| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38543882_38543891del | CA2739276753 | RYR1 | c.422+7_422+16del c.404+7_404+16del c.12012+7_12012+16del (n.12012+7_12012+16del) c.11997+7_11997+16del (n.11997+7_11997+16del) c.11994+7_11994+16del (n.11994+7_11994+16del) c.621+7_621+16del c.5381+7_5381+16del c.11979+7_11979+16del (n.11979+7_11979+16del) c.12009+7_12009+16del (n.12009+7_12009+16del) | ClinVar |
| 19 | g.38543891G>A | CA995728870 | RYR1 | c.422+16G>A c.404+16G>A c.12012+16G>A (n.12012+16G>A) c.11997+16G>A (n.11997+16G>A) c.11994+16G>A (n.11994+16G>A) c.621+16G>A c.5381+16G>A c.11979+16G>A (n.11979+16G>A) c.12009+16G>A (n.12009+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543891G>C | CA2740096890 | RYR1 | c.422+16G>C c.404+16G>C c.12012+16G>C (n.12012+16G>C) c.11997+16G>C (n.11997+16G>C) c.11994+16G>C (n.11994+16G>C) c.621+16G>C c.5381+16G>C c.11979+16G>C (n.11979+16G>C) c.12009+16G>C (n.12009+16G>C) | ClinVar |
| 19 | g.38543891G= | CA2335074568 | RYR1 | c.422+16G= c.404+16G= c.12012+16G= (n.12012+16G=) c.11997+16G= (n.11997+16G=) c.11994+16G= (n.11994+16G=) c.621+16G= c.5381+16G= c.11979+16G= (n.11979+16G=) c.12009+16G= (n.12009+16G=) | |
| 19 | g.38543891G>T | CA2584908147 | RYR1 | c.422+16G>T c.404+16G>T c.12012+16G>T (n.12012+16G>T) c.11997+16G>T (n.11997+16G>T) c.11994+16G>T (n.11994+16G>T) c.621+16G>T c.5381+16G>T c.11979+16G>T (n.11979+16G>T) c.12009+16G>T (n.12009+16G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543892T>A | CA882061009 | RYR1 | c.422+17T>A c.404+17T>A c.12012+17T>A (n.12012+17T>A) c.11997+17T>A (n.11997+17T>A) c.11994+17T>A (n.11994+17T>A) c.621+17T>A c.5381+17T>A c.11979+17T>A (n.11979+17T>A) c.12009+17T>A (n.12009+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543892T>C | CA308092467 | RYR1 | c.422+17T>C c.404+17T>C c.12012+17T>C (n.12012+17T>C) c.11997+17T>C (n.11997+17T>C) c.11994+17T>C (n.11994+17T>C) c.621+17T>C c.5381+17T>C c.11979+17T>C (n.11979+17T>C) c.12009+17T>C (n.12009+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543892T= | CA2335074569 | RYR1 | c.422+17T= c.404+17T= c.12012+17T= (n.12012+17T=) c.11997+17T= (n.11997+17T=) c.11994+17T= (n.11994+17T=) c.621+17T= c.5381+17T= c.11979+17T= (n.11979+17T=) c.12009+17T= (n.12009+17T=) | |
| 19 | g.38543893C>A | CA057992 | RYR1 | c.422+18C>A c.404+18C>A c.12012+18C>A (n.12012+18C>A) c.11997+18C>A (n.11997+18C>A) c.11994+18C>A (n.11994+18C>A) c.621+18C>A c.5381+18C>A c.11979+18C>A (n.11979+18C>A) c.12009+18C>A (n.12009+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543893C= | CA2335074570 | RYR1 | c.422+18C= c.404+18C= c.12012+18C= (n.12012+18C=) c.11997+18C= (n.11997+18C=) c.11994+18C= (n.11994+18C=) c.621+18C= c.5381+18C= c.11979+18C= (n.11979+18C=) c.12009+18C= (n.12009+18C=) | |
| 19 | g.38543893C>G | CA2581382554 | RYR1 | c.422+18C>G c.404+18C>G c.12012+18C>G (n.12012+18C>G) c.11997+18C>G (n.11997+18C>G) c.11994+18C>G (n.11994+18C>G) c.621+18C>G c.5381+18C>G c.11979+18C>G (n.11979+18C>G) c.12009+18C>G (n.12009+18C>G) | |
| 19 | g.38543893C>T | CA2581382555 | RYR1 | c.422+18C>T c.404+18C>T c.12012+18C>T (n.12012+18C>T) c.11997+18C>T (n.11997+18C>T) c.11994+18C>T (n.11994+18C>T) c.621+18C>T c.5381+18C>T c.11979+18C>T (n.11979+18C>T) c.12009+18C>T (n.12009+18C>T) | |
| 19 | g.38543894T>C | CA057994 | RYR1 | c.422+19T>C c.404+19T>C c.12012+19T>C (n.12012+19T>C) c.11997+19T>C (n.11997+19T>C) c.11994+19T>C (n.11994+19T>C) c.621+19T>C c.5381+19T>C c.11979+19T>C (n.11979+19T>C) c.12009+19T>C (n.12009+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543894T= | CA2335074571 | RYR1 | c.422+19T= c.404+19T= c.12012+19T= (n.12012+19T=) c.11997+19T= (n.11997+19T=) c.11994+19T= (n.11994+19T=) c.621+19T= c.5381+19T= c.11979+19T= (n.11979+19T=) c.12009+19T= (n.12009+19T=) | |
| 19 | g.38543895C>A | CA2584908148 | RYR1 | c.422+20C>A c.404+20C>A c.12012+20C>A (n.12012+20C>A) c.11997+20C>A (n.11997+20C>A) c.11994+20C>A (n.11994+20C>A) c.621+20C>A c.5381+20C>A c.11979+20C>A (n.11979+20C>A) c.12009+20C>A (n.12009+20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543895C>T | CA2814346272 | RYR1 | c.422+20C>T c.404+20C>T c.12012+20C>T (n.12012+20C>T) c.11997+20C>T (n.11997+20C>T) c.11994+20C>T (n.11994+20C>T) c.621+20C>T c.5381+20C>T c.11979+20C>T (n.11979+20C>T) c.12009+20C>T (n.12009+20C>T) | |
| 19 | g.38543896C= | CA2335074572 | RYR1 | c.422+21C= c.404+21C= c.12012+21C= (n.12012+21C=) c.11997+21C= (n.11997+21C=) c.11994+21C= (n.11994+21C=) c.621+21C= c.5381+21C= c.11979+21C= (n.11979+21C=) c.12009+21C= (n.12009+21C=) | |
| 19 | g.38543896C>T | CA995728871 | RYR1 | c.422+21C>T c.404+21C>T c.12012+21C>T (n.12012+21C>T) c.11997+21C>T (n.11997+21C>T) c.11994+21C>T (n.11994+21C>T) c.621+21C>T c.5381+21C>T c.11979+21C>T (n.11979+21C>T) c.12009+21C>T (n.12009+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543897A>G | CA2584908149 | RYR1 | c.422+22A>G c.404+22A>G c.12012+22A>G (n.12012+22A>G) c.11997+22A>G (n.11997+22A>G) c.11994+22A>G (n.11994+22A>G) c.621+22A>G c.5381+22A>G c.11979+22A>G (n.11979+22A>G) c.12009+22A>G (n.12009+22A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543898T>C | CA2584908150 | RYR1 | c.422+23T>C c.404+23T>C c.12012+23T>C (n.12012+23T>C) c.11997+23T>C (n.11997+23T>C) c.11994+23T>C (n.11994+23T>C) c.621+23T>C c.5381+23T>C c.11979+23T>C (n.11979+23T>C) c.12009+23T>C (n.12009+23T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543899C>A | CA2584908151 | RYR1 | c.422+24C>A c.404+24C>A c.12012+24C>A (n.12012+24C>A) c.11997+24C>A (n.11997+24C>A) c.11994+24C>A (n.11994+24C>A) c.621+24C>A c.5381+24C>A c.11979+24C>A (n.11979+24C>A) c.12009+24C>A (n.12009+24C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543900C>T | CA2584908152 | RYR1 | c.422+25C>T c.404+25C>T c.12012+25C>T (n.12012+25C>T) c.11997+25C>T (n.11997+25C>T) c.11994+25C>T (n.11994+25C>T) c.621+25C>T c.5381+25C>T c.11979+25C>T (n.11979+25C>T) c.12009+25C>T (n.12009+25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543902C>A | CA2584908153 | RYR1 | c.422+27C>A c.404+27C>A c.12012+27C>A (n.12012+27C>A) c.11997+27C>A (n.11997+27C>A) c.11994+27C>A (n.11994+27C>A) c.621+27C>A c.5381+27C>A c.11979+27C>A (n.11979+27C>A) c.12009+27C>A (n.12009+27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543902C>G | CA657534946 | RYR1 | c.422+27C>G c.404+27C>G c.12012+27C>G (n.12012+27C>G) c.11997+27C>G (n.11997+27C>G) c.11994+27C>G (n.11994+27C>G) c.621+27C>G c.5381+27C>G c.11979+27C>G (n.11979+27C>G) c.12009+27C>G (n.12009+27C>G) | COSMIC |
| 19 | g.38543902C>T | CA2584908154 | RYR1 | c.422+27C>T c.404+27C>T c.12012+27C>T (n.12012+27C>T) c.11997+27C>T (n.11997+27C>T) c.11994+27C>T (n.11994+27C>T) c.621+27C>T c.5381+27C>T c.11979+27C>T (n.11979+27C>T) c.12009+27C>T (n.12009+27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543903C>A | CA2576804848 | RYR1 | c.422+28C>A c.404+28C>A c.12012+28C>A (n.12012+28C>A) c.11997+28C>A (n.11997+28C>A) c.11994+28C>A (n.11994+28C>A) c.621+28C>A c.5381+28C>A c.11979+28C>A (n.11979+28C>A) c.12009+28C>A (n.12009+28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543903C= | CA2335074573 | RYR1 | c.422+28C= c.404+28C= c.12012+28C= (n.12012+28C=) c.11997+28C= (n.11997+28C=) c.11994+28C= (n.11994+28C=) c.621+28C= c.5381+28C= c.11979+28C= (n.11979+28C=) c.12009+28C= (n.12009+28C=) | |
| 19 | g.38543903C>G | CA632869743 | RYR1 | c.422+28C>G c.404+28C>G c.12012+28C>G (n.12012+28C>G) c.11997+28C>G (n.11997+28C>G) c.11994+28C>G (n.11994+28C>G) c.621+28C>G c.5381+28C>G c.11979+28C>G (n.11979+28C>G) c.12009+28C>G (n.12009+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543903C>T | CA2576804849 | RYR1 | c.422+28C>T c.404+28C>T c.12012+28C>T (n.12012+28C>T) c.11997+28C>T (n.11997+28C>T) c.11994+28C>T (n.11994+28C>T) c.621+28C>T c.5381+28C>T c.11979+28C>T (n.11979+28C>T) c.12009+28C>T (n.12009+28C>T) | |
| 19 | g.38543904T>C | CA2584908155 | RYR1 | c.422+29T>C c.404+29T>C c.12012+29T>C (n.12012+29T>C) c.11997+29T>C (n.11997+29T>C) c.11994+29T>C (n.11994+29T>C) c.621+29T>C c.5381+29T>C c.11979+29T>C (n.11979+29T>C) c.12009+29T>C (n.12009+29T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543909C>T | CA2584908156 | RYR1 | c.422+34C>T c.404+34C>T c.12012+34C>T (n.12012+34C>T) c.11997+34C>T (n.11997+34C>T) c.11994+34C>T (n.11994+34C>T) c.621+34C>T c.5381+34C>T c.11979+34C>T (n.11979+34C>T) c.12009+34C>T (n.12009+34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543910C>A | CA2576804850 | RYR1 | c.422+35C>A c.404+35C>A c.12012+35C>A (n.12012+35C>A) c.11997+35C>A (n.11997+35C>A) c.11994+35C>A (n.11994+35C>A) c.621+35C>A c.5381+35C>A c.11979+35C>A (n.11979+35C>A) c.12009+35C>A (n.12009+35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543910C= | CA2335074574 | RYR1 | c.422+35C= c.404+35C= c.12012+35C= (n.12012+35C=) c.11997+35C= (n.11997+35C=) c.11994+35C= (n.11994+35C=) c.621+35C= c.5381+35C= c.11979+35C= (n.11979+35C=) c.12009+35C= (n.12009+35C=) | |
| 19 | g.38543910C>T | CA058001 | RYR1 | c.422+35C>T c.404+35C>T c.12012+35C>T (n.12012+35C>T) c.11997+35C>T (n.11997+35C>T) c.11994+35C>T (n.11994+35C>T) c.621+35C>T c.5381+35C>T c.11979+35C>T (n.11979+35C>T) c.12009+35C>T (n.12009+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543911G>A | CA058009 | RYR1 | c.422+36G>A c.404+36G>A c.12012+36G>A (n.12012+36G>A) c.11997+36G>A (n.11997+36G>A) c.11994+36G>A (n.11994+36G>A) c.621+36G>A c.5381+36G>A c.11979+36G>A (n.11979+36G>A) c.12009+36G>A (n.12009+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543911G= | CA2335074575 | RYR1 | c.422+36G= c.404+36G= c.12012+36G= (n.12012+36G=) c.11997+36G= (n.11997+36G=) c.11994+36G= (n.11994+36G=) c.621+36G= c.5381+36G= c.11979+36G= (n.11979+36G=) c.12009+36G= (n.12009+36G=) | |
| 19 | g.38543911G>T | CA2584908157 | RYR1 | c.422+36G>T c.404+36G>T c.12012+36G>T (n.12012+36G>T) c.11997+36G>T (n.11997+36G>T) c.11994+36G>T (n.11994+36G>T) c.621+36G>T c.5381+36G>T c.11979+36G>T (n.11979+36G>T) c.12009+36G>T (n.12009+36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543912G>A | CA632869744 | RYR1 | c.422+37G>A c.404+37G>A c.12012+37G>A (n.12012+37G>A) c.11997+37G>A (n.11997+37G>A) c.11994+37G>A (n.11994+37G>A) c.621+37G>A c.5381+37G>A c.11979+37G>A (n.11979+37G>A) c.12009+37G>A (n.12009+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543912G= | CA2335074576 | RYR1 | c.422+37G= c.404+37G= c.12012+37G= (n.12012+37G=) c.11997+37G= (n.11997+37G=) c.11994+37G= (n.11994+37G=) c.621+37G= c.5381+37G= c.11979+37G= (n.11979+37G=) c.12009+37G= (n.12009+37G=) | |
| 19 | g.38543912G>T | CA2584908158 | RYR1 | c.422+37G>T c.404+37G>T c.12012+37G>T (n.12012+37G>T) c.11997+37G>T (n.11997+37G>T) c.11994+37G>T (n.11994+37G>T) c.621+37G>T c.5381+37G>T c.11979+37G>T (n.11979+37G>T) c.12009+37G>T (n.12009+37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543913G>C | CA2584908159 | RYR1 | c.422+38G>C c.404+38G>C c.12012+38G>C (n.12012+38G>C) c.11997+38G>C (n.11997+38G>C) c.11994+38G>C (n.11994+38G>C) c.621+38G>C c.5381+38G>C c.11979+38G>C (n.11979+38G>C) c.12009+38G>C (n.12009+38G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543913G>T | CA2584908160 | RYR1 | c.422+38G>T c.404+38G>T c.12012+38G>T (n.12012+38G>T) c.11997+38G>T (n.11997+38G>T) c.11994+38G>T (n.11994+38G>T) c.621+38G>T c.5381+38G>T c.11979+38G>T (n.11979+38G>T) c.12009+38G>T (n.12009+38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543914C>A | CA2584908161 | RYR1 | c.422+39C>A c.404+39C>A c.12012+39C>A (n.12012+39C>A) c.11997+39C>A (n.11997+39C>A) c.11994+39C>A (n.11994+39C>A) c.621+39C>A c.5381+39C>A c.11979+39C>A (n.11979+39C>A) c.12009+39C>A (n.12009+39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543914C= | CA2335074577 | RYR1 | c.422+39C= c.404+39C= c.12012+39C= (n.12012+39C=) c.11997+39C= (n.11997+39C=) c.11994+39C= (n.11994+39C=) c.621+39C= c.5381+39C= c.11979+39C= (n.11979+39C=) c.12009+39C= (n.12009+39C=) | |
| 19 | g.38543914C>T | CA058015 | RYR1 | c.422+39C>T c.404+39C>T c.12012+39C>T (n.12012+39C>T) c.11997+39C>T (n.11997+39C>T) c.11994+39C>T (n.11994+39C>T) c.621+39C>T c.5381+39C>T c.11979+39C>T (n.11979+39C>T) c.12009+39C>T (n.12009+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543915G>A | CA058022 | RYR1 | c.422+40G>A c.404+40G>A c.12012+40G>A (n.12012+40G>A) c.11997+40G>A (n.11997+40G>A) c.11994+40G>A (n.11994+40G>A) c.621+40G>A c.5381+40G>A c.11979+40G>A (n.11979+40G>A) c.12009+40G>A (n.12009+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38543915G= | CA2335074578 | RYR1 | c.422+40G= c.404+40G= c.12012+40G= (n.12012+40G=) c.11997+40G= (n.11997+40G=) c.11994+40G= (n.11994+40G=) c.621+40G= c.5381+40G= c.11979+40G= (n.11979+40G=) c.12009+40G= (n.12009+40G=) | |
| 19 | g.38543915G>T | CA2584908162 | RYR1 | c.422+40G>T c.404+40G>T c.12012+40G>T (n.12012+40G>T) c.11997+40G>T (n.11997+40G>T) c.11994+40G>T (n.11994+40G>T) c.621+40G>T c.5381+40G>T c.11979+40G>T (n.11979+40G>T) c.12009+40G>T (n.12009+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543916T>C | CA2576804851 | RYR1 | c.422+41T>C c.404+41T>C c.12012+41T>C (n.12012+41T>C) c.11997+41T>C (n.11997+41T>C) c.11994+41T>C (n.11994+41T>C) c.621+41T>C c.5381+41T>C c.11979+41T>C (n.11979+41T>C) c.12009+41T>C (n.12009+41T>C) | |
| 19 | g.38543917C>A | CA882061036 | RYR1 | c.422+42C>A c.404+42C>A c.12012+42C>A (n.12012+42C>A) c.11997+42C>A (n.11997+42C>A) c.11994+42C>A (n.11994+42C>A) c.621+42C>A c.5381+42C>A c.11979+42C>A (n.11979+42C>A) c.12009+42C>A (n.12009+42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543917C= | CA2335074579 | RYR1 | c.422+42C= c.404+42C= c.12012+42C= (n.12012+42C=) c.11997+42C= (n.11997+42C=) c.11994+42C= (n.11994+42C=) c.621+42C= c.5381+42C= c.11979+42C= (n.11979+42C=) c.12009+42C= (n.12009+42C=) | |
| 19 | g.38543917C>T | CA632869745 | RYR1 | c.422+42C>T c.404+42C>T c.12012+42C>T (n.12012+42C>T) c.11997+42C>T (n.11997+42C>T) c.11994+42C>T (n.11994+42C>T) c.621+42C>T c.5381+42C>T c.11979+42C>T (n.11979+42C>T) c.12009+42C>T (n.12009+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543921dup | CA2584908163 | RYR1 | c.422+46dup c.404+46dup c.12012+46dup (n.12012+46dup) c.11997+46dup (n.11997+46dup) c.11994+46dup (n.11994+46dup) c.621+46dup c.5381+46dup c.11979+46dup (n.11979+46dup) c.12009+46dup (n.12009+46dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543921del | CA2576804852 | RYR1 | c.422+46del c.404+46del c.12012+46del (n.12012+46del) c.11997+46del (n.11997+46del) c.11994+46del (n.11994+46del) c.621+46del c.5381+46del c.11979+46del (n.11979+46del) c.12009+46del (n.12009+46del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543918C>A | CA2576804853 | RYR1 | c.422+43C>A c.404+43C>A c.12012+43C>A (n.12012+43C>A) c.11997+43C>A (n.11997+43C>A) c.11994+43C>A (n.11994+43C>A) c.621+43C>A c.5381+43C>A c.11979+43C>A (n.11979+43C>A) c.12009+43C>A (n.12009+43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543918C>T | CA2584908164 | RYR1 | c.422+43C>T c.404+43C>T c.12012+43C>T (n.12012+43C>T) c.11997+43C>T (n.11997+43C>T) c.11994+43C>T (n.11994+43C>T) c.621+43C>T c.5381+43C>T c.11979+43C>T (n.11979+43C>T) c.12009+43C>T (n.12009+43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543919C>A | CA2584908165 | RYR1 | c.422+44C>A c.404+44C>A c.12012+44C>A (n.12012+44C>A) c.11997+44C>A (n.11997+44C>A) c.11994+44C>A (n.11994+44C>A) c.621+44C>A c.5381+44C>A c.11979+44C>A (n.11979+44C>A) c.12009+44C>A (n.12009+44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543920C>A | CA058028 | RYR1 | c.422+45C>A c.404+45C>A c.12012+45C>A (n.12012+45C>A) c.11997+45C>A (n.11997+45C>A) c.11994+45C>A (n.11994+45C>A) c.621+45C>A c.5381+45C>A c.11979+45C>A (n.11979+45C>A) c.12009+45C>A (n.12009+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543920C= | CA2335074580 | RYR1 | c.422+45C= c.404+45C= c.12012+45C= (n.12012+45C=) c.11997+45C= (n.11997+45C=) c.11994+45C= (n.11994+45C=) c.621+45C= c.5381+45C= c.11979+45C= (n.11979+45C=) c.12009+45C= (n.12009+45C=) | |
| 19 | g.38543920C>G | CA058030 | RYR1 | c.422+45C>G c.404+45C>G c.12012+45C>G (n.12012+45C>G) c.11997+45C>G (n.11997+45C>G) c.11994+45C>G (n.11994+45C>G) c.621+45C>G c.5381+45C>G c.11979+45C>G (n.11979+45C>G) c.12009+45C>G (n.12009+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543920C>T | CA058035 | RYR1 | c.422+45C>T c.404+45C>T c.12012+45C>T (n.12012+45C>T) c.11997+45C>T (n.11997+45C>T) c.11994+45C>T (n.11994+45C>T) c.621+45C>T c.5381+45C>T c.11979+45C>T (n.11979+45C>T) c.12009+45C>T (n.12009+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543921C>A | CA2576804854 | RYR1 | c.422+46C>A c.404+46C>A c.12012+46C>A (n.12012+46C>A) c.11997+46C>A (n.11997+46C>A) c.11994+46C>A (n.11994+46C>A) c.621+46C>A c.5381+46C>A c.11979+46C>A (n.11979+46C>A) c.12009+46C>A (n.12009+46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543922A>G | CA2582145632 | RYR1 | c.422+47A>G c.404+47A>G c.12012+47A>G (n.12012+47A>G) c.11997+47A>G (n.11997+47A>G) c.11994+47A>G (n.11994+47A>G) c.621+47A>G c.5381+47A>G c.11979+47A>G (n.11979+47A>G) c.12009+47A>G (n.12009+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543923A= | CA2335074581 | RYR1 | c.422+48A= c.404+48A= c.12012+48A= (n.12012+48A=) c.11997+48A= (n.11997+48A=) c.11994+48A= (n.11994+48A=) c.621+48A= c.5381+48A= c.11979+48A= (n.11979+48A=) c.12009+48A= (n.12009+48A=) | |
| 19 | g.38543923A>C | CA2584908166 | RYR1 | c.422+48A>C c.404+48A>C c.12012+48A>C (n.12012+48A>C) c.11997+48A>C (n.11997+48A>C) c.11994+48A>C (n.11994+48A>C) c.621+48A>C c.5381+48A>C c.11979+48A>C (n.11979+48A>C) c.12009+48A>C (n.12009+48A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543923A>G | CA058040 | RYR1 | c.422+48A>G c.404+48A>G c.12012+48A>G (n.12012+48A>G) c.11997+48A>G (n.11997+48A>G) c.11994+48A>G (n.11994+48A>G) c.621+48A>G c.5381+48A>G c.11979+48A>G (n.11979+48A>G) c.12009+48A>G (n.12009+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543924G>A | CA2576804855 | RYR1 | c.422+49G>A c.404+49G>A c.12012+49G>A (n.12012+49G>A) c.11997+49G>A (n.11997+49G>A) c.11994+49G>A (n.11994+49G>A) c.621+49G>A c.5381+49G>A c.11979+49G>A (n.11979+49G>A) c.12009+49G>A (n.12009+49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543924G>T | CA2584908167 | RYR1 | c.422+49G>T c.404+49G>T c.12012+49G>T (n.12012+49G>T) c.11997+49G>T (n.11997+49G>T) c.11994+49G>T (n.11994+49G>T) c.621+49G>T c.5381+49G>T c.11979+49G>T (n.11979+49G>T) c.12009+49G>T (n.12009+49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543926G>T | CA2584908168 | RYR1 | c.422+51G>T c.404+51G>T c.12012+51G>T (n.12012+51G>T) c.11997+51G>T (n.11997+51G>T) c.11994+51G>T (n.11994+51G>T) c.621+51G>T c.5381+51G>T c.11979+51G>T (n.11979+51G>T) c.12009+51G>T (n.12009+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543927G>A | CA2814346278 | RYR1 | c.422+52G>A c.404+52G>A c.12012+52G>A (n.12012+52G>A) c.11997+52G>A (n.11997+52G>A) c.11994+52G>A (n.11994+52G>A) c.621+52G>A c.5381+52G>A c.11979+52G>A (n.11979+52G>A) c.12009+52G>A (n.12009+52G>A) | |
| 19 | g.38543927G>C | CA308092505 | RYR1 | c.422+52G>C c.404+52G>C c.12012+52G>C (n.12012+52G>C) c.11997+52G>C (n.11997+52G>C) c.11994+52G>C (n.11994+52G>C) c.621+52G>C c.5381+52G>C c.11979+52G>C (n.11979+52G>C) c.12009+52G>C (n.12009+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543927G= | CA2335074582 | RYR1 | c.422+52G= c.404+52G= c.12012+52G= (n.12012+52G=) c.11997+52G= (n.11997+52G=) c.11994+52G= (n.11994+52G=) c.621+52G= c.5381+52G= c.11979+52G= (n.11979+52G=) c.12009+52G= (n.12009+52G=) | |
| 19 | g.38543927G>T | CA2584908169 | RYR1 | c.422+52G>T c.404+52G>T c.12012+52G>T (n.12012+52G>T) c.11997+52G>T (n.11997+52G>T) c.11994+52G>T (n.11994+52G>T) c.621+52G>T c.5381+52G>T c.11979+52G>T (n.11979+52G>T) c.12009+52G>T (n.12009+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543928T>C | CA2584908170 | RYR1 | c.422+53T>C c.404+53T>C c.12012+53T>C (n.12012+53T>C) c.11997+53T>C (n.11997+53T>C) c.11994+53T>C (n.11994+53T>C) c.621+53T>C c.5381+53T>C c.11979+53T>C (n.11979+53T>C) c.12009+53T>C (n.12009+53T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543929C>A | CA632869746 | RYR1 | c.422+54C>A c.404+54C>A c.12012+54C>A (n.12012+54C>A) c.11997+54C>A (n.11997+54C>A) c.11994+54C>A (n.11994+54C>A) c.621+54C>A c.5381+54C>A c.11979+54C>A (n.11979+54C>A) c.12009+54C>A (n.12009+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543929C= | CA2335074583 | RYR1 | c.422+54C= c.404+54C= c.12012+54C= (n.12012+54C=) c.11997+54C= (n.11997+54C=) c.11994+54C= (n.11994+54C=) c.621+54C= c.5381+54C= c.11979+54C= (n.11979+54C=) c.12009+54C= (n.12009+54C=) | |
| 19 | g.38543929C>T | CA2584908171 | RYR1 | c.422+54C>T c.404+54C>T c.12012+54C>T (n.12012+54C>T) c.11997+54C>T (n.11997+54C>T) c.11994+54C>T (n.11994+54C>T) c.621+54C>T c.5381+54C>T c.11979+54C>T (n.11979+54C>T) c.12009+54C>T (n.12009+54C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543935C>A | CA2584908172 | RYR1 | c.422+60C>A c.404+60C>A c.12012+60C>A (n.12012+60C>A) c.11997+60C>A (n.11997+60C>A) c.11994+60C>A (n.11994+60C>A) c.621+60C>A c.5381+60C>A c.11979+60C>A (n.11979+60C>A) c.12009+60C>A (n.12009+60C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543936C>A | CA2584908173 | RYR1 | c.422+61C>A c.404+61C>A c.12012+61C>A (n.12012+61C>A) c.11997+61C>A (n.11997+61C>A) c.11994+61C>A (n.11994+61C>A) c.621+61C>A c.5381+61C>A c.11979+61C>A (n.11979+61C>A) c.12009+61C>A (n.12009+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543936C= | CA2335074584 | RYR1 | c.422+61C= c.404+61C= c.12012+61C= (n.12012+61C=) c.11997+61C= (n.11997+61C=) c.11994+61C= (n.11994+61C=) c.621+61C= c.5381+61C= c.11979+61C= (n.11979+61C=) c.12009+61C= (n.12009+61C=) | |
| 19 | g.38543936C>T | CA2335074585 | RYR1 | c.422+61C>T c.404+61C>T c.12012+61C>T (n.12012+61C>T) c.11997+61C>T (n.11997+61C>T) c.11994+61C>T (n.11994+61C>T) c.621+61C>T c.5381+61C>T c.11979+61C>T (n.11979+61C>T) c.12009+61C>T (n.12009+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543937A>G | CA2584908174 | RYR1 | c.422+62A>G c.404+62A>G c.12012+62A>G (n.12012+62A>G) c.11997+62A>G (n.11997+62A>G) c.11994+62A>G (n.11994+62A>G) c.621+62A>G c.5381+62A>G c.11979+62A>G (n.11979+62A>G) c.12009+62A>G (n.12009+62A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543938A>C | CA2584908175 | RYR1 | c.422+63A>C c.404+63A>C c.12012+63A>C (n.12012+63A>C) c.11997+63A>C (n.11997+63A>C) c.11994+63A>C (n.11994+63A>C) c.621+63A>C c.5381+63A>C c.11979+63A>C (n.11979+63A>C) c.12009+63A>C (n.12009+63A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543938A>G | CA2584908176 | RYR1 | c.422+63A>G c.404+63A>G c.12012+63A>G (n.12012+63A>G) c.11997+63A>G (n.11997+63A>G) c.11994+63A>G (n.11994+63A>G) c.621+63A>G c.5381+63A>G c.11979+63A>G (n.11979+63A>G) c.12009+63A>G (n.12009+63A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543939G>A | CA632869747 | RYR1 | c.422+64G>A c.404+64G>A c.12012+64G>A (n.12012+64G>A) c.11997+64G>A (n.11997+64G>A) c.11994+64G>A (n.11994+64G>A) c.621+64G>A c.5381+64G>A c.11979+64G>A (n.11979+64G>A) c.12009+64G>A (n.12009+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543939G= | CA2335074586 | RYR1 | c.422+64G= c.404+64G= c.12012+64G= (n.12012+64G=) c.11997+64G= (n.11997+64G=) c.11994+64G= (n.11994+64G=) c.621+64G= c.5381+64G= c.11979+64G= (n.11979+64G=) c.12009+64G= (n.12009+64G=) | |
| 19 | g.38543939G>T | CA2335074587 | RYR1 | c.422+64G>T c.404+64G>T c.12012+64G>T (n.12012+64G>T) c.11997+64G>T (n.11997+64G>T) c.11994+64G>T (n.11994+64G>T) c.621+64G>T c.5381+64G>T c.11979+64G>T (n.11979+64G>T) c.12009+64G>T (n.12009+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543940T>G | CA2335074589 | RYR1 | c.422+65T>G c.404+65T>G c.12012+65T>G (n.12012+65T>G) c.11997+65T>G (n.11997+65T>G) c.11994+65T>G (n.11994+65T>G) c.621+65T>G c.5381+65T>G c.11979+65T>G (n.11979+65T>G) c.12009+65T>G (n.12009+65T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38543940T= | CA2335074588 | RYR1 | c.422+65T= c.404+65T= c.12012+65T= (n.12012+65T=) c.11997+65T= (n.11997+65T=) c.11994+65T= (n.11994+65T=) c.621+65T= c.5381+65T= c.11979+65T= (n.11979+65T=) c.12009+65T= (n.12009+65T=) | |
| 19 | g.38543941C>A | CA2584908177 | RYR1 | c.422+66C>A c.404+66C>A c.12012+66C>A (n.12012+66C>A) c.11997+66C>A (n.11997+66C>A) c.11994+66C>A (n.11994+66C>A) c.621+66C>A c.5381+66C>A c.11979+66C>A (n.11979+66C>A) c.12009+66C>A (n.12009+66C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543941C= | CA2335074590 | RYR1 | c.422+66C= c.404+66C= c.12012+66C= (n.12012+66C=) c.11997+66C= (n.11997+66C=) c.11994+66C= (n.11994+66C=) c.621+66C= c.5381+66C= c.11979+66C= (n.11979+66C=) c.12009+66C= (n.12009+66C=) | |
| 19 | g.38543941C>G | CA308092506 | RYR1 | c.422+66C>G c.404+66C>G c.12012+66C>G (n.12012+66C>G) c.11997+66C>G (n.11997+66C>G) c.11994+66C>G (n.11994+66C>G) c.621+66C>G c.5381+66C>G c.11979+66C>G (n.11979+66C>G) c.12009+66C>G (n.12009+66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543944G>A | CA2584908178 | RYR1 | c.422+69G>A c.404+69G>A c.12012+69G>A (n.12012+69G>A) c.11997+69G>A (n.11997+69G>A) c.11994+69G>A (n.11994+69G>A) c.621+69G>A c.5381+69G>A c.11979+69G>A (n.11979+69G>A) c.12009+69G>A (n.12009+69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543944G>T | CA2584908179 | RYR1 | c.422+69G>T c.404+69G>T c.12012+69G>T (n.12012+69G>T) c.11997+69G>T (n.11997+69G>T) c.11994+69G>T (n.11994+69G>T) c.621+69G>T c.5381+69G>T c.11979+69G>T (n.11979+69G>T) c.12009+69G>T (n.12009+69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543944_38543945delinsGC | CA2335074591 | RYR1 | c.422+69_422+70delinsGC c.404+69_404+70delinsGC c.12012+69_12012+70delinsGC (n.12012+69_12012+70delinsGC) c.11997+69_11997+70delinsGC (n.11997+69_11997+70delinsGC) c.11994+69_11994+70delinsGC (n.11994+69_11994+70delinsGC) c.621+69_621+70delinsGC c.5381+69_5381+70delinsGC c.11979+69_11979+70delinsGC (n.11979+69_11979+70delinsGC) c.12009+69_12009+70delinsGC (n.12009+69_12009+70delinsGC) | |
| 19 | g.38543945C>A | CA2584908180 | RYR1 | c.422+70C>A c.404+70C>A c.12012+70C>A (n.12012+70C>A) c.11997+70C>A (n.11997+70C>A) c.11994+70C>A (n.11994+70C>A) c.621+70C>A c.5381+70C>A c.11979+70C>A (n.11979+70C>A) c.12009+70C>A (n.12009+70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543945C>G | CA2584908181 | RYR1 | c.422+70C>G c.404+70C>G c.12012+70C>G (n.12012+70C>G) c.11997+70C>G (n.11997+70C>G) c.11994+70C>G (n.11994+70C>G) c.621+70C>G c.5381+70C>G c.11979+70C>G (n.11979+70C>G) c.12009+70C>G (n.12009+70C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543948del | CA308092507 | RYR1 | c.422+73del c.404+73del c.12012+73del (n.12012+73del) c.11997+73del (n.11997+73del) c.11994+73del (n.11994+73del) c.621+73del c.5381+73del c.11979+73del (n.11979+73del) c.12009+73del (n.12009+73del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543946C>A | CA2584908182 | RYR1 | c.422+71C>A c.404+71C>A c.12012+71C>A (n.12012+71C>A) c.11997+71C>A (n.11997+71C>A) c.11994+71C>A (n.11994+71C>A) c.621+71C>A c.5381+71C>A c.11979+71C>A (n.11979+71C>A) c.12009+71C>A (n.12009+71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543946C>T | CA2584908183 | RYR1 | c.422+71C>T c.404+71C>T c.12012+71C>T (n.12012+71C>T) c.11997+71C>T (n.11997+71C>T) c.11994+71C>T (n.11994+71C>T) c.621+71C>T c.5381+71C>T c.11979+71C>T (n.11979+71C>T) c.12009+71C>T (n.12009+71C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543947C>A | CA2584908184 | RYR1 | c.422+72C>A c.404+72C>A c.12012+72C>A (n.12012+72C>A) c.11997+72C>A (n.11997+72C>A) c.11994+72C>A (n.11994+72C>A) c.621+72C>A c.5381+72C>A c.11979+72C>A (n.11979+72C>A) c.12009+72C>A (n.12009+72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543947C>T | CA2584908185 | RYR1 | c.422+72C>T c.404+72C>T c.12012+72C>T (n.12012+72C>T) c.11997+72C>T (n.11997+72C>T) c.11994+72C>T (n.11994+72C>T) c.621+72C>T c.5381+72C>T c.11979+72C>T (n.11979+72C>T) c.12009+72C>T (n.12009+72C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543948C>A | CA2584908186 | RYR1 | c.422+73C>A c.404+73C>A c.12012+73C>A (n.12012+73C>A) c.11997+73C>A (n.11997+73C>A) c.11994+73C>A (n.11994+73C>A) c.621+73C>A c.5381+73C>A c.11979+73C>A (n.11979+73C>A) c.12009+73C>A (n.12009+73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543948C>T | CA2584908187 | RYR1 | c.422+73C>T c.404+73C>T c.12012+73C>T (n.12012+73C>T) c.11997+73C>T (n.11997+73C>T) c.11994+73C>T (n.11994+73C>T) c.621+73C>T c.5381+73C>T c.11979+73C>T (n.11979+73C>T) c.12009+73C>T (n.12009+73C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543949T>G | CA2736031309 | RYR1 | c.422+74T>G c.404+74T>G c.12012+74T>G (n.12012+74T>G) c.11997+74T>G (n.11997+74T>G) c.11994+74T>G (n.11994+74T>G) c.621+74T>G c.5381+74T>G c.11979+74T>G (n.11979+74T>G) c.12009+74T>G (n.12009+74T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38543950T>G | CA2584908188 | RYR1 | c.422+75T>G c.404+75T>G c.12012+75T>G (n.12012+75T>G) c.11997+75T>G (n.11997+75T>G) c.11994+75T>G (n.11994+75T>G) c.621+75T>G c.5381+75T>G c.11979+75T>G (n.11979+75T>G) c.12009+75T>G (n.12009+75T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543952G>A | CA2584908189 | RYR1 | c.422+77G>A c.404+77G>A c.12012+77G>A (n.12012+77G>A) c.11997+77G>A (n.11997+77G>A) c.11994+77G>A (n.11994+77G>A) c.621+77G>A c.5381+77G>A c.11979+77G>A (n.11979+77G>A) c.12009+77G>A (n.12009+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543952G>T | CA2584908190 | RYR1 | c.422+77G>T c.404+77G>T c.12012+77G>T (n.12012+77G>T) c.11997+77G>T (n.11997+77G>T) c.11994+77G>T (n.11994+77G>T) c.621+77G>T c.5381+77G>T c.11979+77G>T (n.11979+77G>T) c.12009+77G>T (n.12009+77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543953G>A | CA2735903464 | RYR1 | c.422+78G>A c.404+78G>A c.12012+78G>A (n.12012+78G>A) c.11997+78G>A (n.11997+78G>A) c.11994+78G>A (n.11994+78G>A) c.621+78G>A c.5381+78G>A c.11979+78G>A (n.11979+78G>A) c.12009+78G>A (n.12009+78G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38543953G= | CA2335074592 | RYR1 | c.422+78G= c.404+78G= c.12012+78G= (n.12012+78G=) c.11997+78G= (n.11997+78G=) c.11994+78G= (n.11994+78G=) c.621+78G= c.5381+78G= c.11979+78G= (n.11979+78G=) c.12009+78G= (n.12009+78G=) | |
| 19 | g.38543953G>T | CA632869748 | RYR1 | c.422+78G>T c.404+78G>T c.12012+78G>T (n.12012+78G>T) c.11997+78G>T (n.11997+78G>T) c.11994+78G>T (n.11994+78G>T) c.621+78G>T c.5381+78G>T c.11979+78G>T (n.11979+78G>T) c.12009+78G>T (n.12009+78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543954T>A | CA2584908191 | RYR1 | c.422+79T>A c.404+79T>A c.12012+79T>A (n.12012+79T>A) c.11997+79T>A (n.11997+79T>A) c.11994+79T>A (n.11994+79T>A) c.621+79T>A c.5381+79T>A c.11979+79T>A (n.11979+79T>A) c.12009+79T>A (n.12009+79T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543954T>C | CA2584908192 | RYR1 | c.422+79T>C c.404+79T>C c.12012+79T>C (n.12012+79T>C) c.11997+79T>C (n.11997+79T>C) c.11994+79T>C (n.11994+79T>C) c.621+79T>C c.5381+79T>C c.11979+79T>C (n.11979+79T>C) c.12009+79T>C (n.12009+79T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543955C>A | CA2576804856 | RYR1 | c.422+80C>A c.404+80C>A c.12012+80C>A (n.12012+80C>A) c.11997+80C>A (n.11997+80C>A) c.11994+80C>A (n.11994+80C>A) c.621+80C>A c.5381+80C>A c.11979+80C>A (n.11979+80C>A) c.12009+80C>A (n.12009+80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543955C= | CA2335074593 | RYR1 | c.422+80C= c.404+80C= c.12012+80C= (n.12012+80C=) c.11997+80C= (n.11997+80C=) c.11994+80C= (n.11994+80C=) c.621+80C= c.5381+80C= c.11979+80C= (n.11979+80C=) c.12009+80C= (n.12009+80C=) | |
| 19 | g.38543955C>T | CA995728875 | RYR1 | c.422+80C>T c.404+80C>T c.12012+80C>T (n.12012+80C>T) c.11997+80C>T (n.11997+80C>T) c.11994+80C>T (n.11994+80C>T) c.621+80C>T c.5381+80C>T c.11979+80C>T (n.11979+80C>T) c.12009+80C>T (n.12009+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543956A>G | CA2584908193 | RYR1 | c.422+81A>G c.404+81A>G c.12012+81A>G (n.12012+81A>G) c.11997+81A>G (n.11997+81A>G) c.11994+81A>G (n.11994+81A>G) c.621+81A>G c.5381+81A>G c.11979+81A>G (n.11979+81A>G) c.12009+81A>G (n.12009+81A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543957G>A | CA632869749 | RYR1 | c.422+82G>A c.404+82G>A c.12012+82G>A (n.12012+82G>A) c.11997+82G>A (n.11997+82G>A) c.11994+82G>A (n.11994+82G>A) c.621+82G>A c.5381+82G>A c.11979+82G>A (n.11979+82G>A) c.12009+82G>A (n.12009+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543957G>C | CA2521404731 | RYR1 | c.422+82G>C c.404+82G>C c.12012+82G>C (n.12012+82G>C) c.11997+82G>C (n.11997+82G>C) c.11994+82G>C (n.11994+82G>C) c.621+82G>C c.5381+82G>C c.11979+82G>C (n.11979+82G>C) c.12009+82G>C (n.12009+82G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543957G= | CA2335074594 | RYR1 | c.422+82G= c.404+82G= c.12012+82G= (n.12012+82G=) c.11997+82G= (n.11997+82G=) c.11994+82G= (n.11994+82G=) c.621+82G= c.5381+82G= c.11979+82G= (n.11979+82G=) c.12009+82G= (n.12009+82G=) | |
| 19 | g.38543960T>A | CA2584908194 | RYR1 | c.422+85T>A c.404+85T>A c.12012+85T>A (n.12012+85T>A) c.11997+85T>A (n.11997+85T>A) c.11994+85T>A (n.11994+85T>A) c.621+85T>A c.5381+85T>A c.11979+85T>A (n.11979+85T>A) c.12009+85T>A (n.12009+85T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543961G>A | CA2584908195 | RYR1 | c.422+86G>A c.404+86G>A c.12012+86G>A (n.12012+86G>A) c.11997+86G>A (n.11997+86G>A) c.11994+86G>A (n.11994+86G>A) c.621+86G>A c.5381+86G>A c.11979+86G>A (n.11979+86G>A) c.12009+86G>A (n.12009+86G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543961G>T | CA2584908196 | RYR1 | c.422+86G>T c.404+86G>T c.12012+86G>T (n.12012+86G>T) c.11997+86G>T (n.11997+86G>T) c.11994+86G>T (n.11994+86G>T) c.621+86G>T c.5381+86G>T c.11979+86G>T (n.11979+86G>T) c.12009+86G>T (n.12009+86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543961_38543962delinsGT | CA2335074595 | RYR1 | c.422+86_422+87delinsGT c.404+86_404+87delinsGT c.12012+86_12012+87delinsGT (n.12012+86_12012+87delinsGT) c.11997+86_11997+87delinsGT (n.11997+86_11997+87delinsGT) c.11994+86_11994+87delinsGT (n.11994+86_11994+87delinsGT) c.621+86_621+87delinsGT c.5381+86_5381+87delinsGT c.11979+86_11979+87delinsGT (n.11979+86_11979+87delinsGT) c.12009+86_12009+87delinsGT (n.12009+86_12009+87delinsGT) | |
| 19 | g.38543962del | CA2335074596 | RYR1 | c.422+87del c.404+87del c.12012+87del (n.12012+87del) c.11997+87del (n.11997+87del) c.11994+87del (n.11994+87del) c.621+87del c.5381+87del c.11979+87del (n.11979+87del) c.12009+87del (n.12009+87del) | dbSNP |
| 19 | g.38543962T>C | CA2584908197 | RYR1 | c.422+87T>C c.404+87T>C c.12012+87T>C (n.12012+87T>C) c.11997+87T>C (n.11997+87T>C) c.11994+87T>C (n.11994+87T>C) c.621+87T>C c.5381+87T>C c.11979+87T>C (n.11979+87T>C) c.12009+87T>C (n.12009+87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543963C>A | CA2584908198 | RYR1 | c.422+88C>A c.404+88C>A c.12012+88C>A (n.12012+88C>A) c.11997+88C>A (n.11997+88C>A) c.11994+88C>A (n.11994+88C>A) c.621+88C>A c.5381+88C>A c.11979+88C>A (n.11979+88C>A) c.12009+88C>A (n.12009+88C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543963C>T | CA2576804857 | RYR1 | c.422+88C>T c.404+88C>T c.12012+88C>T (n.12012+88C>T) c.11997+88C>T (n.11997+88C>T) c.11994+88C>T (n.11994+88C>T) c.621+88C>T c.5381+88C>T c.11979+88C>T (n.11979+88C>T) c.12009+88C>T (n.12009+88C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543964A>G | CA2584908199 | RYR1 | c.422+89A>G c.404+89A>G c.12012+89A>G (n.12012+89A>G) c.11997+89A>G (n.11997+89A>G) c.11994+89A>G (n.11994+89A>G) c.621+89A>G c.5381+89A>G c.11979+89A>G (n.11979+89A>G) c.12009+89A>G (n.12009+89A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543965C>A | CA2576804858 | RYR1 | c.422+90C>A c.404+90C>A c.12012+90C>A (n.12012+90C>A) c.11997+90C>A (n.11997+90C>A) c.11994+90C>A (n.11994+90C>A) c.621+90C>A c.5381+90C>A c.11979+90C>A (n.11979+90C>A) c.12009+90C>A (n.12009+90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543965C>T | CA2576804859 | RYR1 | c.422+90C>T c.404+90C>T c.12012+90C>T (n.12012+90C>T) c.11997+90C>T (n.11997+90C>T) c.11994+90C>T (n.11994+90C>T) c.621+90C>T c.5381+90C>T c.11979+90C>T (n.11979+90C>T) c.12009+90C>T (n.12009+90C>T) | |
| 19 | g.38543966C>A | CA2584908200 | RYR1 | c.422+91C>A c.404+91C>A c.12012+91C>A (n.12012+91C>A) c.11997+91C>A (n.11997+91C>A) c.11994+91C>A (n.11994+91C>A) c.621+91C>A c.5381+91C>A c.11979+91C>A (n.11979+91C>A) c.12009+91C>A (n.12009+91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543966C= | CA2335074597 | RYR1 | c.422+91C= c.404+91C= c.12012+91C= (n.12012+91C=) c.11997+91C= (n.11997+91C=) c.11994+91C= (n.11994+91C=) c.621+91C= c.5381+91C= c.11979+91C= (n.11979+91C=) c.12009+91C= (n.12009+91C=) | |
| 19 | g.38543966C>G | CA882061049 | RYR1 | c.422+91C>G c.404+91C>G c.12012+91C>G (n.12012+91C>G) c.11997+91C>G (n.11997+91C>G) c.11994+91C>G (n.11994+91C>G) c.621+91C>G c.5381+91C>G c.11979+91C>G (n.11979+91C>G) c.12009+91C>G (n.12009+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543967C>A | CA2584908201 | RYR1 | c.422+92C>A c.404+92C>A c.12012+92C>A (n.12012+92C>A) c.11997+92C>A (n.11997+92C>A) c.11994+92C>A (n.11994+92C>A) c.621+92C>A c.5381+92C>A c.11979+92C>A (n.11979+92C>A) c.12009+92C>A (n.12009+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543967C>T | CA2513140790 | RYR1 | c.422+92C>T c.404+92C>T c.12012+92C>T (n.12012+92C>T) c.11997+92C>T (n.11997+92C>T) c.11994+92C>T (n.11994+92C>T) c.621+92C>T c.5381+92C>T c.11979+92C>T (n.11979+92C>T) c.12009+92C>T (n.12009+92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543968G>A | CA632869750 | RYR1 | c.422+93G>A c.404+93G>A c.12012+93G>A (n.12012+93G>A) c.11997+93G>A (n.11997+93G>A) c.11994+93G>A (n.11994+93G>A) c.621+93G>A c.5381+93G>A c.11979+93G>A (n.11979+93G>A) c.12009+93G>A (n.12009+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543968G>C | CA2814346286 | RYR1 | c.422+93G>C c.404+93G>C c.12012+93G>C (n.12012+93G>C) c.11997+93G>C (n.11997+93G>C) c.11994+93G>C (n.11994+93G>C) c.621+93G>C c.5381+93G>C c.11979+93G>C (n.11979+93G>C) c.12009+93G>C (n.12009+93G>C) | |
| 19 | g.38543968G= | CA2335074598 | RYR1 | c.422+93G= c.404+93G= c.12012+93G= (n.12012+93G=) c.11997+93G= (n.11997+93G=) c.11994+93G= (n.11994+93G=) c.621+93G= c.5381+93G= c.11979+93G= (n.11979+93G=) c.12009+93G= (n.12009+93G=) | |
| 19 | g.38543968G>T | CA308092508 | RYR1 | c.422+93G>T c.404+93G>T c.12012+93G>T (n.12012+93G>T) c.11997+93G>T (n.11997+93G>T) c.11994+93G>T (n.11994+93G>T) c.621+93G>T c.5381+93G>T c.11979+93G>T (n.11979+93G>T) c.12009+93G>T (n.12009+93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543970G>T | CA2584908202 | RYR1 | c.422+95G>T c.404+95G>T c.12012+95G>T (n.12012+95G>T) c.11997+95G>T (n.11997+95G>T) c.11994+95G>T (n.11994+95G>T) c.621+95G>T c.5381+95G>T c.11979+95G>T (n.11979+95G>T) c.12009+95G>T (n.12009+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543971T>A | CA2584908203 | RYR1 | c.422+96T>A c.404+96T>A c.12012+96T>A (n.12012+96T>A) c.11997+96T>A (n.11997+96T>A) c.11994+96T>A (n.11994+96T>A) c.621+96T>A c.5381+96T>A c.11979+96T>A (n.11979+96T>A) c.12009+96T>A (n.12009+96T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543972G>A | CA15948176 | RYR1 | c.422+97G>A c.404+97G>A c.12012+97G>A (n.12012+97G>A) c.11997+97G>A (n.11997+97G>A) c.11994+97G>A (n.11994+97G>A) c.621+97G>A c.5381+97G>A c.11979+97G>A (n.11979+97G>A) c.12009+97G>A (n.12009+97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543972G>C | CA882061053 | RYR1 | c.422+97G>C c.404+97G>C c.12012+97G>C (n.12012+97G>C) c.11997+97G>C (n.11997+97G>C) c.11994+97G>C (n.11994+97G>C) c.621+97G>C c.5381+97G>C c.11979+97G>C (n.11979+97G>C) c.12009+97G>C (n.12009+97G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38543972G= | CA2335074599 | RYR1 | c.422+97G= c.404+97G= c.12012+97G= (n.12012+97G=) c.11997+97G= (n.11997+97G=) c.11994+97G= (n.11994+97G=) c.621+97G= c.5381+97G= c.11979+97G= (n.11979+97G=) c.12009+97G= (n.12009+97G=) | |
| 19 | g.38543972G>T | CA2584908204 | RYR1 | c.422+97G>T c.404+97G>T c.12012+97G>T (n.12012+97G>T) c.11997+97G>T (n.11997+97G>T) c.11994+97G>T (n.11994+97G>T) c.621+97G>T c.5381+97G>T c.11979+97G>T (n.11979+97G>T) c.12009+97G>T (n.12009+97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543973C>A | CA2576804860 | RYR1 | c.422+98C>A c.404+98C>A c.12012+98C>A (n.12012+98C>A) c.11997+98C>A (n.11997+98C>A) c.11994+98C>A (n.11994+98C>A) c.621+98C>A c.5381+98C>A c.11979+98C>A (n.11979+98C>A) c.12009+98C>A (n.12009+98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543973C= | CA2335074600 | RYR1 | c.422+98C= c.404+98C= c.12012+98C= (n.12012+98C=) c.11997+98C= (n.11997+98C=) c.11994+98C= (n.11994+98C=) c.621+98C= c.5381+98C= c.11979+98C= (n.11979+98C=) c.12009+98C= (n.12009+98C=) | |
| 19 | g.38543973C>T | CA882061054 | RYR1 | c.422+98C>T c.404+98C>T c.12012+98C>T (n.12012+98C>T) c.11997+98C>T (n.11997+98C>T) c.11994+98C>T (n.11994+98C>T) c.621+98C>T c.5381+98C>T c.11979+98C>T (n.11979+98C>T) c.12009+98C>T (n.12009+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543974T>C | CA632869751 | RYR1 | c.422+99T>C c.404+99T>C c.12012+99T>C (n.12012+99T>C) c.11997+99T>C (n.11997+99T>C) c.11994+99T>C (n.11994+99T>C) c.621+99T>C c.5381+99T>C c.11979+99T>C (n.11979+99T>C) c.12009+99T>C (n.12009+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543974T>G | CA2584908205 | RYR1 | c.422+99T>G c.404+99T>G c.12012+99T>G (n.12012+99T>G) c.11997+99T>G (n.11997+99T>G) c.11994+99T>G (n.11994+99T>G) c.621+99T>G c.5381+99T>G c.11979+99T>G (n.11979+99T>G) c.12009+99T>G (n.12009+99T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543974T= | CA2335074601 | RYR1 | c.422+99T= c.404+99T= c.12012+99T= (n.12012+99T=) c.11997+99T= (n.11997+99T=) c.11994+99T= (n.11994+99T=) c.621+99T= c.5381+99T= c.11979+99T= (n.11979+99T=) c.12009+99T= (n.12009+99T=) | |
| 19 | g.38543975C>A | CA2576804861 | RYR1 | c.422+100C>A c.404+100C>A c.12012+100C>A (n.12012+100C>A) c.11997+100C>A (n.11997+100C>A) c.11994+100C>A (n.11994+100C>A) c.621+100C>A c.5381+100C>A c.11979+100C>A (n.11979+100C>A) c.12009+100C>A (n.12009+100C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543975C>T | CA2584908206 | RYR1 | c.422+100C>T c.404+100C>T c.12012+100C>T (n.12012+100C>T) c.11997+100C>T (n.11997+100C>T) c.11994+100C>T (n.11994+100C>T) c.621+100C>T c.5381+100C>T c.11979+100C>T (n.11979+100C>T) c.12009+100C>T (n.12009+100C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543976C>A | CA2584908207 | RYR1 | c.422+101C>A c.404+101C>A c.12012+101C>A (n.12012+101C>A) c.11997+101C>A (n.11997+101C>A) c.11994+101C>A (n.11994+101C>A) c.621+101C>A c.5381+101C>A c.11979+101C>A (n.11979+101C>A) c.12009+101C>A (n.12009+101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543976C>T | CA2584908208 | RYR1 | c.422+101C>T c.404+101C>T c.12012+101C>T (n.12012+101C>T) c.11997+101C>T (n.11997+101C>T) c.11994+101C>T (n.11994+101C>T) c.621+101C>T c.5381+101C>T c.11979+101C>T (n.11979+101C>T) c.12009+101C>T (n.12009+101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543977C>A | CA2584908209 | RYR1 | c.422+102C>A c.404+102C>A c.12012+102C>A (n.12012+102C>A) c.11997+102C>A (n.11997+102C>A) c.11994+102C>A (n.11994+102C>A) c.621+102C>A c.5381+102C>A c.11979+102C>A (n.11979+102C>A) c.12009+102C>A (n.12009+102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543977C= | CA2335074602 | RYR1 | c.422+102C= c.404+102C= c.12012+102C= (n.12012+102C=) c.11997+102C= (n.11997+102C=) c.11994+102C= (n.11994+102C=) c.621+102C= c.5381+102C= c.11979+102C= (n.11979+102C=) c.12009+102C= (n.12009+102C=) | |
| 19 | g.38543977C>G | CA308092517 | RYR1 | c.422+102C>G c.404+102C>G c.12012+102C>G (n.12012+102C>G) c.11997+102C>G (n.11997+102C>G) c.11994+102C>G (n.11994+102C>G) c.621+102C>G c.5381+102C>G c.11979+102C>G (n.11979+102C>G) c.12009+102C>G (n.12009+102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543977C>T | CA308092518 | RYR1 | c.422+102C>T c.404+102C>T c.12012+102C>T (n.12012+102C>T) c.11997+102C>T (n.11997+102C>T) c.11994+102C>T (n.11994+102C>T) c.621+102C>T c.5381+102C>T c.11979+102C>T (n.11979+102C>T) c.12009+102C>T (n.12009+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543978G>A | CA882061055 | RYR1 | c.422+103G>A c.404+103G>A c.12012+103G>A (n.12012+103G>A) c.11997+103G>A (n.11997+103G>A) c.11994+103G>A (n.11994+103G>A) c.621+103G>A c.5381+103G>A c.11979+103G>A (n.11979+103G>A) c.12009+103G>A (n.12009+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543978G= | CA2335074603 | RYR1 | c.422+103G= c.404+103G= c.12012+103G= (n.12012+103G=) c.11997+103G= (n.11997+103G=) c.11994+103G= (n.11994+103G=) c.621+103G= c.5381+103G= c.11979+103G= (n.11979+103G=) c.12009+103G= (n.12009+103G=) | |
| 19 | g.38543978G>T | CA2584908210 | RYR1 | c.422+103G>T c.404+103G>T c.12012+103G>T (n.12012+103G>T) c.11997+103G>T (n.11997+103G>T) c.11994+103G>T (n.11994+103G>T) c.621+103G>T c.5381+103G>T c.11979+103G>T (n.11979+103G>T) c.12009+103G>T (n.12009+103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543979G>A | CA2584908211 | RYR1 | c.422+104G>A c.404+104G>A c.12012+104G>A (n.12012+104G>A) c.11997+104G>A (n.11997+104G>A) c.11994+104G>A (n.11994+104G>A) c.621+104G>A c.5381+104G>A c.11979+104G>A (n.11979+104G>A) c.12009+104G>A (n.12009+104G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543979G>T | CA2584908212 | RYR1 | c.422+104G>T c.404+104G>T c.12012+104G>T (n.12012+104G>T) c.11997+104G>T (n.11997+104G>T) c.11994+104G>T (n.11994+104G>T) c.621+104G>T c.5381+104G>T c.11979+104G>T (n.11979+104G>T) c.12009+104G>T (n.12009+104G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543980C>A | CA2584908213 | RYR1 | c.422+105C>A c.404+105C>A c.12012+105C>A (n.12012+105C>A) c.11997+105C>A (n.11997+105C>A) c.11994+105C>A (n.11994+105C>A) c.621+105C>A c.5381+105C>A c.11979+105C>A (n.11979+105C>A) c.12009+105C>A (n.12009+105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543980C= | CA2335074604 | RYR1 | c.422+105C= c.404+105C= c.12012+105C= (n.12012+105C=) c.11997+105C= (n.11997+105C=) c.11994+105C= (n.11994+105C=) c.621+105C= c.5381+105C= c.11979+105C= (n.11979+105C=) c.12009+105C= (n.12009+105C=) | |
| 19 | g.38543980C>T | CA2335074605 | RYR1 | c.422+105C>T c.404+105C>T c.12012+105C>T (n.12012+105C>T) c.11997+105C>T (n.11997+105C>T) c.11994+105C>T (n.11994+105C>T) c.621+105C>T c.5381+105C>T c.11979+105C>T (n.11979+105C>T) c.12009+105C>T (n.12009+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543981A>C | CA2584908214 | RYR1 | c.422+106A>C c.404+106A>C c.12012+106A>C (n.12012+106A>C) c.11997+106A>C (n.11997+106A>C) c.11994+106A>C (n.11994+106A>C) c.621+106A>C c.5381+106A>C c.11979+106A>C (n.11979+106A>C) c.12009+106A>C (n.12009+106A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543981A>G | CA2584908215 | RYR1 | c.422+106A>G c.404+106A>G c.12012+106A>G (n.12012+106A>G) c.11997+106A>G (n.11997+106A>G) c.11994+106A>G (n.11994+106A>G) c.621+106A>G c.5381+106A>G c.11979+106A>G (n.11979+106A>G) c.12009+106A>G (n.12009+106A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543981A>T | CA2584908216 | RYR1 | c.422+106A>T c.404+106A>T c.12012+106A>T (n.12012+106A>T) c.11997+106A>T (n.11997+106A>T) c.11994+106A>T (n.11994+106A>T) c.621+106A>T c.5381+106A>T c.11979+106A>T (n.11979+106A>T) c.12009+106A>T (n.12009+106A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543982T>C | CA2584908218 | RYR1 | c.422+107T>C c.404+107T>C c.12012+107T>C (n.12012+107T>C) c.11997+107T>C (n.11997+107T>C) c.11994+107T>C (n.11994+107T>C) c.621+107T>C c.5381+107T>C c.11979+107T>C (n.11979+107T>C) c.12009+107T>C (n.12009+107T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543983_38543984del | CA2584908217 | RYR1 | c.422+108_422+109del c.404+108_404+109del c.12012+108_12012+109del (n.12012+108_12012+109del) c.11997+108_11997+109del (n.11997+108_11997+109del) c.11994+108_11994+109del (n.11994+108_11994+109del) c.621+108_621+109del c.5381+108_5381+109del c.11979+108_11979+109del (n.11979+108_11979+109del) c.12009+108_12009+109del (n.12009+108_12009+109del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543983G>A | CA2584908219 | RYR1 | c.422+108G>A c.404+108G>A c.12012+108G>A (n.12012+108G>A) c.11997+108G>A (n.11997+108G>A) c.11994+108G>A (n.11994+108G>A) c.621+108G>A c.5381+108G>A c.11979+108G>A (n.11979+108G>A) c.12009+108G>A (n.12009+108G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543983G>T | CA2584908220 | RYR1 | c.422+108G>T c.404+108G>T c.12012+108G>T (n.12012+108G>T) c.11997+108G>T (n.11997+108G>T) c.11994+108G>T (n.11994+108G>T) c.621+108G>T c.5381+108G>T c.11979+108G>T (n.11979+108G>T) c.12009+108G>T (n.12009+108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543984T>C | CA2584908221 | RYR1 | c.422+109T>C c.404+109T>C c.12012+109T>C (n.12012+109T>C) c.11997+109T>C (n.11997+109T>C) c.11994+109T>C (n.11994+109T>C) c.621+109T>C c.5381+109T>C c.11979+109T>C (n.11979+109T>C) c.12009+109T>C (n.12009+109T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543985T>C | CA2584908222 | RYR1 | c.422+110T>C c.404+110T>C c.12012+110T>C (n.12012+110T>C) c.11997+110T>C (n.11997+110T>C) c.11994+110T>C (n.11994+110T>C) c.621+110T>C c.5381+110T>C c.11979+110T>C (n.11979+110T>C) c.12009+110T>C (n.12009+110T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543986C>A | CA308092519 | RYR1 | c.422+111C>A c.404+111C>A c.12012+111C>A (n.12012+111C>A) c.11997+111C>A (n.11997+111C>A) c.11994+111C>A (n.11994+111C>A) c.621+111C>A c.5381+111C>A c.11979+111C>A (n.11979+111C>A) c.12009+111C>A (n.12009+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543986C= | CA2335074606 | RYR1 | c.422+111C= c.404+111C= c.12012+111C= (n.12012+111C=) c.11997+111C= (n.11997+111C=) c.11994+111C= (n.11994+111C=) c.621+111C= c.5381+111C= c.11979+111C= (n.11979+111C=) c.12009+111C= (n.12009+111C=) | |
| 19 | g.38543986C>G | CA2584908223 | RYR1 | c.422+111C>G c.404+111C>G c.12012+111C>G (n.12012+111C>G) c.11997+111C>G (n.11997+111C>G) c.11994+111C>G (n.11994+111C>G) c.621+111C>G c.5381+111C>G c.11979+111C>G (n.11979+111C>G) c.12009+111C>G (n.12009+111C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543987del | CA2584908224 | RYR1 | c.422+112del c.404+112del c.12012+112del (n.12012+112del) c.11997+112del (n.11997+112del) c.11994+112del (n.11994+112del) c.621+112del c.5381+112del c.11979+112del (n.11979+112del) c.12009+112del (n.12009+112del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543987C>A | CA2584908225 | RYR1 | c.422+112C>A c.404+112C>A c.12012+112C>A (n.12012+112C>A) c.11997+112C>A (n.11997+112C>A) c.11994+112C>A (n.11994+112C>A) c.621+112C>A c.5381+112C>A c.11979+112C>A (n.11979+112C>A) c.12009+112C>A (n.12009+112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543988A= | CA2335074608 | RYR1 | c.422+113A= c.404+113A= c.12012+113A= (n.12012+113A=) c.11997+113A= (n.11997+113A=) c.11994+113A= (n.11994+113A=) c.621+113A= c.5381+113A= c.11979+113A= (n.11979+113A=) c.12009+113A= (n.12009+113A=) | |
| 19 | g.38543988A>G | CA2335074609 | RYR1 | c.422+113A>G c.404+113A>G c.12012+113A>G (n.12012+113A>G) c.11997+113A>G (n.11997+113A>G) c.11994+113A>G (n.11994+113A>G) c.621+113A>G c.5381+113A>G c.11979+113A>G (n.11979+113A>G) c.12009+113A>G (n.12009+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543988A>T | CA2335074607 | RYR1 | c.422+113A>T c.404+113A>T c.12012+113A>T (n.12012+113A>T) c.11997+113A>T (n.11997+113A>T) c.11994+113A>T (n.11994+113A>T) c.621+113A>T c.5381+113A>T c.11979+113A>T (n.11979+113A>T) c.12009+113A>T (n.12009+113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543989G>A | CA2584908226 | RYR1 | c.422+114G>A c.404+114G>A c.12012+114G>A (n.12012+114G>A) c.11997+114G>A (n.11997+114G>A) c.11994+114G>A (n.11994+114G>A) c.621+114G>A c.5381+114G>A c.11979+114G>A (n.11979+114G>A) c.12009+114G>A (n.12009+114G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543989G>T | CA2584908227 | RYR1 | c.422+114G>T c.404+114G>T c.12012+114G>T (n.12012+114G>T) c.11997+114G>T (n.11997+114G>T) c.11994+114G>T (n.11994+114G>T) c.621+114G>T c.5381+114G>T c.11979+114G>T (n.11979+114G>T) c.12009+114G>T (n.12009+114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543990A= | CA2335074610 | RYR1 | c.422+115A= c.404+115A= c.12012+115A= (n.12012+115A=) c.11997+115A= (n.11997+115A=) c.11994+115A= (n.11994+115A=) c.621+115A= c.5381+115A= c.11979+115A= (n.11979+115A=) c.12009+115A= (n.12009+115A=) | |
| 19 | g.38543990A>C | CA632869752 | RYR1 | c.422+115A>C c.404+115A>C c.12012+115A>C (n.12012+115A>C) c.11997+115A>C (n.11997+115A>C) c.11994+115A>C (n.11994+115A>C) c.621+115A>C c.5381+115A>C c.11979+115A>C (n.11979+115A>C) c.12009+115A>C (n.12009+115A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543991C>A | CA2584908228 | RYR1 | c.422+116C>A c.404+116C>A c.12012+116C>A (n.12012+116C>A) c.11997+116C>A (n.11997+116C>A) c.11994+116C>A (n.11994+116C>A) c.621+116C>A c.5381+116C>A c.11979+116C>A (n.11979+116C>A) c.12009+116C>A (n.12009+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543991C= | CA2335074611 | RYR1 | c.422+116C= c.404+116C= c.12012+116C= (n.12012+116C=) c.11997+116C= (n.11997+116C=) c.11994+116C= (n.11994+116C=) c.621+116C= c.5381+116C= c.11979+116C= (n.11979+116C=) c.12009+116C= (n.12009+116C=) | |
| 19 | g.38543991C>G | CA914324775 | RYR1 | c.422+116C>G c.404+116C>G c.12012+116C>G (n.12012+116C>G) c.11997+116C>G (n.11997+116C>G) c.11994+116C>G (n.11994+116C>G) c.621+116C>G c.5381+116C>G c.11979+116C>G (n.11979+116C>G) c.12009+116C>G (n.12009+116C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543991C>T | CA882061056 | RYR1 | c.422+116C>T c.404+116C>T c.12012+116C>T (n.12012+116C>T) c.11997+116C>T (n.11997+116C>T) c.11994+116C>T (n.11994+116C>T) c.621+116C>T c.5381+116C>T c.11979+116C>T (n.11979+116C>T) c.12009+116C>T (n.12009+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543991_38544005delinsCTGGTTCCCTCTCAG | CA2335074612 | RYR1 | c.422+116_422+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG c.404+116_404+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG c.12012+116_12012+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG (n.12012+116_12012+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG) c.11997+116_11997+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG (n.11997+116_11997+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG) c.11994+116_11994+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG (n.11994+116_11994+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG) c.621+116_621+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG c.5381+116_5381+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG c.11979+116_11979+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG (n.11979+116_11979+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG) c.12009+116_12009+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG (n.12009+116_12009+130delinsCTGGTTCCCTCTCAG) |