Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38543696_38543697delinsAGCA2335074473RYR1c.317+36_317+37delinsAG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543701delCA057796RYR1c.317+41del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543698G>ACA2576804838RYR1c.317+38G>A
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19g.38543698G>TCA2584908122RYR1c.317+38G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
19g.38543701G>ACA995728791RYR1c.317+41G>A
c.299+41G>A
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c.516+41G>A
c.5276+41G>A
c.11874+41G>A (n.11874+41G>A)
c.11904+41G>A (n.11904+41G>A)
 dbSNP
19g.38543701G>CCA2584908124RYR1c.317+41G>C
c.299+41G>C
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c.11889+41G>C (n.11889+41G>C)
c.516+41G>C
c.5276+41G>C
c.11874+41G>C (n.11874+41G>C)
c.11904+41G>C (n.11904+41G>C)
 gnomAD v4
19g.38543701G=CA2335074475RYR1c.317+41G=
c.299+41G=
c.11907+41G= (n.11907+41G=)
c.11892+41G= (n.11892+41G=)
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c.516+41G=
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c.11874+41G= (n.11874+41G=)
c.11904+41G= (n.11904+41G=)
19g.38543701G>TCA057800RYR1c.317+41G>T
c.299+41G>T
c.11907+41G>T (n.11907+41G>T)
c.11892+41G>T (n.11892+41G>T)
c.11889+41G>T (n.11889+41G>T)
c.516+41G>T
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c.11874+41G>T (n.11874+41G>T)
c.11904+41G>T (n.11904+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543702T>CCA2584908125RYR1c.317+42T>C
c.299+42T>C
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c.11904+42T>C (n.11904+42T>C)
 gnomAD v4
19g.38543702T=CA2335074476RYR1c.317+42T=
c.299+42T=
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c.11892+42T= (n.11892+42T=)
c.11889+42T= (n.11889+42T=)
c.516+42T=
c.5276+42T=
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c.11904+42T= (n.11904+42T=)
19g.38543703C>GCA2567436389RYR1c.317+43C>G
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c.516+43C>G
c.5276+43C>G
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c.11904+43C>G (n.11904+43C>G)
19g.38543705dupCA2335074477RYR1c.317+45dup
c.299+45dup
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c.11892+45dup (n.11892+45dup)
c.11889+45dup (n.11889+45dup)
c.516+45dup
c.5276+45dup
c.11874+45dup (n.11874+45dup)
c.11904+45dup (n.11904+45dup)
 dbSNP
19g.38543704_38543707dupCA632869692RYR1c.317+44_317+47dup
c.299+44_299+47dup
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c.11889+44_11889+47dup (n.11889+44_11889+47dup)
c.516+44_516+47dup
c.5276+44_5276+47dup
c.11874+44_11874+47dup (n.11874+44_11874+47dup)
c.11904+44_11904+47dup (n.11904+44_11904+47dup)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38543704C=CA2335074478RYR1c.317+44C=
c.299+44C=
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c.11892+44C= (n.11892+44C=)
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c.516+44C=
c.5276+44C=
c.11874+44C= (n.11874+44C=)
c.11904+44C= (n.11904+44C=)
19g.38543704C>TCA2335074479RYR1c.317+44C>T
c.299+44C>T
c.11907+44C>T (n.11907+44C>T)
c.11892+44C>T (n.11892+44C>T)
c.11889+44C>T (n.11889+44C>T)
c.516+44C>T
c.5276+44C>T
c.11874+44C>T (n.11874+44C>T)
c.11904+44C>T (n.11904+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543705C=CA2335074481RYR1c.317+45C=
c.299+45C=
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c.516+45C=
c.5276+45C=
c.11874+45C= (n.11874+45C=)
c.11904+45C= (n.11904+45C=)
19g.38543705C>TCA2335074480RYR1c.317+45C>T
c.299+45C>T
c.11907+45C>T (n.11907+45C>T)
c.11892+45C>T (n.11892+45C>T)
c.11889+45C>T (n.11889+45C>T)
c.516+45C>T
c.5276+45C>T
c.11874+45C>T (n.11874+45C>T)
c.11904+45C>T (n.11904+45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543706G>ACA632869693RYR1c.317+46G>A
c.299+46G>A
c.11907+46G>A (n.11907+46G>A)
c.11892+46G>A (n.11892+46G>A)
c.11889+46G>A (n.11889+46G>A)
c.516+46G>A
c.5276+46G>A
c.11874+46G>A (n.11874+46G>A)
c.11904+46G>A (n.11904+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543706G>CCA057806RYR1c.317+46G>C
c.299+46G>C
c.11907+46G>C (n.11907+46G>C)
c.11892+46G>C (n.11892+46G>C)
c.11889+46G>C (n.11889+46G>C)
c.516+46G>C
c.5276+46G>C
c.11874+46G>C (n.11874+46G>C)
c.11904+46G>C (n.11904+46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543706G=CA2335074482RYR1c.317+46G=
c.299+46G=
c.11907+46G= (n.11907+46G=)
c.11892+46G= (n.11892+46G=)
c.11889+46G= (n.11889+46G=)
c.516+46G=
c.5276+46G=
c.11874+46G= (n.11874+46G=)
c.11904+46G= (n.11904+46G=)
19g.38543706G>TCA2335074483RYR1c.317+46G>T
c.299+46G>T
c.11907+46G>T (n.11907+46G>T)
c.11892+46G>T (n.11892+46G>T)
c.11889+46G>T (n.11889+46G>T)
c.516+46G>T
c.5276+46G>T
c.11874+46G>T (n.11874+46G>T)
c.11904+46G>T (n.11904+46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543707C=CA2335074484RYR1c.317+47C=
c.299+47C=
c.11907+47C= (n.11907+47C=)
c.11892+47C= (n.11892+47C=)
c.11889+47C= (n.11889+47C=)
c.516+47C=
c.5276+47C=
c.11874+47C= (n.11874+47C=)
c.11904+47C= (n.11904+47C=)
19g.38543707C>GCA057809RYR1c.317+47C>G
c.299+47C>G
c.11907+47C>G (n.11907+47C>G)
c.11892+47C>G (n.11892+47C>G)
c.11889+47C>G (n.11889+47C>G)
c.516+47C>G
c.5276+47C>G
c.11874+47C>G (n.11874+47C>G)
c.11904+47C>G (n.11904+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543708A=CA2335074485RYR1c.317+48A=
c.299+48A=
c.11907+48A= (n.11907+48A=)
c.11892+48A= (n.11892+48A=)
c.11889+48A= (n.11889+48A=)
c.516+48A=
c.5276+48A=
c.11874+48A= (n.11874+48A=)
c.11904+48A= (n.11904+48A=)
19g.38543708A>CCA057813RYR1c.317+48A>C
c.299+48A>C
c.11907+48A>C (n.11907+48A>C)
c.11892+48A>C (n.11892+48A>C)
c.11889+48A>C (n.11889+48A>C)
c.516+48A>C
c.5276+48A>C
c.11874+48A>C (n.11874+48A>C)
c.11904+48A>C (n.11904+48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38543710C=CA2335074486RYR1c.317+50C=
c.299+50C=
c.11907+50C= (n.11907+50C=)
c.11892+50C= (n.11892+50C=)
c.11889+50C= (n.11889+50C=)
c.516+50C=
c.5276+50C=
c.11874+50C= (n.11874+50C=)
c.11904+50C= (n.11904+50C=)
19g.38543710C>TCA057818RYR1c.317+50C>T
c.299+50C>T
c.11907+50C>T (n.11907+50C>T)
c.11892+50C>T (n.11892+50C>T)
c.11889+50C>T (n.11889+50C>T)
c.516+50C>T
c.5276+50C>T
c.11874+50C>T (n.11874+50C>T)
c.11904+50C>T (n.11904+50C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543711G>ACA057823RYR1c.317+51G>A
c.299+51G>A
c.11907+51G>A (n.11907+51G>A)
c.11892+51G>A (n.11892+51G>A)
c.11889+51G>A (n.11889+51G>A)
c.516+51G>A
c.5276+51G>A
c.11874+51G>A (n.11874+51G>A)
c.11904+51G>A (n.11904+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543711G=CA2335074487RYR1c.317+51G=
c.299+51G=
c.11907+51G= (n.11907+51G=)
c.11892+51G= (n.11892+51G=)
c.11889+51G= (n.11889+51G=)
c.516+51G=
c.5276+51G=
c.11874+51G= (n.11874+51G=)
c.11904+51G= (n.11904+51G=)
19g.38543712T>CCA2736031252RYR1c.317+52T>C
c.299+52T>C
c.11907+52T>C (n.11907+52T>C)
c.11892+52T>C (n.11892+52T>C)
c.11889+52T>C (n.11889+52T>C)
c.516+52T>C
c.5276+52T>C
c.11874+52T>C (n.11874+52T>C)
c.11904+52T>C (n.11904+52T>C)
 dbSNP
19g.38543720_38543726delCA2584908126RYR1c.318-51_318-45del
c.300-51_300-45del
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c.517-51_517-45del
c.5277-51_5277-45del
c.11875-51_11875-45del (n.11875-51_11875-45del)
c.11905-51_11905-45del (n.11905-51_11905-45del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.38543713G>CCA914324770RYR1c.317+53G>C
c.299+53G>C
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c.516+53G>C
c.5276+53G>C
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c.11904+53G>C (n.11904+53G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543713G=CA2335074488RYR1c.317+53G=
c.299+53G=
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19g.38543716C=CA2335074489RYR1c.318-55C=
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19g.38543716C>GCA632869696RYR1c.318-55C>G
c.300-55C>G
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c.517-55C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543720G>CCA2584908128RYR1c.318-51G>C
c.300-51G>C
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 gnomAD v4
19g.38543720G>TCA2576804839RYR1c.318-51G>T
c.300-51G>T
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c.517-51G>T
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 gnomAD v4
19g.38543721A=CA2335074490RYR1c.318-50A=
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19g.38543721A>GCA308092279RYR1c.318-50A>G
c.300-50A>G
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c.517-50A>G
c.5277-50A>G
c.11875-50A>G (n.11875-50A>G)
c.11905-50A>G (n.11905-50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543723C>TCA657534945RYR1c.318-48C>T
c.300-48C>T
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c.517-48C>T
c.5277-48C>T
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 COSMIC COSMIC
19g.38543724C>GCA2576804840RYR1c.318-47C>G
c.300-47C>G
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19g.38543725C=CA2335074491RYR1c.318-46C=
c.300-46C=
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c.517-46C=
c.5277-46C=
c.11875-46C= (n.11875-46C=)
c.11905-46C= (n.11905-46C=)
19g.38543725C>GCA995728813RYR1c.318-46C>G
c.300-46C>G
c.11908-46C>G (n.11908-46C>G)
c.11893-46C>G (n.11893-46C>G)
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c.517-46C>G
c.5277-46C>G
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c.11905-46C>G (n.11905-46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543725C>TCA632869697RYR1c.318-46C>T
c.300-46C>T
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c.517-46C>T
c.5277-46C>T
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c.11905-46C>T (n.11905-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543728C=CA2335074492RYR1c.318-43C=
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c.11890-43C= (n.11890-43C=)
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19g.38543728C>TCA632869698RYR1c.318-43C>T
c.300-43C>T
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c.11893-43C>T (n.11893-43C>T)
c.11890-43C>T (n.11890-43C>T)
c.517-43C>T
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c.11905-43C>T (n.11905-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543729T>CCA2584908129RYR1c.318-42T>C
c.300-42T>C
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c.517-42T>C
c.5277-42T>C
c.11875-42T>C (n.11875-42T>C)
c.11905-42T>C (n.11905-42T>C)
 gnomAD v4
19g.38543730C>ACA2584908130RYR1c.318-41C>A
c.300-41C>A
c.11908-41C>A (n.11908-41C>A)
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c.517-41C>A
c.5277-41C>A
c.11875-41C>A (n.11875-41C>A)
c.11905-41C>A (n.11905-41C>A)
 gnomAD v4
19g.38543730C=CA2335074493RYR1c.318-41C=
c.300-41C=
c.11908-41C= (n.11908-41C=)
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c.517-41C=
c.5277-41C=
c.11875-41C= (n.11875-41C=)
c.11905-41C= (n.11905-41C=)
19g.38543730C>TCA632869700RYR1c.318-41C>T
c.300-41C>T
c.11908-41C>T (n.11908-41C>T)
c.11893-41C>T (n.11893-41C>T)
c.11890-41C>T (n.11890-41C>T)
c.517-41C>T
c.5277-41C>T
c.11875-41C>T (n.11875-41C>T)
c.11905-41C>T (n.11905-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543731G>ACA057915RYR1c.318-40G>A
c.300-40G>A
c.11908-40G>A (n.11908-40G>A)
c.11893-40G>A (n.11893-40G>A)
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c.11905-40G>A (n.11905-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543731G=CA2335074494RYR1c.318-40G=
c.300-40G=
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c.11875-40G= (n.11875-40G=)
c.11905-40G= (n.11905-40G=)
19g.38543731G>TCA2576804841RYR1c.318-40G>T
c.300-40G>T
c.11908-40G>T (n.11908-40G>T)
c.11893-40G>T (n.11893-40G>T)
c.11890-40G>T (n.11890-40G>T)
c.517-40G>T
c.5277-40G>T
c.11875-40G>T (n.11875-40G>T)
c.11905-40G>T (n.11905-40G>T)
19g.38543732G>ACA2584908131RYR1c.318-39G>A
c.300-39G>A
c.11908-39G>A (n.11908-39G>A)
c.11893-39G>A (n.11893-39G>A)
c.11890-39G>A (n.11890-39G>A)
c.517-39G>A
c.5277-39G>A
c.11875-39G>A (n.11875-39G>A)
c.11905-39G>A (n.11905-39G>A)
 gnomAD v4
19g.38543732G>CCA2584908133RYR1c.318-39G>C
c.300-39G>C
c.11908-39G>C (n.11908-39G>C)
c.11893-39G>C (n.11893-39G>C)
c.11890-39G>C (n.11890-39G>C)
c.517-39G>C
c.5277-39G>C
c.11875-39G>C (n.11875-39G>C)
c.11905-39G>C (n.11905-39G>C)
 gnomAD v4
19g.38543732G>TCA2584908132RYR1c.318-39G>T
c.300-39G>T
c.11908-39G>T (n.11908-39G>T)
c.11893-39G>T (n.11893-39G>T)
c.11890-39G>T (n.11890-39G>T)
c.517-39G>T
c.5277-39G>T
c.11875-39G>T (n.11875-39G>T)
c.11905-39G>T (n.11905-39G>T)
 gnomAD v4
19g.38543734G>ACA080535RYR1c.318-37G>A
c.300-37G>A
c.11908-37G>A (n.11908-37G>A)
c.11893-37G>A (n.11893-37G>A)
c.11890-37G>A (n.11890-37G>A)
c.517-37G>A
c.5277-37G>A
c.11875-37G>A (n.11875-37G>A)
c.11905-37G>A (n.11905-37G>A)
19g.38543734G=CA2335074496RYR1c.318-37G=
c.300-37G=
c.11908-37G= (n.11908-37G=)
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c.517-37G=
c.5277-37G=
c.11875-37G= (n.11875-37G=)
c.11905-37G= (n.11905-37G=)
19g.38543734G>TCA2335074495RYR1c.318-37G>T
c.300-37G>T
c.11908-37G>T (n.11908-37G>T)
c.11893-37G>T (n.11893-37G>T)
c.11890-37G>T (n.11890-37G>T)
c.517-37G>T
c.5277-37G>T
c.11875-37G>T (n.11875-37G>T)
c.11905-37G>T (n.11905-37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543735A=CA2335074497RYR1c.318-36A=
c.300-36A=
c.11908-36A= (n.11908-36A=)
c.11893-36A= (n.11893-36A=)
c.11890-36A= (n.11890-36A=)
c.517-36A=
c.5277-36A=
c.11875-36A= (n.11875-36A=)
c.11905-36A= (n.11905-36A=)
19g.38543735A>TCA882060815RYR1c.318-36A>T
c.300-36A>T
c.11908-36A>T (n.11908-36A>T)
c.11893-36A>T (n.11893-36A>T)
c.11890-36A>T (n.11890-36A>T)
c.517-36A>T
c.5277-36A>T
c.11875-36A>T (n.11875-36A>T)
c.11905-36A>T (n.11905-36A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543737T>ACA057906RYR1c.318-34T>A
c.300-34T>A
c.11908-34T>A (n.11908-34T>A)
c.11893-34T>A (n.11893-34T>A)
c.11890-34T>A (n.11890-34T>A)
c.517-34T>A
c.5277-34T>A
c.11875-34T>A (n.11875-34T>A)
c.11905-34T>A (n.11905-34T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.38543737T>CCA2814346200RYR1c.318-34T>C
c.300-34T>C
c.11908-34T>C (n.11908-34T>C)
c.11893-34T>C (n.11893-34T>C)
c.11890-34T>C (n.11890-34T>C)
c.517-34T>C
c.5277-34T>C
c.11875-34T>C (n.11875-34T>C)
c.11905-34T>C (n.11905-34T>C)
19g.38543737T=CA2335074498RYR1c.318-34T=
c.300-34T=
c.11908-34T= (n.11908-34T=)
c.11893-34T= (n.11893-34T=)
c.11890-34T= (n.11890-34T=)
c.517-34T=
c.5277-34T=
c.11875-34T= (n.11875-34T=)
c.11905-34T= (n.11905-34T=)
19g.38543738C>ACA057900RYR1c.318-33C>A
c.300-33C>A
c.11908-33C>A (n.11908-33C>A)
c.11893-33C>A (n.11893-33C>A)
c.11890-33C>A (n.11890-33C>A)
c.517-33C>A
c.5277-33C>A
c.11875-33C>A (n.11875-33C>A)
c.11905-33C>A (n.11905-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543738C=CA2335074499RYR1c.318-33C=
c.300-33C=
c.11908-33C= (n.11908-33C=)
c.11893-33C= (n.11893-33C=)
c.11890-33C= (n.11890-33C=)
c.517-33C=
c.5277-33C=
c.11875-33C= (n.11875-33C=)
c.11905-33C= (n.11905-33C=)
19g.38543738C>TCA632869702RYR1c.318-33C>T
c.300-33C>T
c.11908-33C>T (n.11908-33C>T)
c.11893-33C>T (n.11893-33C>T)
c.11890-33C>T (n.11890-33C>T)
c.517-33C>T
c.5277-33C>T
c.11875-33C>T (n.11875-33C>T)
c.11905-33C>T (n.11905-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543739C>ACA2576804842RYR1c.318-32C>A
c.300-32C>A
c.11908-32C>A (n.11908-32C>A)
c.11893-32C>A (n.11893-32C>A)
c.11890-32C>A (n.11890-32C>A)
c.517-32C>A
c.5277-32C>A
c.11875-32C>A (n.11875-32C>A)
c.11905-32C>A (n.11905-32C>A)
19g.38543739C=CA2335074500RYR1c.318-32C=
c.300-32C=
c.11908-32C= (n.11908-32C=)
c.11893-32C= (n.11893-32C=)
c.11890-32C= (n.11890-32C=)
c.517-32C=
c.5277-32C=
c.11875-32C= (n.11875-32C=)
c.11905-32C= (n.11905-32C=)
19g.38543739C>TCA632869703RYR1c.318-32C>T
c.300-32C>T
c.11908-32C>T (n.11908-32C>T)
c.11893-32C>T (n.11893-32C>T)
c.11890-32C>T (n.11890-32C>T)
c.517-32C>T
c.5277-32C>T
c.11875-32C>T (n.11875-32C>T)
c.11905-32C>T (n.11905-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38543740C>GCA2584908134RYR1c.318-31C>G
c.300-31C>G
c.11908-31C>G (n.11908-31C>G)
c.11893-31C>G (n.11893-31C>G)
c.11890-31C>G (n.11890-31C>G)
c.517-31C>G
c.5277-31C>G
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c.11905-31C>G (n.11905-31C>G)
 gnomAD v4
19g.38543742T>CCA632869704RYR1c.318-29T>C
c.300-29T>C
c.11908-29T>C (n.11908-29T>C)
c.11893-29T>C (n.11893-29T>C)
c.11890-29T>C (n.11890-29T>C)
c.517-29T>C
c.5277-29T>C
c.11875-29T>C (n.11875-29T>C)
c.11905-29T>C (n.11905-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543742T=CA2335074502RYR1c.318-29T=
c.300-29T=
c.11908-29T= (n.11908-29T=)
c.11893-29T= (n.11893-29T=)
c.11890-29T= (n.11890-29T=)
c.517-29T=
c.5277-29T=
c.11875-29T= (n.11875-29T=)
c.11905-29T= (n.11905-29T=)
19g.38543742_38543743delinsTCCA2335074501RYR1c.318-29_318-28delinsTC
c.300-29_300-28delinsTC
c.11908-29_11908-28delinsTC (n.11908-29_11908-28delinsTC)
c.11893-29_11893-28delinsTC (n.11893-29_11893-28delinsTC)
c.11890-29_11890-28delinsTC (n.11890-29_11890-28delinsTC)
c.517-29_517-28delinsTC
c.5277-29_5277-28delinsTC
c.11875-29_11875-28delinsTC (n.11875-29_11875-28delinsTC)
c.11905-29_11905-28delinsTC (n.11905-29_11905-28delinsTC)
19g.38543743C>ACA057879RYR1c.318-28C>A
c.300-28C>A
c.11908-28C>A (n.11908-28C>A)
c.11893-28C>A (n.11893-28C>A)
c.11890-28C>A (n.11890-28C>A)
c.517-28C>A
c.5277-28C>A
c.11875-28C>A (n.11875-28C>A)
c.11905-28C>A (n.11905-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543743C=CA2335074503RYR1c.318-28C=
c.300-28C=
c.11908-28C= (n.11908-28C=)
c.11893-28C= (n.11893-28C=)
c.11890-28C= (n.11890-28C=)
c.517-28C=
c.5277-28C=
c.11875-28C= (n.11875-28C=)
c.11905-28C= (n.11905-28C=)
19g.38543743C>GCA308092315RYR1c.318-28C>G
c.300-28C>G
c.11908-28C>G (n.11908-28C>G)
c.11893-28C>G (n.11893-28C>G)
c.11890-28C>G (n.11890-28C>G)
c.517-28C>G
c.5277-28C>G
c.11875-28C>G (n.11875-28C>G)
c.11905-28C>G (n.11905-28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543743C>TCA2576804843RYR1c.318-28C>T
c.300-28C>T
c.11908-28C>T (n.11908-28C>T)
c.11893-28C>T (n.11893-28C>T)
c.11890-28C>T (n.11890-28C>T)
c.517-28C>T
c.5277-28C>T
c.11875-28C>T (n.11875-28C>T)
c.11905-28C>T (n.11905-28C>T)
19g.38543749dupCA057886RYR1c.318-22dup
c.300-22dup
c.11908-22dup (n.11908-22dup)
c.11893-22dup (n.11893-22dup)
c.11890-22dup (n.11890-22dup)
c.517-22dup
c.5277-22dup
c.11875-22dup (n.11875-22dup)
c.11905-22dup (n.11905-22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543749delCA632869706RYR1c.318-22del
c.300-22del
c.11908-22del (n.11908-22del)
c.11893-22del (n.11893-22del)
c.11890-22del (n.11890-22del)
c.517-22del
c.5277-22del
c.11875-22del (n.11875-22del)
c.11905-22del (n.11905-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38543744C>GCA2576804844RYR1c.318-27C>G
c.300-27C>G
c.11908-27C>G (n.11908-27C>G)
c.11893-27C>G (n.11893-27C>G)
c.11890-27C>G (n.11890-27C>G)
c.517-27C>G
c.5277-27C>G
c.11875-27C>G (n.11875-27C>G)
c.11905-27C>G (n.11905-27C>G)
19g.38543744C>TCA2584908135RYR1c.318-27C>T
c.300-27C>T
c.11908-27C>T (n.11908-27C>T)
c.11893-27C>T (n.11893-27C>T)
c.11890-27C>T (n.11890-27C>T)
c.517-27C>T
c.5277-27C>T
c.11875-27C>T (n.11875-27C>T)
c.11905-27C>T (n.11905-27C>T)
 gnomAD v4
19g.38543746C>ACA080525RYR1c.318-25C>A
c.300-25C>A
c.11908-25C>A (n.11908-25C>A)
c.11893-25C>A (n.11893-25C>A)
c.11890-25C>A (n.11890-25C>A)
c.517-25C>A
c.5277-25C>A
c.11875-25C>A (n.11875-25C>A)
c.11905-25C>A (n.11905-25C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543746C=CA2335074504RYR1c.318-25C=
c.300-25C=
c.11908-25C= (n.11908-25C=)
c.11893-25C= (n.11893-25C=)
c.11890-25C= (n.11890-25C=)
c.517-25C=
c.5277-25C=
c.11875-25C= (n.11875-25C=)
c.11905-25C= (n.11905-25C=)
19g.38543746C>GCA023945RYR1c.318-25C>G
c.300-25C>G
c.11908-25C>G (n.11908-25C>G)
c.11893-25C>G (n.11893-25C>G)
c.11890-25C>G (n.11890-25C>G)
c.517-25C>G
c.5277-25C>G
c.11875-25C>G (n.11875-25C>G)
c.11905-25C>G (n.11905-25C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543746C>TCA308092316RYR1c.318-25C>T
c.300-25C>T
c.11908-25C>T (n.11908-25C>T)
c.11893-25C>T (n.11893-25C>T)
c.11890-25C>T (n.11890-25C>T)
c.517-25C>T
c.5277-25C>T
c.11875-25C>T (n.11875-25C>T)
c.11905-25C>T (n.11905-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543747C>ACA632869712RYR1c.318-24C>A
c.300-24C>A
c.11908-24C>A (n.11908-24C>A)
c.11893-24C>A (n.11893-24C>A)
c.11890-24C>A (n.11890-24C>A)
c.517-24C>A
c.5277-24C>A
c.11875-24C>A (n.11875-24C>A)
c.11905-24C>A (n.11905-24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543747C=CA2335074505RYR1c.318-24C=
c.300-24C=
c.11908-24C= (n.11908-24C=)
c.11893-24C= (n.11893-24C=)
c.11890-24C= (n.11890-24C=)
c.517-24C=
c.5277-24C=
c.11875-24C= (n.11875-24C=)
c.11905-24C= (n.11905-24C=)
19g.38543747C>GCA057869RYR1c.318-24C>G
c.300-24C>G
c.11908-24C>G (n.11908-24C>G)
c.11893-24C>G (n.11893-24C>G)
c.11890-24C>G (n.11890-24C>G)
c.517-24C>G
c.5277-24C>G
c.11875-24C>G (n.11875-24C>G)
c.11905-24C>G (n.11905-24C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543747C>TCA2335074506RYR1c.318-24C>T
c.300-24C>T
c.11908-24C>T (n.11908-24C>T)
c.11893-24C>T (n.11893-24C>T)
c.11890-24C>T (n.11890-24C>T)
c.517-24C>T
c.5277-24C>T
c.11875-24C>T (n.11875-24C>T)
c.11905-24C>T (n.11905-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543748C>ACA2576804845RYR1c.318-23C>A
c.300-23C>A
c.11908-23C>A (n.11908-23C>A)
c.11893-23C>A (n.11893-23C>A)
c.11890-23C>A (n.11890-23C>A)
c.517-23C>A
c.5277-23C>A
c.11875-23C>A (n.11875-23C>A)
c.11905-23C>A (n.11905-23C>A)
 gnomAD v4
19g.38543748C=CA2335074507RYR1c.318-23C=
c.300-23C=
c.11908-23C= (n.11908-23C=)
c.11893-23C= (n.11893-23C=)
c.11890-23C= (n.11890-23C=)
c.517-23C=
c.5277-23C=
c.11875-23C= (n.11875-23C=)
c.11905-23C= (n.11905-23C=)
19g.38543748C>GCA057858RYR1c.318-23C>G
c.300-23C>G
c.11908-23C>G (n.11908-23C>G)
c.11893-23C>G (n.11893-23C>G)
c.11890-23C>G (n.11890-23C>G)
c.517-23C>G
c.5277-23C>G
c.11875-23C>G (n.11875-23C>G)
c.11905-23C>G (n.11905-23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543748C>TCA023943RYR1c.318-23C>T
c.300-23C>T
c.11908-23C>T (n.11908-23C>T)
c.11893-23C>T (n.11893-23C>T)
c.11890-23C>T (n.11890-23C>T)
c.517-23C>T
c.5277-23C>T
c.11875-23C>T (n.11875-23C>T)
c.11905-23C>T (n.11905-23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543749C>ACA057848RYR1c.318-22C>A
c.300-22C>A
c.11908-22C>A (n.11908-22C>A)
c.11893-22C>A (n.11893-22C>A)
c.11890-22C>A (n.11890-22C>A)
c.517-22C>A
c.5277-22C>A
c.11875-22C>A (n.11875-22C>A)
c.11905-22C>A (n.11905-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543749C=CA2335074508RYR1c.318-22C=
c.300-22C=
c.11908-22C= (n.11908-22C=)
c.11893-22C= (n.11893-22C=)
c.11890-22C= (n.11890-22C=)
c.517-22C=
c.5277-22C=
c.11875-22C= (n.11875-22C=)
c.11905-22C= (n.11905-22C=)
19g.38543749C>GCA057849RYR1c.318-22C>G
c.300-22C>G
c.11908-22C>G (n.11908-22C>G)
c.11893-22C>G (n.11893-22C>G)
c.11890-22C>G (n.11890-22C>G)
c.517-22C>G
c.5277-22C>G
c.11875-22C>G (n.11875-22C>G)
c.11905-22C>G (n.11905-22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543749C>TCA057851RYR1c.318-22C>T
c.300-22C>T
c.11908-22C>T (n.11908-22C>T)
c.11893-22C>T (n.11893-22C>T)
c.11890-22C>T (n.11890-22C>T)
c.517-22C>T
c.5277-22C>T
c.11875-22C>T (n.11875-22C>T)
c.11905-22C>T (n.11905-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543752_38543753dupCA632869719RYR1c.318-19_318-18dup
c.300-19_300-18dup
c.11908-19_11908-18dup (n.11908-19_11908-18dup)
c.11893-19_11893-18dup (n.11893-19_11893-18dup)
c.11890-19_11890-18dup (n.11890-19_11890-18dup)
c.517-19_517-18dup
c.5277-19_5277-18dup
c.11875-19_11875-18dup (n.11875-19_11875-18dup)
c.11905-19_11905-18dup (n.11905-19_11905-18dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543749_38543750insCACA2584908136RYR1c.318-22_318-21insCA
c.300-22_300-21insCA
c.11908-22_11908-21insCA (n.11908-22_11908-21insCA)
c.11893-22_11893-21insCA (n.11893-22_11893-21insCA)
c.11890-22_11890-21insCA (n.11890-22_11890-21insCA)
c.517-22_517-21insCA
c.5277-22_5277-21insCA
c.11875-22_11875-21insCA (n.11875-22_11875-21insCA)
c.11905-22_11905-21insCA (n.11905-22_11905-21insCA)
 gnomAD v4
19g.38543750A=CA2335074509RYR1c.318-21A=
c.300-21A=
c.11908-21A= (n.11908-21A=)
c.11893-21A= (n.11893-21A=)
c.11890-21A= (n.11890-21A=)
c.517-21A=
c.5277-21A=
c.11875-21A= (n.11875-21A=)
c.11905-21A= (n.11905-21A=)
19g.38543750A>CCA057842RYR1c.318-21A>C
c.300-21A>C
c.11908-21A>C (n.11908-21A>C)
c.11893-21A>C (n.11893-21A>C)
c.11890-21A>C (n.11890-21A>C)
c.517-21A>C
c.5277-21A>C
c.11875-21A>C (n.11875-21A>C)
c.11905-21A>C (n.11905-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543750dupCA9415935RYR1c.318-21dup
c.300-21dup
c.11908-21dup (n.11908-21dup)
c.11893-21dup (n.11893-21dup)
c.11890-21dup (n.11890-21dup)
c.517-21dup
c.5277-21dup
c.11875-21dup (n.11875-21dup)
c.11905-21dup (n.11905-21dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543751C>ACA2739276751RYR1c.318-20C>A
c.300-20C>A
c.11908-20C>A (n.11908-20C>A)
c.11893-20C>A (n.11893-20C>A)
c.11890-20C>A (n.11890-20C>A)
c.517-20C>A
c.5277-20C>A
c.11875-20C>A (n.11875-20C>A)
c.11905-20C>A (n.11905-20C>A)
 ClinVar
19g.38543751C>GCA080520RYR1c.318-20C>G
c.300-20C>G
c.11908-20C>G (n.11908-20C>G)
c.11893-20C>G (n.11893-20C>G)
c.11890-20C>G (n.11890-20C>G)
c.517-20C>G
c.5277-20C>G
c.11875-20C>G (n.11875-20C>G)
c.11905-20C>G (n.11905-20C>G)
19g.38543751C>TCA080521RYR1c.318-20C>T
c.300-20C>T
c.11908-20C>T (n.11908-20C>T)
c.11893-20C>T (n.11893-20C>T)
c.11890-20C>T (n.11890-20C>T)
c.517-20C>T
c.5277-20C>T
c.11875-20C>T (n.11875-20C>T)
c.11905-20C>T (n.11905-20C>T)
19g.38543753C=CA2335074510RYR1c.318-18C=
c.300-18C=
c.11908-18C= (n.11908-18C=)
c.11893-18C= (n.11893-18C=)
c.11890-18C= (n.11890-18C=)
c.517-18C=
c.5277-18C=
c.11875-18C= (n.11875-18C=)
c.11905-18C= (n.11905-18C=)
19g.38543753C>GCA2576804846RYR1c.318-18C>G
c.300-18C>G
c.11908-18C>G (n.11908-18C>G)
c.11893-18C>G (n.11893-18C>G)
c.11890-18C>G (n.11890-18C>G)
c.517-18C>G
c.5277-18C>G
c.11875-18C>G (n.11875-18C>G)
c.11905-18C>G (n.11905-18C>G)
19g.38543753C>TCA632869732RYR1c.318-18C>T
c.300-18C>T
c.11908-18C>T (n.11908-18C>T)
c.11893-18C>T (n.11893-18C>T)
c.11890-18C>T (n.11890-18C>T)
c.517-18C>T
c.5277-18C>T
c.11875-18C>T (n.11875-18C>T)
c.11905-18C>T (n.11905-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543754G>ACA2335074512RYR1c.318-17G>A
c.300-17G>A
c.11908-17G>A (n.11908-17G>A)
c.11893-17G>A (n.11893-17G>A)
c.11890-17G>A (n.11890-17G>A)
c.517-17G>A
c.5277-17G>A
c.11875-17G>A (n.11875-17G>A)
c.11905-17G>A (n.11905-17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543754G=CA2335074511RYR1c.318-17G=
c.300-17G=
c.11908-17G= (n.11908-17G=)
c.11893-17G= (n.11893-17G=)
c.11890-17G= (n.11890-17G=)
c.517-17G=
c.5277-17G=
c.11875-17G= (n.11875-17G=)
c.11905-17G= (n.11905-17G=)
19g.38543755G>ACA632869734RYR1c.318-16G>A
c.300-16G>A
c.11908-16G>A (n.11908-16G>A)
c.11893-16G>A (n.11893-16G>A)
c.11890-16G>A (n.11890-16G>A)
c.517-16G>A
c.5277-16G>A
c.11875-16G>A (n.11875-16G>A)
c.11905-16G>A (n.11905-16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543755G=CA2335074513RYR1c.318-16G=
c.300-16G=
c.11908-16G= (n.11908-16G=)
c.11893-16G= (n.11893-16G=)
c.11890-16G= (n.11890-16G=)
c.517-16G=
c.5277-16G=
c.11875-16G= (n.11875-16G=)
c.11905-16G= (n.11905-16G=)
19g.38543755G>TCA2584908137RYR1c.318-16G>T
c.300-16G>T
c.11908-16G>T (n.11908-16G>T)
c.11893-16G>T (n.11893-16G>T)
c.11890-16G>T (n.11890-16G>T)
c.517-16G>T
c.5277-16G>T
c.11875-16G>T (n.11875-16G>T)
c.11905-16G>T (n.11905-16G>T)
 gnomAD v4
19g.38543756C>ACA2584908138RYR1c.318-15C>A
c.300-15C>A
c.11908-15C>A (n.11908-15C>A)
c.11893-15C>A (n.11893-15C>A)
c.11890-15C>A (n.11890-15C>A)
c.517-15C>A
c.5277-15C>A
c.11875-15C>A (n.11875-15C>A)
c.11905-15C>A (n.11905-15C>A)
 gnomAD v4
19g.38543756C=CA2335074514RYR1c.318-15C=
c.300-15C=
c.11908-15C= (n.11908-15C=)
c.11893-15C= (n.11893-15C=)
c.11890-15C= (n.11890-15C=)
c.517-15C=
c.5277-15C=
c.11875-15C= (n.11875-15C=)
c.11905-15C= (n.11905-15C=)
19g.38543756C>TCA632869736RYR1c.318-15C>T
c.300-15C>T
c.11908-15C>T (n.11908-15C>T)
c.11893-15C>T (n.11893-15C>T)
c.11890-15C>T (n.11890-15C>T)
c.517-15C>T
c.5277-15C>T
c.11875-15C>T (n.11875-15C>T)
c.11905-15C>T (n.11905-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543757A=CA2335074515RYR1c.318-14A=
c.300-14A=
c.11908-14A= (n.11908-14A=)
c.11893-14A= (n.11893-14A=)
c.11890-14A= (n.11890-14A=)
c.517-14A=
c.5277-14A=
c.11875-14A= (n.11875-14A=)
c.11905-14A= (n.11905-14A=)
19g.38543757A>CCA2581382552RYR1c.318-14A>C
c.300-14A>C
c.11908-14A>C (n.11908-14A>C)
c.11893-14A>C (n.11893-14A>C)
c.11890-14A>C (n.11890-14A>C)
c.517-14A>C
c.5277-14A>C
c.11875-14A>C (n.11875-14A>C)
c.11905-14A>C (n.11905-14A>C)
19g.38543757A>GCA023941RYR1c.318-14A>G
c.300-14A>G
c.11908-14A>G (n.11908-14A>G)
c.11893-14A>G (n.11893-14A>G)
c.11890-14A>G (n.11890-14A>G)
c.517-14A>G
c.5277-14A>G
c.11875-14A>G (n.11875-14A>G)
c.11905-14A>G (n.11905-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543757A>TCA2581382553RYR1c.318-14A>T
c.300-14A>T
c.11908-14A>T (n.11908-14A>T)
c.11893-14A>T (n.11893-14A>T)
c.11890-14A>T (n.11890-14A>T)
c.517-14A>T
c.5277-14A>T
c.11875-14A>T (n.11875-14A>T)
c.11905-14A>T (n.11905-14A>T)
19g.38543758C>TCA2584908139RYR1c.318-13C>T
c.300-13C>T
c.11908-13C>T (n.11908-13C>T)
c.11893-13C>T (n.11893-13C>T)
c.11890-13C>T (n.11890-13C>T)
c.517-13C>T
c.5277-13C>T
c.11875-13C>T (n.11875-13C>T)
c.11905-13C>T (n.11905-13C>T)
 gnomAD v4
19g.38543760C=CA2335074516RYR1c.318-11C=
c.300-11C=
c.11908-11C= (n.11908-11C=)
c.11893-11C= (n.11893-11C=)
c.11890-11C= (n.11890-11C=)
c.517-11C=
c.5277-11C=
c.11875-11C= (n.11875-11C=)
c.11905-11C= (n.11905-11C=)
19g.38543760C>GCA080510RYR1c.318-11C>G
c.300-11C>G
c.11908-11C>G (n.11908-11C>G)
c.11893-11C>G (n.11893-11C>G)
c.11890-11C>G (n.11890-11C>G)
c.517-11C>G
c.5277-11C>G
c.11875-11C>G (n.11875-11C>G)
c.11905-11C>G (n.11905-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543760C>TCA632869738RYR1c.318-11C>T
c.300-11C>T
c.11908-11C>T (n.11908-11C>T)
c.11893-11C>T (n.11893-11C>T)
c.11890-11C>T (n.11890-11C>T)
c.517-11C>T
c.5277-11C>T
c.11875-11C>T (n.11875-11C>T)
c.11905-11C>T (n.11905-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38543761T>CCA2584908140RYR1c.318-10T>C
c.300-10T>C
c.11908-10T>C (n.11908-10T>C)
c.11893-10T>C (n.11893-10T>C)
c.11890-10T>C (n.11890-10T>C)
c.517-10T>C
c.5277-10T>C
c.11875-10T>C (n.11875-10T>C)
c.11905-10T>C (n.11905-10T>C)
 gnomAD v4
19g.38543763C>GCA080508RYR1c.318-8C>G
c.300-8C>G
c.11908-8C>G (n.11908-8C>G)
c.11893-8C>G (n.11893-8C>G)
c.11890-8C>G (n.11890-8C>G)
c.517-8C>G
c.5277-8C>G
c.11875-8C>G (n.11875-8C>G)
c.11905-8C>G (n.11905-8C>G)
19g.38543763C>TCA645609842RYR1c.318-8C>T
c.300-8C>T
c.11908-8C>T (n.11908-8C>T)
c.11893-8C>T (n.11893-8C>T)
c.11890-8C>T (n.11890-8C>T)
c.517-8C>T
c.5277-8C>T
c.11875-8C>T (n.11875-8C>T)
c.11905-8C>T (n.11905-8C>T)
 COSMIC
19g.38543764C=CA2335074517RYR1c.318-7C=
c.300-7C=
c.11908-7C= (n.11908-7C=)
c.11893-7C= (n.11893-7C=)
c.11890-7C= (n.11890-7C=)
c.517-7C=
c.5277-7C=
c.11875-7C= (n.11875-7C=)
c.11905-7C= (n.11905-7C=)
19g.38543764C>TCA632869739RYR1c.318-7C>T
c.300-7C>T
c.11908-7C>T (n.11908-7C>T)
c.11893-7C>T (n.11893-7C>T)
c.11890-7C>T (n.11890-7C>T)
c.517-7C>T
c.5277-7C>T
c.11875-7C>T (n.11875-7C>T)
c.11905-7C>T (n.11905-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543765T>CCA2584908141RYR1c.318-6T>C
c.300-6T>C
c.11908-6T>C (n.11908-6T>C)
c.11893-6T>C (n.11893-6T>C)
c.11890-6T>C (n.11890-6T>C)
c.517-6T>C
c.5277-6T>C
c.11875-6T>C (n.11875-6T>C)
c.11905-6T>C (n.11905-6T>C)
 gnomAD v4
19g.38543766C>TCA2584908142RYR1c.318-5C>T
c.300-5C>T
c.11908-5C>T (n.11908-5C>T)
c.11893-5C>T (n.11893-5C>T)
c.11890-5C>T (n.11890-5C>T)
c.517-5C>T
c.5277-5C>T
c.11875-5C>T (n.11875-5C>T)
c.11905-5C>T (n.11905-5C>T)
 gnomAD v4
19g.38543767C=CA2335074518RYR1c.318-4C=
c.300-4C=
c.11908-4C= (n.11908-4C=)
c.11893-4C= (n.11893-4C=)
c.11890-4C= (n.11890-4C=)
c.517-4C=
c.5277-4C=
c.11875-4C= (n.11875-4C=)
c.11905-4C= (n.11905-4C=)
19g.38543767C>GCA632869740RYR1c.318-4C>G
c.300-4C>G
c.11908-4C>G (n.11908-4C>G)
c.11893-4C>G (n.11893-4C>G)
c.11890-4C>G (n.11890-4C>G)
c.517-4C>G
c.5277-4C>G
c.11875-4C>G (n.11875-4C>G)
c.11905-4C>G (n.11905-4C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543768C=CA2335074519RYR1c.318-3C=
c.300-3C=
c.11908-3C= (n.11908-3C=)
c.11893-3C= (n.11893-3C=)
c.11890-3C= (n.11890-3C=)
c.517-3C=
c.5277-3C=
c.11875-3C= (n.11875-3C=)
c.11905-3C= (n.11905-3C=)
19g.38543768C>GCA057911RYR1c.318-3C>G
c.300-3C>G
c.11908-3C>G (n.11908-3C>G)
c.11893-3C>G (n.11893-3C>G)
c.11890-3C>G (n.11890-3C>G)
c.517-3C>G
c.5277-3C>G
c.11875-3C>G (n.11875-3C>G)
c.11905-3C>G (n.11905-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543768C>TCA882060829RYR1c.318-3C>T
c.300-3C>T
c.11908-3C>T (n.11908-3C>T)
c.11893-3C>T (n.11893-3C>T)
c.11890-3C>T (n.11890-3C>T)
c.517-3C>T
c.5277-3C>T
c.11875-3C>T (n.11875-3C>T)
c.11905-3C>T (n.11905-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543769A=CA2335074520RYR1c.318-2A=
c.300-2A=
c.11908-2A= (n.11908-2A=)
c.11893-2A= (n.11893-2A=)
c.11890-2A= (n.11890-2A=)
c.517-2A=
c.5277-2A=
c.11875-2A= (n.11875-2A=)
c.11905-2A= (n.11905-2A=)
19g.38543769A>CCA405662640RYR1c.318-2A>C
c.300-2A>C
c.11908-2A>C (n.11908-2A>C)
c.11893-2A>C (n.11893-2A>C)
c.11890-2A>C (n.11890-2A>C)
c.517-2A>C
c.5277-2A>C
c.11875-2A>C (n.11875-2A>C)
c.11905-2A>C (n.11905-2A>C)
 gnomAD v4
19g.38543769A>GCA057897RYR1c.318-2A>G
c.300-2A>G
c.11908-2A>G (n.11908-2A>G)
c.11893-2A>G (n.11893-2A>G)
c.11890-2A>G (n.11890-2A>G)
c.517-2A>G
c.5277-2A>G
c.11875-2A>G (n.11875-2A>G)
c.11905-2A>G (n.11905-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543769A>TCA16609000RYR1c.318-2A>T
c.300-2A>T
c.11908-2A>T (n.11908-2A>T)
c.11893-2A>T (n.11893-2A>T)
c.11890-2A>T (n.11890-2A>T)
c.517-2A>T
c.5277-2A>T
c.11875-2A>T (n.11875-2A>T)
c.11905-2A>T (n.11905-2A>T)
 ClinVar dbSNP
19g.38543770G>ACA057840RYR1c.318-1G>A
c.300-1G>A
c.11908-1G>A (n.11908-1G>A)
c.11893-1G>A (n.11893-1G>A)
c.11890-1G>A (n.11890-1G>A)
c.517-1G>A
c.5277-1G>A
c.11875-1G>A (n.11875-1G>A)
c.11905-1G>A (n.11905-1G>A)
 dbSNP ExAC
19g.38543770G>CCA405662649RYR1c.318-1G>C
c.300-1G>C
c.11908-1G>C (n.11908-1G>C)
c.11893-1G>C (n.11893-1G>C)
c.11890-1G>C (n.11890-1G>C)
c.517-1G>C
c.5277-1G>C
c.11875-1G>C (n.11875-1G>C)
c.11905-1G>C (n.11905-1G>C)
 gnomAD v4
19g.38543770G=CA2335074521RYR1c.318-1G=
c.300-1G=
c.11908-1G= (n.11908-1G=)
c.11893-1G= (n.11893-1G=)
c.11890-1G= (n.11890-1G=)
c.517-1G=
c.5277-1G=
c.11875-1G= (n.11875-1G=)
c.11905-1G= (n.11905-1G=)
19g.38543770G>TCA405662652RYR1c.318-1G>T
c.300-1G>T
c.11908-1G>T (n.11908-1G>T)
c.11893-1G>T (n.11893-1G>T)
c.11890-1G>T (n.11890-1G>T)
c.517-1G>T
c.5277-1G>T
c.11875-1G>T (n.11875-1G>T)
c.11905-1G>T (n.11905-1G>T)
19g.38543771G>ACA405662660RYR1c.318G>A
c.300G>A
c.11908G>A (p.Gly3970Ser)
c.11893G>A (p.Gly3965Ser)
c.11890G>A (p.Gly3964Ser)
c.517G>A
c.5277G>A
c.11875G>A (p.Gly3959Ser)
c.11905G>A (p.Gly3969Ser)
19g.38543771G>CCA405662662RYR1c.318G>C
c.300G>C
c.11908G>C (p.Gly3970Arg)
c.11893G>C (p.Gly3965Arg)
c.11890G>C (p.Gly3964Arg)
c.517G>C
c.5277G>C
c.11875G>C (p.Gly3959Arg)
c.11905G>C (p.Gly3969Arg)
 gnomAD v4
19g.38543771G>TCA405662664RYR1c.318G>T
c.300G>T
c.11908G>T (p.Gly3970Cys)
c.11893G>T (p.Gly3965Cys)
c.11890G>T (p.Gly3964Cys)
c.517G>T
c.5277G>T
c.11875G>T (p.Gly3959Cys)
c.11905G>T (p.Gly3969Cys)
19g.38543772G>ACA405662677RYR1c.319G>A
c.301G>A
c.11909G>A (p.Gly3970Asp)
c.11894G>A (p.Gly3965Asp)
c.11891G>A (p.Gly3964Asp)
c.518G>A
c.5278G>A
c.11876G>A (p.Gly3959Asp)
c.11906G>A (p.Gly3969Asp)
 gnomAD v4
19g.38543772G>CCA405662680RYR1c.319G>C
c.301G>C
c.11909G>C (p.Gly3970Ala)
c.11894G>C (p.Gly3965Ala)
c.11891G>C (p.Gly3964Ala)
c.518G>C
c.5278G>C
c.11876G>C (p.Gly3959Ala)
c.11906G>C (p.Gly3969Ala)
19g.38543772G>TCA405662683RYR1c.319G>T
c.301G>T
c.11909G>T (p.Gly3970Val)
c.11894G>T (p.Gly3965Val)
c.11891G>T (p.Gly3964Val)
c.518G>T
c.5278G>T
c.11876G>T (p.Gly3959Val)
c.11906G>T (p.Gly3969Val)
19g.38543773T>ACA507242568RYR1c.320T>A
c.302T>A
c.11910T>A (p.Gly3970=)
c.11895T>A (p.Gly3965=)
c.11892T>A (p.Gly3964=)
c.519T>A
c.5279T>A
c.11877T>A (p.Gly3959=)
c.11907T>A (p.Gly3969=)
 gnomAD v4
19g.38543773T>CCA507242569RYR1c.320T>C
c.302T>C
c.11910T>C (p.Gly3970=)
c.11895T>C (p.Gly3965=)
c.11892T>C (p.Gly3964=)
c.519T>C
c.5279T>C
c.11877T>C (p.Gly3959=)
c.11907T>C (p.Gly3969=)
19g.38543773T>GCA507242571RYR1c.320T>G
c.302T>G
c.11910T>G (p.Gly3970=)
c.11895T>G (p.Gly3965=)
c.11892T>G (p.Gly3964=)
c.519T>G
c.5279T>G
c.11877T>G (p.Gly3959=)
c.11907T>G (p.Gly3969=)
19g.38543774C>ACA405662687RYR1c.321C>A
c.303C>A
c.11911C>A (p.Pro3971Thr)
c.11896C>A (p.Pro3966Thr)
c.11893C>A (p.Pro3965Thr)
c.520C>A
c.5280C>A
c.11878C>A (p.Pro3960Thr)
c.11908C>A (p.Pro3970Thr)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38543774C>GCA405662695RYR1c.321C>G
c.303C>G
c.11911C>G (p.Pro3971Ala)
c.11896C>G (p.Pro3966Ala)
c.11893C>G (p.Pro3965Ala)
c.520C>G
c.5280C>G
c.11878C>G (p.Pro3960Ala)
c.11908C>G (p.Pro3970Ala)
19g.38543774C>TCA405662697RYR1c.321C>T
c.303C>T
c.11911C>T (p.Pro3971Ser)
c.11896C>T (p.Pro3966Ser)
c.11893C>T (p.Pro3965Ser)
c.520C>T
c.5280C>T
c.11878C>T (p.Pro3960Ser)
c.11908C>T (p.Pro3970Ser)
 gnomAD v4
19g.38543775C>ACA405662702RYR1c.322C>A
c.304C>A
c.11912C>A (p.Pro3971His)
c.11897C>A (p.Pro3966His)
c.11894C>A (p.Pro3965His)
c.521C>A
c.5281C>A
c.11879C>A (p.Pro3960His)
c.11909C>A (p.Pro3970His)
 gnomAD v4
19g.38543775C>GCA405662703RYR1c.322C>G
c.304C>G
c.11912C>G (p.Pro3971Arg)
c.11897C>G (p.Pro3966Arg)
c.11894C>G (p.Pro3965Arg)
c.521C>G
c.5281C>G
c.11879C>G (p.Pro3960Arg)
c.11909C>G (p.Pro3970Arg)
19g.38543775C>TCA405662701RYR1c.322C>T
c.304C>T
c.11912C>T (p.Pro3971Leu)
c.11897C>T (p.Pro3966Leu)
c.11894C>T (p.Pro3965Leu)
c.521C>T
c.5281C>T
c.11879C>T (p.Pro3960Leu)
c.11909C>T (p.Pro3970Leu)
19g.38543776C>ACA507242573RYR1c.323C>A
c.305C>A
c.11913C>A (p.Pro3971=)
c.11898C>A (p.Pro3966=)
c.11895C>A (p.Pro3965=)
c.522C>A
c.5282C>A
c.11880C>A (p.Pro3960=)
c.11910C>A (p.Pro3970=)
19g.38543776C>GCA507242574RYR1c.323C>G
c.305C>G
c.11913C>G (p.Pro3971=)
c.11898C>G (p.Pro3966=)
c.11895C>G (p.Pro3965=)
c.522C>G
c.5282C>G
c.11880C>G (p.Pro3960=)
c.11910C>G (p.Pro3970=)
 ClinVar
19g.38543776C>TCA507242576RYR1c.323C>T
c.305C>T
c.11913C>T (p.Pro3971=)
c.11898C>T (p.Pro3966=)
c.11895C>T (p.Pro3965=)
c.522C>T
c.5282C>T
c.11880C>T (p.Pro3960=)
c.11910C>T (p.Pro3970=)
19g.38543777T>ACA405662708RYR1c.324T>A
c.306T>A
c.11914T>A (p.Cys3972Ser)
c.11899T>A (p.Cys3967Ser)
c.11896T>A (p.Cys3966Ser)
c.523T>A
c.5283T>A
c.11881T>A (p.Cys3961Ser)
c.11911T>A (p.Cys3971Ser)
19g.38543777T>CCA405662706RYR1c.324T>C
c.306T>C
c.11914T>C (p.Cys3972Arg)
c.11899T>C (p.Cys3967Arg)
c.11896T>C (p.Cys3966Arg)
c.523T>C
c.5283T>C
c.11881T>C (p.Cys3961Arg)
c.11911T>C (p.Cys3971Arg)
19g.38543777T>GCA405662709RYR1c.324T>G
c.306T>G
c.11914T>G (p.Cys3972Gly)
c.11899T>G (p.Cys3967Gly)
c.11896T>G (p.Cys3966Gly)
c.523T>G
c.5283T>G
c.11881T>G (p.Cys3961Gly)
c.11911T>G (p.Cys3971Gly)
19g.38543778G>ACA405662710RYR1c.325G>A
c.307G>A
c.11915G>A (p.Cys3972Tyr)
c.11900G>A (p.Cys3967Tyr)
c.11897G>A (p.Cys3966Tyr)
c.524G>A
c.5284G>A
c.11882G>A (p.Cys3961Tyr)
c.11912G>A (p.Cys3971Tyr)
19g.38543778G>CCA405662711RYR1c.325G>C
c.307G>C
c.11915G>C (p.Cys3972Ser)
c.11900G>C (p.Cys3967Ser)
c.11897G>C (p.Cys3966Ser)
c.524G>C
c.5284G>C
c.11882G>C (p.Cys3961Ser)
c.11912G>C (p.Cys3971Ser)
19g.38543778G>TCA405662712RYR1c.325G>T
c.307G>T
c.11915G>T (p.Cys3972Phe)
c.11900G>T (p.Cys3967Phe)
c.11897G>T (p.Cys3966Phe)
c.524G>T
c.5284G>T
c.11882G>T (p.Cys3961Phe)
c.11912G>T (p.Cys3971Phe)
19g.38543779C>ACA405662713RYR1c.326C>A
c.308C>A
c.11916C>A (p.Cys3972Ter)
c.11901C>A (p.Cys3967Ter)
c.11898C>A (p.Cys3966Ter)
c.525C>A
c.5285C>A
c.11883C>A (p.Cys3961Ter)
c.11913C>A (p.Cys3971Ter)
19g.38543779C>GCA405662715RYR1c.326C>G
c.308C>G
c.11916C>G (p.Cys3972Trp)
c.11901C>G (p.Cys3967Trp)
c.11898C>G (p.Cys3966Trp)
c.525C>G
c.5285C>G
c.11883C>G (p.Cys3961Trp)
c.11913C>G (p.Cys3971Trp)
19g.38543779C>TCA507242580RYR1c.326C>T
c.308C>T
c.11916C>T (p.Cys3972=)
c.11901C>T (p.Cys3967=)
c.11898C>T (p.Cys3966=)
c.525C>T
c.5285C>T
c.11883C>T (p.Cys3961=)
c.11913C>T (p.Cys3971=)
 gnomAD v4
19g.38543780A>CCA405662717RYR1c.327A>C
c.309A>C
c.11917A>C (p.Thr3973Pro)
c.11902A>C (p.Thr3968Pro)
c.11899A>C (p.Thr3967Pro)
c.526A>C
c.5286A>C
c.11884A>C (p.Thr3962Pro)
c.11914A>C (p.Thr3972Pro)
19g.38543780A>GCA405662719RYR1c.327A>G
c.309A>G
c.11917A>G (p.Thr3973Ala)
c.11902A>G (p.Thr3968Ala)
c.11899A>G (p.Thr3967Ala)
c.526A>G
c.5286A>G
c.11884A>G (p.Thr3962Ala)
c.11914A>G (p.Thr3972Ala)
19g.38543780A>TCA405662722RYR1c.327A>T
c.309A>T
c.11917A>T (p.Thr3973Ser)
c.11902A>T (p.Thr3968Ser)
c.11899A>T (p.Thr3967Ser)
c.526A>T
c.5286A>T
c.11884A>T (p.Thr3962Ser)
c.11914A>T (p.Thr3972Ser)
19g.38543781C>ACA405662724RYR1c.328C>A
c.310C>A
c.11918C>A (p.Thr3973Asn)
c.11903C>A (p.Thr3968Asn)
c.11900C>A (p.Thr3967Asn)
c.527C>A
c.5287C>A
c.11885C>A (p.Thr3962Asn)
c.11915C>A (p.Thr3972Asn)
19g.38543781C>GCA405662725RYR1c.328C>G
c.310C>G
c.11918C>G (p.Thr3973Ser)
c.11903C>G (p.Thr3968Ser)
c.11900C>G (p.Thr3967Ser)
c.527C>G
c.5287C>G
c.11885C>G (p.Thr3962Ser)
c.11915C>G (p.Thr3972Ser)
19g.38543781C>TCA405662727RYR1c.328C>T
c.310C>T
c.11918C>T (p.Thr3973Ile)
c.11903C>T (p.Thr3968Ile)
c.11900C>T (p.Thr3967Ile)
c.527C>T
c.5287C>T
c.11885C>T (p.Thr3962Ile)
c.11915C>T (p.Thr3972Ile)
 gnomAD v4
19g.38543782C>ACA507242584RYR1c.329C>A
c.311C>A
c.11919C>A (p.Thr3973=)
c.11904C>A (p.Thr3968=)
c.11901C>A (p.Thr3967=)
c.528C>A
c.5288C>A
c.11886C>A (p.Thr3962=)
c.11916C>A (p.Thr3972=)
 ClinVar
19g.38543782C=CA2335074522RYR1c.329C=
c.311C=
c.11919C= (p.Thr3973=)
c.11904C= (p.Thr3968=)
c.11901C= (p.Thr3967=)
c.528C=
c.5288C=
c.11886C= (p.Thr3962=)
c.11916C= (p.Thr3972=)
19g.38543782C>GCA507242585RYR1c.329C>G
c.311C>G
c.11919C>G (p.Thr3973=)
c.11904C>G (p.Thr3968=)
c.11901C>G (p.Thr3967=)
c.528C>G
c.5288C>G
c.11886C>G (p.Thr3962=)
c.11916C>G (p.Thr3972=)
19g.38543782C>TCA507242586RYR1c.329C>T
c.311C>T
c.11919C>T (p.Thr3973=)
c.11904C>T (p.Thr3968=)
c.11901C>T (p.Thr3967=)
c.528C>T
c.5288C>T
c.11886C>T (p.Thr3962=)
c.11916C>T (p.Thr3972=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543783G>ACA057918RYR1c.330G>A
c.312G>A
c.11920G>A (p.Gly3974Arg)
c.11905G>A (p.Gly3969Arg)
c.11902G>A (p.Gly3968Arg)
c.529G>A
c.5289G>A
c.11887G>A (p.Gly3963Arg)
c.11917G>A (p.Gly3973Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38543783G>CCA405662733RYR1c.330G>C
c.312G>C
c.11920G>C (p.Gly3974Arg)
c.11905G>C (p.Gly3969Arg)
c.11902G>C (p.Gly3968Arg)
c.529G>C
c.5289G>C
c.11887G>C (p.Gly3963Arg)
c.11917G>C (p.Gly3973Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.38543783G=CA2335074523RYR1c.330G=
c.312G=
c.11920G= (p.Gly3974=)
c.11905G= (p.Gly3969=)
c.11902G= (p.Gly3968=)
c.529G=
c.5289G=
c.11887G= (p.Gly3963=)
c.11917G= (p.Gly3973=)
19g.38543783G>TCA405662732RYR1c.330G>T
c.312G>T
c.11920G>T (p.Gly3974Trp)
c.11905G>T (p.Gly3969Trp)
c.11902G>T (p.Gly3968Trp)
c.529G>T
c.5289G>T
c.11887G>T (p.Gly3963Trp)
c.11917G>T (p.Gly3973Trp)
19g.38543783_38543784delinsACCA080482RYR1c.330_331delinsAC
c.312_313delinsAC
c.11920_11921delinsAC (p.Gly3974Thr)
c.11905_11906delinsAC (p.Gly3969Thr)
c.11902_11903delinsAC (p.Gly3968Thr)
c.529_530delinsAC
c.5289_5290delinsAC
c.11887_11888delinsAC (p.Gly3963Thr)
c.11917_11918delinsAC (p.Gly3973Thr)
19g.38543784_38543785delCA913203385RYR1c.331_332del
c.313_314del
c.11921_11922del (p.Gly3974GlufsTer?)
c.11906_11907del (p.Gly3969GlufsTer?)
c.11903_11904del (p.Gly3968GlufsTer?)
c.530_531del
c.5290_5291del
c.11888_11889del (p.Gly3963GlufsTer?)
c.11918_11919del (p.Gly3973GlufsTer?)
19g.38543784G>ACA405662737RYR1c.331G>A
c.313G>A
c.11921G>A (p.Gly3974Glu)
c.11906G>A (p.Gly3969Glu)
c.11903G>A (p.Gly3968Glu)
c.530G>A
c.5290G>A
c.11888G>A (p.Gly3963Glu)
c.11918G>A (p.Gly3973Glu)
 ClinVar COSMIC
19g.38543784G>CCA405662738RYR1c.331G>C
c.313G>C
c.11921G>C (p.Gly3974Ala)
c.11906G>C (p.Gly3969Ala)
c.11903G>C (p.Gly3968Ala)
c.530G>C
c.5290G>C
c.11888G>C (p.Gly3963Ala)
c.11918G>C (p.Gly3973Ala)
 dbSNP
19g.38543784G=CA2335074524RYR1c.331G=
c.313G=
c.11921G= (p.Gly3974=)
c.11906G= (p.Gly3969=)
c.11903G= (p.Gly3968=)
c.530G=
c.5290G=
c.11888G= (p.Gly3963=)
c.11918G= (p.Gly3973=)
19g.38543784G>TCA405662740RYR1c.331G>T
c.313G>T
c.11921G>T (p.Gly3974Val)
c.11906G>T (p.Gly3969Val)
c.11903G>T (p.Gly3968Val)
c.530G>T
c.5290G>T
c.11888G>T (p.Gly3963Val)
c.11918G>T (p.Gly3973Val)
19g.38543785G>ACA308092384RYR1c.332G>A
c.314G>A
c.11922G>A (p.Gly3974=)
c.11907G>A (p.Gly3969=)
c.11904G>A (p.Gly3968=)
c.531G>A
c.5291G>A
c.11889G>A (p.Gly3963=)
c.11919G>A (p.Gly3973=)
 dbSNP
19g.38543785G>CCA507242591RYR1c.332G>C
c.314G>C
c.11922G>C (p.Gly3974=)
c.11907G>C (p.Gly3969=)
c.11904G>C (p.Gly3968=)
c.531G>C
c.5291G>C
c.11889G>C (p.Gly3963=)
c.11919G>C (p.Gly3973=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.38543785G=CA2335074525RYR1c.332G=
c.314G=
c.11922G= (p.Gly3974=)
c.11907G= (p.Gly3969=)
c.11904G= (p.Gly3968=)
c.531G=
c.5291G=
c.11889G= (p.Gly3963=)
c.11919G= (p.Gly3973=)
19g.38543785G>TCA308092388RYR1c.332G>T
c.314G>T
c.11922G>T (p.Gly3974=)
c.11907G>T (p.Gly3969=)
c.11904G>T (p.Gly3968=)
c.531G>T
c.5291G>T
c.11889G>T (p.Gly3963=)
c.11919G>T (p.Gly3973=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543786A>CCA405662744RYR1c.333A>C
c.315A>C
c.11923A>C (p.Asn3975His)
c.11908A>C (p.Asn3970His)
c.11905A>C (p.Asn3969His)
c.532A>C
c.5292A>C
c.11890A>C (p.Asn3964His)
c.11920A>C (p.Asn3974His)
 COSMIC
19g.38543786A>GCA405662746RYR1c.333A>G
c.315A>G
c.11923A>G (p.Asn3975Asp)
c.11908A>G (p.Asn3970Asp)
c.11905A>G (p.Asn3969Asp)
c.532A>G
c.5292A>G
c.11890A>G (p.Asn3964Asp)
c.11920A>G (p.Asn3974Asp)
19g.38543786A>TCA405662748RYR1c.333A>T
c.315A>T
c.11923A>T (p.Asn3975Tyr)
c.11908A>T (p.Asn3970Tyr)
c.11905A>T (p.Asn3969Tyr)
c.532A>T
c.5292A>T
c.11890A>T (p.Asn3964Tyr)
c.11920A>T (p.Asn3974Tyr)
19g.38543787A=CA2335074526RYR1c.334A=
c.316A=
c.11924A= (p.Asn3975=)
c.11909A= (p.Asn3970=)
c.11906A= (p.Asn3969=)
c.533A=
c.5293A=
c.11891A= (p.Asn3964=)
c.11921A= (p.Asn3974=)
19g.38543787A>CCA405662749RYR1c.334A>C
c.316A>C
c.11924A>C (p.Asn3975Thr)
c.11909A>C (p.Asn3970Thr)
c.11906A>C (p.Asn3969Thr)
c.533A>C
c.5293A>C
c.11891A>C (p.Asn3964Thr)
c.11921A>C (p.Asn3974Thr)
19g.38543787A>GCA405662751RYR1c.334A>G
c.316A>G
c.11924A>G (p.Asn3975Ser)
c.11909A>G (p.Asn3970Ser)
c.11906A>G (p.Asn3969Ser)
c.533A>G
c.5293A>G
c.11891A>G (p.Asn3964Ser)
c.11921A>G (p.Asn3974Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543787A>TCA405662752RYR1c.334A>T
c.316A>T
c.11924A>T (p.Asn3975Ile)
c.11909A>T (p.Asn3970Ile)
c.11906A>T (p.Asn3969Ile)
c.533A>T
c.5293A>T
c.11891A>T (p.Asn3964Ile)
c.11921A>T (p.Asn3974Ile)
19g.38543788C>ACA405662753RYR1c.335C>A
c.317C>A
c.11925C>A (p.Asn3975Lys)
c.11910C>A (p.Asn3970Lys)
c.11907C>A (p.Asn3969Lys)
c.534C>A
c.5294C>A
c.11892C>A (p.Asn3964Lys)
c.11922C>A (p.Asn3974Lys)
19g.38543788C>GCA405662754RYR1c.335C>G
c.317C>G
c.11925C>G (p.Asn3975Lys)
c.11910C>G (p.Asn3970Lys)
c.11907C>G (p.Asn3969Lys)
c.534C>G
c.5294C>G
c.11892C>G (p.Asn3964Lys)
c.11922C>G (p.Asn3974Lys)
 COSMIC
19g.38543788C>TCA080489RYR1c.335C>T
c.317C>T
c.11925C>T (p.Asn3975=)
c.11910C>T (p.Asn3970=)
c.11907C>T (p.Asn3969=)
c.534C>T
c.5294C>T
c.11892C>T (p.Asn3964=)
c.11922C>T (p.Asn3974=)
19g.38543789C>ACA405662758RYR1c.336C>A
c.318C>A
c.11926C>A (p.Gln3976Lys)
c.11911C>A (p.Gln3971Lys)
c.11908C>A (p.Gln3970Lys)
c.535C>A
c.5295C>A
c.11893C>A (p.Gln3965Lys)
c.11923C>A (p.Gln3975Lys)
19g.38543789C>GCA405662757RYR1c.336C>G
c.318C>G
c.11926C>G (p.Gln3976Glu)
c.11911C>G (p.Gln3971Glu)
c.11908C>G (p.Gln3970Glu)
c.535C>G
c.5295C>G
c.11893C>G (p.Gln3965Glu)
c.11923C>G (p.Gln3975Glu)
 gnomAD v4
19g.38543789C>TCA405662756RYR1c.336C>T
c.318C>T
c.11926C>T (p.Gln3976Ter)
c.11911C>T (p.Gln3971Ter)
c.11908C>T (p.Gln3970Ter)
c.535C>T
c.5295C>T
c.11893C>T (p.Gln3965Ter)
c.11923C>T (p.Gln3975Ter)
19g.38543790A>CCA405662763RYR1c.337A>C
c.319A>C
c.11927A>C (p.Gln3976Pro)
c.11912A>C (p.Gln3971Pro)
c.11909A>C (p.Gln3970Pro)
c.536A>C
c.5296A>C
c.11894A>C (p.Gln3965Pro)
c.11924A>C (p.Gln3975Pro)
19g.38543790A>GCA405662760RYR1c.337A>G
c.319A>G
c.11927A>G (p.Gln3976Arg)
c.11912A>G (p.Gln3971Arg)
c.11909A>G (p.Gln3970Arg)
c.536A>G
c.5296A>G
c.11894A>G (p.Gln3965Arg)
c.11924A>G (p.Gln3975Arg)
19g.38543790A>TCA405662762RYR1c.337A>T
c.319A>T
c.11927A>T (p.Gln3976Leu)
c.11912A>T (p.Gln3971Leu)
c.11909A>T (p.Gln3970Leu)
c.536A>T
c.5296A>T
c.11894A>T (p.Gln3965Leu)
c.11924A>T (p.Gln3975Leu)
19g.38543791G>ACA507242601RYR1c.338G>A
c.320G>A
c.11928G>A (p.Gln3976=)
c.11913G>A (p.Gln3971=)
c.11910G>A (p.Gln3970=)
c.537G>A
c.5297G>A
c.11895G>A (p.Gln3965=)
c.11925G>A (p.Gln3975=)
19g.38543791G>CCA405662769RYR1c.338G>C
c.320G>C
c.11928G>C (p.Gln3976His)
c.11913G>C (p.Gln3971His)
c.11910G>C (p.Gln3970His)
c.537G>C
c.5297G>C
c.11895G>C (p.Gln3965His)
c.11925G>C (p.Gln3975His)
19g.38543791G>TCA405662771RYR1c.338G>T
c.320G>T
c.11928G>T (p.Gln3976His)
c.11913G>T (p.Gln3971His)
c.11910G>T (p.Gln3970His)
c.537G>T
c.5297G>T
c.11895G>T (p.Gln3965His)
c.11925G>T (p.Gln3975His)
19g.38543792C>ACA405662774RYR1c.339C>A
c.321C>A
c.11929C>A (p.Gln3977Lys)
c.11914C>A (p.Gln3972Lys)
c.11911C>A (p.Gln3971Lys)
c.538C>A
c.5298C>A
c.11896C>A (p.Gln3966Lys)
c.11926C>A (p.Gln3976Lys)
19g.38543792C=CA2335074527RYR1c.339C=
c.321C=
c.11929C= (p.Gln3977=)
c.11914C= (p.Gln3972=)
c.11911C= (p.Gln3971=)
c.538C=
c.5298C=
c.11896C= (p.Gln3966=)
c.11926C= (p.Gln3976=)
19g.38543792C>GCA405662775RYR1c.339C>G
c.321C>G
c.11929C>G (p.Gln3977Glu)
c.11914C>G (p.Gln3972Glu)
c.11911C>G (p.Gln3971Glu)
c.538C>G
c.5298C>G
c.11896C>G (p.Gln3966Glu)
c.11926C>G (p.Gln3976Glu)
 gnomAD v4
19g.38543792C>TCA405662776RYR1c.339C>T
c.321C>T
c.11929C>T (p.Gln3977Ter)
c.11914C>T (p.Gln3972Ter)
c.11911C>T (p.Gln3971Ter)
c.538C>T
c.5298C>T
c.11896C>T (p.Gln3966Ter)
c.11926C>T (p.Gln3976Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38543793A>CCA405662777RYR1c.340A>C
c.322A>C
c.11930A>C (p.Gln3977Pro)
c.11915A>C (p.Gln3972Pro)
c.11912A>C (p.Gln3971Pro)
c.539A>C
c.5299A>C
c.11897A>C (p.Gln3966Pro)
c.11927A>C (p.Gln3976Pro)
19g.38543793A>GCA405662779RYR1c.340A>G
c.322A>G
c.11930A>G (p.Gln3977Arg)
c.11915A>G (p.Gln3972Arg)
c.11912A>G (p.Gln3971Arg)
c.539A>G
c.5299A>G
c.11897A>G (p.Gln3966Arg)
c.11927A>G (p.Gln3976Arg)
19g.38543793A>TCA405662780RYR1c.340A>T
c.322A>T
c.11930A>T (p.Gln3977Leu)
c.11915A>T (p.Gln3972Leu)
c.11912A>T (p.Gln3971Leu)
c.539A>T
c.5299A>T
c.11897A>T (p.Gln3966Leu)
c.11927A>T (p.Gln3976Leu)
19g.38543794G>ACA507242607RYR1c.341G>A
c.323G>A
c.11931G>A (p.Gln3977=)
c.11916G>A (p.Gln3972=)
c.11913G>A (p.Gln3971=)
c.540G>A
c.5300G>A
c.11898G>A (p.Gln3966=)
c.11928G>A (p.Gln3976=)
19g.38543794G>CCA405662781RYR1c.341G>C
c.323G>C
c.11931G>C (p.Gln3977His)
c.11916G>C (p.Gln3972His)
c.11913G>C (p.Gln3971His)
c.540G>C
c.5300G>C
c.11898G>C (p.Gln3966His)
c.11928G>C (p.Gln3976His)
19g.38543794G>TCA405662783RYR1c.341G>T
c.323G>T
c.11931G>T (p.Gln3977His)
c.11916G>T (p.Gln3972His)
c.11913G>T (p.Gln3971His)
c.540G>T
c.5300G>T
c.11898G>T (p.Gln3966His)
c.11928G>T (p.Gln3976His)
19g.38543795A=CA2335074528RYR1c.342A=
c.324A=
c.11932A= (p.Ser3978=)
c.11917A= (p.Ser3973=)
c.11914A= (p.Ser3972=)
c.541A=
c.5301A=
c.11899A= (p.Ser3967=)
c.11929A= (p.Ser3977=)
19g.38543795A>CCA405662787RYR1c.342A>C
c.324A>C
c.11932A>C (p.Ser3978Arg)
c.11917A>C (p.Ser3973Arg)
c.11914A>C (p.Ser3972Arg)
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c.11899A>C (p.Ser3967Arg)
c.11929A>C (p.Ser3977Arg)
19g.38543795A>GCA057930RYR1c.342A>G
c.324A>G
c.11932A>G (p.Ser3978Gly)
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c.11914A>G (p.Ser3972Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543795A>TCA405662785RYR1c.342A>T
c.324A>T
c.11932A>T (p.Ser3978Cys)
c.11917A>T (p.Ser3973Cys)
c.11914A>T (p.Ser3972Cys)
c.541A>T
c.5301A>T
c.11899A>T (p.Ser3967Cys)
c.11929A>T (p.Ser3977Cys)
19g.38543796G>ACA405662790RYR1c.343G>A
c.325G>A
c.11933G>A (p.Ser3978Asn)
c.11918G>A (p.Ser3973Asn)
c.11915G>A (p.Ser3972Asn)
c.542G>A
c.5302G>A
c.11900G>A (p.Ser3967Asn)
c.11930G>A (p.Ser3977Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.38543796G>CCA405662792RYR1c.343G>C
c.325G>C
c.11933G>C (p.Ser3978Thr)
c.11918G>C (p.Ser3973Thr)
c.11915G>C (p.Ser3972Thr)
c.542G>C
c.5302G>C
c.11900G>C (p.Ser3967Thr)
c.11930G>C (p.Ser3977Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543796G=CA2335074529RYR1c.343G=
c.325G=
c.11933G= (p.Ser3978=)
c.11918G= (p.Ser3973=)
c.11915G= (p.Ser3972=)
c.542G=
c.5302G=
c.11900G= (p.Ser3967=)
c.11930G= (p.Ser3977=)
19g.38543796G>TCA405662794RYR1c.343G>T
c.325G>T
c.11933G>T (p.Ser3978Ile)
c.11918G>T (p.Ser3973Ile)
c.11915G>T (p.Ser3972Ile)
c.542G>T
c.5302G>T
c.11900G>T (p.Ser3967Ile)
c.11930G>T (p.Ser3977Ile)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched