Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.38543487A>GCA882060596RYR1c.189-45A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.388-40C>A
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c.11776-40C>A (n.11776-40C>A)
 gnomAD v4
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c.388-40C>T
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c.11776-40C>T (n.11776-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.388-39G>A
c.5148-39G>A
c.11746-39G>A (n.11746-39G>A)
c.11776-39G>A (n.11776-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.11764-39G>C (n.11764-39G>C)
c.11761-39G>C (n.11761-39G>C)
c.388-39G>C
c.5148-39G>C
c.11746-39G>C (n.11746-39G>C)
c.11776-39G>C (n.11776-39G>C)
19g.38543493G=CA2335074379RYR1c.189-39G=
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19g.38543495C>TCA633066761RYR1c.189-37C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.11764-36C>T (n.11764-36C>T)
c.11761-36C>T (n.11761-36C>T)
c.388-36C>T
c.5148-36C>T
c.11746-36C>T (n.11746-36C>T)
c.11776-36C>T (n.11776-36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543497C=CA2335074383RYR1c.189-35C=
c.171-35C=
c.11779-35C= (n.11779-35C=)
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c.11761-35C= (n.11761-35C=)
c.388-35C=
c.5148-35C=
c.11746-35C= (n.11746-35C=)
c.11776-35C= (n.11776-35C=)
19g.38543497C>GCA2335074384RYR1c.189-35C>G
c.171-35C>G
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c.11776-35C>G (n.11776-35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543498C>TCA2584908099RYR1c.189-34C>T
c.171-34C>T
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 gnomAD v4
19g.38543499delCA2584908100RYR1c.189-33del
c.171-33del
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c.388-33del
c.5148-33del
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c.11776-33del (n.11776-33del)
 gnomAD v4
19g.38543499A>CCA2741629739RYR1c.189-33A>C
c.171-33A>C
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19g.38543500G>CCA633066762RYR1c.189-32G>C
c.171-32G>C
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c.11776-32G>C (n.11776-32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543500G=CA2335074385RYR1c.189-32G=
c.171-32G=
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c.388-32G=
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c.11746-32G= (n.11746-32G=)
c.11776-32G= (n.11776-32G=)
19g.38543500_38543508delinsGCACCCCCTCA2335074386RYR1c.189-32_189-24delinsGCACCCCCT
c.171-32_171-24delinsGCACCCCCT
c.11779-32_11779-24delinsGCACCCCCT (n.11779-32_11779-24delinsGCACCCCCT)
c.11764-32_11764-24delinsGCACCCCCT (n.11764-32_11764-24delinsGCACCCCCT)
c.11761-32_11761-24delinsGCACCCCCT (n.11761-32_11761-24delinsGCACCCCCT)
c.388-32_388-24delinsGCACCCCCT
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c.11776-32_11776-24delinsGCACCCCCT (n.11776-32_11776-24delinsGCACCCCCT)
19g.38543504_38543511delCA2335074387RYR1c.189-28_189-21del
c.171-28_171-21del
c.11779-28_11779-21del (n.11779-28_11779-21del)
c.11764-28_11764-21del (n.11764-28_11764-21del)
c.11761-28_11761-21del (n.11761-28_11761-21del)
c.388-28_388-21del
c.5148-28_5148-21del
c.11746-28_11746-21del (n.11746-28_11746-21del)
c.11776-28_11776-21del (n.11776-28_11776-21del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543502A=CA2335074389RYR1c.189-30A=
c.171-30A=
c.11779-30A= (n.11779-30A=)
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c.388-30A=
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c.11746-30A= (n.11746-30A=)
c.11776-30A= (n.11776-30A=)
19g.38543502A>CCA2335074388RYR1c.189-30A>C
c.171-30A>C
c.11779-30A>C (n.11779-30A>C)
c.11764-30A>C (n.11764-30A>C)
c.11761-30A>C (n.11761-30A>C)
c.388-30A>C
c.5148-30A>C
c.11746-30A>C (n.11746-30A>C)
c.11776-30A>C (n.11776-30A>C)
 dbSNP
19g.38543504C>ACA308092126RYR1c.189-28C>A
c.171-28C>A
c.11779-28C>A (n.11779-28C>A)
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c.11776-28C>A (n.11776-28C>A)
 dbSNP
19g.38543504C=CA2335074390RYR1c.189-28C=
c.171-28C=
c.11779-28C= (n.11779-28C=)
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c.11776-28C= (n.11776-28C=)
19g.38543505C>TCA657534944RYR1c.189-27C>T
c.171-27C>T
c.11779-27C>T (n.11779-27C>T)
c.11764-27C>T (n.11764-27C>T)
c.11761-27C>T (n.11761-27C>T)
c.388-27C>T
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c.11776-27C>T (n.11776-27C>T)
 COSMIC COSMIC
19g.38543506C=CA2335074391RYR1c.189-26C=
c.171-26C=
c.11779-26C= (n.11779-26C=)
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c.11761-26C= (n.11761-26C=)
c.388-26C=
c.5148-26C=
c.11746-26C= (n.11746-26C=)
c.11776-26C= (n.11776-26C=)
19g.38543506C>GCA882060606RYR1c.189-26C>G
c.171-26C>G
c.11779-26C>G (n.11779-26C>G)
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c.11761-26C>G (n.11761-26C>G)
c.388-26C>G
c.5148-26C>G
c.11746-26C>G (n.11746-26C>G)
c.11776-26C>G (n.11776-26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543506C>TCA2584908101RYR1c.189-26C>T
c.171-26C>T
c.11779-26C>T (n.11779-26C>T)
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c.388-26C>T
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c.11776-26C>T (n.11776-26C>T)
 gnomAD v4
19g.38543507C=CA2335074392RYR1c.189-25C=
c.171-25C=
c.11779-25C= (n.11779-25C=)
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c.11776-25C= (n.11776-25C=)
19g.38543507C>TCA2335074393RYR1c.189-25C>T
c.171-25C>T
c.11779-25C>T (n.11779-25C>T)
c.11764-25C>T (n.11764-25C>T)
c.11761-25C>T (n.11761-25C>T)
c.388-25C>T
c.5148-25C>T
c.11746-25C>T (n.11746-25C>T)
c.11776-25C>T (n.11776-25C>T)
 dbSNP
19g.38543508T>ACA2576804833RYR1c.189-24T>A
c.171-24T>A
c.11779-24T>A (n.11779-24T>A)
c.11764-24T>A (n.11764-24T>A)
c.11761-24T>A (n.11761-24T>A)
c.388-24T>A
c.5148-24T>A
c.11746-24T>A (n.11746-24T>A)
c.11776-24T>A (n.11776-24T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543508T>CCA2576804834RYR1c.189-24T>C
c.171-24T>C
c.11779-24T>C (n.11779-24T>C)
c.11764-24T>C (n.11764-24T>C)
c.11761-24T>C (n.11761-24T>C)
c.388-24T>C
c.5148-24T>C
c.11746-24T>C (n.11746-24T>C)
c.11776-24T>C (n.11776-24T>C)
 gnomAD v4
19g.38543508T>GCA2584908102RYR1c.189-24T>G
c.171-24T>G
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c.388-24T>G
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c.11776-24T>G (n.11776-24T>G)
 gnomAD v4
19g.38543509C=CA2335074394RYR1c.189-23C=
c.171-23C=
c.11779-23C= (n.11779-23C=)
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c.388-23C=
c.5148-23C=
c.11746-23C= (n.11746-23C=)
c.11776-23C= (n.11776-23C=)
19g.38543509C>TCA2335074395RYR1c.189-23C>T
c.171-23C>T
c.11779-23C>T (n.11779-23C>T)
c.11764-23C>T (n.11764-23C>T)
c.11761-23C>T (n.11761-23C>T)
c.388-23C>T
c.5148-23C>T
c.11746-23C>T (n.11746-23C>T)
c.11776-23C>T (n.11776-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543510A>CCA2741629740RYR1c.189-22A>C
c.171-22A>C
c.11779-22A>C (n.11779-22A>C)
c.11764-22A>C (n.11764-22A>C)
c.11761-22A>C (n.11761-22A>C)
c.388-22A>C
c.5148-22A>C
c.11746-22A>C (n.11746-22A>C)
c.11776-22A>C (n.11776-22A>C)
19g.38543510A>GCA2584908103RYR1c.189-22A>G
c.171-22A>G
c.11779-22A>G (n.11779-22A>G)
c.11764-22A>G (n.11764-22A>G)
c.11761-22A>G (n.11761-22A>G)
c.388-22A>G
c.5148-22A>G
c.11746-22A>G (n.11746-22A>G)
c.11776-22A>G (n.11776-22A>G)
 gnomAD v4
19g.38543510_38543511delinsACCA2335074396RYR1c.189-22_189-21delinsAC
c.171-22_171-21delinsAC
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c.11764-22_11764-21delinsAC (n.11764-22_11764-21delinsAC)
c.11761-22_11761-21delinsAC (n.11761-22_11761-21delinsAC)
c.388-22_388-21delinsAC
c.5148-22_5148-21delinsAC
c.11746-22_11746-21delinsAC (n.11746-22_11746-21delinsAC)
c.11776-22_11776-21delinsAC (n.11776-22_11776-21delinsAC)
19g.38543511delCA057661RYR1c.189-21del
c.171-21del
c.11779-21del (n.11779-21del)
c.11764-21del (n.11764-21del)
c.11761-21del (n.11761-21del)
c.388-21del
c.5148-21del
c.11746-21del (n.11746-21del)
c.11776-21del (n.11776-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543512A=CA2335074397RYR1c.189-20A=
c.171-20A=
c.11779-20A= (n.11779-20A=)
c.11764-20A= (n.11764-20A=)
c.11761-20A= (n.11761-20A=)
c.388-20A=
c.5148-20A=
c.11746-20A= (n.11746-20A=)
c.11776-20A= (n.11776-20A=)
19g.38543512A>CCA2741629741RYR1c.189-20A>C
c.171-20A>C
c.11779-20A>C (n.11779-20A>C)
c.11764-20A>C (n.11764-20A>C)
c.11761-20A>C (n.11761-20A>C)
c.388-20A>C
c.5148-20A>C
c.11746-20A>C (n.11746-20A>C)
c.11776-20A>C (n.11776-20A>C)
19g.38543512A>TCA507354836RYR1c.189-20A>T
c.171-20A>T
c.11779-20A>T (n.11779-20A>T)
c.11764-20A>T (n.11764-20A>T)
c.11761-20A>T (n.11761-20A>T)
c.388-20A>T
c.5148-20A>T
c.11746-20A>T (n.11746-20A>T)
c.11776-20A>T (n.11776-20A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543513C>ACA633066763RYR1c.189-19C>A
c.171-19C>A
c.11779-19C>A (n.11779-19C>A)
c.11764-19C>A (n.11764-19C>A)
c.11761-19C>A (n.11761-19C>A)
c.388-19C>A
c.5148-19C>A
c.11746-19C>A (n.11746-19C>A)
c.11776-19C>A (n.11776-19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543513C=CA2335074398RYR1c.189-19C=
c.171-19C=
c.11779-19C= (n.11779-19C=)
c.11764-19C= (n.11764-19C=)
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c.388-19C=
c.5148-19C=
c.11746-19C= (n.11746-19C=)
c.11776-19C= (n.11776-19C=)
19g.38543515dupCA633066764RYR1c.189-17dup
c.171-17dup
c.11779-17dup (n.11779-17dup)
c.11764-17dup (n.11764-17dup)
c.11761-17dup (n.11761-17dup)
c.388-17dup
c.5148-17dup
c.11746-17dup (n.11746-17dup)
c.11776-17dup (n.11776-17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543515delCA080447RYR1c.189-17del
c.171-17del
c.11779-17del (n.11779-17del)
c.11764-17del (n.11764-17del)
c.11761-17del (n.11761-17del)
c.388-17del
c.5148-17del
c.11746-17del (n.11746-17del)
c.11776-17del (n.11776-17del)
19g.38543514C>ACA2584908104RYR1c.189-18C>A
c.171-18C>A
c.11779-18C>A (n.11779-18C>A)
c.11764-18C>A (n.11764-18C>A)
c.11761-18C>A (n.11761-18C>A)
c.388-18C>A
c.5148-18C>A
c.11746-18C>A (n.11746-18C>A)
c.11776-18C>A (n.11776-18C>A)
 gnomAD v4
19g.38543514C=CA2335074399RYR1c.189-18C=
c.171-18C=
c.11779-18C= (n.11779-18C=)
c.11764-18C= (n.11764-18C=)
c.11761-18C= (n.11761-18C=)
c.388-18C=
c.5148-18C=
c.11746-18C= (n.11746-18C=)
c.11776-18C= (n.11776-18C=)
19g.38543514C>TCA057655RYR1c.189-18C>T
c.171-18C>T
c.11779-18C>T (n.11779-18C>T)
c.11764-18C>T (n.11764-18C>T)
c.11761-18C>T (n.11761-18C>T)
c.388-18C>T
c.5148-18C>T
c.11746-18C>T (n.11746-18C>T)
c.11776-18C>T (n.11776-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543515C>ACA2584908105RYR1c.189-17C>A
c.171-17C>A
c.11779-17C>A (n.11779-17C>A)
c.11764-17C>A (n.11764-17C>A)
c.11761-17C>A (n.11761-17C>A)
c.388-17C>A
c.5148-17C>A
c.11746-17C>A (n.11746-17C>A)
c.11776-17C>A (n.11776-17C>A)
 gnomAD v4
19g.38543515C=CA2335074400RYR1c.189-17C=
c.171-17C=
c.11779-17C= (n.11779-17C=)
c.11764-17C= (n.11764-17C=)
c.11761-17C= (n.11761-17C=)
c.388-17C=
c.5148-17C=
c.11746-17C= (n.11746-17C=)
c.11776-17C= (n.11776-17C=)
19g.38543515C>GCA995728750RYR1c.189-17C>G
c.171-17C>G
c.11779-17C>G (n.11779-17C>G)
c.11764-17C>G (n.11764-17C>G)
c.11761-17C>G (n.11761-17C>G)
c.388-17C>G
c.5148-17C>G
c.11746-17C>G (n.11746-17C>G)
c.11776-17C>G (n.11776-17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543515C>TCA2584908106RYR1c.189-17C>T
c.171-17C>T
c.11779-17C>T (n.11779-17C>T)
c.11764-17C>T (n.11764-17C>T)
c.11761-17C>T (n.11761-17C>T)
c.388-17C>T
c.5148-17C>T
c.11746-17C>T (n.11746-17C>T)
c.11776-17C>T (n.11776-17C>T)
 gnomAD v4
19g.38543515_38543516insACA2584908108RYR1c.189-17_189-16insA
c.171-17_171-16insA
c.11779-17_11779-16insA (n.11779-17_11779-16insA)
c.11764-17_11764-16insA (n.11764-17_11764-16insA)
c.11761-17_11761-16insA (n.11761-17_11761-16insA)
c.388-17_388-16insA
c.5148-17_5148-16insA
c.11746-17_11746-16insA (n.11746-17_11746-16insA)
c.11776-17_11776-16insA (n.11776-17_11776-16insA)
 gnomAD v4
19g.38543516T>ACA995728752RYR1c.189-16T>A
c.171-16T>A
c.11779-16T>A (n.11779-16T>A)
c.11764-16T>A (n.11764-16T>A)
c.11761-16T>A (n.11761-16T>A)
c.388-16T>A
c.5148-16T>A
c.11746-16T>A (n.11746-16T>A)
c.11776-16T>A (n.11776-16T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543516T>CCA2584908107RYR1c.189-16T>C
c.171-16T>C
c.11779-16T>C (n.11779-16T>C)
c.11764-16T>C (n.11764-16T>C)
c.11761-16T>C (n.11761-16T>C)
c.388-16T>C
c.5148-16T>C
c.11746-16T>C (n.11746-16T>C)
c.11776-16T>C (n.11776-16T>C)
 gnomAD v4
19g.38543516T=CA2335074401RYR1c.189-16T=
c.171-16T=
c.11779-16T= (n.11779-16T=)
c.11764-16T= (n.11764-16T=)
c.11761-16T= (n.11761-16T=)
c.388-16T=
c.5148-16T=
c.11746-16T= (n.11746-16T=)
c.11776-16T= (n.11776-16T=)
19g.38543516dupCA882060610RYR1c.189-16dup
c.171-16dup
c.11779-16dup (n.11779-16dup)
c.11764-16dup (n.11764-16dup)
c.11761-16dup (n.11761-16dup)
c.388-16dup
c.5148-16dup
c.11746-16dup (n.11746-16dup)
c.11776-16dup (n.11776-16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543516_38543517delCA2573050995RYR1c.189-16_189-15del
c.171-16_171-15del
c.11779-16_11779-15del (n.11779-16_11779-15del)
c.11764-16_11764-15del (n.11764-16_11764-15del)
c.11761-16_11761-15del (n.11761-16_11761-15del)
c.388-16_388-15del
c.5148-16_5148-15del
c.11746-16_11746-15del (n.11746-16_11746-15del)
c.11776-16_11776-15del (n.11776-16_11776-15del)
19g.38543518C>ACA2739276750RYR1c.189-14C>A
c.171-14C>A
c.11779-14C>A (n.11779-14C>A)
c.11764-14C>A (n.11764-14C>A)
c.11761-14C>A (n.11761-14C>A)
c.388-14C>A
c.5148-14C>A
c.11746-14C>A (n.11746-14C>A)
c.11776-14C>A (n.11776-14C>A)
 ClinVar
19g.38543520_38543521insCCCCCCCCA2573050996RYR1c.189-12_189-11insCCCCCCC
c.171-12_171-11insCCCCCCC
c.11779-12_11779-11insCCCCCCC (n.11779-12_11779-11insCCCCCCC)
c.11764-12_11764-11insCCCCCCC (n.11764-12_11764-11insCCCCCCC)
c.11761-12_11761-11insCCCCCCC (n.11761-12_11761-11insCCCCCCC)
c.388-12_388-11insCCCCCCC
c.5148-12_5148-11insCCCCCCC
c.11746-12_11746-11insCCCCCCC (n.11746-12_11746-11insCCCCCCC)
c.11776-12_11776-11insCCCCCCC (n.11776-12_11776-11insCCCCCCC)
19g.38543518_38543520dupCA2584908109RYR1c.189-14_189-12dup
c.171-14_171-12dup
c.11779-14_11779-12dup (n.11779-14_11779-12dup)
c.11764-14_11764-12dup (n.11764-14_11764-12dup)
c.11761-14_11761-12dup (n.11761-14_11761-12dup)
c.388-14_388-12dup
c.5148-14_5148-12dup
c.11746-14_11746-12dup (n.11746-14_11746-12dup)
c.11776-14_11776-12dup (n.11776-14_11776-12dup)
 gnomAD v4
19g.38543520delCA2584908110RYR1c.189-12del
c.171-12del
c.11779-12del (n.11779-12del)
c.11764-12del (n.11764-12del)
c.11761-12del (n.11761-12del)
c.388-12del
c.5148-12del
c.11746-12del (n.11746-12del)
c.11776-12del (n.11776-12del)
 gnomAD v4
19g.38543520C>ACA633066765RYR1c.189-12C>A
c.171-12C>A
c.11779-12C>A (n.11779-12C>A)
c.11764-12C>A (n.11764-12C>A)
c.11761-12C>A (n.11761-12C>A)
c.388-12C>A
c.5148-12C>A
c.11746-12C>A (n.11746-12C>A)
c.11776-12C>A (n.11776-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.38543520C=CA2335074402RYR1c.189-12C=
c.171-12C=
c.11779-12C= (n.11779-12C=)
c.11764-12C= (n.11764-12C=)
c.11761-12C= (n.11761-12C=)
c.388-12C=
c.5148-12C=
c.11746-12C= (n.11746-12C=)
c.11776-12C= (n.11776-12C=)
19g.38543520C>TCA633066766RYR1c.189-12C>T
c.171-12C>T
c.11779-12C>T (n.11779-12C>T)
c.11764-12C>T (n.11764-12C>T)
c.11761-12C>T (n.11761-12C>T)
c.388-12C>T
c.5148-12C>T
c.11746-12C>T (n.11746-12C>T)
c.11776-12C>T (n.11776-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543521G>ACA2335074405RYR1c.189-11G>A
c.171-11G>A
c.11779-11G>A (n.11779-11G>A)
c.11764-11G>A (n.11764-11G>A)
c.11761-11G>A (n.11761-11G>A)
c.388-11G>A
c.5148-11G>A
c.11746-11G>A (n.11746-11G>A)
c.11776-11G>A (n.11776-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38543521G>CCA2335074403RYR1c.189-11G>C
c.171-11G>C
c.11779-11G>C (n.11779-11G>C)
c.11764-11G>C (n.11764-11G>C)
c.11761-11G>C (n.11761-11G>C)
c.388-11G>C
c.5148-11G>C
c.11746-11G>C (n.11746-11G>C)
c.11776-11G>C (n.11776-11G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543521G=CA2335074404RYR1c.189-11G=
c.171-11G=
c.11779-11G= (n.11779-11G=)
c.11764-11G= (n.11764-11G=)
c.11761-11G= (n.11761-11G=)
c.388-11G=
c.5148-11G=
c.11746-11G= (n.11746-11G=)
c.11776-11G= (n.11776-11G=)
19g.38543521G>TCA2584908111RYR1c.189-11G>T
c.171-11G>T
c.11779-11G>T (n.11779-11G>T)
c.11764-11G>T (n.11764-11G>T)
c.11761-11G>T (n.11761-11G>T)
c.388-11G>T
c.5148-11G>T
c.11746-11G>T (n.11746-11G>T)
c.11776-11G>T (n.11776-11G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38543521dupCA633066767RYR1c.189-11dup
c.171-11dup
c.11779-11dup (n.11779-11dup)
c.11764-11dup (n.11764-11dup)
c.11761-11dup (n.11761-11dup)
c.388-11dup
c.5148-11dup
c.11746-11dup (n.11746-11dup)
c.11776-11dup (n.11776-11dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543522C>GCA2576804835RYR1c.189-10C>G
c.171-10C>G
c.11779-10C>G (n.11779-10C>G)
c.11764-10C>G (n.11764-10C>G)
c.11761-10C>G (n.11761-10C>G)
c.388-10C>G
c.5148-10C>G
c.11746-10C>G (n.11746-10C>G)
c.11776-10C>G (n.11776-10C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38543522C>TCA2584908112RYR1c.189-10C>T
c.171-10C>T
c.11779-10C>T (n.11779-10C>T)
c.11764-10C>T (n.11764-10C>T)
c.11761-10C>T (n.11761-10C>T)
c.388-10C>T
c.5148-10C>T
c.11746-10C>T (n.11746-10C>T)
c.11776-10C>T (n.11776-10C>T)
 gnomAD v4
19g.38543526dupCA2814346160RYR1c.189-6dup
c.171-6dup
c.11779-6dup (n.11779-6dup)
c.11764-6dup (n.11764-6dup)
c.11761-6dup (n.11761-6dup)
c.388-6dup
c.5148-6dup
c.11746-6dup (n.11746-6dup)
c.11776-6dup (n.11776-6dup)
19g.38543523C>TCA2576804836RYR1c.189-9C>T
c.171-9C>T
c.11779-9C>T (n.11779-9C>T)
c.11764-9C>T (n.11764-9C>T)
c.11761-9C>T (n.11761-9C>T)
c.388-9C>T
c.5148-9C>T
c.11746-9C>T (n.11746-9C>T)
c.11776-9C>T (n.11776-9C>T)
 gnomAD v4
19g.38543525C>TCA2584908113RYR1c.189-7C>T
c.171-7C>T
c.11779-7C>T (n.11779-7C>T)
c.11764-7C>T (n.11764-7C>T)
c.11761-7C>T (n.11761-7C>T)
c.388-7C>T
c.5148-7C>T
c.11746-7C>T (n.11746-7C>T)
c.11776-7C>T (n.11776-7C>T)
 gnomAD v4
19g.38543527A>CCA2513948163RYR1c.189-5A>C
c.171-5A>C
c.11779-5A>C (n.11779-5A>C)
c.11764-5A>C (n.11764-5A>C)
c.11761-5A>C (n.11761-5A>C)
c.388-5A>C
c.5148-5A>C
c.11746-5A>C (n.11746-5A>C)
c.11776-5A>C (n.11776-5A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543527A>GCA2584908114RYR1c.189-5A>G
c.171-5A>G
c.11779-5A>G (n.11779-5A>G)
c.11764-5A>G (n.11764-5A>G)
c.11761-5A>G (n.11761-5A>G)
c.388-5A>G
c.5148-5A>G
c.11746-5A>G (n.11746-5A>G)
c.11776-5A>G (n.11776-5A>G)
 gnomAD v4
19g.38543528C=CA2335074406RYR1c.189-4C=
c.171-4C=
c.11779-4C= (n.11779-4C=)
c.11764-4C= (n.11764-4C=)
c.11761-4C= (n.11761-4C=)
c.388-4C=
c.5148-4C=
c.11746-4C= (n.11746-4C=)
c.11776-4C= (n.11776-4C=)
19g.38543528C>TCA658658817RYR1c.189-4C>T
c.171-4C>T
c.11779-4C>T (n.11779-4C>T)
c.11764-4C>T (n.11764-4C>T)
c.11761-4C>T (n.11761-4C>T)
c.388-4C>T
c.5148-4C>T
c.11746-4C>T (n.11746-4C>T)
c.11776-4C>T (n.11776-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38543529C>GCA2584908115RYR1c.189-3C>G
c.171-3C>G
c.11779-3C>G (n.11779-3C>G)
c.11764-3C>G (n.11764-3C>G)
c.11761-3C>G (n.11761-3C>G)
c.388-3C>G
c.5148-3C>G
c.11746-3C>G (n.11746-3C>G)
c.11776-3C>G (n.11776-3C>G)
 gnomAD v4
19g.38543529C>TCA2520515146RYR1c.189-3C>T
c.171-3C>T
c.11779-3C>T (n.11779-3C>T)
c.11764-3C>T (n.11764-3C>T)
c.11761-3C>T (n.11761-3C>T)
c.388-3C>T
c.5148-3C>T
c.11746-3C>T (n.11746-3C>T)
c.11776-3C>T (n.11776-3C>T)
19g.38543530A>CCA405661533RYR1c.189-2A>C
c.171-2A>C
c.11779-2A>C (n.11779-2A>C)
c.11764-2A>C (n.11764-2A>C)
c.11761-2A>C (n.11761-2A>C)
c.388-2A>C
c.5148-2A>C
c.11746-2A>C (n.11746-2A>C)
c.11776-2A>C (n.11776-2A>C)
 gnomAD v4
19g.38543530A>GCA405661537RYR1c.189-2A>G
c.171-2A>G
c.11779-2A>G (n.11779-2A>G)
c.11764-2A>G (n.11764-2A>G)
c.11761-2A>G (n.11761-2A>G)
c.388-2A>G
c.5148-2A>G
c.11746-2A>G (n.11746-2A>G)
c.11776-2A>G (n.11776-2A>G)
 gnomAD v4
19g.38543530A>TCA405661535RYR1c.189-2A>T
c.171-2A>T
c.11779-2A>T (n.11779-2A>T)
c.11764-2A>T (n.11764-2A>T)
c.11761-2A>T (n.11761-2A>T)
c.388-2A>T
c.5148-2A>T
c.11746-2A>T (n.11746-2A>T)
c.11776-2A>T (n.11776-2A>T)
19g.38543531G>ACA405661541RYR1c.189-1G>A
c.171-1G>A
c.11779-1G>A (n.11779-1G>A)
c.11764-1G>A (n.11764-1G>A)
c.11761-1G>A (n.11761-1G>A)
c.388-1G>A
c.5148-1G>A
c.11746-1G>A (n.11746-1G>A)
c.11776-1G>A (n.11776-1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.38543531G>CCA405661545RYR1c.189-1G>C
c.171-1G>C
c.11779-1G>C (n.11779-1G>C)
c.11764-1G>C (n.11764-1G>C)
c.11761-1G>C (n.11761-1G>C)
c.388-1G>C
c.5148-1G>C
c.11746-1G>C (n.11746-1G>C)
c.11776-1G>C (n.11776-1G>C)
 gnomAD v4
19g.38543531G>TCA405661543RYR1c.189-1G>T
c.171-1G>T
c.11779-1G>T (n.11779-1G>T)
c.11764-1G>T (n.11764-1G>T)
c.11761-1G>T (n.11761-1G>T)
c.388-1G>T
c.5148-1G>T
c.11746-1G>T (n.11746-1G>T)
c.11776-1G>T (n.11776-1G>T)
19g.38543532G>ACA405661550RYR1c.189G>A
c.171G>A
c.11779G>A (p.Glu3927Lys)
c.11764G>A (p.Glu3922Lys)
c.11761G>A (p.Glu3921Lys)
c.388G>A
c.5148G>A
c.11746G>A (p.Glu3916Lys)
c.11776G>A (p.Glu3926Lys)
19g.38543532G>CCA405661552RYR1c.189G>C
c.171G>C
c.11779G>C (p.Glu3927Gln)
c.11764G>C (p.Glu3922Gln)
c.11761G>C (p.Glu3921Gln)
c.388G>C
c.5148G>C
c.11746G>C (p.Glu3916Gln)
c.11776G>C (p.Glu3926Gln)
19g.38543532G>TCA405661556RYR1c.189G>T
c.171G>T
c.11779G>T (p.Glu3927Ter)
c.11764G>T (p.Glu3922Ter)
c.11761G>T (p.Glu3921Ter)
c.388G>T
c.5148G>T
c.11746G>T (p.Glu3916Ter)
c.11776G>T (p.Glu3926Ter)
19g.38543533A>CCA405661559RYR1c.190A>C
c.172A>C
c.11780A>C (p.Glu3927Ala)
c.11765A>C (p.Glu3922Ala)
c.11762A>C (p.Glu3921Ala)
c.389A>C
c.5149A>C
c.11747A>C (p.Glu3916Ala)
c.11777A>C (p.Glu3926Ala)
19g.38543533A>GCA405661560RYR1c.190A>G
c.172A>G
c.11780A>G (p.Glu3927Gly)
c.11765A>G (p.Glu3922Gly)
c.11762A>G (p.Glu3921Gly)
c.389A>G
c.5149A>G
c.11747A>G (p.Glu3916Gly)
c.11777A>G (p.Glu3926Gly)
19g.38543533A>TCA405661564RYR1c.190A>T
c.172A>T
c.11780A>T (p.Glu3927Val)
c.11765A>T (p.Glu3922Val)
c.11762A>T (p.Glu3921Val)
c.389A>T
c.5149A>T
c.11747A>T (p.Glu3916Val)
c.11777A>T (p.Glu3926Val)
19g.38543534A>CCA405661567RYR1c.191A>C
c.173A>C
c.11781A>C (p.Glu3927Asp)
c.11766A>C (p.Glu3922Asp)
c.11763A>C (p.Glu3921Asp)
c.390A>C
c.5150A>C
c.11748A>C (p.Glu3916Asp)
c.11778A>C (p.Glu3926Asp)
19g.38543534A>GCA507354854RYR1c.191A>G
c.173A>G
c.11781A>G (p.Glu3927=)
c.11766A>G (p.Glu3922=)
c.11763A>G (p.Glu3921=)
c.390A>G
c.5150A>G
c.11748A>G (p.Glu3916=)
c.11778A>G (p.Glu3926=)
19g.38543534A>TCA405661570RYR1c.191A>T
c.173A>T
c.11781A>T (p.Glu3927Asp)
c.11766A>T (p.Glu3922Asp)
c.11763A>T (p.Glu3921Asp)
c.390A>T
c.5150A>T
c.11748A>T (p.Glu3916Asp)
c.11778A>T (p.Glu3926Asp)
19g.38543535T>ACA405661572RYR1c.192T>A
c.174T>A
c.11782T>A (p.Ser3928Thr)
c.11767T>A (p.Ser3923Thr)
c.11764T>A (p.Ser3922Thr)
c.391T>A
c.5151T>A
c.11749T>A (p.Ser3917Thr)
c.11779T>A (p.Ser3927Thr)
 gnomAD v4
19g.38543535T>CCA405661575RYR1c.192T>C
c.174T>C
c.11782T>C (p.Ser3928Pro)
c.11767T>C (p.Ser3923Pro)
c.11764T>C (p.Ser3922Pro)
c.391T>C
c.5151T>C
c.11749T>C (p.Ser3917Pro)
c.11779T>C (p.Ser3927Pro)
19g.38543535T>GCA405661578RYR1c.192T>G
c.174T>G
c.11782T>G (p.Ser3928Ala)
c.11767T>G (p.Ser3923Ala)
c.11764T>G (p.Ser3922Ala)
c.391T>G
c.5151T>G
c.11749T>G (p.Ser3917Ala)
c.11779T>G (p.Ser3927Ala)
19g.38543536C>ACA405661587RYR1c.193C>A
c.175C>A
c.11783C>A (p.Ser3928Tyr)
c.11768C>A (p.Ser3923Tyr)
c.11765C>A (p.Ser3922Tyr)
c.392C>A
c.5152C>A
c.11750C>A (p.Ser3917Tyr)
c.11780C>A (p.Ser3927Tyr)
 gnomAD v4
19g.38543536C>GCA405661584RYR1c.193C>G
c.175C>G
c.11783C>G (p.Ser3928Cys)
c.11768C>G (p.Ser3923Cys)
c.11765C>G (p.Ser3922Cys)
c.392C>G
c.5152C>G
c.11750C>G (p.Ser3917Cys)
c.11780C>G (p.Ser3927Cys)
19g.38543536C>TCA405661582RYR1c.193C>T
c.175C>T
c.11783C>T (p.Ser3928Phe)
c.11768C>T (p.Ser3923Phe)
c.11765C>T (p.Ser3922Phe)
c.392C>T
c.5152C>T
c.11750C>T (p.Ser3917Phe)
c.11780C>T (p.Ser3927Phe)
19g.38543537C>ACA507354865RYR1c.194C>A
c.176C>A
c.11784C>A (p.Ser3928=)
c.11769C>A (p.Ser3923=)
c.11766C>A (p.Ser3922=)
c.393C>A
c.5153C>A
c.11751C>A (p.Ser3917=)
c.11781C>A (p.Ser3927=)
19g.38543537C=CA2335074407RYR1c.194C=
c.176C=
c.11784C= (p.Ser3928=)
c.11769C= (p.Ser3923=)
c.11766C= (p.Ser3922=)
c.393C=
c.5153C=
c.11751C= (p.Ser3917=)
c.11781C= (p.Ser3927=)
19g.38543537C>GCA507354867RYR1c.194C>G
c.176C>G
c.11784C>G (p.Ser3928=)
c.11769C>G (p.Ser3923=)
c.11766C>G (p.Ser3922=)
c.393C>G
c.5153C>G
c.11751C>G (p.Ser3917=)
c.11781C>G (p.Ser3927=)
19g.38543537C>TCA507354869RYR1c.194C>T
c.176C>T
c.11784C>T (p.Ser3928=)
c.11769C>T (p.Ser3923=)
c.11766C>T (p.Ser3922=)
c.393C>T
c.5153C>T
c.11751C>T (p.Ser3917=)
c.11781C>T (p.Ser3927=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38543538A=CA2335074408RYR1c.195A=
c.177A=
c.11785A= (p.Ile3929=)
c.11770A= (p.Ile3924=)
c.11767A= (p.Ile3923=)
c.394A=
c.5154A=
c.11752A= (p.Ile3918=)
c.11782A= (p.Ile3928=)
19g.38543538A>CCA405661590RYR1c.195A>C
c.177A>C
c.11785A>C (p.Ile3929Leu)
c.11770A>C (p.Ile3924Leu)
c.11767A>C (p.Ile3923Leu)
c.394A>C
c.5154A>C
c.11752A>C (p.Ile3918Leu)
c.11782A>C (p.Ile3928Leu)
19g.38543538A>GCA405661606RYR1c.195A>G
c.177A>G
c.11785A>G (p.Ile3929Val)
c.11770A>G (p.Ile3924Val)
c.11767A>G (p.Ile3923Val)
c.394A>G
c.5154A>G
c.11752A>G (p.Ile3918Val)
c.11782A>G (p.Ile3928Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543538A>TCA405661612RYR1c.195A>T
c.177A>T
c.11785A>T (p.Ile3929Phe)
c.11770A>T (p.Ile3924Phe)
c.11767A>T (p.Ile3923Phe)
c.394A>T
c.5154A>T
c.11752A>T (p.Ile3918Phe)
c.11782A>T (p.Ile3928Phe)
19g.38543539T>ACA405661614RYR1c.196T>A
c.178T>A
c.11786T>A (p.Ile3929Asn)
c.11771T>A (p.Ile3924Asn)
c.11768T>A (p.Ile3923Asn)
c.395T>A
c.5155T>A
c.11753T>A (p.Ile3918Asn)
c.11783T>A (p.Ile3928Asn)
 gnomAD v4
19g.38543539T>CCA405661616RYR1c.196T>C
c.178T>C
c.11786T>C (p.Ile3929Thr)
c.11771T>C (p.Ile3924Thr)
c.11768T>C (p.Ile3923Thr)
c.395T>C
c.5155T>C
c.11753T>C (p.Ile3918Thr)
c.11783T>C (p.Ile3928Thr)
19g.38543539T>GCA405661618RYR1c.196T>G
c.178T>G
c.11786T>G (p.Ile3929Ser)
c.11771T>G (p.Ile3924Ser)
c.11768T>G (p.Ile3923Ser)
c.395T>G
c.5155T>G
c.11753T>G (p.Ile3918Ser)
c.11783T>G (p.Ile3928Ser)
19g.38543540C>ACA507354877RYR1c.197C>A
c.179C>A
c.11787C>A (p.Ile3929=)
c.11772C>A (p.Ile3924=)
c.11769C>A (p.Ile3923=)
c.396C>A
c.5156C>A
c.11754C>A (p.Ile3918=)
c.11784C>A (p.Ile3928=)
 gnomAD v4
19g.38543540C=CA2335074409RYR1c.197C=
c.179C=
c.11787C= (p.Ile3929=)
c.11772C= (p.Ile3924=)
c.11769C= (p.Ile3923=)
c.396C=
c.5156C=
c.11754C= (p.Ile3918=)
c.11784C= (p.Ile3928=)
19g.38543540C>GCA405661621RYR1c.197C>G
c.179C>G
c.11787C>G (p.Ile3929Met)
c.11772C>G (p.Ile3924Met)
c.11769C>G (p.Ile3923Met)
c.396C>G
c.5156C>G
c.11754C>G (p.Ile3918Met)
c.11784C>G (p.Ile3928Met)
19g.38543540C>TCA507354882RYR1c.197C>T
c.179C>T
c.11787C>T (p.Ile3929=)
c.11772C>T (p.Ile3924=)
c.11769C>T (p.Ile3923=)
c.396C>T
c.5156C>T
c.11754C>T (p.Ile3918=)
c.11784C>T (p.Ile3928=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38543541A>CCA405661622RYR1c.198A>C
c.180A>C
c.11788A>C (p.Ser3930Arg)
c.11773A>C (p.Ser3925Arg)
c.11770A>C (p.Ser3924Arg)
c.397A>C
c.5157A>C
c.11755A>C (p.Ser3919Arg)
c.11785A>C (p.Ser3929Arg)
19g.38543541A>GCA405661624RYR1c.198A>G
c.180A>G
c.11788A>G (p.Ser3930Gly)
c.11773A>G (p.Ser3925Gly)
c.11770A>G (p.Ser3924Gly)
c.397A>G
c.5157A>G
c.11755A>G (p.Ser3919Gly)
c.11785A>G (p.Ser3929Gly)
19g.38543541A>TCA405661626RYR1c.198A>T
c.180A>T
c.11788A>T (p.Ser3930Cys)
c.11773A>T (p.Ser3925Cys)
c.11770A>T (p.Ser3924Cys)
c.397A>T
c.5157A>T
c.11755A>T (p.Ser3919Cys)
c.11785A>T (p.Ser3929Cys)
 gnomAD v4
19g.38543542G>ACA405661627RYR1c.199G>A
c.181G>A
c.11789G>A (p.Ser3930Asn)
c.11774G>A (p.Ser3925Asn)
c.11771G>A (p.Ser3924Asn)
c.398G>A
c.5158G>A
c.11756G>A (p.Ser3919Asn)
c.11786G>A (p.Ser3929Asn)
19g.38543542G>CCA405661628RYR1c.199G>C
c.181G>C
c.11789G>C (p.Ser3930Thr)
c.11774G>C (p.Ser3925Thr)
c.11771G>C (p.Ser3924Thr)
c.398G>C
c.5158G>C
c.11756G>C (p.Ser3919Thr)
c.11786G>C (p.Ser3929Thr)
19g.38543542G>TCA405661630RYR1c.199G>T
c.181G>T
c.11789G>T (p.Ser3930Ile)
c.11774G>T (p.Ser3925Ile)
c.11771G>T (p.Ser3924Ile)
c.398G>T
c.5158G>T
c.11756G>T (p.Ser3919Ile)
c.11786G>T (p.Ser3929Ile)
19g.38543543C>ACA405661634RYR1c.200C>A
c.182C>A
c.11790C>A (p.Ser3930Arg)
c.11775C>A (p.Ser3925Arg)
c.11772C>A (p.Ser3924Arg)
c.399C>A
c.5159C>A
c.11757C>A (p.Ser3919Arg)
c.11787C>A (p.Ser3929Arg)
19g.38543543C=CA2335074410RYR1c.200C=
c.182C=
c.11790C= (p.Ser3930=)
c.11775C= (p.Ser3925=)
c.11772C= (p.Ser3924=)
c.399C=
c.5159C=
c.11757C= (p.Ser3919=)
c.11787C= (p.Ser3929=)
19g.38543543C>GCA405661632RYR1c.200C>G
c.182C>G
c.11790C>G (p.Ser3930Arg)
c.11775C>G (p.Ser3925Arg)
c.11772C>G (p.Ser3924Arg)
c.399C>G
c.5159C>G
c.11757C>G (p.Ser3919Arg)
c.11787C>G (p.Ser3929Arg)
 dbSNP
19g.38543543C>TCA507354893RYR1c.200C>T
c.182C>T
c.11790C>T (p.Ser3930=)
c.11775C>T (p.Ser3925=)
c.11772C>T (p.Ser3924=)
c.399C>T
c.5159C>T
c.11757C>T (p.Ser3919=)
c.11787C>T (p.Ser3929=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543544G>ACA405661639RYR1c.201G>A
c.183G>A
c.11791G>A (p.Asp3931Asn)
c.11776G>A (p.Asp3926Asn)
c.11773G>A (p.Asp3925Asn)
c.400G>A
c.5160G>A
c.11758G>A (p.Asp3920Asn)
c.11788G>A (p.Asp3930Asn)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.38543544G>CCA405661641RYR1c.201G>C
c.183G>C
c.11791G>C (p.Asp3931His)
c.11776G>C (p.Asp3926His)
c.11773G>C (p.Asp3925His)
c.400G>C
c.5160G>C
c.11758G>C (p.Asp3920His)
c.11788G>C (p.Asp3930His)
19g.38543544G>TCA405661643RYR1c.201G>T
c.183G>T
c.11791G>T (p.Asp3931Tyr)
c.11776G>T (p.Asp3926Tyr)
c.11773G>T (p.Asp3925Tyr)
c.400G>T
c.5160G>T
c.11758G>T (p.Asp3920Tyr)
c.11788G>T (p.Asp3930Tyr)
 gnomAD v4
19g.38543545A>CCA405661646RYR1c.202A>C
c.184A>C
c.11792A>C (p.Asp3931Ala)
c.11777A>C (p.Asp3926Ala)
c.11774A>C (p.Asp3925Ala)
c.401A>C
c.5161A>C
c.11759A>C (p.Asp3920Ala)
c.11789A>C (p.Asp3930Ala)
19g.38543545A>GCA405661647RYR1c.202A>G
c.184A>G
c.11792A>G (p.Asp3931Gly)
c.11777A>G (p.Asp3926Gly)
c.11774A>G (p.Asp3925Gly)
c.401A>G
c.5161A>G
c.11759A>G (p.Asp3920Gly)
c.11789A>G (p.Asp3930Gly)
 gnomAD v4
19g.38543545A>TCA405661649RYR1c.202A>T
c.184A>T
c.11792A>T (p.Asp3931Val)
c.11777A>T (p.Asp3926Val)
c.11774A>T (p.Asp3925Val)
c.401A>T
c.5161A>T
c.11759A>T (p.Asp3920Val)
c.11789A>T (p.Asp3930Val)
19g.38543546C>ACA405661652RYR1c.203C>A
c.185C>A
c.11793C>A (p.Asp3931Glu)
c.11778C>A (p.Asp3926Glu)
c.11775C>A (p.Asp3925Glu)
c.402C>A
c.5162C>A
c.11760C>A (p.Asp3920Glu)
c.11790C>A (p.Asp3930Glu)
19g.38543546C>GCA405661655RYR1c.203C>G
c.185C>G
c.11793C>G (p.Asp3931Glu)
c.11778C>G (p.Asp3926Glu)
c.11775C>G (p.Asp3925Glu)
c.402C>G
c.5162C>G
c.11760C>G (p.Asp3920Glu)
c.11790C>G (p.Asp3930Glu)
19g.38543546C>TCA507354901RYR1c.203C>T
c.185C>T
c.11793C>T (p.Asp3931=)
c.11778C>T (p.Asp3926=)
c.11775C>T (p.Asp3925=)
c.402C>T
c.5162C>T
c.11760C>T (p.Asp3920=)
c.11790C>T (p.Asp3930=)
19g.38543547T>ACA405661658RYR1c.204T>A
c.186T>A
c.11794T>A (p.Phe3932Ile)
c.11779T>A (p.Phe3927Ile)
c.11776T>A (p.Phe3926Ile)
c.403T>A
c.5163T>A
c.11761T>A (p.Phe3921Ile)
c.11791T>A (p.Phe3931Ile)
19g.38543547T>CCA405661661RYR1c.204T>C
c.186T>C
c.11794T>C (p.Phe3932Leu)
c.11779T>C (p.Phe3927Leu)
c.11776T>C (p.Phe3926Leu)
c.403T>C
c.5163T>C
c.11761T>C (p.Phe3921Leu)
c.11791T>C (p.Phe3931Leu)
19g.38543547T>GCA405661666RYR1c.204T>G
c.186T>G
c.11794T>G (p.Phe3932Val)
c.11779T>G (p.Phe3927Val)
c.11776T>G (p.Phe3926Val)
c.403T>G
c.5163T>G
c.11761T>G (p.Phe3921Val)
c.11791T>G (p.Phe3931Val)
19g.38543548T>ACA405661669RYR1c.205T>A
c.187T>A
c.11795T>A (p.Phe3932Tyr)
c.11780T>A (p.Phe3927Tyr)
c.11777T>A (p.Phe3926Tyr)
c.404T>A
c.5164T>A
c.11762T>A (p.Phe3921Tyr)
c.11792T>A (p.Phe3931Tyr)
19g.38543548T>CCA405661672RYR1c.205T>C
c.187T>C
c.11795T>C (p.Phe3932Ser)
c.11780T>C (p.Phe3927Ser)
c.11777T>C (p.Phe3926Ser)
c.404T>C
c.5164T>C
c.11762T>C (p.Phe3921Ser)
c.11792T>C (p.Phe3931Ser)
19g.38543548T>GCA405661674RYR1c.205T>G
c.187T>G
c.11795T>G (p.Phe3932Cys)
c.11780T>G (p.Phe3927Cys)
c.11777T>G (p.Phe3926Cys)
c.404T>G
c.5164T>G
c.11762T>G (p.Phe3921Cys)
c.11792T>G (p.Phe3931Cys)
19g.38543549C>ACA405661681RYR1c.206C>A
c.188C>A
c.11796C>A (p.Phe3932Leu)
c.11781C>A (p.Phe3927Leu)
c.11778C>A (p.Phe3926Leu)
c.405C>A
c.5165C>A
c.11763C>A (p.Phe3921Leu)
c.11793C>A (p.Phe3931Leu)
19g.38543549C>GCA405661679RYR1c.206C>G
c.188C>G
c.11796C>G (p.Phe3932Leu)
c.11781C>G (p.Phe3927Leu)
c.11778C>G (p.Phe3926Leu)
c.405C>G
c.5165C>G
c.11763C>G (p.Phe3921Leu)
c.11793C>G (p.Phe3931Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543549C>TCA507354912RYR1c.206C>T
c.188C>T
c.11796C>T (p.Phe3932=)
c.11781C>T (p.Phe3927=)
c.11778C>T (p.Phe3926=)
c.405C>T
c.5165C>T
c.11763C>T (p.Phe3921=)
c.11793C>T (p.Phe3931=)
 gnomAD v4
19g.38543550T>ACA405661685RYR1c.207T>A
c.189T>A
c.11797T>A (p.Tyr3933Asn)
c.11782T>A (p.Tyr3928Asn)
c.11779T>A (p.Tyr3927Asn)
c.406T>A
c.5166T>A
c.11764T>A (p.Tyr3922Asn)
c.11794T>A (p.Tyr3932Asn)
19g.38543550T>CCA080426RYR1c.207T>C
c.189T>C
c.11797T>C (p.Tyr3933His)
c.11782T>C (p.Tyr3928His)
c.11779T>C (p.Tyr3927His)
c.406T>C
c.5166T>C
c.11764T>C (p.Tyr3922His)
c.11794T>C (p.Tyr3932His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543550T>GCA405661690RYR1c.207T>G
c.189T>G
c.11797T>G (p.Tyr3933Asp)
c.11782T>G (p.Tyr3928Asp)
c.11779T>G (p.Tyr3927Asp)
c.406T>G
c.5166T>G
c.11764T>G (p.Tyr3922Asp)
c.11794T>G (p.Tyr3932Asp)
 gnomAD v4
19g.38543550T=CA2335074411RYR1c.207T=
c.189T=
c.11797T= (p.Tyr3933=)
c.11782T= (p.Tyr3928=)
c.11779T= (p.Tyr3927=)
c.406T=
c.5166T=
c.11764T= (p.Tyr3922=)
c.11794T= (p.Tyr3932=)
19g.38543551A=CA2335074412RYR1c.208A=
c.190A=
c.11798A= (p.Tyr3933=)
c.11783A= (p.Tyr3928=)
c.11780A= (p.Tyr3927=)
c.407A=
c.5167A=
c.11765A= (p.Tyr3922=)
c.11795A= (p.Tyr3932=)
19g.38543551A>CCA405661695RYR1c.208A>C
c.190A>C
c.11798A>C (p.Tyr3933Ser)
c.11783A>C (p.Tyr3928Ser)
c.11780A>C (p.Tyr3927Ser)
c.407A>C
c.5167A>C
c.11765A>C (p.Tyr3922Ser)
c.11795A>C (p.Tyr3932Ser)
 gnomAD v4
19g.38543551A>GCA023938RYR1c.208A>G
c.190A>G
c.11798A>G (p.Tyr3933Cys)
c.11783A>G (p.Tyr3928Cys)
c.11780A>G (p.Tyr3927Cys)
c.407A>G
c.5167A>G
c.11765A>G (p.Tyr3922Cys)
c.11795A>G (p.Tyr3932Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38543551A>TCA405661699RYR1c.208A>T
c.190A>T
c.11798A>T (p.Tyr3933Phe)
c.11783A>T (p.Tyr3928Phe)
c.11780A>T (p.Tyr3927Phe)
c.407A>T
c.5167A>T
c.11765A>T (p.Tyr3922Phe)
c.11795A>T (p.Tyr3932Phe)
19g.38543552C>ACA405661705RYR1c.209C>A
c.191C>A
c.11799C>A (p.Tyr3933Ter)
c.11784C>A (p.Tyr3928Ter)
c.11781C>A (p.Tyr3927Ter)
c.408C>A
c.5168C>A
c.11766C>A (p.Tyr3922Ter)
c.11796C>A (p.Tyr3932Ter)
19g.38543552C>GCA405661702RYR1c.209C>G
c.191C>G
c.11799C>G (p.Tyr3933Ter)
c.11784C>G (p.Tyr3928Ter)
c.11781C>G (p.Tyr3927Ter)
c.408C>G
c.5168C>G
c.11766C>G (p.Tyr3922Ter)
c.11796C>G (p.Tyr3932Ter)
19g.38543552C>TCA507354923RYR1c.209C>T
c.191C>T
c.11799C>T (p.Tyr3933=)
c.11784C>T (p.Tyr3928=)
c.11781C>T (p.Tyr3927=)
c.408C>T
c.5168C>T
c.11766C>T (p.Tyr3922=)
c.11796C>T (p.Tyr3932=)
19g.38543553delCA2736031056RYR1c.210del
c.192del
c.11800del (p.Trp3934GlyfsTer?)
c.11785del (p.Trp3929GlyfsTer?)
c.11782del (p.Trp3928GlyfsTer?)
c.409del
c.5169del
c.11767del (p.Trp3923GlyfsTer?)
c.11797del (p.Trp3933GlyfsTer?)
 dbSNP
19g.38543553T>ACA405661707RYR1c.210T>A
c.192T>A
c.11800T>A (p.Trp3934Arg)
c.11785T>A (p.Trp3929Arg)
c.11782T>A (p.Trp3928Arg)
c.409T>A
c.5169T>A
c.11767T>A (p.Trp3923Arg)
c.11797T>A (p.Trp3933Arg)
19g.38543553T>CCA080454RYR1c.210T>C
c.192T>C
c.11800T>C (p.Trp3934Arg)
c.11785T>C (p.Trp3929Arg)
c.11782T>C (p.Trp3928Arg)
c.409T>C
c.5169T>C
c.11767T>C (p.Trp3923Arg)
c.11797T>C (p.Trp3933Arg)
19g.38543553T>GCA405661711RYR1c.210T>G
c.192T>G
c.11800T>G (p.Trp3934Gly)
c.11785T>G (p.Trp3929Gly)
c.11782T>G (p.Trp3928Gly)
c.409T>G
c.5169T>G
c.11767T>G (p.Trp3923Gly)
c.11797T>G (p.Trp3933Gly)
19g.38543554G>ACA405661716RYR1c.211G>A
c.193G>A
c.11801G>A (p.Trp3934Ter)
c.11786G>A (p.Trp3929Ter)
c.11783G>A (p.Trp3928Ter)
c.410G>A
c.5170G>A
c.11768G>A (p.Trp3923Ter)
c.11798G>A (p.Trp3933Ter)
19g.38543554G>CCA405661720RYR1c.211G>C
c.193G>C
c.11801G>C (p.Trp3934Ser)
c.11786G>C (p.Trp3929Ser)
c.11783G>C (p.Trp3928Ser)
c.410G>C
c.5170G>C
c.11768G>C (p.Trp3923Ser)
c.11798G>C (p.Trp3933Ser)
19g.38543554G>TCA405661723RYR1c.211G>T
c.193G>T
c.11801G>T (p.Trp3934Leu)
c.11786G>T (p.Trp3929Leu)
c.11783G>T (p.Trp3928Leu)
c.410G>T
c.5170G>T
c.11768G>T (p.Trp3923Leu)
c.11798G>T (p.Trp3933Leu)
19g.38543555G>ACA405661727RYR1c.212G>A
c.194G>A
c.11802G>A (p.Trp3934Ter)
c.11787G>A (p.Trp3929Ter)
c.11784G>A (p.Trp3928Ter)
c.411G>A
c.5171G>A
c.11769G>A (p.Trp3923Ter)
c.11799G>A (p.Trp3933Ter)
19g.38543555G>CCA405661758RYR1c.212G>C
c.194G>C
c.11802G>C (p.Trp3934Cys)
c.11787G>C (p.Trp3929Cys)
c.11784G>C (p.Trp3928Cys)
c.411G>C
c.5171G>C
c.11769G>C (p.Trp3923Cys)
c.11799G>C (p.Trp3933Cys)
19g.38543555G>TCA405661743RYR1c.212G>T
c.194G>T
c.11802G>T (p.Trp3934Cys)
c.11787G>T (p.Trp3929Cys)
c.11784G>T (p.Trp3928Cys)
c.411G>T
c.5171G>T
c.11769G>T (p.Trp3923Cys)
c.11799G>T (p.Trp3933Cys)
19g.38543556T>ACA405661759RYR1c.213T>A
c.195T>A
c.11803T>A (p.Tyr3935Asn)
c.11788T>A (p.Tyr3930Asn)
c.11785T>A (p.Tyr3929Asn)
c.412T>A
c.5172T>A
c.11770T>A (p.Tyr3924Asn)
c.11800T>A (p.Tyr3934Asn)
19g.38543556T>CCA405661761RYR1c.213T>C
c.195T>C
c.11803T>C (p.Tyr3935His)
c.11788T>C (p.Tyr3930His)
c.11785T>C (p.Tyr3929His)
c.412T>C
c.5172T>C
c.11770T>C (p.Tyr3924His)
c.11800T>C (p.Tyr3934His)
 gnomAD v4
19g.38543556T>GCA405661760RYR1c.213T>G
c.195T>G
c.11803T>G (p.Tyr3935Asp)
c.11788T>G (p.Tyr3930Asp)
c.11785T>G (p.Tyr3929Asp)
c.412T>G
c.5172T>G
c.11770T>G (p.Tyr3924Asp)
c.11800T>G (p.Tyr3934Asp)
19g.38543557A=CA2335074413RYR1c.214A=
c.196A=
c.11804A= (p.Tyr3935=)
c.11789A= (p.Tyr3930=)
c.11786A= (p.Tyr3929=)
c.413A=
c.5173A=
c.11771A= (p.Tyr3924=)
c.11801A= (p.Tyr3934=)
19g.38543557A>CCA405661764RYR1c.214A>C
c.196A>C
c.11804A>C (p.Tyr3935Ser)
c.11789A>C (p.Tyr3930Ser)
c.11786A>C (p.Tyr3929Ser)
c.413A>C
c.5173A>C
c.11771A>C (p.Tyr3924Ser)
c.11801A>C (p.Tyr3934Ser)
19g.38543557A>GCA405661765RYR1c.214A>G
c.196A>G
c.11804A>G (p.Tyr3935Cys)
c.11789A>G (p.Tyr3930Cys)
c.11786A>G (p.Tyr3929Cys)
c.413A>G
c.5173A>G
c.11771A>G (p.Tyr3924Cys)
c.11801A>G (p.Tyr3934Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.38543557A>TCA405661766RYR1c.214A>T
c.196A>T
c.11804A>T (p.Tyr3935Phe)
c.11789A>T (p.Tyr3930Phe)
c.11786A>T (p.Tyr3929Phe)
c.413A>T
c.5173A>T
c.11771A>T (p.Tyr3924Phe)
c.11801A>T (p.Tyr3934Phe)
19g.38543558C>ACA405661767RYR1c.215C>A
c.197C>A
c.11805C>A (p.Tyr3935Ter)
c.11790C>A (p.Tyr3930Ter)
c.11787C>A (p.Tyr3929Ter)
c.414C>A
c.5174C>A
c.11772C>A (p.Tyr3924Ter)
c.11802C>A (p.Tyr3934Ter)
19g.38543558C=CA2335074414RYR1c.215C=
c.197C=
c.11805C= (p.Tyr3935=)
c.11790C= (p.Tyr3930=)
c.11787C= (p.Tyr3929=)
c.414C=
c.5174C=
c.11772C= (p.Tyr3924=)
c.11802C= (p.Tyr3934=)
19g.38543558C>GCA405661768RYR1c.215C>G
c.197C>G
c.11805C>G (p.Tyr3935Ter)
c.11790C>G (p.Tyr3930Ter)
c.11787C>G (p.Tyr3929Ter)
c.414C>G
c.5174C>G
c.11772C>G (p.Tyr3924Ter)
c.11802C>G (p.Tyr3934Ter)
 gnomAD v4
19g.38543558C>TCA507354950RYR1c.215C>T
c.197C>T
c.11805C>T (p.Tyr3935=)
c.11790C>T (p.Tyr3930=)
c.11787C>T (p.Tyr3929=)
c.414C>T
c.5174C>T
c.11772C>T (p.Tyr3924=)
c.11802C>T (p.Tyr3934=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543559T>ACA405661769RYR1c.216T>A
c.198T>A
c.11806T>A (p.Tyr3936Asn)
c.11791T>A (p.Tyr3931Asn)
c.11788T>A (p.Tyr3930Asn)
c.415T>A
c.5175T>A
c.11773T>A (p.Tyr3925Asn)
c.11803T>A (p.Tyr3935Asn)
19g.38543559T>CCA405661771RYR1c.216T>C
c.198T>C
c.11806T>C (p.Tyr3936His)
c.11791T>C (p.Tyr3931His)
c.11788T>C (p.Tyr3930His)
c.415T>C
c.5175T>C
c.11773T>C (p.Tyr3925His)
c.11803T>C (p.Tyr3935His)
 gnomAD v4
19g.38543559T>GCA405661773RYR1c.216T>G
c.198T>G
c.11806T>G (p.Tyr3936Asp)
c.11791T>G (p.Tyr3931Asp)
c.11788T>G (p.Tyr3930Asp)
c.415T>G
c.5175T>G
c.11773T>G (p.Tyr3925Asp)
c.11803T>G (p.Tyr3935Asp)
19g.38543560A=CA2335074415RYR1c.217A=
c.199A=
c.11807A= (p.Tyr3936=)
c.11792A= (p.Tyr3931=)
c.11789A= (p.Tyr3930=)
c.416A=
c.5176A=
c.11774A= (p.Tyr3925=)
c.11804A= (p.Tyr3935=)
19g.38543560A>CCA405661775RYR1c.217A>C
c.199A>C
c.11807A>C (p.Tyr3936Ser)
c.11792A>C (p.Tyr3931Ser)
c.11789A>C (p.Tyr3930Ser)
c.416A>C
c.5176A>C
c.11774A>C (p.Tyr3925Ser)
c.11804A>C (p.Tyr3935Ser)
19g.38543560A>GCA405661776RYR1c.217A>G
c.199A>G
c.11807A>G (p.Tyr3936Cys)
c.11792A>G (p.Tyr3931Cys)
c.11789A>G (p.Tyr3930Cys)
c.416A>G
c.5176A>G
c.11774A>G (p.Tyr3925Cys)
c.11804A>G (p.Tyr3935Cys)
 ClinVar gnomAD v4
19g.38543560A>TCA405661777RYR1c.217A>T
c.199A>T
c.11807A>T (p.Tyr3936Phe)
c.11792A>T (p.Tyr3931Phe)
c.11789A>T (p.Tyr3930Phe)
c.416A>T
c.5176A>T
c.11774A>T (p.Tyr3925Phe)
c.11804A>T (p.Tyr3935Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543560dupCA2584908116RYR1c.217dup
c.199dup
c.11807dup (p.Tyr3936Ter)
c.11792dup (p.Tyr3931Ter)
c.11789dup (p.Tyr3930Ter)
c.416dup
c.5176dup
c.11774dup (p.Tyr3925Ter)
c.11804dup (p.Tyr3935Ter)
 gnomAD v4
19g.38543561C>ACA405661780RYR1c.218C>A
c.200C>A
c.11808C>A (p.Tyr3936Ter)
c.11793C>A (p.Tyr3931Ter)
c.11790C>A (p.Tyr3930Ter)
c.417C>A
c.5177C>A
c.11775C>A (p.Tyr3925Ter)
c.11805C>A (p.Tyr3935Ter)
19g.38543561C=CA2335074416RYR1c.218C=
c.200C=
c.11808C= (p.Tyr3936=)
c.11793C= (p.Tyr3931=)
c.11790C= (p.Tyr3930=)
c.417C=
c.5177C=
c.11775C= (p.Tyr3925=)
c.11805C= (p.Tyr3935=)
19g.38543561C>GCA405661778RYR1c.218C>G
c.200C>G
c.11808C>G (p.Tyr3936Ter)
c.11793C>G (p.Tyr3931Ter)
c.11790C>G (p.Tyr3930Ter)
c.417C>G
c.5177C>G
c.11775C>G (p.Tyr3925Ter)
c.11805C>G (p.Tyr3935Ter)
19g.38543561C>TCA057691RYR1c.218C>T
c.200C>T
c.11808C>T (p.Tyr3936=)
c.11793C>T (p.Tyr3931=)
c.11790C>T (p.Tyr3930=)
c.417C>T
c.5177C>T
c.11775C>T (p.Tyr3925=)
c.11805C>T (p.Tyr3935=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543562T>ACA405661782RYR1c.219T>A
c.201T>A
c.11809T>A (p.Ser3937Thr)
c.11794T>A (p.Ser3932Thr)
c.11791T>A (p.Ser3931Thr)
c.418T>A
c.5178T>A
c.11776T>A (p.Ser3926Thr)
c.11806T>A (p.Ser3936Thr)
19g.38543562T>CCA405661785RYR1c.219T>C
c.201T>C
c.11809T>C (p.Ser3937Pro)
c.11794T>C (p.Ser3932Pro)
c.11791T>C (p.Ser3931Pro)
c.418T>C
c.5178T>C
c.11776T>C (p.Ser3926Pro)
c.11806T>C (p.Ser3936Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.38543562T>GCA405661786RYR1c.219T>G
c.201T>G
c.11809T>G (p.Ser3937Ala)
c.11794T>G (p.Ser3932Ala)
c.11791T>G (p.Ser3931Ala)
c.418T>G
c.5178T>G
c.11776T>G (p.Ser3926Ala)
c.11806T>G (p.Ser3936Ala)
 gnomAD v4
19g.38543562T=CA2335074417RYR1c.219T=
c.201T=
c.11809T= (p.Ser3937=)
c.11794T= (p.Ser3932=)
c.11791T= (p.Ser3931=)
c.418T=
c.5178T=
c.11776T= (p.Ser3926=)
c.11806T= (p.Ser3936=)
19g.38543563C>ACA405661789RYR1c.220C>A
c.202C>A
c.11810C>A (p.Ser3937Ter)
c.11795C>A (p.Ser3932Ter)
c.11792C>A (p.Ser3931Ter)
c.419C>A
c.5179C>A
c.11777C>A (p.Ser3926Ter)
c.11807C>A (p.Ser3936Ter)
 gnomAD v4
19g.38543563C=CA2335074418RYR1c.220C=
c.202C=
c.11810C= (p.Ser3937=)
c.11795C= (p.Ser3932=)
c.11792C= (p.Ser3931=)
c.419C=
c.5179C=
c.11777C= (p.Ser3926=)
c.11807C= (p.Ser3936=)
19g.38543563C>GCA405661790RYR1c.220C>G
c.202C>G
c.11810C>G (p.Ser3937Trp)
c.11795C>G (p.Ser3932Trp)
c.11792C>G (p.Ser3931Trp)
c.419C>G
c.5179C>G
c.11777C>G (p.Ser3926Trp)
c.11807C>G (p.Ser3936Trp)
19g.38543563C>TCA405661792RYR1c.220C>T
c.202C>T
c.11810C>T (p.Ser3937Leu)
c.11795C>T (p.Ser3932Leu)
c.11792C>T (p.Ser3931Leu)
c.419C>T
c.5179C>T
c.11777C>T (p.Ser3926Leu)
c.11807C>T (p.Ser3936Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38543564G>ACA023939RYR1c.221G>A
c.203G>A
c.11811G>A (p.Ser3937=)
c.11796G>A (p.Ser3932=)
c.11793G>A (p.Ser3931=)
c.420G>A
c.5180G>A
c.11778G>A (p.Ser3926=)
c.11808G>A (p.Ser3936=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38543564G>CCA507354966RYR1c.221G>C
c.203G>C
c.11811G>C (p.Ser3937=)
c.11796G>C (p.Ser3932=)
c.11793G>C (p.Ser3931=)
c.420G>C
c.5180G>C
c.11778G>C (p.Ser3926=)
c.11808G>C (p.Ser3936=)
19g.38543564G=CA2335074419RYR1c.221G=
c.203G=
c.11811G= (p.Ser3937=)
c.11796G= (p.Ser3932=)
c.11793G= (p.Ser3931=)
c.420G=
c.5180G=
c.11778G= (p.Ser3926=)
c.11808G= (p.Ser3936=)
19g.38543564G>TCA507354968RYR1c.221G>T
c.203G>T
c.11811G>T (p.Ser3937=)
c.11796G>T (p.Ser3932=)
c.11793G>T (p.Ser3931=)
c.420G>T
c.5180G>T
c.11778G>T (p.Ser3926=)
c.11808G>T (p.Ser3936=)
19g.38543565_38543566delCA2814346166RYR1c.222_223del
c.204_205del
c.11812_11813del (p.Gly3938GlnfsTer5)
c.11797_11798del (p.Gly3933GlnfsTer5)
c.11794_11795del (p.Gly3932GlnfsTer5)
c.421_422del
c.5181_5182del
c.11779_11780del (p.Gly3927GlnfsTer5)
c.11809_11810del (p.Gly3937GlnfsTer5)
19g.38543565G>ACA405661795RYR1c.222G>A
c.204G>A
c.11812G>A (p.Gly3938Ser)
c.11797G>A (p.Gly3933Ser)
c.11794G>A (p.Gly3932Ser)
c.421G>A
c.5181G>A
c.11779G>A (p.Gly3927Ser)
c.11809G>A (p.Gly3937Ser)
 ClinVar
19g.38543565G>CCA405661799RYR1c.222G>C
c.204G>C
c.11812G>C (p.Gly3938Arg)
c.11797G>C (p.Gly3933Arg)
c.11794G>C (p.Gly3932Arg)
c.421G>C
c.5181G>C
c.11779G>C (p.Gly3927Arg)
c.11809G>C (p.Gly3937Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38543565G=CA2335074420RYR1c.222G=
c.204G=
c.11812G= (p.Gly3938=)
c.11797G= (p.Gly3933=)
c.11794G= (p.Gly3932=)
c.421G=
c.5181G=
c.11779G= (p.Gly3927=)
c.11809G= (p.Gly3937=)
19g.38543565G>TCA405661800RYR1c.222G>T
c.204G>T
c.11812G>T (p.Gly3938Cys)
c.11797G>T (p.Gly3933Cys)
c.11794G>T (p.Gly3932Cys)
c.421G>T
c.5181G>T
c.11779G>T (p.Gly3927Cys)
c.11809G>T (p.Gly3937Cys)
19g.38543566G>ACA080431RYR1c.223G>A
c.205G>A
c.11813G>A (p.Gly3938Asp)
c.11798G>A (p.Gly3933Asp)
c.11795G>A (p.Gly3932Asp)
c.422G>A
c.5182G>A
c.11780G>A (p.Gly3927Asp)
c.11810G>A (p.Gly3937Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38543566G>CCA405661809RYR1c.223G>C
c.205G>C
c.11813G>C (p.Gly3938Ala)
c.11798G>C (p.Gly3933Ala)
c.11795G>C (p.Gly3932Ala)
c.422G>C
c.5182G>C
c.11780G>C (p.Gly3927Ala)
c.11810G>C (p.Gly3937Ala)
19g.38543566G=CA2335074421RYR1c.223G=
c.205G=
c.11813G= (p.Gly3938=)
c.11798G= (p.Gly3933=)
c.11795G= (p.Gly3932=)
c.422G=
c.5182G=
c.11780G= (p.Gly3927=)
c.11810G= (p.Gly3937=)
19g.38543566G>TCA405661805RYR1c.223G>T
c.205G>T
c.11813G>T (p.Gly3938Val)
c.11798G>T (p.Gly3933Val)
c.11795G>T (p.Gly3932Val)
c.422G>T
c.5182G>T
c.11780G>T (p.Gly3927Val)
c.11810G>T (p.Gly3937Val)
 gnomAD v4
19g.38543567C>ACA507354983RYR1c.224C>A
c.206C>A
c.11814C>A (p.Gly3938=)
c.11799C>A (p.Gly3933=)
c.11796C>A (p.Gly3932=)
c.423C>A
c.5183C>A
c.11781C>A (p.Gly3927=)
c.11811C>A (p.Gly3937=)
19g.38543567C>GCA507354980RYR1c.224C>G
c.206C>G
c.11814C>G (p.Gly3938=)
c.11799C>G (p.Gly3933=)
c.11796C>G (p.Gly3932=)
c.423C>G
c.5183C>G
c.11781C>G (p.Gly3927=)
c.11811C>G (p.Gly3937=)
19g.38543567C>TCA507354978RYR1c.224C>T
c.206C>T
c.11814C>T (p.Gly3938=)
c.11799C>T (p.Gly3933=)
c.11796C>T (p.Gly3932=)
c.423C>T
c.5183C>T
c.11781C>T (p.Gly3927=)
c.11811C>T (p.Gly3937=)
 gnomAD v4
19g.38543568A>CCA405661813RYR1c.225A>C
c.207A>C
c.11815A>C (p.Lys3939Gln)
c.11800A>C (p.Lys3934Gln)
c.11797A>C (p.Lys3933Gln)
c.424A>C
c.5184A>C
c.11782A>C (p.Lys3928Gln)
c.11812A>C (p.Lys3938Gln)
19g.38543568A>GCA405661817RYR1c.225A>G
c.207A>G
c.11815A>G (p.Lys3939Glu)
c.11800A>G (p.Lys3934Glu)
c.11797A>G (p.Lys3933Glu)
c.424A>G
c.5184A>G
c.11782A>G (p.Lys3928Glu)
c.11812A>G (p.Lys3938Glu)
19g.38543568A>TCA405661819RYR1c.225A>T
c.207A>T
c.11815A>T (p.Lys3939Ter)
c.11800A>T (p.Lys3934Ter)
c.11797A>T (p.Lys3933Ter)
c.424A>T
c.5184A>T
c.11782A>T (p.Lys3928Ter)
c.11812A>T (p.Lys3938Ter)
19g.38543569A>CCA405661822RYR1c.226A>C
c.208A>C
c.11816A>C (p.Lys3939Thr)
c.11801A>C (p.Lys3934Thr)
c.11798A>C (p.Lys3933Thr)
c.425A>C
c.5185A>C
c.11783A>C (p.Lys3928Thr)
c.11813A>C (p.Lys3938Thr)
19g.38543569A>GCA405661827RYR1c.226A>G
c.208A>G
c.11816A>G (p.Lys3939Arg)
c.11801A>G (p.Lys3934Arg)
c.11798A>G (p.Lys3933Arg)
c.425A>G
c.5185A>G
c.11783A>G (p.Lys3928Arg)
c.11813A>G (p.Lys3938Arg)
19g.38543569A>TCA405661829RYR1c.226A>T
c.208A>T
c.11816A>T (p.Lys3939Met)
c.11801A>T (p.Lys3934Met)
c.11798A>T (p.Lys3933Met)
c.425A>T
c.5185A>T
c.11783A>T (p.Lys3928Met)
c.11813A>T (p.Lys3938Met)
19g.38543570G>ACA507354994RYR1c.227G>A
c.209G>A
c.11817G>A (p.Lys3939=)
c.11802G>A (p.Lys3934=)
c.11799G>A (p.Lys3933=)
c.426G>A
c.5186G>A
c.11784G>A (p.Lys3928=)
c.11814G>A (p.Lys3938=)
 ClinVar dbSNP
19g.38543570G>CCA405661831RYR1c.227G>C
c.209G>C
c.11817G>C (p.Lys3939Asn)
c.11802G>C (p.Lys3934Asn)
c.11799G>C (p.Lys3933Asn)
c.426G>C
c.5186G>C
c.11784G>C (p.Lys3928Asn)
c.11814G>C (p.Lys3938Asn)
19g.38543570G>TCA405661834RYR1c.227G>T
c.209G>T
c.11817G>T (p.Lys3939Asn)
c.11802G>T (p.Lys3934Asn)
c.11799G>T (p.Lys3933Asn)
c.426G>T
c.5186G>T
c.11784G>T (p.Lys3928Asn)
c.11814G>T (p.Lys3938Asn)
19g.38543571G>ACA080436RYR1c.228G>A
c.210G>A
c.11818G>A (p.Asp3940Asn)
c.11803G>A (p.Asp3935Asn)
c.11800G>A (p.Asp3934Asn)
c.427G>A
c.5187G>A
c.11785G>A (p.Asp3929Asn)
c.11815G>A (p.Asp3939Asn)
19g.38543571G>CCA405661839RYR1c.228G>C
c.210G>C
c.11818G>C (p.Asp3940His)
c.11803G>C (p.Asp3935His)
c.11800G>C (p.Asp3934His)
c.427G>C
c.5187G>C
c.11785G>C (p.Asp3929His)
c.11815G>C (p.Asp3939His)
19g.38543571G>TCA405661841RYR1c.228G>T
c.210G>T
c.11818G>T (p.Asp3940Tyr)
c.11803G>T (p.Asp3935Tyr)
c.11800G>T (p.Asp3934Tyr)
c.427G>T
c.5187G>T
c.11785G>T (p.Asp3929Tyr)
c.11815G>T (p.Asp3939Tyr)
19g.38543572A=CA2335074422RYR1c.229A=
c.211A=
c.11819A= (p.Asp3940=)
c.11804A= (p.Asp3935=)
c.11801A= (p.Asp3934=)
c.428A=
c.5188A=
c.11786A= (p.Asp3929=)
c.11816A= (p.Asp3939=)
19g.38543572A>CCA405661844RYR1c.229A>C
c.211A>C
c.11819A>C (p.Asp3940Ala)
c.11804A>C (p.Asp3935Ala)
c.11801A>C (p.Asp3934Ala)
c.428A>C
c.5188A>C
c.11786A>C (p.Asp3929Ala)
c.11816A>C (p.Asp3939Ala)
19g.38543572A>GCA405661850RYR1c.229A>G
c.211A>G
c.11819A>G (p.Asp3940Gly)
c.11804A>G (p.Asp3935Gly)
c.11801A>G (p.Asp3934Gly)
c.428A>G
c.5188A>G
c.11786A>G (p.Asp3929Gly)
c.11816A>G (p.Asp3939Gly)
 ClinVar dbSNP
19g.38543572A>TCA405661853RYR1c.229A>T
c.211A>T
c.11819A>T (p.Asp3940Val)
c.11804A>T (p.Asp3935Val)
c.11801A>T (p.Asp3934Val)
c.428A>T
c.5188A>T
c.11786A>T (p.Asp3929Val)
c.11816A>T (p.Asp3939Val)
19g.38543573T>ACA405661856RYR1c.230T>A
c.212T>A
c.11820T>A (p.Asp3940Glu)
c.11805T>A (p.Asp3935Glu)
c.11802T>A (p.Asp3934Glu)
c.429T>A
c.5189T>A
c.11787T>A (p.Asp3929Glu)
c.11817T>A (p.Asp3939Glu)
19g.38543573T>CCA507355006RYR1c.230T>C
c.212T>C
c.11820T>C (p.Asp3940=)
c.11805T>C (p.Asp3935=)
c.11802T>C (p.Asp3934=)
c.429T>C
c.5189T>C
c.11787T>C (p.Asp3929=)
c.11817T>C (p.Asp3939=)
 gnomAD v4
19g.38543573T>GCA405661859RYR1c.230T>G
c.212T>G
c.11820T>G (p.Asp3940Glu)
c.11805T>G (p.Asp3935Glu)
c.11802T>G (p.Asp3934Glu)
c.429T>G
c.5189T>G
c.11787T>G (p.Asp3929Glu)
c.11817T>G (p.Asp3939Glu)
 ClinVar dbSNP
19g.38543573T=CA2335074423RYR1c.230T=
c.212T=
c.11820T= (p.Asp3940=)
c.11805T= (p.Asp3935=)
c.11802T= (p.Asp3934=)
c.429T=
c.5189T=
c.11787T= (p.Asp3929=)
c.11817T= (p.Asp3939=)
19g.38543574G>ACA405661862RYR1c.231G>A
c.213G>A
c.11821G>A (p.Val3941Ile)
c.11806G>A (p.Val3936Ile)
c.11803G>A (p.Val3935Ile)
c.430G>A
c.5190G>A
c.11788G>A (p.Val3930Ile)
c.11818G>A (p.Val3940Ile)
19g.38543574G>CCA405661864RYR1c.231G>C
c.213G>C
c.11821G>C (p.Val3941Leu)
c.11806G>C (p.Val3936Leu)
c.11803G>C (p.Val3935Leu)
c.430G>C
c.5190G>C
c.11788G>C (p.Val3930Leu)
c.11818G>C (p.Val3940Leu)
19g.38543574G>TCA405661866RYR1c.231G>T
c.213G>T
c.11821G>T (p.Val3941Phe)
c.11806G>T (p.Val3936Phe)
c.11803G>T (p.Val3935Phe)
c.430G>T
c.5190G>T
c.11788G>T (p.Val3930Phe)
c.11818G>T (p.Val3940Phe)
19g.38543575T>ACA405661870RYR1c.232T>A
c.214T>A
c.11822T>A (p.Val3941Asp)
c.11807T>A (p.Val3936Asp)
c.11804T>A (p.Val3935Asp)
c.431T>A
c.5191T>A
c.11789T>A (p.Val3930Asp)
c.11819T>A (p.Val3940Asp)
19g.38543575T>CCA405661882RYR1c.232T>C
c.214T>C
c.11822T>C (p.Val3941Ala)
c.11807T>C (p.Val3936Ala)
c.11804T>C (p.Val3935Ala)
c.431T>C
c.5191T>C
c.11789T>C (p.Val3930Ala)
c.11819T>C (p.Val3940Ala)
19g.38543575T>GCA405661884RYR1c.232T>G
c.214T>G
c.11822T>G (p.Val3941Gly)
c.11807T>G (p.Val3936Gly)
c.11804T>G (p.Val3935Gly)
c.431T>G
c.5191T>G
c.11789T>G (p.Val3930Gly)
c.11819T>G (p.Val3940Gly)
19g.38543576C>ACA507355016RYR1c.233C>A
c.215C>A
c.11823C>A (p.Val3941=)
c.11808C>A (p.Val3936=)
c.11805C>A (p.Val3935=)
c.432C>A
c.5192C>A
c.11790C>A (p.Val3930=)
c.11820C>A (p.Val3940=)
 dbSNP
19g.38543576C>GCA507355017RYR1c.233C>G
c.215C>G
c.11823C>G (p.Val3941=)
c.11808C>G (p.Val3936=)
c.11805C>G (p.Val3935=)
c.432C>G
c.5192C>G
c.11790C>G (p.Val3930=)
c.11820C>G (p.Val3940=)
19g.38543576C>TCA507355019RYR1c.233C>T
c.215C>T
c.11823C>T (p.Val3941=)
c.11808C>T (p.Val3936=)
c.11805C>T (p.Val3935=)
c.432C>T
c.5192C>T
c.11790C>T (p.Val3930=)
c.11820C>T (p.Val3940=)
 ClinVar
19g.38543577A=CA2335074424RYR1c.234A=
c.216A=
c.11824A= (p.Ile3942=)
c.11809A= (p.Ile3937=)
c.11806A= (p.Ile3936=)
c.433A=
c.5193A=
c.11791A= (p.Ile3931=)
c.11821A= (p.Ile3941=)
19g.38543577A>CCA405661888RYR1c.234A>C
c.216A>C
c.11824A>C (p.Ile3942Leu)
c.11809A>C (p.Ile3937Leu)
c.11806A>C (p.Ile3936Leu)
c.433A>C
c.5193A>C
c.11791A>C (p.Ile3931Leu)
c.11821A>C (p.Ile3941Leu)
 gnomAD v4
19g.38543577A>GCA405661891RYR1c.234A>G
c.216A>G
c.11824A>G (p.Ile3942Val)
c.11809A>G (p.Ile3937Val)
c.11806A>G (p.Ile3936Val)
c.433A>G
c.5193A>G
c.11791A>G (p.Ile3931Val)
c.11821A>G (p.Ile3941Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38543577A>TCA405661894RYR1c.234A>T
c.216A>T
c.11824A>T (p.Ile3942Phe)
c.11809A>T (p.Ile3937Phe)
c.11806A>T (p.Ile3936Phe)
c.433A>T
c.5193A>T
c.11791A>T (p.Ile3931Phe)
c.11821A>T (p.Ile3941Phe)

Number of alleles fetched