| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38543457G>C | CA2814346145 | RYR1 | c.188+22G>C c.170+22G>C c.11778+22G>C (n.11778+22G>C) c.11763+22G>C (n.11763+22G>C) c.11760+22G>C (n.11760+22G>C) c.387+22G>C c.5147+22G>C c.11745+22G>C (n.11745+22G>C) c.11775+22G>C (n.11775+22G>C) | |
| 19 | g.38543458G>A | CA995728732 | RYR1 | c.188+23G>A c.170+23G>A c.11778+23G>A (n.11778+23G>A) c.11763+23G>A (n.11763+23G>A) c.11760+23G>A (n.11760+23G>A) c.387+23G>A c.5147+23G>A c.11745+23G>A (n.11745+23G>A) c.11775+23G>A (n.11775+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543458G= | CA2335074355 | RYR1 | c.188+23G= c.170+23G= c.11778+23G= (n.11778+23G=) c.11763+23G= (n.11763+23G=) c.11760+23G= (n.11760+23G=) c.387+23G= c.5147+23G= c.11745+23G= (n.11745+23G=) c.11775+23G= (n.11775+23G=) | |
| 19 | g.38543458G>T | CA2576804829 | RYR1 | c.188+23G>T c.170+23G>T c.11778+23G>T (n.11778+23G>T) c.11763+23G>T (n.11763+23G>T) c.11760+23G>T (n.11760+23G>T) c.387+23G>T c.5147+23G>T c.11745+23G>T (n.11745+23G>T) c.11775+23G>T (n.11775+23G>T) | |
| 19 | g.38543459T>C | CA633066755 | RYR1 | c.188+24T>C c.170+24T>C c.11778+24T>C (n.11778+24T>C) c.11763+24T>C (n.11763+24T>C) c.11760+24T>C (n.11760+24T>C) c.387+24T>C c.5147+24T>C c.11745+24T>C (n.11745+24T>C) c.11775+24T>C (n.11775+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543459T>G | CA2584908085 | RYR1 | c.188+24T>G c.170+24T>G c.11778+24T>G (n.11778+24T>G) c.11763+24T>G (n.11763+24T>G) c.11760+24T>G (n.11760+24T>G) c.387+24T>G c.5147+24T>G c.11745+24T>G (n.11745+24T>G) c.11775+24T>G (n.11775+24T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543459T= | CA2335074356 | RYR1 | c.188+24T= c.170+24T= c.11778+24T= (n.11778+24T=) c.11763+24T= (n.11763+24T=) c.11760+24T= (n.11760+24T=) c.387+24T= c.5147+24T= c.11745+24T= (n.11745+24T=) c.11775+24T= (n.11775+24T=) | |
| 19 | g.38543460G= | CA2335074357 | RYR1 | c.188+25G= c.170+25G= c.11778+25G= (n.11778+25G=) c.11763+25G= (n.11763+25G=) c.11760+25G= (n.11760+25G=) c.387+25G= c.5147+25G= c.11745+25G= (n.11745+25G=) c.11775+25G= (n.11775+25G=) | |
| 19 | g.38543460G>T | CA057610 | RYR1 | c.188+25G>T c.170+25G>T c.11778+25G>T (n.11778+25G>T) c.11763+25G>T (n.11763+25G>T) c.11760+25G>T (n.11760+25G>T) c.387+25G>T c.5147+25G>T c.11745+25G>T (n.11745+25G>T) c.11775+25G>T (n.11775+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543461T>G | CA633066756 | RYR1 | c.188+26T>G c.170+26T>G c.11778+26T>G (n.11778+26T>G) c.11763+26T>G (n.11763+26T>G) c.11760+26T>G (n.11760+26T>G) c.387+26T>G c.5147+26T>G c.11745+26T>G (n.11745+26T>G) c.11775+26T>G (n.11775+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543461T= | CA2335074358 | RYR1 | c.188+26T= c.170+26T= c.11778+26T= (n.11778+26T=) c.11763+26T= (n.11763+26T=) c.11760+26T= (n.11760+26T=) c.387+26T= c.5147+26T= c.11745+26T= (n.11745+26T=) c.11775+26T= (n.11775+26T=) | |
| 19 | g.38543462G>A | CA633066757 | RYR1 | c.188+27G>A c.170+27G>A c.11778+27G>A (n.11778+27G>A) c.11763+27G>A (n.11763+27G>A) c.11760+27G>A (n.11760+27G>A) c.387+27G>A c.5147+27G>A c.11745+27G>A (n.11745+27G>A) c.11775+27G>A (n.11775+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543462G= | CA2335074359 | RYR1 | c.188+27G= c.170+27G= c.11778+27G= (n.11778+27G=) c.11763+27G= (n.11763+27G=) c.11760+27G= (n.11760+27G=) c.387+27G= c.5147+27G= c.11745+27G= (n.11745+27G=) c.11775+27G= (n.11775+27G=) | |
| 19 | g.38543462G>T | CA2584908086 | RYR1 | c.188+27G>T c.170+27G>T c.11778+27G>T (n.11778+27G>T) c.11763+27G>T (n.11763+27G>T) c.11760+27G>T (n.11760+27G>T) c.387+27G>T c.5147+27G>T c.11745+27G>T (n.11745+27G>T) c.11775+27G>T (n.11775+27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543464C= | CA2335074360 | RYR1 | c.188+29C= c.170+29C= c.11778+29C= (n.11778+29C=) c.11763+29C= (n.11763+29C=) c.11760+29C= (n.11760+29C=) c.387+29C= c.5147+29C= c.11745+29C= (n.11745+29C=) c.11775+29C= (n.11775+29C=) | |
| 19 | g.38543464C>G | CA633066758 | RYR1 | c.188+29C>G c.170+29C>G c.11778+29C>G (n.11778+29C>G) c.11763+29C>G (n.11763+29C>G) c.11760+29C>G (n.11760+29C>G) c.387+29C>G c.5147+29C>G c.11745+29C>G (n.11745+29C>G) c.11775+29C>G (n.11775+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543464C>T | CA2584908087 | RYR1 | c.188+29C>T c.170+29C>T c.11778+29C>T (n.11778+29C>T) c.11763+29C>T (n.11763+29C>T) c.11760+29C>T (n.11760+29C>T) c.387+29C>T c.5147+29C>T c.11745+29C>T (n.11745+29C>T) c.11775+29C>T (n.11775+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543466T>A | CA057614 | RYR1 | c.188+31T>A c.170+31T>A c.11778+31T>A (n.11778+31T>A) c.11763+31T>A (n.11763+31T>A) c.11760+31T>A (n.11760+31T>A) c.387+31T>A c.5147+31T>A c.11745+31T>A (n.11745+31T>A) c.11775+31T>A (n.11775+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38543466T= | CA2335074361 | RYR1 | c.188+31T= c.170+31T= c.11778+31T= (n.11778+31T=) c.11763+31T= (n.11763+31T=) c.11760+31T= (n.11760+31T=) c.387+31T= c.5147+31T= c.11745+31T= (n.11745+31T=) c.11775+31T= (n.11775+31T=) | |
| 19 | g.38543466_38543467insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA | CA2584908088 | RYR1 | c.188+31_188+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA c.170+31_170+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA c.11778+31_11778+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11778+31_11778+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) c.11763+31_11763+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11763+31_11763+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) c.11760+31_11760+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11760+31_11760+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) c.387+31_387+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA c.5147+31_5147+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA c.11745+31_11745+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11745+31_11745+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) c.11775+31_11775+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11775+31_11775+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543467G>A | CA057620 | RYR1 | c.188+32G>A c.170+32G>A c.11778+32G>A (n.11778+32G>A) c.11763+32G>A (n.11763+32G>A) c.11760+32G>A (n.11760+32G>A) c.387+32G>A c.5147+32G>A c.11745+32G>A (n.11745+32G>A) c.11775+32G>A (n.11775+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543467G= | CA2335074362 | RYR1 | c.188+32G= c.170+32G= c.11778+32G= (n.11778+32G=) c.11763+32G= (n.11763+32G=) c.11760+32G= (n.11760+32G=) c.387+32G= c.5147+32G= c.11745+32G= (n.11745+32G=) c.11775+32G= (n.11775+32G=) | |
| 19 | g.38543469del | CA2584908089 | RYR1 | c.188+34del c.170+34del c.11778+34del (n.11778+34del) c.11763+34del (n.11763+34del) c.11760+34del (n.11760+34del) c.387+34del c.5147+34del c.11745+34del (n.11745+34del) c.11775+34del (n.11775+34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543469G>A | CA2584908090 | RYR1 | c.188+34G>A c.170+34G>A c.11778+34G>A (n.11778+34G>A) c.11763+34G>A (n.11763+34G>A) c.11760+34G>A (n.11760+34G>A) c.387+34G>A c.5147+34G>A c.11745+34G>A (n.11745+34G>A) c.11775+34G>A (n.11775+34G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543470T>C | CA882060589 | RYR1 | c.188+35T>C c.170+35T>C c.11778+35T>C (n.11778+35T>C) c.11763+35T>C (n.11763+35T>C) c.11760+35T>C (n.11760+35T>C) c.387+35T>C c.5147+35T>C c.11745+35T>C (n.11745+35T>C) c.11775+35T>C (n.11775+35T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38543470T>G | CA057624 | RYR1 | c.188+35T>G c.170+35T>G c.11778+35T>G (n.11778+35T>G) c.11763+35T>G (n.11763+35T>G) c.11760+35T>G (n.11760+35T>G) c.387+35T>G c.5147+35T>G c.11745+35T>G (n.11745+35T>G) c.11775+35T>G (n.11775+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543470T= | CA2335074363 | RYR1 | c.188+35T= c.170+35T= c.11778+35T= (n.11778+35T=) c.11763+35T= (n.11763+35T=) c.11760+35T= (n.11760+35T=) c.387+35T= c.5147+35T= c.11745+35T= (n.11745+35T=) c.11775+35T= (n.11775+35T=) | |
| 19 | g.38543471C>A | CA2535606662 | RYR1 | c.188+36C>A c.170+36C>A c.11778+36C>A (n.11778+36C>A) c.11763+36C>A (n.11763+36C>A) c.11760+36C>A (n.11760+36C>A) c.387+36C>A c.5147+36C>A c.11745+36C>A (n.11745+36C>A) c.11775+36C>A (n.11775+36C>A) | |
| 19 | g.38543471C= | CA2335074364 | RYR1 | c.188+36C= c.170+36C= c.11778+36C= (n.11778+36C=) c.11763+36C= (n.11763+36C=) c.11760+36C= (n.11760+36C=) c.387+36C= c.5147+36C= c.11745+36C= (n.11745+36C=) c.11775+36C= (n.11775+36C=) | |
| 19 | g.38543471C>G | CA2814346149 | RYR1 | c.188+36C>G c.170+36C>G c.11778+36C>G (n.11778+36C>G) c.11763+36C>G (n.11763+36C>G) c.11760+36C>G (n.11760+36C>G) c.387+36C>G c.5147+36C>G c.11745+36C>G (n.11745+36C>G) c.11775+36C>G (n.11775+36C>G) | |
| 19 | g.38543471C>T | CA057628 | RYR1 | c.188+36C>T c.170+36C>T c.11778+36C>T (n.11778+36C>T) c.11763+36C>T (n.11763+36C>T) c.11760+36C>T (n.11760+36C>T) c.387+36C>T c.5147+36C>T c.11745+36C>T (n.11745+36C>T) c.11775+36C>T (n.11775+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543472G>A | CA057633 | RYR1 | c.188+37G>A c.170+37G>A c.11778+37G>A (n.11778+37G>A) c.11763+37G>A (n.11763+37G>A) c.11760+37G>A (n.11760+37G>A) c.387+37G>A c.5147+37G>A c.11745+37G>A (n.11745+37G>A) c.11775+37G>A (n.11775+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543472G= | CA2335074365 | RYR1 | c.188+37G= c.170+37G= c.11778+37G= (n.11778+37G=) c.11763+37G= (n.11763+37G=) c.11760+37G= (n.11760+37G=) c.387+37G= c.5147+37G= c.11745+37G= (n.11745+37G=) c.11775+37G= (n.11775+37G=) | |
| 19 | g.38543473G>A | CA2335074366 | RYR1 | c.188+38G>A c.170+38G>A c.11778+38G>A (n.11778+38G>A) c.11763+38G>A (n.11763+38G>A) c.11760+38G>A (n.11760+38G>A) c.387+38G>A c.5147+38G>A c.11745+38G>A (n.11745+38G>A) c.11775+38G>A (n.11775+38G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38543473G= | CA2335074367 | RYR1 | c.188+38G= c.170+38G= c.11778+38G= (n.11778+38G=) c.11763+38G= (n.11763+38G=) c.11760+38G= (n.11760+38G=) c.387+38G= c.5147+38G= c.11745+38G= (n.11745+38G=) c.11775+38G= (n.11775+38G=) | |
| 19 | g.38543474G>A | CA995728741 | RYR1 | c.188+39G>A c.170+39G>A c.11778+39G>A (n.11778+39G>A) c.11763+39G>A (n.11763+39G>A) c.11760+39G>A (n.11760+39G>A) c.387+39G>A c.5147+39G>A c.11745+39G>A (n.11745+39G>A) c.11775+39G>A (n.11775+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543474G= | CA2335074368 | RYR1 | c.188+39G= c.170+39G= c.11778+39G= (n.11778+39G=) c.11763+39G= (n.11763+39G=) c.11760+39G= (n.11760+39G=) c.387+39G= c.5147+39G= c.11745+39G= (n.11745+39G=) c.11775+39G= (n.11775+39G=) | |
| 19 | g.38543474G>T | CA2576804830 | RYR1 | c.188+39G>T c.170+39G>T c.11778+39G>T (n.11778+39G>T) c.11763+39G>T (n.11763+39G>T) c.11760+39G>T (n.11760+39G>T) c.387+39G>T c.5147+39G>T c.11745+39G>T (n.11745+39G>T) c.11775+39G>T (n.11775+39G>T) | |
| 19 | g.38543476G>A | CA2584908091 | RYR1 | c.188+41G>A c.170+41G>A c.11778+41G>A (n.11778+41G>A) c.11763+41G>A (n.11763+41G>A) c.11760+41G>A (n.11760+41G>A) c.387+41G>A c.5147+41G>A c.11745+41G>A (n.11745+41G>A) c.11775+41G>A (n.11775+41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543476G= | CA2335074369 | RYR1 | c.188+41G= c.170+41G= c.11778+41G= (n.11778+41G=) c.11763+41G= (n.11763+41G=) c.11760+41G= (n.11760+41G=) c.387+41G= c.5147+41G= c.11745+41G= (n.11745+41G=) c.11775+41G= (n.11775+41G=) | |
| 19 | g.38543476G>T | CA2335074370 | RYR1 | c.188+41G>T c.170+41G>T c.11778+41G>T (n.11778+41G>T) c.11763+41G>T (n.11763+41G>T) c.11760+41G>T (n.11760+41G>T) c.387+41G>T c.5147+41G>T c.11745+41G>T (n.11745+41G>T) c.11775+41G>T (n.11775+41G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38543479G>A | CA633066759 | RYR1 | c.188+44G>A c.170+44G>A c.11778+44G>A (n.11778+44G>A) c.11763+44G>A (n.11763+44G>A) c.11760+44G>A (n.11760+44G>A) c.387+44G>A c.5147+44G>A c.11745+44G>A (n.11745+44G>A) c.11775+44G>A (n.11775+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543479G= | CA2335074371 | RYR1 | c.188+44G= c.170+44G= c.11778+44G= (n.11778+44G=) c.11763+44G= (n.11763+44G=) c.11760+44G= (n.11760+44G=) c.387+44G= c.5147+44G= c.11745+44G= (n.11745+44G=) c.11775+44G= (n.11775+44G=) | |
| 19 | g.38543479_38543480insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA | CA2741629738 | RYR1 | c.188+44_188+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA c.170+44_170+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA c.11778+44_11778+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11778+44_11778+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) c.11763+44_11763+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11763+44_11763+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) c.11760+44_11760+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11760+44_11760+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) c.387+44_387+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA c.5147+44_5147+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA c.11745+44_11745+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11745+44_11745+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) c.11775+44_11775+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11775+44_11775+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) | |
| 19 | g.38543481A>G | CA2576804831 | RYR1 | c.188+46A>G c.170+46A>G c.11778+46A>G (n.11778+46A>G) c.11763+46A>G (n.11763+46A>G) c.11760+46A>G (n.11760+46A>G) c.387+46A>G c.5147+46A>G c.11745+46A>G (n.11745+46A>G) c.11775+46A>G (n.11775+46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543482G>A | CA057645 | RYR1 | c.188+47G>A c.170+47G>A c.11778+47G>A (n.11778+47G>A) c.11763+47G>A (n.11763+47G>A) c.11760+47G>A (n.11760+47G>A) c.387+47G>A c.5147+47G>A c.11745+47G>A (n.11745+47G>A) c.11775+47G>A (n.11775+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543482G= | CA2335074372 | RYR1 | c.188+47G= c.170+47G= c.11778+47G= (n.11778+47G=) c.11763+47G= (n.11763+47G=) c.11760+47G= (n.11760+47G=) c.387+47G= c.5147+47G= c.11745+47G= (n.11745+47G=) c.11775+47G= (n.11775+47G=) | |
| 19 | g.38543484_38543496delinsGCCATGGTCGGCC | CA2335074373 | RYR1 | c.189-48_189-36delinsGCCATGGTCGGCC c.171-48_171-36delinsGCCATGGTCGGCC c.11779-48_11779-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11779-48_11779-36delinsGCCATGGTCGGCC) c.11764-48_11764-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11764-48_11764-36delinsGCCATGGTCGGCC) c.11761-48_11761-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11761-48_11761-36delinsGCCATGGTCGGCC) c.388-48_388-36delinsGCCATGGTCGGCC c.5148-48_5148-36delinsGCCATGGTCGGCC c.11746-48_11746-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11746-48_11746-36delinsGCCATGGTCGGCC) c.11776-48_11776-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11776-48_11776-36delinsGCCATGGTCGGCC) | |
| 19 | g.38543485C>T | CA2584908092 | RYR1 | c.189-47C>T c.171-47C>T c.11779-47C>T (n.11779-47C>T) c.11764-47C>T (n.11764-47C>T) c.11761-47C>T (n.11761-47C>T) c.388-47C>T c.5148-47C>T c.11746-47C>T (n.11746-47C>T) c.11776-47C>T (n.11776-47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543488_38543499del | CA080452 | RYR1 | c.189-44_189-33del c.171-44_171-33del c.11779-44_11779-33del (n.11779-44_11779-33del) c.11764-44_11764-33del (n.11764-44_11764-33del) c.11761-44_11761-33del (n.11761-44_11761-33del) c.388-44_388-33del c.5148-44_5148-33del c.11746-44_11746-33del (n.11746-44_11746-33del) c.11776-44_11776-33del (n.11776-44_11776-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543487A= | CA2335074374 | RYR1 | c.189-45A= c.171-45A= c.11779-45A= (n.11779-45A=) c.11764-45A= (n.11764-45A=) c.11761-45A= (n.11761-45A=) c.388-45A= c.5148-45A= c.11746-45A= (n.11746-45A=) c.11776-45A= (n.11776-45A=) | |
| 19 | g.38543487A>G | CA882060596 | RYR1 | c.189-45A>G c.171-45A>G c.11779-45A>G (n.11779-45A>G) c.11764-45A>G (n.11764-45A>G) c.11761-45A>G (n.11761-45A>G) c.388-45A>G c.5148-45A>G c.11746-45A>G (n.11746-45A>G) c.11776-45A>G (n.11776-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543487A>T | CA2584908093 | RYR1 | c.189-45A>T c.171-45A>T c.11779-45A>T (n.11779-45A>T) c.11764-45A>T (n.11764-45A>T) c.11761-45A>T (n.11761-45A>T) c.388-45A>T c.5148-45A>T c.11746-45A>T (n.11746-45A>T) c.11776-45A>T (n.11776-45A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543489G>A | CA308092106 | RYR1 | c.189-43G>A c.171-43G>A c.11779-43G>A (n.11779-43G>A) c.11764-43G>A (n.11764-43G>A) c.11761-43G>A (n.11761-43G>A) c.388-43G>A c.5148-43G>A c.11746-43G>A (n.11746-43G>A) c.11776-43G>A (n.11776-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543489G>C | CA2584908095 | RYR1 | c.189-43G>C c.171-43G>C c.11779-43G>C (n.11779-43G>C) c.11764-43G>C (n.11764-43G>C) c.11761-43G>C (n.11761-43G>C) c.388-43G>C c.5148-43G>C c.11746-43G>C (n.11746-43G>C) c.11776-43G>C (n.11776-43G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543489G= | CA2335074375 | RYR1 | c.189-43G= c.171-43G= c.11779-43G= (n.11779-43G=) c.11764-43G= (n.11764-43G=) c.11761-43G= (n.11761-43G=) c.388-43G= c.5148-43G= c.11746-43G= (n.11746-43G=) c.11776-43G= (n.11776-43G=) | |
| 19 | g.38543489G>T | CA2584908094 | RYR1 | c.189-43G>T c.171-43G>T c.11779-43G>T (n.11779-43G>T) c.11764-43G>T (n.11764-43G>T) c.11761-43G>T (n.11761-43G>T) c.388-43G>T c.5148-43G>T c.11746-43G>T (n.11746-43G>T) c.11776-43G>T (n.11776-43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543490G>C | CA057670 | RYR1 | c.189-42G>C c.171-42G>C c.11779-42G>C (n.11779-42G>C) c.11764-42G>C (n.11764-42G>C) c.11761-42G>C (n.11761-42G>C) c.388-42G>C c.5148-42G>C c.11746-42G>C (n.11746-42G>C) c.11776-42G>C (n.11776-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543490G= | CA2335074376 | RYR1 | c.189-42G= c.171-42G= c.11779-42G= (n.11779-42G=) c.11764-42G= (n.11764-42G=) c.11761-42G= (n.11761-42G=) c.388-42G= c.5148-42G= c.11746-42G= (n.11746-42G=) c.11776-42G= (n.11776-42G=) | |
| 19 | g.38543490G>T | CA2584908096 | RYR1 | c.189-42G>T c.171-42G>T c.11779-42G>T (n.11779-42G>T) c.11764-42G>T (n.11764-42G>T) c.11761-42G>T (n.11761-42G>T) c.388-42G>T c.5148-42G>T c.11746-42G>T (n.11746-42G>T) c.11776-42G>T (n.11776-42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543491T>A | CA2584908097 | RYR1 | c.189-41T>A c.171-41T>A c.11779-41T>A (n.11779-41T>A) c.11764-41T>A (n.11764-41T>A) c.11761-41T>A (n.11761-41T>A) c.388-41T>A c.5148-41T>A c.11746-41T>A (n.11746-41T>A) c.11776-41T>A (n.11776-41T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543491T>C | CA2576804832 | RYR1 | c.189-41T>C c.171-41T>C c.11779-41T>C (n.11779-41T>C) c.11764-41T>C (n.11764-41T>C) c.11761-41T>C (n.11761-41T>C) c.388-41T>C c.5148-41T>C c.11746-41T>C (n.11746-41T>C) c.11776-41T>C (n.11776-41T>C) | |
| 19 | g.38543491T>G | CA308092118 | RYR1 | c.189-41T>G c.171-41T>G c.11779-41T>G (n.11779-41T>G) c.11764-41T>G (n.11764-41T>G) c.11761-41T>G (n.11761-41T>G) c.388-41T>G c.5148-41T>G c.11746-41T>G (n.11746-41T>G) c.11776-41T>G (n.11776-41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543491T= | CA2335074377 | RYR1 | c.189-41T= c.171-41T= c.11779-41T= (n.11779-41T=) c.11764-41T= (n.11764-41T=) c.11761-41T= (n.11761-41T=) c.388-41T= c.5148-41T= c.11746-41T= (n.11746-41T=) c.11776-41T= (n.11776-41T=) | |
| 19 | g.38543492C>A | CA2584908098 | RYR1 | c.189-40C>A c.171-40C>A c.11779-40C>A (n.11779-40C>A) c.11764-40C>A (n.11764-40C>A) c.11761-40C>A (n.11761-40C>A) c.388-40C>A c.5148-40C>A c.11746-40C>A (n.11746-40C>A) c.11776-40C>A (n.11776-40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543492C= | CA2335074378 | RYR1 | c.189-40C= c.171-40C= c.11779-40C= (n.11779-40C=) c.11764-40C= (n.11764-40C=) c.11761-40C= (n.11761-40C=) c.388-40C= c.5148-40C= c.11746-40C= (n.11746-40C=) c.11776-40C= (n.11776-40C=) | |
| 19 | g.38543492C>T | CA633066760 | RYR1 | c.189-40C>T c.171-40C>T c.11779-40C>T (n.11779-40C>T) c.11764-40C>T (n.11764-40C>T) c.11761-40C>T (n.11761-40C>T) c.388-40C>T c.5148-40C>T c.11746-40C>T (n.11746-40C>T) c.11776-40C>T (n.11776-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543493G>A | CA057664 | RYR1 | c.189-39G>A c.171-39G>A c.11779-39G>A (n.11779-39G>A) c.11764-39G>A (n.11764-39G>A) c.11761-39G>A (n.11761-39G>A) c.388-39G>A c.5148-39G>A c.11746-39G>A (n.11746-39G>A) c.11776-39G>A (n.11776-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543493G>C | CA080450 | RYR1 | c.189-39G>C c.171-39G>C c.11779-39G>C (n.11779-39G>C) c.11764-39G>C (n.11764-39G>C) c.11761-39G>C (n.11761-39G>C) c.388-39G>C c.5148-39G>C c.11746-39G>C (n.11746-39G>C) c.11776-39G>C (n.11776-39G>C) | |
| 19 | g.38543493G= | CA2335074379 | RYR1 | c.189-39G= c.171-39G= c.11779-39G= (n.11779-39G=) c.11764-39G= (n.11764-39G=) c.11761-39G= (n.11761-39G=) c.388-39G= c.5148-39G= c.11746-39G= (n.11746-39G=) c.11776-39G= (n.11776-39G=) | |
| 19 | g.38543495C= | CA2335074380 | RYR1 | c.189-37C= c.171-37C= c.11779-37C= (n.11779-37C=) c.11764-37C= (n.11764-37C=) c.11761-37C= (n.11761-37C=) c.388-37C= c.5148-37C= c.11746-37C= (n.11746-37C=) c.11776-37C= (n.11776-37C=) | |
| 19 | g.38543495C>T | CA633066761 | RYR1 | c.189-37C>T c.171-37C>T c.11779-37C>T (n.11779-37C>T) c.11764-37C>T (n.11764-37C>T) c.11761-37C>T (n.11761-37C>T) c.388-37C>T c.5148-37C>T c.11746-37C>T (n.11746-37C>T) c.11776-37C>T (n.11776-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543496C= | CA2335074381 | RYR1 | c.189-36C= c.171-36C= c.11779-36C= (n.11779-36C=) c.11764-36C= (n.11764-36C=) c.11761-36C= (n.11761-36C=) c.388-36C= c.5148-36C= c.11746-36C= (n.11746-36C=) c.11776-36C= (n.11776-36C=) | |
| 19 | g.38543496C>T | CA2335074382 | RYR1 | c.189-36C>T c.171-36C>T c.11779-36C>T (n.11779-36C>T) c.11764-36C>T (n.11764-36C>T) c.11761-36C>T (n.11761-36C>T) c.388-36C>T c.5148-36C>T c.11746-36C>T (n.11746-36C>T) c.11776-36C>T (n.11776-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543497C= | CA2335074383 | RYR1 | c.189-35C= c.171-35C= c.11779-35C= (n.11779-35C=) c.11764-35C= (n.11764-35C=) c.11761-35C= (n.11761-35C=) c.388-35C= c.5148-35C= c.11746-35C= (n.11746-35C=) c.11776-35C= (n.11776-35C=) | |
| 19 | g.38543497C>G | CA2335074384 | RYR1 | c.189-35C>G c.171-35C>G c.11779-35C>G (n.11779-35C>G) c.11764-35C>G (n.11764-35C>G) c.11761-35C>G (n.11761-35C>G) c.388-35C>G c.5148-35C>G c.11746-35C>G (n.11746-35C>G) c.11776-35C>G (n.11776-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543498C>T | CA2584908099 | RYR1 | c.189-34C>T c.171-34C>T c.11779-34C>T (n.11779-34C>T) c.11764-34C>T (n.11764-34C>T) c.11761-34C>T (n.11761-34C>T) c.388-34C>T c.5148-34C>T c.11746-34C>T (n.11746-34C>T) c.11776-34C>T (n.11776-34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543499del | CA2584908100 | RYR1 | c.189-33del c.171-33del c.11779-33del (n.11779-33del) c.11764-33del (n.11764-33del) c.11761-33del (n.11761-33del) c.388-33del c.5148-33del c.11746-33del (n.11746-33del) c.11776-33del (n.11776-33del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543499A>C | CA2741629739 | RYR1 | c.189-33A>C c.171-33A>C c.11779-33A>C (n.11779-33A>C) c.11764-33A>C (n.11764-33A>C) c.11761-33A>C (n.11761-33A>C) c.388-33A>C c.5148-33A>C c.11746-33A>C (n.11746-33A>C) c.11776-33A>C (n.11776-33A>C) | |
| 19 | g.38543500G>C | CA633066762 | RYR1 | c.189-32G>C c.171-32G>C c.11779-32G>C (n.11779-32G>C) c.11764-32G>C (n.11764-32G>C) c.11761-32G>C (n.11761-32G>C) c.388-32G>C c.5148-32G>C c.11746-32G>C (n.11746-32G>C) c.11776-32G>C (n.11776-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543500G= | CA2335074385 | RYR1 | c.189-32G= c.171-32G= c.11779-32G= (n.11779-32G=) c.11764-32G= (n.11764-32G=) c.11761-32G= (n.11761-32G=) c.388-32G= c.5148-32G= c.11746-32G= (n.11746-32G=) c.11776-32G= (n.11776-32G=) | |
| 19 | g.38543500_38543508delinsGCACCCCCT | CA2335074386 | RYR1 | c.189-32_189-24delinsGCACCCCCT c.171-32_171-24delinsGCACCCCCT c.11779-32_11779-24delinsGCACCCCCT (n.11779-32_11779-24delinsGCACCCCCT) c.11764-32_11764-24delinsGCACCCCCT (n.11764-32_11764-24delinsGCACCCCCT) c.11761-32_11761-24delinsGCACCCCCT (n.11761-32_11761-24delinsGCACCCCCT) c.388-32_388-24delinsGCACCCCCT c.5148-32_5148-24delinsGCACCCCCT c.11746-32_11746-24delinsGCACCCCCT (n.11746-32_11746-24delinsGCACCCCCT) c.11776-32_11776-24delinsGCACCCCCT (n.11776-32_11776-24delinsGCACCCCCT) | |
| 19 | g.38543504_38543511del | CA2335074387 | RYR1 | c.189-28_189-21del c.171-28_171-21del c.11779-28_11779-21del (n.11779-28_11779-21del) c.11764-28_11764-21del (n.11764-28_11764-21del) c.11761-28_11761-21del (n.11761-28_11761-21del) c.388-28_388-21del c.5148-28_5148-21del c.11746-28_11746-21del (n.11746-28_11746-21del) c.11776-28_11776-21del (n.11776-28_11776-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543502A= | CA2335074389 | RYR1 | c.189-30A= c.171-30A= c.11779-30A= (n.11779-30A=) c.11764-30A= (n.11764-30A=) c.11761-30A= (n.11761-30A=) c.388-30A= c.5148-30A= c.11746-30A= (n.11746-30A=) c.11776-30A= (n.11776-30A=) | |
| 19 | g.38543502A>C | CA2335074388 | RYR1 | c.189-30A>C c.171-30A>C c.11779-30A>C (n.11779-30A>C) c.11764-30A>C (n.11764-30A>C) c.11761-30A>C (n.11761-30A>C) c.388-30A>C c.5148-30A>C c.11746-30A>C (n.11746-30A>C) c.11776-30A>C (n.11776-30A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38543504C>A | CA308092126 | RYR1 | c.189-28C>A c.171-28C>A c.11779-28C>A (n.11779-28C>A) c.11764-28C>A (n.11764-28C>A) c.11761-28C>A (n.11761-28C>A) c.388-28C>A c.5148-28C>A c.11746-28C>A (n.11746-28C>A) c.11776-28C>A (n.11776-28C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38543504C= | CA2335074390 | RYR1 | c.189-28C= c.171-28C= c.11779-28C= (n.11779-28C=) c.11764-28C= (n.11764-28C=) c.11761-28C= (n.11761-28C=) c.388-28C= c.5148-28C= c.11746-28C= (n.11746-28C=) c.11776-28C= (n.11776-28C=) | |
| 19 | g.38543505C>T | CA657534944 | RYR1 | c.189-27C>T c.171-27C>T c.11779-27C>T (n.11779-27C>T) c.11764-27C>T (n.11764-27C>T) c.11761-27C>T (n.11761-27C>T) c.388-27C>T c.5148-27C>T c.11746-27C>T (n.11746-27C>T) c.11776-27C>T (n.11776-27C>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38543506C= | CA2335074391 | RYR1 | c.189-26C= c.171-26C= c.11779-26C= (n.11779-26C=) c.11764-26C= (n.11764-26C=) c.11761-26C= (n.11761-26C=) c.388-26C= c.5148-26C= c.11746-26C= (n.11746-26C=) c.11776-26C= (n.11776-26C=) | |
| 19 | g.38543506C>G | CA882060606 | RYR1 | c.189-26C>G c.171-26C>G c.11779-26C>G (n.11779-26C>G) c.11764-26C>G (n.11764-26C>G) c.11761-26C>G (n.11761-26C>G) c.388-26C>G c.5148-26C>G c.11746-26C>G (n.11746-26C>G) c.11776-26C>G (n.11776-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543506C>T | CA2584908101 | RYR1 | c.189-26C>T c.171-26C>T c.11779-26C>T (n.11779-26C>T) c.11764-26C>T (n.11764-26C>T) c.11761-26C>T (n.11761-26C>T) c.388-26C>T c.5148-26C>T c.11746-26C>T (n.11746-26C>T) c.11776-26C>T (n.11776-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543507C= | CA2335074392 | RYR1 | c.189-25C= c.171-25C= c.11779-25C= (n.11779-25C=) c.11764-25C= (n.11764-25C=) c.11761-25C= (n.11761-25C=) c.388-25C= c.5148-25C= c.11746-25C= (n.11746-25C=) c.11776-25C= (n.11776-25C=) | |
| 19 | g.38543507C>T | CA2335074393 | RYR1 | c.189-25C>T c.171-25C>T c.11779-25C>T (n.11779-25C>T) c.11764-25C>T (n.11764-25C>T) c.11761-25C>T (n.11761-25C>T) c.388-25C>T c.5148-25C>T c.11746-25C>T (n.11746-25C>T) c.11776-25C>T (n.11776-25C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38543508T>A | CA2576804833 | RYR1 | c.189-24T>A c.171-24T>A c.11779-24T>A (n.11779-24T>A) c.11764-24T>A (n.11764-24T>A) c.11761-24T>A (n.11761-24T>A) c.388-24T>A c.5148-24T>A c.11746-24T>A (n.11746-24T>A) c.11776-24T>A (n.11776-24T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543508T>C | CA2576804834 | RYR1 | c.189-24T>C c.171-24T>C c.11779-24T>C (n.11779-24T>C) c.11764-24T>C (n.11764-24T>C) c.11761-24T>C (n.11761-24T>C) c.388-24T>C c.5148-24T>C c.11746-24T>C (n.11746-24T>C) c.11776-24T>C (n.11776-24T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543508T>G | CA2584908102 | RYR1 | c.189-24T>G c.171-24T>G c.11779-24T>G (n.11779-24T>G) c.11764-24T>G (n.11764-24T>G) c.11761-24T>G (n.11761-24T>G) c.388-24T>G c.5148-24T>G c.11746-24T>G (n.11746-24T>G) c.11776-24T>G (n.11776-24T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543509C= | CA2335074394 | RYR1 | c.189-23C= c.171-23C= c.11779-23C= (n.11779-23C=) c.11764-23C= (n.11764-23C=) c.11761-23C= (n.11761-23C=) c.388-23C= c.5148-23C= c.11746-23C= (n.11746-23C=) c.11776-23C= (n.11776-23C=) | |
| 19 | g.38543509C>T | CA2335074395 | RYR1 | c.189-23C>T c.171-23C>T c.11779-23C>T (n.11779-23C>T) c.11764-23C>T (n.11764-23C>T) c.11761-23C>T (n.11761-23C>T) c.388-23C>T c.5148-23C>T c.11746-23C>T (n.11746-23C>T) c.11776-23C>T (n.11776-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543510A>C | CA2741629740 | RYR1 | c.189-22A>C c.171-22A>C c.11779-22A>C (n.11779-22A>C) c.11764-22A>C (n.11764-22A>C) c.11761-22A>C (n.11761-22A>C) c.388-22A>C c.5148-22A>C c.11746-22A>C (n.11746-22A>C) c.11776-22A>C (n.11776-22A>C) | |
| 19 | g.38543510A>G | CA2584908103 | RYR1 | c.189-22A>G c.171-22A>G c.11779-22A>G (n.11779-22A>G) c.11764-22A>G (n.11764-22A>G) c.11761-22A>G (n.11761-22A>G) c.388-22A>G c.5148-22A>G c.11746-22A>G (n.11746-22A>G) c.11776-22A>G (n.11776-22A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543510_38543511delinsAC | CA2335074396 | RYR1 | c.189-22_189-21delinsAC c.171-22_171-21delinsAC c.11779-22_11779-21delinsAC (n.11779-22_11779-21delinsAC) c.11764-22_11764-21delinsAC (n.11764-22_11764-21delinsAC) c.11761-22_11761-21delinsAC (n.11761-22_11761-21delinsAC) c.388-22_388-21delinsAC c.5148-22_5148-21delinsAC c.11746-22_11746-21delinsAC (n.11746-22_11746-21delinsAC) c.11776-22_11776-21delinsAC (n.11776-22_11776-21delinsAC) | |
| 19 | g.38543511del | CA057661 | RYR1 | c.189-21del c.171-21del c.11779-21del (n.11779-21del) c.11764-21del (n.11764-21del) c.11761-21del (n.11761-21del) c.388-21del c.5148-21del c.11746-21del (n.11746-21del) c.11776-21del (n.11776-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543512A= | CA2335074397 | RYR1 | c.189-20A= c.171-20A= c.11779-20A= (n.11779-20A=) c.11764-20A= (n.11764-20A=) c.11761-20A= (n.11761-20A=) c.388-20A= c.5148-20A= c.11746-20A= (n.11746-20A=) c.11776-20A= (n.11776-20A=) | |
| 19 | g.38543512A>C | CA2741629741 | RYR1 | c.189-20A>C c.171-20A>C c.11779-20A>C (n.11779-20A>C) c.11764-20A>C (n.11764-20A>C) c.11761-20A>C (n.11761-20A>C) c.388-20A>C c.5148-20A>C c.11746-20A>C (n.11746-20A>C) c.11776-20A>C (n.11776-20A>C) | |
| 19 | g.38543512A>T | CA507354836 | RYR1 | c.189-20A>T c.171-20A>T c.11779-20A>T (n.11779-20A>T) c.11764-20A>T (n.11764-20A>T) c.11761-20A>T (n.11761-20A>T) c.388-20A>T c.5148-20A>T c.11746-20A>T (n.11746-20A>T) c.11776-20A>T (n.11776-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543513C>A | CA633066763 | RYR1 | c.189-19C>A c.171-19C>A c.11779-19C>A (n.11779-19C>A) c.11764-19C>A (n.11764-19C>A) c.11761-19C>A (n.11761-19C>A) c.388-19C>A c.5148-19C>A c.11746-19C>A (n.11746-19C>A) c.11776-19C>A (n.11776-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543513C= | CA2335074398 | RYR1 | c.189-19C= c.171-19C= c.11779-19C= (n.11779-19C=) c.11764-19C= (n.11764-19C=) c.11761-19C= (n.11761-19C=) c.388-19C= c.5148-19C= c.11746-19C= (n.11746-19C=) c.11776-19C= (n.11776-19C=) | |
| 19 | g.38543515dup | CA633066764 | RYR1 | c.189-17dup c.171-17dup c.11779-17dup (n.11779-17dup) c.11764-17dup (n.11764-17dup) c.11761-17dup (n.11761-17dup) c.388-17dup c.5148-17dup c.11746-17dup (n.11746-17dup) c.11776-17dup (n.11776-17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543515del | CA080447 | RYR1 | c.189-17del c.171-17del c.11779-17del (n.11779-17del) c.11764-17del (n.11764-17del) c.11761-17del (n.11761-17del) c.388-17del c.5148-17del c.11746-17del (n.11746-17del) c.11776-17del (n.11776-17del) | |
| 19 | g.38543514C>A | CA2584908104 | RYR1 | c.189-18C>A c.171-18C>A c.11779-18C>A (n.11779-18C>A) c.11764-18C>A (n.11764-18C>A) c.11761-18C>A (n.11761-18C>A) c.388-18C>A c.5148-18C>A c.11746-18C>A (n.11746-18C>A) c.11776-18C>A (n.11776-18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543514C= | CA2335074399 | RYR1 | c.189-18C= c.171-18C= c.11779-18C= (n.11779-18C=) c.11764-18C= (n.11764-18C=) c.11761-18C= (n.11761-18C=) c.388-18C= c.5148-18C= c.11746-18C= (n.11746-18C=) c.11776-18C= (n.11776-18C=) | |
| 19 | g.38543514C>T | CA057655 | RYR1 | c.189-18C>T c.171-18C>T c.11779-18C>T (n.11779-18C>T) c.11764-18C>T (n.11764-18C>T) c.11761-18C>T (n.11761-18C>T) c.388-18C>T c.5148-18C>T c.11746-18C>T (n.11746-18C>T) c.11776-18C>T (n.11776-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543515C>A | CA2584908105 | RYR1 | c.189-17C>A c.171-17C>A c.11779-17C>A (n.11779-17C>A) c.11764-17C>A (n.11764-17C>A) c.11761-17C>A (n.11761-17C>A) c.388-17C>A c.5148-17C>A c.11746-17C>A (n.11746-17C>A) c.11776-17C>A (n.11776-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543515C= | CA2335074400 | RYR1 | c.189-17C= c.171-17C= c.11779-17C= (n.11779-17C=) c.11764-17C= (n.11764-17C=) c.11761-17C= (n.11761-17C=) c.388-17C= c.5148-17C= c.11746-17C= (n.11746-17C=) c.11776-17C= (n.11776-17C=) | |
| 19 | g.38543515C>G | CA995728750 | RYR1 | c.189-17C>G c.171-17C>G c.11779-17C>G (n.11779-17C>G) c.11764-17C>G (n.11764-17C>G) c.11761-17C>G (n.11761-17C>G) c.388-17C>G c.5148-17C>G c.11746-17C>G (n.11746-17C>G) c.11776-17C>G (n.11776-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543515C>T | CA2584908106 | RYR1 | c.189-17C>T c.171-17C>T c.11779-17C>T (n.11779-17C>T) c.11764-17C>T (n.11764-17C>T) c.11761-17C>T (n.11761-17C>T) c.388-17C>T c.5148-17C>T c.11746-17C>T (n.11746-17C>T) c.11776-17C>T (n.11776-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543515_38543516insA | CA2584908108 | RYR1 | c.189-17_189-16insA c.171-17_171-16insA c.11779-17_11779-16insA (n.11779-17_11779-16insA) c.11764-17_11764-16insA (n.11764-17_11764-16insA) c.11761-17_11761-16insA (n.11761-17_11761-16insA) c.388-17_388-16insA c.5148-17_5148-16insA c.11746-17_11746-16insA (n.11746-17_11746-16insA) c.11776-17_11776-16insA (n.11776-17_11776-16insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543516T>A | CA995728752 | RYR1 | c.189-16T>A c.171-16T>A c.11779-16T>A (n.11779-16T>A) c.11764-16T>A (n.11764-16T>A) c.11761-16T>A (n.11761-16T>A) c.388-16T>A c.5148-16T>A c.11746-16T>A (n.11746-16T>A) c.11776-16T>A (n.11776-16T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543516T>C | CA2584908107 | RYR1 | c.189-16T>C c.171-16T>C c.11779-16T>C (n.11779-16T>C) c.11764-16T>C (n.11764-16T>C) c.11761-16T>C (n.11761-16T>C) c.388-16T>C c.5148-16T>C c.11746-16T>C (n.11746-16T>C) c.11776-16T>C (n.11776-16T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543516T= | CA2335074401 | RYR1 | c.189-16T= c.171-16T= c.11779-16T= (n.11779-16T=) c.11764-16T= (n.11764-16T=) c.11761-16T= (n.11761-16T=) c.388-16T= c.5148-16T= c.11746-16T= (n.11746-16T=) c.11776-16T= (n.11776-16T=) | |
| 19 | g.38543516dup | CA882060610 | RYR1 | c.189-16dup c.171-16dup c.11779-16dup (n.11779-16dup) c.11764-16dup (n.11764-16dup) c.11761-16dup (n.11761-16dup) c.388-16dup c.5148-16dup c.11746-16dup (n.11746-16dup) c.11776-16dup (n.11776-16dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543516_38543517del | CA2573050995 | RYR1 | c.189-16_189-15del c.171-16_171-15del c.11779-16_11779-15del (n.11779-16_11779-15del) c.11764-16_11764-15del (n.11764-16_11764-15del) c.11761-16_11761-15del (n.11761-16_11761-15del) c.388-16_388-15del c.5148-16_5148-15del c.11746-16_11746-15del (n.11746-16_11746-15del) c.11776-16_11776-15del (n.11776-16_11776-15del) | |
| 19 | g.38543518C>A | CA2739276750 | RYR1 | c.189-14C>A c.171-14C>A c.11779-14C>A (n.11779-14C>A) c.11764-14C>A (n.11764-14C>A) c.11761-14C>A (n.11761-14C>A) c.388-14C>A c.5148-14C>A c.11746-14C>A (n.11746-14C>A) c.11776-14C>A (n.11776-14C>A) | ClinVar |
| 19 | g.38543520_38543521insCCCCCCC | CA2573050996 | RYR1 | c.189-12_189-11insCCCCCCC c.171-12_171-11insCCCCCCC c.11779-12_11779-11insCCCCCCC (n.11779-12_11779-11insCCCCCCC) c.11764-12_11764-11insCCCCCCC (n.11764-12_11764-11insCCCCCCC) c.11761-12_11761-11insCCCCCCC (n.11761-12_11761-11insCCCCCCC) c.388-12_388-11insCCCCCCC c.5148-12_5148-11insCCCCCCC c.11746-12_11746-11insCCCCCCC (n.11746-12_11746-11insCCCCCCC) c.11776-12_11776-11insCCCCCCC (n.11776-12_11776-11insCCCCCCC) | |
| 19 | g.38543518_38543520dup | CA2584908109 | RYR1 | c.189-14_189-12dup c.171-14_171-12dup c.11779-14_11779-12dup (n.11779-14_11779-12dup) c.11764-14_11764-12dup (n.11764-14_11764-12dup) c.11761-14_11761-12dup (n.11761-14_11761-12dup) c.388-14_388-12dup c.5148-14_5148-12dup c.11746-14_11746-12dup (n.11746-14_11746-12dup) c.11776-14_11776-12dup (n.11776-14_11776-12dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543520del | CA2584908110 | RYR1 | c.189-12del c.171-12del c.11779-12del (n.11779-12del) c.11764-12del (n.11764-12del) c.11761-12del (n.11761-12del) c.388-12del c.5148-12del c.11746-12del (n.11746-12del) c.11776-12del (n.11776-12del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543520C>A | CA633066765 | RYR1 | c.189-12C>A c.171-12C>A c.11779-12C>A (n.11779-12C>A) c.11764-12C>A (n.11764-12C>A) c.11761-12C>A (n.11761-12C>A) c.388-12C>A c.5148-12C>A c.11746-12C>A (n.11746-12C>A) c.11776-12C>A (n.11776-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38543520C= | CA2335074402 | RYR1 | c.189-12C= c.171-12C= c.11779-12C= (n.11779-12C=) c.11764-12C= (n.11764-12C=) c.11761-12C= (n.11761-12C=) c.388-12C= c.5148-12C= c.11746-12C= (n.11746-12C=) c.11776-12C= (n.11776-12C=) | |
| 19 | g.38543520C>T | CA633066766 | RYR1 | c.189-12C>T c.171-12C>T c.11779-12C>T (n.11779-12C>T) c.11764-12C>T (n.11764-12C>T) c.11761-12C>T (n.11761-12C>T) c.388-12C>T c.5148-12C>T c.11746-12C>T (n.11746-12C>T) c.11776-12C>T (n.11776-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543521G>A | CA2335074405 | RYR1 | c.189-11G>A c.171-11G>A c.11779-11G>A (n.11779-11G>A) c.11764-11G>A (n.11764-11G>A) c.11761-11G>A (n.11761-11G>A) c.388-11G>A c.5148-11G>A c.11746-11G>A (n.11746-11G>A) c.11776-11G>A (n.11776-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543521G>C | CA2335074403 | RYR1 | c.189-11G>C c.171-11G>C c.11779-11G>C (n.11779-11G>C) c.11764-11G>C (n.11764-11G>C) c.11761-11G>C (n.11761-11G>C) c.388-11G>C c.5148-11G>C c.11746-11G>C (n.11746-11G>C) c.11776-11G>C (n.11776-11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543521G= | CA2335074404 | RYR1 | c.189-11G= c.171-11G= c.11779-11G= (n.11779-11G=) c.11764-11G= (n.11764-11G=) c.11761-11G= (n.11761-11G=) c.388-11G= c.5148-11G= c.11746-11G= (n.11746-11G=) c.11776-11G= (n.11776-11G=) | |
| 19 | g.38543521G>T | CA2584908111 | RYR1 | c.189-11G>T c.171-11G>T c.11779-11G>T (n.11779-11G>T) c.11764-11G>T (n.11764-11G>T) c.11761-11G>T (n.11761-11G>T) c.388-11G>T c.5148-11G>T c.11746-11G>T (n.11746-11G>T) c.11776-11G>T (n.11776-11G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38543521dup | CA633066767 | RYR1 | c.189-11dup c.171-11dup c.11779-11dup (n.11779-11dup) c.11764-11dup (n.11764-11dup) c.11761-11dup (n.11761-11dup) c.388-11dup c.5148-11dup c.11746-11dup (n.11746-11dup) c.11776-11dup (n.11776-11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543522C>G | CA2576804835 | RYR1 | c.189-10C>G c.171-10C>G c.11779-10C>G (n.11779-10C>G) c.11764-10C>G (n.11764-10C>G) c.11761-10C>G (n.11761-10C>G) c.388-10C>G c.5148-10C>G c.11746-10C>G (n.11746-10C>G) c.11776-10C>G (n.11776-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38543522C>T | CA2584908112 | RYR1 | c.189-10C>T c.171-10C>T c.11779-10C>T (n.11779-10C>T) c.11764-10C>T (n.11764-10C>T) c.11761-10C>T (n.11761-10C>T) c.388-10C>T c.5148-10C>T c.11746-10C>T (n.11746-10C>T) c.11776-10C>T (n.11776-10C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543526dup | CA2814346160 | RYR1 | c.189-6dup c.171-6dup c.11779-6dup (n.11779-6dup) c.11764-6dup (n.11764-6dup) c.11761-6dup (n.11761-6dup) c.388-6dup c.5148-6dup c.11746-6dup (n.11746-6dup) c.11776-6dup (n.11776-6dup) | |
| 19 | g.38543523C>T | CA2576804836 | RYR1 | c.189-9C>T c.171-9C>T c.11779-9C>T (n.11779-9C>T) c.11764-9C>T (n.11764-9C>T) c.11761-9C>T (n.11761-9C>T) c.388-9C>T c.5148-9C>T c.11746-9C>T (n.11746-9C>T) c.11776-9C>T (n.11776-9C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543525C>T | CA2584908113 | RYR1 | c.189-7C>T c.171-7C>T c.11779-7C>T (n.11779-7C>T) c.11764-7C>T (n.11764-7C>T) c.11761-7C>T (n.11761-7C>T) c.388-7C>T c.5148-7C>T c.11746-7C>T (n.11746-7C>T) c.11776-7C>T (n.11776-7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543527A>C | CA2513948163 | RYR1 | c.189-5A>C c.171-5A>C c.11779-5A>C (n.11779-5A>C) c.11764-5A>C (n.11764-5A>C) c.11761-5A>C (n.11761-5A>C) c.388-5A>C c.5148-5A>C c.11746-5A>C (n.11746-5A>C) c.11776-5A>C (n.11776-5A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543527A>G | CA2584908114 | RYR1 | c.189-5A>G c.171-5A>G c.11779-5A>G (n.11779-5A>G) c.11764-5A>G (n.11764-5A>G) c.11761-5A>G (n.11761-5A>G) c.388-5A>G c.5148-5A>G c.11746-5A>G (n.11746-5A>G) c.11776-5A>G (n.11776-5A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543528C= | CA2335074406 | RYR1 | c.189-4C= c.171-4C= c.11779-4C= (n.11779-4C=) c.11764-4C= (n.11764-4C=) c.11761-4C= (n.11761-4C=) c.388-4C= c.5148-4C= c.11746-4C= (n.11746-4C=) c.11776-4C= (n.11776-4C=) | |
| 19 | g.38543528C>T | CA658658817 | RYR1 | c.189-4C>T c.171-4C>T c.11779-4C>T (n.11779-4C>T) c.11764-4C>T (n.11764-4C>T) c.11761-4C>T (n.11761-4C>T) c.388-4C>T c.5148-4C>T c.11746-4C>T (n.11746-4C>T) c.11776-4C>T (n.11776-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543529C>G | CA2584908115 | RYR1 | c.189-3C>G c.171-3C>G c.11779-3C>G (n.11779-3C>G) c.11764-3C>G (n.11764-3C>G) c.11761-3C>G (n.11761-3C>G) c.388-3C>G c.5148-3C>G c.11746-3C>G (n.11746-3C>G) c.11776-3C>G (n.11776-3C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543529C>T | CA2520515146 | RYR1 | c.189-3C>T c.171-3C>T c.11779-3C>T (n.11779-3C>T) c.11764-3C>T (n.11764-3C>T) c.11761-3C>T (n.11761-3C>T) c.388-3C>T c.5148-3C>T c.11746-3C>T (n.11746-3C>T) c.11776-3C>T (n.11776-3C>T) | |
| 19 | g.38543530A>C | CA405661533 | RYR1 | c.189-2A>C c.171-2A>C c.11779-2A>C (n.11779-2A>C) c.11764-2A>C (n.11764-2A>C) c.11761-2A>C (n.11761-2A>C) c.388-2A>C c.5148-2A>C c.11746-2A>C (n.11746-2A>C) c.11776-2A>C (n.11776-2A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543530A>G | CA405661537 | RYR1 | c.189-2A>G c.171-2A>G c.11779-2A>G (n.11779-2A>G) c.11764-2A>G (n.11764-2A>G) c.11761-2A>G (n.11761-2A>G) c.388-2A>G c.5148-2A>G c.11746-2A>G (n.11746-2A>G) c.11776-2A>G (n.11776-2A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543530A>T | CA405661535 | RYR1 | c.189-2A>T c.171-2A>T c.11779-2A>T (n.11779-2A>T) c.11764-2A>T (n.11764-2A>T) c.11761-2A>T (n.11761-2A>T) c.388-2A>T c.5148-2A>T c.11746-2A>T (n.11746-2A>T) c.11776-2A>T (n.11776-2A>T) | |
| 19 | g.38543531G>A | CA405661541 | RYR1 | c.189-1G>A c.171-1G>A c.11779-1G>A (n.11779-1G>A) c.11764-1G>A (n.11764-1G>A) c.11761-1G>A (n.11761-1G>A) c.388-1G>A c.5148-1G>A c.11746-1G>A (n.11746-1G>A) c.11776-1G>A (n.11776-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38543531G>C | CA405661545 | RYR1 | c.189-1G>C c.171-1G>C c.11779-1G>C (n.11779-1G>C) c.11764-1G>C (n.11764-1G>C) c.11761-1G>C (n.11761-1G>C) c.388-1G>C c.5148-1G>C c.11746-1G>C (n.11746-1G>C) c.11776-1G>C (n.11776-1G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543531G>T | CA405661543 | RYR1 | c.189-1G>T c.171-1G>T c.11779-1G>T (n.11779-1G>T) c.11764-1G>T (n.11764-1G>T) c.11761-1G>T (n.11761-1G>T) c.388-1G>T c.5148-1G>T c.11746-1G>T (n.11746-1G>T) c.11776-1G>T (n.11776-1G>T) | |
| 19 | g.38543532G>A | CA405661550 | RYR1 | c.189G>A c.171G>A c.11779G>A (p.Glu3927Lys) c.11764G>A (p.Glu3922Lys) c.11761G>A (p.Glu3921Lys) c.388G>A c.5148G>A c.11746G>A (p.Glu3916Lys) c.11776G>A (p.Glu3926Lys) | |
| 19 | g.38543532G>C | CA405661552 | RYR1 | c.189G>C c.171G>C c.11779G>C (p.Glu3927Gln) c.11764G>C (p.Glu3922Gln) c.11761G>C (p.Glu3921Gln) c.388G>C c.5148G>C c.11746G>C (p.Glu3916Gln) c.11776G>C (p.Glu3926Gln) | |
| 19 | g.38543532G>T | CA405661556 | RYR1 | c.189G>T c.171G>T c.11779G>T (p.Glu3927Ter) c.11764G>T (p.Glu3922Ter) c.11761G>T (p.Glu3921Ter) c.388G>T c.5148G>T c.11746G>T (p.Glu3916Ter) c.11776G>T (p.Glu3926Ter) | |
| 19 | g.38543533A>C | CA405661559 | RYR1 | c.190A>C c.172A>C c.11780A>C (p.Glu3927Ala) c.11765A>C (p.Glu3922Ala) c.11762A>C (p.Glu3921Ala) c.389A>C c.5149A>C c.11747A>C (p.Glu3916Ala) c.11777A>C (p.Glu3926Ala) | |
| 19 | g.38543533A>G | CA405661560 | RYR1 | c.190A>G c.172A>G c.11780A>G (p.Glu3927Gly) c.11765A>G (p.Glu3922Gly) c.11762A>G (p.Glu3921Gly) c.389A>G c.5149A>G c.11747A>G (p.Glu3916Gly) c.11777A>G (p.Glu3926Gly) | |
| 19 | g.38543533A>T | CA405661564 | RYR1 | c.190A>T c.172A>T c.11780A>T (p.Glu3927Val) c.11765A>T (p.Glu3922Val) c.11762A>T (p.Glu3921Val) c.389A>T c.5149A>T c.11747A>T (p.Glu3916Val) c.11777A>T (p.Glu3926Val) | |
| 19 | g.38543534A>C | CA405661567 | RYR1 | c.191A>C c.173A>C c.11781A>C (p.Glu3927Asp) c.11766A>C (p.Glu3922Asp) c.11763A>C (p.Glu3921Asp) c.390A>C c.5150A>C c.11748A>C (p.Glu3916Asp) c.11778A>C (p.Glu3926Asp) | |
| 19 | g.38543534A>G | CA507354854 | RYR1 | c.191A>G c.173A>G c.11781A>G (p.Glu3927=) c.11766A>G (p.Glu3922=) c.11763A>G (p.Glu3921=) c.390A>G c.5150A>G c.11748A>G (p.Glu3916=) c.11778A>G (p.Glu3926=) | |
| 19 | g.38543534A>T | CA405661570 | RYR1 | c.191A>T c.173A>T c.11781A>T (p.Glu3927Asp) c.11766A>T (p.Glu3922Asp) c.11763A>T (p.Glu3921Asp) c.390A>T c.5150A>T c.11748A>T (p.Glu3916Asp) c.11778A>T (p.Glu3926Asp) | |
| 19 | g.38543535T>A | CA405661572 | RYR1 | c.192T>A c.174T>A c.11782T>A (p.Ser3928Thr) c.11767T>A (p.Ser3923Thr) c.11764T>A (p.Ser3922Thr) c.391T>A c.5151T>A c.11749T>A (p.Ser3917Thr) c.11779T>A (p.Ser3927Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543535T>C | CA405661575 | RYR1 | c.192T>C c.174T>C c.11782T>C (p.Ser3928Pro) c.11767T>C (p.Ser3923Pro) c.11764T>C (p.Ser3922Pro) c.391T>C c.5151T>C c.11749T>C (p.Ser3917Pro) c.11779T>C (p.Ser3927Pro) | |
| 19 | g.38543535T>G | CA405661578 | RYR1 | c.192T>G c.174T>G c.11782T>G (p.Ser3928Ala) c.11767T>G (p.Ser3923Ala) c.11764T>G (p.Ser3922Ala) c.391T>G c.5151T>G c.11749T>G (p.Ser3917Ala) c.11779T>G (p.Ser3927Ala) | |
| 19 | g.38543536C>A | CA405661587 | RYR1 | c.193C>A c.175C>A c.11783C>A (p.Ser3928Tyr) c.11768C>A (p.Ser3923Tyr) c.11765C>A (p.Ser3922Tyr) c.392C>A c.5152C>A c.11750C>A (p.Ser3917Tyr) c.11780C>A (p.Ser3927Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543536C>G | CA405661584 | RYR1 | c.193C>G c.175C>G c.11783C>G (p.Ser3928Cys) c.11768C>G (p.Ser3923Cys) c.11765C>G (p.Ser3922Cys) c.392C>G c.5152C>G c.11750C>G (p.Ser3917Cys) c.11780C>G (p.Ser3927Cys) | |
| 19 | g.38543536C>T | CA405661582 | RYR1 | c.193C>T c.175C>T c.11783C>T (p.Ser3928Phe) c.11768C>T (p.Ser3923Phe) c.11765C>T (p.Ser3922Phe) c.392C>T c.5152C>T c.11750C>T (p.Ser3917Phe) c.11780C>T (p.Ser3927Phe) | |
| 19 | g.38543537C>A | CA507354865 | RYR1 | c.194C>A c.176C>A c.11784C>A (p.Ser3928=) c.11769C>A (p.Ser3923=) c.11766C>A (p.Ser3922=) c.393C>A c.5153C>A c.11751C>A (p.Ser3917=) c.11781C>A (p.Ser3927=) | |
| 19 | g.38543537C= | CA2335074407 | RYR1 | c.194C= c.176C= c.11784C= (p.Ser3928=) c.11769C= (p.Ser3923=) c.11766C= (p.Ser3922=) c.393C= c.5153C= c.11751C= (p.Ser3917=) c.11781C= (p.Ser3927=) | |
| 19 | g.38543537C>G | CA507354867 | RYR1 | c.194C>G c.176C>G c.11784C>G (p.Ser3928=) c.11769C>G (p.Ser3923=) c.11766C>G (p.Ser3922=) c.393C>G c.5153C>G c.11751C>G (p.Ser3917=) c.11781C>G (p.Ser3927=) | |
| 19 | g.38543537C>T | CA507354869 | RYR1 | c.194C>T c.176C>T c.11784C>T (p.Ser3928=) c.11769C>T (p.Ser3923=) c.11766C>T (p.Ser3922=) c.393C>T c.5153C>T c.11751C>T (p.Ser3917=) c.11781C>T (p.Ser3927=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543538A= | CA2335074408 | RYR1 | c.195A= c.177A= c.11785A= (p.Ile3929=) c.11770A= (p.Ile3924=) c.11767A= (p.Ile3923=) c.394A= c.5154A= c.11752A= (p.Ile3918=) c.11782A= (p.Ile3928=) | |
| 19 | g.38543538A>C | CA405661590 | RYR1 | c.195A>C c.177A>C c.11785A>C (p.Ile3929Leu) c.11770A>C (p.Ile3924Leu) c.11767A>C (p.Ile3923Leu) c.394A>C c.5154A>C c.11752A>C (p.Ile3918Leu) c.11782A>C (p.Ile3928Leu) | |
| 19 | g.38543538A>G | CA405661606 | RYR1 | c.195A>G c.177A>G c.11785A>G (p.Ile3929Val) c.11770A>G (p.Ile3924Val) c.11767A>G (p.Ile3923Val) c.394A>G c.5154A>G c.11752A>G (p.Ile3918Val) c.11782A>G (p.Ile3928Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543538A>T | CA405661612 | RYR1 | c.195A>T c.177A>T c.11785A>T (p.Ile3929Phe) c.11770A>T (p.Ile3924Phe) c.11767A>T (p.Ile3923Phe) c.394A>T c.5154A>T c.11752A>T (p.Ile3918Phe) c.11782A>T (p.Ile3928Phe) | |
| 19 | g.38543539T>A | CA405661614 | RYR1 | c.196T>A c.178T>A c.11786T>A (p.Ile3929Asn) c.11771T>A (p.Ile3924Asn) c.11768T>A (p.Ile3923Asn) c.395T>A c.5155T>A c.11753T>A (p.Ile3918Asn) c.11783T>A (p.Ile3928Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543539T>C | CA405661616 | RYR1 | c.196T>C c.178T>C c.11786T>C (p.Ile3929Thr) c.11771T>C (p.Ile3924Thr) c.11768T>C (p.Ile3923Thr) c.395T>C c.5155T>C c.11753T>C (p.Ile3918Thr) c.11783T>C (p.Ile3928Thr) | |
| 19 | g.38543539T>G | CA405661618 | RYR1 | c.196T>G c.178T>G c.11786T>G (p.Ile3929Ser) c.11771T>G (p.Ile3924Ser) c.11768T>G (p.Ile3923Ser) c.395T>G c.5155T>G c.11753T>G (p.Ile3918Ser) c.11783T>G (p.Ile3928Ser) | |
| 19 | g.38543540C>A | CA507354877 | RYR1 | c.197C>A c.179C>A c.11787C>A (p.Ile3929=) c.11772C>A (p.Ile3924=) c.11769C>A (p.Ile3923=) c.396C>A c.5156C>A c.11754C>A (p.Ile3918=) c.11784C>A (p.Ile3928=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543540C= | CA2335074409 | RYR1 | c.197C= c.179C= c.11787C= (p.Ile3929=) c.11772C= (p.Ile3924=) c.11769C= (p.Ile3923=) c.396C= c.5156C= c.11754C= (p.Ile3918=) c.11784C= (p.Ile3928=) | |
| 19 | g.38543540C>G | CA405661621 | RYR1 | c.197C>G c.179C>G c.11787C>G (p.Ile3929Met) c.11772C>G (p.Ile3924Met) c.11769C>G (p.Ile3923Met) c.396C>G c.5156C>G c.11754C>G (p.Ile3918Met) c.11784C>G (p.Ile3928Met) | |
| 19 | g.38543540C>T | CA507354882 | RYR1 | c.197C>T c.179C>T c.11787C>T (p.Ile3929=) c.11772C>T (p.Ile3924=) c.11769C>T (p.Ile3923=) c.396C>T c.5156C>T c.11754C>T (p.Ile3918=) c.11784C>T (p.Ile3928=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543541A>C | CA405661622 | RYR1 | c.198A>C c.180A>C c.11788A>C (p.Ser3930Arg) c.11773A>C (p.Ser3925Arg) c.11770A>C (p.Ser3924Arg) c.397A>C c.5157A>C c.11755A>C (p.Ser3919Arg) c.11785A>C (p.Ser3929Arg) | |
| 19 | g.38543541A>G | CA405661624 | RYR1 | c.198A>G c.180A>G c.11788A>G (p.Ser3930Gly) c.11773A>G (p.Ser3925Gly) c.11770A>G (p.Ser3924Gly) c.397A>G c.5157A>G c.11755A>G (p.Ser3919Gly) c.11785A>G (p.Ser3929Gly) | |
| 19 | g.38543541A>T | CA405661626 | RYR1 | c.198A>T c.180A>T c.11788A>T (p.Ser3930Cys) c.11773A>T (p.Ser3925Cys) c.11770A>T (p.Ser3924Cys) c.397A>T c.5157A>T c.11755A>T (p.Ser3919Cys) c.11785A>T (p.Ser3929Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543542G>A | CA405661627 | RYR1 | c.199G>A c.181G>A c.11789G>A (p.Ser3930Asn) c.11774G>A (p.Ser3925Asn) c.11771G>A (p.Ser3924Asn) c.398G>A c.5158G>A c.11756G>A (p.Ser3919Asn) c.11786G>A (p.Ser3929Asn) | |
| 19 | g.38543542G>C | CA405661628 | RYR1 | c.199G>C c.181G>C c.11789G>C (p.Ser3930Thr) c.11774G>C (p.Ser3925Thr) c.11771G>C (p.Ser3924Thr) c.398G>C c.5158G>C c.11756G>C (p.Ser3919Thr) c.11786G>C (p.Ser3929Thr) | |
| 19 | g.38543542G>T | CA405661630 | RYR1 | c.199G>T c.181G>T c.11789G>T (p.Ser3930Ile) c.11774G>T (p.Ser3925Ile) c.11771G>T (p.Ser3924Ile) c.398G>T c.5158G>T c.11756G>T (p.Ser3919Ile) c.11786G>T (p.Ser3929Ile) | |
| 19 | g.38543543C>A | CA405661634 | RYR1 | c.200C>A c.182C>A c.11790C>A (p.Ser3930Arg) c.11775C>A (p.Ser3925Arg) c.11772C>A (p.Ser3924Arg) c.399C>A c.5159C>A c.11757C>A (p.Ser3919Arg) c.11787C>A (p.Ser3929Arg) | |
| 19 | g.38543543C= | CA2335074410 | RYR1 | c.200C= c.182C= c.11790C= (p.Ser3930=) c.11775C= (p.Ser3925=) c.11772C= (p.Ser3924=) c.399C= c.5159C= c.11757C= (p.Ser3919=) c.11787C= (p.Ser3929=) | |
| 19 | g.38543543C>G | CA405661632 | RYR1 | c.200C>G c.182C>G c.11790C>G (p.Ser3930Arg) c.11775C>G (p.Ser3925Arg) c.11772C>G (p.Ser3924Arg) c.399C>G c.5159C>G c.11757C>G (p.Ser3919Arg) c.11787C>G (p.Ser3929Arg) | dbSNP |
| 19 | g.38543543C>T | CA507354893 | RYR1 | c.200C>T c.182C>T c.11790C>T (p.Ser3930=) c.11775C>T (p.Ser3925=) c.11772C>T (p.Ser3924=) c.399C>T c.5159C>T c.11757C>T (p.Ser3919=) c.11787C>T (p.Ser3929=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543544G>A | CA405661639 | RYR1 | c.201G>A c.183G>A c.11791G>A (p.Asp3931Asn) c.11776G>A (p.Asp3926Asn) c.11773G>A (p.Asp3925Asn) c.400G>A c.5160G>A c.11758G>A (p.Asp3920Asn) c.11788G>A (p.Asp3930Asn) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38543544G>C | CA405661641 | RYR1 | c.201G>C c.183G>C c.11791G>C (p.Asp3931His) c.11776G>C (p.Asp3926His) c.11773G>C (p.Asp3925His) c.400G>C c.5160G>C c.11758G>C (p.Asp3920His) c.11788G>C (p.Asp3930His) | |
| 19 | g.38543544G>T | CA405661643 | RYR1 | c.201G>T c.183G>T c.11791G>T (p.Asp3931Tyr) c.11776G>T (p.Asp3926Tyr) c.11773G>T (p.Asp3925Tyr) c.400G>T c.5160G>T c.11758G>T (p.Asp3920Tyr) c.11788G>T (p.Asp3930Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543545A>C | CA405661646 | RYR1 | c.202A>C c.184A>C c.11792A>C (p.Asp3931Ala) c.11777A>C (p.Asp3926Ala) c.11774A>C (p.Asp3925Ala) c.401A>C c.5161A>C c.11759A>C (p.Asp3920Ala) c.11789A>C (p.Asp3930Ala) | |
| 19 | g.38543545A>G | CA405661647 | RYR1 | c.202A>G c.184A>G c.11792A>G (p.Asp3931Gly) c.11777A>G (p.Asp3926Gly) c.11774A>G (p.Asp3925Gly) c.401A>G c.5161A>G c.11759A>G (p.Asp3920Gly) c.11789A>G (p.Asp3930Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543545A>T | CA405661649 | RYR1 | c.202A>T c.184A>T c.11792A>T (p.Asp3931Val) c.11777A>T (p.Asp3926Val) c.11774A>T (p.Asp3925Val) c.401A>T c.5161A>T c.11759A>T (p.Asp3920Val) c.11789A>T (p.Asp3930Val) | |
| 19 | g.38543546C>A | CA405661652 | RYR1 | c.203C>A c.185C>A c.11793C>A (p.Asp3931Glu) c.11778C>A (p.Asp3926Glu) c.11775C>A (p.Asp3925Glu) c.402C>A c.5162C>A c.11760C>A (p.Asp3920Glu) c.11790C>A (p.Asp3930Glu) | |
| 19 | g.38543546C>G | CA405661655 | RYR1 | c.203C>G c.185C>G c.11793C>G (p.Asp3931Glu) c.11778C>G (p.Asp3926Glu) c.11775C>G (p.Asp3925Glu) c.402C>G c.5162C>G c.11760C>G (p.Asp3920Glu) c.11790C>G (p.Asp3930Glu) | |
| 19 | g.38543546C>T | CA507354901 | RYR1 | c.203C>T c.185C>T c.11793C>T (p.Asp3931=) c.11778C>T (p.Asp3926=) c.11775C>T (p.Asp3925=) c.402C>T c.5162C>T c.11760C>T (p.Asp3920=) c.11790C>T (p.Asp3930=) | |
| 19 | g.38543547T>A | CA405661658 | RYR1 | c.204T>A c.186T>A c.11794T>A (p.Phe3932Ile) c.11779T>A (p.Phe3927Ile) c.11776T>A (p.Phe3926Ile) c.403T>A c.5163T>A c.11761T>A (p.Phe3921Ile) c.11791T>A (p.Phe3931Ile) | |
| 19 | g.38543547T>C | CA405661661 | RYR1 | c.204T>C c.186T>C c.11794T>C (p.Phe3932Leu) c.11779T>C (p.Phe3927Leu) c.11776T>C (p.Phe3926Leu) c.403T>C c.5163T>C c.11761T>C (p.Phe3921Leu) c.11791T>C (p.Phe3931Leu) | |
| 19 | g.38543547T>G | CA405661666 | RYR1 | c.204T>G c.186T>G c.11794T>G (p.Phe3932Val) c.11779T>G (p.Phe3927Val) c.11776T>G (p.Phe3926Val) c.403T>G c.5163T>G c.11761T>G (p.Phe3921Val) c.11791T>G (p.Phe3931Val) | |
| 19 | g.38543548T>A | CA405661669 | RYR1 | c.205T>A c.187T>A c.11795T>A (p.Phe3932Tyr) c.11780T>A (p.Phe3927Tyr) c.11777T>A (p.Phe3926Tyr) c.404T>A c.5164T>A c.11762T>A (p.Phe3921Tyr) c.11792T>A (p.Phe3931Tyr) | |
| 19 | g.38543548T>C | CA405661672 | RYR1 | c.205T>C c.187T>C c.11795T>C (p.Phe3932Ser) c.11780T>C (p.Phe3927Ser) c.11777T>C (p.Phe3926Ser) c.404T>C c.5164T>C c.11762T>C (p.Phe3921Ser) c.11792T>C (p.Phe3931Ser) | |
| 19 | g.38543548T>G | CA405661674 | RYR1 | c.205T>G c.187T>G c.11795T>G (p.Phe3932Cys) c.11780T>G (p.Phe3927Cys) c.11777T>G (p.Phe3926Cys) c.404T>G c.5164T>G c.11762T>G (p.Phe3921Cys) c.11792T>G (p.Phe3931Cys) | |
| 19 | g.38543549C>A | CA405661681 | RYR1 | c.206C>A c.188C>A c.11796C>A (p.Phe3932Leu) c.11781C>A (p.Phe3927Leu) c.11778C>A (p.Phe3926Leu) c.405C>A c.5165C>A c.11763C>A (p.Phe3921Leu) c.11793C>A (p.Phe3931Leu) | |
| 19 | g.38543549C>G | CA405661679 | RYR1 | c.206C>G c.188C>G c.11796C>G (p.Phe3932Leu) c.11781C>G (p.Phe3927Leu) c.11778C>G (p.Phe3926Leu) c.405C>G c.5165C>G c.11763C>G (p.Phe3921Leu) c.11793C>G (p.Phe3931Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543549C>T | CA507354912 | RYR1 | c.206C>T c.188C>T c.11796C>T (p.Phe3932=) c.11781C>T (p.Phe3927=) c.11778C>T (p.Phe3926=) c.405C>T c.5165C>T c.11763C>T (p.Phe3921=) c.11793C>T (p.Phe3931=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543550T>A | CA405661685 | RYR1 | c.207T>A c.189T>A c.11797T>A (p.Tyr3933Asn) c.11782T>A (p.Tyr3928Asn) c.11779T>A (p.Tyr3927Asn) c.406T>A c.5166T>A c.11764T>A (p.Tyr3922Asn) c.11794T>A (p.Tyr3932Asn) | |
| 19 | g.38543550T>C | CA080426 | RYR1 | c.207T>C c.189T>C c.11797T>C (p.Tyr3933His) c.11782T>C (p.Tyr3928His) c.11779T>C (p.Tyr3927His) c.406T>C c.5166T>C c.11764T>C (p.Tyr3922His) c.11794T>C (p.Tyr3932His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543550T>G | CA405661690 | RYR1 | c.207T>G c.189T>G c.11797T>G (p.Tyr3933Asp) c.11782T>G (p.Tyr3928Asp) c.11779T>G (p.Tyr3927Asp) c.406T>G c.5166T>G c.11764T>G (p.Tyr3922Asp) c.11794T>G (p.Tyr3932Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543550T= | CA2335074411 | RYR1 | c.207T= c.189T= c.11797T= (p.Tyr3933=) c.11782T= (p.Tyr3928=) c.11779T= (p.Tyr3927=) c.406T= c.5166T= c.11764T= (p.Tyr3922=) c.11794T= (p.Tyr3932=) | |
| 19 | g.38543551A= | CA2335074412 | RYR1 | c.208A= c.190A= c.11798A= (p.Tyr3933=) c.11783A= (p.Tyr3928=) c.11780A= (p.Tyr3927=) c.407A= c.5167A= c.11765A= (p.Tyr3922=) c.11795A= (p.Tyr3932=) | |
| 19 | g.38543551A>C | CA405661695 | RYR1 | c.208A>C c.190A>C c.11798A>C (p.Tyr3933Ser) c.11783A>C (p.Tyr3928Ser) c.11780A>C (p.Tyr3927Ser) c.407A>C c.5167A>C c.11765A>C (p.Tyr3922Ser) c.11795A>C (p.Tyr3932Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543551A>G | CA023938 | RYR1 | c.208A>G c.190A>G c.11798A>G (p.Tyr3933Cys) c.11783A>G (p.Tyr3928Cys) c.11780A>G (p.Tyr3927Cys) c.407A>G c.5167A>G c.11765A>G (p.Tyr3922Cys) c.11795A>G (p.Tyr3932Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38543551A>T | CA405661699 | RYR1 | c.208A>T c.190A>T c.11798A>T (p.Tyr3933Phe) c.11783A>T (p.Tyr3928Phe) c.11780A>T (p.Tyr3927Phe) c.407A>T c.5167A>T c.11765A>T (p.Tyr3922Phe) c.11795A>T (p.Tyr3932Phe) | |
| 19 | g.38543552C>A | CA405661705 | RYR1 | c.209C>A c.191C>A c.11799C>A (p.Tyr3933Ter) c.11784C>A (p.Tyr3928Ter) c.11781C>A (p.Tyr3927Ter) c.408C>A c.5168C>A c.11766C>A (p.Tyr3922Ter) c.11796C>A (p.Tyr3932Ter) | |
| 19 | g.38543552C>G | CA405661702 | RYR1 | c.209C>G c.191C>G c.11799C>G (p.Tyr3933Ter) c.11784C>G (p.Tyr3928Ter) c.11781C>G (p.Tyr3927Ter) c.408C>G c.5168C>G c.11766C>G (p.Tyr3922Ter) c.11796C>G (p.Tyr3932Ter) | |
| 19 | g.38543552C>T | CA507354923 | RYR1 | c.209C>T c.191C>T c.11799C>T (p.Tyr3933=) c.11784C>T (p.Tyr3928=) c.11781C>T (p.Tyr3927=) c.408C>T c.5168C>T c.11766C>T (p.Tyr3922=) c.11796C>T (p.Tyr3932=) | |
| 19 | g.38543553del | CA2736031056 | RYR1 | c.210del c.192del c.11800del (p.Trp3934GlyfsTer?) c.11785del (p.Trp3929GlyfsTer?) c.11782del (p.Trp3928GlyfsTer?) c.409del c.5169del c.11767del (p.Trp3923GlyfsTer?) c.11797del (p.Trp3933GlyfsTer?) | dbSNP |
| 19 | g.38543553T>A | CA405661707 | RYR1 | c.210T>A c.192T>A c.11800T>A (p.Trp3934Arg) c.11785T>A (p.Trp3929Arg) c.11782T>A (p.Trp3928Arg) c.409T>A c.5169T>A c.11767T>A (p.Trp3923Arg) c.11797T>A (p.Trp3933Arg) | |
| 19 | g.38543553T>C | CA080454 | RYR1 | c.210T>C c.192T>C c.11800T>C (p.Trp3934Arg) c.11785T>C (p.Trp3929Arg) c.11782T>C (p.Trp3928Arg) c.409T>C c.5169T>C c.11767T>C (p.Trp3923Arg) c.11797T>C (p.Trp3933Arg) | |
| 19 | g.38543553T>G | CA405661711 | RYR1 | c.210T>G c.192T>G c.11800T>G (p.Trp3934Gly) c.11785T>G (p.Trp3929Gly) c.11782T>G (p.Trp3928Gly) c.409T>G c.5169T>G c.11767T>G (p.Trp3923Gly) c.11797T>G (p.Trp3933Gly) | |
| 19 | g.38543554G>A | CA405661716 | RYR1 | c.211G>A c.193G>A c.11801G>A (p.Trp3934Ter) c.11786G>A (p.Trp3929Ter) c.11783G>A (p.Trp3928Ter) c.410G>A c.5170G>A c.11768G>A (p.Trp3923Ter) c.11798G>A (p.Trp3933Ter) | |
| 19 | g.38543554G>C | CA405661720 | RYR1 | c.211G>C c.193G>C c.11801G>C (p.Trp3934Ser) c.11786G>C (p.Trp3929Ser) c.11783G>C (p.Trp3928Ser) c.410G>C c.5170G>C c.11768G>C (p.Trp3923Ser) c.11798G>C (p.Trp3933Ser) | |
| 19 | g.38543554G>T | CA405661723 | RYR1 | c.211G>T c.193G>T c.11801G>T (p.Trp3934Leu) c.11786G>T (p.Trp3929Leu) c.11783G>T (p.Trp3928Leu) c.410G>T c.5170G>T c.11768G>T (p.Trp3923Leu) c.11798G>T (p.Trp3933Leu) | |
| 19 | g.38543555G>A | CA405661727 | RYR1 | c.212G>A c.194G>A c.11802G>A (p.Trp3934Ter) c.11787G>A (p.Trp3929Ter) c.11784G>A (p.Trp3928Ter) c.411G>A c.5171G>A c.11769G>A (p.Trp3923Ter) c.11799G>A (p.Trp3933Ter) | |
| 19 | g.38543555G>C | CA405661758 | RYR1 | c.212G>C c.194G>C c.11802G>C (p.Trp3934Cys) c.11787G>C (p.Trp3929Cys) c.11784G>C (p.Trp3928Cys) c.411G>C c.5171G>C c.11769G>C (p.Trp3923Cys) c.11799G>C (p.Trp3933Cys) | |
| 19 | g.38543555G>T | CA405661743 | RYR1 | c.212G>T c.194G>T c.11802G>T (p.Trp3934Cys) c.11787G>T (p.Trp3929Cys) c.11784G>T (p.Trp3928Cys) c.411G>T c.5171G>T c.11769G>T (p.Trp3923Cys) c.11799G>T (p.Trp3933Cys) |