| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38543412G>A | CA405661337 | RYR1 | c.165G>A c.147G>A c.11755G>A (p.Val3919Met) c.11740G>A (p.Val3914Met) c.11737G>A (p.Val3913Met) c.364G>A c.5124G>A c.11722G>A (p.Val3908Met) c.11752G>A (p.Val3918Met) | |
| 19 | g.38543412G>C | CA405661340 | RYR1 | c.165G>C c.147G>C c.11755G>C (p.Val3919Leu) c.11740G>C (p.Val3914Leu) c.11737G>C (p.Val3913Leu) c.364G>C c.5124G>C c.11722G>C (p.Val3908Leu) c.11752G>C (p.Val3918Leu) | |
| 19 | g.38543412G>T | CA405661339 | RYR1 | c.165G>T c.147G>T c.11755G>T (p.Val3919Leu) c.11740G>T (p.Val3914Leu) c.11737G>T (p.Val3913Leu) c.364G>T c.5124G>T c.11722G>T (p.Val3908Leu) c.11752G>T (p.Val3918Leu) | ClinVar |
| 19 | g.38543413T>A | CA405661343 | RYR1 | c.166T>A c.148T>A c.11756T>A (p.Val3919Glu) c.11741T>A (p.Val3914Glu) c.11738T>A (p.Val3913Glu) c.365T>A c.5125T>A c.11723T>A (p.Val3908Glu) c.11753T>A (p.Val3918Glu) | |
| 19 | g.38543413T>C | CA405661345 | RYR1 | c.166T>C c.148T>C c.11756T>C (p.Val3919Ala) c.11741T>C (p.Val3914Ala) c.11738T>C (p.Val3913Ala) c.365T>C c.5125T>C c.11723T>C (p.Val3908Ala) c.11753T>C (p.Val3918Ala) | |
| 19 | g.38543413T>G | CA405661347 | RYR1 | c.166T>G c.148T>G c.11756T>G (p.Val3919Gly) c.11741T>G (p.Val3914Gly) c.11738T>G (p.Val3913Gly) c.365T>G c.5125T>G c.11723T>G (p.Val3908Gly) c.11753T>G (p.Val3918Gly) | |
| 19 | g.38543414G>A | CA507354750 | RYR1 | c.167G>A c.149G>A c.11757G>A (p.Val3919=) c.11742G>A (p.Val3914=) c.11739G>A (p.Val3913=) c.366G>A c.5126G>A c.11724G>A (p.Val3908=) c.11754G>A (p.Val3918=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543414G>C | CA507354751 | RYR1 | c.167G>C c.149G>C c.11757G>C (p.Val3919=) c.11742G>C (p.Val3914=) c.11739G>C (p.Val3913=) c.366G>C c.5126G>C c.11724G>C (p.Val3908=) c.11754G>C (p.Val3918=) | |
| 19 | g.38543414G>T | CA507354752 | RYR1 | c.167G>T c.149G>T c.11757G>T (p.Val3919=) c.11742G>T (p.Val3914=) c.11739G>T (p.Val3913=) c.366G>T c.5126G>T c.11724G>T (p.Val3908=) c.11754G>T (p.Val3918=) | |
| 19 | g.38543415G>A | CA405661351 | RYR1 | c.168G>A c.150G>A c.11758G>A (p.Asp3920Asn) c.11743G>A (p.Asp3915Asn) c.11740G>A (p.Asp3914Asn) c.367G>A c.5127G>A c.11725G>A (p.Asp3909Asn) c.11755G>A (p.Asp3919Asn) | dbSNP |
| 19 | g.38543415G>C | CA405661353 | RYR1 | c.168G>C c.150G>C c.11758G>C (p.Asp3920His) c.11743G>C (p.Asp3915His) c.11740G>C (p.Asp3914His) c.367G>C c.5127G>C c.11725G>C (p.Asp3909His) c.11755G>C (p.Asp3919His) | |
| 19 | g.38543415G= | CA2335074334 | RYR1 | c.168G= c.150G= c.11758G= (p.Asp3920=) c.11743G= (p.Asp3915=) c.11740G= (p.Asp3914=) c.367G= c.5127G= c.11725G= (p.Asp3909=) c.11755G= (p.Asp3919=) | |
| 19 | g.38543415G>T | CA405661355 | RYR1 | c.168G>T c.150G>T c.11758G>T (p.Asp3920Tyr) c.11743G>T (p.Asp3915Tyr) c.11740G>T (p.Asp3914Tyr) c.367G>T c.5127G>T c.11725G>T (p.Asp3909Tyr) c.11755G>T (p.Asp3919Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543416A>C | CA405661358 | RYR1 | c.169A>C c.151A>C c.11759A>C (p.Asp3920Ala) c.11744A>C (p.Asp3915Ala) c.11741A>C (p.Asp3914Ala) c.368A>C c.5128A>C c.11726A>C (p.Asp3909Ala) c.11756A>C (p.Asp3919Ala) | |
| 19 | g.38543416A>G | CA405661359 | RYR1 | c.169A>G c.151A>G c.11759A>G (p.Asp3920Gly) c.11744A>G (p.Asp3915Gly) c.11741A>G (p.Asp3914Gly) c.368A>G c.5128A>G c.11726A>G (p.Asp3909Gly) c.11756A>G (p.Asp3919Gly) | |
| 19 | g.38543416A>T | CA405661361 | RYR1 | c.169A>T c.151A>T c.11759A>T (p.Asp3920Val) c.11744A>T (p.Asp3915Val) c.11741A>T (p.Asp3914Val) c.368A>T c.5128A>T c.11726A>T (p.Asp3909Val) c.11756A>T (p.Asp3919Val) | |
| 19 | g.38543417C>A | CA405661363 | RYR1 | c.170C>A c.152C>A c.11760C>A (p.Asp3920Glu) c.11745C>A (p.Asp3915Glu) c.11742C>A (p.Asp3914Glu) c.369C>A c.5129C>A c.11727C>A (p.Asp3909Glu) c.11757C>A (p.Asp3919Glu) | |
| 19 | g.38543417C= | CA2335074335 | RYR1 | c.170C= c.152C= c.11760C= (p.Asp3920=) c.11745C= (p.Asp3915=) c.11742C= (p.Asp3914=) c.369C= c.5129C= c.11727C= (p.Asp3909=) c.11757C= (p.Asp3919=) | |
| 19 | g.38543417C>G | CA405661365 | RYR1 | c.170C>G c.152C>G c.11760C>G (p.Asp3920Glu) c.11745C>G (p.Asp3915Glu) c.11742C>G (p.Asp3914Glu) c.369C>G c.5129C>G c.11727C>G (p.Asp3909Glu) c.11757C>G (p.Asp3919Glu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38543417C>T | CA507354754 | RYR1 | c.170C>T c.152C>T c.11760C>T (p.Asp3920=) c.11745C>T (p.Asp3915=) c.11742C>T (p.Asp3914=) c.369C>T c.5129C>T c.11727C>T (p.Asp3909=) c.11757C>T (p.Asp3919=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543418T>A | CA405661366 | RYR1 | c.171T>A c.153T>A c.11761T>A (p.Tyr3921Asn) c.11746T>A (p.Tyr3916Asn) c.11743T>A (p.Tyr3915Asn) c.370T>A c.5130T>A c.11728T>A (p.Tyr3910Asn) c.11758T>A (p.Tyr3920Asn) | |
| 19 | g.38543418T>C | CA405661370 | RYR1 | c.171T>C c.153T>C c.11761T>C (p.Tyr3921His) c.11746T>C (p.Tyr3916His) c.11743T>C (p.Tyr3915His) c.370T>C c.5130T>C c.11728T>C (p.Tyr3910His) c.11758T>C (p.Tyr3920His) | ClinVar |
| 19 | g.38543418T>G | CA405661368 | RYR1 | c.171T>G c.153T>G c.11761T>G (p.Tyr3921Asp) c.11746T>G (p.Tyr3916Asp) c.11743T>G (p.Tyr3915Asp) c.370T>G c.5130T>G c.11728T>G (p.Tyr3910Asp) c.11758T>G (p.Tyr3920Asp) | |
| 19 | g.38543419A= | CA2335074336 | RYR1 | c.172A= c.154A= c.11762A= (p.Tyr3921=) c.11747A= (p.Tyr3916=) c.11744A= (p.Tyr3915=) c.371A= c.5131A= c.11729A= (p.Tyr3910=) c.11759A= (p.Tyr3920=) | |
| 19 | g.38543419A>C | CA405661373 | RYR1 | c.172A>C c.154A>C c.11762A>C (p.Tyr3921Ser) c.11747A>C (p.Tyr3916Ser) c.11744A>C (p.Tyr3915Ser) c.371A>C c.5131A>C c.11729A>C (p.Tyr3910Ser) c.11759A>C (p.Tyr3920Ser) | dbSNP |
| 19 | g.38543419A>G | CA405661378 | RYR1 | c.172A>G c.154A>G c.11762A>G (p.Tyr3921Cys) c.11747A>G (p.Tyr3916Cys) c.11744A>G (p.Tyr3915Cys) c.371A>G c.5131A>G c.11729A>G (p.Tyr3910Cys) c.11759A>G (p.Tyr3920Cys) | |
| 19 | g.38543419A>T | CA405661375 | RYR1 | c.172A>T c.154A>T c.11762A>T (p.Tyr3921Phe) c.11747A>T (p.Tyr3916Phe) c.11744A>T (p.Tyr3915Phe) c.371A>T c.5131A>T c.11729A>T (p.Tyr3910Phe) c.11759A>T (p.Tyr3920Phe) | |
| 19 | g.38543420C>A | CA023934 | RYR1 | c.173C>A c.155C>A c.11763C>A (p.Tyr3921Ter) c.11748C>A (p.Tyr3916Ter) c.11745C>A (p.Tyr3915Ter) c.372C>A c.5132C>A c.11730C>A (p.Tyr3910Ter) c.11760C>A (p.Tyr3920Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543420C= | CA2335074337 | RYR1 | c.173C= c.155C= c.11763C= (p.Tyr3921=) c.11748C= (p.Tyr3916=) c.11745C= (p.Tyr3915=) c.372C= c.5132C= c.11730C= (p.Tyr3910=) c.11760C= (p.Tyr3920=) | |
| 19 | g.38543420C>G | CA405661392 | RYR1 | c.173C>G c.155C>G c.11763C>G (p.Tyr3921Ter) c.11748C>G (p.Tyr3916Ter) c.11745C>G (p.Tyr3915Ter) c.372C>G c.5132C>G c.11730C>G (p.Tyr3910Ter) c.11760C>G (p.Tyr3920Ter) | |
| 19 | g.38543420C>T | CA507354760 | RYR1 | c.173C>T c.155C>T c.11763C>T (p.Tyr3921=) c.11748C>T (p.Tyr3916=) c.11745C>T (p.Tyr3915=) c.372C>T c.5132C>T c.11730C>T (p.Tyr3910=) c.11760C>T (p.Tyr3920=) | |
| 19 | g.38543421C>A | CA405661395 | RYR1 | c.174C>A c.156C>A c.11764C>A (p.Leu3922Ile) c.11749C>A (p.Leu3917Ile) c.11746C>A (p.Leu3916Ile) c.373C>A c.5133C>A c.11731C>A (p.Leu3911Ile) c.11761C>A (p.Leu3921Ile) | |
| 19 | g.38543421C>G | CA405661397 | RYR1 | c.174C>G c.156C>G c.11764C>G (p.Leu3922Val) c.11749C>G (p.Leu3917Val) c.11746C>G (p.Leu3916Val) c.373C>G c.5133C>G c.11731C>G (p.Leu3911Val) c.11761C>G (p.Leu3921Val) | |
| 19 | g.38543421C>T | CA405661400 | RYR1 | c.174C>T c.156C>T c.11764C>T (p.Leu3922Phe) c.11749C>T (p.Leu3917Phe) c.11746C>T (p.Leu3916Phe) c.373C>T c.5133C>T c.11731C>T (p.Leu3911Phe) c.11761C>T (p.Leu3921Phe) | |
| 19 | g.38543422T>A | CA405661404 | RYR1 | c.175T>A c.157T>A c.11765T>A (p.Leu3922His) c.11750T>A (p.Leu3917His) c.11747T>A (p.Leu3916His) c.374T>A c.5134T>A c.11732T>A (p.Leu3911His) c.11762T>A (p.Leu3921His) | |
| 19 | g.38543422T>C | CA405661406 | RYR1 | c.175T>C c.157T>C c.11765T>C (p.Leu3922Pro) c.11750T>C (p.Leu3917Pro) c.11747T>C (p.Leu3916Pro) c.374T>C c.5134T>C c.11732T>C (p.Leu3911Pro) c.11762T>C (p.Leu3921Pro) | |
| 19 | g.38543422T>G | CA405661409 | RYR1 | c.175T>G c.157T>G c.11765T>G (p.Leu3922Arg) c.11750T>G (p.Leu3917Arg) c.11747T>G (p.Leu3916Arg) c.374T>G c.5134T>G c.11732T>G (p.Leu3911Arg) c.11762T>G (p.Leu3921Arg) | |
| 19 | g.38543423C>A | CA080423 | RYR1 | c.176C>A c.158C>A c.11766C>A (p.Leu3922=) c.11751C>A (p.Leu3917=) c.11748C>A (p.Leu3916=) c.375C>A c.5135C>A c.11733C>A (p.Leu3911=) c.11763C>A (p.Leu3921=) | |
| 19 | g.38543423C>G | CA507354767 | RYR1 | c.176C>G c.158C>G c.11766C>G (p.Leu3922=) c.11751C>G (p.Leu3917=) c.11748C>G (p.Leu3916=) c.375C>G c.5135C>G c.11733C>G (p.Leu3911=) c.11763C>G (p.Leu3921=) | |
| 19 | g.38543423C>T | CA507354768 | RYR1 | c.176C>T c.158C>T c.11766C>T (p.Leu3922=) c.11751C>T (p.Leu3917=) c.11748C>T (p.Leu3916=) c.375C>T c.5135C>T c.11733C>T (p.Leu3911=) c.11763C>T (p.Leu3921=) | |
| 19 | g.38543424C>A | CA405661412 | RYR1 | c.177C>A c.159C>A c.11767C>A (p.Leu3923Met) c.11752C>A (p.Leu3918Met) c.11749C>A (p.Leu3917Met) c.376C>A c.5136C>A c.11734C>A (p.Leu3912Met) c.11764C>A (p.Leu3922Met) | |
| 19 | g.38543424C>G | CA405661413 | RYR1 | c.177C>G c.159C>G c.11767C>G (p.Leu3923Val) c.11752C>G (p.Leu3918Val) c.11749C>G (p.Leu3917Val) c.376C>G c.5136C>G c.11734C>G (p.Leu3912Val) c.11764C>G (p.Leu3922Val) | |
| 19 | g.38543424C>T | CA507354769 | RYR1 | c.177C>T c.159C>T c.11767C>T (p.Leu3923=) c.11752C>T (p.Leu3918=) c.11749C>T (p.Leu3917=) c.376C>T c.5136C>T c.11734C>T (p.Leu3912=) c.11764C>T (p.Leu3922=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543425T>A | CA405661415 | RYR1 | c.178T>A c.160T>A c.11768T>A (p.Leu3923Gln) c.11753T>A (p.Leu3918Gln) c.11750T>A (p.Leu3917Gln) c.377T>A c.5137T>A c.11735T>A (p.Leu3912Gln) c.11765T>A (p.Leu3922Gln) | |
| 19 | g.38543425T>C | CA405661416 | RYR1 | c.178T>C c.160T>C c.11768T>C (p.Leu3923Pro) c.11753T>C (p.Leu3918Pro) c.11750T>C (p.Leu3917Pro) c.377T>C c.5137T>C c.11735T>C (p.Leu3912Pro) c.11765T>C (p.Leu3922Pro) | |
| 19 | g.38543425T>G | CA405661418 | RYR1 | c.178T>G c.160T>G c.11768T>G (p.Leu3923Arg) c.11753T>G (p.Leu3918Arg) c.11750T>G (p.Leu3917Arg) c.377T>G c.5137T>G c.11735T>G (p.Leu3912Arg) c.11765T>G (p.Leu3922Arg) | |
| 19 | g.38543426G>A | CA507354772 | RYR1 | c.179G>A c.161G>A c.11769G>A (p.Leu3923=) c.11754G>A (p.Leu3918=) c.11751G>A (p.Leu3917=) c.378G>A c.5138G>A c.11736G>A (p.Leu3912=) c.11766G>A (p.Leu3922=) | |
| 19 | g.38543426G>C | CA507354774 | RYR1 | c.179G>C c.161G>C c.11769G>C (p.Leu3923=) c.11754G>C (p.Leu3918=) c.11751G>C (p.Leu3917=) c.378G>C c.5138G>C c.11736G>C (p.Leu3912=) c.11766G>C (p.Leu3922=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543426G= | CA2335074338 | RYR1 | c.179G= c.161G= c.11769G= (p.Leu3923=) c.11754G= (p.Leu3918=) c.11751G= (p.Leu3917=) c.378G= c.5138G= c.11736G= (p.Leu3912=) c.11766G= (p.Leu3922=) | |
| 19 | g.38543426G>T | CA507354776 | RYR1 | c.179G>T c.161G>T c.11769G>T (p.Leu3923=) c.11754G>T (p.Leu3918=) c.11751G>T (p.Leu3917=) c.378G>T c.5138G>T c.11736G>T (p.Leu3912=) c.11766G>T (p.Leu3922=) | |
| 19 | g.38543427C>A | CA507354779 | RYR1 | c.180C>A c.162C>A c.11770C>A (p.Arg3924=) c.11755C>A (p.Arg3919=) c.11752C>A (p.Arg3918=) c.379C>A c.5139C>A c.11737C>A (p.Arg3913=) c.11767C>A (p.Arg3923=) | |
| 19 | g.38543427C>G | CA405661421 | RYR1 | c.180C>G c.162C>G c.11770C>G (p.Arg3924Gly) c.11755C>G (p.Arg3919Gly) c.11752C>G (p.Arg3918Gly) c.379C>G c.5139C>G c.11737C>G (p.Arg3913Gly) c.11767C>G (p.Arg3923Gly) | |
| 19 | g.38543427C>T | CA405661432 | RYR1 | c.180C>T c.162C>T c.11770C>T (p.Arg3924Trp) c.11755C>T (p.Arg3919Trp) c.11752C>T (p.Arg3918Trp) c.379C>T c.5139C>T c.11737C>T (p.Arg3913Trp) c.11767C>T (p.Arg3923Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543428G>A | CA057601 | RYR1 | c.181G>A c.163G>A c.11771G>A (p.Arg3924Gln) c.11756G>A (p.Arg3919Gln) c.11753G>A (p.Arg3918Gln) c.380G>A c.5140G>A c.11738G>A (p.Arg3913Gln) c.11768G>A (p.Arg3923Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543428G>C | CA405661436 | RYR1 | c.181G>C c.163G>C c.11771G>C (p.Arg3924Pro) c.11756G>C (p.Arg3919Pro) c.11753G>C (p.Arg3918Pro) c.380G>C c.5140G>C c.11738G>C (p.Arg3913Pro) c.11768G>C (p.Arg3923Pro) | |
| 19 | g.38543428G= | CA2335074339 | RYR1 | c.181G= c.163G= c.11771G= (p.Arg3924=) c.11756G= (p.Arg3919=) c.11753G= (p.Arg3918=) c.380G= c.5140G= c.11738G= (p.Arg3913=) c.11768G= (p.Arg3923=) | |
| 19 | g.38543428G>T | CA405661439 | RYR1 | c.181G>T c.163G>T c.11771G>T (p.Arg3924Leu) c.11756G>T (p.Arg3919Leu) c.11753G>T (p.Arg3918Leu) c.380G>T c.5140G>T c.11738G>T (p.Arg3913Leu) c.11768G>T (p.Arg3923Leu) | |
| 19 | g.38543429G>A | CA507354781 | RYR1 | c.182G>A c.164G>A c.11772G>A (p.Arg3924=) c.11757G>A (p.Arg3919=) c.11754G>A (p.Arg3918=) c.381G>A c.5141G>A c.11739G>A (p.Arg3913=) c.11769G>A (p.Arg3923=) | |
| 19 | g.38543429G>C | CA507354783 | RYR1 | c.182G>C c.164G>C c.11772G>C (p.Arg3924=) c.11757G>C (p.Arg3919=) c.11754G>C (p.Arg3918=) c.381G>C c.5141G>C c.11739G>C (p.Arg3913=) c.11769G>C (p.Arg3923=) | |
| 19 | g.38543429G>T | CA507354782 | RYR1 | c.182G>T c.164G>T c.11772G>T (p.Arg3924=) c.11757G>T (p.Arg3919=) c.11754G>T (p.Arg3918=) c.381G>T c.5141G>T c.11739G>T (p.Arg3913=) c.11769G>T (p.Arg3923=) | |
| 19 | g.38543430C>A | CA405661442 | RYR1 | c.183C>A c.165C>A c.11773C>A (p.Leu3925Met) c.11758C>A (p.Leu3920Met) c.11755C>A (p.Leu3919Met) c.382C>A c.5142C>A c.11740C>A (p.Leu3914Met) c.11770C>A (p.Leu3924Met) | |
| 19 | g.38543430C= | CA2335074340 | RYR1 | c.183C= c.165C= c.11773C= (p.Leu3925=) c.11758C= (p.Leu3920=) c.11755C= (p.Leu3919=) c.382C= c.5142C= c.11740C= (p.Leu3914=) c.11770C= (p.Leu3924=) | |
| 19 | g.38543430C>G | CA405661444 | RYR1 | c.183C>G c.165C>G c.11773C>G (p.Leu3925Val) c.11758C>G (p.Leu3920Val) c.11755C>G (p.Leu3919Val) c.382C>G c.5142C>G c.11740C>G (p.Leu3914Val) c.11770C>G (p.Leu3924Val) | |
| 19 | g.38543430C>T | CA507354784 | RYR1 | c.183C>T c.165C>T c.11773C>T (p.Leu3925=) c.11758C>T (p.Leu3920=) c.11755C>T (p.Leu3919=) c.382C>T c.5142C>T c.11740C>T (p.Leu3914=) c.11770C>T (p.Leu3924=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543431T>A | CA405661445 | RYR1 | c.184T>A c.166T>A c.11774T>A (p.Leu3925Gln) c.11759T>A (p.Leu3920Gln) c.11756T>A (p.Leu3919Gln) c.383T>A c.5143T>A c.11741T>A (p.Leu3914Gln) c.11771T>A (p.Leu3924Gln) | |
| 19 | g.38543431T>C | CA405661447 | RYR1 | c.184T>C c.166T>C c.11774T>C (p.Leu3925Pro) c.11759T>C (p.Leu3920Pro) c.11756T>C (p.Leu3919Pro) c.383T>C c.5143T>C c.11741T>C (p.Leu3914Pro) c.11771T>C (p.Leu3924Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543431T>G | CA405661449 | RYR1 | c.184T>G c.166T>G c.11774T>G (p.Leu3925Arg) c.11759T>G (p.Leu3920Arg) c.11756T>G (p.Leu3919Arg) c.383T>G c.5143T>G c.11741T>G (p.Leu3914Arg) c.11771T>G (p.Leu3924Arg) | |
| 19 | g.38543432G>A | CA507354787 | RYR1 | c.185G>A c.167G>A c.11775G>A (p.Leu3925=) c.11760G>A (p.Leu3920=) c.11757G>A (p.Leu3919=) c.384G>A c.5144G>A c.11742G>A (p.Leu3914=) c.11772G>A (p.Leu3924=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543432G>C | CA507354789 | RYR1 | c.185G>C c.167G>C c.11775G>C (p.Leu3925=) c.11760G>C (p.Leu3920=) c.11757G>C (p.Leu3919=) c.384G>C c.5144G>C c.11742G>C (p.Leu3914=) c.11772G>C (p.Leu3924=) | |
| 19 | g.38543432G= | CA2335074341 | RYR1 | c.185G= c.167G= c.11775G= (p.Leu3925=) c.11760G= (p.Leu3920=) c.11757G= (p.Leu3919=) c.384G= c.5144G= c.11742G= (p.Leu3914=) c.11772G= (p.Leu3924=) | |
| 19 | g.38543432G>T | CA507354791 | RYR1 | c.185G>T c.167G>T c.11775G>T (p.Leu3925=) c.11760G>T (p.Leu3920=) c.11757G>T (p.Leu3919=) c.384G>T c.5144G>T c.11742G>T (p.Leu3914=) c.11772G>T (p.Leu3924=) | |
| 19 | g.38543433C>A | CA405661451 | RYR1 | c.186C>A c.168C>A c.11776C>A (p.Gln3926Lys) c.11761C>A (p.Gln3921Lys) c.11758C>A (p.Gln3920Lys) c.385C>A c.5145C>A c.11743C>A (p.Gln3915Lys) c.11773C>A (p.Gln3925Lys) | |
| 19 | g.38543433C>G | CA405661453 | RYR1 | c.186C>G c.168C>G c.11776C>G (p.Gln3926Glu) c.11761C>G (p.Gln3921Glu) c.11758C>G (p.Gln3920Glu) c.385C>G c.5145C>G c.11743C>G (p.Gln3915Glu) c.11773C>G (p.Gln3925Glu) | |
| 19 | g.38543433C>T | CA405661456 | RYR1 | c.186C>T c.168C>T c.11776C>T (p.Gln3926Ter) c.11761C>T (p.Gln3921Ter) c.11758C>T (p.Gln3920Ter) c.385C>T c.5145C>T c.11743C>T (p.Gln3915Ter) c.11773C>T (p.Gln3925Ter) | ClinVar |
| 19 | g.38543434A>C | CA405661468 | RYR1 | c.187A>C c.169A>C c.11777A>C (p.Gln3926Pro) c.11762A>C (p.Gln3921Pro) c.11759A>C (p.Gln3920Pro) c.386A>C c.5146A>C c.11744A>C (p.Gln3915Pro) c.11774A>C (p.Gln3925Pro) | |
| 19 | g.38543434A>G | CA405661465 | RYR1 | c.187A>G c.169A>G c.11777A>G (p.Gln3926Arg) c.11762A>G (p.Gln3921Arg) c.11759A>G (p.Gln3920Arg) c.386A>G c.5146A>G c.11744A>G (p.Gln3915Arg) c.11774A>G (p.Gln3925Arg) | |
| 19 | g.38543434A>T | CA405661460 | RYR1 | c.187A>T c.169A>T c.11777A>T (p.Gln3926Leu) c.11762A>T (p.Gln3921Leu) c.11759A>T (p.Gln3920Leu) c.386A>T c.5146A>T c.11744A>T (p.Gln3915Leu) c.11774A>T (p.Gln3925Leu) | |
| 19 | g.38543435G>A | CA023936 | RYR1 | c.188G>A c.170G>A c.11778G>A (p.Gln3926=) c.11763G>A (p.Gln3921=) c.11760G>A (p.Gln3920=) c.387G>A c.5147G>A c.11745G>A (p.Gln3915=) c.11775G>A (p.Gln3925=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38543435G>C | CA405661473 | RYR1 | c.188G>C c.170G>C c.11778G>C (p.Gln3926His) c.11763G>C (p.Gln3921His) c.11760G>C (p.Gln3920His) c.387G>C c.5147G>C c.11745G>C (p.Gln3915His) c.11775G>C (p.Gln3925His) | |
| 19 | g.38543435G= | CA2335074342 | RYR1 | c.188G= c.170G= c.11778G= (p.Gln3926=) c.11763G= (p.Gln3921=) c.11760G= (p.Gln3920=) c.387G= c.5147G= c.11745G= (p.Gln3915=) c.11775G= (p.Gln3925=) | |
| 19 | g.38543435G>T | CA405661478 | RYR1 | c.188G>T c.170G>T c.11778G>T (p.Gln3926His) c.11763G>T (p.Gln3921His) c.11760G>T (p.Gln3920His) c.387G>T c.5147G>T c.11745G>T (p.Gln3915His) c.11775G>T (p.Gln3925His) | dbSNP |
| 19 | g.38543436G>A | CA405661481 | RYR1 | c.188+1G>A c.170+1G>A c.11778+1G>A (n.11778+1G>A) c.11763+1G>A (n.11763+1G>A) c.11760+1G>A (n.11760+1G>A) c.387+1G>A c.5147+1G>A c.11745+1G>A (n.11745+1G>A) c.11775+1G>A (n.11775+1G>A) | |
| 19 | g.38543436G>C | CA405661482 | RYR1 | c.188+1G>C c.170+1G>C c.11778+1G>C (n.11778+1G>C) c.11763+1G>C (n.11763+1G>C) c.11760+1G>C (n.11760+1G>C) c.387+1G>C c.5147+1G>C c.11745+1G>C (n.11745+1G>C) c.11775+1G>C (n.11775+1G>C) | |
| 19 | g.38543436G= | CA2335074343 | RYR1 | c.188+1G= c.170+1G= c.11778+1G= (n.11778+1G=) c.11763+1G= (n.11763+1G=) c.11760+1G= (n.11760+1G=) c.387+1G= c.5147+1G= c.11745+1G= (n.11745+1G=) c.11775+1G= (n.11775+1G=) | |
| 19 | g.38543436G>T | CA405661484 | RYR1 | c.188+1G>T c.170+1G>T c.11778+1G>T (n.11778+1G>T) c.11763+1G>T (n.11763+1G>T) c.11760+1G>T (n.11760+1G>T) c.387+1G>T c.5147+1G>T c.11745+1G>T (n.11745+1G>T) c.11775+1G>T (n.11775+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543437T>A | CA405661487 | RYR1 | c.188+2T>A c.170+2T>A c.11778+2T>A (n.11778+2T>A) c.11763+2T>A (n.11763+2T>A) c.11760+2T>A (n.11760+2T>A) c.387+2T>A c.5147+2T>A c.11745+2T>A (n.11745+2T>A) c.11775+2T>A (n.11775+2T>A) | |
| 19 | g.38543437T>C | CA405661488 | RYR1 | c.188+2T>C c.170+2T>C c.11778+2T>C (n.11778+2T>C) c.11763+2T>C (n.11763+2T>C) c.11760+2T>C (n.11760+2T>C) c.387+2T>C c.5147+2T>C c.11745+2T>C (n.11745+2T>C) c.11775+2T>C (n.11775+2T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38543437T>G | CA405661491 | RYR1 | c.188+2T>G c.170+2T>G c.11778+2T>G (n.11778+2T>G) c.11763+2T>G (n.11763+2T>G) c.11760+2T>G (n.11760+2T>G) c.387+2T>G c.5147+2T>G c.11745+2T>G (n.11745+2T>G) c.11775+2T>G (n.11775+2T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38543437T= | CA2335074344 | RYR1 | c.188+2T= c.170+2T= c.11778+2T= (n.11778+2T=) c.11763+2T= (n.11763+2T=) c.11760+2T= (n.11760+2T=) c.387+2T= c.5147+2T= c.11745+2T= (n.11745+2T=) c.11775+2T= (n.11775+2T=) | |
| 19 | g.38543438G>C | CA057637 | RYR1 | c.188+3G>C c.170+3G>C c.11778+3G>C (n.11778+3G>C) c.11763+3G>C (n.11763+3G>C) c.11760+3G>C (n.11760+3G>C) c.387+3G>C c.5147+3G>C c.11745+3G>C (n.11745+3G>C) c.11775+3G>C (n.11775+3G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543438G= | CA2335074345 | RYR1 | c.188+3G= c.170+3G= c.11778+3G= (n.11778+3G=) c.11763+3G= (n.11763+3G=) c.11760+3G= (n.11760+3G=) c.387+3G= c.5147+3G= c.11745+3G= (n.11745+3G=) c.11775+3G= (n.11775+3G=) | |
| 19 | g.38543440G>A | CA057648 | RYR1 | c.188+5G>A c.170+5G>A c.11778+5G>A (n.11778+5G>A) c.11763+5G>A (n.11763+5G>A) c.11760+5G>A (n.11760+5G>A) c.387+5G>A c.5147+5G>A c.11745+5G>A (n.11745+5G>A) c.11775+5G>A (n.11775+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543440G= | CA2335074346 | RYR1 | c.188+5G= c.170+5G= c.11778+5G= (n.11778+5G=) c.11763+5G= (n.11763+5G=) c.11760+5G= (n.11760+5G=) c.387+5G= c.5147+5G= c.11745+5G= (n.11745+5G=) c.11775+5G= (n.11775+5G=) | |
| 19 | g.38543443C= | CA2335074347 | RYR1 | c.188+8C= c.170+8C= c.11778+8C= (n.11778+8C=) c.11763+8C= (n.11763+8C=) c.11760+8C= (n.11760+8C=) c.387+8C= c.5147+8C= c.11745+8C= (n.11745+8C=) c.11775+8C= (n.11775+8C=) | |
| 19 | g.38543443C>G | CA633066752 | RYR1 | c.188+8C>G c.170+8C>G c.11778+8C>G (n.11778+8C>G) c.11763+8C>G (n.11763+8C>G) c.11760+8C>G (n.11760+8C>G) c.387+8C>G c.5147+8C>G c.11745+8C>G (n.11745+8C>G) c.11775+8C>G (n.11775+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543443C>T | CA308092027 | RYR1 | c.188+8C>T c.170+8C>T c.11778+8C>T (n.11778+8C>T) c.11763+8C>T (n.11763+8C>T) c.11760+8C>T (n.11760+8C>T) c.387+8C>T c.5147+8C>T c.11745+8C>T (n.11745+8C>T) c.11775+8C>T (n.11775+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543444G>A | CA057653 | RYR1 | c.188+9G>A c.170+9G>A c.11778+9G>A (n.11778+9G>A) c.11763+9G>A (n.11763+9G>A) c.11760+9G>A (n.11760+9G>A) c.387+9G>A c.5147+9G>A c.11745+9G>A (n.11745+9G>A) c.11775+9G>A (n.11775+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543444G>C | CA308092040 | RYR1 | c.188+9G>C c.170+9G>C c.11778+9G>C (n.11778+9G>C) c.11763+9G>C (n.11763+9G>C) c.11760+9G>C (n.11760+9G>C) c.387+9G>C c.5147+9G>C c.11745+9G>C (n.11745+9G>C) c.11775+9G>C (n.11775+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543444G= | CA2335074348 | RYR1 | c.188+9G= c.170+9G= c.11778+9G= (n.11778+9G=) c.11763+9G= (n.11763+9G=) c.11760+9G= (n.11760+9G=) c.387+9G= c.5147+9G= c.11745+9G= (n.11745+9G=) c.11775+9G= (n.11775+9G=) | |
| 19 | g.38543444G>T | CA2584908083 | RYR1 | c.188+9G>T c.170+9G>T c.11778+9G>T (n.11778+9G>T) c.11763+9G>T (n.11763+9G>T) c.11760+9G>T (n.11760+9G>T) c.387+9G>T c.5147+9G>T c.11745+9G>T (n.11745+9G>T) c.11775+9G>T (n.11775+9G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543446G>C | CA2584908084 | RYR1 | c.188+11G>C c.170+11G>C c.11778+11G>C (n.11778+11G>C) c.11763+11G>C (n.11763+11G>C) c.11760+11G>C (n.11760+11G>C) c.387+11G>C c.5147+11G>C c.11745+11G>C (n.11745+11G>C) c.11775+11G>C (n.11775+11G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543448del | CA2697556581 | RYR1 | c.188+13del c.170+13del c.11778+13del (n.11778+13del) c.11763+13del (n.11763+13del) c.11760+13del (n.11760+13del) c.387+13del c.5147+13del c.11745+13del (n.11745+13del) c.11775+13del (n.11775+13del) | ClinVar |
| 19 | g.38543448G>A | CA10587329 | RYR1 | c.188+13G>A c.170+13G>A c.11778+13G>A (n.11778+13G>A) c.11763+13G>A (n.11763+13G>A) c.11760+13G>A (n.11760+13G>A) c.387+13G>A c.5147+13G>A c.11745+13G>A (n.11745+13G>A) c.11775+13G>A (n.11775+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543448G= | CA2335074349 | RYR1 | c.188+13G= c.170+13G= c.11778+13G= (n.11778+13G=) c.11763+13G= (n.11763+13G=) c.11760+13G= (n.11760+13G=) c.387+13G= c.5147+13G= c.11745+13G= (n.11745+13G=) c.11775+13G= (n.11775+13G=) | |
| 19 | g.38543450C= | CA2335074350 | RYR1 | c.188+15C= c.170+15C= c.11778+15C= (n.11778+15C=) c.11763+15C= (n.11763+15C=) c.11760+15C= (n.11760+15C=) c.387+15C= c.5147+15C= c.11745+15C= (n.11745+15C=) c.11775+15C= (n.11775+15C=) | |
| 19 | g.38543450C>T | CA633066753 | RYR1 | c.188+15C>T c.170+15C>T c.11778+15C>T (n.11778+15C>T) c.11763+15C>T (n.11763+15C>T) c.11760+15C>T (n.11760+15C>T) c.387+15C>T c.5147+15C>T c.11745+15C>T (n.11745+15C>T) c.11775+15C>T (n.11775+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543451G>A | CA995728728 | RYR1 | c.188+16G>A c.170+16G>A c.11778+16G>A (n.11778+16G>A) c.11763+16G>A (n.11763+16G>A) c.11760+16G>A (n.11760+16G>A) c.387+16G>A c.5147+16G>A c.11745+16G>A (n.11745+16G>A) c.11775+16G>A (n.11775+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543451G>C | CA057603 | RYR1 | c.188+16G>C c.170+16G>C c.11778+16G>C (n.11778+16G>C) c.11763+16G>C (n.11763+16G>C) c.11760+16G>C (n.11760+16G>C) c.387+16G>C c.5147+16G>C c.11745+16G>C (n.11745+16G>C) c.11775+16G>C (n.11775+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543451G= | CA2335074351 | RYR1 | c.188+16G= c.170+16G= c.11778+16G= (n.11778+16G=) c.11763+16G= (n.11763+16G=) c.11760+16G= (n.11760+16G=) c.387+16G= c.5147+16G= c.11745+16G= (n.11745+16G=) c.11775+16G= (n.11775+16G=) | |
| 19 | g.38543452G= | CA2335074352 | RYR1 | c.188+17G= c.170+17G= c.11778+17G= (n.11778+17G=) c.11763+17G= (n.11763+17G=) c.11760+17G= (n.11760+17G=) c.387+17G= c.5147+17G= c.11745+17G= (n.11745+17G=) c.11775+17G= (n.11775+17G=) | |
| 19 | g.38543452G>T | CA633066754 | RYR1 | c.188+17G>T c.170+17G>T c.11778+17G>T (n.11778+17G>T) c.11763+17G>T (n.11763+17G>T) c.11760+17G>T (n.11760+17G>T) c.387+17G>T c.5147+17G>T c.11745+17G>T (n.11745+17G>T) c.11775+17G>T (n.11775+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543453T>G | CA2335074354 | RYR1 | c.188+18T>G c.170+18T>G c.11778+18T>G (n.11778+18T>G) c.11763+18T>G (n.11763+18T>G) c.11760+18T>G (n.11760+18T>G) c.387+18T>G c.5147+18T>G c.11745+18T>G (n.11745+18T>G) c.11775+18T>G (n.11775+18T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38543453T= | CA2335074353 | RYR1 | c.188+18T= c.170+18T= c.11778+18T= (n.11778+18T=) c.11763+18T= (n.11763+18T=) c.11760+18T= (n.11760+18T=) c.387+18T= c.5147+18T= c.11745+18T= (n.11745+18T=) c.11775+18T= (n.11775+18T=) | |
| 19 | g.38543457G>C | CA2814346145 | RYR1 | c.188+22G>C c.170+22G>C c.11778+22G>C (n.11778+22G>C) c.11763+22G>C (n.11763+22G>C) c.11760+22G>C (n.11760+22G>C) c.387+22G>C c.5147+22G>C c.11745+22G>C (n.11745+22G>C) c.11775+22G>C (n.11775+22G>C) | |
| 19 | g.38543458G>A | CA995728732 | RYR1 | c.188+23G>A c.170+23G>A c.11778+23G>A (n.11778+23G>A) c.11763+23G>A (n.11763+23G>A) c.11760+23G>A (n.11760+23G>A) c.387+23G>A c.5147+23G>A c.11745+23G>A (n.11745+23G>A) c.11775+23G>A (n.11775+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543458G= | CA2335074355 | RYR1 | c.188+23G= c.170+23G= c.11778+23G= (n.11778+23G=) c.11763+23G= (n.11763+23G=) c.11760+23G= (n.11760+23G=) c.387+23G= c.5147+23G= c.11745+23G= (n.11745+23G=) c.11775+23G= (n.11775+23G=) | |
| 19 | g.38543458G>T | CA2576804829 | RYR1 | c.188+23G>T c.170+23G>T c.11778+23G>T (n.11778+23G>T) c.11763+23G>T (n.11763+23G>T) c.11760+23G>T (n.11760+23G>T) c.387+23G>T c.5147+23G>T c.11745+23G>T (n.11745+23G>T) c.11775+23G>T (n.11775+23G>T) | |
| 19 | g.38543459T>C | CA633066755 | RYR1 | c.188+24T>C c.170+24T>C c.11778+24T>C (n.11778+24T>C) c.11763+24T>C (n.11763+24T>C) c.11760+24T>C (n.11760+24T>C) c.387+24T>C c.5147+24T>C c.11745+24T>C (n.11745+24T>C) c.11775+24T>C (n.11775+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543459T>G | CA2584908085 | RYR1 | c.188+24T>G c.170+24T>G c.11778+24T>G (n.11778+24T>G) c.11763+24T>G (n.11763+24T>G) c.11760+24T>G (n.11760+24T>G) c.387+24T>G c.5147+24T>G c.11745+24T>G (n.11745+24T>G) c.11775+24T>G (n.11775+24T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543459T= | CA2335074356 | RYR1 | c.188+24T= c.170+24T= c.11778+24T= (n.11778+24T=) c.11763+24T= (n.11763+24T=) c.11760+24T= (n.11760+24T=) c.387+24T= c.5147+24T= c.11745+24T= (n.11745+24T=) c.11775+24T= (n.11775+24T=) | |
| 19 | g.38543460G= | CA2335074357 | RYR1 | c.188+25G= c.170+25G= c.11778+25G= (n.11778+25G=) c.11763+25G= (n.11763+25G=) c.11760+25G= (n.11760+25G=) c.387+25G= c.5147+25G= c.11745+25G= (n.11745+25G=) c.11775+25G= (n.11775+25G=) | |
| 19 | g.38543460G>T | CA057610 | RYR1 | c.188+25G>T c.170+25G>T c.11778+25G>T (n.11778+25G>T) c.11763+25G>T (n.11763+25G>T) c.11760+25G>T (n.11760+25G>T) c.387+25G>T c.5147+25G>T c.11745+25G>T (n.11745+25G>T) c.11775+25G>T (n.11775+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543461T>G | CA633066756 | RYR1 | c.188+26T>G c.170+26T>G c.11778+26T>G (n.11778+26T>G) c.11763+26T>G (n.11763+26T>G) c.11760+26T>G (n.11760+26T>G) c.387+26T>G c.5147+26T>G c.11745+26T>G (n.11745+26T>G) c.11775+26T>G (n.11775+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543461T= | CA2335074358 | RYR1 | c.188+26T= c.170+26T= c.11778+26T= (n.11778+26T=) c.11763+26T= (n.11763+26T=) c.11760+26T= (n.11760+26T=) c.387+26T= c.5147+26T= c.11745+26T= (n.11745+26T=) c.11775+26T= (n.11775+26T=) | |
| 19 | g.38543462G>A | CA633066757 | RYR1 | c.188+27G>A c.170+27G>A c.11778+27G>A (n.11778+27G>A) c.11763+27G>A (n.11763+27G>A) c.11760+27G>A (n.11760+27G>A) c.387+27G>A c.5147+27G>A c.11745+27G>A (n.11745+27G>A) c.11775+27G>A (n.11775+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543462G= | CA2335074359 | RYR1 | c.188+27G= c.170+27G= c.11778+27G= (n.11778+27G=) c.11763+27G= (n.11763+27G=) c.11760+27G= (n.11760+27G=) c.387+27G= c.5147+27G= c.11745+27G= (n.11745+27G=) c.11775+27G= (n.11775+27G=) | |
| 19 | g.38543462G>T | CA2584908086 | RYR1 | c.188+27G>T c.170+27G>T c.11778+27G>T (n.11778+27G>T) c.11763+27G>T (n.11763+27G>T) c.11760+27G>T (n.11760+27G>T) c.387+27G>T c.5147+27G>T c.11745+27G>T (n.11745+27G>T) c.11775+27G>T (n.11775+27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543464C= | CA2335074360 | RYR1 | c.188+29C= c.170+29C= c.11778+29C= (n.11778+29C=) c.11763+29C= (n.11763+29C=) c.11760+29C= (n.11760+29C=) c.387+29C= c.5147+29C= c.11745+29C= (n.11745+29C=) c.11775+29C= (n.11775+29C=) | |
| 19 | g.38543464C>G | CA633066758 | RYR1 | c.188+29C>G c.170+29C>G c.11778+29C>G (n.11778+29C>G) c.11763+29C>G (n.11763+29C>G) c.11760+29C>G (n.11760+29C>G) c.387+29C>G c.5147+29C>G c.11745+29C>G (n.11745+29C>G) c.11775+29C>G (n.11775+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543464C>T | CA2584908087 | RYR1 | c.188+29C>T c.170+29C>T c.11778+29C>T (n.11778+29C>T) c.11763+29C>T (n.11763+29C>T) c.11760+29C>T (n.11760+29C>T) c.387+29C>T c.5147+29C>T c.11745+29C>T (n.11745+29C>T) c.11775+29C>T (n.11775+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543466T>A | CA057614 | RYR1 | c.188+31T>A c.170+31T>A c.11778+31T>A (n.11778+31T>A) c.11763+31T>A (n.11763+31T>A) c.11760+31T>A (n.11760+31T>A) c.387+31T>A c.5147+31T>A c.11745+31T>A (n.11745+31T>A) c.11775+31T>A (n.11775+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.38543466T= | CA2335074361 | RYR1 | c.188+31T= c.170+31T= c.11778+31T= (n.11778+31T=) c.11763+31T= (n.11763+31T=) c.11760+31T= (n.11760+31T=) c.387+31T= c.5147+31T= c.11745+31T= (n.11745+31T=) c.11775+31T= (n.11775+31T=) | |
| 19 | g.38543466_38543467insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA | CA2584908088 | RYR1 | c.188+31_188+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA c.170+31_170+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA c.11778+31_11778+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11778+31_11778+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) c.11763+31_11763+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11763+31_11763+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) c.11760+31_11760+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11760+31_11760+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) c.387+31_387+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA c.5147+31_5147+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA c.11745+31_11745+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11745+31_11745+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) c.11775+31_11775+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA (n.11775+31_11775+32insTTTACTACTGTATCCCCAGAGCCTAGAATACTGCATGACACATAGTAAGAACGCAACAAATTTGTTGTA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543467G>A | CA057620 | RYR1 | c.188+32G>A c.170+32G>A c.11778+32G>A (n.11778+32G>A) c.11763+32G>A (n.11763+32G>A) c.11760+32G>A (n.11760+32G>A) c.387+32G>A c.5147+32G>A c.11745+32G>A (n.11745+32G>A) c.11775+32G>A (n.11775+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543467G= | CA2335074362 | RYR1 | c.188+32G= c.170+32G= c.11778+32G= (n.11778+32G=) c.11763+32G= (n.11763+32G=) c.11760+32G= (n.11760+32G=) c.387+32G= c.5147+32G= c.11745+32G= (n.11745+32G=) c.11775+32G= (n.11775+32G=) | |
| 19 | g.38543469del | CA2584908089 | RYR1 | c.188+34del c.170+34del c.11778+34del (n.11778+34del) c.11763+34del (n.11763+34del) c.11760+34del (n.11760+34del) c.387+34del c.5147+34del c.11745+34del (n.11745+34del) c.11775+34del (n.11775+34del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543469G>A | CA2584908090 | RYR1 | c.188+34G>A c.170+34G>A c.11778+34G>A (n.11778+34G>A) c.11763+34G>A (n.11763+34G>A) c.11760+34G>A (n.11760+34G>A) c.387+34G>A c.5147+34G>A c.11745+34G>A (n.11745+34G>A) c.11775+34G>A (n.11775+34G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543470T>C | CA882060589 | RYR1 | c.188+35T>C c.170+35T>C c.11778+35T>C (n.11778+35T>C) c.11763+35T>C (n.11763+35T>C) c.11760+35T>C (n.11760+35T>C) c.387+35T>C c.5147+35T>C c.11745+35T>C (n.11745+35T>C) c.11775+35T>C (n.11775+35T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38543470T>G | CA057624 | RYR1 | c.188+35T>G c.170+35T>G c.11778+35T>G (n.11778+35T>G) c.11763+35T>G (n.11763+35T>G) c.11760+35T>G (n.11760+35T>G) c.387+35T>G c.5147+35T>G c.11745+35T>G (n.11745+35T>G) c.11775+35T>G (n.11775+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543470T= | CA2335074363 | RYR1 | c.188+35T= c.170+35T= c.11778+35T= (n.11778+35T=) c.11763+35T= (n.11763+35T=) c.11760+35T= (n.11760+35T=) c.387+35T= c.5147+35T= c.11745+35T= (n.11745+35T=) c.11775+35T= (n.11775+35T=) | |
| 19 | g.38543471C>A | CA2535606662 | RYR1 | c.188+36C>A c.170+36C>A c.11778+36C>A (n.11778+36C>A) c.11763+36C>A (n.11763+36C>A) c.11760+36C>A (n.11760+36C>A) c.387+36C>A c.5147+36C>A c.11745+36C>A (n.11745+36C>A) c.11775+36C>A (n.11775+36C>A) | |
| 19 | g.38543471C= | CA2335074364 | RYR1 | c.188+36C= c.170+36C= c.11778+36C= (n.11778+36C=) c.11763+36C= (n.11763+36C=) c.11760+36C= (n.11760+36C=) c.387+36C= c.5147+36C= c.11745+36C= (n.11745+36C=) c.11775+36C= (n.11775+36C=) | |
| 19 | g.38543471C>G | CA2814346149 | RYR1 | c.188+36C>G c.170+36C>G c.11778+36C>G (n.11778+36C>G) c.11763+36C>G (n.11763+36C>G) c.11760+36C>G (n.11760+36C>G) c.387+36C>G c.5147+36C>G c.11745+36C>G (n.11745+36C>G) c.11775+36C>G (n.11775+36C>G) | |
| 19 | g.38543471C>T | CA057628 | RYR1 | c.188+36C>T c.170+36C>T c.11778+36C>T (n.11778+36C>T) c.11763+36C>T (n.11763+36C>T) c.11760+36C>T (n.11760+36C>T) c.387+36C>T c.5147+36C>T c.11745+36C>T (n.11745+36C>T) c.11775+36C>T (n.11775+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543472G>A | CA057633 | RYR1 | c.188+37G>A c.170+37G>A c.11778+37G>A (n.11778+37G>A) c.11763+37G>A (n.11763+37G>A) c.11760+37G>A (n.11760+37G>A) c.387+37G>A c.5147+37G>A c.11745+37G>A (n.11745+37G>A) c.11775+37G>A (n.11775+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543472G= | CA2335074365 | RYR1 | c.188+37G= c.170+37G= c.11778+37G= (n.11778+37G=) c.11763+37G= (n.11763+37G=) c.11760+37G= (n.11760+37G=) c.387+37G= c.5147+37G= c.11745+37G= (n.11745+37G=) c.11775+37G= (n.11775+37G=) | |
| 19 | g.38543473G>A | CA2335074366 | RYR1 | c.188+38G>A c.170+38G>A c.11778+38G>A (n.11778+38G>A) c.11763+38G>A (n.11763+38G>A) c.11760+38G>A (n.11760+38G>A) c.387+38G>A c.5147+38G>A c.11745+38G>A (n.11745+38G>A) c.11775+38G>A (n.11775+38G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38543473G= | CA2335074367 | RYR1 | c.188+38G= c.170+38G= c.11778+38G= (n.11778+38G=) c.11763+38G= (n.11763+38G=) c.11760+38G= (n.11760+38G=) c.387+38G= c.5147+38G= c.11745+38G= (n.11745+38G=) c.11775+38G= (n.11775+38G=) | |
| 19 | g.38543474G>A | CA995728741 | RYR1 | c.188+39G>A c.170+39G>A c.11778+39G>A (n.11778+39G>A) c.11763+39G>A (n.11763+39G>A) c.11760+39G>A (n.11760+39G>A) c.387+39G>A c.5147+39G>A c.11745+39G>A (n.11745+39G>A) c.11775+39G>A (n.11775+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543474G= | CA2335074368 | RYR1 | c.188+39G= c.170+39G= c.11778+39G= (n.11778+39G=) c.11763+39G= (n.11763+39G=) c.11760+39G= (n.11760+39G=) c.387+39G= c.5147+39G= c.11745+39G= (n.11745+39G=) c.11775+39G= (n.11775+39G=) | |
| 19 | g.38543474G>T | CA2576804830 | RYR1 | c.188+39G>T c.170+39G>T c.11778+39G>T (n.11778+39G>T) c.11763+39G>T (n.11763+39G>T) c.11760+39G>T (n.11760+39G>T) c.387+39G>T c.5147+39G>T c.11745+39G>T (n.11745+39G>T) c.11775+39G>T (n.11775+39G>T) | |
| 19 | g.38543476G>A | CA2584908091 | RYR1 | c.188+41G>A c.170+41G>A c.11778+41G>A (n.11778+41G>A) c.11763+41G>A (n.11763+41G>A) c.11760+41G>A (n.11760+41G>A) c.387+41G>A c.5147+41G>A c.11745+41G>A (n.11745+41G>A) c.11775+41G>A (n.11775+41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543476G= | CA2335074369 | RYR1 | c.188+41G= c.170+41G= c.11778+41G= (n.11778+41G=) c.11763+41G= (n.11763+41G=) c.11760+41G= (n.11760+41G=) c.387+41G= c.5147+41G= c.11745+41G= (n.11745+41G=) c.11775+41G= (n.11775+41G=) | |
| 19 | g.38543476G>T | CA2335074370 | RYR1 | c.188+41G>T c.170+41G>T c.11778+41G>T (n.11778+41G>T) c.11763+41G>T (n.11763+41G>T) c.11760+41G>T (n.11760+41G>T) c.387+41G>T c.5147+41G>T c.11745+41G>T (n.11745+41G>T) c.11775+41G>T (n.11775+41G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38543479G>A | CA633066759 | RYR1 | c.188+44G>A c.170+44G>A c.11778+44G>A (n.11778+44G>A) c.11763+44G>A (n.11763+44G>A) c.11760+44G>A (n.11760+44G>A) c.387+44G>A c.5147+44G>A c.11745+44G>A (n.11745+44G>A) c.11775+44G>A (n.11775+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543479G= | CA2335074371 | RYR1 | c.188+44G= c.170+44G= c.11778+44G= (n.11778+44G=) c.11763+44G= (n.11763+44G=) c.11760+44G= (n.11760+44G=) c.387+44G= c.5147+44G= c.11745+44G= (n.11745+44G=) c.11775+44G= (n.11775+44G=) | |
| 19 | g.38543479_38543480insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA | CA2741629738 | RYR1 | c.188+44_188+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA c.170+44_170+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA c.11778+44_11778+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11778+44_11778+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) c.11763+44_11763+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11763+44_11763+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) c.11760+44_11760+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11760+44_11760+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) c.387+44_387+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA c.5147+44_5147+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA c.11745+44_11745+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11745+44_11745+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) c.11775+44_11775+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA (n.11775+44_11775+45insGAGACGTCTGAGTTAAAGCATCTAACTCTGGGGTTTTGTGAGGGGTA) | |
| 19 | g.38543481A>G | CA2576804831 | RYR1 | c.188+46A>G c.170+46A>G c.11778+46A>G (n.11778+46A>G) c.11763+46A>G (n.11763+46A>G) c.11760+46A>G (n.11760+46A>G) c.387+46A>G c.5147+46A>G c.11745+46A>G (n.11745+46A>G) c.11775+46A>G (n.11775+46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543482G>A | CA057645 | RYR1 | c.188+47G>A c.170+47G>A c.11778+47G>A (n.11778+47G>A) c.11763+47G>A (n.11763+47G>A) c.11760+47G>A (n.11760+47G>A) c.387+47G>A c.5147+47G>A c.11745+47G>A (n.11745+47G>A) c.11775+47G>A (n.11775+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543482G= | CA2335074372 | RYR1 | c.188+47G= c.170+47G= c.11778+47G= (n.11778+47G=) c.11763+47G= (n.11763+47G=) c.11760+47G= (n.11760+47G=) c.387+47G= c.5147+47G= c.11745+47G= (n.11745+47G=) c.11775+47G= (n.11775+47G=) | |
| 19 | g.38543484_38543496delinsGCCATGGTCGGCC | CA2335074373 | RYR1 | c.189-48_189-36delinsGCCATGGTCGGCC c.171-48_171-36delinsGCCATGGTCGGCC c.11779-48_11779-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11779-48_11779-36delinsGCCATGGTCGGCC) c.11764-48_11764-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11764-48_11764-36delinsGCCATGGTCGGCC) c.11761-48_11761-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11761-48_11761-36delinsGCCATGGTCGGCC) c.388-48_388-36delinsGCCATGGTCGGCC c.5148-48_5148-36delinsGCCATGGTCGGCC c.11746-48_11746-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11746-48_11746-36delinsGCCATGGTCGGCC) c.11776-48_11776-36delinsGCCATGGTCGGCC (n.11776-48_11776-36delinsGCCATGGTCGGCC) | |
| 19 | g.38543485C>T | CA2584908092 | RYR1 | c.189-47C>T c.171-47C>T c.11779-47C>T (n.11779-47C>T) c.11764-47C>T (n.11764-47C>T) c.11761-47C>T (n.11761-47C>T) c.388-47C>T c.5148-47C>T c.11746-47C>T (n.11746-47C>T) c.11776-47C>T (n.11776-47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543488_38543499del | CA080452 | RYR1 | c.189-44_189-33del c.171-44_171-33del c.11779-44_11779-33del (n.11779-44_11779-33del) c.11764-44_11764-33del (n.11764-44_11764-33del) c.11761-44_11761-33del (n.11761-44_11761-33del) c.388-44_388-33del c.5148-44_5148-33del c.11746-44_11746-33del (n.11746-44_11746-33del) c.11776-44_11776-33del (n.11776-44_11776-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543487A= | CA2335074374 | RYR1 | c.189-45A= c.171-45A= c.11779-45A= (n.11779-45A=) c.11764-45A= (n.11764-45A=) c.11761-45A= (n.11761-45A=) c.388-45A= c.5148-45A= c.11746-45A= (n.11746-45A=) c.11776-45A= (n.11776-45A=) | |
| 19 | g.38543487A>G | CA882060596 | RYR1 | c.189-45A>G c.171-45A>G c.11779-45A>G (n.11779-45A>G) c.11764-45A>G (n.11764-45A>G) c.11761-45A>G (n.11761-45A>G) c.388-45A>G c.5148-45A>G c.11746-45A>G (n.11746-45A>G) c.11776-45A>G (n.11776-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543487A>T | CA2584908093 | RYR1 | c.189-45A>T c.171-45A>T c.11779-45A>T (n.11779-45A>T) c.11764-45A>T (n.11764-45A>T) c.11761-45A>T (n.11761-45A>T) c.388-45A>T c.5148-45A>T c.11746-45A>T (n.11746-45A>T) c.11776-45A>T (n.11776-45A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543489G>A | CA308092106 | RYR1 | c.189-43G>A c.171-43G>A c.11779-43G>A (n.11779-43G>A) c.11764-43G>A (n.11764-43G>A) c.11761-43G>A (n.11761-43G>A) c.388-43G>A c.5148-43G>A c.11746-43G>A (n.11746-43G>A) c.11776-43G>A (n.11776-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543489G>C | CA2584908095 | RYR1 | c.189-43G>C c.171-43G>C c.11779-43G>C (n.11779-43G>C) c.11764-43G>C (n.11764-43G>C) c.11761-43G>C (n.11761-43G>C) c.388-43G>C c.5148-43G>C c.11746-43G>C (n.11746-43G>C) c.11776-43G>C (n.11776-43G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543489G= | CA2335074375 | RYR1 | c.189-43G= c.171-43G= c.11779-43G= (n.11779-43G=) c.11764-43G= (n.11764-43G=) c.11761-43G= (n.11761-43G=) c.388-43G= c.5148-43G= c.11746-43G= (n.11746-43G=) c.11776-43G= (n.11776-43G=) | |
| 19 | g.38543489G>T | CA2584908094 | RYR1 | c.189-43G>T c.171-43G>T c.11779-43G>T (n.11779-43G>T) c.11764-43G>T (n.11764-43G>T) c.11761-43G>T (n.11761-43G>T) c.388-43G>T c.5148-43G>T c.11746-43G>T (n.11746-43G>T) c.11776-43G>T (n.11776-43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543490G>C | CA057670 | RYR1 | c.189-42G>C c.171-42G>C c.11779-42G>C (n.11779-42G>C) c.11764-42G>C (n.11764-42G>C) c.11761-42G>C (n.11761-42G>C) c.388-42G>C c.5148-42G>C c.11746-42G>C (n.11746-42G>C) c.11776-42G>C (n.11776-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543490G= | CA2335074376 | RYR1 | c.189-42G= c.171-42G= c.11779-42G= (n.11779-42G=) c.11764-42G= (n.11764-42G=) c.11761-42G= (n.11761-42G=) c.388-42G= c.5148-42G= c.11746-42G= (n.11746-42G=) c.11776-42G= (n.11776-42G=) | |
| 19 | g.38543490G>T | CA2584908096 | RYR1 | c.189-42G>T c.171-42G>T c.11779-42G>T (n.11779-42G>T) c.11764-42G>T (n.11764-42G>T) c.11761-42G>T (n.11761-42G>T) c.388-42G>T c.5148-42G>T c.11746-42G>T (n.11746-42G>T) c.11776-42G>T (n.11776-42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543491T>A | CA2584908097 | RYR1 | c.189-41T>A c.171-41T>A c.11779-41T>A (n.11779-41T>A) c.11764-41T>A (n.11764-41T>A) c.11761-41T>A (n.11761-41T>A) c.388-41T>A c.5148-41T>A c.11746-41T>A (n.11746-41T>A) c.11776-41T>A (n.11776-41T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543491T>C | CA2576804832 | RYR1 | c.189-41T>C c.171-41T>C c.11779-41T>C (n.11779-41T>C) c.11764-41T>C (n.11764-41T>C) c.11761-41T>C (n.11761-41T>C) c.388-41T>C c.5148-41T>C c.11746-41T>C (n.11746-41T>C) c.11776-41T>C (n.11776-41T>C) | |
| 19 | g.38543491T>G | CA308092118 | RYR1 | c.189-41T>G c.171-41T>G c.11779-41T>G (n.11779-41T>G) c.11764-41T>G (n.11764-41T>G) c.11761-41T>G (n.11761-41T>G) c.388-41T>G c.5148-41T>G c.11746-41T>G (n.11746-41T>G) c.11776-41T>G (n.11776-41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543491T= | CA2335074377 | RYR1 | c.189-41T= c.171-41T= c.11779-41T= (n.11779-41T=) c.11764-41T= (n.11764-41T=) c.11761-41T= (n.11761-41T=) c.388-41T= c.5148-41T= c.11746-41T= (n.11746-41T=) c.11776-41T= (n.11776-41T=) | |
| 19 | g.38543492C>A | CA2584908098 | RYR1 | c.189-40C>A c.171-40C>A c.11779-40C>A (n.11779-40C>A) c.11764-40C>A (n.11764-40C>A) c.11761-40C>A (n.11761-40C>A) c.388-40C>A c.5148-40C>A c.11746-40C>A (n.11746-40C>A) c.11776-40C>A (n.11776-40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543492C= | CA2335074378 | RYR1 | c.189-40C= c.171-40C= c.11779-40C= (n.11779-40C=) c.11764-40C= (n.11764-40C=) c.11761-40C= (n.11761-40C=) c.388-40C= c.5148-40C= c.11746-40C= (n.11746-40C=) c.11776-40C= (n.11776-40C=) | |
| 19 | g.38543492C>T | CA633066760 | RYR1 | c.189-40C>T c.171-40C>T c.11779-40C>T (n.11779-40C>T) c.11764-40C>T (n.11764-40C>T) c.11761-40C>T (n.11761-40C>T) c.388-40C>T c.5148-40C>T c.11746-40C>T (n.11746-40C>T) c.11776-40C>T (n.11776-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543493G>A | CA057664 | RYR1 | c.189-39G>A c.171-39G>A c.11779-39G>A (n.11779-39G>A) c.11764-39G>A (n.11764-39G>A) c.11761-39G>A (n.11761-39G>A) c.388-39G>A c.5148-39G>A c.11746-39G>A (n.11746-39G>A) c.11776-39G>A (n.11776-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543493G>C | CA080450 | RYR1 | c.189-39G>C c.171-39G>C c.11779-39G>C (n.11779-39G>C) c.11764-39G>C (n.11764-39G>C) c.11761-39G>C (n.11761-39G>C) c.388-39G>C c.5148-39G>C c.11746-39G>C (n.11746-39G>C) c.11776-39G>C (n.11776-39G>C) | |
| 19 | g.38543493G= | CA2335074379 | RYR1 | c.189-39G= c.171-39G= c.11779-39G= (n.11779-39G=) c.11764-39G= (n.11764-39G=) c.11761-39G= (n.11761-39G=) c.388-39G= c.5148-39G= c.11746-39G= (n.11746-39G=) c.11776-39G= (n.11776-39G=) | |
| 19 | g.38543495C= | CA2335074380 | RYR1 | c.189-37C= c.171-37C= c.11779-37C= (n.11779-37C=) c.11764-37C= (n.11764-37C=) c.11761-37C= (n.11761-37C=) c.388-37C= c.5148-37C= c.11746-37C= (n.11746-37C=) c.11776-37C= (n.11776-37C=) | |
| 19 | g.38543495C>T | CA633066761 | RYR1 | c.189-37C>T c.171-37C>T c.11779-37C>T (n.11779-37C>T) c.11764-37C>T (n.11764-37C>T) c.11761-37C>T (n.11761-37C>T) c.388-37C>T c.5148-37C>T c.11746-37C>T (n.11746-37C>T) c.11776-37C>T (n.11776-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543496C= | CA2335074381 | RYR1 | c.189-36C= c.171-36C= c.11779-36C= (n.11779-36C=) c.11764-36C= (n.11764-36C=) c.11761-36C= (n.11761-36C=) c.388-36C= c.5148-36C= c.11746-36C= (n.11746-36C=) c.11776-36C= (n.11776-36C=) | |
| 19 | g.38543496C>T | CA2335074382 | RYR1 | c.189-36C>T c.171-36C>T c.11779-36C>T (n.11779-36C>T) c.11764-36C>T (n.11764-36C>T) c.11761-36C>T (n.11761-36C>T) c.388-36C>T c.5148-36C>T c.11746-36C>T (n.11746-36C>T) c.11776-36C>T (n.11776-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543497C= | CA2335074383 | RYR1 | c.189-35C= c.171-35C= c.11779-35C= (n.11779-35C=) c.11764-35C= (n.11764-35C=) c.11761-35C= (n.11761-35C=) c.388-35C= c.5148-35C= c.11746-35C= (n.11746-35C=) c.11776-35C= (n.11776-35C=) | |
| 19 | g.38543497C>G | CA2335074384 | RYR1 | c.189-35C>G c.171-35C>G c.11779-35C>G (n.11779-35C>G) c.11764-35C>G (n.11764-35C>G) c.11761-35C>G (n.11761-35C>G) c.388-35C>G c.5148-35C>G c.11746-35C>G (n.11746-35C>G) c.11776-35C>G (n.11776-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543498C>T | CA2584908099 | RYR1 | c.189-34C>T c.171-34C>T c.11779-34C>T (n.11779-34C>T) c.11764-34C>T (n.11764-34C>T) c.11761-34C>T (n.11761-34C>T) c.388-34C>T c.5148-34C>T c.11746-34C>T (n.11746-34C>T) c.11776-34C>T (n.11776-34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543499del | CA2584908100 | RYR1 | c.189-33del c.171-33del c.11779-33del (n.11779-33del) c.11764-33del (n.11764-33del) c.11761-33del (n.11761-33del) c.388-33del c.5148-33del c.11746-33del (n.11746-33del) c.11776-33del (n.11776-33del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543499A>C | CA2741629739 | RYR1 | c.189-33A>C c.171-33A>C c.11779-33A>C (n.11779-33A>C) c.11764-33A>C (n.11764-33A>C) c.11761-33A>C (n.11761-33A>C) c.388-33A>C c.5148-33A>C c.11746-33A>C (n.11746-33A>C) c.11776-33A>C (n.11776-33A>C) | |
| 19 | g.38543500G>C | CA633066762 | RYR1 | c.189-32G>C c.171-32G>C c.11779-32G>C (n.11779-32G>C) c.11764-32G>C (n.11764-32G>C) c.11761-32G>C (n.11761-32G>C) c.388-32G>C c.5148-32G>C c.11746-32G>C (n.11746-32G>C) c.11776-32G>C (n.11776-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543500G= | CA2335074385 | RYR1 | c.189-32G= c.171-32G= c.11779-32G= (n.11779-32G=) c.11764-32G= (n.11764-32G=) c.11761-32G= (n.11761-32G=) c.388-32G= c.5148-32G= c.11746-32G= (n.11746-32G=) c.11776-32G= (n.11776-32G=) | |
| 19 | g.38543500_38543508delinsGCACCCCCT | CA2335074386 | RYR1 | c.189-32_189-24delinsGCACCCCCT c.171-32_171-24delinsGCACCCCCT c.11779-32_11779-24delinsGCACCCCCT (n.11779-32_11779-24delinsGCACCCCCT) c.11764-32_11764-24delinsGCACCCCCT (n.11764-32_11764-24delinsGCACCCCCT) c.11761-32_11761-24delinsGCACCCCCT (n.11761-32_11761-24delinsGCACCCCCT) c.388-32_388-24delinsGCACCCCCT c.5148-32_5148-24delinsGCACCCCCT c.11746-32_11746-24delinsGCACCCCCT (n.11746-32_11746-24delinsGCACCCCCT) c.11776-32_11776-24delinsGCACCCCCT (n.11776-32_11776-24delinsGCACCCCCT) | |
| 19 | g.38543504_38543511del | CA2335074387 | RYR1 | c.189-28_189-21del c.171-28_171-21del c.11779-28_11779-21del (n.11779-28_11779-21del) c.11764-28_11764-21del (n.11764-28_11764-21del) c.11761-28_11761-21del (n.11761-28_11761-21del) c.388-28_388-21del c.5148-28_5148-21del c.11746-28_11746-21del (n.11746-28_11746-21del) c.11776-28_11776-21del (n.11776-28_11776-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543502A= | CA2335074389 | RYR1 | c.189-30A= c.171-30A= c.11779-30A= (n.11779-30A=) c.11764-30A= (n.11764-30A=) c.11761-30A= (n.11761-30A=) c.388-30A= c.5148-30A= c.11746-30A= (n.11746-30A=) c.11776-30A= (n.11776-30A=) | |
| 19 | g.38543502A>C | CA2335074388 | RYR1 | c.189-30A>C c.171-30A>C c.11779-30A>C (n.11779-30A>C) c.11764-30A>C (n.11764-30A>C) c.11761-30A>C (n.11761-30A>C) c.388-30A>C c.5148-30A>C c.11746-30A>C (n.11746-30A>C) c.11776-30A>C (n.11776-30A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38543504C>A | CA308092126 | RYR1 | c.189-28C>A c.171-28C>A c.11779-28C>A (n.11779-28C>A) c.11764-28C>A (n.11764-28C>A) c.11761-28C>A (n.11761-28C>A) c.388-28C>A c.5148-28C>A c.11746-28C>A (n.11746-28C>A) c.11776-28C>A (n.11776-28C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38543504C= | CA2335074390 | RYR1 | c.189-28C= c.171-28C= c.11779-28C= (n.11779-28C=) c.11764-28C= (n.11764-28C=) c.11761-28C= (n.11761-28C=) c.388-28C= c.5148-28C= c.11746-28C= (n.11746-28C=) c.11776-28C= (n.11776-28C=) | |
| 19 | g.38543505C>T | CA657534944 | RYR1 | c.189-27C>T c.171-27C>T c.11779-27C>T (n.11779-27C>T) c.11764-27C>T (n.11764-27C>T) c.11761-27C>T (n.11761-27C>T) c.388-27C>T c.5148-27C>T c.11746-27C>T (n.11746-27C>T) c.11776-27C>T (n.11776-27C>T) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38543506C= | CA2335074391 | RYR1 | c.189-26C= c.171-26C= c.11779-26C= (n.11779-26C=) c.11764-26C= (n.11764-26C=) c.11761-26C= (n.11761-26C=) c.388-26C= c.5148-26C= c.11746-26C= (n.11746-26C=) c.11776-26C= (n.11776-26C=) | |
| 19 | g.38543506C>G | CA882060606 | RYR1 | c.189-26C>G c.171-26C>G c.11779-26C>G (n.11779-26C>G) c.11764-26C>G (n.11764-26C>G) c.11761-26C>G (n.11761-26C>G) c.388-26C>G c.5148-26C>G c.11746-26C>G (n.11746-26C>G) c.11776-26C>G (n.11776-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543506C>T | CA2584908101 | RYR1 | c.189-26C>T c.171-26C>T c.11779-26C>T (n.11779-26C>T) c.11764-26C>T (n.11764-26C>T) c.11761-26C>T (n.11761-26C>T) c.388-26C>T c.5148-26C>T c.11746-26C>T (n.11746-26C>T) c.11776-26C>T (n.11776-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543507C= | CA2335074392 | RYR1 | c.189-25C= c.171-25C= c.11779-25C= (n.11779-25C=) c.11764-25C= (n.11764-25C=) c.11761-25C= (n.11761-25C=) c.388-25C= c.5148-25C= c.11746-25C= (n.11746-25C=) c.11776-25C= (n.11776-25C=) | |
| 19 | g.38543507C>T | CA2335074393 | RYR1 | c.189-25C>T c.171-25C>T c.11779-25C>T (n.11779-25C>T) c.11764-25C>T (n.11764-25C>T) c.11761-25C>T (n.11761-25C>T) c.388-25C>T c.5148-25C>T c.11746-25C>T (n.11746-25C>T) c.11776-25C>T (n.11776-25C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38543508T>A | CA2576804833 | RYR1 | c.189-24T>A c.171-24T>A c.11779-24T>A (n.11779-24T>A) c.11764-24T>A (n.11764-24T>A) c.11761-24T>A (n.11761-24T>A) c.388-24T>A c.5148-24T>A c.11746-24T>A (n.11746-24T>A) c.11776-24T>A (n.11776-24T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543508T>C | CA2576804834 | RYR1 | c.189-24T>C c.171-24T>C c.11779-24T>C (n.11779-24T>C) c.11764-24T>C (n.11764-24T>C) c.11761-24T>C (n.11761-24T>C) c.388-24T>C c.5148-24T>C c.11746-24T>C (n.11746-24T>C) c.11776-24T>C (n.11776-24T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543508T>G | CA2584908102 | RYR1 | c.189-24T>G c.171-24T>G c.11779-24T>G (n.11779-24T>G) c.11764-24T>G (n.11764-24T>G) c.11761-24T>G (n.11761-24T>G) c.388-24T>G c.5148-24T>G c.11746-24T>G (n.11746-24T>G) c.11776-24T>G (n.11776-24T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543509C= | CA2335074394 | RYR1 | c.189-23C= c.171-23C= c.11779-23C= (n.11779-23C=) c.11764-23C= (n.11764-23C=) c.11761-23C= (n.11761-23C=) c.388-23C= c.5148-23C= c.11746-23C= (n.11746-23C=) c.11776-23C= (n.11776-23C=) | |
| 19 | g.38543509C>T | CA2335074395 | RYR1 | c.189-23C>T c.171-23C>T c.11779-23C>T (n.11779-23C>T) c.11764-23C>T (n.11764-23C>T) c.11761-23C>T (n.11761-23C>T) c.388-23C>T c.5148-23C>T c.11746-23C>T (n.11746-23C>T) c.11776-23C>T (n.11776-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38543510A>C | CA2741629740 | RYR1 | c.189-22A>C c.171-22A>C c.11779-22A>C (n.11779-22A>C) c.11764-22A>C (n.11764-22A>C) c.11761-22A>C (n.11761-22A>C) c.388-22A>C c.5148-22A>C c.11746-22A>C (n.11746-22A>C) c.11776-22A>C (n.11776-22A>C) | |
| 19 | g.38543510A>G | CA2584908103 | RYR1 | c.189-22A>G c.171-22A>G c.11779-22A>G (n.11779-22A>G) c.11764-22A>G (n.11764-22A>G) c.11761-22A>G (n.11761-22A>G) c.388-22A>G c.5148-22A>G c.11746-22A>G (n.11746-22A>G) c.11776-22A>G (n.11776-22A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38543510_38543511delinsAC | CA2335074396 | RYR1 | c.189-22_189-21delinsAC c.171-22_171-21delinsAC c.11779-22_11779-21delinsAC (n.11779-22_11779-21delinsAC) c.11764-22_11764-21delinsAC (n.11764-22_11764-21delinsAC) c.11761-22_11761-21delinsAC (n.11761-22_11761-21delinsAC) c.388-22_388-21delinsAC c.5148-22_5148-21delinsAC c.11746-22_11746-21delinsAC (n.11746-22_11746-21delinsAC) c.11776-22_11776-21delinsAC (n.11776-22_11776-21delinsAC) | |
| 19 | g.38543511del | CA057661 | RYR1 | c.189-21del c.171-21del c.11779-21del (n.11779-21del) c.11764-21del (n.11764-21del) c.11761-21del (n.11761-21del) c.388-21del c.5148-21del c.11746-21del (n.11746-21del) c.11776-21del (n.11776-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38543512A= | CA2335074397 | RYR1 | c.189-20A= c.171-20A= c.11779-20A= (n.11779-20A=) c.11764-20A= (n.11764-20A=) c.11761-20A= (n.11761-20A=) c.388-20A= c.5148-20A= c.11746-20A= (n.11746-20A=) c.11776-20A= (n.11776-20A=) | |
| 19 | g.38543512A>C | CA2741629741 | RYR1 | c.189-20A>C c.171-20A>C c.11779-20A>C (n.11779-20A>C) c.11764-20A>C (n.11764-20A>C) c.11761-20A>C (n.11761-20A>C) c.388-20A>C c.5148-20A>C c.11746-20A>C (n.11746-20A>C) c.11776-20A>C (n.11776-20A>C) | |
| 19 | g.38543512A>T | CA507354836 | RYR1 | c.189-20A>T c.171-20A>T c.11779-20A>T (n.11779-20A>T) c.11764-20A>T (n.11764-20A>T) c.11761-20A>T (n.11761-20A>T) c.388-20A>T c.5148-20A>T c.11746-20A>T (n.11746-20A>T) c.11776-20A>T (n.11776-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |