Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38517339_38517350delCA2584904064RYR1c.9625-20_9625-9del (n.9625-20_9625-9del)
c.9686-20_9686-9del (n.9686-20_9686-9del)
c.9683-20_9683-9del (n.9683-20_9683-9del)
c.3088-20_3088-9del
c.493-20_493-9del
n.9719-20_9719-9del
 gnomAD v4
19g.38517334C=CA2335061972RYR1c.9625-25C= (n.9625-25C=)
c.9686-25C= (n.9686-25C=)
c.9683-25C= (n.9683-25C=)
c.3088-25C=
c.493-25C=
n.9719-25C=
19g.38517334C>TCA633066701RYR1c.9625-25C>T (n.9625-25C>T)
c.9686-25C>T (n.9686-25C>T)
c.9683-25C>T (n.9683-25C>T)
c.3088-25C>T
c.493-25C>T
n.9719-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517334_38517336delCA2515251400RYR1c.9625-25_9625-23del (n.9625-25_9625-23del)
c.9686-25_9686-23del (n.9686-25_9686-23del)
c.9683-25_9683-23del (n.9683-25_9683-23del)
c.3088-25_3088-23del
c.493-25_493-23del
n.9719-25_9719-23del
19g.38517335C>TCA2584904065RYR1c.9625-24C>T (n.9625-24C>T)
c.9686-24C>T (n.9686-24C>T)
c.9683-24C>T (n.9683-24C>T)
c.3088-24C>T
c.493-24C>T
n.9719-24C>T
 gnomAD v4
19g.38517336C>TCA2576771697RYR1c.9625-23C>T (n.9625-23C>T)
c.9686-23C>T (n.9686-23C>T)
c.9683-23C>T (n.9683-23C>T)
c.3088-23C>T
c.493-23C>T
n.9719-23C>T
19g.38517338G>TCA2584904066RYR1c.9625-21G>T (n.9625-21G>T)
c.9686-21G>T (n.9686-21G>T)
c.9683-21G>T (n.9683-21G>T)
c.3088-21G>T
c.493-21G>T
n.9719-21G>T
 gnomAD v4
19g.38517338_38517339delinsGCCA2335061973RYR1c.9625-21_9625-20delinsGC (n.9625-21_9625-20delinsGC)
c.9686-21_9686-20delinsGC (n.9686-21_9686-20delinsGC)
c.9683-21_9683-20delinsGC (n.9683-21_9683-20delinsGC)
c.3088-21_3088-20delinsGC
c.493-21_493-20delinsGC
n.9719-21_9719-20delinsGC
19g.38517339C=CA2335061975RYR1c.9625-20C= (n.9625-20C=)
c.9686-20C= (n.9686-20C=)
c.9683-20C= (n.9683-20C=)
c.3088-20C=
c.493-20C=
n.9719-20C=
19g.38517339C>TCA074018RYR1c.9625-20C>T (n.9625-20C>T)
c.9686-20C>T (n.9686-20C>T)
c.9683-20C>T (n.9683-20C>T)
c.3088-20C>T
c.493-20C>T
n.9719-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517343delCA2335061974RYR1c.9625-16del (n.9625-16del)
c.9686-16del (n.9686-16del)
c.9683-16del (n.9683-16del)
c.3088-16del
c.493-16del
n.9719-16del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517340C=CA2335061976RYR1c.9625-19C= (n.9625-19C=)
c.9686-19C= (n.9686-19C=)
c.9683-19C= (n.9683-19C=)
c.3088-19C=
c.493-19C=
n.9719-19C=
19g.38517340C>TCA633066702RYR1c.9625-19C>T (n.9625-19C>T)
c.9686-19C>T (n.9686-19C>T)
c.9683-19C>T (n.9683-19C>T)
c.3088-19C>T
c.493-19C>T
n.9719-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517342C>ACA2814347137RYR1c.9625-17C>A (n.9625-17C>A)
c.9686-17C>A (n.9686-17C>A)
c.9683-17C>A (n.9683-17C>A)
c.3088-17C>A
c.493-17C>A
n.9719-17C>A
19g.38517342C=CA2335061977RYR1c.9625-17C= (n.9625-17C=)
c.9686-17C= (n.9686-17C=)
c.9683-17C= (n.9683-17C=)
c.3088-17C=
c.493-17C=
n.9719-17C=
19g.38517342C>GCA2697556548RYR1c.9625-17C>G (n.9625-17C>G)
c.9686-17C>G (n.9686-17C>G)
c.9683-17C>G (n.9683-17C>G)
c.3088-17C>G
c.493-17C>G
n.9719-17C>G
 ClinVar
19g.38517342C>TCA084811RYR1c.9625-17C>T (n.9625-17C>T)
c.9686-17C>T (n.9686-17C>T)
c.9683-17C>T (n.9683-17C>T)
c.3088-17C>T
c.493-17C>T
n.9719-17C>T
 dbSNP
19g.38517343C>ACA2735879807RYR1c.9625-16C>A (n.9625-16C>A)
c.9686-16C>A (n.9686-16C>A)
c.9683-16C>A (n.9683-16C>A)
c.3088-16C>A
c.493-16C>A
n.9719-16C>A
 dbSNP
19g.38517343C=CA2335061978RYR1c.9625-16C= (n.9625-16C=)
c.9686-16C= (n.9686-16C=)
c.9683-16C= (n.9683-16C=)
c.3088-16C=
c.493-16C=
n.9719-16C=
19g.38517343C>GCA074012RYR1c.9625-16C>G (n.9625-16C>G)
c.9686-16C>G (n.9686-16C>G)
c.9683-16C>G (n.9683-16C>G)
c.3088-16C>G
c.493-16C>G
n.9719-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517343C>TCA074014RYR1c.9625-16C>T (n.9625-16C>T)
c.9686-16C>T (n.9686-16C>T)
c.9683-16C>T (n.9683-16C>T)
c.3088-16C>T
c.493-16C>T
n.9719-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517343_38517344delCA2531614135RYR1c.9625-16_9625-15del (n.9625-16_9625-15del)
c.9686-16_9686-15del (n.9686-16_9686-15del)
c.9683-16_9683-15del (n.9683-16_9683-15del)
c.3088-16_3088-15del
c.493-16_493-15del
n.9719-16_9719-15del
19g.38517344G>ACA074010RYR1c.9625-15G>A (n.9625-15G>A)
c.9686-15G>A (n.9686-15G>A)
c.9683-15G>A (n.9683-15G>A)
c.3088-15G>A
c.493-15G>A
n.9719-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517344G=CA2335061979RYR1c.9625-15G= (n.9625-15G=)
c.9686-15G= (n.9686-15G=)
c.9683-15G= (n.9683-15G=)
c.3088-15G=
c.493-15G=
n.9719-15G=
19g.38517344G>TCA2335061980RYR1c.9625-15G>T (n.9625-15G>T)
c.9686-15G>T (n.9686-15G>T)
c.9683-15G>T (n.9683-15G>T)
c.3088-15G>T
c.493-15G>T
n.9719-15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38517345T>GCA2584904067RYR1c.9625-14T>G (n.9625-14T>G)
c.9686-14T>G (n.9686-14T>G)
c.9683-14T>G (n.9683-14T>G)
c.3088-14T>G
c.493-14T>G
n.9719-14T>G
 gnomAD v4
19g.38517346C>ACA2335061982RYR1c.9625-13C>A (n.9625-13C>A)
c.9686-13C>A (n.9686-13C>A)
c.9683-13C>A (n.9683-13C>A)
c.3088-13C>A
c.493-13C>A
n.9719-13C>A
 dbSNP
19g.38517346C=CA2335061981RYR1c.9625-13C= (n.9625-13C=)
c.9686-13C= (n.9686-13C=)
c.9683-13C= (n.9683-13C=)
c.3088-13C=
c.493-13C=
n.9719-13C=
19g.38517346C>GCA084809RYR1c.9625-13C>G (n.9625-13C>G)
c.9686-13C>G (n.9686-13C>G)
c.9683-13C>G (n.9683-13C>G)
c.3088-13C>G
c.493-13C>G
n.9719-13C>G
19g.38517346C>TCA074007RYR1c.9625-13C>T (n.9625-13C>T)
c.9686-13C>T (n.9686-13C>T)
c.9683-13C>T (n.9683-13C>T)
c.3088-13C>T
c.493-13C>T
n.9719-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517347C>GCA2584904068RYR1c.9625-12C>G (n.9625-12C>G)
c.9686-12C>G (n.9686-12C>G)
c.9683-12C>G (n.9683-12C>G)
c.3088-12C>G
c.493-12C>G
n.9719-12C>G
 gnomAD v4
19g.38517348C>TCA2532896915RYR1c.9625-11C>T (n.9625-11C>T)
c.9686-11C>T (n.9686-11C>T)
c.9683-11C>T (n.9683-11C>T)
c.3088-11C>T
c.493-11C>T
n.9719-11C>T
 ClinVar
19g.38517349T>CCA074004RYR1c.9625-10T>C (n.9625-10T>C)
c.9686-10T>C (n.9686-10T>C)
c.9683-10T>C (n.9683-10T>C)
c.3088-10T>C
c.493-10T>C
n.9719-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517349T>GCA633066703RYR1c.9625-10T>G (n.9625-10T>G)
c.9686-10T>G (n.9686-10T>G)
c.9683-10T>G (n.9683-10T>G)
c.3088-10T>G
c.493-10T>G
n.9719-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517349T=CA2335061983RYR1c.9625-10T= (n.9625-10T=)
c.9686-10T= (n.9686-10T=)
c.9683-10T= (n.9683-10T=)
c.3088-10T=
c.493-10T=
n.9719-10T=
19g.38517350G>ACA2584904069RYR1c.9625-9G>A (n.9625-9G>A)
c.9686-9G>A (n.9686-9G>A)
c.9683-9G>A (n.9683-9G>A)
c.3088-9G>A
c.493-9G>A
n.9719-9G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517352_38517378delCA2573156305RYR1c.9625-7_9644del
c.9686-7_9705del
c.9683-7_9702del
c.3088-7_3107del
c.493-7_512del
n.9719-7_9738del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38517351T>CCA074041RYR1c.9625-8T>C (n.9625-8T>C)
c.9686-8T>C (n.9686-8T>C)
c.9683-8T>C (n.9683-8T>C)
c.3088-8T>C
c.493-8T>C
n.9719-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517351T=CA2335061984RYR1c.9625-8T= (n.9625-8T=)
c.9686-8T= (n.9686-8T=)
c.9683-8T= (n.9683-8T=)
c.3088-8T=
c.493-8T=
n.9719-8T=
19g.38517352A>GCA2584904070RYR1c.9625-7A>G (n.9625-7A>G)
c.9686-7A>G (n.9686-7A>G)
c.9683-7A>G (n.9683-7A>G)
c.3088-7A>G
c.493-7A>G
n.9719-7A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517353C>TCA2739276747RYR1c.9625-6C>T (n.9625-6C>T)
c.9686-6C>T (n.9686-6C>T)
c.9683-6C>T (n.9683-6C>T)
c.3088-6C>T
c.493-6C>T
n.9719-6C>T
 ClinVar
19g.38517355C=CA2335061985RYR1c.9625-4C= (n.9625-4C=)
c.9686-4C= (n.9686-4C=)
c.9683-4C= (n.9683-4C=)
c.3088-4C=
c.493-4C=
n.9719-4C=
19g.38517355C>GCA2580097184RYR1c.9625-4C>G (n.9625-4C>G)
c.9686-4C>G (n.9686-4C>G)
c.9683-4C>G (n.9683-4C>G)
c.3088-4C>G
c.493-4C>G
n.9719-4C>G
 ClinVar
19g.38517355C>TCA2335061986RYR1c.9625-4C>T (n.9625-4C>T)
c.9686-4C>T (n.9686-4C>T)
c.9683-4C>T (n.9683-4C>T)
c.3088-4C>T
c.493-4C>T
n.9719-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517356C>ACA633066704RYR1c.9625-3C>A (n.9625-3C>A)
c.9686-3C>A (n.9686-3C>A)
c.9683-3C>A (n.9683-3C>A)
c.3088-3C>A
c.493-3C>A
n.9719-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517356C=CA2335061987RYR1c.9625-3C= (n.9625-3C=)
c.9686-3C= (n.9686-3C=)
c.9683-3C= (n.9683-3C=)
c.3088-3C=
c.493-3C=
n.9719-3C=
19g.38517356C>TCA2584904071RYR1c.9625-3C>T (n.9625-3C>T)
c.9686-3C>T (n.9686-3C>T)
c.9683-3C>T (n.9683-3C>T)
c.3088-3C>T
c.493-3C>T
n.9719-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517356_38517357delCA2736032148RYR1c.9625-3_9625-2del (n.9625-3_9625-2del)
c.9686-3_9686-2del (n.9686-3_9686-2del)
c.9683-3_9683-2del (n.9683-3_9683-2del)
c.3088-3_3088-2del
c.493-3_493-2del
n.9719-3_9719-2del
 dbSNP
19g.38517357A>CCA405691246RYR1c.9625-2A>C (n.9625-2A>C)
c.9686-2A>C (n.9686-2A>C)
c.9683-2A>C (n.9683-2A>C)
c.3088-2A>C
c.493-2A>C
n.9719-2A>C
 dbSNP
19g.38517357A>GCA405691248RYR1c.9625-2A>G (n.9625-2A>G)
c.9686-2A>G (n.9686-2A>G)
c.9683-2A>G (n.9683-2A>G)
c.3088-2A>G
c.493-2A>G
n.9719-2A>G
19g.38517357A>TCA405691251RYR1c.9625-2A>T (n.9625-2A>T)
c.9686-2A>T (n.9686-2A>T)
c.9683-2A>T (n.9683-2A>T)
c.3088-2A>T
c.493-2A>T
n.9719-2A>T
19g.38517358delCA2697556549RYR1c.9625-1del (n.9625-1del)
c.9686-1del (n.9686-1del)
c.9683-1del (n.9683-1del)
c.3088-1del
c.493-1del
n.9719-1del
 ClinVar
19g.38517358G>ACA405691257RYR1c.9625-1G>A (n.9625-1G>A)
c.9686-1G>A (n.9686-1G>A)
c.9683-1G>A (n.9683-1G>A)
c.3088-1G>A
c.493-1G>A
n.9719-1G>A
19g.38517358G>CCA405691255RYR1c.9625-1G>C (n.9625-1G>C)
c.9686-1G>C (n.9686-1G>C)
c.9683-1G>C (n.9683-1G>C)
c.3088-1G>C
c.493-1G>C
n.9719-1G>C
19g.38517358G>TCA405691254RYR1c.9625-1G>T (n.9625-1G>T)
c.9686-1G>T (n.9686-1G>T)
c.9683-1G>T (n.9683-1G>T)
c.3088-1G>T
c.493-1G>T
n.9719-1G>T
19g.38517359T>ACA405691258RYR1c.9625T>A (n.9625T>A)
c.9686T>A (p.Ile3229Asn)
c.9683T>A (p.Ile3228Asn)
c.3088T>A
c.493T>A
n.9719T>A
19g.38517359T>CCA405691259RYR1c.9625T>C (n.9625T>C)
c.9686T>C (p.Ile3229Thr)
c.9683T>C (p.Ile3228Thr)
c.3088T>C
c.493T>C
n.9719T>C
19g.38517359T>GCA405691260RYR1c.9625T>G (n.9625T>G)
c.9686T>G (p.Ile3229Ser)
c.9683T>G (p.Ile3228Ser)
c.3088T>G
c.493T>G
n.9719T>G
19g.38517360C>ACA507247069RYR1c.9626C>A (n.9626C>A)
c.9687C>A (p.Ile3229=)
c.9684C>A (p.Ile3228=)
c.3089C>A
c.494C>A
n.9720C>A
 gnomAD v4
19g.38517360C=CA2335061988RYR1c.9626C= (n.9626C=)
c.9687C= (p.Ile3229=)
c.9684C= (p.Ile3228=)
c.3089C=
c.494C=
n.9720C=
19g.38517360C>GCA405691261RYR1c.9626C>G (n.9626C>G)
c.9687C>G (p.Ile3229Met)
c.9684C>G (p.Ile3228Met)
c.3089C>G
c.494C>G
n.9720C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517360C>TCA507247070RYR1c.9626C>T (n.9626C>T)
c.9687C>T (p.Ile3229=)
c.9684C>T (p.Ile3228=)
c.3089C>T
c.494C>T
n.9720C>T
 COSMIC
19g.38517361C>ACA405691268RYR1c.9627C>A (n.9627C>A)
c.9688C>A (p.Leu3230Met)
c.9685C>A (p.Leu3229Met)
c.3090C>A
c.495C>A
n.9721C>A
19g.38517361C>GCA405691270RYR1c.9627C>G (n.9627C>G)
c.9688C>G (p.Leu3230Val)
c.9685C>G (p.Leu3229Val)
c.3090C>G
c.495C>G
n.9721C>G
19g.38517361C>TCA507247071RYR1c.9627C>T (n.9627C>T)
c.9688C>T (p.Leu3230=)
c.9685C>T (p.Leu3229=)
c.3090C>T
c.495C>T
n.9721C>T
 COSMIC
19g.38517362T>ACA405691280RYR1c.9628T>A (n.9628T>A)
c.9689T>A (p.Leu3230Gln)
c.9686T>A (p.Leu3229Gln)
c.3091T>A
c.496T>A
n.9722T>A
19g.38517362T>CCA405691274RYR1c.9628T>C (n.9628T>C)
c.9689T>C (p.Leu3230Pro)
c.9686T>C (p.Leu3229Pro)
c.3091T>C
c.496T>C
n.9722T>C
 COSMIC
19g.38517362T>GCA405691278RYR1c.9628T>G (n.9628T>G)
c.9689T>G (p.Leu3230Arg)
c.9686T>G (p.Leu3229Arg)
c.3091T>G
c.496T>G
n.9722T>G
19g.38517363G>ACA024997RYR1c.9629G>A (n.9629G>A)
c.9690G>A (p.Leu3230=)
c.9687G>A (p.Leu3229=)
c.3092G>A
c.497G>A
n.9723G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517363G>CCA507247073RYR1c.9629G>C (n.9629G>C)
c.9690G>C (p.Leu3230=)
c.9687G>C (p.Leu3229=)
c.3092G>C
c.497G>C
n.9723G>C
19g.38517363G=CA2335061989RYR1c.9629G= (n.9629G=)
c.9690G= (p.Leu3230=)
c.9687G= (p.Leu3229=)
c.3092G=
c.497G=
n.9723G=
19g.38517363G>TCA507247074RYR1c.9629G>T (n.9629G>T)
c.9690G>T (p.Leu3230=)
c.9687G>T (p.Leu3229=)
c.3092G>T
c.497G>T
n.9723G>T
 gnomAD v4
19g.38517364G>ACA405691285RYR1c.9630G>A (n.9630G>A)
c.9691G>A (p.Gly3231Arg)
c.9688G>A (p.Gly3230Arg)
c.3093G>A
c.498G>A
n.9724G>A
19g.38517364G>CCA405691287RYR1c.9630G>C (n.9630G>C)
c.9691G>C (p.Gly3231Arg)
c.9688G>C (p.Gly3230Arg)
c.3093G>C
c.498G>C
n.9724G>C
19g.38517364G>TCA405691292RYR1c.9630G>T (n.9630G>T)
c.9691G>T (p.Gly3231Trp)
c.9688G>T (p.Gly3230Trp)
c.3093G>T
c.498G>T
n.9724G>T
19g.38517365G>ACA405691294RYR1c.9631G>A (n.9631G>A)
c.9692G>A (p.Gly3231Glu)
c.9689G>A (p.Gly3230Glu)
c.3094G>A
c.499G>A
n.9725G>A
19g.38517365G>CCA405691297RYR1c.9631G>C (n.9631G>C)
c.9692G>C (p.Gly3231Ala)
c.9689G>C (p.Gly3230Ala)
c.3094G>C
c.499G>C
n.9725G>C
 dbSNP
19g.38517365G=CA2335061990RYR1c.9631G= (n.9631G=)
c.9692G= (p.Gly3231=)
c.9689G= (p.Gly3230=)
c.3094G=
c.499G=
n.9725G=
19g.38517365G>TCA405691299RYR1c.9631G>T (n.9631G>T)
c.9692G>T (p.Gly3231Val)
c.9689G>T (p.Gly3230Val)
c.3094G>T
c.499G>T
n.9725G>T
19g.38517366G>ACA084826RYR1c.9632G>A (n.9632G>A)
c.9693G>A (p.Gly3231=)
c.9690G>A (p.Gly3230=)
c.3095G>A
c.500G>A
n.9726G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.38517366G>CCA507247078RYR1c.9632G>C (n.9632G>C)
c.9693G>C (p.Gly3231=)
c.9690G>C (p.Gly3230=)
c.3095G>C
c.500G>C
n.9726G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517366G=CA2335061991RYR1c.9632G= (n.9632G=)
c.9693G= (p.Gly3231=)
c.9690G= (p.Gly3230=)
c.3095G=
c.500G=
n.9726G=
19g.38517366G>TCA507247077RYR1c.9632G>T (n.9632G>T)
c.9693G>T (p.Gly3231=)
c.9690G>T (p.Gly3230=)
c.3095G>T
c.500G>T
n.9726G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517367C>ACA405691301RYR1c.9633C>A (n.9633C>A)
c.9694C>A (p.Leu3232Ile)
c.9691C>A (p.Leu3231Ile)
c.3096C>A
c.501C>A
n.9727C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517367C=CA2335061992RYR1c.9633C= (n.9633C=)
c.9694C= (p.Leu3232=)
c.9691C= (p.Leu3231=)
c.3096C=
c.501C=
n.9727C=
19g.38517367C>GCA405691302RYR1c.9633C>G (n.9633C>G)
c.9694C>G (p.Leu3232Val)
c.9691C>G (p.Leu3231Val)
c.3096C>G
c.501C>G
n.9727C>G
19g.38517367C>TCA405691304RYR1c.9633C>T (n.9633C>T)
c.9694C>T (p.Leu3232Phe)
c.9691C>T (p.Leu3231Phe)
c.3096C>T
c.501C>T
n.9727C>T
19g.38517368T>ACA405691305RYR1c.9634T>A (n.9634T>A)
c.9695T>A (p.Leu3232His)
c.9692T>A (p.Leu3231His)
c.3097T>A
c.502T>A
n.9728T>A
19g.38517368T>CCA405691306RYR1c.9634T>C (n.9634T>C)
c.9695T>C (p.Leu3232Pro)
c.9692T>C (p.Leu3231Pro)
c.3097T>C
c.502T>C
n.9728T>C
19g.38517368T>GCA405691308RYR1c.9634T>G (n.9634T>G)
c.9695T>G (p.Leu3232Arg)
c.9692T>G (p.Leu3231Arg)
c.3097T>G
c.502T>G
n.9728T>G
19g.38517369C>ACA507247079RYR1c.9635C>A (n.9635C>A)
c.9696C>A (p.Leu3232=)
c.9693C>A (p.Leu3231=)
c.3098C>A
c.503C>A
n.9729C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517369C=CA2335061993RYR1c.9635C= (n.9635C=)
c.9696C= (p.Leu3232=)
c.9693C= (p.Leu3231=)
c.3098C=
c.503C=
n.9729C=
19g.38517369C>GCA507247080RYR1c.9635C>G (n.9635C>G)
c.9696C>G (p.Leu3232=)
c.9693C>G (p.Leu3231=)
c.3098C>G
c.503C>G
n.9729C>G
19g.38517369C>TCA507247081RYR1c.9635C>T (n.9635C>T)
c.9696C>T (p.Leu3232=)
c.9693C>T (p.Leu3231=)
c.3098C>T
c.503C>T
n.9729C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517370C>ACA405691309RYR1c.9636C>A (n.9636C>A)
c.9697C>A (p.Pro3233Thr)
c.9694C>A (p.Pro3232Thr)
c.3099C>A
c.504C>A
n.9730C>A
19g.38517370C=CA2335061994RYR1c.9636C= (n.9636C=)
c.9697C= (p.Pro3233=)
c.9694C= (p.Pro3232=)
c.3099C=
c.504C=
n.9730C=
19g.38517370C>GCA405691312RYR1c.9636C>G (n.9636C>G)
c.9697C>G (p.Pro3233Ala)
c.9694C>G (p.Pro3232Ala)
c.3099C>G
c.504C>G
n.9730C>G
 ClinVar
19g.38517370C>TCA074051RYR1c.9636C>T (n.9636C>T)
c.9697C>T (p.Pro3233Ser)
c.9694C>T (p.Pro3232Ser)
c.3099C>T
c.504C>T
n.9730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517371C>ACA405691314RYR1c.9637C>A (n.9637C>A)
c.9698C>A (p.Pro3233His)
c.9695C>A (p.Pro3232His)
c.3100C>A
c.505C>A
n.9731C>A
19g.38517371C>GCA405691316RYR1c.9637C>G (n.9637C>G)
c.9698C>G (p.Pro3233Arg)
c.9695C>G (p.Pro3232Arg)
c.3100C>G
c.505C>G
n.9731C>G
19g.38517371C>TCA405691326RYR1c.9637C>T (n.9637C>T)
c.9698C>T (p.Pro3233Leu)
c.9695C>T (p.Pro3232Leu)
c.3100C>T
c.505C>T
n.9731C>T
19g.38517372C>ACA507247082RYR1c.9638C>A (n.9638C>A)
c.9699C>A (p.Pro3233=)
c.9696C>A (p.Pro3232=)
c.3101C>A
c.506C>A
n.9732C>A
 ClinVar
19g.38517372C>GCA507247085RYR1c.9638C>G (n.9638C>G)
c.9699C>G (p.Pro3233=)
c.9696C>G (p.Pro3232=)
c.3101C>G
c.506C>G
n.9732C>G
19g.38517372C>TCA507247084RYR1c.9638C>T (n.9638C>T)
c.9699C>T (p.Pro3233=)
c.9696C>T (p.Pro3232=)
c.3101C>T
c.506C>T
n.9732C>T
19g.38517373A>CCA405691330RYR1c.9639A>C (n.9639A>C)
c.9700A>C (p.Asn3234His)
c.9697A>C (p.Asn3233His)
c.3102A>C
c.507A>C
n.9733A>C
19g.38517373A>GCA405691336RYR1c.9639A>G (n.9639A>G)
c.9700A>G (p.Asn3234Asp)
c.9697A>G (p.Asn3233Asp)
c.3102A>G
c.507A>G
n.9733A>G
19g.38517373A>TCA405691339RYR1c.9639A>T (n.9639A>T)
c.9700A>T (p.Asn3234Tyr)
c.9697A>T (p.Asn3233Tyr)
c.3102A>T
c.507A>T
n.9733A>T
19g.38517374A=CA2335061995RYR1c.9640A= (n.9640A=)
c.9701A= (p.Asn3234=)
c.9698A= (p.Asn3233=)
c.3103A=
c.508A=
n.9734A=
19g.38517374A>CCA074056RYR1c.9640A>C (n.9640A>C)
c.9701A>C (p.Asn3234Thr)
c.9698A>C (p.Asn3233Thr)
c.3103A>C
c.508A>C
n.9734A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517374A>GCA074060RYR1c.9640A>G (n.9640A>G)
c.9701A>G (p.Asn3234Ser)
c.9698A>G (p.Asn3233Ser)
c.3103A>G
c.508A>G
n.9734A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517374A>TCA405691347RYR1c.9640A>T (n.9640A>T)
c.9701A>T (p.Asn3234Ile)
c.9698A>T (p.Asn3233Ile)
c.3103A>T
c.508A>T
n.9734A>T
 gnomAD v4
19g.38517375C>ACA405691356RYR1c.9641C>A (n.9641C>A)
c.9702C>A (p.Asn3234Lys)
c.9699C>A (p.Asn3233Lys)
c.3104C>A
c.509C>A
n.9735C>A
 dbSNP
19g.38517375C=CA2335061996RYR1c.9641C= (n.9641C=)
c.9702C= (p.Asn3234=)
c.9699C= (p.Asn3233=)
c.3104C=
c.509C=
n.9735C=
19g.38517375C>GCA405691366RYR1c.9641C>G (n.9641C>G)
c.9702C>G (p.Asn3234Lys)
c.9699C>G (p.Asn3233Lys)
c.3104C>G
c.509C>G
n.9735C>G
19g.38517375C>TCA507247086RYR1c.9641C>T (n.9641C>T)
c.9702C>T (p.Asn3234=)
c.9699C>T (p.Asn3233=)
c.3104C>T
c.509C>T
n.9735C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517376A=CA2335061997RYR1c.9642A= (n.9642A=)
c.9703A= (p.Ser3235=)
c.9700A= (p.Ser3234=)
c.3105A=
c.510A=
n.9736A=
19g.38517376A>CCA074063RYR1c.9642A>C (n.9642A>C)
c.9703A>C (p.Ser3235Arg)
c.9700A>C (p.Ser3234Arg)
c.3105A>C
c.510A>C
n.9736A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517376A>GCA405691373RYR1c.9642A>G (n.9642A>G)
c.9703A>G (p.Ser3235Gly)
c.9700A>G (p.Ser3234Gly)
c.3105A>G
c.510A>G
n.9736A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517376A>TCA405691371RYR1c.9642A>T (n.9642A>T)
c.9703A>T (p.Ser3235Cys)
c.9700A>T (p.Ser3234Cys)
c.3105A>T
c.510A>T
n.9736A>T
19g.38517377G>ACA405691376RYR1c.9643G>A (n.9643G>A)
c.9704G>A (p.Ser3235Asn)
c.9701G>A (p.Ser3234Asn)
c.3106G>A
c.511G>A
n.9737G>A
 gnomAD v4
19g.38517377G>CCA405691377RYR1c.9643G>C (n.9643G>C)
c.9704G>C (p.Ser3235Thr)
c.9701G>C (p.Ser3234Thr)
c.3106G>C
c.511G>C
n.9737G>C
19g.38517377G>TCA405691378RYR1c.9643G>T (n.9643G>T)
c.9704G>T (p.Ser3235Ile)
c.9701G>T (p.Ser3234Ile)
c.3106G>T
c.511G>T
n.9737G>T
 COSMIC
19g.38517378T>ACA405691380RYR1c.9644T>A (n.9644T>A)
c.9705T>A (p.Ser3235Arg)
c.9702T>A (p.Ser3234Arg)
c.3107T>A
c.512T>A
n.9738T>A
 ClinVar
19g.38517378T>CCA507247087RYR1c.9644T>C (n.9644T>C)
c.9705T>C (p.Ser3235=)
c.9702T>C (p.Ser3234=)
c.3107T>C
c.512T>C
n.9738T>C
 gnomAD v4
19g.38517378T>GCA405691382RYR1c.9644T>G (n.9644T>G)
c.9705T>G (p.Ser3235Arg)
c.9702T>G (p.Ser3234Arg)
c.3107T>G
c.512T>G
n.9738T>G
19g.38517379G>ACA074067RYR1c.9645G>A (n.9645G>A)
c.9706G>A (p.Val3236Met)
c.9703G>A (p.Val3235Met)
c.3108G>A
c.513G>A
n.9739G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517379G>CCA405691388RYR1c.9645G>C (n.9645G>C)
c.9706G>C (p.Val3236Leu)
c.9703G>C (p.Val3235Leu)
c.3108G>C
c.513G>C
n.9739G>C
19g.38517379G=CA2335061998RYR1c.9645G= (n.9645G=)
c.9706G= (p.Val3236=)
c.9703G= (p.Val3235=)
c.3108G=
c.513G=
n.9739G=
19g.38517379G>TCA405691394RYR1c.9645G>T (n.9645G>T)
c.9706G>T (p.Val3236Leu)
c.9703G>T (p.Val3235Leu)
c.3108G>T
c.513G>T
n.9739G>T
19g.38517380T>ACA405691397RYR1c.9646T>A (n.9646T>A)
c.9707T>A (p.Val3236Glu)
c.9704T>A (p.Val3235Glu)
c.3109T>A
c.514T>A
n.9740T>A
 gnomAD v4
19g.38517380T>CCA405691401RYR1c.9646T>C (n.9646T>C)
c.9707T>C (p.Val3236Ala)
c.9704T>C (p.Val3235Ala)
c.3109T>C
c.514T>C
n.9740T>C
19g.38517380T>GCA405691402RYR1c.9646T>G (n.9646T>G)
c.9707T>G (p.Val3236Gly)
c.9704T>G (p.Val3235Gly)
c.3109T>G
c.514T>G
n.9740T>G
19g.38517380_38517383delinsTGGACA2335061999RYR1c.9646_9649delinsTGGA (n.9646_9649delinsTGGA)
c.9707_9710delinsTGGA (p.Val3236=)
c.9704_9707delinsTGGA (p.Val3235=)
c.3109_3112delinsTGGA
c.514_517delinsTGGA
n.9740_9743delinsTGGA
19g.38517381G>ACA507247090RYR1c.9647G>A (n.9647G>A)
c.9708G>A (p.Val3236=)
c.9705G>A (p.Val3235=)
c.3110G>A
c.515G>A
n.9741G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38517381G>CCA507247089RYR1c.9647G>C (n.9647G>C)
c.9708G>C (p.Val3236=)
c.9705G>C (p.Val3235=)
c.3110G>C
c.515G>C
n.9741G>C
19g.38517381G=CA2335062000RYR1c.9647G= (n.9647G=)
c.9708G= (p.Val3236=)
c.9705G= (p.Val3235=)
c.3110G=
c.515G=
n.9741G=
19g.38517381G>TCA507247088RYR1c.9647G>T (n.9647G>T)
c.9708G>T (p.Val3236=)
c.9705G>T (p.Val3235=)
c.3110G>T
c.515G>T
n.9741G>T
19g.38517385_38517387delCA074071RYR1c.9651_9653del (n.9651_9653del)
c.9712_9714del (p.Glu3238del)
c.9709_9711del (p.Glu3237del)
c.3114_3116del
c.519_521del
n.9745_9747del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517382G>ACA084838RYR1c.9648G>A (n.9648G>A)
c.9709G>A (p.Glu3237Lys)
c.9706G>A (p.Glu3236Lys)
c.3111G>A
c.516G>A
n.9742G>A
19g.38517382G>CCA405691407RYR1c.9648G>C (n.9648G>C)
c.9709G>C (p.Glu3237Gln)
c.9706G>C (p.Glu3236Gln)
c.3111G>C
c.516G>C
n.9742G>C
19g.38517382G>TCA405691406RYR1c.9648G>T (n.9648G>T)
c.9709G>T (p.Glu3237Ter)
c.9706G>T (p.Glu3236Ter)
c.3111G>T
c.516G>T
n.9742G>T
19g.38517383A>CCA405691408RYR1c.9649A>C (n.9649A>C)
c.9710A>C (p.Glu3237Ala)
c.9707A>C (p.Glu3236Ala)
c.3112A>C
c.517A>C
n.9743A>C
19g.38517383A>GCA405691409RYR1c.9649A>G (n.9649A>G)
c.9710A>G (p.Glu3237Gly)
c.9707A>G (p.Glu3236Gly)
c.3112A>G
c.517A>G
n.9743A>G
19g.38517383A>TCA405691410RYR1c.9649A>T (n.9649A>T)
c.9710A>T (p.Glu3237Val)
c.9707A>T (p.Glu3236Val)
c.3112A>T
c.517A>T
n.9743A>T
19g.38517384G>ACA507247091RYR1c.9650G>A (n.9650G>A)
c.9711G>A (p.Glu3237=)
c.9708G>A (p.Glu3236=)
c.3113G>A
c.518G>A
n.9744G>A
19g.38517384G>CCA405691412RYR1c.9650G>C (n.9650G>C)
c.9711G>C (p.Glu3237Asp)
c.9708G>C (p.Glu3236Asp)
c.3113G>C
c.518G>C
n.9744G>C
19g.38517384G>TCA405691415RYR1c.9650G>T (n.9650G>T)
c.9711G>T (p.Glu3237Asp)
c.9708G>T (p.Glu3236Asp)
c.3113G>T
c.518G>T
n.9744G>T
19g.38517385G>ACA405691420RYR1c.9651G>A (n.9651G>A)
c.9712G>A (p.Glu3238Lys)
c.9709G>A (p.Glu3237Lys)
c.3114G>A
c.519G>A
n.9745G>A
19g.38517385G>CCA405691429RYR1c.9651G>C (n.9651G>C)
c.9712G>C (p.Glu3238Gln)
c.9709G>C (p.Glu3237Gln)
c.3114G>C
c.519G>C
n.9745G>C
 gnomAD v4
19g.38517385G>TCA405691435RYR1c.9651G>T (n.9651G>T)
c.9712G>T (p.Glu3238Ter)
c.9709G>T (p.Glu3237Ter)
c.3114G>T
c.519G>T
n.9745G>T
19g.38517386A=CA2335062001RYR1c.9652A= (n.9652A=)
c.9713A= (p.Glu3238=)
c.9710A= (p.Glu3237=)
c.3115A=
c.520A=
n.9746A=
19g.38517386A>CCA405691441RYR1c.9652A>C (n.9652A>C)
c.9713A>C (p.Glu3238Ala)
c.9710A>C (p.Glu3237Ala)
c.3115A>C
c.520A>C
n.9746A>C
19g.38517386A>GCA024999RYR1c.9652A>G (n.9652A>G)
c.9713A>G (p.Glu3238Gly)
c.9710A>G (p.Glu3237Gly)
c.3115A>G
c.520A>G
n.9746A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517386A>TCA405691446RYR1c.9652A>T (n.9652A>T)
c.9713A>T (p.Glu3238Val)
c.9710A>T (p.Glu3237Val)
c.3115A>T
c.520A>T
n.9746A>T
19g.38517387G>ACA507247092RYR1c.9653G>A (n.9653G>A)
c.9714G>A (p.Glu3238=)
c.9711G>A (p.Glu3237=)
c.3116G>A
c.521G>A
n.9747G>A
19g.38517387G>CCA405691449RYR1c.9653G>C (n.9653G>C)
c.9714G>C (p.Glu3238Asp)
c.9711G>C (p.Glu3237Asp)
c.3116G>C
c.521G>C
n.9747G>C
19g.38517387G>TCA405691450RYR1c.9653G>T (n.9653G>T)
c.9714G>T (p.Glu3238Asp)
c.9711G>T (p.Glu3237Asp)
c.3116G>T
c.521G>T
n.9747G>T
19g.38517388A=CA2335062002RYR1c.9654A= (n.9654A=)
c.9715A= (p.Met3239=)
c.9712A= (p.Met3238=)
c.3117A=
c.522A=
n.9748A=
19g.38517388A>CCA405691461RYR1c.9654A>C (n.9654A>C)
c.9715A>C (p.Met3239Leu)
c.9712A>C (p.Met3238Leu)
c.3117A>C
c.522A>C
n.9748A>C
19g.38517388A>GCA405691456RYR1c.9654A>G (n.9654A>G)
c.9715A>G (p.Met3239Val)
c.9712A>G (p.Met3238Val)
c.3117A>G
c.522A>G
n.9748A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517388A>TCA405691453RYR1c.9654A>T (n.9654A>T)
c.9715A>T (p.Met3239Leu)
c.9712A>T (p.Met3238Leu)
c.3117A>T
c.522A>T
n.9748A>T
19g.38517389T>ACA074078RYR1c.9655T>A (n.9655T>A)
c.9716T>A (p.Met3239Lys)
c.9713T>A (p.Met3238Lys)
c.3118T>A
c.523T>A
n.9749T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517389T>CCA405691462RYR1c.9655T>C (n.9655T>C)
c.9716T>C (p.Met3239Thr)
c.9713T>C (p.Met3238Thr)
c.3118T>C
c.523T>C
n.9749T>C
19g.38517389T>GCA405691463RYR1c.9655T>G (n.9655T>G)
c.9716T>G (p.Met3239Arg)
c.9713T>G (p.Met3238Arg)
c.3118T>G
c.523T>G
n.9749T>G
 gnomAD v4
19g.38517389T=CA2335062003RYR1c.9655T= (n.9655T=)
c.9716T= (p.Met3239=)
c.9713T= (p.Met3238=)
c.3118T=
c.523T=
n.9749T=
19g.38517390G>ACA084793RYR1c.9656G>A (n.9656G>A)
c.9717G>A (p.Met3239Ile)
c.9714G>A (p.Met3238Ile)
c.3119G>A
c.524G>A
n.9750G>A
 gnomAD v4
19g.38517390G>CCA405691483RYR1c.9656G>C (n.9656G>C)
c.9717G>C (p.Met3239Ile)
c.9714G>C (p.Met3238Ile)
c.3119G>C
c.524G>C
n.9750G>C
19g.38517390G>TCA405691486RYR1c.9656G>T (n.9656G>T)
c.9717G>T (p.Met3239Ile)
c.9714G>T (p.Met3238Ile)
c.3119G>T
c.524G>T
n.9750G>T
19g.38517391T>ACA405691489RYR1c.9657T>A (n.9657T>A)
c.9718T>A (p.Cys3240Ser)
c.9715T>A (p.Cys3239Ser)
c.3120T>A
c.525T>A
n.9751T>A
19g.38517391T>CCA308129692RYR1c.9657T>C (n.9657T>C)
c.9718T>C (p.Cys3240Arg)
c.9715T>C (p.Cys3239Arg)
c.3120T>C
c.525T>C
n.9751T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38517391T>GCA405691517RYR1c.9657T>G (n.9657T>G)
c.9718T>G (p.Cys3240Gly)
c.9715T>G (p.Cys3239Gly)
c.3120T>G
c.525T>G
n.9751T>G
19g.38517391T=CA2335062004RYR1c.9657T= (n.9657T=)
c.9718T= (p.Cys3240=)
c.9715T= (p.Cys3239=)
c.3120T=
c.525T=
n.9751T=
19g.38517392G>ACA405691521RYR1c.9658G>A (n.9658G>A)
c.9719G>A (p.Cys3240Tyr)
c.9716G>A (p.Cys3239Tyr)
c.3121G>A
c.526G>A
n.9752G>A
19g.38517392G>CCA405691526RYR1c.9658G>C (n.9658G>C)
c.9719G>C (p.Cys3240Ser)
c.9716G>C (p.Cys3239Ser)
c.3121G>C
c.526G>C
n.9752G>C
19g.38517392G>TCA405691541RYR1c.9658G>T (n.9658G>T)
c.9719G>T (p.Cys3240Phe)
c.9716G>T (p.Cys3239Phe)
c.3121G>T
c.526G>T
n.9752G>T
19g.38517393T>ACA405691547RYR1c.9659T>A (n.9659T>A)
c.9720T>A (p.Cys3240Ter)
c.9717T>A (p.Cys3239Ter)
c.3122T>A
c.527T>A
n.9753T>A
19g.38517393T>CCA507247093RYR1c.9659T>C (n.9659T>C)
c.9720T>C (p.Cys3240=)
c.9717T>C (p.Cys3239=)
c.3122T>C
c.527T>C
n.9753T>C
 COSMIC
19g.38517393T>GCA405691549RYR1c.9659T>G (n.9659T>G)
c.9720T>G (p.Cys3240Trp)
c.9717T>G (p.Cys3239Trp)
c.3122T>G
c.527T>G
n.9753T>G
19g.38517394C>ACA405691575RYR1c.9660C>A (n.9660C>A)
c.9721C>A (p.Pro3241Thr)
c.9718C>A (p.Pro3240Thr)
c.3123C>A
c.528C>A
n.9754C>A
19g.38517394C=CA2335062005RYR1c.9660C= (n.9660C=)
c.9721C= (p.Pro3241=)
c.9718C= (p.Pro3240=)
c.3123C=
c.528C=
n.9754C=
19g.38517394C>GCA405691571RYR1c.9660C>G (n.9660C>G)
c.9721C>G (p.Pro3241Ala)
c.9718C>G (p.Pro3240Ala)
c.3123C>G
c.528C>G
n.9754C>G
19g.38517394C>TCA074083RYR1c.9660C>T (n.9660C>T)
c.9721C>T (p.Pro3241Ser)
c.9718C>T (p.Pro3240Ser)
c.3123C>T
c.528C>T
n.9754C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517396delCA507247094RYR1c.9662del (n.9662del)
c.9723del (p.Asp3242ThrfsTer?)
c.9720del (p.Asp3241ThrfsTer?)
c.3125del
c.530del
n.9756del
 COSMIC
19g.38517395C>ACA405691577RYR1c.9661C>A (n.9661C>A)
c.9722C>A (p.Pro3241His)
c.9719C>A (p.Pro3240His)
c.3124C>A
c.529C>A
n.9755C>A
19g.38517395C>GCA405691580RYR1c.9661C>G (n.9661C>G)
c.9722C>G (p.Pro3241Arg)
c.9719C>G (p.Pro3240Arg)
c.3124C>G
c.529C>G
n.9755C>G
19g.38517395C>TCA405691588RYR1c.9661C>T (n.9661C>T)
c.9722C>T (p.Pro3241Leu)
c.9719C>T (p.Pro3240Leu)
c.3124C>T
c.529C>T
n.9755C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517396C>ACA507247095RYR1c.9662C>A (n.9662C>A)
c.9723C>A (p.Pro3241=)
c.9720C>A (p.Pro3240=)
c.3125C>A
c.530C>A
n.9756C>A
19g.38517396C=CA2335062006RYR1c.9662C= (n.9662C=)
c.9723C= (p.Pro3241=)
c.9720C= (p.Pro3240=)
c.3125C=
c.530C=
n.9756C=
19g.38517396C>GCA507247096RYR1c.9662C>G (n.9662C>G)
c.9723C>G (p.Pro3241=)
c.9720C>G (p.Pro3240=)
c.3125C>G
c.530C>G
n.9756C>G
19g.38517396C>TCA025001RYR1c.9662C>T (n.9662C>T)
c.9723C>T (p.Pro3241=)
c.9720C>T (p.Pro3240=)
c.3125C>T
c.530C>T
n.9756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517397G>ACA405691594RYR1c.9663G>A (n.9663G>A)
c.9724G>A (p.Asp3242Asn)
c.9721G>A (p.Asp3241Asn)
c.3126G>A
c.531G>A
n.9757G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38517397G>CCA405691598RYR1c.9663G>C (n.9663G>C)
c.9724G>C (p.Asp3242His)
c.9721G>C (p.Asp3241His)
c.3126G>C
c.531G>C
n.9757G>C
19g.38517397G=CA2335062007RYR1c.9663G= (n.9663G=)
c.9724G= (p.Asp3242=)
c.9721G= (p.Asp3241=)
c.3126G=
c.531G=
n.9757G=
19g.38517397G>TCA405691602RYR1c.9663G>T (n.9663G>T)
c.9724G>T (p.Asp3242Tyr)
c.9721G>T (p.Asp3241Tyr)
c.3126G>T
c.531G>T
n.9757G>T
 gnomAD v4
19g.38517398A>CCA405691612RYR1c.9664A>C (n.9664A>C)
c.9725A>C (p.Asp3242Ala)
c.9722A>C (p.Asp3241Ala)
c.3127A>C
c.532A>C
n.9758A>C
19g.38517398A>GCA405691605RYR1c.9664A>G (n.9664A>G)
c.9725A>G (p.Asp3242Gly)
c.9722A>G (p.Asp3241Gly)
c.3127A>G
c.532A>G
n.9758A>G
19g.38517398A>TCA405691609RYR1c.9664A>T (n.9664A>T)
c.9725A>T (p.Asp3242Val)
c.9722A>T (p.Asp3241Val)
c.3127A>T
c.532A>T
n.9758A>T
19g.38517399C>ACA405691615RYR1c.9665C>A (n.9665C>A)
c.9726C>A (p.Asp3242Glu)
c.9723C>A (p.Asp3241Glu)
c.3128C>A
c.533C>A
n.9759C>A
 dbSNP
19g.38517399C=CA2335062008RYR1c.9665C= (n.9665C=)
c.9726C= (p.Asp3242=)
c.9723C= (p.Asp3241=)
c.3128C=
c.533C=
n.9759C=
19g.38517399C>GCA405691617RYR1c.9665C>G (n.9665C>G)
c.9726C>G (p.Asp3242Glu)
c.9723C>G (p.Asp3241Glu)
c.3128C>G
c.533C>G
n.9759C>G
19g.38517399C>TCA084847RYR1c.9665C>T (n.9665C>T)
c.9726C>T (p.Asp3242=)
c.9723C>T (p.Asp3241=)
c.3128C>T
c.533C>T
n.9759C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38517400A=CA2335062009RYR1c.9666A= (n.9666A=)
c.9727A= (p.Ile3243=)
c.9724A= (p.Ile3242=)
c.3129A=
c.534A=
n.9760A=
19g.38517400A>CCA405691619RYR1c.9666A>C (n.9666A>C)
c.9727A>C (p.Ile3243Leu)
c.9724A>C (p.Ile3242Leu)
c.3129A>C
c.534A>C
n.9760A>C
19g.38517400A>GCA074090RYR1c.9666A>G (n.9666A>G)
c.9727A>G (p.Ile3243Val)
c.9724A>G (p.Ile3242Val)
c.3129A>G
c.534A>G
n.9760A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517400A>TCA405691622RYR1c.9666A>T (n.9666A>T)
c.9727A>T (p.Ile3243Phe)
c.9724A>T (p.Ile3242Phe)
c.3129A>T
c.534A>T
n.9760A>T
19g.38517400_38517405delCA645612188RYR1c.9666_9671del (n.9666_9671del)
c.9727_9732del (p.Ile3243_Pro3244del)
c.9724_9729del (p.Ile3242_Pro3243del)
c.3129_3134del
c.534_539del
n.9760_9765del
 COSMIC
19g.38517401T>ACA405691628RYR1c.9667T>A (n.9667T>A)
c.9728T>A (p.Ile3243Asn)
c.9725T>A (p.Ile3242Asn)
c.3130T>A
c.535T>A
n.9761T>A
19g.38517401T>CCA405691641RYR1c.9667T>C (n.9667T>C)
c.9728T>C (p.Ile3243Thr)
c.9725T>C (p.Ile3242Thr)
c.3130T>C
c.535T>C
n.9761T>C
19g.38517401T>GCA405691630RYR1c.9667T>G (n.9667T>G)
c.9728T>G (p.Ile3243Ser)
c.9725T>G (p.Ile3242Ser)
c.3130T>G
c.535T>G
n.9761T>G
19g.38517401_38517402delinsTCCA2335062010RYR1c.9667_9668delinsTC (n.9667_9668delinsTC)
c.9728_9729delinsTC (p.Ile3243=)
c.9725_9726delinsTC (p.Ile3242=)
c.3130_3131delinsTC
c.535_536delinsTC
n.9761_9762delinsTC
19g.38517402C>ACA507247097RYR1c.9668C>A (n.9668C>A)
c.9729C>A (p.Ile3243=)
c.9726C>A (p.Ile3242=)
c.3131C>A
c.536C>A
n.9762C>A
 ClinVar dbSNP
19g.38517402C=CA2335062011RYR1c.9668C= (n.9668C=)
c.9729C= (p.Ile3243=)
c.9726C= (p.Ile3242=)
c.3131C=
c.536C=
n.9762C=
19g.38517402C>GCA405691645RYR1c.9668C>G (n.9668C>G)
c.9729C>G (p.Ile3243Met)
c.9726C>G (p.Ile3242Met)
c.3131C>G
c.536C>G
n.9762C>G
19g.38517402C>TCA507247098RYR1c.9668C>T (n.9668C>T)
c.9729C>T (p.Ile3243=)
c.9726C>T (p.Ile3242=)
c.3131C>T
c.536C>T
n.9762C>T
19g.38517404delCA882063086RYR1c.9670del (n.9670del)
c.9731del (p.Pro3244ArgfsTer?)
c.9728del (p.Pro3243ArgfsTer?)
c.3133del
c.538del
n.9764del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517403C>ACA405691655RYR1c.9669C>A (n.9669C>A)
c.9730C>A (p.Pro3244Thr)
c.9727C>A (p.Pro3243Thr)
c.3132C>A
c.537C>A
n.9763C>A
19g.38517403C>GCA405691658RYR1c.9669C>G (n.9669C>G)
c.9730C>G (p.Pro3244Ala)
c.9727C>G (p.Pro3243Ala)
c.3132C>G
c.537C>G
n.9763C>G
19g.38517403C>TCA405691662RYR1c.9669C>T (n.9669C>T)
c.9730C>T (p.Pro3244Ser)
c.9727C>T (p.Pro3243Ser)
c.3132C>T
c.537C>T
n.9763C>T
19g.38517404C>ACA405691665RYR1c.9670C>A (n.9670C>A)
c.9731C>A (p.Pro3244Gln)
c.9728C>A (p.Pro3243Gln)
c.3133C>A
c.538C>A
n.9764C>A
19g.38517404C=CA2335062012RYR1c.9670C= (n.9670C=)
c.9731C= (p.Pro3244=)
c.9728C= (p.Pro3243=)
c.3133C=
c.538C=
n.9764C=
19g.38517404C>GCA405691676RYR1c.9670C>G (n.9670C>G)
c.9731C>G (p.Pro3244Arg)
c.9728C>G (p.Pro3243Arg)
c.3133C>G
c.538C>G
n.9764C>G
19g.38517404C>TCA308129707RYR1c.9670C>T (n.9670C>T)
c.9731C>T (p.Pro3244Leu)
c.9728C>T (p.Pro3243Leu)
c.3133C>T
c.538C>T
n.9764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517405G>ACA074094RYR1c.9671G>A (n.9671G>A)
c.9732G>A (p.Pro3244=)
c.9729G>A (p.Pro3243=)
c.3134G>A
c.539G>A
n.9765G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38517405G>CCA507247100RYR1c.9671G>C (n.9671G>C)
c.9732G>C (p.Pro3244=)
c.9729G>C (p.Pro3243=)
c.3134G>C
c.539G>C
n.9765G>C
 gnomAD v4
19g.38517405G=CA2335062013RYR1c.9671G= (n.9671G=)
c.9732G= (p.Pro3244=)
c.9729G= (p.Pro3243=)
c.3134G=
c.539G=
n.9765G=
19g.38517405G>TCA507247099RYR1c.9671G>T (n.9671G>T)
c.9732G>T (p.Pro3244=)
c.9729G>T (p.Pro3243=)
c.3134G>T
c.539G>T
n.9765G>T
19g.38517406G>ACA074100RYR1c.9672G>A (n.9672G>A)
c.9733G>A (p.Val3245Met)
c.9730G>A (p.Val3244Met)
c.3135G>A
c.540G>A
n.9766G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517406G>CCA405691697RYR1c.9672G>C (n.9672G>C)
c.9733G>C (p.Val3245Leu)
c.9730G>C (p.Val3244Leu)
c.3135G>C
c.540G>C
n.9766G>C
 gnomAD v4
19g.38517406G=CA2335062014RYR1c.9672G= (n.9672G=)
c.9733G= (p.Val3245=)
c.9730G= (p.Val3244=)
c.3135G=
c.540G=
n.9766G=
19g.38517406G>TCA405691709RYR1c.9672G>T (n.9672G>T)
c.9733G>T (p.Val3245Leu)
c.9730G>T (p.Val3244Leu)
c.3135G>T
c.540G>T
n.9766G>T
19g.38517407T>ACA405691722RYR1c.9673T>A (n.9673T>A)
c.9734T>A (p.Val3245Glu)
c.9731T>A (p.Val3244Glu)
c.3136T>A
c.541T>A
n.9767T>A
19g.38517407T>CCA405691715RYR1c.9673T>C (n.9673T>C)
c.9734T>C (p.Val3245Ala)
c.9731T>C (p.Val3244Ala)
c.3136T>C
c.541T>C
n.9767T>C
19g.38517407T>GCA405691717RYR1c.9673T>G (n.9673T>G)
c.9734T>G (p.Val3245Gly)
c.9731T>G (p.Val3244Gly)
c.3136T>G
c.541T>G
n.9767T>G
19g.38517408G>ACA084852RYR1c.9674G>A (n.9674G>A)
c.9735G>A (p.Val3245=)
c.9732G>A (p.Val3244=)
c.3137G>A
c.542G>A
n.9768G>A
 gnomAD v4
19g.38517408G>CCA507247101RYR1c.9674G>C (n.9674G>C)
c.9735G>C (p.Val3245=)
c.9732G>C (p.Val3244=)
c.3137G>C
c.542G>C
n.9768G>C
19g.38517408G>TCA507247102RYR1c.9674G>T (n.9674G>T)
c.9735G>T (p.Val3245=)
c.9732G>T (p.Val3244=)
c.3137G>T
c.542G>T
n.9768G>T
19g.38517409C>ACA405691724RYR1c.9675C>A (n.9675C>A)
c.9736C>A (p.Leu3246Met)
c.9733C>A (p.Leu3245Met)
c.3138C>A
c.543C>A
n.9769C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.38517409C=CA2335062015RYR1c.9675C= (n.9675C=)
c.9736C= (p.Leu3246=)
c.9733C= (p.Leu3245=)
c.3138C=
c.543C=
n.9769C=
19g.38517409C>GCA405691727RYR1c.9675C>G (n.9675C>G)
c.9736C>G (p.Leu3246Val)
c.9733C>G (p.Leu3245Val)
c.3138C>G
c.543C>G
n.9769C>G
19g.38517409C>TCA507247103RYR1c.9675C>T (n.9675C>T)
c.9736C>T (p.Leu3246=)
c.9733C>T (p.Leu3245=)
c.3138C>T
c.543C>T
n.9769C>T
19g.38517410T>ACA405691731RYR1c.9676T>A (n.9676T>A)
c.9737T>A (p.Leu3246Gln)
c.9734T>A (p.Leu3245Gln)
c.3139T>A
c.544T>A
n.9770T>A
19g.38517410T>CCA405691733RYR1c.9676T>C (n.9676T>C)
c.9737T>C (p.Leu3246Pro)
c.9734T>C (p.Leu3245Pro)
c.3139T>C
c.544T>C
n.9770T>C
19g.38517410T>GCA405691736RYR1c.9676T>G (n.9676T>G)
c.9737T>G (p.Leu3246Arg)
c.9734T>G (p.Leu3245Arg)
c.3139T>G
c.544T>G
n.9770T>G
19g.38517411G>ACA507247104RYR1c.9677G>A (n.9677G>A)
c.9738G>A (p.Leu3246=)
c.9735G>A (p.Leu3245=)
c.3140G>A
c.545G>A
n.9771G>A
 COSMIC
19g.38517411G>CCA507247105RYR1c.9677G>C (n.9677G>C)
c.9738G>C (p.Leu3246=)
c.9735G>C (p.Leu3245=)
c.3140G>C
c.545G>C
n.9771G>C
19g.38517411G>TCA507247106RYR1c.9677G>T (n.9677G>T)
c.9738G>T (p.Leu3246=)
c.9735G>T (p.Leu3245=)
c.3140G>T
c.545G>T
n.9771G>T
19g.38517412G>ACA405691739RYR1c.9678G>A (n.9678G>A)
c.9739G>A (p.Glu3247Lys)
c.9736G>A (p.Glu3246Lys)
c.3141G>A
c.546G>A
n.9772G>A
 gnomAD v4
19g.38517412G>CCA405691740RYR1c.9678G>C (n.9678G>C)
c.9739G>C (p.Glu3247Gln)
c.9736G>C (p.Glu3246Gln)
c.3141G>C
c.546G>C
n.9772G>C
19g.38517412G>TCA405691743RYR1c.9678G>T (n.9678G>T)
c.9739G>T (p.Glu3247Ter)
c.9736G>T (p.Glu3246Ter)
c.3141G>T
c.546G>T
n.9772G>T
19g.38517413A>CCA405691746RYR1c.9679A>C (n.9679A>C)
c.9740A>C (p.Glu3247Ala)
c.9737A>C (p.Glu3246Ala)
c.3142A>C
c.547A>C
n.9773A>C
19g.38517413A>GCA405691751RYR1c.9679A>G (n.9679A>G)
c.9740A>G (p.Glu3247Gly)
c.9737A>G (p.Glu3246Gly)
c.3142A>G
c.547A>G
n.9773A>G
19g.38517413A>TCA405691748RYR1c.9679A>T (n.9679A>T)
c.9740A>T (p.Glu3247Val)
c.9737A>T (p.Glu3246Val)
c.3142A>T
c.547A>T
n.9773A>T
19g.38517414G>ACA507247107RYR1c.9680G>A (n.9680G>A)
c.9741G>A (p.Glu3247=)
c.9738G>A (p.Glu3246=)
c.3143G>A
c.548G>A
n.9774G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517414G>CCA405691753RYR1c.9680G>C (n.9680G>C)
c.9741G>C (p.Glu3247Asp)
c.9738G>C (p.Glu3246Asp)
c.3143G>C
c.548G>C
n.9774G>C
19g.38517414G>TCA405691755RYR1c.9680G>T (n.9680G>T)
c.9741G>T (p.Glu3247Asp)
c.9738G>T (p.Glu3246Asp)
c.3143G>T
c.548G>T
n.9774G>T
19g.38517415C>ACA507247108RYR1c.9681C>A (n.9681C>A)
c.9742C>A (p.Arg3248=)
c.9739C>A (p.Arg3247=)
c.3144C>A
c.549C>A
n.9775C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517415C=CA2335062016RYR1c.9681C= (n.9681C=)
c.9742C= (p.Arg3248=)
c.9739C= (p.Arg3247=)
c.3144C=
c.549C=
n.9775C=
19g.38517415C>GCA405691756RYR1c.9681C>G (n.9681C>G)
c.9742C>G (p.Arg3248Gly)
c.9739C>G (p.Arg3247Gly)
c.3144C>G
c.549C>G
n.9775C>G
19g.38517415C>TCA074105RYR1c.9681C>T (n.9681C>T)
c.9742C>T (p.Arg3248Trp)
c.9739C>T (p.Arg3247Trp)
c.3144C>T
c.549C>T
n.9775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517416G>ACA074107RYR1c.9682G>A (n.9682G>A)
c.9743G>A (p.Arg3248Gln)
c.9740G>A (p.Arg3247Gln)
c.3145G>A
c.550G>A
n.9776G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517416G>CCA405691764RYR1c.9682G>C (n.9682G>C)
c.9743G>C (p.Arg3248Pro)
c.9740G>C (p.Arg3247Pro)
c.3145G>C
c.550G>C
n.9776G>C
19g.38517416G=CA2335062017RYR1c.9682G= (n.9682G=)
c.9743G= (p.Arg3248=)
c.9740G= (p.Arg3247=)
c.3145G=
c.550G=
n.9776G=
19g.38517416G>TCA405691762RYR1c.9682G>T (n.9682G>T)
c.9743G>T (p.Arg3248Leu)
c.9740G>T (p.Arg3247Leu)
c.3145G>T
c.550G>T
n.9776G>T
19g.38517417G>ACA507247109RYR1c.9683G>A (n.9683G>A)
c.9744G>A (p.Arg3248=)
c.9741G>A (p.Arg3247=)
c.3146G>A
c.551G>A
n.9777G>A
19g.38517417G>CCA507247110RYR1c.9683G>C (n.9683G>C)
c.9744G>C (p.Arg3248=)
c.9741G>C (p.Arg3247=)
c.3146G>C
c.551G>C
n.9777G>C
19g.38517417G>TCA507247111RYR1c.9683G>T (n.9683G>T)
c.9744G>T (p.Arg3248=)
c.9741G>T (p.Arg3247=)
c.3146G>T
c.551G>T
n.9777G>T
19g.38517418C>ACA405691767RYR1c.9684C>A (n.9684C>A)
c.9745C>A (p.Leu3249Ile)
c.9742C>A (p.Leu3248Ile)
c.3147C>A
c.552C>A
n.9778C>A
 ClinVar
19g.38517418C=CA2335062018RYR1c.9684C= (n.9684C=)
c.9745C= (p.Leu3249=)
c.9742C= (p.Leu3248=)
c.3147C=
c.552C=
n.9778C=
19g.38517418C>GCA074112RYR1c.9684C>G (n.9684C>G)
c.9745C>G (p.Leu3249Val)
c.9742C>G (p.Leu3248Val)
c.3147C>G
c.552C>G
n.9778C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517418C>TCA084857RYR1c.9684C>T (n.9684C>T)
c.9745C>T (p.Leu3249Phe)
c.9742C>T (p.Leu3248Phe)
c.3147C>T
c.552C>T
n.9778C>T
19g.38517419T>ACA405691773RYR1c.9685T>A (n.9685T>A)
c.9746T>A (p.Leu3249His)
c.9743T>A (p.Leu3248His)
c.3148T>A
c.553T>A
n.9779T>A
19g.38517419T>CCA405691776RYR1c.9685T>C (n.9685T>C)
c.9746T>C (p.Leu3249Pro)
c.9743T>C (p.Leu3248Pro)
c.3148T>C
c.553T>C
n.9779T>C
19g.38517419T>GCA405691780RYR1c.9685T>G (n.9685T>G)
c.9746T>G (p.Leu3249Arg)
c.9743T>G (p.Leu3248Arg)
c.3148T>G
c.553T>G
n.9779T>G
19g.38517420C>ACA507247112RYR1c.9686C>A (n.9686C>A)
c.9747C>A (p.Leu3249=)
c.9744C>A (p.Leu3248=)
c.3149C>A
c.554C>A
n.9780C>A
19g.38517420C>GCA507247113RYR1c.9686C>G (n.9686C>G)
c.9747C>G (p.Leu3249=)
c.9744C>G (p.Leu3248=)
c.3149C>G
c.554C>G
n.9780C>G
 ClinVar
19g.38517420C>TCA507247114RYR1c.9686C>T (n.9686C>T)
c.9747C>T (p.Leu3249=)
c.9744C>T (p.Leu3248=)
c.3149C>T
c.554C>T
n.9780C>T
19g.38517421A>CCA405691784RYR1c.9687A>C (n.9687A>C)
c.9748A>C (p.Met3250Leu)
c.9745A>C (p.Met3249Leu)
c.3150A>C
c.555A>C
n.9781A>C
 ClinVar
19g.38517421A>GCA405691791RYR1c.9687A>G (n.9687A>G)
c.9748A>G (p.Met3250Val)
c.9745A>G (p.Met3249Val)
c.3150A>G
c.555A>G
n.9781A>G
19g.38517421A>TCA405691793RYR1c.9687A>T (n.9687A>T)
c.9748A>T (p.Met3250Leu)
c.9745A>T (p.Met3249Leu)
c.3150A>T
c.555A>T
n.9781A>T
19g.38517422T>ACA405691796RYR1c.9688T>A (n.9688T>A)
c.9749T>A (p.Met3250Lys)
c.9746T>A (p.Met3249Lys)
c.3151T>A
c.556T>A
n.9782T>A
19g.38517422T>CCA405691803RYR1c.9688T>C (n.9688T>C)
c.9749T>C (p.Met3250Thr)
c.9746T>C (p.Met3249Thr)
c.3151T>C
c.556T>C
n.9782T>C
19g.38517422T>GCA405691804RYR1c.9688T>G (n.9688T>G)
c.9749T>G (p.Met3250Arg)
c.9746T>G (p.Met3249Arg)
c.3151T>G
c.556T>G
n.9782T>G
19g.38517423G>ACA405691808RYR1c.9689G>A (n.9689G>A)
c.9750G>A (p.Met3250Ile)
c.9747G>A (p.Met3249Ile)
c.3152G>A
c.557G>A
n.9783G>A
 gnomAD v4
19g.38517423G>CCA405691810RYR1c.9689G>C (n.9689G>C)
c.9750G>C (p.Met3250Ile)
c.9747G>C (p.Met3249Ile)
c.3152G>C
c.557G>C
n.9783G>C
19g.38517423G>TCA405691809RYR1c.9689G>T (n.9689G>T)
c.9750G>T (p.Met3250Ile)
c.9747G>T (p.Met3249Ile)
c.3152G>T
c.557G>T
n.9783G>T
19g.38517424G>ACA405691812RYR1c.9690G>A (n.9690G>A)
c.9751G>A (p.Ala3251Thr)
c.9748G>A (p.Ala3250Thr)
c.3153G>A
c.558G>A
n.9784G>A
19g.38517424G>CCA405691814RYR1c.9690G>C (n.9690G>C)
c.9751G>C (p.Ala3251Pro)
c.9748G>C (p.Ala3250Pro)
c.3153G>C
c.558G>C
n.9784G>C
19g.38517424G>TCA405691816RYR1c.9690G>T (n.9690G>T)
c.9751G>T (p.Ala3251Ser)
c.9748G>T (p.Ala3250Ser)
c.3153G>T
c.558G>T
n.9784G>T
19g.38517425C>ACA405691818RYR1c.9691C>A (n.9691C>A)
c.9752C>A (p.Ala3251Glu)
c.9749C>A (p.Ala3250Glu)
c.3154C>A
c.559C>A
n.9785C>A
19g.38517425C>GCA405691819RYR1c.9691C>G (n.9691C>G)
c.9752C>G (p.Ala3251Gly)
c.9749C>G (p.Ala3250Gly)
c.3154C>G
c.559C>G
n.9785C>G
 gnomAD v4
19g.38517425C>TCA405691826RYR1c.9691C>T (n.9691C>T)
c.9752C>T (p.Ala3251Val)
c.9749C>T (p.Ala3250Val)
c.3154C>T
c.559C>T
n.9785C>T
 ClinVar
19g.38517426A>CCA507247115RYR1c.9692A>C (n.9692A>C)
c.9753A>C (p.Ala3251=)
c.9750A>C (p.Ala3250=)
c.3155A>C
c.560A>C
n.9786A>C
19g.38517426A>GCA507247116RYR1c.9692A>G (n.9692A>G)
c.9753A>G (p.Ala3251=)
c.9750A>G (p.Ala3250=)
c.3155A>G
c.560A>G
n.9786A>G
19g.38517426A>TCA507247117RYR1c.9692A>T (n.9692A>T)
c.9753A>T (p.Ala3251=)
c.9750A>T (p.Ala3250=)
c.3155A>T
c.560A>T
n.9786A>T
19g.38517427G>ACA405691833RYR1c.9693G>A (n.9693G>A)
c.9754G>A (p.Asp3252Asn)
c.9751G>A (p.Asp3251Asn)
c.3156G>A
c.561G>A
n.9787G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517427G>CCA405691829RYR1c.9693G>C (n.9693G>C)
c.9754G>C (p.Asp3252His)
c.9751G>C (p.Asp3251His)
c.3156G>C
c.561G>C
n.9787G>C
19g.38517427G=CA2335062019RYR1c.9693G= (n.9693G=)
c.9754G= (p.Asp3252=)
c.9751G= (p.Asp3251=)
c.3156G=
c.561G=
n.9787G=
19g.38517427G>TCA405691830RYR1c.9693G>T (n.9693G>T)
c.9754G>T (p.Asp3252Tyr)
c.9751G>T (p.Asp3251Tyr)
c.3156G>T
c.561G>T
n.9787G>T
19g.38517428A=CA2335062020RYR1c.9694A= (n.9694A=)
c.9755A= (p.Asp3252=)
c.9752A= (p.Asp3251=)
c.3157A=
c.562A=
n.9788A=
19g.38517428A>CCA405691837RYR1c.9694A>C (n.9694A>C)
c.9755A>C (p.Asp3252Ala)
c.9752A>C (p.Asp3251Ala)
c.3157A>C
c.562A>C
n.9788A>C
19g.38517428A>GCA405691841RYR1c.9694A>G (n.9694A>G)
c.9755A>G (p.Asp3252Gly)
c.9752A>G (p.Asp3251Gly)
c.3157A>G
c.562A>G
n.9788A>G
19g.38517428A>TCA405691844RYR1c.9694A>T (n.9694A>T)
c.9755A>T (p.Asp3252Val)
c.9752A>T (p.Asp3251Val)
c.3157A>T
c.562A>T
n.9788A>T
 dbSNP
19g.38517429C>ACA405691847RYR1c.9695C>A (n.9695C>A)
c.9756C>A (p.Asp3252Glu)
c.9753C>A (p.Asp3251Glu)
c.3158C>A
c.563C>A
n.9789C>A
19g.38517429C>GCA405691849RYR1c.9695C>G (n.9695C>G)
c.9756C>G (p.Asp3252Glu)
c.9753C>G (p.Asp3251Glu)
c.3158C>G
c.563C>G
n.9789C>G
19g.38517429C>TCA507247118RYR1c.9695C>T (n.9695C>T)
c.9756C>T (p.Asp3252=)
c.9753C>T (p.Asp3251=)
c.3158C>T
c.563C>T
n.9789C>T
19g.38517430A=CA2335062021RYR1c.9696A= (n.9696A=)
c.9757A= (p.Ile3253=)
c.9754A= (p.Ile3252=)
c.3159A=
c.564A=
19g.38517430A>CCA405691855RYR1c.9696A>C (n.9696A>C)
c.9757A>C (p.Ile3253Leu)
c.9754A>C (p.Ile3252Leu)
c.3159A>C
c.564A>C
19g.38517430A>GCA405691857RYR1c.9696A>G (n.9696A>G)
c.9757A>G (p.Ile3253Val)
c.9754A>G (p.Ile3252Val)
c.3159A>G
c.564A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38517430A>TCA405691856RYR1c.9696A>T (n.9696A>T)
c.9757A>T (p.Ile3253Phe)
c.9754A>T (p.Ile3252Phe)
c.3159A>T
c.564A>T
 dbSNP
19g.38517431T>ACA405691858RYR1c.9697T>A (n.9697T>A)
c.9758T>A (p.Ile3253Asn)
c.9755T>A (p.Ile3252Asn)
c.3160T>A
c.565T>A
19g.38517431T>CCA025003RYR1c.9697T>C (n.9697T>C)
c.9758T>C (p.Ile3253Thr)
c.9755T>C (p.Ile3252Thr)
c.3160T>C
c.565T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517431T>GCA405691859RYR1c.9697T>G (n.9697T>G)
c.9758T>G (p.Ile3253Ser)
c.9755T>G (p.Ile3252Ser)
c.3160T>G
c.565T>G
19g.38517431T=CA2335062022RYR1c.9697T= (n.9697T=)
c.9758T= (p.Ile3253=)
c.9755T= (p.Ile3252=)
c.3160T=
c.565T=
19g.38517432T>ACA507247119RYR1c.9698T>A (n.9698T>A)
c.9759T>A (p.Ile3253=)
c.9756T>A (p.Ile3252=)
c.3161T>A
c.566T>A
19g.38517432T>CCA507247120RYR1c.9698T>C (n.9698T>C)
c.9759T>C (p.Ile3253=)
c.9756T>C (p.Ile3252=)
c.3161T>C
c.566T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517432T>GCA405691860RYR1c.9698T>G (n.9698T>G)
c.9759T>G (p.Ile3253Met)
c.9756T>G (p.Ile3252Met)
c.3161T>G
c.566T>G
19g.38517432_38517433delinsTGCA2335062023RYR1c.9698_9699delinsTG (n.9698_9699delinsTG)
c.9759_9760delinsTG (p.Ile3253=)
c.9756_9757delinsTG (p.Ile3252=)
c.3161_3162delinsTG
c.566_567delinsTG
19g.38517433G>ACA405691863RYR1c.9699G>A (n.9699G>A)
c.9760G>A (p.Gly3254Arg)
c.9757G>A (p.Gly3253Arg)
c.3162G>A
c.567G>A
 ClinVar COSMIC
19g.38517433G>CCA405691869RYR1c.9699G>C (n.9699G>C)
c.9760G>C (p.Gly3254Arg)
c.9757G>C (p.Gly3253Arg)
c.3162G>C
c.567G>C
19g.38517433G>TCA405691871RYR1c.9699G>T (n.9699G>T)
c.9760G>T (p.Gly3254Trp)
c.9757G>T (p.Gly3253Trp)
c.3162G>T
c.567G>T
19g.38517438dupCA645372290RYR1c.9704dup (n.9704dup)
c.9765dup (p.Leu3256AlafsTer?)
c.9762dup (p.Leu3255AlafsTer?)
c.3167dup
c.572dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517438delCA633066705RYR1c.9704del (n.9704del)
c.9765del (p.Leu3256TrpfsTer?)
c.9762del (p.Leu3255TrpfsTer?)
c.3167del
c.572del
 dbSNP gnomAD v2
19g.38517434G>ACA405691874RYR1c.9700G>A (n.9700G>A)
c.9761G>A (p.Gly3254Glu)
c.9758G>A (p.Gly3253Glu)
c.3163G>A
c.568G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517434G>CCA405691875RYR1c.9700G>C (n.9700G>C)
c.9761G>C (p.Gly3254Ala)
c.9758G>C (p.Gly3253Ala)
c.3163G>C
c.568G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517434G=CA2335062024RYR1c.9700G= (n.9700G=)
c.9761G= (p.Gly3254=)
c.9758G= (p.Gly3253=)
c.3163G=
c.568G=
19g.38517434G>TCA405691878RYR1c.9700G>T (n.9700G>T)
c.9761G>T (p.Gly3254Val)
c.9758G>T (p.Gly3253Val)
c.3163G>T
c.568G>T
 ClinVar

Number of alleles fetched