Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38517293del | CA2584904040 | RYR1 | c.9625-66del (n.9625-66del) c.9686-66del (n.9686-66del) c.9683-66del (n.9683-66del) c.3088-66del c.493-66del n.9719-66del | gnomAD v4 |
19 | g.38517292G>T | CA2584904041 | RYR1 | c.9625-67G>T (n.9625-67G>T) c.9686-67G>T (n.9686-67G>T) c.9683-67G>T (n.9683-67G>T) c.3088-67G>T c.493-67G>T n.9719-67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517293G>A | CA308129635 | RYR1 | c.9625-66G>A (n.9625-66G>A) c.9686-66G>A (n.9686-66G>A) c.9683-66G>A (n.9683-66G>A) c.3088-66G>A c.493-66G>A n.9719-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517293G= | CA2335061962 | RYR1 | c.9625-66G= (n.9625-66G=) c.9686-66G= (n.9686-66G=) c.9683-66G= (n.9683-66G=) c.3088-66G= c.493-66G= n.9719-66G= | |
19 | g.38517294A>C | CA2814347123 | RYR1 | c.9625-65A>C (n.9625-65A>C) c.9686-65A>C (n.9686-65A>C) c.9683-65A>C (n.9683-65A>C) c.3088-65A>C c.493-65A>C n.9719-65A>C | |
19 | g.38517294A>G | CA995731299 | RYR1 | c.9625-65A>G (n.9625-65A>G) c.9686-65A>G (n.9686-65A>G) c.9683-65A>G (n.9683-65A>G) c.3088-65A>G c.493-65A>G n.9719-65A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517295G>A | CA2584904042 | RYR1 | c.9625-64G>A (n.9625-64G>A) c.9686-64G>A (n.9686-64G>A) c.9683-64G>A (n.9683-64G>A) c.3088-64G>A c.493-64G>A n.9719-64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517296G>A | CA2584904043 | RYR1 | c.9625-63G>A (n.9625-63G>A) c.9686-63G>A (n.9686-63G>A) c.9683-63G>A (n.9683-63G>A) c.3088-63G>A c.493-63G>A n.9719-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517297_38517309del | CA2576771694 | RYR1 | c.9625-62_9625-50del (n.9625-62_9625-50del) c.9686-62_9686-50del (n.9686-62_9686-50del) c.9683-62_9683-50del (n.9683-62_9683-50del) c.3088-62_3088-50del c.493-62_493-50del n.9719-62_9719-50del | gnomAD v4 |
19 | g.38517297C>A | CA2584904044 | RYR1 | c.9625-62C>A (n.9625-62C>A) c.9686-62C>A (n.9686-62C>A) c.9683-62C>A (n.9683-62C>A) c.3088-62C>A c.493-62C>A n.9719-62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517298C>G | CA2584904045 | RYR1 | c.9625-61C>G (n.9625-61C>G) c.9686-61C>G (n.9686-61C>G) c.9683-61C>G (n.9683-61C>G) c.3088-61C>G c.493-61C>G n.9719-61C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517300G>A | CA2584904046 | RYR1 | c.9625-59G>A (n.9625-59G>A) c.9686-59G>A (n.9686-59G>A) c.9683-59G>A (n.9683-59G>A) c.3088-59G>A c.493-59G>A n.9719-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517300G>T | CA2584904047 | RYR1 | c.9625-59G>T (n.9625-59G>T) c.9686-59G>T (n.9686-59G>T) c.9683-59G>T (n.9683-59G>T) c.3088-59G>T c.493-59G>T n.9719-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517302del | CA2576771695 | RYR1 | c.9625-57del (n.9625-57del) c.9686-57del (n.9686-57del) c.9683-57del (n.9683-57del) c.3088-57del c.493-57del n.9719-57del | |
19 | g.38517301G>C | CA2736032119 | RYR1 | c.9625-58G>C (n.9625-58G>C) c.9686-58G>C (n.9686-58G>C) c.9683-58G>C (n.9683-58G>C) c.3088-58G>C c.493-58G>C n.9719-58G>C | dbSNP |
19 | g.38517302G>T | CA2584904048 | RYR1 | c.9625-57G>T (n.9625-57G>T) c.9686-57G>T (n.9686-57G>T) c.9683-57G>T (n.9683-57G>T) c.3088-57G>T c.493-57G>T n.9719-57G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517303C>A | CA2584904049 | RYR1 | c.9625-56C>A (n.9625-56C>A) c.9686-56C>A (n.9686-56C>A) c.9683-56C>A (n.9683-56C>A) c.3088-56C>A c.493-56C>A n.9719-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517304dup | CA2584904050 | RYR1 | c.9625-55dup (n.9625-55dup) c.9686-55dup (n.9686-55dup) c.9683-55dup (n.9683-55dup) c.3088-55dup c.493-55dup n.9719-55dup | gnomAD v4 |
19 | g.38517306T>A | CA2584904051 | RYR1 | c.9625-53T>A (n.9625-53T>A) c.9686-53T>A (n.9686-53T>A) c.9683-53T>A (n.9683-53T>A) c.3088-53T>A c.493-53T>A n.9719-53T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517307G>C | CA657212711 | RYR1 | c.9625-52G>C (n.9625-52G>C) c.9686-52G>C (n.9686-52G>C) c.9683-52G>C (n.9683-52G>C) c.3088-52G>C c.493-52G>C n.9719-52G>C | COSMIC |
19 | g.38517307G>T | CA2584904052 | RYR1 | c.9625-52G>T (n.9625-52G>T) c.9686-52G>T (n.9686-52G>T) c.9683-52G>T (n.9683-52G>T) c.3088-52G>T c.493-52G>T n.9719-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517309G>A | CA074040 | RYR1 | c.9625-50G>A (n.9625-50G>A) c.9686-50G>A (n.9686-50G>A) c.9683-50G>A (n.9683-50G>A) c.3088-50G>A c.493-50G>A n.9719-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517309G= | CA2335061963 | RYR1 | c.9625-50G= (n.9625-50G=) c.9686-50G= (n.9686-50G=) c.9683-50G= (n.9683-50G=) c.3088-50G= c.493-50G= n.9719-50G= | |
19 | g.38517309G>T | CA2584904053 | RYR1 | c.9625-50G>T (n.9625-50G>T) c.9686-50G>T (n.9686-50G>T) c.9683-50G>T (n.9683-50G>T) c.3088-50G>T c.493-50G>T n.9719-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517310G>A | CA074033 | RYR1 | c.9625-49G>A (n.9625-49G>A) c.9686-49G>A (n.9686-49G>A) c.9683-49G>A (n.9683-49G>A) c.3088-49G>A c.493-49G>A n.9719-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517310G>C | CA074036 | RYR1 | c.9625-49G>C (n.9625-49G>C) c.9686-49G>C (n.9686-49G>C) c.9683-49G>C (n.9683-49G>C) c.3088-49G>C c.493-49G>C n.9719-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517310G= | CA2335061964 | RYR1 | c.9625-49G= (n.9625-49G=) c.9686-49G= (n.9686-49G=) c.9683-49G= (n.9683-49G=) c.3088-49G= c.493-49G= n.9719-49G= | |
19 | g.38517313T>C | CA308129646 | RYR1 | c.9625-46T>C (n.9625-46T>C) c.9686-46T>C (n.9686-46T>C) c.9683-46T>C (n.9683-46T>C) c.3088-46T>C c.493-46T>C n.9719-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517313T= | CA2335061965 | RYR1 | c.9625-46T= (n.9625-46T=) c.9686-46T= (n.9686-46T=) c.9683-46T= (n.9683-46T=) c.3088-46T= c.493-46T= n.9719-46T= | |
19 | g.38517314G>A | CA074027 | RYR1 | c.9625-45G>A (n.9625-45G>A) c.9686-45G>A (n.9686-45G>A) c.9683-45G>A (n.9683-45G>A) c.3088-45G>A c.493-45G>A n.9719-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517314G= | CA2335061966 | RYR1 | c.9625-45G= (n.9625-45G=) c.9686-45G= (n.9686-45G=) c.9683-45G= (n.9683-45G=) c.3088-45G= c.493-45G= n.9719-45G= | |
19 | g.38517314G>T | CA074030 | RYR1 | c.9625-45G>T (n.9625-45G>T) c.9686-45G>T (n.9686-45G>T) c.9683-45G>T (n.9683-45G>T) c.3088-45G>T c.493-45G>T n.9719-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517318del | CA2576771696 | RYR1 | c.9625-41del (n.9625-41del) c.9686-41del (n.9686-41del) c.9683-41del (n.9683-41del) c.3088-41del c.493-41del n.9719-41del | gnomAD v4 |
19 | g.38517315G>T | CA2584904054 | RYR1 | c.9625-44G>T (n.9625-44G>T) c.9686-44G>T (n.9686-44G>T) c.9683-44G>T (n.9683-44G>T) c.3088-44G>T c.493-44G>T n.9719-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517316G>T | CA2584904055 | RYR1 | c.9625-43G>T (n.9625-43G>T) c.9686-43G>T (n.9686-43G>T) c.9683-43G>T (n.9683-43G>T) c.3088-43G>T c.493-43G>T n.9719-43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517317G>A | CA084816 | RYR1 | c.9625-42G>A (n.9625-42G>A) c.9686-42G>A (n.9686-42G>A) c.9683-42G>A (n.9683-42G>A) c.3088-42G>A c.493-42G>A n.9719-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517317G= | CA2335061967 | RYR1 | c.9625-42G= (n.9625-42G=) c.9686-42G= (n.9686-42G=) c.9683-42G= (n.9683-42G=) c.3088-42G= c.493-42G= n.9719-42G= | |
19 | g.38517317G>T | CA084818 | RYR1 | c.9625-42G>T (n.9625-42G>T) c.9686-42G>T (n.9686-42G>T) c.9683-42G>T (n.9683-42G>T) c.3088-42G>T c.493-42G>T n.9719-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517318G>A | CA2584904056 | RYR1 | c.9625-41G>A (n.9625-41G>A) c.9686-41G>A (n.9686-41G>A) c.9683-41G>A (n.9683-41G>A) c.3088-41G>A c.493-41G>A n.9719-41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517318G>C | CA2584904057 | RYR1 | c.9625-41G>C (n.9625-41G>C) c.9686-41G>C (n.9686-41G>C) c.9683-41G>C (n.9683-41G>C) c.3088-41G>C c.493-41G>C n.9719-41G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517318G= | CA2335061968 | RYR1 | c.9625-41G= (n.9625-41G=) c.9686-41G= (n.9686-41G=) c.9683-41G= (n.9683-41G=) c.3088-41G= c.493-41G= n.9719-41G= | |
19 | g.38517318G>T | CA074024 | RYR1 | c.9625-41G>T (n.9625-41G>T) c.9686-41G>T (n.9686-41G>T) c.9683-41G>T (n.9683-41G>T) c.3088-41G>T c.493-41G>T n.9719-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517320G>T | CA2584904058 | RYR1 | c.9625-39G>T (n.9625-39G>T) c.9686-39G>T (n.9686-39G>T) c.9683-39G>T (n.9683-39G>T) c.3088-39G>T c.493-39G>T n.9719-39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517322T>C | CA2584904059 | RYR1 | c.9625-37T>C (n.9625-37T>C) c.9686-37T>C (n.9686-37T>C) c.9683-37T>C (n.9683-37T>C) c.3088-37T>C c.493-37T>C n.9719-37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517324G>A | CA074021 | RYR1 | c.9625-35G>A (n.9625-35G>A) c.9686-35G>A (n.9686-35G>A) c.9683-35G>A (n.9683-35G>A) c.3088-35G>A c.493-35G>A n.9719-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517324G= | CA2335061969 | RYR1 | c.9625-35G= (n.9625-35G=) c.9686-35G= (n.9686-35G=) c.9683-35G= (n.9683-35G=) c.3088-35G= c.493-35G= n.9719-35G= | |
19 | g.38517325C= | CA2335061970 | RYR1 | c.9625-34C= (n.9625-34C=) c.9686-34C= (n.9686-34C=) c.9683-34C= (n.9683-34C=) c.3088-34C= c.493-34C= n.9719-34C= | |
19 | g.38517325C>T | CA308129653 | RYR1 | c.9625-34C>T (n.9625-34C>T) c.9686-34C>T (n.9686-34C>T) c.9683-34C>T (n.9683-34C>T) c.3088-34C>T c.493-34C>T n.9719-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517327T>G | CA2560531418 | RYR1 | c.9625-32T>G (n.9625-32T>G) c.9686-32T>G (n.9686-32T>G) c.9683-32T>G (n.9683-32T>G) c.3088-32T>G c.493-32T>G n.9719-32T>G | |
19 | g.38517328del | CA2584904060 | RYR1 | c.9625-31del (n.9625-31del) c.9686-31del (n.9686-31del) c.9683-31del (n.9683-31del) c.3088-31del c.493-31del n.9719-31del | gnomAD v4 |
19 | g.38517328G>A | CA633066700 | RYR1 | c.9625-31G>A (n.9625-31G>A) c.9686-31G>A (n.9686-31G>A) c.9683-31G>A (n.9683-31G>A) c.3088-31G>A c.493-31G>A n.9719-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517328G>C | CA2814347132 | RYR1 | c.9625-31G>C (n.9625-31G>C) c.9686-31G>C (n.9686-31G>C) c.9683-31G>C (n.9683-31G>C) c.3088-31G>C c.493-31G>C n.9719-31G>C | |
19 | g.38517328G= | CA2335061971 | RYR1 | c.9625-31G= (n.9625-31G=) c.9686-31G= (n.9686-31G=) c.9683-31G= (n.9683-31G=) c.3088-31G= c.493-31G= n.9719-31G= | |
19 | g.38517328G>T | CA2584904061 | RYR1 | c.9625-31G>T (n.9625-31G>T) c.9686-31G>T (n.9686-31G>T) c.9683-31G>T (n.9683-31G>T) c.3088-31G>T c.493-31G>T n.9719-31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517329A>G | CA2519158997 | RYR1 | c.9625-30A>G (n.9625-30A>G) c.9686-30A>G (n.9686-30A>G) c.9683-30A>G (n.9683-30A>G) c.3088-30A>G c.493-30A>G n.9719-30A>G | |
19 | g.38517330C>A | CA2584904062 | RYR1 | c.9625-29C>A (n.9625-29C>A) c.9686-29C>A (n.9686-29C>A) c.9683-29C>A (n.9683-29C>A) c.3088-29C>A c.493-29C>A n.9719-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517331A>G | CA2584904063 | RYR1 | c.9625-28A>G (n.9625-28A>G) c.9686-28A>G (n.9686-28A>G) c.9683-28A>G (n.9683-28A>G) c.3088-28A>G c.493-28A>G n.9719-28A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517332T>G | CA2814347134 | RYR1 | c.9625-27T>G (n.9625-27T>G) c.9686-27T>G (n.9686-27T>G) c.9683-27T>G (n.9683-27T>G) c.3088-27T>G c.493-27T>G n.9719-27T>G | |
19 | g.38517332_38517333insGATGGG | CA2519149299 | RYR1 | c.9625-27_9625-26insGATGGG (n.9625-27_9625-26insGATGGG) c.9686-27_9686-26insGATGGG (n.9686-27_9686-26insGATGGG) c.9683-27_9683-26insGATGGG (n.9683-27_9683-26insGATGGG) c.3088-27_3088-26insGATGGG c.493-27_493-26insGATGGG n.9719-27_9719-26insGATGGG | |
19 | g.38517339_38517350del | CA2584904064 | RYR1 | c.9625-20_9625-9del (n.9625-20_9625-9del) c.9686-20_9686-9del (n.9686-20_9686-9del) c.9683-20_9683-9del (n.9683-20_9683-9del) c.3088-20_3088-9del c.493-20_493-9del n.9719-20_9719-9del | gnomAD v4 |
19 | g.38517334C= | CA2335061972 | RYR1 | c.9625-25C= (n.9625-25C=) c.9686-25C= (n.9686-25C=) c.9683-25C= (n.9683-25C=) c.3088-25C= c.493-25C= n.9719-25C= | |
19 | g.38517334C>T | CA633066701 | RYR1 | c.9625-25C>T (n.9625-25C>T) c.9686-25C>T (n.9686-25C>T) c.9683-25C>T (n.9683-25C>T) c.3088-25C>T c.493-25C>T n.9719-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517334_38517336del | CA2515251400 | RYR1 | c.9625-25_9625-23del (n.9625-25_9625-23del) c.9686-25_9686-23del (n.9686-25_9686-23del) c.9683-25_9683-23del (n.9683-25_9683-23del) c.3088-25_3088-23del c.493-25_493-23del n.9719-25_9719-23del | |
19 | g.38517335C>T | CA2584904065 | RYR1 | c.9625-24C>T (n.9625-24C>T) c.9686-24C>T (n.9686-24C>T) c.9683-24C>T (n.9683-24C>T) c.3088-24C>T c.493-24C>T n.9719-24C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517336C>T | CA2576771697 | RYR1 | c.9625-23C>T (n.9625-23C>T) c.9686-23C>T (n.9686-23C>T) c.9683-23C>T (n.9683-23C>T) c.3088-23C>T c.493-23C>T n.9719-23C>T | |
19 | g.38517338G>T | CA2584904066 | RYR1 | c.9625-21G>T (n.9625-21G>T) c.9686-21G>T (n.9686-21G>T) c.9683-21G>T (n.9683-21G>T) c.3088-21G>T c.493-21G>T n.9719-21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517338_38517339delinsGC | CA2335061973 | RYR1 | c.9625-21_9625-20delinsGC (n.9625-21_9625-20delinsGC) c.9686-21_9686-20delinsGC (n.9686-21_9686-20delinsGC) c.9683-21_9683-20delinsGC (n.9683-21_9683-20delinsGC) c.3088-21_3088-20delinsGC c.493-21_493-20delinsGC n.9719-21_9719-20delinsGC | |
19 | g.38517339C= | CA2335061975 | RYR1 | c.9625-20C= (n.9625-20C=) c.9686-20C= (n.9686-20C=) c.9683-20C= (n.9683-20C=) c.3088-20C= c.493-20C= n.9719-20C= | |
19 | g.38517339C>T | CA074018 | RYR1 | c.9625-20C>T (n.9625-20C>T) c.9686-20C>T (n.9686-20C>T) c.9683-20C>T (n.9683-20C>T) c.3088-20C>T c.493-20C>T n.9719-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517343del | CA2335061974 | RYR1 | c.9625-16del (n.9625-16del) c.9686-16del (n.9686-16del) c.9683-16del (n.9683-16del) c.3088-16del c.493-16del n.9719-16del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517340C= | CA2335061976 | RYR1 | c.9625-19C= (n.9625-19C=) c.9686-19C= (n.9686-19C=) c.9683-19C= (n.9683-19C=) c.3088-19C= c.493-19C= n.9719-19C= | |
19 | g.38517340C>T | CA633066702 | RYR1 | c.9625-19C>T (n.9625-19C>T) c.9686-19C>T (n.9686-19C>T) c.9683-19C>T (n.9683-19C>T) c.3088-19C>T c.493-19C>T n.9719-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517342C>A | CA2814347137 | RYR1 | c.9625-17C>A (n.9625-17C>A) c.9686-17C>A (n.9686-17C>A) c.9683-17C>A (n.9683-17C>A) c.3088-17C>A c.493-17C>A n.9719-17C>A | |
19 | g.38517342C= | CA2335061977 | RYR1 | c.9625-17C= (n.9625-17C=) c.9686-17C= (n.9686-17C=) c.9683-17C= (n.9683-17C=) c.3088-17C= c.493-17C= n.9719-17C= | |
19 | g.38517342C>G | CA2697556548 | RYR1 | c.9625-17C>G (n.9625-17C>G) c.9686-17C>G (n.9686-17C>G) c.9683-17C>G (n.9683-17C>G) c.3088-17C>G c.493-17C>G n.9719-17C>G | ClinVar |
19 | g.38517342C>T | CA084811 | RYR1 | c.9625-17C>T (n.9625-17C>T) c.9686-17C>T (n.9686-17C>T) c.9683-17C>T (n.9683-17C>T) c.3088-17C>T c.493-17C>T n.9719-17C>T | dbSNP |
19 | g.38517343C>A | CA2735879807 | RYR1 | c.9625-16C>A (n.9625-16C>A) c.9686-16C>A (n.9686-16C>A) c.9683-16C>A (n.9683-16C>A) c.3088-16C>A c.493-16C>A n.9719-16C>A | dbSNP |
19 | g.38517343C= | CA2335061978 | RYR1 | c.9625-16C= (n.9625-16C=) c.9686-16C= (n.9686-16C=) c.9683-16C= (n.9683-16C=) c.3088-16C= c.493-16C= n.9719-16C= | |
19 | g.38517343C>G | CA074012 | RYR1 | c.9625-16C>G (n.9625-16C>G) c.9686-16C>G (n.9686-16C>G) c.9683-16C>G (n.9683-16C>G) c.3088-16C>G c.493-16C>G n.9719-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517343C>T | CA074014 | RYR1 | c.9625-16C>T (n.9625-16C>T) c.9686-16C>T (n.9686-16C>T) c.9683-16C>T (n.9683-16C>T) c.3088-16C>T c.493-16C>T n.9719-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517343_38517344del | CA2531614135 | RYR1 | c.9625-16_9625-15del (n.9625-16_9625-15del) c.9686-16_9686-15del (n.9686-16_9686-15del) c.9683-16_9683-15del (n.9683-16_9683-15del) c.3088-16_3088-15del c.493-16_493-15del n.9719-16_9719-15del | |
19 | g.38517344G>A | CA074010 | RYR1 | c.9625-15G>A (n.9625-15G>A) c.9686-15G>A (n.9686-15G>A) c.9683-15G>A (n.9683-15G>A) c.3088-15G>A c.493-15G>A n.9719-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517344G= | CA2335061979 | RYR1 | c.9625-15G= (n.9625-15G=) c.9686-15G= (n.9686-15G=) c.9683-15G= (n.9683-15G=) c.3088-15G= c.493-15G= n.9719-15G= | |
19 | g.38517344G>T | CA2335061980 | RYR1 | c.9625-15G>T (n.9625-15G>T) c.9686-15G>T (n.9686-15G>T) c.9683-15G>T (n.9683-15G>T) c.3088-15G>T c.493-15G>T n.9719-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517345T>G | CA2584904067 | RYR1 | c.9625-14T>G (n.9625-14T>G) c.9686-14T>G (n.9686-14T>G) c.9683-14T>G (n.9683-14T>G) c.3088-14T>G c.493-14T>G n.9719-14T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517346C>A | CA2335061982 | RYR1 | c.9625-13C>A (n.9625-13C>A) c.9686-13C>A (n.9686-13C>A) c.9683-13C>A (n.9683-13C>A) c.3088-13C>A c.493-13C>A n.9719-13C>A | dbSNP |
19 | g.38517346C= | CA2335061981 | RYR1 | c.9625-13C= (n.9625-13C=) c.9686-13C= (n.9686-13C=) c.9683-13C= (n.9683-13C=) c.3088-13C= c.493-13C= n.9719-13C= | |
19 | g.38517346C>G | CA084809 | RYR1 | c.9625-13C>G (n.9625-13C>G) c.9686-13C>G (n.9686-13C>G) c.9683-13C>G (n.9683-13C>G) c.3088-13C>G c.493-13C>G n.9719-13C>G | |
19 | g.38517346C>T | CA074007 | RYR1 | c.9625-13C>T (n.9625-13C>T) c.9686-13C>T (n.9686-13C>T) c.9683-13C>T (n.9683-13C>T) c.3088-13C>T c.493-13C>T n.9719-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517347C>G | CA2584904068 | RYR1 | c.9625-12C>G (n.9625-12C>G) c.9686-12C>G (n.9686-12C>G) c.9683-12C>G (n.9683-12C>G) c.3088-12C>G c.493-12C>G n.9719-12C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517348C>T | CA2532896915 | RYR1 | c.9625-11C>T (n.9625-11C>T) c.9686-11C>T (n.9686-11C>T) c.9683-11C>T (n.9683-11C>T) c.3088-11C>T c.493-11C>T n.9719-11C>T | ClinVar |
19 | g.38517349T>C | CA074004 | RYR1 | c.9625-10T>C (n.9625-10T>C) c.9686-10T>C (n.9686-10T>C) c.9683-10T>C (n.9683-10T>C) c.3088-10T>C c.493-10T>C n.9719-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517349T>G | CA633066703 | RYR1 | c.9625-10T>G (n.9625-10T>G) c.9686-10T>G (n.9686-10T>G) c.9683-10T>G (n.9683-10T>G) c.3088-10T>G c.493-10T>G n.9719-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517349T= | CA2335061983 | RYR1 | c.9625-10T= (n.9625-10T=) c.9686-10T= (n.9686-10T=) c.9683-10T= (n.9683-10T=) c.3088-10T= c.493-10T= n.9719-10T= | |
19 | g.38517350G>A | CA2584904069 | RYR1 | c.9625-9G>A (n.9625-9G>A) c.9686-9G>A (n.9686-9G>A) c.9683-9G>A (n.9683-9G>A) c.3088-9G>A c.493-9G>A n.9719-9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38517352_38517378del | CA2573156305 | RYR1 | c.9625-7_9644del c.9686-7_9705del c.9683-7_9702del c.3088-7_3107del c.493-7_512del n.9719-7_9738del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517351T>C | CA074041 | RYR1 | c.9625-8T>C (n.9625-8T>C) c.9686-8T>C (n.9686-8T>C) c.9683-8T>C (n.9683-8T>C) c.3088-8T>C c.493-8T>C n.9719-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517351T= | CA2335061984 | RYR1 | c.9625-8T= (n.9625-8T=) c.9686-8T= (n.9686-8T=) c.9683-8T= (n.9683-8T=) c.3088-8T= c.493-8T= n.9719-8T= | |
19 | g.38517352A>G | CA2584904070 | RYR1 | c.9625-7A>G (n.9625-7A>G) c.9686-7A>G (n.9686-7A>G) c.9683-7A>G (n.9683-7A>G) c.3088-7A>G c.493-7A>G n.9719-7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38517353C>T | CA2739276747 | RYR1 | c.9625-6C>T (n.9625-6C>T) c.9686-6C>T (n.9686-6C>T) c.9683-6C>T (n.9683-6C>T) c.3088-6C>T c.493-6C>T n.9719-6C>T | ClinVar |
19 | g.38517355C= | CA2335061985 | RYR1 | c.9625-4C= (n.9625-4C=) c.9686-4C= (n.9686-4C=) c.9683-4C= (n.9683-4C=) c.3088-4C= c.493-4C= n.9719-4C= | |
19 | g.38517355C>G | CA2580097184 | RYR1 | c.9625-4C>G (n.9625-4C>G) c.9686-4C>G (n.9686-4C>G) c.9683-4C>G (n.9683-4C>G) c.3088-4C>G c.493-4C>G n.9719-4C>G | ClinVar |
19 | g.38517355C>T | CA2335061986 | RYR1 | c.9625-4C>T (n.9625-4C>T) c.9686-4C>T (n.9686-4C>T) c.9683-4C>T (n.9683-4C>T) c.3088-4C>T c.493-4C>T n.9719-4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517356C>A | CA633066704 | RYR1 | c.9625-3C>A (n.9625-3C>A) c.9686-3C>A (n.9686-3C>A) c.9683-3C>A (n.9683-3C>A) c.3088-3C>A c.493-3C>A n.9719-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517356C= | CA2335061987 | RYR1 | c.9625-3C= (n.9625-3C=) c.9686-3C= (n.9686-3C=) c.9683-3C= (n.9683-3C=) c.3088-3C= c.493-3C= n.9719-3C= | |
19 | g.38517356C>T | CA2584904071 | RYR1 | c.9625-3C>T (n.9625-3C>T) c.9686-3C>T (n.9686-3C>T) c.9683-3C>T (n.9683-3C>T) c.3088-3C>T c.493-3C>T n.9719-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38517356_38517357del | CA2736032148 | RYR1 | c.9625-3_9625-2del (n.9625-3_9625-2del) c.9686-3_9686-2del (n.9686-3_9686-2del) c.9683-3_9683-2del (n.9683-3_9683-2del) c.3088-3_3088-2del c.493-3_493-2del n.9719-3_9719-2del | dbSNP |
19 | g.38517357A>C | CA405691246 | RYR1 | c.9625-2A>C (n.9625-2A>C) c.9686-2A>C (n.9686-2A>C) c.9683-2A>C (n.9683-2A>C) c.3088-2A>C c.493-2A>C n.9719-2A>C | dbSNP |
19 | g.38517357A>G | CA405691248 | RYR1 | c.9625-2A>G (n.9625-2A>G) c.9686-2A>G (n.9686-2A>G) c.9683-2A>G (n.9683-2A>G) c.3088-2A>G c.493-2A>G n.9719-2A>G | |
19 | g.38517357A>T | CA405691251 | RYR1 | c.9625-2A>T (n.9625-2A>T) c.9686-2A>T (n.9686-2A>T) c.9683-2A>T (n.9683-2A>T) c.3088-2A>T c.493-2A>T n.9719-2A>T | |
19 | g.38517358del | CA2697556549 | RYR1 | c.9625-1del (n.9625-1del) c.9686-1del (n.9686-1del) c.9683-1del (n.9683-1del) c.3088-1del c.493-1del n.9719-1del | ClinVar |
19 | g.38517358G>A | CA405691257 | RYR1 | c.9625-1G>A (n.9625-1G>A) c.9686-1G>A (n.9686-1G>A) c.9683-1G>A (n.9683-1G>A) c.3088-1G>A c.493-1G>A n.9719-1G>A | |
19 | g.38517358G>C | CA405691255 | RYR1 | c.9625-1G>C (n.9625-1G>C) c.9686-1G>C (n.9686-1G>C) c.9683-1G>C (n.9683-1G>C) c.3088-1G>C c.493-1G>C n.9719-1G>C | |
19 | g.38517358G>T | CA405691254 | RYR1 | c.9625-1G>T (n.9625-1G>T) c.9686-1G>T (n.9686-1G>T) c.9683-1G>T (n.9683-1G>T) c.3088-1G>T c.493-1G>T n.9719-1G>T | |
19 | g.38517359T>A | CA405691258 | RYR1 | c.9625T>A (n.9625T>A) c.9686T>A (p.Ile3229Asn) c.9683T>A (p.Ile3228Asn) c.3088T>A c.493T>A n.9719T>A | |
19 | g.38517359T>C | CA405691259 | RYR1 | c.9625T>C (n.9625T>C) c.9686T>C (p.Ile3229Thr) c.9683T>C (p.Ile3228Thr) c.3088T>C c.493T>C n.9719T>C | |
19 | g.38517359T>G | CA405691260 | RYR1 | c.9625T>G (n.9625T>G) c.9686T>G (p.Ile3229Ser) c.9683T>G (p.Ile3228Ser) c.3088T>G c.493T>G n.9719T>G | |
19 | g.38517360C>A | CA507247069 | RYR1 | c.9626C>A (n.9626C>A) c.9687C>A (p.Ile3229=) c.9684C>A (p.Ile3228=) c.3089C>A c.494C>A n.9720C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517360C= | CA2335061988 | RYR1 | c.9626C= (n.9626C=) c.9687C= (p.Ile3229=) c.9684C= (p.Ile3228=) c.3089C= c.494C= n.9720C= | |
19 | g.38517360C>G | CA405691261 | RYR1 | c.9626C>G (n.9626C>G) c.9687C>G (p.Ile3229Met) c.9684C>G (p.Ile3228Met) c.3089C>G c.494C>G n.9720C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517360C>T | CA507247070 | RYR1 | c.9626C>T (n.9626C>T) c.9687C>T (p.Ile3229=) c.9684C>T (p.Ile3228=) c.3089C>T c.494C>T n.9720C>T | COSMIC |
19 | g.38517361C>A | CA405691268 | RYR1 | c.9627C>A (n.9627C>A) c.9688C>A (p.Leu3230Met) c.9685C>A (p.Leu3229Met) c.3090C>A c.495C>A n.9721C>A | |
19 | g.38517361C>G | CA405691270 | RYR1 | c.9627C>G (n.9627C>G) c.9688C>G (p.Leu3230Val) c.9685C>G (p.Leu3229Val) c.3090C>G c.495C>G n.9721C>G | |
19 | g.38517361C>T | CA507247071 | RYR1 | c.9627C>T (n.9627C>T) c.9688C>T (p.Leu3230=) c.9685C>T (p.Leu3229=) c.3090C>T c.495C>T n.9721C>T | COSMIC |
19 | g.38517362T>A | CA405691280 | RYR1 | c.9628T>A (n.9628T>A) c.9689T>A (p.Leu3230Gln) c.9686T>A (p.Leu3229Gln) c.3091T>A c.496T>A n.9722T>A | |
19 | g.38517362T>C | CA405691274 | RYR1 | c.9628T>C (n.9628T>C) c.9689T>C (p.Leu3230Pro) c.9686T>C (p.Leu3229Pro) c.3091T>C c.496T>C n.9722T>C | COSMIC |
19 | g.38517362T>G | CA405691278 | RYR1 | c.9628T>G (n.9628T>G) c.9689T>G (p.Leu3230Arg) c.9686T>G (p.Leu3229Arg) c.3091T>G c.496T>G n.9722T>G | |
19 | g.38517363G>A | CA024997 | RYR1 | c.9629G>A (n.9629G>A) c.9690G>A (p.Leu3230=) c.9687G>A (p.Leu3229=) c.3092G>A c.497G>A n.9723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517363G>C | CA507247073 | RYR1 | c.9629G>C (n.9629G>C) c.9690G>C (p.Leu3230=) c.9687G>C (p.Leu3229=) c.3092G>C c.497G>C n.9723G>C | |
19 | g.38517363G= | CA2335061989 | RYR1 | c.9629G= (n.9629G=) c.9690G= (p.Leu3230=) c.9687G= (p.Leu3229=) c.3092G= c.497G= n.9723G= | |
19 | g.38517363G>T | CA507247074 | RYR1 | c.9629G>T (n.9629G>T) c.9690G>T (p.Leu3230=) c.9687G>T (p.Leu3229=) c.3092G>T c.497G>T n.9723G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517364G>A | CA405691285 | RYR1 | c.9630G>A (n.9630G>A) c.9691G>A (p.Gly3231Arg) c.9688G>A (p.Gly3230Arg) c.3093G>A c.498G>A n.9724G>A | |
19 | g.38517364G>C | CA405691287 | RYR1 | c.9630G>C (n.9630G>C) c.9691G>C (p.Gly3231Arg) c.9688G>C (p.Gly3230Arg) c.3093G>C c.498G>C n.9724G>C | |
19 | g.38517364G>T | CA405691292 | RYR1 | c.9630G>T (n.9630G>T) c.9691G>T (p.Gly3231Trp) c.9688G>T (p.Gly3230Trp) c.3093G>T c.498G>T n.9724G>T | |
19 | g.38517365G>A | CA405691294 | RYR1 | c.9631G>A (n.9631G>A) c.9692G>A (p.Gly3231Glu) c.9689G>A (p.Gly3230Glu) c.3094G>A c.499G>A n.9725G>A | |
19 | g.38517365G>C | CA405691297 | RYR1 | c.9631G>C (n.9631G>C) c.9692G>C (p.Gly3231Ala) c.9689G>C (p.Gly3230Ala) c.3094G>C c.499G>C n.9725G>C | dbSNP |
19 | g.38517365G= | CA2335061990 | RYR1 | c.9631G= (n.9631G=) c.9692G= (p.Gly3231=) c.9689G= (p.Gly3230=) c.3094G= c.499G= n.9725G= | |
19 | g.38517365G>T | CA405691299 | RYR1 | c.9631G>T (n.9631G>T) c.9692G>T (p.Gly3231Val) c.9689G>T (p.Gly3230Val) c.3094G>T c.499G>T n.9725G>T | |
19 | g.38517366G>A | CA084826 | RYR1 | c.9632G>A (n.9632G>A) c.9693G>A (p.Gly3231=) c.9690G>A (p.Gly3230=) c.3095G>A c.500G>A n.9726G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.38517366G>C | CA507247078 | RYR1 | c.9632G>C (n.9632G>C) c.9693G>C (p.Gly3231=) c.9690G>C (p.Gly3230=) c.3095G>C c.500G>C n.9726G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517366G= | CA2335061991 | RYR1 | c.9632G= (n.9632G=) c.9693G= (p.Gly3231=) c.9690G= (p.Gly3230=) c.3095G= c.500G= n.9726G= | |
19 | g.38517366G>T | CA507247077 | RYR1 | c.9632G>T (n.9632G>T) c.9693G>T (p.Gly3231=) c.9690G>T (p.Gly3230=) c.3095G>T c.500G>T n.9726G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517367C>A | CA405691301 | RYR1 | c.9633C>A (n.9633C>A) c.9694C>A (p.Leu3232Ile) c.9691C>A (p.Leu3231Ile) c.3096C>A c.501C>A n.9727C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517367C= | CA2335061992 | RYR1 | c.9633C= (n.9633C=) c.9694C= (p.Leu3232=) c.9691C= (p.Leu3231=) c.3096C= c.501C= n.9727C= | |
19 | g.38517367C>G | CA405691302 | RYR1 | c.9633C>G (n.9633C>G) c.9694C>G (p.Leu3232Val) c.9691C>G (p.Leu3231Val) c.3096C>G c.501C>G n.9727C>G | |
19 | g.38517367C>T | CA405691304 | RYR1 | c.9633C>T (n.9633C>T) c.9694C>T (p.Leu3232Phe) c.9691C>T (p.Leu3231Phe) c.3096C>T c.501C>T n.9727C>T | |
19 | g.38517368T>A | CA405691305 | RYR1 | c.9634T>A (n.9634T>A) c.9695T>A (p.Leu3232His) c.9692T>A (p.Leu3231His) c.3097T>A c.502T>A n.9728T>A | |
19 | g.38517368T>C | CA405691306 | RYR1 | c.9634T>C (n.9634T>C) c.9695T>C (p.Leu3232Pro) c.9692T>C (p.Leu3231Pro) c.3097T>C c.502T>C n.9728T>C | |
19 | g.38517368T>G | CA405691308 | RYR1 | c.9634T>G (n.9634T>G) c.9695T>G (p.Leu3232Arg) c.9692T>G (p.Leu3231Arg) c.3097T>G c.502T>G n.9728T>G | |
19 | g.38517369C>A | CA507247079 | RYR1 | c.9635C>A (n.9635C>A) c.9696C>A (p.Leu3232=) c.9693C>A (p.Leu3231=) c.3098C>A c.503C>A n.9729C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517369C= | CA2335061993 | RYR1 | c.9635C= (n.9635C=) c.9696C= (p.Leu3232=) c.9693C= (p.Leu3231=) c.3098C= c.503C= n.9729C= | |
19 | g.38517369C>G | CA507247080 | RYR1 | c.9635C>G (n.9635C>G) c.9696C>G (p.Leu3232=) c.9693C>G (p.Leu3231=) c.3098C>G c.503C>G n.9729C>G | |
19 | g.38517369C>T | CA507247081 | RYR1 | c.9635C>T (n.9635C>T) c.9696C>T (p.Leu3232=) c.9693C>T (p.Leu3231=) c.3098C>T c.503C>T n.9729C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38517370C>A | CA405691309 | RYR1 | c.9636C>A (n.9636C>A) c.9697C>A (p.Pro3233Thr) c.9694C>A (p.Pro3232Thr) c.3099C>A c.504C>A n.9730C>A | |
19 | g.38517370C= | CA2335061994 | RYR1 | c.9636C= (n.9636C=) c.9697C= (p.Pro3233=) c.9694C= (p.Pro3232=) c.3099C= c.504C= n.9730C= | |
19 | g.38517370C>G | CA405691312 | RYR1 | c.9636C>G (n.9636C>G) c.9697C>G (p.Pro3233Ala) c.9694C>G (p.Pro3232Ala) c.3099C>G c.504C>G n.9730C>G | ClinVar |
19 | g.38517370C>T | CA074051 | RYR1 | c.9636C>T (n.9636C>T) c.9697C>T (p.Pro3233Ser) c.9694C>T (p.Pro3232Ser) c.3099C>T c.504C>T n.9730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517371C>A | CA405691314 | RYR1 | c.9637C>A (n.9637C>A) c.9698C>A (p.Pro3233His) c.9695C>A (p.Pro3232His) c.3100C>A c.505C>A n.9731C>A | |
19 | g.38517371C>G | CA405691316 | RYR1 | c.9637C>G (n.9637C>G) c.9698C>G (p.Pro3233Arg) c.9695C>G (p.Pro3232Arg) c.3100C>G c.505C>G n.9731C>G | |
19 | g.38517371C>T | CA405691326 | RYR1 | c.9637C>T (n.9637C>T) c.9698C>T (p.Pro3233Leu) c.9695C>T (p.Pro3232Leu) c.3100C>T c.505C>T n.9731C>T | |
19 | g.38517372C>A | CA507247082 | RYR1 | c.9638C>A (n.9638C>A) c.9699C>A (p.Pro3233=) c.9696C>A (p.Pro3232=) c.3101C>A c.506C>A n.9732C>A | ClinVar |
19 | g.38517372C>G | CA507247085 | RYR1 | c.9638C>G (n.9638C>G) c.9699C>G (p.Pro3233=) c.9696C>G (p.Pro3232=) c.3101C>G c.506C>G n.9732C>G | |
19 | g.38517372C>T | CA507247084 | RYR1 | c.9638C>T (n.9638C>T) c.9699C>T (p.Pro3233=) c.9696C>T (p.Pro3232=) c.3101C>T c.506C>T n.9732C>T | |
19 | g.38517373A>C | CA405691330 | RYR1 | c.9639A>C (n.9639A>C) c.9700A>C (p.Asn3234His) c.9697A>C (p.Asn3233His) c.3102A>C c.507A>C n.9733A>C | |
19 | g.38517373A>G | CA405691336 | RYR1 | c.9639A>G (n.9639A>G) c.9700A>G (p.Asn3234Asp) c.9697A>G (p.Asn3233Asp) c.3102A>G c.507A>G n.9733A>G | |
19 | g.38517373A>T | CA405691339 | RYR1 | c.9639A>T (n.9639A>T) c.9700A>T (p.Asn3234Tyr) c.9697A>T (p.Asn3233Tyr) c.3102A>T c.507A>T n.9733A>T | |
19 | g.38517374A= | CA2335061995 | RYR1 | c.9640A= (n.9640A=) c.9701A= (p.Asn3234=) c.9698A= (p.Asn3233=) c.3103A= c.508A= n.9734A= | |
19 | g.38517374A>C | CA074056 | RYR1 | c.9640A>C (n.9640A>C) c.9701A>C (p.Asn3234Thr) c.9698A>C (p.Asn3233Thr) c.3103A>C c.508A>C n.9734A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517374A>G | CA074060 | RYR1 | c.9640A>G (n.9640A>G) c.9701A>G (p.Asn3234Ser) c.9698A>G (p.Asn3233Ser) c.3103A>G c.508A>G n.9734A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517374A>T | CA405691347 | RYR1 | c.9640A>T (n.9640A>T) c.9701A>T (p.Asn3234Ile) c.9698A>T (p.Asn3233Ile) c.3103A>T c.508A>T n.9734A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517375C>A | CA405691356 | RYR1 | c.9641C>A (n.9641C>A) c.9702C>A (p.Asn3234Lys) c.9699C>A (p.Asn3233Lys) c.3104C>A c.509C>A n.9735C>A | dbSNP |
19 | g.38517375C= | CA2335061996 | RYR1 | c.9641C= (n.9641C=) c.9702C= (p.Asn3234=) c.9699C= (p.Asn3233=) c.3104C= c.509C= n.9735C= | |
19 | g.38517375C>G | CA405691366 | RYR1 | c.9641C>G (n.9641C>G) c.9702C>G (p.Asn3234Lys) c.9699C>G (p.Asn3233Lys) c.3104C>G c.509C>G n.9735C>G | |
19 | g.38517375C>T | CA507247086 | RYR1 | c.9641C>T (n.9641C>T) c.9702C>T (p.Asn3234=) c.9699C>T (p.Asn3233=) c.3104C>T c.509C>T n.9735C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38517376A= | CA2335061997 | RYR1 | c.9642A= (n.9642A=) c.9703A= (p.Ser3235=) c.9700A= (p.Ser3234=) c.3105A= c.510A= n.9736A= | |
19 | g.38517376A>C | CA074063 | RYR1 | c.9642A>C (n.9642A>C) c.9703A>C (p.Ser3235Arg) c.9700A>C (p.Ser3234Arg) c.3105A>C c.510A>C n.9736A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517376A>G | CA405691373 | RYR1 | c.9642A>G (n.9642A>G) c.9703A>G (p.Ser3235Gly) c.9700A>G (p.Ser3234Gly) c.3105A>G c.510A>G n.9736A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38517376A>T | CA405691371 | RYR1 | c.9642A>T (n.9642A>T) c.9703A>T (p.Ser3235Cys) c.9700A>T (p.Ser3234Cys) c.3105A>T c.510A>T n.9736A>T | |
19 | g.38517377G>A | CA405691376 | RYR1 | c.9643G>A (n.9643G>A) c.9704G>A (p.Ser3235Asn) c.9701G>A (p.Ser3234Asn) c.3106G>A c.511G>A n.9737G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517377G>C | CA405691377 | RYR1 | c.9643G>C (n.9643G>C) c.9704G>C (p.Ser3235Thr) c.9701G>C (p.Ser3234Thr) c.3106G>C c.511G>C n.9737G>C | |
19 | g.38517377G>T | CA405691378 | RYR1 | c.9643G>T (n.9643G>T) c.9704G>T (p.Ser3235Ile) c.9701G>T (p.Ser3234Ile) c.3106G>T c.511G>T n.9737G>T | COSMIC |
19 | g.38517378T>A | CA405691380 | RYR1 | c.9644T>A (n.9644T>A) c.9705T>A (p.Ser3235Arg) c.9702T>A (p.Ser3234Arg) c.3107T>A c.512T>A n.9738T>A | ClinVar |
19 | g.38517378T>C | CA507247087 | RYR1 | c.9644T>C (n.9644T>C) c.9705T>C (p.Ser3235=) c.9702T>C (p.Ser3234=) c.3107T>C c.512T>C n.9738T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517378T>G | CA405691382 | RYR1 | c.9644T>G (n.9644T>G) c.9705T>G (p.Ser3235Arg) c.9702T>G (p.Ser3234Arg) c.3107T>G c.512T>G n.9738T>G | |
19 | g.38517379G>A | CA074067 | RYR1 | c.9645G>A (n.9645G>A) c.9706G>A (p.Val3236Met) c.9703G>A (p.Val3235Met) c.3108G>A c.513G>A n.9739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517379G>C | CA405691388 | RYR1 | c.9645G>C (n.9645G>C) c.9706G>C (p.Val3236Leu) c.9703G>C (p.Val3235Leu) c.3108G>C c.513G>C n.9739G>C | |
19 | g.38517379G= | CA2335061998 | RYR1 | c.9645G= (n.9645G=) c.9706G= (p.Val3236=) c.9703G= (p.Val3235=) c.3108G= c.513G= n.9739G= | |
19 | g.38517379G>T | CA405691394 | RYR1 | c.9645G>T (n.9645G>T) c.9706G>T (p.Val3236Leu) c.9703G>T (p.Val3235Leu) c.3108G>T c.513G>T n.9739G>T | |
19 | g.38517380T>A | CA405691397 | RYR1 | c.9646T>A (n.9646T>A) c.9707T>A (p.Val3236Glu) c.9704T>A (p.Val3235Glu) c.3109T>A c.514T>A n.9740T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517380T>C | CA405691401 | RYR1 | c.9646T>C (n.9646T>C) c.9707T>C (p.Val3236Ala) c.9704T>C (p.Val3235Ala) c.3109T>C c.514T>C n.9740T>C | |
19 | g.38517380T>G | CA405691402 | RYR1 | c.9646T>G (n.9646T>G) c.9707T>G (p.Val3236Gly) c.9704T>G (p.Val3235Gly) c.3109T>G c.514T>G n.9740T>G | |
19 | g.38517380_38517383delinsTGGA | CA2335061999 | RYR1 | c.9646_9649delinsTGGA (n.9646_9649delinsTGGA) c.9707_9710delinsTGGA (p.Val3236=) c.9704_9707delinsTGGA (p.Val3235=) c.3109_3112delinsTGGA c.514_517delinsTGGA n.9740_9743delinsTGGA | |
19 | g.38517381G>A | CA507247090 | RYR1 | c.9647G>A (n.9647G>A) c.9708G>A (p.Val3236=) c.9705G>A (p.Val3235=) c.3110G>A c.515G>A n.9741G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517381G>C | CA507247089 | RYR1 | c.9647G>C (n.9647G>C) c.9708G>C (p.Val3236=) c.9705G>C (p.Val3235=) c.3110G>C c.515G>C n.9741G>C | |
19 | g.38517381G= | CA2335062000 | RYR1 | c.9647G= (n.9647G=) c.9708G= (p.Val3236=) c.9705G= (p.Val3235=) c.3110G= c.515G= n.9741G= | |
19 | g.38517381G>T | CA507247088 | RYR1 | c.9647G>T (n.9647G>T) c.9708G>T (p.Val3236=) c.9705G>T (p.Val3235=) c.3110G>T c.515G>T n.9741G>T | |
19 | g.38517385_38517387del | CA074071 | RYR1 | c.9651_9653del (n.9651_9653del) c.9712_9714del (p.Glu3238del) c.9709_9711del (p.Glu3237del) c.3114_3116del c.519_521del n.9745_9747del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517382G>A | CA084838 | RYR1 | c.9648G>A (n.9648G>A) c.9709G>A (p.Glu3237Lys) c.9706G>A (p.Glu3236Lys) c.3111G>A c.516G>A n.9742G>A | |
19 | g.38517382G>C | CA405691407 | RYR1 | c.9648G>C (n.9648G>C) c.9709G>C (p.Glu3237Gln) c.9706G>C (p.Glu3236Gln) c.3111G>C c.516G>C n.9742G>C | |
19 | g.38517382G>T | CA405691406 | RYR1 | c.9648G>T (n.9648G>T) c.9709G>T (p.Glu3237Ter) c.9706G>T (p.Glu3236Ter) c.3111G>T c.516G>T n.9742G>T | |
19 | g.38517383A>C | CA405691408 | RYR1 | c.9649A>C (n.9649A>C) c.9710A>C (p.Glu3237Ala) c.9707A>C (p.Glu3236Ala) c.3112A>C c.517A>C n.9743A>C | |
19 | g.38517383A>G | CA405691409 | RYR1 | c.9649A>G (n.9649A>G) c.9710A>G (p.Glu3237Gly) c.9707A>G (p.Glu3236Gly) c.3112A>G c.517A>G n.9743A>G | |
19 | g.38517383A>T | CA405691410 | RYR1 | c.9649A>T (n.9649A>T) c.9710A>T (p.Glu3237Val) c.9707A>T (p.Glu3236Val) c.3112A>T c.517A>T n.9743A>T | |
19 | g.38517384G>A | CA507247091 | RYR1 | c.9650G>A (n.9650G>A) c.9711G>A (p.Glu3237=) c.9708G>A (p.Glu3236=) c.3113G>A c.518G>A n.9744G>A | |
19 | g.38517384G>C | CA405691412 | RYR1 | c.9650G>C (n.9650G>C) c.9711G>C (p.Glu3237Asp) c.9708G>C (p.Glu3236Asp) c.3113G>C c.518G>C n.9744G>C | |
19 | g.38517384G>T | CA405691415 | RYR1 | c.9650G>T (n.9650G>T) c.9711G>T (p.Glu3237Asp) c.9708G>T (p.Glu3236Asp) c.3113G>T c.518G>T n.9744G>T | |
19 | g.38517385G>A | CA405691420 | RYR1 | c.9651G>A (n.9651G>A) c.9712G>A (p.Glu3238Lys) c.9709G>A (p.Glu3237Lys) c.3114G>A c.519G>A n.9745G>A | |
19 | g.38517385G>C | CA405691429 | RYR1 | c.9651G>C (n.9651G>C) c.9712G>C (p.Glu3238Gln) c.9709G>C (p.Glu3237Gln) c.3114G>C c.519G>C n.9745G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517385G>T | CA405691435 | RYR1 | c.9651G>T (n.9651G>T) c.9712G>T (p.Glu3238Ter) c.9709G>T (p.Glu3237Ter) c.3114G>T c.519G>T n.9745G>T | |
19 | g.38517386A= | CA2335062001 | RYR1 | c.9652A= (n.9652A=) c.9713A= (p.Glu3238=) c.9710A= (p.Glu3237=) c.3115A= c.520A= n.9746A= | |
19 | g.38517386A>C | CA405691441 | RYR1 | c.9652A>C (n.9652A>C) c.9713A>C (p.Glu3238Ala) c.9710A>C (p.Glu3237Ala) c.3115A>C c.520A>C n.9746A>C | |
19 | g.38517386A>G | CA024999 | RYR1 | c.9652A>G (n.9652A>G) c.9713A>G (p.Glu3238Gly) c.9710A>G (p.Glu3237Gly) c.3115A>G c.520A>G n.9746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517386A>T | CA405691446 | RYR1 | c.9652A>T (n.9652A>T) c.9713A>T (p.Glu3238Val) c.9710A>T (p.Glu3237Val) c.3115A>T c.520A>T n.9746A>T | |
19 | g.38517387G>A | CA507247092 | RYR1 | c.9653G>A (n.9653G>A) c.9714G>A (p.Glu3238=) c.9711G>A (p.Glu3237=) c.3116G>A c.521G>A n.9747G>A | |
19 | g.38517387G>C | CA405691449 | RYR1 | c.9653G>C (n.9653G>C) c.9714G>C (p.Glu3238Asp) c.9711G>C (p.Glu3237Asp) c.3116G>C c.521G>C n.9747G>C | |
19 | g.38517387G>T | CA405691450 | RYR1 | c.9653G>T (n.9653G>T) c.9714G>T (p.Glu3238Asp) c.9711G>T (p.Glu3237Asp) c.3116G>T c.521G>T n.9747G>T | |
19 | g.38517388A= | CA2335062002 | RYR1 | c.9654A= (n.9654A=) c.9715A= (p.Met3239=) c.9712A= (p.Met3238=) c.3117A= c.522A= n.9748A= | |
19 | g.38517388A>C | CA405691461 | RYR1 | c.9654A>C (n.9654A>C) c.9715A>C (p.Met3239Leu) c.9712A>C (p.Met3238Leu) c.3117A>C c.522A>C n.9748A>C | |
19 | g.38517388A>G | CA405691456 | RYR1 | c.9654A>G (n.9654A>G) c.9715A>G (p.Met3239Val) c.9712A>G (p.Met3238Val) c.3117A>G c.522A>G n.9748A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517388A>T | CA405691453 | RYR1 | c.9654A>T (n.9654A>T) c.9715A>T (p.Met3239Leu) c.9712A>T (p.Met3238Leu) c.3117A>T c.522A>T n.9748A>T | |
19 | g.38517389T>A | CA074078 | RYR1 | c.9655T>A (n.9655T>A) c.9716T>A (p.Met3239Lys) c.9713T>A (p.Met3238Lys) c.3118T>A c.523T>A n.9749T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517389T>C | CA405691462 | RYR1 | c.9655T>C (n.9655T>C) c.9716T>C (p.Met3239Thr) c.9713T>C (p.Met3238Thr) c.3118T>C c.523T>C n.9749T>C | |
19 | g.38517389T>G | CA405691463 | RYR1 | c.9655T>G (n.9655T>G) c.9716T>G (p.Met3239Arg) c.9713T>G (p.Met3238Arg) c.3118T>G c.523T>G n.9749T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517389T= | CA2335062003 | RYR1 | c.9655T= (n.9655T=) c.9716T= (p.Met3239=) c.9713T= (p.Met3238=) c.3118T= c.523T= n.9749T= | |
19 | g.38517390G>A | CA084793 | RYR1 | c.9656G>A (n.9656G>A) c.9717G>A (p.Met3239Ile) c.9714G>A (p.Met3238Ile) c.3119G>A c.524G>A n.9750G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517390G>C | CA405691483 | RYR1 | c.9656G>C (n.9656G>C) c.9717G>C (p.Met3239Ile) c.9714G>C (p.Met3238Ile) c.3119G>C c.524G>C n.9750G>C | |
19 | g.38517390G>T | CA405691486 | RYR1 | c.9656G>T (n.9656G>T) c.9717G>T (p.Met3239Ile) c.9714G>T (p.Met3238Ile) c.3119G>T c.524G>T n.9750G>T | |
19 | g.38517391T>A | CA405691489 | RYR1 | c.9657T>A (n.9657T>A) c.9718T>A (p.Cys3240Ser) c.9715T>A (p.Cys3239Ser) c.3120T>A c.525T>A n.9751T>A | |
19 | g.38517391T>C | CA308129692 | RYR1 | c.9657T>C (n.9657T>C) c.9718T>C (p.Cys3240Arg) c.9715T>C (p.Cys3239Arg) c.3120T>C c.525T>C n.9751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517391T>G | CA405691517 | RYR1 | c.9657T>G (n.9657T>G) c.9718T>G (p.Cys3240Gly) c.9715T>G (p.Cys3239Gly) c.3120T>G c.525T>G n.9751T>G | |
19 | g.38517391T= | CA2335062004 | RYR1 | c.9657T= (n.9657T=) c.9718T= (p.Cys3240=) c.9715T= (p.Cys3239=) c.3120T= c.525T= n.9751T= | |
19 | g.38517392G>A | CA405691521 | RYR1 | c.9658G>A (n.9658G>A) c.9719G>A (p.Cys3240Tyr) c.9716G>A (p.Cys3239Tyr) c.3121G>A c.526G>A n.9752G>A | |
19 | g.38517392G>C | CA405691526 | RYR1 | c.9658G>C (n.9658G>C) c.9719G>C (p.Cys3240Ser) c.9716G>C (p.Cys3239Ser) c.3121G>C c.526G>C n.9752G>C | |
19 | g.38517392G>T | CA405691541 | RYR1 | c.9658G>T (n.9658G>T) c.9719G>T (p.Cys3240Phe) c.9716G>T (p.Cys3239Phe) c.3121G>T c.526G>T n.9752G>T |