Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9719-80G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.38517280A>GCA2576771684RYR1c.9625-79A>G (n.9625-79A>G)
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n.9719-79A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9719-78T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.9719-78T>C
 gnomAD v4
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n.9719-78T>G
 gnomAD v4
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n.9719-77G>A
 gnomAD v4
19g.38517282G=CA2335061952RYR1c.9625-77G= (n.9625-77G=)
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19g.38517282G>TCA882062915RYR1c.9625-77G>T (n.9625-77G>T)
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n.9719-77G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.9719-76T>C
 gnomAD v4
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n.9719-76T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.9719-72G>A
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n.9719-72G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.38517288C>GCA2335061959RYR1c.9625-71C>G (n.9625-71C>G)
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c.3088-71C>G
c.493-71C>G
n.9719-71C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517288C>TCA308129625RYR1c.9625-71C>T (n.9625-71C>T)
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n.9719-71C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517289G>CCA2527746413RYR1c.9625-70G>C (n.9625-70G>C)
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n.9719-70G>C
 gnomAD v4
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n.9719-70G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9719-66del
 gnomAD v4
19g.38517290G>CCA882062923RYR1c.9625-69G>C (n.9625-69G>C)
c.9686-69G>C (n.9686-69G>C)
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n.9719-69G>C
 dbSNP
19g.38517290G=CA2335061961RYR1c.9625-69G= (n.9625-69G=)
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n.9719-69G>T
19g.38517292G>TCA2584904041RYR1c.9625-67G>T (n.9625-67G>T)
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n.9719-67G>T
 gnomAD v4
19g.38517293G>ACA308129635RYR1c.9625-66G>A (n.9625-66G>A)
c.9686-66G>A (n.9686-66G>A)
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c.3088-66G>A
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n.9719-66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517293G=CA2335061962RYR1c.9625-66G= (n.9625-66G=)
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c.9686-65A>C (n.9686-65A>C)
c.9683-65A>C (n.9683-65A>C)
c.3088-65A>C
c.493-65A>C
n.9719-65A>C
19g.38517294A>GCA995731299RYR1c.9625-65A>G (n.9625-65A>G)
c.9686-65A>G (n.9686-65A>G)
c.9683-65A>G (n.9683-65A>G)
c.3088-65A>G
c.493-65A>G
n.9719-65A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517295G>ACA2584904042RYR1c.9625-64G>A (n.9625-64G>A)
c.9686-64G>A (n.9686-64G>A)
c.9683-64G>A (n.9683-64G>A)
c.3088-64G>A
c.493-64G>A
n.9719-64G>A
 gnomAD v4
19g.38517296G>ACA2584904043RYR1c.9625-63G>A (n.9625-63G>A)
c.9686-63G>A (n.9686-63G>A)
c.9683-63G>A (n.9683-63G>A)
c.3088-63G>A
c.493-63G>A
n.9719-63G>A
 gnomAD v4
19g.38517297_38517309delCA2576771694RYR1c.9625-62_9625-50del (n.9625-62_9625-50del)
c.9686-62_9686-50del (n.9686-62_9686-50del)
c.9683-62_9683-50del (n.9683-62_9683-50del)
c.3088-62_3088-50del
c.493-62_493-50del
n.9719-62_9719-50del
 gnomAD v4
19g.38517297C>ACA2584904044RYR1c.9625-62C>A (n.9625-62C>A)
c.9686-62C>A (n.9686-62C>A)
c.9683-62C>A (n.9683-62C>A)
c.3088-62C>A
c.493-62C>A
n.9719-62C>A
 gnomAD v4
19g.38517298C>GCA2584904045RYR1c.9625-61C>G (n.9625-61C>G)
c.9686-61C>G (n.9686-61C>G)
c.9683-61C>G (n.9683-61C>G)
c.3088-61C>G
c.493-61C>G
n.9719-61C>G
 gnomAD v4
19g.38517300G>ACA2584904046RYR1c.9625-59G>A (n.9625-59G>A)
c.9686-59G>A (n.9686-59G>A)
c.9683-59G>A (n.9683-59G>A)
c.3088-59G>A
c.493-59G>A
n.9719-59G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517300G>TCA2584904047RYR1c.9625-59G>T (n.9625-59G>T)
c.9686-59G>T (n.9686-59G>T)
c.9683-59G>T (n.9683-59G>T)
c.3088-59G>T
c.493-59G>T
n.9719-59G>T
 gnomAD v4
19g.38517302delCA2576771695RYR1c.9625-57del (n.9625-57del)
c.9686-57del (n.9686-57del)
c.9683-57del (n.9683-57del)
c.3088-57del
c.493-57del
n.9719-57del
19g.38517301G>CCA2736032119RYR1c.9625-58G>C (n.9625-58G>C)
c.9686-58G>C (n.9686-58G>C)
c.9683-58G>C (n.9683-58G>C)
c.3088-58G>C
c.493-58G>C
n.9719-58G>C
 dbSNP
19g.38517302G>TCA2584904048RYR1c.9625-57G>T (n.9625-57G>T)
c.9686-57G>T (n.9686-57G>T)
c.9683-57G>T (n.9683-57G>T)
c.3088-57G>T
c.493-57G>T
n.9719-57G>T
 gnomAD v4
19g.38517303C>ACA2584904049RYR1c.9625-56C>A (n.9625-56C>A)
c.9686-56C>A (n.9686-56C>A)
c.9683-56C>A (n.9683-56C>A)
c.3088-56C>A
c.493-56C>A
n.9719-56C>A
 gnomAD v4
19g.38517304dupCA2584904050RYR1c.9625-55dup (n.9625-55dup)
c.9686-55dup (n.9686-55dup)
c.9683-55dup (n.9683-55dup)
c.3088-55dup
c.493-55dup
n.9719-55dup
 gnomAD v4
19g.38517306T>ACA2584904051RYR1c.9625-53T>A (n.9625-53T>A)
c.9686-53T>A (n.9686-53T>A)
c.9683-53T>A (n.9683-53T>A)
c.3088-53T>A
c.493-53T>A
n.9719-53T>A
 gnomAD v4
19g.38517307G>CCA657212711RYR1c.9625-52G>C (n.9625-52G>C)
c.9686-52G>C (n.9686-52G>C)
c.9683-52G>C (n.9683-52G>C)
c.3088-52G>C
c.493-52G>C
n.9719-52G>C
 COSMIC
19g.38517307G>TCA2584904052RYR1c.9625-52G>T (n.9625-52G>T)
c.9686-52G>T (n.9686-52G>T)
c.9683-52G>T (n.9683-52G>T)
c.3088-52G>T
c.493-52G>T
n.9719-52G>T
 gnomAD v4
19g.38517309G>ACA074040RYR1c.9625-50G>A (n.9625-50G>A)
c.9686-50G>A (n.9686-50G>A)
c.9683-50G>A (n.9683-50G>A)
c.3088-50G>A
c.493-50G>A
n.9719-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517309G=CA2335061963RYR1c.9625-50G= (n.9625-50G=)
c.9686-50G= (n.9686-50G=)
c.9683-50G= (n.9683-50G=)
c.3088-50G=
c.493-50G=
n.9719-50G=
19g.38517309G>TCA2584904053RYR1c.9625-50G>T (n.9625-50G>T)
c.9686-50G>T (n.9686-50G>T)
c.9683-50G>T (n.9683-50G>T)
c.3088-50G>T
c.493-50G>T
n.9719-50G>T
 gnomAD v4
19g.38517310G>ACA074033RYR1c.9625-49G>A (n.9625-49G>A)
c.9686-49G>A (n.9686-49G>A)
c.9683-49G>A (n.9683-49G>A)
c.3088-49G>A
c.493-49G>A
n.9719-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517310G>CCA074036RYR1c.9625-49G>C (n.9625-49G>C)
c.9686-49G>C (n.9686-49G>C)
c.9683-49G>C (n.9683-49G>C)
c.3088-49G>C
c.493-49G>C
n.9719-49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517310G=CA2335061964RYR1c.9625-49G= (n.9625-49G=)
c.9686-49G= (n.9686-49G=)
c.9683-49G= (n.9683-49G=)
c.3088-49G=
c.493-49G=
n.9719-49G=
19g.38517313T>CCA308129646RYR1c.9625-46T>C (n.9625-46T>C)
c.9686-46T>C (n.9686-46T>C)
c.9683-46T>C (n.9683-46T>C)
c.3088-46T>C
c.493-46T>C
n.9719-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517313T=CA2335061965RYR1c.9625-46T= (n.9625-46T=)
c.9686-46T= (n.9686-46T=)
c.9683-46T= (n.9683-46T=)
c.3088-46T=
c.493-46T=
n.9719-46T=
19g.38517314G>ACA074027RYR1c.9625-45G>A (n.9625-45G>A)
c.9686-45G>A (n.9686-45G>A)
c.9683-45G>A (n.9683-45G>A)
c.3088-45G>A
c.493-45G>A
n.9719-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517314G=CA2335061966RYR1c.9625-45G= (n.9625-45G=)
c.9686-45G= (n.9686-45G=)
c.9683-45G= (n.9683-45G=)
c.3088-45G=
c.493-45G=
n.9719-45G=
19g.38517314G>TCA074030RYR1c.9625-45G>T (n.9625-45G>T)
c.9686-45G>T (n.9686-45G>T)
c.9683-45G>T (n.9683-45G>T)
c.3088-45G>T
c.493-45G>T
n.9719-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517318delCA2576771696RYR1c.9625-41del (n.9625-41del)
c.9686-41del (n.9686-41del)
c.9683-41del (n.9683-41del)
c.3088-41del
c.493-41del
n.9719-41del
 gnomAD v4
19g.38517315G>TCA2584904054RYR1c.9625-44G>T (n.9625-44G>T)
c.9686-44G>T (n.9686-44G>T)
c.9683-44G>T (n.9683-44G>T)
c.3088-44G>T
c.493-44G>T
n.9719-44G>T
 gnomAD v4
19g.38517316G>TCA2584904055RYR1c.9625-43G>T (n.9625-43G>T)
c.9686-43G>T (n.9686-43G>T)
c.9683-43G>T (n.9683-43G>T)
c.3088-43G>T
c.493-43G>T
n.9719-43G>T
 gnomAD v4
19g.38517317G>ACA084816RYR1c.9625-42G>A (n.9625-42G>A)
c.9686-42G>A (n.9686-42G>A)
c.9683-42G>A (n.9683-42G>A)
c.3088-42G>A
c.493-42G>A
n.9719-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517317G=CA2335061967RYR1c.9625-42G= (n.9625-42G=)
c.9686-42G= (n.9686-42G=)
c.9683-42G= (n.9683-42G=)
c.3088-42G=
c.493-42G=
n.9719-42G=
19g.38517317G>TCA084818RYR1c.9625-42G>T (n.9625-42G>T)
c.9686-42G>T (n.9686-42G>T)
c.9683-42G>T (n.9683-42G>T)
c.3088-42G>T
c.493-42G>T
n.9719-42G>T
 gnomAD v4
19g.38517318G>ACA2584904056RYR1c.9625-41G>A (n.9625-41G>A)
c.9686-41G>A (n.9686-41G>A)
c.9683-41G>A (n.9683-41G>A)
c.3088-41G>A
c.493-41G>A
n.9719-41G>A
 gnomAD v4
19g.38517318G>CCA2584904057RYR1c.9625-41G>C (n.9625-41G>C)
c.9686-41G>C (n.9686-41G>C)
c.9683-41G>C (n.9683-41G>C)
c.3088-41G>C
c.493-41G>C
n.9719-41G>C
 gnomAD v4
19g.38517318G=CA2335061968RYR1c.9625-41G= (n.9625-41G=)
c.9686-41G= (n.9686-41G=)
c.9683-41G= (n.9683-41G=)
c.3088-41G=
c.493-41G=
n.9719-41G=
19g.38517318G>TCA074024RYR1c.9625-41G>T (n.9625-41G>T)
c.9686-41G>T (n.9686-41G>T)
c.9683-41G>T (n.9683-41G>T)
c.3088-41G>T
c.493-41G>T
n.9719-41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517320G>TCA2584904058RYR1c.9625-39G>T (n.9625-39G>T)
c.9686-39G>T (n.9686-39G>T)
c.9683-39G>T (n.9683-39G>T)
c.3088-39G>T
c.493-39G>T
n.9719-39G>T
 gnomAD v4
19g.38517322T>CCA2584904059RYR1c.9625-37T>C (n.9625-37T>C)
c.9686-37T>C (n.9686-37T>C)
c.9683-37T>C (n.9683-37T>C)
c.3088-37T>C
c.493-37T>C
n.9719-37T>C
 gnomAD v4
19g.38517324G>ACA074021RYR1c.9625-35G>A (n.9625-35G>A)
c.9686-35G>A (n.9686-35G>A)
c.9683-35G>A (n.9683-35G>A)
c.3088-35G>A
c.493-35G>A
n.9719-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517324G=CA2335061969RYR1c.9625-35G= (n.9625-35G=)
c.9686-35G= (n.9686-35G=)
c.9683-35G= (n.9683-35G=)
c.3088-35G=
c.493-35G=
n.9719-35G=
19g.38517325C=CA2335061970RYR1c.9625-34C= (n.9625-34C=)
c.9686-34C= (n.9686-34C=)
c.9683-34C= (n.9683-34C=)
c.3088-34C=
c.493-34C=
n.9719-34C=
19g.38517325C>TCA308129653RYR1c.9625-34C>T (n.9625-34C>T)
c.9686-34C>T (n.9686-34C>T)
c.9683-34C>T (n.9683-34C>T)
c.3088-34C>T
c.493-34C>T
n.9719-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517327T>GCA2560531418RYR1c.9625-32T>G (n.9625-32T>G)
c.9686-32T>G (n.9686-32T>G)
c.9683-32T>G (n.9683-32T>G)
c.3088-32T>G
c.493-32T>G
n.9719-32T>G
19g.38517328delCA2584904060RYR1c.9625-31del (n.9625-31del)
c.9686-31del (n.9686-31del)
c.9683-31del (n.9683-31del)
c.3088-31del
c.493-31del
n.9719-31del
 gnomAD v4
19g.38517328G>ACA633066700RYR1c.9625-31G>A (n.9625-31G>A)
c.9686-31G>A (n.9686-31G>A)
c.9683-31G>A (n.9683-31G>A)
c.3088-31G>A
c.493-31G>A
n.9719-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517328G>CCA2814347132RYR1c.9625-31G>C (n.9625-31G>C)
c.9686-31G>C (n.9686-31G>C)
c.9683-31G>C (n.9683-31G>C)
c.3088-31G>C
c.493-31G>C
n.9719-31G>C
19g.38517328G=CA2335061971RYR1c.9625-31G= (n.9625-31G=)
c.9686-31G= (n.9686-31G=)
c.9683-31G= (n.9683-31G=)
c.3088-31G=
c.493-31G=
n.9719-31G=
19g.38517328G>TCA2584904061RYR1c.9625-31G>T (n.9625-31G>T)
c.9686-31G>T (n.9686-31G>T)
c.9683-31G>T (n.9683-31G>T)
c.3088-31G>T
c.493-31G>T
n.9719-31G>T
 gnomAD v4
19g.38517329A>GCA2519158997RYR1c.9625-30A>G (n.9625-30A>G)
c.9686-30A>G (n.9686-30A>G)
c.9683-30A>G (n.9683-30A>G)
c.3088-30A>G
c.493-30A>G
n.9719-30A>G
19g.38517330C>ACA2584904062RYR1c.9625-29C>A (n.9625-29C>A)
c.9686-29C>A (n.9686-29C>A)
c.9683-29C>A (n.9683-29C>A)
c.3088-29C>A
c.493-29C>A
n.9719-29C>A
 gnomAD v4
19g.38517331A>GCA2584904063RYR1c.9625-28A>G (n.9625-28A>G)
c.9686-28A>G (n.9686-28A>G)
c.9683-28A>G (n.9683-28A>G)
c.3088-28A>G
c.493-28A>G
n.9719-28A>G
 gnomAD v4
19g.38517332T>GCA2814347134RYR1c.9625-27T>G (n.9625-27T>G)
c.9686-27T>G (n.9686-27T>G)
c.9683-27T>G (n.9683-27T>G)
c.3088-27T>G
c.493-27T>G
n.9719-27T>G
19g.38517332_38517333insGATGGGCA2519149299RYR1c.9625-27_9625-26insGATGGG (n.9625-27_9625-26insGATGGG)
c.9686-27_9686-26insGATGGG (n.9686-27_9686-26insGATGGG)
c.9683-27_9683-26insGATGGG (n.9683-27_9683-26insGATGGG)
c.3088-27_3088-26insGATGGG
c.493-27_493-26insGATGGG
n.9719-27_9719-26insGATGGG
19g.38517339_38517350delCA2584904064RYR1c.9625-20_9625-9del (n.9625-20_9625-9del)
c.9686-20_9686-9del (n.9686-20_9686-9del)
c.9683-20_9683-9del (n.9683-20_9683-9del)
c.3088-20_3088-9del
c.493-20_493-9del
n.9719-20_9719-9del
 gnomAD v4
19g.38517334C=CA2335061972RYR1c.9625-25C= (n.9625-25C=)
c.9686-25C= (n.9686-25C=)
c.9683-25C= (n.9683-25C=)
c.3088-25C=
c.493-25C=
n.9719-25C=
19g.38517334C>TCA633066701RYR1c.9625-25C>T (n.9625-25C>T)
c.9686-25C>T (n.9686-25C>T)
c.9683-25C>T (n.9683-25C>T)
c.3088-25C>T
c.493-25C>T
n.9719-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517334_38517336delCA2515251400RYR1c.9625-25_9625-23del (n.9625-25_9625-23del)
c.9686-25_9686-23del (n.9686-25_9686-23del)
c.9683-25_9683-23del (n.9683-25_9683-23del)
c.3088-25_3088-23del
c.493-25_493-23del
n.9719-25_9719-23del
19g.38517335C>TCA2584904065RYR1c.9625-24C>T (n.9625-24C>T)
c.9686-24C>T (n.9686-24C>T)
c.9683-24C>T (n.9683-24C>T)
c.3088-24C>T
c.493-24C>T
n.9719-24C>T
 gnomAD v4
19g.38517336C>TCA2576771697RYR1c.9625-23C>T (n.9625-23C>T)
c.9686-23C>T (n.9686-23C>T)
c.9683-23C>T (n.9683-23C>T)
c.3088-23C>T
c.493-23C>T
n.9719-23C>T
19g.38517338G>TCA2584904066RYR1c.9625-21G>T (n.9625-21G>T)
c.9686-21G>T (n.9686-21G>T)
c.9683-21G>T (n.9683-21G>T)
c.3088-21G>T
c.493-21G>T
n.9719-21G>T
 gnomAD v4
19g.38517338_38517339delinsGCCA2335061973RYR1c.9625-21_9625-20delinsGC (n.9625-21_9625-20delinsGC)
c.9686-21_9686-20delinsGC (n.9686-21_9686-20delinsGC)
c.9683-21_9683-20delinsGC (n.9683-21_9683-20delinsGC)
c.3088-21_3088-20delinsGC
c.493-21_493-20delinsGC
n.9719-21_9719-20delinsGC
19g.38517339C=CA2335061975RYR1c.9625-20C= (n.9625-20C=)
c.9686-20C= (n.9686-20C=)
c.9683-20C= (n.9683-20C=)
c.3088-20C=
c.493-20C=
n.9719-20C=
19g.38517339C>TCA074018RYR1c.9625-20C>T (n.9625-20C>T)
c.9686-20C>T (n.9686-20C>T)
c.9683-20C>T (n.9683-20C>T)
c.3088-20C>T
c.493-20C>T
n.9719-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517343delCA2335061974RYR1c.9625-16del (n.9625-16del)
c.9686-16del (n.9686-16del)
c.9683-16del (n.9683-16del)
c.3088-16del
c.493-16del
n.9719-16del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517340C=CA2335061976RYR1c.9625-19C= (n.9625-19C=)
c.9686-19C= (n.9686-19C=)
c.9683-19C= (n.9683-19C=)
c.3088-19C=
c.493-19C=
n.9719-19C=
19g.38517340C>TCA633066702RYR1c.9625-19C>T (n.9625-19C>T)
c.9686-19C>T (n.9686-19C>T)
c.9683-19C>T (n.9683-19C>T)
c.3088-19C>T
c.493-19C>T
n.9719-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517342C>ACA2814347137RYR1c.9625-17C>A (n.9625-17C>A)
c.9686-17C>A (n.9686-17C>A)
c.9683-17C>A (n.9683-17C>A)
c.3088-17C>A
c.493-17C>A
n.9719-17C>A
19g.38517342C=CA2335061977RYR1c.9625-17C= (n.9625-17C=)
c.9686-17C= (n.9686-17C=)
c.9683-17C= (n.9683-17C=)
c.3088-17C=
c.493-17C=
n.9719-17C=
19g.38517342C>GCA2697556548RYR1c.9625-17C>G (n.9625-17C>G)
c.9686-17C>G (n.9686-17C>G)
c.9683-17C>G (n.9683-17C>G)
c.3088-17C>G
c.493-17C>G
n.9719-17C>G
 ClinVar
19g.38517342C>TCA084811RYR1c.9625-17C>T (n.9625-17C>T)
c.9686-17C>T (n.9686-17C>T)
c.9683-17C>T (n.9683-17C>T)
c.3088-17C>T
c.493-17C>T
n.9719-17C>T
 dbSNP
19g.38517343C>ACA2735879807RYR1c.9625-16C>A (n.9625-16C>A)
c.9686-16C>A (n.9686-16C>A)
c.9683-16C>A (n.9683-16C>A)
c.3088-16C>A
c.493-16C>A
n.9719-16C>A
 dbSNP
19g.38517343C=CA2335061978RYR1c.9625-16C= (n.9625-16C=)
c.9686-16C= (n.9686-16C=)
c.9683-16C= (n.9683-16C=)
c.3088-16C=
c.493-16C=
n.9719-16C=
19g.38517343C>GCA074012RYR1c.9625-16C>G (n.9625-16C>G)
c.9686-16C>G (n.9686-16C>G)
c.9683-16C>G (n.9683-16C>G)
c.3088-16C>G
c.493-16C>G
n.9719-16C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517343C>TCA074014RYR1c.9625-16C>T (n.9625-16C>T)
c.9686-16C>T (n.9686-16C>T)
c.9683-16C>T (n.9683-16C>T)
c.3088-16C>T
c.493-16C>T
n.9719-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517343_38517344delCA2531614135RYR1c.9625-16_9625-15del (n.9625-16_9625-15del)
c.9686-16_9686-15del (n.9686-16_9686-15del)
c.9683-16_9683-15del (n.9683-16_9683-15del)
c.3088-16_3088-15del
c.493-16_493-15del
n.9719-16_9719-15del
19g.38517344G>ACA074010RYR1c.9625-15G>A (n.9625-15G>A)
c.9686-15G>A (n.9686-15G>A)
c.9683-15G>A (n.9683-15G>A)
c.3088-15G>A
c.493-15G>A
n.9719-15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517344G=CA2335061979RYR1c.9625-15G= (n.9625-15G=)
c.9686-15G= (n.9686-15G=)
c.9683-15G= (n.9683-15G=)
c.3088-15G=
c.493-15G=
n.9719-15G=
19g.38517344G>TCA2335061980RYR1c.9625-15G>T (n.9625-15G>T)
c.9686-15G>T (n.9686-15G>T)
c.9683-15G>T (n.9683-15G>T)
c.3088-15G>T
c.493-15G>T
n.9719-15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38517345T>GCA2584904067RYR1c.9625-14T>G (n.9625-14T>G)
c.9686-14T>G (n.9686-14T>G)
c.9683-14T>G (n.9683-14T>G)
c.3088-14T>G
c.493-14T>G
n.9719-14T>G
 gnomAD v4
19g.38517346C>ACA2335061982RYR1c.9625-13C>A (n.9625-13C>A)
c.9686-13C>A (n.9686-13C>A)
c.9683-13C>A (n.9683-13C>A)
c.3088-13C>A
c.493-13C>A
n.9719-13C>A
 dbSNP
19g.38517346C=CA2335061981RYR1c.9625-13C= (n.9625-13C=)
c.9686-13C= (n.9686-13C=)
c.9683-13C= (n.9683-13C=)
c.3088-13C=
c.493-13C=
n.9719-13C=
19g.38517346C>GCA084809RYR1c.9625-13C>G (n.9625-13C>G)
c.9686-13C>G (n.9686-13C>G)
c.9683-13C>G (n.9683-13C>G)
c.3088-13C>G
c.493-13C>G
n.9719-13C>G
19g.38517346C>TCA074007RYR1c.9625-13C>T (n.9625-13C>T)
c.9686-13C>T (n.9686-13C>T)
c.9683-13C>T (n.9683-13C>T)
c.3088-13C>T
c.493-13C>T
n.9719-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517347C>GCA2584904068RYR1c.9625-12C>G (n.9625-12C>G)
c.9686-12C>G (n.9686-12C>G)
c.9683-12C>G (n.9683-12C>G)
c.3088-12C>G
c.493-12C>G
n.9719-12C>G
 gnomAD v4
19g.38517348C>TCA2532896915RYR1c.9625-11C>T (n.9625-11C>T)
c.9686-11C>T (n.9686-11C>T)
c.9683-11C>T (n.9683-11C>T)
c.3088-11C>T
c.493-11C>T
n.9719-11C>T
 ClinVar
19g.38517349T>CCA074004RYR1c.9625-10T>C (n.9625-10T>C)
c.9686-10T>C (n.9686-10T>C)
c.9683-10T>C (n.9683-10T>C)
c.3088-10T>C
c.493-10T>C
n.9719-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517349T>GCA633066703RYR1c.9625-10T>G (n.9625-10T>G)
c.9686-10T>G (n.9686-10T>G)
c.9683-10T>G (n.9683-10T>G)
c.3088-10T>G
c.493-10T>G
n.9719-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517349T=CA2335061983RYR1c.9625-10T= (n.9625-10T=)
c.9686-10T= (n.9686-10T=)
c.9683-10T= (n.9683-10T=)
c.3088-10T=
c.493-10T=
n.9719-10T=
19g.38517350G>ACA2584904069RYR1c.9625-9G>A (n.9625-9G>A)
c.9686-9G>A (n.9686-9G>A)
c.9683-9G>A (n.9683-9G>A)
c.3088-9G>A
c.493-9G>A
n.9719-9G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517352_38517378delCA2573156305RYR1c.9625-7_9644del
c.9686-7_9705del
c.9683-7_9702del
c.3088-7_3107del
c.493-7_512del
n.9719-7_9738del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38517351T>CCA074041RYR1c.9625-8T>C (n.9625-8T>C)
c.9686-8T>C (n.9686-8T>C)
c.9683-8T>C (n.9683-8T>C)
c.3088-8T>C
c.493-8T>C
n.9719-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517351T=CA2335061984RYR1c.9625-8T= (n.9625-8T=)
c.9686-8T= (n.9686-8T=)
c.9683-8T= (n.9683-8T=)
c.3088-8T=
c.493-8T=
n.9719-8T=
19g.38517352A>GCA2584904070RYR1c.9625-7A>G (n.9625-7A>G)
c.9686-7A>G (n.9686-7A>G)
c.9683-7A>G (n.9683-7A>G)
c.3088-7A>G
c.493-7A>G
n.9719-7A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517353C>TCA2739276747RYR1c.9625-6C>T (n.9625-6C>T)
c.9686-6C>T (n.9686-6C>T)
c.9683-6C>T (n.9683-6C>T)
c.3088-6C>T
c.493-6C>T
n.9719-6C>T
 ClinVar
19g.38517355C=CA2335061985RYR1c.9625-4C= (n.9625-4C=)
c.9686-4C= (n.9686-4C=)
c.9683-4C= (n.9683-4C=)
c.3088-4C=
c.493-4C=
n.9719-4C=
19g.38517355C>GCA2580097184RYR1c.9625-4C>G (n.9625-4C>G)
c.9686-4C>G (n.9686-4C>G)
c.9683-4C>G (n.9683-4C>G)
c.3088-4C>G
c.493-4C>G
n.9719-4C>G
 ClinVar
19g.38517355C>TCA2335061986RYR1c.9625-4C>T (n.9625-4C>T)
c.9686-4C>T (n.9686-4C>T)
c.9683-4C>T (n.9683-4C>T)
c.3088-4C>T
c.493-4C>T
n.9719-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517356C>ACA633066704RYR1c.9625-3C>A (n.9625-3C>A)
c.9686-3C>A (n.9686-3C>A)
c.9683-3C>A (n.9683-3C>A)
c.3088-3C>A
c.493-3C>A
n.9719-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517356C=CA2335061987RYR1c.9625-3C= (n.9625-3C=)
c.9686-3C= (n.9686-3C=)
c.9683-3C= (n.9683-3C=)
c.3088-3C=
c.493-3C=
n.9719-3C=
19g.38517356C>TCA2584904071RYR1c.9625-3C>T (n.9625-3C>T)
c.9686-3C>T (n.9686-3C>T)
c.9683-3C>T (n.9683-3C>T)
c.3088-3C>T
c.493-3C>T
n.9719-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517356_38517357delCA2736032148RYR1c.9625-3_9625-2del (n.9625-3_9625-2del)
c.9686-3_9686-2del (n.9686-3_9686-2del)
c.9683-3_9683-2del (n.9683-3_9683-2del)
c.3088-3_3088-2del
c.493-3_493-2del
n.9719-3_9719-2del
 dbSNP
19g.38517357A>CCA405691246RYR1c.9625-2A>C (n.9625-2A>C)
c.9686-2A>C (n.9686-2A>C)
c.9683-2A>C (n.9683-2A>C)
c.3088-2A>C
c.493-2A>C
n.9719-2A>C
 dbSNP
19g.38517357A>GCA405691248RYR1c.9625-2A>G (n.9625-2A>G)
c.9686-2A>G (n.9686-2A>G)
c.9683-2A>G (n.9683-2A>G)
c.3088-2A>G
c.493-2A>G
n.9719-2A>G
19g.38517357A>TCA405691251RYR1c.9625-2A>T (n.9625-2A>T)
c.9686-2A>T (n.9686-2A>T)
c.9683-2A>T (n.9683-2A>T)
c.3088-2A>T
c.493-2A>T
n.9719-2A>T
19g.38517358delCA2697556549RYR1c.9625-1del (n.9625-1del)
c.9686-1del (n.9686-1del)
c.9683-1del (n.9683-1del)
c.3088-1del
c.493-1del
n.9719-1del
 ClinVar
19g.38517358G>ACA405691257RYR1c.9625-1G>A (n.9625-1G>A)
c.9686-1G>A (n.9686-1G>A)
c.9683-1G>A (n.9683-1G>A)
c.3088-1G>A
c.493-1G>A
n.9719-1G>A
19g.38517358G>CCA405691255RYR1c.9625-1G>C (n.9625-1G>C)
c.9686-1G>C (n.9686-1G>C)
c.9683-1G>C (n.9683-1G>C)
c.3088-1G>C
c.493-1G>C
n.9719-1G>C
19g.38517358G>TCA405691254RYR1c.9625-1G>T (n.9625-1G>T)
c.9686-1G>T (n.9686-1G>T)
c.9683-1G>T (n.9683-1G>T)
c.3088-1G>T
c.493-1G>T
n.9719-1G>T
19g.38517359T>ACA405691258RYR1c.9625T>A (n.9625T>A)
c.9686T>A (p.Ile3229Asn)
c.9683T>A (p.Ile3228Asn)
c.3088T>A
c.493T>A
n.9719T>A
19g.38517359T>CCA405691259RYR1c.9625T>C (n.9625T>C)
c.9686T>C (p.Ile3229Thr)
c.9683T>C (p.Ile3228Thr)
c.3088T>C
c.493T>C
n.9719T>C
19g.38517359T>GCA405691260RYR1c.9625T>G (n.9625T>G)
c.9686T>G (p.Ile3229Ser)
c.9683T>G (p.Ile3228Ser)
c.3088T>G
c.493T>G
n.9719T>G
19g.38517360C>ACA507247069RYR1c.9626C>A (n.9626C>A)
c.9687C>A (p.Ile3229=)
c.9684C>A (p.Ile3228=)
c.3089C>A
c.494C>A
n.9720C>A
 gnomAD v4
19g.38517360C=CA2335061988RYR1c.9626C= (n.9626C=)
c.9687C= (p.Ile3229=)
c.9684C= (p.Ile3228=)
c.3089C=
c.494C=
n.9720C=
19g.38517360C>GCA405691261RYR1c.9626C>G (n.9626C>G)
c.9687C>G (p.Ile3229Met)
c.9684C>G (p.Ile3228Met)
c.3089C>G
c.494C>G
n.9720C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517360C>TCA507247070RYR1c.9626C>T (n.9626C>T)
c.9687C>T (p.Ile3229=)
c.9684C>T (p.Ile3228=)
c.3089C>T
c.494C>T
n.9720C>T
 COSMIC
19g.38517361C>ACA405691268RYR1c.9627C>A (n.9627C>A)
c.9688C>A (p.Leu3230Met)
c.9685C>A (p.Leu3229Met)
c.3090C>A
c.495C>A
n.9721C>A
19g.38517361C>GCA405691270RYR1c.9627C>G (n.9627C>G)
c.9688C>G (p.Leu3230Val)
c.9685C>G (p.Leu3229Val)
c.3090C>G
c.495C>G
n.9721C>G
19g.38517361C>TCA507247071RYR1c.9627C>T (n.9627C>T)
c.9688C>T (p.Leu3230=)
c.9685C>T (p.Leu3229=)
c.3090C>T
c.495C>T
n.9721C>T
 COSMIC
19g.38517362T>ACA405691280RYR1c.9628T>A (n.9628T>A)
c.9689T>A (p.Leu3230Gln)
c.9686T>A (p.Leu3229Gln)
c.3091T>A
c.496T>A
n.9722T>A
19g.38517362T>CCA405691274RYR1c.9628T>C (n.9628T>C)
c.9689T>C (p.Leu3230Pro)
c.9686T>C (p.Leu3229Pro)
c.3091T>C
c.496T>C
n.9722T>C
 COSMIC
19g.38517362T>GCA405691278RYR1c.9628T>G (n.9628T>G)
c.9689T>G (p.Leu3230Arg)
c.9686T>G (p.Leu3229Arg)
c.3091T>G
c.496T>G
n.9722T>G
19g.38517363G>ACA024997RYR1c.9629G>A (n.9629G>A)
c.9690G>A (p.Leu3230=)
c.9687G>A (p.Leu3229=)
c.3092G>A
c.497G>A
n.9723G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517363G>CCA507247073RYR1c.9629G>C (n.9629G>C)
c.9690G>C (p.Leu3230=)
c.9687G>C (p.Leu3229=)
c.3092G>C
c.497G>C
n.9723G>C
19g.38517363G=CA2335061989RYR1c.9629G= (n.9629G=)
c.9690G= (p.Leu3230=)
c.9687G= (p.Leu3229=)
c.3092G=
c.497G=
n.9723G=
19g.38517363G>TCA507247074RYR1c.9629G>T (n.9629G>T)
c.9690G>T (p.Leu3230=)
c.9687G>T (p.Leu3229=)
c.3092G>T
c.497G>T
n.9723G>T
 gnomAD v4
19g.38517364G>ACA405691285RYR1c.9630G>A (n.9630G>A)
c.9691G>A (p.Gly3231Arg)
c.9688G>A (p.Gly3230Arg)
c.3093G>A
c.498G>A
n.9724G>A
19g.38517364G>CCA405691287RYR1c.9630G>C (n.9630G>C)
c.9691G>C (p.Gly3231Arg)
c.9688G>C (p.Gly3230Arg)
c.3093G>C
c.498G>C
n.9724G>C
19g.38517364G>TCA405691292RYR1c.9630G>T (n.9630G>T)
c.9691G>T (p.Gly3231Trp)
c.9688G>T (p.Gly3230Trp)
c.3093G>T
c.498G>T
n.9724G>T
19g.38517365G>ACA405691294RYR1c.9631G>A (n.9631G>A)
c.9692G>A (p.Gly3231Glu)
c.9689G>A (p.Gly3230Glu)
c.3094G>A
c.499G>A
n.9725G>A
19g.38517365G>CCA405691297RYR1c.9631G>C (n.9631G>C)
c.9692G>C (p.Gly3231Ala)
c.9689G>C (p.Gly3230Ala)
c.3094G>C
c.499G>C
n.9725G>C
 dbSNP
19g.38517365G=CA2335061990RYR1c.9631G= (n.9631G=)
c.9692G= (p.Gly3231=)
c.9689G= (p.Gly3230=)
c.3094G=
c.499G=
n.9725G=
19g.38517365G>TCA405691299RYR1c.9631G>T (n.9631G>T)
c.9692G>T (p.Gly3231Val)
c.9689G>T (p.Gly3230Val)
c.3094G>T
c.499G>T
n.9725G>T
19g.38517366G>ACA084826RYR1c.9632G>A (n.9632G>A)
c.9693G>A (p.Gly3231=)
c.9690G>A (p.Gly3230=)
c.3095G>A
c.500G>A
n.9726G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.38517366G>CCA507247078RYR1c.9632G>C (n.9632G>C)
c.9693G>C (p.Gly3231=)
c.9690G>C (p.Gly3230=)
c.3095G>C
c.500G>C
n.9726G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38517366G=CA2335061991RYR1c.9632G= (n.9632G=)
c.9693G= (p.Gly3231=)
c.9690G= (p.Gly3230=)
c.3095G=
c.500G=
n.9726G=
19g.38517366G>TCA507247077RYR1c.9632G>T (n.9632G>T)
c.9693G>T (p.Gly3231=)
c.9690G>T (p.Gly3230=)
c.3095G>T
c.500G>T
n.9726G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517367C>ACA405691301RYR1c.9633C>A (n.9633C>A)
c.9694C>A (p.Leu3232Ile)
c.9691C>A (p.Leu3231Ile)
c.3096C>A
c.501C>A
n.9727C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38517367C=CA2335061992RYR1c.9633C= (n.9633C=)
c.9694C= (p.Leu3232=)
c.9691C= (p.Leu3231=)
c.3096C=
c.501C=
n.9727C=
19g.38517367C>GCA405691302RYR1c.9633C>G (n.9633C>G)
c.9694C>G (p.Leu3232Val)
c.9691C>G (p.Leu3231Val)
c.3096C>G
c.501C>G
n.9727C>G
19g.38517367C>TCA405691304RYR1c.9633C>T (n.9633C>T)
c.9694C>T (p.Leu3232Phe)
c.9691C>T (p.Leu3231Phe)
c.3096C>T
c.501C>T
n.9727C>T
19g.38517368T>ACA405691305RYR1c.9634T>A (n.9634T>A)
c.9695T>A (p.Leu3232His)
c.9692T>A (p.Leu3231His)
c.3097T>A
c.502T>A
n.9728T>A
19g.38517368T>CCA405691306RYR1c.9634T>C (n.9634T>C)
c.9695T>C (p.Leu3232Pro)
c.9692T>C (p.Leu3231Pro)
c.3097T>C
c.502T>C
n.9728T>C
19g.38517368T>GCA405691308RYR1c.9634T>G (n.9634T>G)
c.9695T>G (p.Leu3232Arg)
c.9692T>G (p.Leu3231Arg)
c.3097T>G
c.502T>G
n.9728T>G
19g.38517369C>ACA507247079RYR1c.9635C>A (n.9635C>A)
c.9696C>A (p.Leu3232=)
c.9693C>A (p.Leu3231=)
c.3098C>A
c.503C>A
n.9729C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517369C=CA2335061993RYR1c.9635C= (n.9635C=)
c.9696C= (p.Leu3232=)
c.9693C= (p.Leu3231=)
c.3098C=
c.503C=
n.9729C=
19g.38517369C>GCA507247080RYR1c.9635C>G (n.9635C>G)
c.9696C>G (p.Leu3232=)
c.9693C>G (p.Leu3231=)
c.3098C>G
c.503C>G
n.9729C>G
19g.38517369C>TCA507247081RYR1c.9635C>T (n.9635C>T)
c.9696C>T (p.Leu3232=)
c.9693C>T (p.Leu3231=)
c.3098C>T
c.503C>T
n.9729C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38517370C>ACA405691309RYR1c.9636C>A (n.9636C>A)
c.9697C>A (p.Pro3233Thr)
c.9694C>A (p.Pro3232Thr)
c.3099C>A
c.504C>A
n.9730C>A
19g.38517370C=CA2335061994RYR1c.9636C= (n.9636C=)
c.9697C= (p.Pro3233=)
c.9694C= (p.Pro3232=)
c.3099C=
c.504C=
n.9730C=
19g.38517370C>GCA405691312RYR1c.9636C>G (n.9636C>G)
c.9697C>G (p.Pro3233Ala)
c.9694C>G (p.Pro3232Ala)
c.3099C>G
c.504C>G
n.9730C>G
 ClinVar
19g.38517370C>TCA074051RYR1c.9636C>T (n.9636C>T)
c.9697C>T (p.Pro3233Ser)
c.9694C>T (p.Pro3232Ser)
c.3099C>T
c.504C>T
n.9730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38517371C>ACA405691314RYR1c.9637C>A (n.9637C>A)
c.9698C>A (p.Pro3233His)
c.9695C>A (p.Pro3232His)
c.3100C>A
c.505C>A
n.9731C>A
19g.38517371C>GCA405691316RYR1c.9637C>G (n.9637C>G)
c.9698C>G (p.Pro3233Arg)
c.9695C>G (p.Pro3232Arg)
c.3100C>G
c.505C>G
n.9731C>G
19g.38517371C>TCA405691326RYR1c.9637C>T (n.9637C>T)
c.9698C>T (p.Pro3233Leu)
c.9695C>T (p.Pro3232Leu)
c.3100C>T
c.505C>T
n.9731C>T
19g.38517372C>ACA507247082RYR1c.9638C>A (n.9638C>A)
c.9699C>A (p.Pro3233=)
c.9696C>A (p.Pro3232=)
c.3101C>A
c.506C>A
n.9732C>A
 ClinVar
19g.38517372C>GCA507247085RYR1c.9638C>G (n.9638C>G)
c.9699C>G (p.Pro3233=)
c.9696C>G (p.Pro3232=)
c.3101C>G
c.506C>G
n.9732C>G
19g.38517372C>TCA507247084RYR1c.9638C>T (n.9638C>T)
c.9699C>T (p.Pro3233=)
c.9696C>T (p.Pro3232=)
c.3101C>T
c.506C>T
n.9732C>T
19g.38517373A>CCA405691330RYR1c.9639A>C (n.9639A>C)
c.9700A>C (p.Asn3234His)
c.9697A>C (p.Asn3233His)
c.3102A>C
c.507A>C
n.9733A>C
19g.38517373A>GCA405691336RYR1c.9639A>G (n.9639A>G)
c.9700A>G (p.Asn3234Asp)
c.9697A>G (p.Asn3233Asp)
c.3102A>G
c.507A>G
n.9733A>G
19g.38517373A>TCA405691339RYR1c.9639A>T (n.9639A>T)
c.9700A>T (p.Asn3234Tyr)
c.9697A>T (p.Asn3233Tyr)
c.3102A>T
c.507A>T
n.9733A>T

Number of alleles fetched