| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38517213del | CA2584903965 | RYR1 | c.9625-146del (n.9625-146del) c.9686-146del (n.9686-146del) c.9683-146del (n.9683-146del) c.3088-146del c.493-146del n.9719-146del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517213G>A | CA14688985 | RYR1 | c.9625-146G>A (n.9625-146G>A) c.9686-146G>A (n.9686-146G>A) c.9683-146G>A (n.9683-146G>A) c.3088-146G>A c.493-146G>A n.9719-146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517213G>C | CA2335061918 | RYR1 | c.9625-146G>C (n.9625-146G>C) c.9686-146G>C (n.9686-146G>C) c.9683-146G>C (n.9683-146G>C) c.3088-146G>C c.493-146G>C n.9719-146G>C | dbSNP |
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| 19 | g.38517214A>C | CA2584903967 | RYR1 | c.9625-145A>C (n.9625-145A>C) c.9686-145A>C (n.9686-145A>C) c.9683-145A>C (n.9683-145A>C) c.3088-145A>C c.493-145A>C n.9719-145A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517214A>G | CA2584903968 | RYR1 | c.9625-145A>G (n.9625-145A>G) c.9686-145A>G (n.9686-145A>G) c.9683-145A>G (n.9683-145A>G) c.3088-145A>G c.493-145A>G n.9719-145A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517215G>T | CA2584903969 | RYR1 | c.9625-144G>T (n.9625-144G>T) c.9686-144G>T (n.9686-144G>T) c.9683-144G>T (n.9683-144G>T) c.3088-144G>T c.493-144G>T n.9719-144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517216G>A | CA2335061920 | RYR1 | c.9625-143G>A (n.9625-143G>A) c.9686-143G>A (n.9686-143G>A) c.9683-143G>A (n.9683-143G>A) c.3088-143G>A c.493-143G>A n.9719-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38517216G= | CA2335061919 | RYR1 | c.9625-143G= (n.9625-143G=) c.9686-143G= (n.9686-143G=) c.9683-143G= (n.9683-143G=) c.3088-143G= c.493-143G= n.9719-143G= | |
| 19 | g.38517216G>T | CA2584903970 | RYR1 | c.9625-143G>T (n.9625-143G>T) c.9686-143G>T (n.9686-143G>T) c.9683-143G>T (n.9683-143G>T) c.3088-143G>T c.493-143G>T n.9719-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517217G>A | CA882062891 | RYR1 | c.9625-142G>A (n.9625-142G>A) c.9686-142G>A (n.9686-142G>A) c.9683-142G>A (n.9683-142G>A) c.3088-142G>A c.493-142G>A n.9719-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517217G= | CA2335061921 | RYR1 | c.9625-142G= (n.9625-142G=) c.9686-142G= (n.9686-142G=) c.9683-142G= (n.9683-142G=) c.3088-142G= c.493-142G= n.9719-142G= | |
| 19 | g.38517217G>T | CA2584903971 | RYR1 | c.9625-142G>T (n.9625-142G>T) c.9686-142G>T (n.9686-142G>T) c.9683-142G>T (n.9683-142G>T) c.3088-142G>T c.493-142G>T n.9719-142G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517218T>A | CA2584903972 | RYR1 | c.9625-141T>A (n.9625-141T>A) c.9686-141T>A (n.9686-141T>A) c.9683-141T>A (n.9683-141T>A) c.3088-141T>A c.493-141T>A n.9719-141T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517218T>G | CA995731274 | RYR1 | c.9625-141T>G (n.9625-141T>G) c.9686-141T>G (n.9686-141T>G) c.9683-141T>G (n.9683-141T>G) c.3088-141T>G c.493-141T>G n.9719-141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517218T= | CA2335061922 | RYR1 | c.9625-141T= (n.9625-141T=) c.9686-141T= (n.9686-141T=) c.9683-141T= (n.9683-141T=) c.3088-141T= c.493-141T= n.9719-141T= | |
| 19 | g.38517219G>T | CA2584903974 | RYR1 | c.9625-140G>T (n.9625-140G>T) c.9686-140G>T (n.9686-140G>T) c.9683-140G>T (n.9683-140G>T) c.3088-140G>T c.493-140G>T n.9719-140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517221_38517222del | CA2584903973 | RYR1 | c.9625-138_9625-137del (n.9625-138_9625-137del) c.9686-138_9686-137del (n.9686-138_9686-137del) c.9683-138_9683-137del (n.9683-138_9683-137del) c.3088-138_3088-137del c.493-138_493-137del n.9719-138_9719-137del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517220A>T | CA2584903975 | RYR1 | c.9625-139A>T (n.9625-139A>T) c.9686-139A>T (n.9686-139A>T) c.9683-139A>T (n.9683-139A>T) c.3088-139A>T c.493-139A>T n.9719-139A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517221G>T | CA2584903976 | RYR1 | c.9625-138G>T (n.9625-138G>T) c.9686-138G>T (n.9686-138G>T) c.9683-138G>T (n.9683-138G>T) c.3088-138G>T c.493-138G>T n.9719-138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517222A>T | CA2584903977 | RYR1 | c.9625-137A>T (n.9625-137A>T) c.9686-137A>T (n.9686-137A>T) c.9683-137A>T (n.9683-137A>T) c.3088-137A>T c.493-137A>T n.9719-137A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517223T>C | CA2584903978 | RYR1 | c.9625-136T>C (n.9625-136T>C) c.9686-136T>C (n.9686-136T>C) c.9683-136T>C (n.9683-136T>C) c.3088-136T>C c.493-136T>C n.9719-136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517223T>G | CA2584903979 | RYR1 | c.9625-136T>G (n.9625-136T>G) c.9686-136T>G (n.9686-136T>G) c.9683-136T>G (n.9683-136T>G) c.3088-136T>G c.493-136T>G n.9719-136T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517226del | CA2584903980 | RYR1 | c.9625-133del (n.9625-133del) c.9686-133del (n.9686-133del) c.9683-133del (n.9683-133del) c.3088-133del c.493-133del n.9719-133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517225G>A | CA2584903983 | RYR1 | c.9625-134G>A (n.9625-134G>A) c.9686-134G>A (n.9686-134G>A) c.9683-134G>A (n.9683-134G>A) c.3088-134G>A c.493-134G>A n.9719-134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517225G>T | CA2584903984 | RYR1 | c.9625-134G>T (n.9625-134G>T) c.9686-134G>T (n.9686-134G>T) c.9683-134G>T (n.9683-134G>T) c.3088-134G>T c.493-134G>T n.9719-134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517226G>C | CA882062892 | RYR1 | c.9625-133G>C (n.9625-133G>C) c.9686-133G>C (n.9686-133G>C) c.9683-133G>C (n.9683-133G>C) c.3088-133G>C c.493-133G>C n.9719-133G>C | dbSNP |
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| 19 | g.38517227A>G | CA2584903986 | RYR1 | c.9625-132A>G (n.9625-132A>G) c.9686-132A>G (n.9686-132A>G) c.9683-132A>G (n.9683-132A>G) c.3088-132A>G c.493-132A>G n.9719-132A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517228A>C | CA2584903987 | RYR1 | c.9625-131A>C (n.9625-131A>C) c.9686-131A>C (n.9686-131A>C) c.9683-131A>C (n.9683-131A>C) c.3088-131A>C c.493-131A>C n.9719-131A>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517229G>T | CA2584903988 | RYR1 | c.9625-130G>T (n.9625-130G>T) c.9686-130G>T (n.9686-130G>T) c.9683-130G>T (n.9683-130G>T) c.3088-130G>T c.493-130G>T n.9719-130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517230A>G | CA2814347106 | RYR1 | c.9625-129A>G (n.9625-129A>G) c.9686-129A>G (n.9686-129A>G) c.9683-129A>G (n.9683-129A>G) c.3088-129A>G c.493-129A>G n.9719-129A>G | |
| 19 | g.38517230A>T | CA2584903990 | RYR1 | c.9625-129A>T (n.9625-129A>T) c.9686-129A>T (n.9686-129A>T) c.9683-129A>T (n.9683-129A>T) c.3088-129A>T c.493-129A>T n.9719-129A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517231A= | CA2335061924 | RYR1 | c.9625-128A= (n.9625-128A=) c.9686-128A= (n.9686-128A=) c.9683-128A= (n.9683-128A=) c.3088-128A= c.493-128A= n.9719-128A= | |
| 19 | g.38517231A>C | CA2584903991 | RYR1 | c.9625-128A>C (n.9625-128A>C) c.9686-128A>C (n.9686-128A>C) c.9683-128A>C (n.9683-128A>C) c.3088-128A>C c.493-128A>C n.9719-128A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517231A>G | CA2335061925 | RYR1 | c.9625-128A>G (n.9625-128A>G) c.9686-128A>G (n.9686-128A>G) c.9683-128A>G (n.9683-128A>G) c.3088-128A>G c.493-128A>G n.9719-128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517233A>C | CA2584903992 | RYR1 | c.9625-126A>C (n.9625-126A>C) c.9686-126A>C (n.9686-126A>C) c.9683-126A>C (n.9683-126A>C) c.3088-126A>C c.493-126A>C n.9719-126A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517233A>T | CA2584903993 | RYR1 | c.9625-126A>T (n.9625-126A>T) c.9686-126A>T (n.9686-126A>T) c.9683-126A>T (n.9683-126A>T) c.3088-126A>T c.493-126A>T n.9719-126A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517234G>A | CA2584903994 | RYR1 | c.9625-125G>A (n.9625-125G>A) c.9686-125G>A (n.9686-125G>A) c.9683-125G>A (n.9683-125G>A) c.3088-125G>A c.493-125G>A n.9719-125G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517234G>C | CA2584903995 | RYR1 | c.9625-125G>C (n.9625-125G>C) c.9686-125G>C (n.9686-125G>C) c.9683-125G>C (n.9683-125G>C) c.3088-125G>C c.493-125G>C n.9719-125G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517234G>T | CA2584903996 | RYR1 | c.9625-125G>T (n.9625-125G>T) c.9686-125G>T (n.9686-125G>T) c.9683-125G>T (n.9683-125G>T) c.3088-125G>T c.493-125G>T n.9719-125G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517270A>G | CA633066732 | RYR1 | c.9625-89A>G (n.9625-89A>G) c.9686-89A>G (n.9686-89A>G) c.9683-89A>G (n.9683-89A>G) c.3088-89A>G c.493-89A>G n.9719-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517280A>T | CA633066733 | RYR1 | c.9625-79A>T (n.9625-79A>T) c.9686-79A>T (n.9686-79A>T) c.9683-79A>T (n.9683-79A>T) c.3088-79A>T c.493-79A>T n.9719-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517282G>T | CA882062915 | RYR1 | c.9625-77G>T (n.9625-77G>T) c.9686-77G>T (n.9686-77G>T) c.9683-77G>T (n.9683-77G>T) c.3088-77G>T c.493-77G>T n.9719-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517286T>C | CA2584904039 | RYR1 | c.9625-73T>C (n.9625-73T>C) c.9686-73T>C (n.9686-73T>C) c.9683-73T>C (n.9683-73T>C) c.3088-73T>C c.493-73T>C n.9719-73T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517287G>A | CA633066734 | RYR1 | c.9625-72G>A (n.9625-72G>A) c.9686-72G>A (n.9686-72G>A) c.9683-72G>A (n.9683-72G>A) c.3088-72G>A c.493-72G>A n.9719-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517287G>T | CA2335061957 | RYR1 | c.9625-72G>T (n.9625-72G>T) c.9686-72G>T (n.9686-72G>T) c.9683-72G>T (n.9683-72G>T) c.3088-72G>T c.493-72G>T n.9719-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517288C>G | CA2335061959 | RYR1 | c.9625-71C>G (n.9625-71C>G) c.9686-71C>G (n.9686-71C>G) c.9683-71C>G (n.9683-71C>G) c.3088-71C>G c.493-71C>G n.9719-71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38517288C>T | CA308129625 | RYR1 | c.9625-71C>T (n.9625-71C>T) c.9686-71C>T (n.9686-71C>T) c.9683-71C>T (n.9683-71C>T) c.3088-71C>T c.493-71C>T n.9719-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517289G>A | CA308129631 | RYR1 | c.9625-70G>A (n.9625-70G>A) c.9686-70G>A (n.9686-70G>A) c.9683-70G>A (n.9683-70G>A) c.3088-70G>A c.493-70G>A n.9719-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517289G>C | CA2527746413 | RYR1 | c.9625-70G>C (n.9625-70G>C) c.9686-70G>C (n.9686-70G>C) c.9683-70G>C (n.9683-70G>C) c.3088-70G>C c.493-70G>C n.9719-70G>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517289G>T | CA882062921 | RYR1 | c.9625-70G>T (n.9625-70G>T) c.9686-70G>T (n.9686-70G>T) c.9683-70G>T (n.9683-70G>T) c.3088-70G>T c.493-70G>T n.9719-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517292G>T | CA2584904041 | RYR1 | c.9625-67G>T (n.9625-67G>T) c.9686-67G>T (n.9686-67G>T) c.9683-67G>T (n.9683-67G>T) c.3088-67G>T c.493-67G>T n.9719-67G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517293G>A | CA308129635 | RYR1 | c.9625-66G>A (n.9625-66G>A) c.9686-66G>A (n.9686-66G>A) c.9683-66G>A (n.9683-66G>A) c.3088-66G>A c.493-66G>A n.9719-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517293G= | CA2335061962 | RYR1 | c.9625-66G= (n.9625-66G=) c.9686-66G= (n.9686-66G=) c.9683-66G= (n.9683-66G=) c.3088-66G= c.493-66G= n.9719-66G= | |
| 19 | g.38517294A>C | CA2814347123 | RYR1 | c.9625-65A>C (n.9625-65A>C) c.9686-65A>C (n.9686-65A>C) c.9683-65A>C (n.9683-65A>C) c.3088-65A>C c.493-65A>C n.9719-65A>C | |
| 19 | g.38517294A>G | CA995731299 | RYR1 | c.9625-65A>G (n.9625-65A>G) c.9686-65A>G (n.9686-65A>G) c.9683-65A>G (n.9683-65A>G) c.3088-65A>G c.493-65A>G n.9719-65A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517295G>A | CA2584904042 | RYR1 | c.9625-64G>A (n.9625-64G>A) c.9686-64G>A (n.9686-64G>A) c.9683-64G>A (n.9683-64G>A) c.3088-64G>A c.493-64G>A n.9719-64G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517296G>A | CA2584904043 | RYR1 | c.9625-63G>A (n.9625-63G>A) c.9686-63G>A (n.9686-63G>A) c.9683-63G>A (n.9683-63G>A) c.3088-63G>A c.493-63G>A n.9719-63G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517297_38517309del | CA2576771694 | RYR1 | c.9625-62_9625-50del (n.9625-62_9625-50del) c.9686-62_9686-50del (n.9686-62_9686-50del) c.9683-62_9683-50del (n.9683-62_9683-50del) c.3088-62_3088-50del c.493-62_493-50del n.9719-62_9719-50del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517297C>A | CA2584904044 | RYR1 | c.9625-62C>A (n.9625-62C>A) c.9686-62C>A (n.9686-62C>A) c.9683-62C>A (n.9683-62C>A) c.3088-62C>A c.493-62C>A n.9719-62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517298C>G | CA2584904045 | RYR1 | c.9625-61C>G (n.9625-61C>G) c.9686-61C>G (n.9686-61C>G) c.9683-61C>G (n.9683-61C>G) c.3088-61C>G c.493-61C>G n.9719-61C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517300G>A | CA2584904046 | RYR1 | c.9625-59G>A (n.9625-59G>A) c.9686-59G>A (n.9686-59G>A) c.9683-59G>A (n.9683-59G>A) c.3088-59G>A c.493-59G>A n.9719-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517302del | CA2576771695 | RYR1 | c.9625-57del (n.9625-57del) c.9686-57del (n.9686-57del) c.9683-57del (n.9683-57del) c.3088-57del c.493-57del n.9719-57del | |
| 19 | g.38517301G>C | CA2736032119 | RYR1 | c.9625-58G>C (n.9625-58G>C) c.9686-58G>C (n.9686-58G>C) c.9683-58G>C (n.9683-58G>C) c.3088-58G>C c.493-58G>C n.9719-58G>C | dbSNP |
| 19 | g.38517302G>T | CA2584904048 | RYR1 | c.9625-57G>T (n.9625-57G>T) c.9686-57G>T (n.9686-57G>T) c.9683-57G>T (n.9683-57G>T) c.3088-57G>T c.493-57G>T n.9719-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517303C>A | CA2584904049 | RYR1 | c.9625-56C>A (n.9625-56C>A) c.9686-56C>A (n.9686-56C>A) c.9683-56C>A (n.9683-56C>A) c.3088-56C>A c.493-56C>A n.9719-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517304dup | CA2584904050 | RYR1 | c.9625-55dup (n.9625-55dup) c.9686-55dup (n.9686-55dup) c.9683-55dup (n.9683-55dup) c.3088-55dup c.493-55dup n.9719-55dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517306T>A | CA2584904051 | RYR1 | c.9625-53T>A (n.9625-53T>A) c.9686-53T>A (n.9686-53T>A) c.9683-53T>A (n.9683-53T>A) c.3088-53T>A c.493-53T>A n.9719-53T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517307G>C | CA657212711 | RYR1 | c.9625-52G>C (n.9625-52G>C) c.9686-52G>C (n.9686-52G>C) c.9683-52G>C (n.9683-52G>C) c.3088-52G>C c.493-52G>C n.9719-52G>C | COSMIC |
| 19 | g.38517307G>T | CA2584904052 | RYR1 | c.9625-52G>T (n.9625-52G>T) c.9686-52G>T (n.9686-52G>T) c.9683-52G>T (n.9683-52G>T) c.3088-52G>T c.493-52G>T n.9719-52G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517309G>A | CA074040 | RYR1 | c.9625-50G>A (n.9625-50G>A) c.9686-50G>A (n.9686-50G>A) c.9683-50G>A (n.9683-50G>A) c.3088-50G>A c.493-50G>A n.9719-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517309G= | CA2335061963 | RYR1 | c.9625-50G= (n.9625-50G=) c.9686-50G= (n.9686-50G=) c.9683-50G= (n.9683-50G=) c.3088-50G= c.493-50G= n.9719-50G= | |
| 19 | g.38517309G>T | CA2584904053 | RYR1 | c.9625-50G>T (n.9625-50G>T) c.9686-50G>T (n.9686-50G>T) c.9683-50G>T (n.9683-50G>T) c.3088-50G>T c.493-50G>T n.9719-50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517310G>A | CA074033 | RYR1 | c.9625-49G>A (n.9625-49G>A) c.9686-49G>A (n.9686-49G>A) c.9683-49G>A (n.9683-49G>A) c.3088-49G>A c.493-49G>A n.9719-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517310G>C | CA074036 | RYR1 | c.9625-49G>C (n.9625-49G>C) c.9686-49G>C (n.9686-49G>C) c.9683-49G>C (n.9683-49G>C) c.3088-49G>C c.493-49G>C n.9719-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.38517313T>C | CA308129646 | RYR1 | c.9625-46T>C (n.9625-46T>C) c.9686-46T>C (n.9686-46T>C) c.9683-46T>C (n.9683-46T>C) c.3088-46T>C c.493-46T>C n.9719-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517313T= | CA2335061965 | RYR1 | c.9625-46T= (n.9625-46T=) c.9686-46T= (n.9686-46T=) c.9683-46T= (n.9683-46T=) c.3088-46T= c.493-46T= n.9719-46T= |