Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.38517182A>G | CA2335061899 | RYR1 | c.9625-177A>G (n.9625-177A>G) c.9686-177A>G (n.9686-177A>G) c.9683-177A>G (n.9683-177A>G) c.3088-177A>G c.493-177A>G n.9719-177A>G | dbSNP |
19 | g.38517183A= | CA2335061900 | RYR1 | c.9625-176A= (n.9625-176A=) c.9686-176A= (n.9686-176A=) c.9683-176A= (n.9683-176A=) c.3088-176A= c.493-176A= n.9719-176A= | |
19 | g.38517183A>G | CA308129592 | RYR1 | c.9625-176A>G (n.9625-176A>G) c.9686-176A>G (n.9686-176A>G) c.9683-176A>G (n.9683-176A>G) c.3088-176A>G c.493-176A>G n.9719-176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517183A>T | CA633066726 | RYR1 | c.9625-176A>T (n.9625-176A>T) c.9686-176A>T (n.9686-176A>T) c.9683-176A>T (n.9683-176A>T) c.3088-176A>T c.493-176A>T n.9719-176A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517184T>C | CA995731252 | RYR1 | c.9625-175T>C (n.9625-175T>C) c.9686-175T>C (n.9686-175T>C) c.9683-175T>C (n.9683-175T>C) c.3088-175T>C c.493-175T>C n.9719-175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517184T= | CA2335061901 | RYR1 | c.9625-175T= (n.9625-175T=) c.9686-175T= (n.9686-175T=) c.9683-175T= (n.9683-175T=) c.3088-175T= c.493-175T= n.9719-175T= | |
19 | g.38517185G= | CA2335061902 | RYR1 | c.9625-174G= (n.9625-174G=) c.9686-174G= (n.9686-174G=) c.9683-174G= (n.9683-174G=) c.3088-174G= c.493-174G= n.9719-174G= | |
19 | g.38517185G>T | CA2335061903 | RYR1 | c.9625-174G>T (n.9625-174G>T) c.9686-174G>T (n.9686-174G>T) c.9683-174G>T (n.9683-174G>T) c.3088-174G>T c.493-174G>T n.9719-174G>T | dbSNP |
19 | g.38517186T>C | CA2335061905 | RYR1 | c.9625-173T>C (n.9625-173T>C) c.9686-173T>C (n.9686-173T>C) c.9683-173T>C (n.9683-173T>C) c.3088-173T>C c.493-173T>C n.9719-173T>C | dbSNP |
19 | g.38517186T= | CA2335061904 | RYR1 | c.9625-173T= (n.9625-173T=) c.9686-173T= (n.9686-173T=) c.9683-173T= (n.9683-173T=) c.3088-173T= c.493-173T= n.9719-173T= | |
19 | g.38517187G>A | CA882062884 | RYR1 | c.9625-172G>A (n.9625-172G>A) c.9686-172G>A (n.9686-172G>A) c.9683-172G>A (n.9683-172G>A) c.3088-172G>A c.493-172G>A n.9719-172G>A | dbSNP |
19 | g.38517187G= | CA2335061906 | RYR1 | c.9625-172G= (n.9625-172G=) c.9686-172G= (n.9686-172G=) c.9683-172G= (n.9683-172G=) c.3088-172G= c.493-172G= n.9719-172G= | |
19 | g.38517188_38517189delinsAG | CA2335061907 | RYR1 | c.9625-171_9625-170delinsAG (n.9625-171_9625-170delinsAG) c.9686-171_9686-170delinsAG (n.9686-171_9686-170delinsAG) c.9683-171_9683-170delinsAG (n.9683-171_9683-170delinsAG) c.3088-171_3088-170delinsAG c.493-171_493-170delinsAG n.9719-171_9719-170delinsAG | |
19 | g.38517191del | CA308129596 | RYR1 | c.9625-168del (n.9625-168del) c.9686-168del (n.9686-168del) c.9683-168del (n.9683-168del) c.3088-168del c.493-168del n.9719-168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517191G>A | CA882062887 | RYR1 | c.9625-168G>A (n.9625-168G>A) c.9686-168G>A (n.9686-168G>A) c.9683-168G>A (n.9683-168G>A) c.3088-168G>A c.493-168G>A n.9719-168G>A | dbSNP |
19 | g.38517191G= | CA2335061908 | RYR1 | c.9625-168G= (n.9625-168G=) c.9686-168G= (n.9686-168G=) c.9683-168G= (n.9683-168G=) c.3088-168G= c.493-168G= n.9719-168G= | |
19 | g.38517200G>A | CA633066727 | RYR1 | c.9625-159G>A (n.9625-159G>A) c.9686-159G>A (n.9686-159G>A) c.9683-159G>A (n.9683-159G>A) c.3088-159G>A c.493-159G>A n.9719-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517200G= | CA2335061909 | RYR1 | c.9625-159G= (n.9625-159G=) c.9686-159G= (n.9686-159G=) c.9683-159G= (n.9683-159G=) c.3088-159G= c.493-159G= n.9719-159G= | |
19 | g.38517201G>A | CA995731257 | RYR1 | c.9625-158G>A (n.9625-158G>A) c.9686-158G>A (n.9686-158G>A) c.9683-158G>A (n.9683-158G>A) c.3088-158G>A c.493-158G>A n.9719-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517201G= | CA2335061910 | RYR1 | c.9625-158G= (n.9625-158G=) c.9686-158G= (n.9686-158G=) c.9683-158G= (n.9683-158G=) c.3088-158G= c.493-158G= n.9719-158G= | |
19 | g.38517202T>G | CA2335061911 | RYR1 | c.9625-157T>G (n.9625-157T>G) c.9686-157T>G (n.9686-157T>G) c.9683-157T>G (n.9683-157T>G) c.3088-157T>G c.493-157T>G n.9719-157T>G | dbSNP |
19 | g.38517202T= | CA2335061912 | RYR1 | c.9625-157T= (n.9625-157T=) c.9686-157T= (n.9686-157T=) c.9683-157T= (n.9683-157T=) c.3088-157T= c.493-157T= n.9719-157T= | |
19 | g.38517204G>C | CA633066728 | RYR1 | c.9625-155G>C (n.9625-155G>C) c.9686-155G>C (n.9686-155G>C) c.9683-155G>C (n.9683-155G>C) c.3088-155G>C c.493-155G>C n.9719-155G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517204G= | CA2335061913 | RYR1 | c.9625-155G= (n.9625-155G=) c.9686-155G= (n.9686-155G=) c.9683-155G= (n.9683-155G=) c.3088-155G= c.493-155G= n.9719-155G= | |
19 | g.38517205T>C | CA995731259 | RYR1 | c.9625-154T>C (n.9625-154T>C) c.9686-154T>C (n.9686-154T>C) c.9683-154T>C (n.9683-154T>C) c.3088-154T>C c.493-154T>C n.9719-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517205T>G | CA995731261 | RYR1 | c.9625-154T>G (n.9625-154T>G) c.9686-154T>G (n.9686-154T>G) c.9683-154T>G (n.9683-154T>G) c.3088-154T>G c.493-154T>G n.9719-154T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517205T= | CA2335061914 | RYR1 | c.9625-154T= (n.9625-154T=) c.9686-154T= (n.9686-154T=) c.9683-154T= (n.9683-154T=) c.3088-154T= c.493-154T= n.9719-154T= | |
19 | g.38517207G>T | CA2584903957 | RYR1 | c.9625-152G>T (n.9625-152G>T) c.9686-152G>T (n.9686-152G>T) c.9683-152G>T (n.9683-152G>T) c.3088-152G>T c.493-152G>T n.9719-152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517208G>A | CA2584903958 | RYR1 | c.9625-151G>A (n.9625-151G>A) c.9686-151G>A (n.9686-151G>A) c.9683-151G>A (n.9683-151G>A) c.3088-151G>A c.493-151G>A n.9719-151G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517208G>T | CA2584903959 | RYR1 | c.9625-151G>T (n.9625-151G>T) c.9686-151G>T (n.9686-151G>T) c.9683-151G>T (n.9683-151G>T) c.3088-151G>T c.493-151G>T n.9719-151G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517209G>A | CA2584903960 | RYR1 | c.9625-150G>A (n.9625-150G>A) c.9686-150G>A (n.9686-150G>A) c.9683-150G>A (n.9683-150G>A) c.3088-150G>A c.493-150G>A n.9719-150G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517209G>T | CA2584903961 | RYR1 | c.9625-150G>T (n.9625-150G>T) c.9686-150G>T (n.9686-150G>T) c.9683-150G>T (n.9683-150G>T) c.3088-150G>T c.493-150G>T n.9719-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517210T>G | CA2335061916 | RYR1 | c.9625-149T>G (n.9625-149T>G) c.9686-149T>G (n.9686-149T>G) c.9683-149T>G (n.9683-149T>G) c.3088-149T>G c.493-149T>G n.9719-149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517210T= | CA2335061915 | RYR1 | c.9625-149T= (n.9625-149T=) c.9686-149T= (n.9686-149T=) c.9683-149T= (n.9683-149T=) c.3088-149T= c.493-149T= n.9719-149T= | |
19 | g.38517211dup | CA2584903962 | RYR1 | c.9625-148dup (n.9625-148dup) c.9686-148dup (n.9686-148dup) c.9683-148dup (n.9683-148dup) c.3088-148dup c.493-148dup n.9719-148dup | gnomAD v4 |
19 | g.38517211T>A | CA2584903963 | RYR1 | c.9625-148T>A (n.9625-148T>A) c.9686-148T>A (n.9686-148T>A) c.9683-148T>A (n.9683-148T>A) c.3088-148T>A c.493-148T>A n.9719-148T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38517211T>G | CA2584903964 | RYR1 | c.9625-148T>G (n.9625-148T>G) c.9686-148T>G (n.9686-148T>G) c.9683-148T>G (n.9683-148T>G) c.3088-148T>G c.493-148T>G n.9719-148T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517212G>T | CA2584903966 | RYR1 | c.9625-147G>T (n.9625-147G>T) c.9686-147G>T (n.9686-147G>T) c.9683-147G>T (n.9683-147G>T) c.3088-147G>T c.493-147G>T n.9719-147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517213del | CA2584903965 | RYR1 | c.9625-146del (n.9625-146del) c.9686-146del (n.9686-146del) c.9683-146del (n.9683-146del) c.3088-146del c.493-146del n.9719-146del | gnomAD v4 |
19 | g.38517213G>A | CA14688985 | RYR1 | c.9625-146G>A (n.9625-146G>A) c.9686-146G>A (n.9686-146G>A) c.9683-146G>A (n.9683-146G>A) c.3088-146G>A c.493-146G>A n.9719-146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38517213G>C | CA2335061918 | RYR1 | c.9625-146G>C (n.9625-146G>C) c.9686-146G>C (n.9686-146G>C) c.9683-146G>C (n.9683-146G>C) c.3088-146G>C c.493-146G>C n.9719-146G>C | dbSNP |
19 | g.38517213G= | CA2335061917 | RYR1 | c.9625-146G= (n.9625-146G=) c.9686-146G= (n.9686-146G=) c.9683-146G= (n.9683-146G=) c.3088-146G= c.493-146G= n.9719-146G= | |
19 | g.38517214A>C | CA2584903967 | RYR1 | c.9625-145A>C (n.9625-145A>C) c.9686-145A>C (n.9686-145A>C) c.9683-145A>C (n.9683-145A>C) c.3088-145A>C c.493-145A>C n.9719-145A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38517214A>G | CA2584903968 | RYR1 | c.9625-145A>G (n.9625-145A>G) c.9686-145A>G (n.9686-145A>G) c.9683-145A>G (n.9683-145A>G) c.3088-145A>G c.493-145A>G n.9719-145A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38517215G>T | CA2584903969 | RYR1 | c.9625-144G>T (n.9625-144G>T) c.9686-144G>T (n.9686-144G>T) c.9683-144G>T (n.9683-144G>T) c.3088-144G>T c.493-144G>T n.9719-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38517216G>A | CA2335061920 | RYR1 | c.9625-143G>A (n.9625-143G>A) c.9686-143G>A (n.9686-143G>A) c.9683-143G>A (n.9683-143G>A) c.3088-143G>A c.493-143G>A n.9719-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38517216G= | CA2335061919 | RYR1 | c.9625-143G= (n.9625-143G=) c.9686-143G= (n.9686-143G=) c.9683-143G= (n.9683-143G=) c.3088-143G= c.493-143G= n.9719-143G= | |
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19 | g.38517262G>A | CA308129620 | RYR1 | c.9625-97G>A (n.9625-97G>A) c.9686-97G>A (n.9686-97G>A) c.9683-97G>A (n.9683-97G>A) c.3088-97G>A c.493-97G>A n.9719-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.38517265A>G | CA633066731 | RYR1 | c.9625-94A>G (n.9625-94A>G) c.9686-94A>G (n.9686-94A>G) c.9683-94A>G (n.9683-94A>G) c.3088-94A>G c.493-94A>G n.9719-94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.38517279G>C | CA2584904035 | RYR1 | c.9625-80G>C (n.9625-80G>C) c.9686-80G>C (n.9686-80G>C) c.9683-80G>C (n.9683-80G>C) c.3088-80G>C c.493-80G>C n.9719-80G>C | gnomAD v4 |
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19 | g.38517280A>T | CA633066733 | RYR1 | c.9625-79A>T (n.9625-79A>T) c.9686-79A>T (n.9686-79A>T) c.9683-79A>T (n.9683-79A>T) c.3088-79A>T c.493-79A>T n.9719-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |