| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38517146C= | CA2335061870 | RYR1 | c.9625-213C= (n.9625-213C=) c.9686-213C= (n.9686-213C=) c.9683-213C= (n.9683-213C=) c.3088-213C= c.493-213C= n.9719-213C= | |
| 19 | g.38517146C>T | CA308129568 | RYR1 | c.9625-213C>T (n.9625-213C>T) c.9686-213C>T (n.9686-213C>T) c.9683-213C>T (n.9683-213C>T) c.3088-213C>T c.493-213C>T n.9719-213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517146_38517147delinsCG | CA2335061869 | RYR1 | c.9625-213_9625-212delinsCG (n.9625-213_9625-212delinsCG) c.9686-213_9686-212delinsCG (n.9686-213_9686-212delinsCG) c.9683-213_9683-212delinsCG (n.9683-213_9683-212delinsCG) c.3088-213_3088-212delinsCG c.493-213_493-212delinsCG n.9719-213_9719-212delinsCG | |
| 19 | g.38517147G>A | CA633066722 | RYR1 | c.9625-212G>A (n.9625-212G>A) c.9686-212G>A (n.9686-212G>A) c.9683-212G>A (n.9683-212G>A) c.3088-212G>A c.493-212G>A n.9719-212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517147G= | CA2335061871 | RYR1 | c.9625-212G= (n.9625-212G=) c.9686-212G= (n.9686-212G=) c.9683-212G= (n.9683-212G=) c.3088-212G= c.493-212G= n.9719-212G= | |
| 19 | g.38517151del | CA2335061872 | RYR1 | c.9625-208del (n.9625-208del) c.9686-208del (n.9686-208del) c.9683-208del (n.9683-208del) c.3088-208del c.493-208del n.9719-208del | dbSNP |
| 19 | g.38517148G>C | CA2335061874 | RYR1 | c.9625-211G>C (n.9625-211G>C) c.9686-211G>C (n.9686-211G>C) c.9683-211G>C (n.9683-211G>C) c.3088-211G>C c.493-211G>C n.9719-211G>C | dbSNP |
| 19 | g.38517148G= | CA2335061873 | RYR1 | c.9625-211G= (n.9625-211G=) c.9686-211G= (n.9686-211G=) c.9683-211G= (n.9683-211G=) c.3088-211G= c.493-211G= n.9719-211G= | |
| 19 | g.38517151G>C | CA308129571 | RYR1 | c.9625-208G>C (n.9625-208G>C) c.9686-208G>C (n.9686-208G>C) c.9683-208G>C (n.9683-208G>C) c.3088-208G>C c.493-208G>C n.9719-208G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517151G= | CA2335061875 | RYR1 | c.9625-208G= (n.9625-208G=) c.9686-208G= (n.9686-208G=) c.9683-208G= (n.9683-208G=) c.3088-208G= c.493-208G= n.9719-208G= | |
| 19 | g.38517151G>T | CA2526501634 | RYR1 | c.9625-208G>T (n.9625-208G>T) c.9686-208G>T (n.9686-208G>T) c.9683-208G>T (n.9683-208G>T) c.3088-208G>T c.493-208G>T n.9719-208G>T | |
| 19 | g.38517151_38517152delinsGT | CA2335061876 | RYR1 | c.9625-208_9625-207delinsGT (n.9625-208_9625-207delinsGT) c.9686-208_9686-207delinsGT (n.9686-208_9686-207delinsGT) c.9683-208_9683-207delinsGT (n.9683-208_9683-207delinsGT) c.3088-208_3088-207delinsGT c.493-208_493-207delinsGT n.9719-208_9719-207delinsGT | |
| 19 | g.38517152del | CA882062856 | RYR1 | c.9625-207del (n.9625-207del) c.9686-207del (n.9686-207del) c.9683-207del (n.9683-207del) c.3088-207del c.493-207del n.9719-207del | dbSNP |
| 19 | g.38517152T>G | CA308129574 | RYR1 | c.9625-207T>G (n.9625-207T>G) c.9686-207T>G (n.9686-207T>G) c.9683-207T>G (n.9683-207T>G) c.3088-207T>G c.493-207T>G n.9719-207T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517152T= | CA2335061877 | RYR1 | c.9625-207T= (n.9625-207T=) c.9686-207T= (n.9686-207T=) c.9683-207T= (n.9683-207T=) c.3088-207T= c.493-207T= n.9719-207T= | |
| 19 | g.38517156A= | CA2335061878 | RYR1 | c.9625-203A= (n.9625-203A=) c.9686-203A= (n.9686-203A=) c.9683-203A= (n.9683-203A=) c.3088-203A= c.493-203A= n.9719-203A= | |
| 19 | g.38517156A>G | CA2335061879 | RYR1 | c.9625-203A>G (n.9625-203A>G) c.9686-203A>G (n.9686-203A>G) c.9683-203A>G (n.9683-203A>G) c.3088-203A>G c.493-203A>G n.9719-203A>G | dbSNP |
| 19 | g.38517158G>A | CA308129578 | RYR1 | c.9625-201G>A (n.9625-201G>A) c.9686-201G>A (n.9686-201G>A) c.9683-201G>A (n.9683-201G>A) c.3088-201G>A c.493-201G>A n.9719-201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517158G= | CA2335061880 | RYR1 | c.9625-201G= (n.9625-201G=) c.9686-201G= (n.9686-201G=) c.9683-201G= (n.9683-201G=) c.3088-201G= c.493-201G= n.9719-201G= | |
| 19 | g.38517160G>A | CA633066723 | RYR1 | c.9625-199G>A (n.9625-199G>A) c.9686-199G>A (n.9686-199G>A) c.9683-199G>A (n.9683-199G>A) c.3088-199G>A c.493-199G>A n.9719-199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517160G= | CA2335061881 | RYR1 | c.9625-199G= (n.9625-199G=) c.9686-199G= (n.9686-199G=) c.9683-199G= (n.9683-199G=) c.3088-199G= c.493-199G= n.9719-199G= | |
| 19 | g.38517162T>C | CA2335061883 | RYR1 | c.9625-197T>C (n.9625-197T>C) c.9686-197T>C (n.9686-197T>C) c.9683-197T>C (n.9683-197T>C) c.3088-197T>C c.493-197T>C n.9719-197T>C | dbSNP |
| 19 | g.38517162T= | CA2335061882 | RYR1 | c.9625-197T= (n.9625-197T=) c.9686-197T= (n.9686-197T=) c.9683-197T= (n.9683-197T=) c.3088-197T= c.493-197T= n.9719-197T= | |
| 19 | g.38517164G>A | CA882062871 | RYR1 | c.9625-195G>A (n.9625-195G>A) c.9686-195G>A (n.9686-195G>A) c.9683-195G>A (n.9683-195G>A) c.3088-195G>A c.493-195G>A n.9719-195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517164G= | CA2335061884 | RYR1 | c.9625-195G= (n.9625-195G=) c.9686-195G= (n.9686-195G=) c.9683-195G= (n.9683-195G=) c.3088-195G= c.493-195G= n.9719-195G= | |
| 19 | g.38517165C= | CA2335061885 | RYR1 | c.9625-194C= (n.9625-194C=) c.9686-194C= (n.9686-194C=) c.9683-194C= (n.9683-194C=) c.3088-194C= c.493-194C= n.9719-194C= | |
| 19 | g.38517165C>T | CA882062872 | RYR1 | c.9625-194C>T (n.9625-194C>T) c.9686-194C>T (n.9686-194C>T) c.9683-194C>T (n.9683-194C>T) c.3088-194C>T c.493-194C>T n.9719-194C>T | dbSNP |
| 19 | g.38517166G>A | CA308129584 | RYR1 | c.9625-193G>A (n.9625-193G>A) c.9686-193G>A (n.9686-193G>A) c.9683-193G>A (n.9683-193G>A) c.3088-193G>A c.493-193G>A n.9719-193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517166G>C | CA633066724 | RYR1 | c.9625-193G>C (n.9625-193G>C) c.9686-193G>C (n.9686-193G>C) c.9683-193G>C (n.9683-193G>C) c.3088-193G>C c.493-193G>C n.9719-193G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517166G= | CA2335061886 | RYR1 | c.9625-193G= (n.9625-193G=) c.9686-193G= (n.9686-193G=) c.9683-193G= (n.9683-193G=) c.3088-193G= c.493-193G= n.9719-193G= | |
| 19 | g.38517167G>A | CA633066725 | RYR1 | c.9625-192G>A (n.9625-192G>A) c.9686-192G>A (n.9686-192G>A) c.9683-192G>A (n.9683-192G>A) c.3088-192G>A c.493-192G>A n.9719-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517167G= | CA2335061887 | RYR1 | c.9625-192G= (n.9625-192G=) c.9686-192G= (n.9686-192G=) c.9683-192G= (n.9683-192G=) c.3088-192G= c.493-192G= n.9719-192G= | |
| 19 | g.38517168G= | CA2335061888 | RYR1 | c.9625-191G= (n.9625-191G=) c.9686-191G= (n.9686-191G=) c.9683-191G= (n.9683-191G=) c.3088-191G= c.493-191G= n.9719-191G= | |
| 19 | g.38517168G>T | CA308129587 | RYR1 | c.9625-191G>T (n.9625-191G>T) c.9686-191G>T (n.9686-191G>T) c.9683-191G>T (n.9683-191G>T) c.3088-191G>T c.493-191G>T n.9719-191G>T | dbSNP |
| 19 | g.38517169G= | CA2335061889 | RYR1 | c.9625-190G= (n.9625-190G=) c.9686-190G= (n.9686-190G=) c.9683-190G= (n.9683-190G=) c.3088-190G= c.493-190G= n.9719-190G= | |
| 19 | g.38517169G>T | CA2335061890 | RYR1 | c.9625-190G>T (n.9625-190G>T) c.9686-190G>T (n.9686-190G>T) c.9683-190G>T (n.9683-190G>T) c.3088-190G>T c.493-190G>T n.9719-190G>T | dbSNP |
| 19 | g.38517172A= | CA2335061891 | RYR1 | c.9625-187A= (n.9625-187A=) c.9686-187A= (n.9686-187A=) c.9683-187A= (n.9683-187A=) c.3088-187A= c.493-187A= n.9719-187A= | |
| 19 | g.38517172A>G | CA2335061892 | RYR1 | c.9625-187A>G (n.9625-187A>G) c.9686-187A>G (n.9686-187A>G) c.9683-187A>G (n.9683-187A>G) c.3088-187A>G c.493-187A>G n.9719-187A>G | dbSNP |
| 19 | g.38517173C= | CA2335061893 | RYR1 | c.9625-186C= (n.9625-186C=) c.9686-186C= (n.9686-186C=) c.9683-186C= (n.9683-186C=) c.3088-186C= c.493-186C= n.9719-186C= | |
| 19 | g.38517173C>T | CA2335061894 | RYR1 | c.9625-186C>T (n.9625-186C>T) c.9686-186C>T (n.9686-186C>T) c.9683-186C>T (n.9683-186C>T) c.3088-186C>T c.493-186C>T n.9719-186C>T | dbSNP |
| 19 | g.38517174T>A | CA308129590 | RYR1 | c.9625-185T>A (n.9625-185T>A) c.9686-185T>A (n.9686-185T>A) c.9683-185T>A (n.9683-185T>A) c.3088-185T>A c.493-185T>A n.9719-185T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517174T= | CA2335061895 | RYR1 | c.9625-185T= (n.9625-185T=) c.9686-185T= (n.9686-185T=) c.9683-185T= (n.9683-185T=) c.3088-185T= c.493-185T= n.9719-185T= | |
| 19 | g.38517177G>A | CA2335061897 | RYR1 | c.9625-182G>A (n.9625-182G>A) c.9686-182G>A (n.9686-182G>A) c.9683-182G>A (n.9683-182G>A) c.3088-182G>A c.493-182G>A n.9719-182G>A | dbSNP |
| 19 | g.38517177G= | CA2335061896 | RYR1 | c.9625-182G= (n.9625-182G=) c.9686-182G= (n.9686-182G=) c.9683-182G= (n.9683-182G=) c.3088-182G= c.493-182G= n.9719-182G= | |
| 19 | g.38517182A= | CA2335061898 | RYR1 | c.9625-177A= (n.9625-177A=) c.9686-177A= (n.9686-177A=) c.9683-177A= (n.9683-177A=) c.3088-177A= c.493-177A= n.9719-177A= | |
| 19 | g.38517182A>G | CA2335061899 | RYR1 | c.9625-177A>G (n.9625-177A>G) c.9686-177A>G (n.9686-177A>G) c.9683-177A>G (n.9683-177A>G) c.3088-177A>G c.493-177A>G n.9719-177A>G | dbSNP |
| 19 | g.38517183A= | CA2335061900 | RYR1 | c.9625-176A= (n.9625-176A=) c.9686-176A= (n.9686-176A=) c.9683-176A= (n.9683-176A=) c.3088-176A= c.493-176A= n.9719-176A= | |
| 19 | g.38517183A>G | CA308129592 | RYR1 | c.9625-176A>G (n.9625-176A>G) c.9686-176A>G (n.9686-176A>G) c.9683-176A>G (n.9683-176A>G) c.3088-176A>G c.493-176A>G n.9719-176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517183A>T | CA633066726 | RYR1 | c.9625-176A>T (n.9625-176A>T) c.9686-176A>T (n.9686-176A>T) c.9683-176A>T (n.9683-176A>T) c.3088-176A>T c.493-176A>T n.9719-176A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517184T>C | CA995731252 | RYR1 | c.9625-175T>C (n.9625-175T>C) c.9686-175T>C (n.9686-175T>C) c.9683-175T>C (n.9683-175T>C) c.3088-175T>C c.493-175T>C n.9719-175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517184T= | CA2335061901 | RYR1 | c.9625-175T= (n.9625-175T=) c.9686-175T= (n.9686-175T=) c.9683-175T= (n.9683-175T=) c.3088-175T= c.493-175T= n.9719-175T= | |
| 19 | g.38517185G= | CA2335061902 | RYR1 | c.9625-174G= (n.9625-174G=) c.9686-174G= (n.9686-174G=) c.9683-174G= (n.9683-174G=) c.3088-174G= c.493-174G= n.9719-174G= | |
| 19 | g.38517185G>T | CA2335061903 | RYR1 | c.9625-174G>T (n.9625-174G>T) c.9686-174G>T (n.9686-174G>T) c.9683-174G>T (n.9683-174G>T) c.3088-174G>T c.493-174G>T n.9719-174G>T | dbSNP |
| 19 | g.38517186T>C | CA2335061905 | RYR1 | c.9625-173T>C (n.9625-173T>C) c.9686-173T>C (n.9686-173T>C) c.9683-173T>C (n.9683-173T>C) c.3088-173T>C c.493-173T>C n.9719-173T>C | dbSNP |
| 19 | g.38517186T= | CA2335061904 | RYR1 | c.9625-173T= (n.9625-173T=) c.9686-173T= (n.9686-173T=) c.9683-173T= (n.9683-173T=) c.3088-173T= c.493-173T= n.9719-173T= | |
| 19 | g.38517187G>A | CA882062884 | RYR1 | c.9625-172G>A (n.9625-172G>A) c.9686-172G>A (n.9686-172G>A) c.9683-172G>A (n.9683-172G>A) c.3088-172G>A c.493-172G>A n.9719-172G>A | dbSNP |
| 19 | g.38517187G= | CA2335061906 | RYR1 | c.9625-172G= (n.9625-172G=) c.9686-172G= (n.9686-172G=) c.9683-172G= (n.9683-172G=) c.3088-172G= c.493-172G= n.9719-172G= | |
| 19 | g.38517188_38517189delinsAG | CA2335061907 | RYR1 | c.9625-171_9625-170delinsAG (n.9625-171_9625-170delinsAG) c.9686-171_9686-170delinsAG (n.9686-171_9686-170delinsAG) c.9683-171_9683-170delinsAG (n.9683-171_9683-170delinsAG) c.3088-171_3088-170delinsAG c.493-171_493-170delinsAG n.9719-171_9719-170delinsAG | |
| 19 | g.38517191del | CA308129596 | RYR1 | c.9625-168del (n.9625-168del) c.9686-168del (n.9686-168del) c.9683-168del (n.9683-168del) c.3088-168del c.493-168del n.9719-168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517191G>A | CA882062887 | RYR1 | c.9625-168G>A (n.9625-168G>A) c.9686-168G>A (n.9686-168G>A) c.9683-168G>A (n.9683-168G>A) c.3088-168G>A c.493-168G>A n.9719-168G>A | dbSNP |
| 19 | g.38517191G= | CA2335061908 | RYR1 | c.9625-168G= (n.9625-168G=) c.9686-168G= (n.9686-168G=) c.9683-168G= (n.9683-168G=) c.3088-168G= c.493-168G= n.9719-168G= | |
| 19 | g.38517200G>A | CA633066727 | RYR1 | c.9625-159G>A (n.9625-159G>A) c.9686-159G>A (n.9686-159G>A) c.9683-159G>A (n.9683-159G>A) c.3088-159G>A c.493-159G>A n.9719-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517200G= | CA2335061909 | RYR1 | c.9625-159G= (n.9625-159G=) c.9686-159G= (n.9686-159G=) c.9683-159G= (n.9683-159G=) c.3088-159G= c.493-159G= n.9719-159G= | |
| 19 | g.38517201G>A | CA995731257 | RYR1 | c.9625-158G>A (n.9625-158G>A) c.9686-158G>A (n.9686-158G>A) c.9683-158G>A (n.9683-158G>A) c.3088-158G>A c.493-158G>A n.9719-158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517201G= | CA2335061910 | RYR1 | c.9625-158G= (n.9625-158G=) c.9686-158G= (n.9686-158G=) c.9683-158G= (n.9683-158G=) c.3088-158G= c.493-158G= n.9719-158G= | |
| 19 | g.38517202T>G | CA2335061911 | RYR1 | c.9625-157T>G (n.9625-157T>G) c.9686-157T>G (n.9686-157T>G) c.9683-157T>G (n.9683-157T>G) c.3088-157T>G c.493-157T>G n.9719-157T>G | dbSNP |
| 19 | g.38517202T= | CA2335061912 | RYR1 | c.9625-157T= (n.9625-157T=) c.9686-157T= (n.9686-157T=) c.9683-157T= (n.9683-157T=) c.3088-157T= c.493-157T= n.9719-157T= | |
| 19 | g.38517204G>C | CA633066728 | RYR1 | c.9625-155G>C (n.9625-155G>C) c.9686-155G>C (n.9686-155G>C) c.9683-155G>C (n.9683-155G>C) c.3088-155G>C c.493-155G>C n.9719-155G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517204G= | CA2335061913 | RYR1 | c.9625-155G= (n.9625-155G=) c.9686-155G= (n.9686-155G=) c.9683-155G= (n.9683-155G=) c.3088-155G= c.493-155G= n.9719-155G= | |
| 19 | g.38517205T>C | CA995731259 | RYR1 | c.9625-154T>C (n.9625-154T>C) c.9686-154T>C (n.9686-154T>C) c.9683-154T>C (n.9683-154T>C) c.3088-154T>C c.493-154T>C n.9719-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517205T>G | CA995731261 | RYR1 | c.9625-154T>G (n.9625-154T>G) c.9686-154T>G (n.9686-154T>G) c.9683-154T>G (n.9683-154T>G) c.3088-154T>G c.493-154T>G n.9719-154T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517205T= | CA2335061914 | RYR1 | c.9625-154T= (n.9625-154T=) c.9686-154T= (n.9686-154T=) c.9683-154T= (n.9683-154T=) c.3088-154T= c.493-154T= n.9719-154T= | |
| 19 | g.38517207G>T | CA2584903957 | RYR1 | c.9625-152G>T (n.9625-152G>T) c.9686-152G>T (n.9686-152G>T) c.9683-152G>T (n.9683-152G>T) c.3088-152G>T c.493-152G>T n.9719-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517208G>A | CA2584903958 | RYR1 | c.9625-151G>A (n.9625-151G>A) c.9686-151G>A (n.9686-151G>A) c.9683-151G>A (n.9683-151G>A) c.3088-151G>A c.493-151G>A n.9719-151G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517208G>T | CA2584903959 | RYR1 | c.9625-151G>T (n.9625-151G>T) c.9686-151G>T (n.9686-151G>T) c.9683-151G>T (n.9683-151G>T) c.3088-151G>T c.493-151G>T n.9719-151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517209G>A | CA2584903960 | RYR1 | c.9625-150G>A (n.9625-150G>A) c.9686-150G>A (n.9686-150G>A) c.9683-150G>A (n.9683-150G>A) c.3088-150G>A c.493-150G>A n.9719-150G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517209G>T | CA2584903961 | RYR1 | c.9625-150G>T (n.9625-150G>T) c.9686-150G>T (n.9686-150G>T) c.9683-150G>T (n.9683-150G>T) c.3088-150G>T c.493-150G>T n.9719-150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517210T>G | CA2335061916 | RYR1 | c.9625-149T>G (n.9625-149T>G) c.9686-149T>G (n.9686-149T>G) c.9683-149T>G (n.9683-149T>G) c.3088-149T>G c.493-149T>G n.9719-149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38517210T= | CA2335061915 | RYR1 | c.9625-149T= (n.9625-149T=) c.9686-149T= (n.9686-149T=) c.9683-149T= (n.9683-149T=) c.3088-149T= c.493-149T= n.9719-149T= | |
| 19 | g.38517211dup | CA2584903962 | RYR1 | c.9625-148dup (n.9625-148dup) c.9686-148dup (n.9686-148dup) c.9683-148dup (n.9683-148dup) c.3088-148dup c.493-148dup n.9719-148dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517211T>A | CA2584903963 | RYR1 | c.9625-148T>A (n.9625-148T>A) c.9686-148T>A (n.9686-148T>A) c.9683-148T>A (n.9683-148T>A) c.3088-148T>A c.493-148T>A n.9719-148T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517211T>G | CA2584903964 | RYR1 | c.9625-148T>G (n.9625-148T>G) c.9686-148T>G (n.9686-148T>G) c.9683-148T>G (n.9683-148T>G) c.3088-148T>G c.493-148T>G n.9719-148T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517212G>T | CA2584903966 | RYR1 | c.9625-147G>T (n.9625-147G>T) c.9686-147G>T (n.9686-147G>T) c.9683-147G>T (n.9683-147G>T) c.3088-147G>T c.493-147G>T n.9719-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517213del | CA2584903965 | RYR1 | c.9625-146del (n.9625-146del) c.9686-146del (n.9686-146del) c.9683-146del (n.9683-146del) c.3088-146del c.493-146del n.9719-146del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517213G>A | CA14688985 | RYR1 | c.9625-146G>A (n.9625-146G>A) c.9686-146G>A (n.9686-146G>A) c.9683-146G>A (n.9683-146G>A) c.3088-146G>A c.493-146G>A n.9719-146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517213G>C | CA2335061918 | RYR1 | c.9625-146G>C (n.9625-146G>C) c.9686-146G>C (n.9686-146G>C) c.9683-146G>C (n.9683-146G>C) c.3088-146G>C c.493-146G>C n.9719-146G>C | dbSNP |
| 19 | g.38517213G= | CA2335061917 | RYR1 | c.9625-146G= (n.9625-146G=) c.9686-146G= (n.9686-146G=) c.9683-146G= (n.9683-146G=) c.3088-146G= c.493-146G= n.9719-146G= | |
| 19 | g.38517214A>C | CA2584903967 | RYR1 | c.9625-145A>C (n.9625-145A>C) c.9686-145A>C (n.9686-145A>C) c.9683-145A>C (n.9683-145A>C) c.3088-145A>C c.493-145A>C n.9719-145A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517214A>G | CA2584903968 | RYR1 | c.9625-145A>G (n.9625-145A>G) c.9686-145A>G (n.9686-145A>G) c.9683-145A>G (n.9683-145A>G) c.3088-145A>G c.493-145A>G n.9719-145A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517215G>T | CA2584903969 | RYR1 | c.9625-144G>T (n.9625-144G>T) c.9686-144G>T (n.9686-144G>T) c.9683-144G>T (n.9683-144G>T) c.3088-144G>T c.493-144G>T n.9719-144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517216G>A | CA2335061920 | RYR1 | c.9625-143G>A (n.9625-143G>A) c.9686-143G>A (n.9686-143G>A) c.9683-143G>A (n.9683-143G>A) c.3088-143G>A c.493-143G>A n.9719-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38517216G= | CA2335061919 | RYR1 | c.9625-143G= (n.9625-143G=) c.9686-143G= (n.9686-143G=) c.9683-143G= (n.9683-143G=) c.3088-143G= c.493-143G= n.9719-143G= | |
| 19 | g.38517216G>T | CA2584903970 | RYR1 | c.9625-143G>T (n.9625-143G>T) c.9686-143G>T (n.9686-143G>T) c.9683-143G>T (n.9683-143G>T) c.3088-143G>T c.493-143G>T n.9719-143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517217G>A | CA882062891 | RYR1 | c.9625-142G>A (n.9625-142G>A) c.9686-142G>A (n.9686-142G>A) c.9683-142G>A (n.9683-142G>A) c.3088-142G>A c.493-142G>A n.9719-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517217G= | CA2335061921 | RYR1 | c.9625-142G= (n.9625-142G=) c.9686-142G= (n.9686-142G=) c.9683-142G= (n.9683-142G=) c.3088-142G= c.493-142G= n.9719-142G= | |
| 19 | g.38517217G>T | CA2584903971 | RYR1 | c.9625-142G>T (n.9625-142G>T) c.9686-142G>T (n.9686-142G>T) c.9683-142G>T (n.9683-142G>T) c.3088-142G>T c.493-142G>T n.9719-142G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517218T>A | CA2584903972 | RYR1 | c.9625-141T>A (n.9625-141T>A) c.9686-141T>A (n.9686-141T>A) c.9683-141T>A (n.9683-141T>A) c.3088-141T>A c.493-141T>A n.9719-141T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517218T>G | CA995731274 | RYR1 | c.9625-141T>G (n.9625-141T>G) c.9686-141T>G (n.9686-141T>G) c.9683-141T>G (n.9683-141T>G) c.3088-141T>G c.493-141T>G n.9719-141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517218T= | CA2335061922 | RYR1 | c.9625-141T= (n.9625-141T=) c.9686-141T= (n.9686-141T=) c.9683-141T= (n.9683-141T=) c.3088-141T= c.493-141T= n.9719-141T= | |
| 19 | g.38517219G>T | CA2584903974 | RYR1 | c.9625-140G>T (n.9625-140G>T) c.9686-140G>T (n.9686-140G>T) c.9683-140G>T (n.9683-140G>T) c.3088-140G>T c.493-140G>T n.9719-140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517221_38517222del | CA2584903973 | RYR1 | c.9625-138_9625-137del (n.9625-138_9625-137del) c.9686-138_9686-137del (n.9686-138_9686-137del) c.9683-138_9683-137del (n.9683-138_9683-137del) c.3088-138_3088-137del c.493-138_493-137del n.9719-138_9719-137del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517220A>T | CA2584903975 | RYR1 | c.9625-139A>T (n.9625-139A>T) c.9686-139A>T (n.9686-139A>T) c.9683-139A>T (n.9683-139A>T) c.3088-139A>T c.493-139A>T n.9719-139A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517221G>T | CA2584903976 | RYR1 | c.9625-138G>T (n.9625-138G>T) c.9686-138G>T (n.9686-138G>T) c.9683-138G>T (n.9683-138G>T) c.3088-138G>T c.493-138G>T n.9719-138G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517222A>T | CA2584903977 | RYR1 | c.9625-137A>T (n.9625-137A>T) c.9686-137A>T (n.9686-137A>T) c.9683-137A>T (n.9683-137A>T) c.3088-137A>T c.493-137A>T n.9719-137A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517223T>C | CA2584903978 | RYR1 | c.9625-136T>C (n.9625-136T>C) c.9686-136T>C (n.9686-136T>C) c.9683-136T>C (n.9683-136T>C) c.3088-136T>C c.493-136T>C n.9719-136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517223T>G | CA2584903979 | RYR1 | c.9625-136T>G (n.9625-136T>G) c.9686-136T>G (n.9686-136T>G) c.9683-136T>G (n.9683-136T>G) c.3088-136T>G c.493-136T>G n.9719-136T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517224G>A | CA2584903981 | RYR1 | c.9625-135G>A (n.9625-135G>A) c.9686-135G>A (n.9686-135G>A) c.9683-135G>A (n.9683-135G>A) c.3088-135G>A c.493-135G>A n.9719-135G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517224G>T | CA2584903982 | RYR1 | c.9625-135G>T (n.9625-135G>T) c.9686-135G>T (n.9686-135G>T) c.9683-135G>T (n.9683-135G>T) c.3088-135G>T c.493-135G>T n.9719-135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517226del | CA2584903980 | RYR1 | c.9625-133del (n.9625-133del) c.9686-133del (n.9686-133del) c.9683-133del (n.9683-133del) c.3088-133del c.493-133del n.9719-133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517225G>A | CA2584903983 | RYR1 | c.9625-134G>A (n.9625-134G>A) c.9686-134G>A (n.9686-134G>A) c.9683-134G>A (n.9683-134G>A) c.3088-134G>A c.493-134G>A n.9719-134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517225G>T | CA2584903984 | RYR1 | c.9625-134G>T (n.9625-134G>T) c.9686-134G>T (n.9686-134G>T) c.9683-134G>T (n.9683-134G>T) c.3088-134G>T c.493-134G>T n.9719-134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517226G>C | CA882062892 | RYR1 | c.9625-133G>C (n.9625-133G>C) c.9686-133G>C (n.9686-133G>C) c.9683-133G>C (n.9683-133G>C) c.3088-133G>C c.493-133G>C n.9719-133G>C | dbSNP |
| 19 | g.38517226G= | CA2335061923 | RYR1 | c.9625-133G= (n.9625-133G=) c.9686-133G= (n.9686-133G=) c.9683-133G= (n.9683-133G=) c.3088-133G= c.493-133G= n.9719-133G= | |
| 19 | g.38517226G>T | CA2584903985 | RYR1 | c.9625-133G>T (n.9625-133G>T) c.9686-133G>T (n.9686-133G>T) c.9683-133G>T (n.9683-133G>T) c.3088-133G>T c.493-133G>T n.9719-133G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517227A>G | CA2584903986 | RYR1 | c.9625-132A>G (n.9625-132A>G) c.9686-132A>G (n.9686-132A>G) c.9683-132A>G (n.9683-132A>G) c.3088-132A>G c.493-132A>G n.9719-132A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517228A>C | CA2584903987 | RYR1 | c.9625-131A>C (n.9625-131A>C) c.9686-131A>C (n.9686-131A>C) c.9683-131A>C (n.9683-131A>C) c.3088-131A>C c.493-131A>C n.9719-131A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517229G>A | CA2584903989 | RYR1 | c.9625-130G>A (n.9625-130G>A) c.9686-130G>A (n.9686-130G>A) c.9683-130G>A (n.9683-130G>A) c.3088-130G>A c.493-130G>A n.9719-130G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517229G>T | CA2584903988 | RYR1 | c.9625-130G>T (n.9625-130G>T) c.9686-130G>T (n.9686-130G>T) c.9683-130G>T (n.9683-130G>T) c.3088-130G>T c.493-130G>T n.9719-130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517230A>G | CA2814347106 | RYR1 | c.9625-129A>G (n.9625-129A>G) c.9686-129A>G (n.9686-129A>G) c.9683-129A>G (n.9683-129A>G) c.3088-129A>G c.493-129A>G n.9719-129A>G | |
| 19 | g.38517230A>T | CA2584903990 | RYR1 | c.9625-129A>T (n.9625-129A>T) c.9686-129A>T (n.9686-129A>T) c.9683-129A>T (n.9683-129A>T) c.3088-129A>T c.493-129A>T n.9719-129A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517231A= | CA2335061924 | RYR1 | c.9625-128A= (n.9625-128A=) c.9686-128A= (n.9686-128A=) c.9683-128A= (n.9683-128A=) c.3088-128A= c.493-128A= n.9719-128A= | |
| 19 | g.38517231A>C | CA2584903991 | RYR1 | c.9625-128A>C (n.9625-128A>C) c.9686-128A>C (n.9686-128A>C) c.9683-128A>C (n.9683-128A>C) c.3088-128A>C c.493-128A>C n.9719-128A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517231A>G | CA2335061925 | RYR1 | c.9625-128A>G (n.9625-128A>G) c.9686-128A>G (n.9686-128A>G) c.9683-128A>G (n.9683-128A>G) c.3088-128A>G c.493-128A>G n.9719-128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38517232T>C | CA308129603 | RYR1 | c.9625-127T>C (n.9625-127T>C) c.9686-127T>C (n.9686-127T>C) c.9683-127T>C (n.9683-127T>C) c.3088-127T>C c.493-127T>C n.9719-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38517232T= | CA2335061926 | RYR1 | c.9625-127T= (n.9625-127T=) c.9686-127T= (n.9686-127T=) c.9683-127T= (n.9683-127T=) c.3088-127T= c.493-127T= n.9719-127T= | |
| 19 | g.38517233A>C | CA2584903992 | RYR1 | c.9625-126A>C (n.9625-126A>C) c.9686-126A>C (n.9686-126A>C) c.9683-126A>C (n.9683-126A>C) c.3088-126A>C c.493-126A>C n.9719-126A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517233A>T | CA2584903993 | RYR1 | c.9625-126A>T (n.9625-126A>T) c.9686-126A>T (n.9686-126A>T) c.9683-126A>T (n.9683-126A>T) c.3088-126A>T c.493-126A>T n.9719-126A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517234G>A | CA2584903994 | RYR1 | c.9625-125G>A (n.9625-125G>A) c.9686-125G>A (n.9686-125G>A) c.9683-125G>A (n.9683-125G>A) c.3088-125G>A c.493-125G>A n.9719-125G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517234G>C | CA2584903995 | RYR1 | c.9625-125G>C (n.9625-125G>C) c.9686-125G>C (n.9686-125G>C) c.9683-125G>C (n.9683-125G>C) c.3088-125G>C c.493-125G>C n.9719-125G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517234G>T | CA2584903996 | RYR1 | c.9625-125G>T (n.9625-125G>T) c.9686-125G>T (n.9686-125G>T) c.9683-125G>T (n.9683-125G>T) c.3088-125G>T c.493-125G>T n.9719-125G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517235G>A | CA2584903997 | RYR1 | c.9625-124G>A (n.9625-124G>A) c.9686-124G>A (n.9686-124G>A) c.9683-124G>A (n.9683-124G>A) c.3088-124G>A c.493-124G>A n.9719-124G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517235G>C | CA2584903998 | RYR1 | c.9625-124G>C (n.9625-124G>C) c.9686-124G>C (n.9686-124G>C) c.9683-124G>C (n.9683-124G>C) c.3088-124G>C c.493-124G>C n.9719-124G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517235G= | CA2335061927 | RYR1 | c.9625-124G= (n.9625-124G=) c.9686-124G= (n.9686-124G=) c.9683-124G= (n.9683-124G=) c.3088-124G= c.493-124G= n.9719-124G= | |
| 19 | g.38517235G>T | CA2335061928 | RYR1 | c.9625-124G>T (n.9625-124G>T) c.9686-124G>T (n.9686-124G>T) c.9683-124G>T (n.9683-124G>T) c.3088-124G>T c.493-124G>T n.9719-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38517237T>A | CA2584903999 | RYR1 | c.9625-122T>A (n.9625-122T>A) c.9686-122T>A (n.9686-122T>A) c.9683-122T>A (n.9683-122T>A) c.3088-122T>A c.493-122T>A n.9719-122T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517237T>C | CA2584904000 | RYR1 | c.9625-122T>C (n.9625-122T>C) c.9686-122T>C (n.9686-122T>C) c.9683-122T>C (n.9683-122T>C) c.3088-122T>C c.493-122T>C n.9719-122T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517237T>G | CA995731278 | RYR1 | c.9625-122T>G (n.9625-122T>G) c.9686-122T>G (n.9686-122T>G) c.9683-122T>G (n.9683-122T>G) c.3088-122T>G c.493-122T>G n.9719-122T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517238T>G | CA2584904001 | RYR1 | c.9625-121T>G (n.9625-121T>G) c.9686-121T>G (n.9686-121T>G) c.9683-121T>G (n.9683-121T>G) c.3088-121T>G c.493-121T>G n.9719-121T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517239T>A | CA2582145475 | RYR1 | c.9625-120T>A (n.9625-120T>A) c.9686-120T>A (n.9686-120T>A) c.9683-120T>A (n.9683-120T>A) c.3088-120T>A c.493-120T>A n.9719-120T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38517240G>A | CA995731279 | RYR1 | c.9625-119G>A (n.9625-119G>A) c.9686-119G>A (n.9686-119G>A) c.9683-119G>A (n.9683-119G>A) c.3088-119G>A c.493-119G>A n.9719-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38517240G>C | CA2335061930 | RYR1 | c.9625-119G>C (n.9625-119G>C) c.9686-119G>C (n.9686-119G>C) c.9683-119G>C (n.9683-119G>C) c.3088-119G>C c.493-119G>C n.9719-119G>C | dbSNP |
| 19 | g.38517240G= | CA2335061929 | RYR1 | c.9625-119G= (n.9625-119G=) c.9686-119G= (n.9686-119G=) c.9683-119G= (n.9683-119G=) c.3088-119G= c.493-119G= n.9719-119G= | |
| 19 | g.38517240G>T | CA2584904002 | RYR1 | c.9625-119G>T (n.9625-119G>T) c.9686-119G>T (n.9686-119G>T) c.9683-119G>T (n.9683-119G>T) c.3088-119G>T c.493-119G>T n.9719-119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517241G>A | CA2584904003 | RYR1 | c.9625-118G>A (n.9625-118G>A) c.9686-118G>A (n.9686-118G>A) c.9683-118G>A (n.9683-118G>A) c.3088-118G>A c.493-118G>A n.9719-118G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517242G>A | CA2584904004 | RYR1 | c.9625-117G>A (n.9625-117G>A) c.9686-117G>A (n.9686-117G>A) c.9683-117G>A (n.9683-117G>A) c.3088-117G>A c.493-117G>A n.9719-117G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517244G>T | CA2584904005 | RYR1 | c.9625-115G>T (n.9625-115G>T) c.9686-115G>T (n.9686-115G>T) c.9683-115G>T (n.9683-115G>T) c.3088-115G>T c.493-115G>T n.9719-115G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517245A= | CA2335061931 | RYR1 | c.9625-114A= (n.9625-114A=) c.9686-114A= (n.9686-114A=) c.9683-114A= (n.9683-114A=) c.3088-114A= c.493-114A= n.9719-114A= | |
| 19 | g.38517245A>C | CA2584904006 | RYR1 | c.9625-114A>C (n.9625-114A>C) c.9686-114A>C (n.9686-114A>C) c.9683-114A>C (n.9683-114A>C) c.3088-114A>C c.493-114A>C n.9719-114A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38517245A>G | CA2335061932 | RYR1 | c.9625-114A>G (n.9625-114A>G) c.9686-114A>G (n.9686-114A>G) c.9683-114A>G (n.9683-114A>G) c.3088-114A>G c.493-114A>G n.9719-114A>G | dbSNP |