Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38510794_38510859del | CA2584902845 | RYR1 | c.9122+13_9122+78del (n.9122+13_9122+78del) c.9119+13_9119+78del (n.9119+13_9119+78del) c.2574+13_2574+78del n.9205+13_9205+78del | gnomAD v4 |
19 | g.38510814del | CA2584902852 | RYR1 | c.9122+33del (n.9122+33del) c.9119+33del (n.9119+33del) c.2574+33del n.9205+33del | gnomAD v4 |
19 | g.38510815G>A | CA2584902853 | RYR1 | c.9122+34G>A (n.9122+34G>A) c.9119+34G>A (n.9119+34G>A) c.2574+34G>A n.9205+34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510815G= | CA2335058926 | RYR1 | c.9122+34G= (n.9122+34G=) c.9119+34G= (n.9119+34G=) c.2574+34G= n.9205+34G= | |
19 | g.38510815G>T | CA633066699 | RYR1 | c.9122+34G>T (n.9122+34G>T) c.9119+34G>T (n.9119+34G>T) c.2574+34G>T n.9205+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510816A>G | CA2584902854 | RYR1 | c.9122+35A>G (n.9122+35A>G) c.9119+35A>G (n.9119+35A>G) c.2574+35A>G n.9205+35A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510817C>T | CA2736033313 | RYR1 | c.9122+36C>T (n.9122+36C>T) c.9119+36C>T (n.9119+36C>T) c.2574+36C>T n.9205+36C>T | dbSNP |
19 | g.38510818C>T | CA2584902855 | RYR1 | c.9122+37C>T (n.9122+37C>T) c.9119+37C>T (n.9119+37C>T) c.2574+37C>T n.9205+37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510819_38510821delinsTCA | CA2335058927 | RYR1 | c.9122+38_9122+40delinsTCA (n.9122+38_9122+40delinsTCA) c.9119+38_9119+40delinsTCA (n.9119+38_9119+40delinsTCA) c.2574+38_2574+40delinsTCA n.9205+38_9205+40delinsTCA | |
19 | g.38510820C= | CA2335058929 | RYR1 | c.9122+39C= (n.9122+39C=) c.9119+39C= (n.9119+39C=) c.2574+39C= n.9205+39C= | |
19 | g.38510820C>T | CA2335058930 | RYR1 | c.9122+39C>T (n.9122+39C>T) c.9119+39C>T (n.9119+39C>T) c.2574+39C>T n.9205+39C>T | dbSNP |
19 | g.38510822_38510823del | CA2335058928 | RYR1 | c.9122+41_9122+42del (n.9122+41_9122+42del) c.9119+41_9119+42del (n.9119+41_9119+42del) c.2574+41_2574+42del n.9205+41_9205+42del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510821A>G | CA2584902856 | RYR1 | c.9122+40A>G (n.9122+40A>G) c.9119+40A>G (n.9119+40A>G) c.2574+40A>G n.9205+40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510822C>A | CA2584902857 | RYR1 | c.9122+41C>A (n.9122+41C>A) c.9119+41C>A (n.9119+41C>A) c.2574+41C>A n.9205+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510824G>A | CA2584902858 | RYR1 | c.9122+43G>A (n.9122+43G>A) c.9119+43G>A (n.9119+43G>A) c.2574+43G>A n.9205+43G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510827T>C | CA308123477 | RYR1 | c.9122+46T>C (n.9122+46T>C) c.9119+46T>C (n.9119+46T>C) c.2574+46T>C n.9205+46T>C | dbSNP |
19 | g.38510827T>G | CA073165 | RYR1 | c.9122+46T>G (n.9122+46T>G) c.9119+46T>G (n.9119+46T>G) c.2574+46T>G n.9205+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510827T= | CA2335058931 | RYR1 | c.9122+46T= (n.9122+46T=) c.9119+46T= (n.9119+46T=) c.2574+46T= n.9205+46T= | |
19 | g.38510828T>C | CA073168 | RYR1 | c.9122+47T>C (n.9122+47T>C) c.9119+47T>C (n.9119+47T>C) c.2574+47T>C n.9205+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510828T= | CA2335058932 | RYR1 | c.9122+47T= (n.9122+47T=) c.9119+47T= (n.9119+47T=) c.2574+47T= n.9205+47T= | |
19 | g.38510829G>A | CA073170 | RYR1 | c.9122+48G>A (n.9122+48G>A) c.9119+48G>A (n.9119+48G>A) c.2574+48G>A n.9205+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510829G= | CA2335058933 | RYR1 | c.9122+48G= (n.9122+48G=) c.9119+48G= (n.9119+48G=) c.2574+48G= n.9205+48G= | |
19 | g.38510830T>C | CA2576771380 | RYR1 | c.9122+49T>C (n.9122+49T>C) c.9119+49T>C (n.9119+49T>C) c.2574+49T>C n.9205+49T>C | |
19 | g.38510830dup | CA9415910 | RYR1 | c.9122+49dup (n.9122+49dup) c.9119+49dup (n.9119+49dup) c.2574+49dup n.9205+49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510833T>A | CA073175 | RYR1 | c.9122+52T>A (n.9122+52T>A) c.9119+52T>A (n.9119+52T>A) c.2574+52T>A n.9205+52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510833T= | CA2335058934 | RYR1 | c.9122+52T= (n.9122+52T=) c.9119+52T= (n.9119+52T=) c.2574+52T= n.9205+52T= | |
19 | g.38510834C>A | CA2584902859 | RYR1 | c.9122+53C>A (n.9122+53C>A) c.9119+53C>A (n.9119+53C>A) c.2574+53C>A n.9205+53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510834C= | CA2335058935 | RYR1 | c.9122+53C= (n.9122+53C=) c.9119+53C= (n.9119+53C=) c.2574+53C= n.9205+53C= | |
19 | g.38510834C>T | CA995728589 | RYR1 | c.9122+53C>T (n.9122+53C>T) c.9119+53C>T (n.9119+53C>T) c.2574+53C>T n.9205+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510836T>C | CA2584902860 | RYR1 | c.9122+55T>C (n.9122+55T>C) c.9119+55T>C (n.9119+55T>C) c.2574+55T>C n.9205+55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510837T>G | CA2576771381 | RYR1 | c.9122+56T>G (n.9122+56T>G) c.9119+56T>G (n.9119+56T>G) c.2574+56T>G n.9205+56T>G | |
19 | g.38510839G>C | CA2584902861 | RYR1 | c.9122+58G>C (n.9122+58G>C) c.9119+58G>C (n.9119+58G>C) c.2574+58G>C n.9205+58G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510840C>G | CA2584902862 | RYR1 | c.9122+59C>G (n.9122+59C>G) c.9119+59C>G (n.9119+59C>G) c.2574+59C>G n.9205+59C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510840C>T | CA2584902863 | RYR1 | c.9122+59C>T (n.9122+59C>T) c.9119+59C>T (n.9119+59C>T) c.2574+59C>T n.9205+59C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510841C>T | CA2584902864 | RYR1 | c.9122+60C>T (n.9122+60C>T) c.9119+60C>T (n.9119+60C>T) c.2574+60C>T n.9205+60C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510843A= | CA2335058936 | RYR1 | c.9122+62A= (n.9122+62A=) c.9119+62A= (n.9119+62A=) c.2574+62A= n.9205+62A= | |
19 | g.38510843A>C | CA2584902865 | RYR1 | c.9122+62A>C (n.9122+62A>C) c.9119+62A>C (n.9119+62A>C) c.2574+62A>C n.9205+62A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510843A>G | CA882060026 | RYR1 | c.9122+62A>G (n.9122+62A>G) c.9119+62A>G (n.9119+62A>G) c.2574+62A>G n.9205+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510844T>C | CA995728591 | RYR1 | c.9122+63T>C (n.9122+63T>C) c.9119+63T>C (n.9119+63T>C) c.2574+63T>C n.9205+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510844T= | CA2335058937 | RYR1 | c.9122+63T= (n.9122+63T=) c.9119+63T= (n.9119+63T=) c.2574+63T= n.9205+63T= | |
19 | g.38510845G>A | CA2584902867 | RYR1 | c.9122+64G>A (n.9122+64G>A) c.9119+64G>A (n.9119+64G>A) c.2574+64G>A n.9205+64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510845G>T | CA2584902868 | RYR1 | c.9122+64G>T (n.9122+64G>T) c.9119+64G>T (n.9119+64G>T) c.2574+64G>T n.9205+64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510847_38510849del | CA2584902866 | RYR1 | c.9122+66_9122+68del (n.9122+66_9122+68del) c.9119+66_9119+68del (n.9119+66_9119+68del) c.2574+66_2574+68del n.9205+66_9205+68del | gnomAD v4 |
19 | g.38510848G>T | CA2584902869 | RYR1 | c.9122+67G>T (n.9122+67G>T) c.9119+67G>T (n.9119+67G>T) c.2574+67G>T n.9205+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510849G>A | CA2584902870 | RYR1 | c.9122+68G>A (n.9122+68G>A) c.9119+68G>A (n.9119+68G>A) c.2574+68G>A n.9205+68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510849G>T | CA2584902871 | RYR1 | c.9122+68G>T (n.9122+68G>T) c.9119+68G>T (n.9119+68G>T) c.2574+68G>T n.9205+68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510850C= | CA2335058938 | RYR1 | c.9122+69C= (n.9122+69C=) c.9119+69C= (n.9119+69C=) c.2574+69C= n.9205+69C= | |
19 | g.38510850C>T | CA995728593 | RYR1 | c.9122+69C>T (n.9122+69C>T) c.9119+69C>T (n.9119+69C>T) c.2574+69C>T n.9205+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510852C>T | CA2584902872 | RYR1 | c.9122+71C>T (n.9122+71C>T) c.9119+71C>T (n.9119+71C>T) c.2574+71C>T n.9205+71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510853T= | CA2335058939 | RYR1 | c.9122+72T= (n.9122+72T=) c.9119+72T= (n.9119+72T=) c.2574+72T= n.9205+72T= | |
19 | g.38510854G>T | CA2584902873 | RYR1 | c.9122+73G>T (n.9122+73G>T) c.9119+73G>T (n.9119+73G>T) c.2574+73G>T n.9205+73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510856_38510862dup | CA2335058940 | RYR1 | c.9122+75_9122+81dup (n.9122+75_9122+81dup) c.9119+75_9119+81dup (n.9119+75_9119+81dup) c.2574+75_2574+81dup n.9205+75_9205+81dup | dbSNP |
19 | g.38510855T>C | CA308123516 | RYR1 | c.9122+74T>C (n.9122+74T>C) c.9119+74T>C (n.9119+74T>C) c.2574+74T>C n.9205+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510855T= | CA2335058941 | RYR1 | c.9122+74T= (n.9122+74T=) c.9119+74T= (n.9119+74T=) c.2574+74T= n.9205+74T= | |
19 | g.38510857C= | CA2335058942 | RYR1 | c.9122+76C= (n.9122+76C=) c.9119+76C= (n.9119+76C=) c.2574+76C= n.9205+76C= | |
19 | g.38510857C>T | CA882060031 | RYR1 | c.9122+76C>T (n.9122+76C>T) c.9119+76C>T (n.9119+76C>T) c.2574+76C>T n.9205+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510859G>A | CA2584902874 | RYR1 | c.9122+78G>A (n.9122+78G>A) c.9119+78G>A (n.9119+78G>A) c.2574+78G>A n.9205+78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510860G= | CA2335058943 | RYR1 | c.9122+79G= (n.9122+79G=) c.9119+79G= (n.9119+79G=) c.2574+79G= n.9205+79G= | |
19 | g.38510860G>T | CA308123522 | RYR1 | c.9122+79G>T (n.9122+79G>T) c.9119+79G>T (n.9119+79G>T) c.2574+79G>T n.9205+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510861G>A | CA2584902875 | RYR1 | c.9122+80G>A (n.9122+80G>A) c.9119+80G>A (n.9119+80G>A) c.2574+80G>A n.9205+80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510861G>T | CA2584902876 | RYR1 | c.9122+80G>T (n.9122+80G>T) c.9119+80G>T (n.9119+80G>T) c.2574+80G>T n.9205+80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510863G>T | CA2584902877 | RYR1 | c.9122+82G>T (n.9122+82G>T) c.9119+82G>T (n.9119+82G>T) c.2574+82G>T n.9205+82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510864C= | CA2335058944 | RYR1 | c.9122+83C= (n.9122+83C=) c.9119+83C= (n.9119+83C=) c.2574+83C= n.9205+83C= | |
19 | g.38510864C>T | CA882060032 | RYR1 | c.9122+83C>T (n.9122+83C>T) c.9119+83C>T (n.9119+83C>T) c.2574+83C>T n.9205+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510866G>C | CA2584902878 | RYR1 | c.9122+85G>C (n.9122+85G>C) c.9119+85G>C (n.9119+85G>C) c.2574+85G>C n.9205+85G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510866G>T | CA2584902879 | RYR1 | c.9122+85G>T (n.9122+85G>T) c.9119+85G>T (n.9119+85G>T) c.2574+85G>T n.9205+85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510867G>T | CA2584902880 | RYR1 | c.9122+86G>T (n.9122+86G>T) c.9119+86G>T (n.9119+86G>T) c.2574+86G>T n.9205+86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510868G>A | CA2584902881 | RYR1 | c.9122+87G>A (n.9122+87G>A) c.9119+87G>A (n.9119+87G>A) c.2574+87G>A n.9205+87G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510870G>A | CA2584902882 | RYR1 | c.9122+89G>A (n.9122+89G>A) c.9119+89G>A (n.9119+89G>A) c.2574+89G>A n.9205+89G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510871T>C | CA2576771382 | RYR1 | c.9122+90T>C (n.9122+90T>C) c.9119+90T>C (n.9119+90T>C) c.2574+90T>C n.9205+90T>C | |
19 | g.38510872T>C | CA2335058946 | RYR1 | c.9122+91T>C (n.9122+91T>C) c.9119+91T>C (n.9119+91T>C) c.2574+91T>C n.9205+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510872T= | CA2335058945 | RYR1 | c.9122+91T= (n.9122+91T=) c.9119+91T= (n.9119+91T=) c.2574+91T= n.9205+91T= | |
19 | g.38510874_38510875del | CA2584902883 | RYR1 | c.9122+93_9122+94del (n.9122+93_9122+94del) c.9119+93_9119+94del (n.9119+93_9119+94del) c.2574+93_2574+94del n.9205+93_9205+94del | gnomAD v4 |
19 | g.38510874G>T | CA2584902884 | RYR1 | c.9122+93G>T (n.9122+93G>T) c.9119+93G>T (n.9119+93G>T) c.2574+93G>T n.9205+93G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510875G>A | CA2584902885 | RYR1 | c.9122+94G>A (n.9122+94G>A) c.9119+94G>A (n.9119+94G>A) c.2574+94G>A n.9205+94G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510877A>G | CA2584902886 | RYR1 | c.9122+96A>G (n.9122+96A>G) c.9119+96A>G (n.9119+96A>G) c.2574+96A>G n.9205+96A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510878C>A | CA2504079849 | RYR1 | c.9122+97C>A (n.9122+97C>A) c.9119+97C>A (n.9119+97C>A) c.2574+97C>A n.9205+97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510878C= | CA2335058947 | RYR1 | c.9122+97C= (n.9122+97C=) c.9119+97C= (n.9119+97C=) c.2574+97C= n.9205+97C= | |
19 | g.38510878C>G | CA308123533 | RYR1 | c.9122+97C>G (n.9122+97C>G) c.9119+97C>G (n.9119+97C>G) c.2574+97C>G n.9205+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510878C>T | CA2576771383 | RYR1 | c.9122+97C>T (n.9122+97C>T) c.9119+97C>T (n.9119+97C>T) c.2574+97C>T n.9205+97C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510879T>C | CA882060057 | RYR1 | c.9122+98T>C (n.9122+98T>C) c.9119+98T>C (n.9119+98T>C) c.2574+98T>C n.9205+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510879T= | CA2335058948 | RYR1 | c.9122+98T= (n.9122+98T=) c.9119+98T= (n.9119+98T=) c.2574+98T= n.9205+98T= | |
19 | g.38510880G>C | CA308123543 | RYR1 | c.9122+99G>C (n.9122+99G>C) c.9119+99G>C (n.9119+99G>C) c.2574+99G>C n.9205+99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510880G= | CA2335058949 | RYR1 | c.9122+99G= (n.9122+99G=) c.9119+99G= (n.9119+99G=) c.2574+99G= n.9205+99G= | |
19 | g.38510880G>T | CA2584902887 | RYR1 | c.9122+99G>T (n.9122+99G>T) c.9119+99G>T (n.9119+99G>T) c.2574+99G>T n.9205+99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510882C= | CA2335058950 | RYR1 | c.9122+101C= (n.9122+101C=) c.9119+101C= (n.9119+101C=) c.2574+101C= n.9205+101C= | |
19 | g.38510882C>T | CA308123547 | RYR1 | c.9122+101C>T (n.9122+101C>T) c.9119+101C>T (n.9119+101C>T) c.2574+101C>T n.9205+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510883C>A | CA2584902888 | RYR1 | c.9122+102C>A (n.9122+102C>A) c.9119+102C>A (n.9119+102C>A) c.2574+102C>A n.9205+102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510883C= | CA2335058951 | RYR1 | c.9122+102C= (n.9122+102C=) c.9119+102C= (n.9119+102C=) c.2574+102C= n.9205+102C= | |
19 | g.38510883C>G | CA308123556 | RYR1 | c.9122+102C>G (n.9122+102C>G) c.9119+102C>G (n.9119+102C>G) c.2574+102C>G n.9205+102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510883C>T | CA308123570 | RYR1 | c.9122+102C>T (n.9122+102C>T) c.9119+102C>T (n.9119+102C>T) c.2574+102C>T n.9205+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510884G>A | CA2584902889 | RYR1 | c.9122+103G>A (n.9122+103G>A) c.9119+103G>A (n.9119+103G>A) c.2574+103G>A n.9205+103G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510885T>C | CA2584902890 | RYR1 | c.9122+104T>C (n.9122+104T>C) c.9119+104T>C (n.9119+104T>C) c.2574+104T>C n.9205+104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510887T>C | CA2335058953 | RYR1 | c.9122+106T>C (n.9122+106T>C) c.9119+106T>C (n.9119+106T>C) c.2574+106T>C n.9205+106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510887T= | CA2335058952 | RYR1 | c.9122+106T= (n.9122+106T=) c.9119+106T= (n.9119+106T=) c.2574+106T= n.9205+106T= | |
19 | g.38510890T>A | CA2584902891 | RYR1 | c.9122+109T>A (n.9122+109T>A) c.9119+109T>A (n.9119+109T>A) c.2574+109T>A n.9205+109T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510890T>C | CA2584902892 | RYR1 | c.9122+109T>C (n.9122+109T>C) c.9119+109T>C (n.9119+109T>C) c.2574+109T>C n.9205+109T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510891G>A | CA2584902893 | RYR1 | c.9122+110G>A (n.9122+110G>A) c.9119+110G>A (n.9119+110G>A) c.2574+110G>A n.9205+110G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510892C>A | CA2584902894 | RYR1 | c.9122+111C>A (n.9122+111C>A) c.9119+111C>A (n.9119+111C>A) c.2574+111C>A n.9205+111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510892C= | CA2335058954 | RYR1 | c.9122+111C= (n.9122+111C=) c.9119+111C= (n.9119+111C=) c.2574+111C= n.9205+111C= | |
19 | g.38510892C>T | CA2335058955 | RYR1 | c.9122+111C>T (n.9122+111C>T) c.9119+111C>T (n.9119+111C>T) c.2574+111C>T n.9205+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510897G>T | CA2584902895 | RYR1 | c.9122+116G>T (n.9122+116G>T) c.9119+116G>T (n.9119+116G>T) c.2574+116G>T n.9205+116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510898C>A | CA2584902896 | RYR1 | c.9122+117C>A (n.9122+117C>A) c.9119+117C>A (n.9119+117C>A) c.2574+117C>A n.9205+117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510898C= | CA2335058956 | RYR1 | c.9122+117C= (n.9122+117C=) c.9119+117C= (n.9119+117C=) c.2574+117C= n.9205+117C= | |
19 | g.38510898C>T | CA882060066 | RYR1 | c.9122+117C>T (n.9122+117C>T) c.9119+117C>T (n.9119+117C>T) c.2574+117C>T n.9205+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510899G>A | CA308123578 | RYR1 | c.9122+118G>A (n.9122+118G>A) c.9119+118G>A (n.9119+118G>A) c.2574+118G>A n.9205+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510899G= | CA2335058957 | RYR1 | c.9122+118G= (n.9122+118G=) c.9119+118G= (n.9119+118G=) c.2574+118G= n.9205+118G= | |
19 | g.38510899G>T | CA308123585 | RYR1 | c.9122+118G>T (n.9122+118G>T) c.9119+118G>T (n.9119+118G>T) c.2574+118G>T n.9205+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510900A>T | CA2584902897 | RYR1 | c.9122+119A>T (n.9122+119A>T) c.9119+119A>T (n.9119+119A>T) c.2574+119A>T n.9205+119A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510901T>C | CA995728604 | RYR1 | c.9122+120T>C (n.9122+120T>C) c.9119+120T>C (n.9119+120T>C) c.2574+120T>C n.9205+120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510901T= | CA2335058958 | RYR1 | c.9122+120T= (n.9122+120T=) c.9119+120T= (n.9119+120T=) c.2574+120T= n.9205+120T= | |
19 | g.38510903G>A | CA308123597 | RYR1 | c.9122+122G>A (n.9122+122G>A) c.9119+122G>A (n.9119+122G>A) c.2574+122G>A n.9205+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510903G= | CA2335058959 | RYR1 | c.9122+122G= (n.9122+122G=) c.9119+122G= (n.9119+122G=) c.2574+122G= n.9205+122G= | |
19 | g.38510903G>T | CA2584902898 | RYR1 | c.9122+122G>T (n.9122+122G>T) c.9119+122G>T (n.9119+122G>T) c.2574+122G>T n.9205+122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510905del | CA2584902899 | RYR1 | c.9122+124del (n.9122+124del) c.9119+124del (n.9119+124del) c.2574+124del n.9205+124del | gnomAD v4 |
19 | g.38510905A>G | CA2584902900 | RYR1 | c.9122+124A>G (n.9122+124A>G) c.9119+124A>G (n.9119+124A>G) c.2574+124A>G n.9205+124A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510906G>A | CA882060068 | RYR1 | c.9122+125G>A (n.9122+125G>A) c.9119+125G>A (n.9119+125G>A) c.2574+125G>A n.9205+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510906G= | CA2335058960 | RYR1 | c.9122+125G= (n.9122+125G=) c.9119+125G= (n.9119+125G=) c.2574+125G= n.9205+125G= | |
19 | g.38510906G>T | CA2584902901 | RYR1 | c.9122+125G>T (n.9122+125G>T) c.9119+125G>T (n.9119+125G>T) c.2574+125G>T n.9205+125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510907G>A | CA882060070 | RYR1 | c.9122+126G>A (n.9122+126G>A) c.9119+126G>A (n.9119+126G>A) c.2574+126G>A n.9205+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510907G>C | CA2584902902 | RYR1 | c.9122+126G>C (n.9122+126G>C) c.9119+126G>C (n.9119+126G>C) c.2574+126G>C n.9205+126G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510907G= | CA2335058961 | RYR1 | c.9122+126G= (n.9122+126G=) c.9119+126G= (n.9119+126G=) c.2574+126G= n.9205+126G= | |
19 | g.38510907G>T | CA2584902903 | RYR1 | c.9122+126G>T (n.9122+126G>T) c.9119+126G>T (n.9119+126G>T) c.2574+126G>T n.9205+126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510910G>A | CA2584902904 | RYR1 | c.9122+129G>A (n.9122+129G>A) c.9119+129G>A (n.9119+129G>A) c.2574+129G>A n.9205+129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510910G>T | CA2584902905 | RYR1 | c.9122+129G>T (n.9122+129G>T) c.9119+129G>T (n.9119+129G>T) c.2574+129G>T n.9205+129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510911A>G | CA2584902906 | RYR1 | c.9122+130A>G (n.9122+130A>G) c.9119+130A>G (n.9119+130A>G) c.2574+130A>G n.9205+130A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510912C>A | CA2584902907 | RYR1 | c.9122+131C>A (n.9122+131C>A) c.9119+131C>A (n.9119+131C>A) c.2574+131C>A n.9205+131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510913C>A | CA882060075 | RYR1 | c.9122+132C>A (n.9122+132C>A) c.9119+132C>A (n.9119+132C>A) c.2574+132C>A n.9205+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510913C= | CA2335058962 | RYR1 | c.9122+132C= (n.9122+132C=) c.9119+132C= (n.9119+132C=) c.2574+132C= n.9205+132C= | |
19 | g.38510913C>G | CA2335058963 | RYR1 | c.9122+132C>G (n.9122+132C>G) c.9119+132C>G (n.9119+132C>G) c.2574+132C>G n.9205+132C>G | dbSNP |
19 | g.38510913C>T | CA2584902908 | RYR1 | c.9122+132C>T (n.9122+132C>T) c.9119+132C>T (n.9119+132C>T) c.2574+132C>T n.9205+132C>T | gnomAD v4 |