Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38510773G>A | CA073152 | RYR1 | c.9114G>A (p.Met3038Ile) c.9111G>A (p.Met3037Ile) c.2566G>A n.9197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38510773G>C | CA405684107 | RYR1 | c.9114G>C (p.Met3038Ile) c.9111G>C (p.Met3037Ile) c.2566G>C n.9197G>C | |
19 | g.38510773G= | CA2335058905 | RYR1 | c.9114G= (p.Met3038=) c.9111G= (p.Met3037=) c.2566G= n.9197G= | |
19 | g.38510773G>T | CA405684098 | RYR1 | c.9114G>T (p.Met3038Ile) c.9111G>T (p.Met3037Ile) c.2566G>T n.9197G>T | |
19 | g.38510774A>C | CA405684114 | RYR1 | c.9115A>C (p.Ile3039Leu) c.9112A>C (p.Ile3038Leu) c.2567A>C n.9198A>C | |
19 | g.38510774A>G | CA405684118 | RYR1 | c.9115A>G (p.Ile3039Val) c.9112A>G (p.Ile3038Val) c.2567A>G n.9198A>G | |
19 | g.38510774A>T | CA405684119 | RYR1 | c.9115A>T (p.Ile3039Phe) c.9112A>T (p.Ile3038Phe) c.2567A>T n.9198A>T | |
19 | g.38510775T>A | CA405684128 | RYR1 | c.9116T>A (p.Ile3039Asn) c.9113T>A (p.Ile3038Asn) c.2568T>A n.9199T>A | |
19 | g.38510775T>C | CA405684131 | RYR1 | c.9116T>C (p.Ile3039Thr) c.9113T>C (p.Ile3038Thr) c.2568T>C n.9199T>C | |
19 | g.38510775T>G | CA405684132 | RYR1 | c.9116T>G (p.Ile3039Ser) c.9113T>G (p.Ile3038Ser) c.2568T>G n.9199T>G | |
19 | g.38510776C>A | CA507246292 | RYR1 | c.9117C>A (p.Ile3039=) c.9114C>A (p.Ile3038=) c.2569C>A n.9200C>A | |
19 | g.38510776C>G | CA405684135 | RYR1 | c.9117C>G (p.Ile3039Met) c.9114C>G (p.Ile3038Met) c.2569C>G n.9200C>G | |
19 | g.38510776C>T | CA507246295 | RYR1 | c.9117C>T (p.Ile3039=) c.9114C>T (p.Ile3038=) c.2569C>T n.9200C>T | |
19 | g.38510777A>C | CA405684138 | RYR1 | c.9118A>C (p.Thr3040Pro) c.9115A>C (p.Thr3039Pro) c.2570A>C n.9201A>C | |
19 | g.38510777A>G | CA405684142 | RYR1 | c.9118A>G (p.Thr3040Ala) c.9115A>G (p.Thr3039Ala) c.2570A>G n.9201A>G | |
19 | g.38510777A>T | CA405684146 | RYR1 | c.9118A>T (p.Thr3040Ser) c.9115A>T (p.Thr3039Ser) c.2570A>T n.9201A>T | |
19 | g.38510778C>A | CA405684153 | RYR1 | c.9119C>A (p.Thr3040Asn) c.9116C>A (p.Thr3039Asn) c.2571C>A n.9202C>A | ClinVar |
19 | g.38510778C>G | CA405684155 | RYR1 | c.9119C>G (p.Thr3040Ser) c.9116C>G (p.Thr3039Ser) c.2571C>G n.9202C>G | |
19 | g.38510778C>T | CA405684159 | RYR1 | c.9119C>T (p.Thr3040Ile) c.9116C>T (p.Thr3039Ile) c.2571C>T n.9202C>T | |
19 | g.38510779C>A | CA507246296 | RYR1 | c.9120C>A (p.Thr3040=) c.9117C>A (p.Thr3039=) c.2572C>A n.9203C>A | |
19 | g.38510779C>G | CA507246297 | RYR1 | c.9120C>G (p.Thr3040=) c.9117C>G (p.Thr3039=) c.2572C>G n.9203C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510779C>T | CA507246299 | RYR1 | c.9120C>T (p.Thr3040=) c.9117C>T (p.Thr3039=) c.2572C>T n.9203C>T | |
19 | g.38510780A>C | CA405684166 | RYR1 | c.9121A>C (p.Ser3041Arg) c.9118A>C (p.Ser3040Arg) c.2573A>C n.9204A>C | |
19 | g.38510780A>G | CA405684182 | RYR1 | c.9121A>G (p.Ser3041Gly) c.9118A>G (p.Ser3040Gly) c.2573A>G n.9204A>G | |
19 | g.38510780A>T | CA405684163 | RYR1 | c.9121A>T (p.Ser3041Cys) c.9118A>T (p.Ser3040Cys) c.2573A>T n.9204A>T | |
19 | g.38510780_38510781delinsCA | CA2573156330 | RYR1 | c.9121_9122delinsCA (p.Ser3041His) c.9118_9119delinsCA (p.Ser3040His) c.2573_2574delinsCA n.9204_9205delinsCA | ClinVar dbSNP |
19 | g.38510781G>A | CA308123409 | RYR1 | c.9122G>A (p.Ser3041Asn) c.9119G>A (p.Ser3040Asn) c.2574G>A n.9205G>A | dbSNP |
19 | g.38510781G>C | CA405684189 | RYR1 | c.9122G>C (p.Ser3041Thr) c.9119G>C (p.Ser3040Thr) c.2574G>C n.9205G>C | |
19 | g.38510781G= | CA2335058906 | RYR1 | c.9122G= (p.Ser3041=) c.9119G= (p.Ser3040=) c.2574G= n.9205G= | |
19 | g.38510781G>T | CA405684191 | RYR1 | c.9122G>T (p.Ser3041Ile) c.9119G>T (p.Ser3040Ile) c.2574G>T n.9205G>T | |
19 | g.38510782G>A | CA405684193 | RYR1 | c.9122+1G>A (n.9122+1G>A) c.9119+1G>A (n.9119+1G>A) c.2574+1G>A n.9205+1G>A | |
19 | g.38510782G>C | CA308123415 | RYR1 | c.9122+1G>C (n.9122+1G>C) c.9119+1G>C (n.9119+1G>C) c.2574+1G>C n.9205+1G>C | dbSNP |
19 | g.38510782G= | CA2335058907 | RYR1 | c.9122+1G= (n.9122+1G=) c.9119+1G= (n.9119+1G=) c.2574+1G= n.9205+1G= | |
19 | g.38510782G>T | CA405684197 | RYR1 | c.9122+1G>T (n.9122+1G>T) c.9119+1G>T (n.9119+1G>T) c.2574+1G>T n.9205+1G>T | |
19 | g.38510783T>A | CA405684200 | RYR1 | c.9122+2T>A (n.9122+2T>A) c.9119+2T>A (n.9119+2T>A) c.2574+2T>A n.9205+2T>A | |
19 | g.38510783T>C | CA405684204 | RYR1 | c.9122+2T>C (n.9122+2T>C) c.9119+2T>C (n.9119+2T>C) c.2574+2T>C n.9205+2T>C | |
19 | g.38510783T>G | CA405684206 | RYR1 | c.9122+2T>G (n.9122+2T>G) c.9119+2T>G (n.9119+2T>G) c.2574+2T>G n.9205+2T>G | |
19 | g.38510784G>A | CA2584902843 | RYR1 | c.9122+3G>A (n.9122+3G>A) c.9119+3G>A (n.9119+3G>A) c.2574+3G>A n.9205+3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510785G>A | CA2584902844 | RYR1 | c.9122+4G>A (n.9122+4G>A) c.9119+4G>A (n.9119+4G>A) c.2574+4G>A n.9205+4G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510786G>C | CA2736033311 | RYR1 | c.9122+5G>C (n.9122+5G>C) c.9119+5G>C (n.9119+5G>C) c.2574+5G>C n.9205+5G>C | dbSNP |
19 | g.38510788C>A | CA2576771379 | RYR1 | c.9122+7C>A (n.9122+7C>A) c.9119+7C>A (n.9119+7C>A) c.2574+7C>A n.9205+7C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38510788C= | CA2335058908 | RYR1 | c.9122+7C= (n.9122+7C=) c.9119+7C= (n.9119+7C=) c.2574+7C= n.9205+7C= | |
19 | g.38510788C>G | CA2335058909 | RYR1 | c.9122+7C>G (n.9122+7C>G) c.9119+7C>G (n.9119+7C>G) c.2574+7C>G n.9205+7C>G | dbSNP |
19 | g.38510788C>T | CA073179 | RYR1 | c.9122+7C>T (n.9122+7C>T) c.9119+7C>T (n.9119+7C>T) c.2574+7C>T n.9205+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510789G>A | CA073182 | RYR1 | c.9122+8G>A (n.9122+8G>A) c.9119+8G>A (n.9119+8G>A) c.2574+8G>A n.9205+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510789G= | CA2335058910 | RYR1 | c.9122+8G= (n.9122+8G=) c.9119+8G= (n.9119+8G=) c.2574+8G= n.9205+8G= | |
19 | g.38510790C>A | CA2697556555 | RYR1 | c.9122+9C>A (n.9122+9C>A) c.9119+9C>A (n.9119+9C>A) c.2574+9C>A n.9205+9C>A | ClinVar |
19 | g.38510791del | CA2584902846 | RYR1 | c.9122+10del (n.9122+10del) c.9119+10del (n.9119+10del) c.2574+10del n.9205+10del | gnomAD v4 |
19 | g.38510794_38510859del | CA2584902845 | RYR1 | c.9122+13_9122+78del (n.9122+13_9122+78del) c.9119+13_9119+78del (n.9119+13_9119+78del) c.2574+13_2574+78del n.9205+13_9205+78del | gnomAD v4 |
19 | g.38510791C>A | CA633066696 | RYR1 | c.9122+10C>A (n.9122+10C>A) c.9119+10C>A (n.9119+10C>A) c.2574+10C>A n.9205+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510791C= | CA2335058911 | RYR1 | c.9122+10C= (n.9122+10C=) c.9119+10C= (n.9119+10C=) c.2574+10C= n.9205+10C= | |
19 | g.38510792T>C | CA308123418 | RYR1 | c.9122+11T>C (n.9122+11T>C) c.9119+11T>C (n.9119+11T>C) c.2574+11T>C n.9205+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510792T= | CA2335058912 | RYR1 | c.9122+11T= (n.9122+11T=) c.9119+11T= (n.9119+11T=) c.2574+11T= n.9205+11T= | |
19 | g.38510793G>A | CA2335058914 | RYR1 | c.9122+12G>A (n.9122+12G>A) c.9119+12G>A (n.9119+12G>A) c.2574+12G>A n.9205+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510793G= | CA2335058913 | RYR1 | c.9122+12G= (n.9122+12G=) c.9119+12G= (n.9119+12G=) c.2574+12G= n.9205+12G= | |
19 | g.38510794T>C | CA073154 | RYR1 | c.9122+13T>C (n.9122+13T>C) c.9119+13T>C (n.9119+13T>C) c.2574+13T>C n.9205+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510794T>G | CA995728582 | RYR1 | c.9122+13T>G (n.9122+13T>G) c.9119+13T>G (n.9119+13T>G) c.2574+13T>G n.9205+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510794T= | CA2335058915 | RYR1 | c.9122+13T= (n.9122+13T=) c.9119+13T= (n.9119+13T=) c.2574+13T= n.9205+13T= | |
19 | g.38510795G>A | CA073156 | RYR1 | c.9122+14G>A (n.9122+14G>A) c.9119+14G>A (n.9119+14G>A) c.2574+14G>A n.9205+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510795G= | CA2335058916 | RYR1 | c.9122+14G= (n.9122+14G=) c.9119+14G= (n.9119+14G=) c.2574+14G= n.9205+14G= | |
19 | g.38510796A= | CA2335058917 | RYR1 | c.9122+15A= (n.9122+15A=) c.9119+15A= (n.9119+15A=) c.2574+15A= n.9205+15A= | |
19 | g.38510796A>G | CA308123435 | RYR1 | c.9122+15A>G (n.9122+15A>G) c.9119+15A>G (n.9119+15A>G) c.2574+15A>G n.9205+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510799del | CA2580097169 | RYR1 | c.9122+18del (n.9122+18del) c.9119+18del (n.9119+18del) c.2574+18del n.9205+18del | ClinVar |
19 | g.38510799C= | CA2335058918 | RYR1 | c.9122+18C= (n.9122+18C=) c.9119+18C= (n.9119+18C=) c.2574+18C= n.9205+18C= | |
19 | g.38510799C>G | CA2335058919 | RYR1 | c.9122+18C>G (n.9122+18C>G) c.9119+18C>G (n.9119+18C>G) c.2574+18C>G n.9205+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510801G>A | CA2584902847 | RYR1 | c.9122+20G>A (n.9122+20G>A) c.9119+20G>A (n.9119+20G>A) c.2574+20G>A n.9205+20G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510801G>C | CA2584902848 | RYR1 | c.9122+20G>C (n.9122+20G>C) c.9119+20G>C (n.9119+20G>C) c.2574+20G>C n.9205+20G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510802G>A | CA2584902849 | RYR1 | c.9122+21G>A (n.9122+21G>A) c.9119+21G>A (n.9119+21G>A) c.2574+21G>A n.9205+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510804C>T | CA2584902850 | RYR1 | c.9122+23C>T (n.9122+23C>T) c.9119+23C>T (n.9119+23C>T) c.2574+23C>T n.9205+23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510806C>A | CA657212571 | RYR1 | c.9122+25C>A (n.9122+25C>A) c.9119+25C>A (n.9119+25C>A) c.2574+25C>A n.9205+25C>A | COSMIC |
19 | g.38510808G>A | CA2335058922 | RYR1 | c.9122+27G>A (n.9122+27G>A) c.9119+27G>A (n.9119+27G>A) c.2574+27G>A n.9205+27G>A | dbSNP |
19 | g.38510808G= | CA2335058921 | RYR1 | c.9122+27G= (n.9122+27G=) c.9119+27G= (n.9119+27G=) c.2574+27G= n.9205+27G= | |
19 | g.38510808_38510809delinsGC | CA2335058920 | RYR1 | c.9122+27_9122+28delinsGC (n.9122+27_9122+28delinsGC) c.9119+27_9119+28delinsGC (n.9119+27_9119+28delinsGC) c.2574+27_2574+28delinsGC n.9205+27_9205+28delinsGC | |
19 | g.38510809C>A | CA2584902851 | RYR1 | c.9122+28C>A (n.9122+28C>A) c.9119+28C>A (n.9119+28C>A) c.2574+28C>A n.9205+28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510813dup | CA2814347355 | RYR1 | c.9122+32dup (n.9122+32dup) c.9119+32dup (n.9119+32dup) c.2574+32dup n.9205+32dup | |
19 | g.38510813del | CA073160 | RYR1 | c.9122+32del (n.9122+32del) c.9119+32del (n.9119+32del) c.2574+32del n.9205+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510811C= | CA2335058923 | RYR1 | c.9122+30C= (n.9122+30C=) c.9119+30C= (n.9119+30C=) c.2574+30C= n.9205+30C= | |
19 | g.38510811C>T | CA633066697 | RYR1 | c.9122+30C>T (n.9122+30C>T) c.9119+30C>T (n.9119+30C>T) c.2574+30C>T n.9205+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510812C= | CA2335058924 | RYR1 | c.9122+31C= (n.9122+31C=) c.9119+31C= (n.9119+31C=) c.2574+31C= n.9205+31C= | |
19 | g.38510812C>T | CA308123447 | RYR1 | c.9122+31C>T (n.9122+31C>T) c.9119+31C>T (n.9119+31C>T) c.2574+31C>T n.9205+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510813C= | CA2335058925 | RYR1 | c.9122+32C= (n.9122+32C=) c.9119+32C= (n.9119+32C=) c.2574+32C= n.9205+32C= | |
19 | g.38510813C>G | CA073162 | RYR1 | c.9122+32C>G (n.9122+32C>G) c.9119+32C>G (n.9119+32C>G) c.2574+32C>G n.9205+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510813C>T | CA633066698 | RYR1 | c.9122+32C>T (n.9122+32C>T) c.9119+32C>T (n.9119+32C>T) c.2574+32C>T n.9205+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510814del | CA2584902852 | RYR1 | c.9122+33del (n.9122+33del) c.9119+33del (n.9119+33del) c.2574+33del n.9205+33del | gnomAD v4 |
19 | g.38510815G>A | CA2584902853 | RYR1 | c.9122+34G>A (n.9122+34G>A) c.9119+34G>A (n.9119+34G>A) c.2574+34G>A n.9205+34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510815G= | CA2335058926 | RYR1 | c.9122+34G= (n.9122+34G=) c.9119+34G= (n.9119+34G=) c.2574+34G= n.9205+34G= | |
19 | g.38510815G>T | CA633066699 | RYR1 | c.9122+34G>T (n.9122+34G>T) c.9119+34G>T (n.9119+34G>T) c.2574+34G>T n.9205+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510816A>G | CA2584902854 | RYR1 | c.9122+35A>G (n.9122+35A>G) c.9119+35A>G (n.9119+35A>G) c.2574+35A>G n.9205+35A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510817C>T | CA2736033313 | RYR1 | c.9122+36C>T (n.9122+36C>T) c.9119+36C>T (n.9119+36C>T) c.2574+36C>T n.9205+36C>T | dbSNP |
19 | g.38510818C>T | CA2584902855 | RYR1 | c.9122+37C>T (n.9122+37C>T) c.9119+37C>T (n.9119+37C>T) c.2574+37C>T n.9205+37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510819_38510821delinsTCA | CA2335058927 | RYR1 | c.9122+38_9122+40delinsTCA (n.9122+38_9122+40delinsTCA) c.9119+38_9119+40delinsTCA (n.9119+38_9119+40delinsTCA) c.2574+38_2574+40delinsTCA n.9205+38_9205+40delinsTCA | |
19 | g.38510820C= | CA2335058929 | RYR1 | c.9122+39C= (n.9122+39C=) c.9119+39C= (n.9119+39C=) c.2574+39C= n.9205+39C= | |
19 | g.38510820C>T | CA2335058930 | RYR1 | c.9122+39C>T (n.9122+39C>T) c.9119+39C>T (n.9119+39C>T) c.2574+39C>T n.9205+39C>T | dbSNP |
19 | g.38510822_38510823del | CA2335058928 | RYR1 | c.9122+41_9122+42del (n.9122+41_9122+42del) c.9119+41_9119+42del (n.9119+41_9119+42del) c.2574+41_2574+42del n.9205+41_9205+42del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510821A>G | CA2584902856 | RYR1 | c.9122+40A>G (n.9122+40A>G) c.9119+40A>G (n.9119+40A>G) c.2574+40A>G n.9205+40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510822C>A | CA2584902857 | RYR1 | c.9122+41C>A (n.9122+41C>A) c.9119+41C>A (n.9119+41C>A) c.2574+41C>A n.9205+41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510824G>A | CA2584902858 | RYR1 | c.9122+43G>A (n.9122+43G>A) c.9119+43G>A (n.9119+43G>A) c.2574+43G>A n.9205+43G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510827T>C | CA308123477 | RYR1 | c.9122+46T>C (n.9122+46T>C) c.9119+46T>C (n.9119+46T>C) c.2574+46T>C n.9205+46T>C | dbSNP |
19 | g.38510827T>G | CA073165 | RYR1 | c.9122+46T>G (n.9122+46T>G) c.9119+46T>G (n.9119+46T>G) c.2574+46T>G n.9205+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510827T= | CA2335058931 | RYR1 | c.9122+46T= (n.9122+46T=) c.9119+46T= (n.9119+46T=) c.2574+46T= n.9205+46T= | |
19 | g.38510828T>C | CA073168 | RYR1 | c.9122+47T>C (n.9122+47T>C) c.9119+47T>C (n.9119+47T>C) c.2574+47T>C n.9205+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510828T= | CA2335058932 | RYR1 | c.9122+47T= (n.9122+47T=) c.9119+47T= (n.9119+47T=) c.2574+47T= n.9205+47T= | |
19 | g.38510829G>A | CA073170 | RYR1 | c.9122+48G>A (n.9122+48G>A) c.9119+48G>A (n.9119+48G>A) c.2574+48G>A n.9205+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510829G= | CA2335058933 | RYR1 | c.9122+48G= (n.9122+48G=) c.9119+48G= (n.9119+48G=) c.2574+48G= n.9205+48G= | |
19 | g.38510830T>C | CA2576771380 | RYR1 | c.9122+49T>C (n.9122+49T>C) c.9119+49T>C (n.9119+49T>C) c.2574+49T>C n.9205+49T>C | |
19 | g.38510830dup | CA9415910 | RYR1 | c.9122+49dup (n.9122+49dup) c.9119+49dup (n.9119+49dup) c.2574+49dup n.9205+49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510833T>A | CA073175 | RYR1 | c.9122+52T>A (n.9122+52T>A) c.9119+52T>A (n.9119+52T>A) c.2574+52T>A n.9205+52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510833T= | CA2335058934 | RYR1 | c.9122+52T= (n.9122+52T=) c.9119+52T= (n.9119+52T=) c.2574+52T= n.9205+52T= | |
19 | g.38510834C>A | CA2584902859 | RYR1 | c.9122+53C>A (n.9122+53C>A) c.9119+53C>A (n.9119+53C>A) c.2574+53C>A n.9205+53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510834C= | CA2335058935 | RYR1 | c.9122+53C= (n.9122+53C=) c.9119+53C= (n.9119+53C=) c.2574+53C= n.9205+53C= | |
19 | g.38510834C>T | CA995728589 | RYR1 | c.9122+53C>T (n.9122+53C>T) c.9119+53C>T (n.9119+53C>T) c.2574+53C>T n.9205+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510836T>C | CA2584902860 | RYR1 | c.9122+55T>C (n.9122+55T>C) c.9119+55T>C (n.9119+55T>C) c.2574+55T>C n.9205+55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510837T>G | CA2576771381 | RYR1 | c.9122+56T>G (n.9122+56T>G) c.9119+56T>G (n.9119+56T>G) c.2574+56T>G n.9205+56T>G | |
19 | g.38510839G>C | CA2584902861 | RYR1 | c.9122+58G>C (n.9122+58G>C) c.9119+58G>C (n.9119+58G>C) c.2574+58G>C n.9205+58G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510840C>G | CA2584902862 | RYR1 | c.9122+59C>G (n.9122+59C>G) c.9119+59C>G (n.9119+59C>G) c.2574+59C>G n.9205+59C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510840C>T | CA2584902863 | RYR1 | c.9122+59C>T (n.9122+59C>T) c.9119+59C>T (n.9119+59C>T) c.2574+59C>T n.9205+59C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510841C>T | CA2584902864 | RYR1 | c.9122+60C>T (n.9122+60C>T) c.9119+60C>T (n.9119+60C>T) c.2574+60C>T n.9205+60C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510843A= | CA2335058936 | RYR1 | c.9122+62A= (n.9122+62A=) c.9119+62A= (n.9119+62A=) c.2574+62A= n.9205+62A= | |
19 | g.38510843A>C | CA2584902865 | RYR1 | c.9122+62A>C (n.9122+62A>C) c.9119+62A>C (n.9119+62A>C) c.2574+62A>C n.9205+62A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510843A>G | CA882060026 | RYR1 | c.9122+62A>G (n.9122+62A>G) c.9119+62A>G (n.9119+62A>G) c.2574+62A>G n.9205+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510844T>C | CA995728591 | RYR1 | c.9122+63T>C (n.9122+63T>C) c.9119+63T>C (n.9119+63T>C) c.2574+63T>C n.9205+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510844T= | CA2335058937 | RYR1 | c.9122+63T= (n.9122+63T=) c.9119+63T= (n.9119+63T=) c.2574+63T= n.9205+63T= | |
19 | g.38510845G>A | CA2584902867 | RYR1 | c.9122+64G>A (n.9122+64G>A) c.9119+64G>A (n.9119+64G>A) c.2574+64G>A n.9205+64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510845G>T | CA2584902868 | RYR1 | c.9122+64G>T (n.9122+64G>T) c.9119+64G>T (n.9119+64G>T) c.2574+64G>T n.9205+64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510847_38510849del | CA2584902866 | RYR1 | c.9122+66_9122+68del (n.9122+66_9122+68del) c.9119+66_9119+68del (n.9119+66_9119+68del) c.2574+66_2574+68del n.9205+66_9205+68del | gnomAD v4 |
19 | g.38510848G>T | CA2584902869 | RYR1 | c.9122+67G>T (n.9122+67G>T) c.9119+67G>T (n.9119+67G>T) c.2574+67G>T n.9205+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510849G>A | CA2584902870 | RYR1 | c.9122+68G>A (n.9122+68G>A) c.9119+68G>A (n.9119+68G>A) c.2574+68G>A n.9205+68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510849G>T | CA2584902871 | RYR1 | c.9122+68G>T (n.9122+68G>T) c.9119+68G>T (n.9119+68G>T) c.2574+68G>T n.9205+68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510850C= | CA2335058938 | RYR1 | c.9122+69C= (n.9122+69C=) c.9119+69C= (n.9119+69C=) c.2574+69C= n.9205+69C= | |
19 | g.38510850C>T | CA995728593 | RYR1 | c.9122+69C>T (n.9122+69C>T) c.9119+69C>T (n.9119+69C>T) c.2574+69C>T n.9205+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510852C>T | CA2584902872 | RYR1 | c.9122+71C>T (n.9122+71C>T) c.9119+71C>T (n.9119+71C>T) c.2574+71C>T n.9205+71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510853T= | CA2335058939 | RYR1 | c.9122+72T= (n.9122+72T=) c.9119+72T= (n.9119+72T=) c.2574+72T= n.9205+72T= | |
19 | g.38510854G>T | CA2584902873 | RYR1 | c.9122+73G>T (n.9122+73G>T) c.9119+73G>T (n.9119+73G>T) c.2574+73G>T n.9205+73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510856_38510862dup | CA2335058940 | RYR1 | c.9122+75_9122+81dup (n.9122+75_9122+81dup) c.9119+75_9119+81dup (n.9119+75_9119+81dup) c.2574+75_2574+81dup n.9205+75_9205+81dup | dbSNP |
19 | g.38510855T>C | CA308123516 | RYR1 | c.9122+74T>C (n.9122+74T>C) c.9119+74T>C (n.9119+74T>C) c.2574+74T>C n.9205+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510855T= | CA2335058941 | RYR1 | c.9122+74T= (n.9122+74T=) c.9119+74T= (n.9119+74T=) c.2574+74T= n.9205+74T= | |
19 | g.38510857C= | CA2335058942 | RYR1 | c.9122+76C= (n.9122+76C=) c.9119+76C= (n.9119+76C=) c.2574+76C= n.9205+76C= | |
19 | g.38510857C>T | CA882060031 | RYR1 | c.9122+76C>T (n.9122+76C>T) c.9119+76C>T (n.9119+76C>T) c.2574+76C>T n.9205+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510859G>A | CA2584902874 | RYR1 | c.9122+78G>A (n.9122+78G>A) c.9119+78G>A (n.9119+78G>A) c.2574+78G>A n.9205+78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510860G= | CA2335058943 | RYR1 | c.9122+79G= (n.9122+79G=) c.9119+79G= (n.9119+79G=) c.2574+79G= n.9205+79G= | |
19 | g.38510860G>T | CA308123522 | RYR1 | c.9122+79G>T (n.9122+79G>T) c.9119+79G>T (n.9119+79G>T) c.2574+79G>T n.9205+79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510861G>A | CA2584902875 | RYR1 | c.9122+80G>A (n.9122+80G>A) c.9119+80G>A (n.9119+80G>A) c.2574+80G>A n.9205+80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510861G>T | CA2584902876 | RYR1 | c.9122+80G>T (n.9122+80G>T) c.9119+80G>T (n.9119+80G>T) c.2574+80G>T n.9205+80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510863G>T | CA2584902877 | RYR1 | c.9122+82G>T (n.9122+82G>T) c.9119+82G>T (n.9119+82G>T) c.2574+82G>T n.9205+82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510864C= | CA2335058944 | RYR1 | c.9122+83C= (n.9122+83C=) c.9119+83C= (n.9119+83C=) c.2574+83C= n.9205+83C= | |
19 | g.38510864C>T | CA882060032 | RYR1 | c.9122+83C>T (n.9122+83C>T) c.9119+83C>T (n.9119+83C>T) c.2574+83C>T n.9205+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510866G>C | CA2584902878 | RYR1 | c.9122+85G>C (n.9122+85G>C) c.9119+85G>C (n.9119+85G>C) c.2574+85G>C n.9205+85G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510866G>T | CA2584902879 | RYR1 | c.9122+85G>T (n.9122+85G>T) c.9119+85G>T (n.9119+85G>T) c.2574+85G>T n.9205+85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510867G>T | CA2584902880 | RYR1 | c.9122+86G>T (n.9122+86G>T) c.9119+86G>T (n.9119+86G>T) c.2574+86G>T n.9205+86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510868G>A | CA2584902881 | RYR1 | c.9122+87G>A (n.9122+87G>A) c.9119+87G>A (n.9119+87G>A) c.2574+87G>A n.9205+87G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510870G>A | CA2584902882 | RYR1 | c.9122+89G>A (n.9122+89G>A) c.9119+89G>A (n.9119+89G>A) c.2574+89G>A n.9205+89G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510871T>C | CA2576771382 | RYR1 | c.9122+90T>C (n.9122+90T>C) c.9119+90T>C (n.9119+90T>C) c.2574+90T>C n.9205+90T>C | |
19 | g.38510872T>C | CA2335058946 | RYR1 | c.9122+91T>C (n.9122+91T>C) c.9119+91T>C (n.9119+91T>C) c.2574+91T>C n.9205+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510872T= | CA2335058945 | RYR1 | c.9122+91T= (n.9122+91T=) c.9119+91T= (n.9119+91T=) c.2574+91T= n.9205+91T= | |
19 | g.38510874_38510875del | CA2584902883 | RYR1 | c.9122+93_9122+94del (n.9122+93_9122+94del) c.9119+93_9119+94del (n.9119+93_9119+94del) c.2574+93_2574+94del n.9205+93_9205+94del | gnomAD v4 |