Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38510561C>A | CA405683490 | RYR1 | c.8996C>A (p.Ala2999Asp) c.8993C>A (p.Ala2998Asp) c.2448C>A n.9079C>A | |
19 | g.38510561C= | CA2335058816 | RYR1 | c.8996C= (p.Ala2999=) c.8993C= (p.Ala2998=) c.2448C= n.9079C= | |
19 | g.38510561C>G | CA073022 | RYR1 | c.8996C>G (p.Ala2999Gly) c.8993C>G (p.Ala2998Gly) c.2448C>G n.9079C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510561C>T | CA405683493 | RYR1 | c.8996C>T (p.Ala2999Val) c.8993C>T (p.Ala2998Val) c.2448C>T n.9079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510562C>A | CA507246191 | RYR1 | c.8997C>A (p.Ala2999=) c.8994C>A (p.Ala2998=) c.2449C>A n.9080C>A | |
19 | g.38510562C>G | CA507246192 | RYR1 | c.8997C>G (p.Ala2999=) c.8994C>G (p.Ala2998=) c.2449C>G n.9080C>G | |
19 | g.38510562C>T | CA507246193 | RYR1 | c.8997C>T (p.Ala2999=) c.8994C>T (p.Ala2998=) c.2449C>T n.9080C>T | |
19 | g.38510563A>C | CA405683495 | RYR1 | c.8998A>C (p.Lys3000Gln) c.8995A>C (p.Lys2999Gln) c.2450A>C n.9081A>C | |
19 | g.38510563A>G | CA405683497 | RYR1 | c.8998A>G (p.Lys3000Glu) c.8995A>G (p.Lys2999Glu) c.2450A>G n.9081A>G | |
19 | g.38510563A>T | CA405683499 | RYR1 | c.8998A>T (p.Lys3000Ter) c.8995A>T (p.Lys2999Ter) c.2450A>T n.9081A>T | |
19 | g.38510564A= | CA2335058817 | RYR1 | c.8999A= (p.Lys3000=) c.8996A= (p.Lys2999=) c.2451A= n.9082A= | |
19 | g.38510564A>C | CA405683501 | RYR1 | c.8999A>C (p.Lys3000Thr) c.8996A>C (p.Lys2999Thr) c.2451A>C n.9082A>C | |
19 | g.38510564A>G | CA405683502 | RYR1 | c.8999A>G (p.Lys3000Arg) c.8996A>G (p.Lys2999Arg) c.2451A>G n.9082A>G | |
19 | g.38510564A>T | CA308123139 | RYR1 | c.8999A>T (p.Lys3000Met) c.8996A>T (p.Lys2999Met) c.2451A>T n.9082A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510565G>A | CA507246194 | RYR1 | c.9000G>A (p.Lys3000=) c.8997G>A (p.Lys2999=) c.2452G>A n.9083G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510565G>C | CA405683504 | RYR1 | c.9000G>C (p.Lys3000Asn) c.8997G>C (p.Lys2999Asn) c.2452G>C n.9083G>C | |
19 | g.38510565G>T | CA405683506 | RYR1 | c.9000G>T (p.Lys3000Asn) c.8997G>T (p.Lys2999Asn) c.2452G>T n.9083G>T | |
19 | g.38510566G>A | CA308123148 | RYR1 | c.9000+1G>A (n.9000+1G>A) c.8997+1G>A (n.8997+1G>A) c.2452+1G>A n.9083+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38510566G>C | CA405683508 | RYR1 | c.9000+1G>C (n.9000+1G>C) c.8997+1G>C (n.8997+1G>C) c.2452+1G>C n.9083+1G>C | |
19 | g.38510566G= | CA2335058818 | RYR1 | c.9000+1G= (n.9000+1G=) c.8997+1G= (n.8997+1G=) c.2452+1G= n.9083+1G= | |
19 | g.38510566G>T | CA024959 | RYR1 | c.9000+1G>T (n.9000+1G>T) c.8997+1G>T (n.8997+1G>T) c.2452+1G>T n.9083+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510567T>A | CA405683511 | RYR1 | c.9000+2T>A (n.9000+2T>A) c.8997+2T>A (n.8997+2T>A) c.2452+2T>A n.9083+2T>A | |
19 | g.38510567T>C | CA405683515 | RYR1 | c.9000+2T>C (n.9000+2T>C) c.8997+2T>C (n.8997+2T>C) c.2452+2T>C n.9083+2T>C | |
19 | g.38510567T>G | CA405683513 | RYR1 | c.9000+2T>G (n.9000+2T>G) c.8997+2T>G (n.8997+2T>G) c.2452+2T>G n.9083+2T>G | |
19 | g.38510568G>A | CA2580097165 | RYR1 | c.9000+3G>A (n.9000+3G>A) c.8997+3G>A (n.8997+3G>A) c.2452+3G>A n.9083+3G>A | ClinVar |
19 | g.38510571_38510572dup | CA2584902811 | RYR1 | c.9000+6_9000+7dup (n.9000+6_9000+7dup) c.8997+6_8997+7dup (n.8997+6_8997+7dup) c.2452+6_2452+7dup n.9083+6_9083+7dup | gnomAD v4 |
19 | g.38510570G>T | CA2584902812 | RYR1 | c.9000+5G>T (n.9000+5G>T) c.8997+5G>T (n.8997+5G>T) c.2452+5G>T n.9083+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510572G>A | CA633066675 | RYR1 | c.9000+7G>A (n.9000+7G>A) c.8997+7G>A (n.8997+7G>A) c.2452+7G>A n.9083+7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38510572G>C | CA2335058820 | RYR1 | c.9000+7G>C (n.9000+7G>C) c.8997+7G>C (n.8997+7G>C) c.2452+7G>C n.9083+7G>C | dbSNP |
19 | g.38510572G= | CA2335058819 | RYR1 | c.9000+7G= (n.9000+7G=) c.8997+7G= (n.8997+7G=) c.2452+7G= n.9083+7G= | |
19 | g.38510573G>A | CA2584902813 | RYR1 | c.9000+8G>A (n.9000+8G>A) c.8997+8G>A (n.8997+8G>A) c.2452+8G>A n.9083+8G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510574T>A | CA2576771355 | RYR1 | c.9000+9T>A (n.9000+9T>A) c.8997+9T>A (n.8997+9T>A) c.2452+9T>A n.9083+9T>A | |
19 | g.38510575G>T | CA2814347337 | RYR1 | c.9000+10G>T (n.9000+10G>T) c.8997+10G>T (n.8997+10G>T) c.2452+10G>T n.9083+10G>T | |
19 | g.38510576G>A | CA2335058822 | RYR1 | c.9000+11G>A (n.9000+11G>A) c.8997+11G>A (n.8997+11G>A) c.2452+11G>A n.9083+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510576G>C | CA073033 | RYR1 | c.9000+11G>C (n.9000+11G>C) c.8997+11G>C (n.8997+11G>C) c.2452+11G>C n.9083+11G>C | dbSNP ExAC |
19 | g.38510576G= | CA2335058821 | RYR1 | c.9000+11G= (n.9000+11G=) c.8997+11G= (n.8997+11G=) c.2452+11G= n.9083+11G= | |
19 | g.38510577G>A | CA2335058824 | RYR1 | c.9000+12G>A (n.9000+12G>A) c.8997+12G>A (n.8997+12G>A) c.2452+12G>A n.9083+12G>A | dbSNP |
19 | g.38510577G= | CA2335058823 | RYR1 | c.9000+12G= (n.9000+12G=) c.8997+12G= (n.8997+12G=) c.2452+12G= n.9083+12G= | |
19 | g.38510578C= | CA2335058825 | RYR1 | c.9000+13C= (n.9000+13C=) c.8997+13C= (n.8997+13C=) c.2452+13C= n.9083+13C= | |
19 | g.38510578C>T | CA882059666 | RYR1 | c.9000+13C>T (n.9000+13C>T) c.8997+13C>T (n.8997+13C>T) c.2452+13C>T n.9083+13C>T | dbSNP |
19 | g.38510579_38510605dup | CA2584902814 | RYR1 | c.9000+14_9000+40dup (n.9000+14_9000+40dup) c.8997+14_8997+40dup (n.8997+14_8997+40dup) c.2452+14_2452+40dup n.9083+14_9083+40dup | gnomAD v4 |
19 | g.38510579T>G | CA633066676 | RYR1 | c.9000+14T>G (n.9000+14T>G) c.8997+14T>G (n.8997+14T>G) c.2452+14T>G n.9083+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510579T= | CA2335058826 | RYR1 | c.9000+14T= (n.9000+14T=) c.8997+14T= (n.8997+14T=) c.2452+14T= n.9083+14T= | |
19 | g.38510584A>G | CA2584902815 | RYR1 | c.9000+19A>G (n.9000+19A>G) c.8997+19A>G (n.8997+19A>G) c.2452+19A>G n.9083+19A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510585G>T | CA657212567 | RYR1 | c.9000+20G>T (n.9000+20G>T) c.8997+20G>T (n.8997+20G>T) c.2452+20G>T n.9083+20G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510590_38510599del | CA2584902816 | RYR1 | c.9000+25_9000+34del (n.9000+25_9000+34del) c.8997+25_8997+34del (n.8997+25_8997+34del) c.2452+25_2452+34del n.9083+25_9083+34del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38510586C>A | CA633066677 | RYR1 | c.9000+21C>A (n.9000+21C>A) c.8997+21C>A (n.8997+21C>A) c.2452+21C>A n.9083+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510586C= | CA2335058827 | RYR1 | c.9000+21C= (n.9000+21C=) c.8997+21C= (n.8997+21C=) c.2452+21C= n.9083+21C= | |
19 | g.38510587T>G | CA2584902817 | RYR1 | c.9000+22T>G (n.9000+22T>G) c.8997+22T>G (n.8997+22T>G) c.2452+22T>G n.9083+22T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510588G>A | CA2335058829 | RYR1 | c.9000+23G>A (n.9000+23G>A) c.8997+23G>A (n.8997+23G>A) c.2452+23G>A n.9083+23G>A | dbSNP |
19 | g.38510588G= | CA2335058828 | RYR1 | c.9000+23G= (n.9000+23G=) c.8997+23G= (n.8997+23G=) c.2452+23G= n.9083+23G= | |
19 | g.38510590A= | CA2335058830 | RYR1 | c.9000+25A= (n.9000+25A=) c.8997+25A= (n.8997+25A=) c.2452+25A= n.9083+25A= | |
19 | g.38510590A>G | CA2584902818 | RYR1 | c.9000+25A>G (n.9000+25A>G) c.8997+25A>G (n.8997+25A>G) c.2452+25A>G n.9083+25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510590A>T | CA308123168 | RYR1 | c.9000+25A>T (n.9000+25A>T) c.8997+25A>T (n.8997+25A>T) c.2452+25A>T n.9083+25A>T | dbSNP |
19 | g.38510593G>A | CA2576771357 | RYR1 | c.9000+28G>A (n.9000+28G>A) c.8997+28G>A (n.8997+28G>A) c.2452+28G>A n.9083+28G>A | |
19 | g.38510593G>C | CA2584902819 | RYR1 | c.9000+28G>C (n.9000+28G>C) c.8997+28G>C (n.8997+28G>C) c.2452+28G>C n.9083+28G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510594C= | CA2335058831 | RYR1 | c.9000+29C= (n.9000+29C=) c.8997+29C= (n.8997+29C=) c.2452+29C= n.9083+29C= | |
19 | g.38510594C>G | CA2584902820 | RYR1 | c.9000+29C>G (n.9000+29C>G) c.8997+29C>G (n.8997+29C>G) c.2452+29C>G n.9083+29C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510594C>T | CA073036 | RYR1 | c.9000+29C>T (n.9000+29C>T) c.8997+29C>T (n.8997+29C>T) c.2452+29C>T n.9083+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510595G>A | CA073040 | RYR1 | c.9000+30G>A (n.9000+30G>A) c.8997+30G>A (n.8997+30G>A) c.2452+30G>A n.9083+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510595G>C | CA2584902821 | RYR1 | c.9000+30G>C (n.9000+30G>C) c.8997+30G>C (n.8997+30G>C) c.2452+30G>C n.9083+30G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510595G= | CA2335058832 | RYR1 | c.9000+30G= (n.9000+30G=) c.8997+30G= (n.8997+30G=) c.2452+30G= n.9083+30G= | |
19 | g.38510595G>T | CA073043 | RYR1 | c.9000+30G>T (n.9000+30G>T) c.8997+30G>T (n.8997+30G>T) c.2452+30G>T n.9083+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510596C>T | CA2584902822 | RYR1 | c.9000+31C>T (n.9000+31C>T) c.8997+31C>T (n.8997+31C>T) c.2452+31C>T n.9083+31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510599G>A | CA633066682 | RYR1 | c.9000+34G>A (n.9000+34G>A) c.8997+34G>A (n.8997+34G>A) c.2452+34G>A n.9083+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510599G= | CA2335058833 | RYR1 | c.9000+34G= (n.9000+34G=) c.8997+34G= (n.8997+34G=) c.2452+34G= n.9083+34G= | |
19 | g.38510600G= | CA2335058834 | RYR1 | c.9000+35G= (n.9000+35G=) c.8997+35G= (n.8997+35G=) c.2452+35G= n.9083+35G= | |
19 | g.38510600G>T | CA073047 | RYR1 | c.9000+35G>T (n.9000+35G>T) c.8997+35G>T (n.8997+35G>T) c.2452+35G>T n.9083+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510602A= | CA2335058835 | RYR1 | c.9000+37A= (n.9000+37A=) c.8997+37A= (n.8997+37A=) c.2452+37A= n.9083+37A= | |
19 | g.38510602A>C | CA633066683 | RYR1 | c.9000+37A>C (n.9000+37A>C) c.8997+37A>C (n.8997+37A>C) c.2452+37A>C n.9083+37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510603C>T | CA2584902823 | RYR1 | c.9000+38C>T (n.9000+38C>T) c.8997+38C>T (n.8997+38C>T) c.2452+38C>T n.9083+38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510604T>A | CA2584902824 | RYR1 | c.9000+39T>A (n.9000+39T>A) c.8997+39T>A (n.8997+39T>A) c.2452+39T>A n.9083+39T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510606A= | CA2335058836 | RYR1 | c.9000+41A= (n.9000+41A=) c.8997+41A= (n.8997+41A=) c.2452+41A= n.9083+41A= | |
19 | g.38510606A>C | CA073050 | RYR1 | c.9000+41A>C (n.9000+41A>C) c.8997+41A>C (n.8997+41A>C) c.2452+41A>C n.9083+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510606A>G | CA2335058837 | RYR1 | c.9000+41A>G (n.9000+41A>G) c.8997+41A>G (n.8997+41A>G) c.2452+41A>G n.9083+41A>G | dbSNP |
19 | g.38510607_38510608del | CA2584902825 | RYR1 | c.9000+42_9000+43del (n.9000+42_9000+43del) c.8997+42_8997+43del (n.8997+42_8997+43del) c.2452+42_2452+43del n.9083+42_9083+43del | gnomAD v4 |
19 | g.38510607T>C | CA633066685 | RYR1 | c.9000+42T>C (n.9000+42T>C) c.8997+42T>C (n.8997+42T>C) c.2452+42T>C n.9083+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510607T= | CA2335058838 | RYR1 | c.9000+42T= (n.9000+42T=) c.8997+42T= (n.8997+42T=) c.2452+42T= n.9083+42T= | |
19 | g.38510610G>T | CA2584902826 | RYR1 | c.9000+45G>T (n.9000+45G>T) c.8997+45G>T (n.8997+45G>T) c.2452+45G>T n.9083+45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510611C= | CA2335058839 | RYR1 | c.9000+46C= (n.9000+46C=) c.8997+46C= (n.8997+46C=) c.2452+46C= n.9083+46C= | |
19 | g.38510611C>G | CA882059677 | RYR1 | c.9000+46C>G (n.9000+46C>G) c.8997+46C>G (n.8997+46C>G) c.2452+46C>G n.9083+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510612T>C | CA2335058841 | RYR1 | c.9001-48T>C (n.9001-48T>C) c.8998-48T>C (n.8998-48T>C) c.2453-48T>C n.9084-48T>C | dbSNP |
19 | g.38510612T= | CA2335058840 | RYR1 | c.9001-48T= (n.9001-48T=) c.8998-48T= (n.8998-48T=) c.2453-48T= n.9084-48T= | |
19 | g.38510613C= | CA2335058842 | RYR1 | c.9001-47C= (n.9001-47C=) c.8998-47C= (n.8998-47C=) c.2453-47C= n.9084-47C= | |
19 | g.38510613C>G | CA2584902827 | RYR1 | c.9001-47C>G (n.9001-47C>G) c.8998-47C>G (n.8998-47C>G) c.2453-47C>G n.9084-47C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510613C>T | CA633066687 | RYR1 | c.9001-47C>T (n.9001-47C>T) c.8998-47C>T (n.8998-47C>T) c.2453-47C>T n.9084-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510614T>C | CA2814347339 | RYR1 | c.9001-46T>C (n.9001-46T>C) c.8998-46T>C (n.8998-46T>C) c.2453-46T>C n.9084-46T>C | |
19 | g.38510615C= | CA2335058843 | RYR1 | c.9001-45C= (n.9001-45C=) c.8998-45C= (n.8998-45C=) c.2453-45C= n.9084-45C= | |
19 | g.38510615C>G | CA2576771362 | RYR1 | c.9001-45C>G (n.9001-45C>G) c.8998-45C>G (n.8998-45C>G) c.2453-45C>G n.9084-45C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510615C>T | CA633066688 | RYR1 | c.9001-45C>T (n.9001-45C>T) c.8998-45C>T (n.8998-45C>T) c.2453-45C>T n.9084-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510616C= | CA2335058844 | RYR1 | c.9001-44C= (n.9001-44C=) c.8998-44C= (n.8998-44C=) c.2453-44C= n.9084-44C= | |
19 | g.38510616C>T | CA073076 | RYR1 | c.9001-44C>T (n.9001-44C>T) c.8998-44C>T (n.8998-44C>T) c.2453-44C>T n.9084-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510617C= | CA2335058845 | RYR1 | c.9001-43C= (n.9001-43C=) c.8998-43C= (n.8998-43C=) c.2453-43C= n.9084-43C= | |
19 | g.38510617C>G | CA2584902828 | RYR1 | c.9001-43C>G (n.9001-43C>G) c.8998-43C>G (n.8998-43C>G) c.2453-43C>G n.9084-43C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510617C>T | CA073072 | RYR1 | c.9001-43C>T (n.9001-43C>T) c.8998-43C>T (n.8998-43C>T) c.2453-43C>T n.9084-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510618_38510619insCCCCAACCAAACAC | CA2814347340 | RYR1 | c.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC) c.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC) c.2453-42_2453-41insCCCCAACCAAACAC n.9084-42_9084-41insCCCCAACCAAACAC | |
19 | g.38510618_38510619insCCCCCACCAAACAC | CA2814347341 | RYR1 | c.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC) c.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC) c.2453-42_2453-41insCCCCCACCAAACAC n.9084-42_9084-41insCCCCCACCAAACAC | |
19 | g.38510619A>C | CA2584902829 | RYR1 | c.9001-41A>C (n.9001-41A>C) c.8998-41A>C (n.8998-41A>C) c.2453-41A>C n.9084-41A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510620C>T | CA084306 | RYR1 | c.9001-40C>T (n.9001-40C>T) c.8998-40C>T (n.8998-40C>T) c.2453-40C>T n.9084-40C>T | |
19 | g.38510621C>T | CA2584902830 | RYR1 | c.9001-39C>T (n.9001-39C>T) c.8998-39C>T (n.8998-39C>T) c.2453-39C>T n.9084-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510622_38510623insAA | CA2814347343 | RYR1 | c.9001-38_9001-37insAA (n.9001-38_9001-37insAA) c.8998-38_8998-37insAA (n.8998-38_8998-37insAA) c.2453-38_2453-37insAA n.9084-38_9084-37insAA | |
19 | g.38510623C= | CA2335058846 | RYR1 | c.9001-37C= (n.9001-37C=) c.8998-37C= (n.8998-37C=) c.2453-37C= n.9084-37C= | |
19 | g.38510623C>G | CA308123219 | RYR1 | c.9001-37C>G (n.9001-37C>G) c.8998-37C>G (n.8998-37C>G) c.2453-37C>G n.9084-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510623C>T | CA2335058847 | RYR1 | c.9001-37C>T (n.9001-37C>T) c.8998-37C>T (n.8998-37C>T) c.2453-37C>T n.9084-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510623_38510624insCACCAAACACACCCAAC | CA2814347344 | RYR1 | c.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC (n.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC) c.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC (n.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC) c.2453-37_2453-36insCACCAAACACACCCAAC n.9084-37_9084-36insCACCAAACACACCCAAC | |
19 | g.38510624T>A | CA633066691 | RYR1 | c.9001-36T>A (n.9001-36T>A) c.8998-36T>A (n.8998-36T>A) c.2453-36T>A n.9084-36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510624T>C | CA2576771366 | RYR1 | c.9001-36T>C (n.9001-36T>C) c.8998-36T>C (n.8998-36T>C) c.2453-36T>C n.9084-36T>C | |
19 | g.38510624T= | CA2335058848 | RYR1 | c.9001-36T= (n.9001-36T=) c.8998-36T= (n.8998-36T=) c.2453-36T= n.9084-36T= | |
19 | g.38510625C= | CA2335058849 | RYR1 | c.9001-35C= (n.9001-35C=) c.8998-35C= (n.8998-35C=) c.2453-35C= n.9084-35C= | |
19 | g.38510625C>T | CA882059693 | RYR1 | c.9001-35C>T (n.9001-35C>T) c.8998-35C>T (n.8998-35C>T) c.2453-35C>T n.9084-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510626A>G | CA2584902831 | RYR1 | c.9001-34A>G (n.9001-34A>G) c.8998-34A>G (n.8998-34A>G) c.2453-34A>G n.9084-34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510626A>T | CA2584902832 | RYR1 | c.9001-34A>T (n.9001-34A>T) c.8998-34A>T (n.8998-34A>T) c.2453-34A>T n.9084-34A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510627T>C | CA073068 | RYR1 | c.9001-33T>C (n.9001-33T>C) c.8998-33T>C (n.8998-33T>C) c.2453-33T>C n.9084-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510627T= | CA2335058850 | RYR1 | c.9001-33T= (n.9001-33T=) c.8998-33T= (n.8998-33T=) c.2453-33T= n.9084-33T= | |
19 | g.38510629G= | CA2335058851 | RYR1 | c.9001-31G= (n.9001-31G=) c.8998-31G= (n.8998-31G=) c.2453-31G= n.9084-31G= | |
19 | g.38510629G>T | CA073066 | RYR1 | c.9001-31G>T (n.9001-31G>T) c.8998-31G>T (n.8998-31G>T) c.2453-31G>T n.9084-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510630G>C | CA2584902833 | RYR1 | c.9001-30G>C (n.9001-30G>C) c.8998-30G>C (n.8998-30G>C) c.2453-30G>C n.9084-30G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510634C>T | CA2736033273 | RYR1 | c.9001-26C>T (n.9001-26C>T) c.8998-26C>T (n.8998-26C>T) c.2453-26C>T n.9084-26C>T | dbSNP |
19 | g.38510636T>G | CA073060 | RYR1 | c.9001-24T>G (n.9001-24T>G) c.8998-24T>G (n.8998-24T>G) c.2453-24T>G n.9084-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510636T= | CA2335058852 | RYR1 | c.9001-24T= (n.9001-24T=) c.8998-24T= (n.8998-24T=) c.2453-24T= n.9084-24T= | |
19 | g.38510637T>C | CA995728498 | RYR1 | c.9001-23T>C (n.9001-23T>C) c.8998-23T>C (n.8998-23T>C) c.2453-23T>C n.9084-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510637T= | CA2335058853 | RYR1 | c.9001-23T= (n.9001-23T=) c.8998-23T= (n.8998-23T=) c.2453-23T= n.9084-23T= | |
19 | g.38510638A= | CA2335058854 | RYR1 | c.9001-22A= (n.9001-22A=) c.8998-22A= (n.8998-22A=) c.2453-22A= n.9084-22A= | |
19 | g.38510638A>G | CA2576771367 | RYR1 | c.9001-22A>G (n.9001-22A>G) c.8998-22A>G (n.8998-22A>G) c.2453-22A>G n.9084-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510638A>T | CA308123232 | RYR1 | c.9001-22A>T (n.9001-22A>T) c.8998-22A>T (n.8998-22A>T) c.2453-22A>T n.9084-22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510639T>G | CA084300 | RYR1 | c.9001-21T>G (n.9001-21T>G) c.8998-21T>G (n.8998-21T>G) c.2453-21T>G n.9084-21T>G | |
19 | g.38510640C= | CA2335058855 | RYR1 | c.9001-20C= (n.9001-20C=) c.8998-20C= (n.8998-20C=) c.2453-20C= n.9084-20C= | |
19 | g.38510640C>G | CA633066692 | RYR1 | c.9001-20C>G (n.9001-20C>G) c.8998-20C>G (n.8998-20C>G) c.2453-20C>G n.9084-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510640C>T | CA308123233 | RYR1 | c.9001-20C>T (n.9001-20C>T) c.8998-20C>T (n.8998-20C>T) c.2453-20C>T n.9084-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510641T= | CA2335058856 | RYR1 | c.9001-19T= (n.9001-19T=) c.8998-19T= (n.8998-19T=) c.2453-19T= n.9084-19T= | |
19 | g.38510646dup | CA995728502 | RYR1 | c.9001-14dup (n.9001-14dup) c.8998-14dup (n.8998-14dup) c.2453-14dup n.9084-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510643C= | CA2335058857 | RYR1 | c.9001-17C= (n.9001-17C=) c.8998-17C= (n.8998-17C=) c.2453-17C= n.9084-17C= | |
19 | g.38510643C>G | CA633066693 | RYR1 | c.9001-17C>G (n.9001-17C>G) c.8998-17C>G (n.8998-17C>G) c.2453-17C>G n.9084-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510645C>A | CA073057 | RYR1 | c.9001-15C>A (n.9001-15C>A) c.8998-15C>A (n.8998-15C>A) c.2453-15C>A n.9084-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510645C= | CA2335058858 | RYR1 | c.9001-15C= (n.9001-15C=) c.8998-15C= (n.8998-15C=) c.2453-15C= n.9084-15C= | |
19 | g.38510645C>G | CA073058 | RYR1 | c.9001-15C>G (n.9001-15C>G) c.8998-15C>G (n.8998-15C>G) c.2453-15C>G n.9084-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510646C>A | CA073053 | RYR1 | c.9001-14C>A (n.9001-14C>A) c.8998-14C>A (n.8998-14C>A) c.2453-14C>A n.9084-14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510646C= | CA2335058859 | RYR1 | c.9001-14C= (n.9001-14C=) c.8998-14C= (n.8998-14C=) c.2453-14C= n.9084-14C= | |
19 | g.38510646C>T | CA2335058860 | RYR1 | c.9001-14C>T (n.9001-14C>T) c.8998-14C>T (n.8998-14C>T) c.2453-14C>T n.9084-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510647A>C | CA2736033275 | RYR1 | c.9001-13A>C (n.9001-13A>C) c.8998-13A>C (n.8998-13A>C) c.2453-13A>C n.9084-13A>C | dbSNP |
19 | g.38510648A= | CA2335058861 | RYR1 | c.9001-12A= (n.9001-12A=) c.8998-12A= (n.8998-12A=) c.2453-12A= n.9084-12A= | |
19 | g.38510648A>G | CA633066694 | RYR1 | c.9001-12A>G (n.9001-12A>G) c.8998-12A>G (n.8998-12A>G) c.2453-12A>G n.9084-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510649C>A | CA084296 | RYR1 | c.9001-11C>A (n.9001-11C>A) c.8998-11C>A (n.8998-11C>A) c.2453-11C>A n.9084-11C>A | |
19 | g.38510650C>T | CA645612186 | RYR1 | c.9001-10C>T (n.9001-10C>T) c.8998-10C>T (n.8998-10C>T) c.2453-10C>T n.9084-10C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510651C= | CA2335058862 | RYR1 | c.9001-9C= (n.9001-9C=) c.8998-9C= (n.8998-9C=) c.2453-9C= n.9084-9C= | |
19 | g.38510651C>G | CA2576771373 | RYR1 | c.9001-9C>G (n.9001-9C>G) c.8998-9C>G (n.8998-9C>G) c.2453-9C>G n.9084-9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38510651C>T | CA882059710 | RYR1 | c.9001-9C>T (n.9001-9C>T) c.8998-9C>T (n.8998-9C>T) c.2453-9C>T n.9084-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510652G>A | CA073078 | RYR1 | c.9001-8G>A (n.9001-8G>A) c.8998-8G>A (n.8998-8G>A) c.2453-8G>A n.9084-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510652G>C | CA633066695 | RYR1 | c.9001-8G>C (n.9001-8G>C) c.8998-8G>C (n.8998-8G>C) c.2453-8G>C n.9084-8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510652G= | CA2335058863 | RYR1 | c.9001-8G= (n.9001-8G=) c.8998-8G= (n.8998-8G=) c.2453-8G= n.9084-8G= | |
19 | g.38510653T>A | CA2584902834 | RYR1 | c.9001-7T>A (n.9001-7T>A) c.8998-7T>A (n.8998-7T>A) c.2453-7T>A n.9084-7T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510654C>A | CA2584902836 | RYR1 | c.9001-6C>A (n.9001-6C>A) c.8998-6C>A (n.8998-6C>A) c.2453-6C>A n.9084-6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510654C>G | CA2584902835 | RYR1 | c.9001-6C>G (n.9001-6C>G) c.8998-6C>G (n.8998-6C>G) c.2453-6C>G n.9084-6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510654C>T | CA2739276827 | RYR1 | c.9001-6C>T (n.9001-6C>T) c.8998-6C>T (n.8998-6C>T) c.2453-6C>T n.9084-6C>T | ClinVar |
19 | g.38510656C>A | CA2584902837 | RYR1 | c.9001-4C>A (n.9001-4C>A) c.8998-4C>A (n.8998-4C>A) c.2453-4C>A n.9084-4C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510658A= | CA2335058864 | RYR1 | c.9001-2A= (n.9001-2A=) c.8998-2A= (n.8998-2A=) c.2453-2A= n.9084-2A= | |
19 | g.38510658A>C | CA405683535 | RYR1 | c.9001-2A>C (n.9001-2A>C) c.8998-2A>C (n.8998-2A>C) c.2453-2A>C n.9084-2A>C | |
19 | g.38510658A>G | CA073062 | RYR1 | c.9001-2A>G (n.9001-2A>G) c.8998-2A>G (n.8998-2A>G) c.2453-2A>G n.9084-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510658A>T | CA405683538 | RYR1 | c.9001-2A>T (n.9001-2A>T) c.8998-2A>T (n.8998-2A>T) c.2453-2A>T n.9084-2A>T | |
19 | g.38510659G>A | CA405683541 | RYR1 | c.9001-1G>A (n.9001-1G>A) c.8998-1G>A (n.8998-1G>A) c.2453-1G>A n.9084-1G>A | |
19 | g.38510659G>C | CA405683544 | RYR1 | c.9001-1G>C (n.9001-1G>C) c.8998-1G>C (n.8998-1G>C) c.2453-1G>C n.9084-1G>C | |
19 | g.38510659G>T | CA405683545 | RYR1 | c.9001-1G>T (n.9001-1G>T) c.8998-1G>T (n.8998-1G>T) c.2453-1G>T n.9084-1G>T | |
19 | g.38510660A>C | CA405683548 | RYR1 | c.9001A>C (p.Ile3001Leu) c.8998A>C (p.Ile3000Leu) c.2453A>C n.9084A>C | |
19 | g.38510660A>G | CA405683550 | RYR1 | c.9001A>G (p.Ile3001Val) c.8998A>G (p.Ile3000Val) c.2453A>G n.9084A>G | |
19 | g.38510660A>T | CA405683552 | RYR1 | c.9001A>T (p.Ile3001Phe) c.8998A>T (p.Ile3000Phe) c.2453A>T n.9084A>T | |
19 | g.38510661T>A | CA405683557 | RYR1 | c.9002T>A (p.Ile3001Asn) c.8999T>A (p.Ile3000Asn) c.2454T>A n.9085T>A | |
19 | g.38510661T>C | CA405683555 | RYR1 | c.9002T>C (p.Ile3001Thr) c.8999T>C (p.Ile3000Thr) c.2454T>C n.9085T>C | |
19 | g.38510661T>G | CA405683553 | RYR1 | c.9002T>G (p.Ile3001Ser) c.8999T>G (p.Ile3000Ser) c.2454T>G n.9085T>G |