Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38510553A>CCA405683465RYR1c.8988A>C (p.Lys2996Asn)
c.8985A>C (p.Lys2995Asn)
c.2440A>C
n.9071A>C
19g.38510553A>GCA507246188RYR1c.8988A>G (p.Lys2996=)
c.8985A>G (p.Lys2995=)
c.2440A>G
n.9071A>G
ClinVar dbSNP
19g.38510553A>TCA405683466RYR1c.8988A>T (p.Lys2996Asn)
c.8985A>T (p.Lys2995Asn)
c.2440A>T
n.9071A>T
19g.38510554T>ACA405683469RYR1c.8989T>A (p.Phe2997Ile)
c.8986T>A (p.Phe2996Ile)
c.2441T>A
n.9072T>A
19g.38510554T>CCA405683468RYR1c.8989T>C (p.Phe2997Leu)
c.8986T>C (p.Phe2996Leu)
c.2441T>C
n.9072T>C
19g.38510554T>GCA405683467RYR1c.8989T>G (p.Phe2997Val)
c.8986T>G (p.Phe2996Val)
c.2441T>G
n.9072T>G
19g.38510555T>ACA405683470RYR1c.8990T>A (p.Phe2997Tyr)
c.8987T>A (p.Phe2996Tyr)
c.2442T>A
n.9073T>A
19g.38510555T>CCA405683471RYR1c.8990T>C (p.Phe2997Ser)
c.8987T>C (p.Phe2996Ser)
c.2442T>C
n.9073T>C
19g.38510555T>GCA405683472RYR1c.8990T>G (p.Phe2997Cys)
c.8987T>G (p.Phe2996Cys)
c.2442T>G
n.9073T>G
19g.38510556C>ACA405683473RYR1c.8991C>A (p.Phe2997Leu)
c.8988C>A (p.Phe2996Leu)
c.2443C>A
n.9074C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510556C=CA2335058814RYR1c.8991C= (p.Phe2997=)
c.8988C= (p.Phe2996=)
c.2443C=
n.9074C=
19g.38510556C>GCA405683474RYR1c.8991C>G (p.Phe2997Leu)
c.8988C>G (p.Phe2996Leu)
c.2443C>G
n.9074C>G
19g.38510556C>TCA507246189RYR1c.8991C>T (p.Phe2997=)
c.8988C>T (p.Phe2996=)
c.2443C>T
n.9074C>T
COSMIC
19g.38510556_38510557insGACA2825002797RYR1c.8991_8992insGA (p.Phe2998AspfsTer9)
c.8988_8989insGA (p.Phe2997AspfsTer9)
c.2443_2444insGA
n.9074_9075insGA
ClinVar
19g.38510557T>ACA405683475RYR1c.8992T>A (p.Phe2998Ile)
c.8989T>A (p.Phe2997Ile)
c.2444T>A
n.9075T>A
ClinVar
19g.38510557T>CCA405683476RYR1c.8992T>C (p.Phe2998Leu)
c.8989T>C (p.Phe2997Leu)
c.2444T>C
n.9075T>C
19g.38510557T>GCA405683477RYR1c.8992T>G (p.Phe2998Val)
c.8989T>G (p.Phe2997Val)
c.2444T>G
n.9075T>G
19g.38510559delCA2584902810RYR1c.8994del (p.Phe2998LeufsTer8)
c.8991del (p.Phe2997LeufsTer8)
c.2446del
n.9077del
gnomAD v4
19g.38510558T>ACA405683478RYR1c.8993T>A (p.Phe2998Tyr)
c.8990T>A (p.Phe2997Tyr)
c.2445T>A
n.9076T>A
19g.38510558T>CCA405683479RYR1c.8993T>C (p.Phe2998Ser)
c.8990T>C (p.Phe2997Ser)
c.2445T>C
n.9076T>C
19g.38510558T>GCA405683480RYR1c.8993T>G (p.Phe2998Cys)
c.8990T>G (p.Phe2997Cys)
c.2445T>G
n.9076T>G
19g.38510559T>ACA405683481RYR1c.8994T>A (p.Phe2998Leu)
c.8991T>A (p.Phe2997Leu)
c.2446T>A
n.9077T>A
19g.38510559T>CCA507246190RYR1c.8994T>C (p.Phe2998=)
c.8991T>C (p.Phe2997=)
c.2446T>C
n.9077T>C
dbSNP
19g.38510559T>GCA405683483RYR1c.8994T>G (p.Phe2998Leu)
c.8991T>G (p.Phe2997Leu)
c.2446T>G
n.9077T>G
19g.38510559T=CA2335058815RYR1c.8994T= (p.Phe2998=)
c.8991T= (p.Phe2997=)
c.2446T=
n.9077T=
19g.38510560G>ACA405683488RYR1c.8995G>A (p.Ala2999Thr)
c.8992G>A (p.Ala2998Thr)
c.2447G>A
n.9078G>A
19g.38510560G>CCA405683484RYR1c.8995G>C (p.Ala2999Pro)
c.8992G>C (p.Ala2998Pro)
c.2447G>C
n.9078G>C
19g.38510560G>TCA405683486RYR1c.8995G>T (p.Ala2999Ser)
c.8992G>T (p.Ala2998Ser)
c.2447G>T
n.9078G>T
COSMIC
19g.38510561C>ACA405683490RYR1c.8996C>A (p.Ala2999Asp)
c.8993C>A (p.Ala2998Asp)
c.2448C>A
n.9079C>A
19g.38510561C=CA2335058816RYR1c.8996C= (p.Ala2999=)
c.8993C= (p.Ala2998=)
c.2448C=
n.9079C=
19g.38510561C>GCA073022RYR1c.8996C>G (p.Ala2999Gly)
c.8993C>G (p.Ala2998Gly)
c.2448C>G
n.9079C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510561C>TCA405683493RYR1c.8996C>T (p.Ala2999Val)
c.8993C>T (p.Ala2998Val)
c.2448C>T
n.9079C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510562C>ACA507246191RYR1c.8997C>A (p.Ala2999=)
c.8994C>A (p.Ala2998=)
c.2449C>A
n.9080C>A
19g.38510562C>GCA507246192RYR1c.8997C>G (p.Ala2999=)
c.8994C>G (p.Ala2998=)
c.2449C>G
n.9080C>G
19g.38510562C>TCA507246193RYR1c.8997C>T (p.Ala2999=)
c.8994C>T (p.Ala2998=)
c.2449C>T
n.9080C>T
19g.38510563A>CCA405683495RYR1c.8998A>C (p.Lys3000Gln)
c.8995A>C (p.Lys2999Gln)
c.2450A>C
n.9081A>C
19g.38510563A>GCA405683497RYR1c.8998A>G (p.Lys3000Glu)
c.8995A>G (p.Lys2999Glu)
c.2450A>G
n.9081A>G
19g.38510563A>TCA405683499RYR1c.8998A>T (p.Lys3000Ter)
c.8995A>T (p.Lys2999Ter)
c.2450A>T
n.9081A>T
19g.38510564A=CA2335058817RYR1c.8999A= (p.Lys3000=)
c.8996A= (p.Lys2999=)
c.2451A=
n.9082A=
19g.38510564A>CCA405683501RYR1c.8999A>C (p.Lys3000Thr)
c.8996A>C (p.Lys2999Thr)
c.2451A>C
n.9082A>C
19g.38510564A>GCA405683502RYR1c.8999A>G (p.Lys3000Arg)
c.8996A>G (p.Lys2999Arg)
c.2451A>G
n.9082A>G
19g.38510564A>TCA308123139RYR1c.8999A>T (p.Lys3000Met)
c.8996A>T (p.Lys2999Met)
c.2451A>T
n.9082A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38510565G>ACA507246194RYR1c.9000G>A (p.Lys3000=)
c.8997G>A (p.Lys2999=)
c.2452G>A
n.9083G>A
gnomAD v4
19g.38510565G>CCA405683504RYR1c.9000G>C (p.Lys3000Asn)
c.8997G>C (p.Lys2999Asn)
c.2452G>C
n.9083G>C
19g.38510565G>TCA405683506RYR1c.9000G>T (p.Lys3000Asn)
c.8997G>T (p.Lys2999Asn)
c.2452G>T
n.9083G>T
19g.38510566G>ACA308123148RYR1c.9000+1G>A (n.9000+1G>A)
c.8997+1G>A (n.8997+1G>A)
c.2452+1G>A
n.9083+1G>A
ClinVar dbSNP
19g.38510566G>CCA405683508RYR1c.9000+1G>C (n.9000+1G>C)
c.8997+1G>C (n.8997+1G>C)
c.2452+1G>C
n.9083+1G>C
19g.38510566G=CA2335058818RYR1c.9000+1G= (n.9000+1G=)
c.8997+1G= (n.8997+1G=)
c.2452+1G=
n.9083+1G=
19g.38510566G>TCA024959RYR1c.9000+1G>T (n.9000+1G>T)
c.8997+1G>T (n.8997+1G>T)
c.2452+1G>T
n.9083+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510567T>ACA405683511RYR1c.9000+2T>A (n.9000+2T>A)
c.8997+2T>A (n.8997+2T>A)
c.2452+2T>A
n.9083+2T>A
19g.38510567T>CCA405683515RYR1c.9000+2T>C (n.9000+2T>C)
c.8997+2T>C (n.8997+2T>C)
c.2452+2T>C
n.9083+2T>C
19g.38510567T>GCA405683513RYR1c.9000+2T>G (n.9000+2T>G)
c.8997+2T>G (n.8997+2T>G)
c.2452+2T>G
n.9083+2T>G
19g.38510568G>ACA2580097165RYR1c.9000+3G>A (n.9000+3G>A)
c.8997+3G>A (n.8997+3G>A)
c.2452+3G>A
n.9083+3G>A
ClinVar
19g.38510571_38510572dupCA2584902811RYR1c.9000+6_9000+7dup (n.9000+6_9000+7dup)
c.8997+6_8997+7dup (n.8997+6_8997+7dup)
c.2452+6_2452+7dup
n.9083+6_9083+7dup
gnomAD v4
19g.38510570G>TCA2584902812RYR1c.9000+5G>T (n.9000+5G>T)
c.8997+5G>T (n.8997+5G>T)
c.2452+5G>T
n.9083+5G>T
gnomAD v4
19g.38510572G>ACA633066675RYR1c.9000+7G>A (n.9000+7G>A)
c.8997+7G>A (n.8997+7G>A)
c.2452+7G>A
n.9083+7G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.38510572G>CCA2335058820RYR1c.9000+7G>C (n.9000+7G>C)
c.8997+7G>C (n.8997+7G>C)
c.2452+7G>C
n.9083+7G>C
dbSNP
19g.38510572G=CA2335058819RYR1c.9000+7G= (n.9000+7G=)
c.8997+7G= (n.8997+7G=)
c.2452+7G=
n.9083+7G=
19g.38510573G>ACA2584902813RYR1c.9000+8G>A (n.9000+8G>A)
c.8997+8G>A (n.8997+8G>A)
c.2452+8G>A
n.9083+8G>A
gnomAD v4
19g.38510574T>ACA2576771355RYR1c.9000+9T>A (n.9000+9T>A)
c.8997+9T>A (n.8997+9T>A)
c.2452+9T>A
n.9083+9T>A
19g.38510575G>TCA2814347337RYR1c.9000+10G>T (n.9000+10G>T)
c.8997+10G>T (n.8997+10G>T)
c.2452+10G>T
n.9083+10G>T
19g.38510576G>ACA2335058822RYR1c.9000+11G>A (n.9000+11G>A)
c.8997+11G>A (n.8997+11G>A)
c.2452+11G>A
n.9083+11G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38510576G>CCA073033RYR1c.9000+11G>C (n.9000+11G>C)
c.8997+11G>C (n.8997+11G>C)
c.2452+11G>C
n.9083+11G>C
dbSNP ExAC
19g.38510576G=CA2335058821RYR1c.9000+11G= (n.9000+11G=)
c.8997+11G= (n.8997+11G=)
c.2452+11G=
n.9083+11G=
19g.38510577G>ACA2335058824RYR1c.9000+12G>A (n.9000+12G>A)
c.8997+12G>A (n.8997+12G>A)
c.2452+12G>A
n.9083+12G>A
dbSNP
19g.38510577G=CA2335058823RYR1c.9000+12G= (n.9000+12G=)
c.8997+12G= (n.8997+12G=)
c.2452+12G=
n.9083+12G=
19g.38510578C=CA2335058825RYR1c.9000+13C= (n.9000+13C=)
c.8997+13C= (n.8997+13C=)
c.2452+13C=
n.9083+13C=
19g.38510578C>TCA882059666RYR1c.9000+13C>T (n.9000+13C>T)
c.8997+13C>T (n.8997+13C>T)
c.2452+13C>T
n.9083+13C>T
dbSNP
19g.38510579_38510605dupCA2584902814RYR1c.9000+14_9000+40dup (n.9000+14_9000+40dup)
c.8997+14_8997+40dup (n.8997+14_8997+40dup)
c.2452+14_2452+40dup
n.9083+14_9083+40dup
gnomAD v4
19g.38510579T>GCA633066676RYR1c.9000+14T>G (n.9000+14T>G)
c.8997+14T>G (n.8997+14T>G)
c.2452+14T>G
n.9083+14T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510579T=CA2335058826RYR1c.9000+14T= (n.9000+14T=)
c.8997+14T= (n.8997+14T=)
c.2452+14T=
n.9083+14T=
19g.38510584A>GCA2584902815RYR1c.9000+19A>G (n.9000+19A>G)
c.8997+19A>G (n.8997+19A>G)
c.2452+19A>G
n.9083+19A>G
gnomAD v4
19g.38510585G>TCA657212567RYR1c.9000+20G>T (n.9000+20G>T)
c.8997+20G>T (n.8997+20G>T)
c.2452+20G>T
n.9083+20G>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.38510590_38510599delCA2584902816RYR1c.9000+25_9000+34del (n.9000+25_9000+34del)
c.8997+25_8997+34del (n.8997+25_8997+34del)
c.2452+25_2452+34del
n.9083+25_9083+34del
ClinVar gnomAD v4
19g.38510586C>ACA633066677RYR1c.9000+21C>A (n.9000+21C>A)
c.8997+21C>A (n.8997+21C>A)
c.2452+21C>A
n.9083+21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510586C=CA2335058827RYR1c.9000+21C= (n.9000+21C=)
c.8997+21C= (n.8997+21C=)
c.2452+21C=
n.9083+21C=
19g.38510587T>GCA2584902817RYR1c.9000+22T>G (n.9000+22T>G)
c.8997+22T>G (n.8997+22T>G)
c.2452+22T>G
n.9083+22T>G
gnomAD v4
19g.38510588G>ACA2335058829RYR1c.9000+23G>A (n.9000+23G>A)
c.8997+23G>A (n.8997+23G>A)
c.2452+23G>A
n.9083+23G>A
dbSNP
19g.38510588G=CA2335058828RYR1c.9000+23G= (n.9000+23G=)
c.8997+23G= (n.8997+23G=)
c.2452+23G=
n.9083+23G=
19g.38510590A=CA2335058830RYR1c.9000+25A= (n.9000+25A=)
c.8997+25A= (n.8997+25A=)
c.2452+25A=
n.9083+25A=
19g.38510590A>GCA2584902818RYR1c.9000+25A>G (n.9000+25A>G)
c.8997+25A>G (n.8997+25A>G)
c.2452+25A>G
n.9083+25A>G
gnomAD v4
19g.38510590A>TCA308123168RYR1c.9000+25A>T (n.9000+25A>T)
c.8997+25A>T (n.8997+25A>T)
c.2452+25A>T
n.9083+25A>T
dbSNP
19g.38510593G>ACA2576771357RYR1c.9000+28G>A (n.9000+28G>A)
c.8997+28G>A (n.8997+28G>A)
c.2452+28G>A
n.9083+28G>A
19g.38510593G>CCA2584902819RYR1c.9000+28G>C (n.9000+28G>C)
c.8997+28G>C (n.8997+28G>C)
c.2452+28G>C
n.9083+28G>C
gnomAD v4
19g.38510594C=CA2335058831RYR1c.9000+29C= (n.9000+29C=)
c.8997+29C= (n.8997+29C=)
c.2452+29C=
n.9083+29C=
19g.38510594C>GCA2584902820RYR1c.9000+29C>G (n.9000+29C>G)
c.8997+29C>G (n.8997+29C>G)
c.2452+29C>G
n.9083+29C>G
gnomAD v4
19g.38510594C>TCA073036RYR1c.9000+29C>T (n.9000+29C>T)
c.8997+29C>T (n.8997+29C>T)
c.2452+29C>T
n.9083+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510595G>ACA073040RYR1c.9000+30G>A (n.9000+30G>A)
c.8997+30G>A (n.8997+30G>A)
c.2452+30G>A
n.9083+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510595G>CCA2584902821RYR1c.9000+30G>C (n.9000+30G>C)
c.8997+30G>C (n.8997+30G>C)
c.2452+30G>C
n.9083+30G>C
gnomAD v4
19g.38510595G=CA2335058832RYR1c.9000+30G= (n.9000+30G=)
c.8997+30G= (n.8997+30G=)
c.2452+30G=
n.9083+30G=
19g.38510595G>TCA073043RYR1c.9000+30G>T (n.9000+30G>T)
c.8997+30G>T (n.8997+30G>T)
c.2452+30G>T
n.9083+30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510596C>TCA2584902822RYR1c.9000+31C>T (n.9000+31C>T)
c.8997+31C>T (n.8997+31C>T)
c.2452+31C>T
n.9083+31C>T
gnomAD v4
19g.38510599G>ACA633066682RYR1c.9000+34G>A (n.9000+34G>A)
c.8997+34G>A (n.8997+34G>A)
c.2452+34G>A
n.9083+34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510599G=CA2335058833RYR1c.9000+34G= (n.9000+34G=)
c.8997+34G= (n.8997+34G=)
c.2452+34G=
n.9083+34G=
19g.38510600G=CA2335058834RYR1c.9000+35G= (n.9000+35G=)
c.8997+35G= (n.8997+35G=)
c.2452+35G=
n.9083+35G=
19g.38510600G>TCA073047RYR1c.9000+35G>T (n.9000+35G>T)
c.8997+35G>T (n.8997+35G>T)
c.2452+35G>T
n.9083+35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510602A=CA2335058835RYR1c.9000+37A= (n.9000+37A=)
c.8997+37A= (n.8997+37A=)
c.2452+37A=
n.9083+37A=
19g.38510602A>CCA633066683RYR1c.9000+37A>C (n.9000+37A>C)
c.8997+37A>C (n.8997+37A>C)
c.2452+37A>C
n.9083+37A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510603C>TCA2584902823RYR1c.9000+38C>T (n.9000+38C>T)
c.8997+38C>T (n.8997+38C>T)
c.2452+38C>T
n.9083+38C>T
gnomAD v4
19g.38510604T>ACA2584902824RYR1c.9000+39T>A (n.9000+39T>A)
c.8997+39T>A (n.8997+39T>A)
c.2452+39T>A
n.9083+39T>A
gnomAD v4
19g.38510606A=CA2335058836RYR1c.9000+41A= (n.9000+41A=)
c.8997+41A= (n.8997+41A=)
c.2452+41A=
n.9083+41A=
19g.38510606A>CCA073050RYR1c.9000+41A>C (n.9000+41A>C)
c.8997+41A>C (n.8997+41A>C)
c.2452+41A>C
n.9083+41A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510606A>GCA2335058837RYR1c.9000+41A>G (n.9000+41A>G)
c.8997+41A>G (n.8997+41A>G)
c.2452+41A>G
n.9083+41A>G
dbSNP
19g.38510607_38510608delCA2584902825RYR1c.9000+42_9000+43del (n.9000+42_9000+43del)
c.8997+42_8997+43del (n.8997+42_8997+43del)
c.2452+42_2452+43del
n.9083+42_9083+43del
gnomAD v4
19g.38510607T>CCA633066685RYR1c.9000+42T>C (n.9000+42T>C)
c.8997+42T>C (n.8997+42T>C)
c.2452+42T>C
n.9083+42T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510607T=CA2335058838RYR1c.9000+42T= (n.9000+42T=)
c.8997+42T= (n.8997+42T=)
c.2452+42T=
n.9083+42T=
19g.38510610G>TCA2584902826RYR1c.9000+45G>T (n.9000+45G>T)
c.8997+45G>T (n.8997+45G>T)
c.2452+45G>T
n.9083+45G>T
gnomAD v4
19g.38510611C=CA2335058839RYR1c.9000+46C= (n.9000+46C=)
c.8997+46C= (n.8997+46C=)
c.2452+46C=
n.9083+46C=
19g.38510611C>GCA882059677RYR1c.9000+46C>G (n.9000+46C>G)
c.8997+46C>G (n.8997+46C>G)
c.2452+46C>G
n.9083+46C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510612T>CCA2335058841RYR1c.9001-48T>C (n.9001-48T>C)
c.8998-48T>C (n.8998-48T>C)
c.2453-48T>C
n.9084-48T>C
dbSNP
19g.38510612T=CA2335058840RYR1c.9001-48T= (n.9001-48T=)
c.8998-48T= (n.8998-48T=)
c.2453-48T=
n.9084-48T=
19g.38510613C=CA2335058842RYR1c.9001-47C= (n.9001-47C=)
c.8998-47C= (n.8998-47C=)
c.2453-47C=
n.9084-47C=
19g.38510613C>GCA2584902827RYR1c.9001-47C>G (n.9001-47C>G)
c.8998-47C>G (n.8998-47C>G)
c.2453-47C>G
n.9084-47C>G
gnomAD v4
19g.38510613C>TCA633066687RYR1c.9001-47C>T (n.9001-47C>T)
c.8998-47C>T (n.8998-47C>T)
c.2453-47C>T
n.9084-47C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510614T>CCA2814347339RYR1c.9001-46T>C (n.9001-46T>C)
c.8998-46T>C (n.8998-46T>C)
c.2453-46T>C
n.9084-46T>C
19g.38510615C=CA2335058843RYR1c.9001-45C= (n.9001-45C=)
c.8998-45C= (n.8998-45C=)
c.2453-45C=
n.9084-45C=
19g.38510615C>GCA2576771362RYR1c.9001-45C>G (n.9001-45C>G)
c.8998-45C>G (n.8998-45C>G)
c.2453-45C>G
n.9084-45C>G
gnomAD v4
19g.38510615C>TCA633066688RYR1c.9001-45C>T (n.9001-45C>T)
c.8998-45C>T (n.8998-45C>T)
c.2453-45C>T
n.9084-45C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510616C=CA2335058844RYR1c.9001-44C= (n.9001-44C=)
c.8998-44C= (n.8998-44C=)
c.2453-44C=
n.9084-44C=
19g.38510616C>TCA073076RYR1c.9001-44C>T (n.9001-44C>T)
c.8998-44C>T (n.8998-44C>T)
c.2453-44C>T
n.9084-44C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510617C=CA2335058845RYR1c.9001-43C= (n.9001-43C=)
c.8998-43C= (n.8998-43C=)
c.2453-43C=
n.9084-43C=
19g.38510617C>GCA2584902828RYR1c.9001-43C>G (n.9001-43C>G)
c.8998-43C>G (n.8998-43C>G)
c.2453-43C>G
n.9084-43C>G
gnomAD v4
19g.38510617C>TCA073072RYR1c.9001-43C>T (n.9001-43C>T)
c.8998-43C>T (n.8998-43C>T)
c.2453-43C>T
n.9084-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510618_38510619insCCCCAACCAAACACCA2814347340RYR1c.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC)
c.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC)
c.2453-42_2453-41insCCCCAACCAAACAC
n.9084-42_9084-41insCCCCAACCAAACAC
19g.38510618_38510619insCCCCCACCAAACACCA2814347341RYR1c.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC)
c.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC)
c.2453-42_2453-41insCCCCCACCAAACAC
n.9084-42_9084-41insCCCCCACCAAACAC
19g.38510619A>CCA2584902829RYR1c.9001-41A>C (n.9001-41A>C)
c.8998-41A>C (n.8998-41A>C)
c.2453-41A>C
n.9084-41A>C
gnomAD v4
19g.38510620C>TCA084306RYR1c.9001-40C>T (n.9001-40C>T)
c.8998-40C>T (n.8998-40C>T)
c.2453-40C>T
n.9084-40C>T
19g.38510621C>TCA2584902830RYR1c.9001-39C>T (n.9001-39C>T)
c.8998-39C>T (n.8998-39C>T)
c.2453-39C>T
n.9084-39C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38510622_38510623insAACA2814347343RYR1c.9001-38_9001-37insAA (n.9001-38_9001-37insAA)
c.8998-38_8998-37insAA (n.8998-38_8998-37insAA)
c.2453-38_2453-37insAA
n.9084-38_9084-37insAA
19g.38510623C=CA2335058846RYR1c.9001-37C= (n.9001-37C=)
c.8998-37C= (n.8998-37C=)
c.2453-37C=
n.9084-37C=
19g.38510623C>GCA308123219RYR1c.9001-37C>G (n.9001-37C>G)
c.8998-37C>G (n.8998-37C>G)
c.2453-37C>G
n.9084-37C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510623C>TCA2335058847RYR1c.9001-37C>T (n.9001-37C>T)
c.8998-37C>T (n.8998-37C>T)
c.2453-37C>T
n.9084-37C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38510623_38510624insCACCAAACACACCCAACCA2814347344RYR1c.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC (n.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC)
c.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC (n.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC)
c.2453-37_2453-36insCACCAAACACACCCAAC
n.9084-37_9084-36insCACCAAACACACCCAAC
19g.38510624T>ACA633066691RYR1c.9001-36T>A (n.9001-36T>A)
c.8998-36T>A (n.8998-36T>A)
c.2453-36T>A
n.9084-36T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510624T>CCA2576771366RYR1c.9001-36T>C (n.9001-36T>C)
c.8998-36T>C (n.8998-36T>C)
c.2453-36T>C
n.9084-36T>C
19g.38510624T=CA2335058848RYR1c.9001-36T= (n.9001-36T=)
c.8998-36T= (n.8998-36T=)
c.2453-36T=
n.9084-36T=
19g.38510625C=CA2335058849RYR1c.9001-35C= (n.9001-35C=)
c.8998-35C= (n.8998-35C=)
c.2453-35C=
n.9084-35C=
19g.38510625C>TCA882059693RYR1c.9001-35C>T (n.9001-35C>T)
c.8998-35C>T (n.8998-35C>T)
c.2453-35C>T
n.9084-35C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510626A>GCA2584902831RYR1c.9001-34A>G (n.9001-34A>G)
c.8998-34A>G (n.8998-34A>G)
c.2453-34A>G
n.9084-34A>G
gnomAD v4
19g.38510626A>TCA2584902832RYR1c.9001-34A>T (n.9001-34A>T)
c.8998-34A>T (n.8998-34A>T)
c.2453-34A>T
n.9084-34A>T
gnomAD v4
19g.38510627T>CCA073068RYR1c.9001-33T>C (n.9001-33T>C)
c.8998-33T>C (n.8998-33T>C)
c.2453-33T>C
n.9084-33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510627T=CA2335058850RYR1c.9001-33T= (n.9001-33T=)
c.8998-33T= (n.8998-33T=)
c.2453-33T=
n.9084-33T=
19g.38510629G=CA2335058851RYR1c.9001-31G= (n.9001-31G=)
c.8998-31G= (n.8998-31G=)
c.2453-31G=
n.9084-31G=
19g.38510629G>TCA073066RYR1c.9001-31G>T (n.9001-31G>T)
c.8998-31G>T (n.8998-31G>T)
c.2453-31G>T
n.9084-31G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510630G>CCA2584902833RYR1c.9001-30G>C (n.9001-30G>C)
c.8998-30G>C (n.8998-30G>C)
c.2453-30G>C
n.9084-30G>C
gnomAD v4
19g.38510634C>TCA2736033273RYR1c.9001-26C>T (n.9001-26C>T)
c.8998-26C>T (n.8998-26C>T)
c.2453-26C>T
n.9084-26C>T
dbSNP
19g.38510636T>GCA073060RYR1c.9001-24T>G (n.9001-24T>G)
c.8998-24T>G (n.8998-24T>G)
c.2453-24T>G
n.9084-24T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510636T=CA2335058852RYR1c.9001-24T= (n.9001-24T=)
c.8998-24T= (n.8998-24T=)
c.2453-24T=
n.9084-24T=
19g.38510637T>CCA995728498RYR1c.9001-23T>C (n.9001-23T>C)
c.8998-23T>C (n.8998-23T>C)
c.2453-23T>C
n.9084-23T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510637T=CA2335058853RYR1c.9001-23T= (n.9001-23T=)
c.8998-23T= (n.8998-23T=)
c.2453-23T=
n.9084-23T=
19g.38510638A=CA2335058854RYR1c.9001-22A= (n.9001-22A=)
c.8998-22A= (n.8998-22A=)
c.2453-22A=
n.9084-22A=
19g.38510638A>GCA2576771367RYR1c.9001-22A>G (n.9001-22A>G)
c.8998-22A>G (n.8998-22A>G)
c.2453-22A>G
n.9084-22A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38510638A>TCA308123232RYR1c.9001-22A>T (n.9001-22A>T)
c.8998-22A>T (n.8998-22A>T)
c.2453-22A>T
n.9084-22A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510639T>GCA084300RYR1c.9001-21T>G (n.9001-21T>G)
c.8998-21T>G (n.8998-21T>G)
c.2453-21T>G
n.9084-21T>G
19g.38510640C=CA2335058855RYR1c.9001-20C= (n.9001-20C=)
c.8998-20C= (n.8998-20C=)
c.2453-20C=
n.9084-20C=
19g.38510640C>GCA633066692RYR1c.9001-20C>G (n.9001-20C>G)
c.8998-20C>G (n.8998-20C>G)
c.2453-20C>G
n.9084-20C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510640C>TCA308123233RYR1c.9001-20C>T (n.9001-20C>T)
c.8998-20C>T (n.8998-20C>T)
c.2453-20C>T
n.9084-20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510641T=CA2335058856RYR1c.9001-19T= (n.9001-19T=)
c.8998-19T= (n.8998-19T=)
c.2453-19T=
n.9084-19T=
19g.38510646dupCA995728502RYR1c.9001-14dup (n.9001-14dup)
c.8998-14dup (n.8998-14dup)
c.2453-14dup
n.9084-14dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510643C=CA2335058857RYR1c.9001-17C= (n.9001-17C=)
c.8998-17C= (n.8998-17C=)
c.2453-17C=
n.9084-17C=
19g.38510643C>GCA633066693RYR1c.9001-17C>G (n.9001-17C>G)
c.8998-17C>G (n.8998-17C>G)
c.2453-17C>G
n.9084-17C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510645C>ACA073057RYR1c.9001-15C>A (n.9001-15C>A)
c.8998-15C>A (n.8998-15C>A)
c.2453-15C>A
n.9084-15C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510645C=CA2335058858RYR1c.9001-15C= (n.9001-15C=)
c.8998-15C= (n.8998-15C=)
c.2453-15C=
n.9084-15C=
19g.38510645C>GCA073058RYR1c.9001-15C>G (n.9001-15C>G)
c.8998-15C>G (n.8998-15C>G)
c.2453-15C>G
n.9084-15C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510646C>ACA073053RYR1c.9001-14C>A (n.9001-14C>A)
c.8998-14C>A (n.8998-14C>A)
c.2453-14C>A
n.9084-14C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510646C=CA2335058859RYR1c.9001-14C= (n.9001-14C=)
c.8998-14C= (n.8998-14C=)
c.2453-14C=
n.9084-14C=
19g.38510646C>TCA2335058860RYR1c.9001-14C>T (n.9001-14C>T)
c.8998-14C>T (n.8998-14C>T)
c.2453-14C>T
n.9084-14C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38510647A>CCA2736033275RYR1c.9001-13A>C (n.9001-13A>C)
c.8998-13A>C (n.8998-13A>C)
c.2453-13A>C
n.9084-13A>C
dbSNP
19g.38510648A=CA2335058861RYR1c.9001-12A= (n.9001-12A=)
c.8998-12A= (n.8998-12A=)
c.2453-12A=
n.9084-12A=
19g.38510648A>GCA633066694RYR1c.9001-12A>G (n.9001-12A>G)
c.8998-12A>G (n.8998-12A>G)
c.2453-12A>G
n.9084-12A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510649C>ACA084296RYR1c.9001-11C>A (n.9001-11C>A)
c.8998-11C>A (n.8998-11C>A)
c.2453-11C>A
n.9084-11C>A
19g.38510650C>TCA645612186RYR1c.9001-10C>T (n.9001-10C>T)
c.8998-10C>T (n.8998-10C>T)
c.2453-10C>T
n.9084-10C>T
gnomAD v4 COSMIC
19g.38510651C=CA2335058862RYR1c.9001-9C= (n.9001-9C=)
c.8998-9C= (n.8998-9C=)
c.2453-9C=
n.9084-9C=
19g.38510651C>GCA2576771373RYR1c.9001-9C>G (n.9001-9C>G)
c.8998-9C>G (n.8998-9C>G)
c.2453-9C>G
n.9084-9C>G
ClinVar gnomAD v4
19g.38510651C>TCA882059710RYR1c.9001-9C>T (n.9001-9C>T)
c.8998-9C>T (n.8998-9C>T)
c.2453-9C>T
n.9084-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510652G>ACA073078RYR1c.9001-8G>A (n.9001-8G>A)
c.8998-8G>A (n.8998-8G>A)
c.2453-8G>A
n.9084-8G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510652G>CCA633066695RYR1c.9001-8G>C (n.9001-8G>C)
c.8998-8G>C (n.8998-8G>C)
c.2453-8G>C
n.9084-8G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510652G=CA2335058863RYR1c.9001-8G= (n.9001-8G=)
c.8998-8G= (n.8998-8G=)
c.2453-8G=
n.9084-8G=
19g.38510653T>ACA2584902834RYR1c.9001-7T>A (n.9001-7T>A)
c.8998-7T>A (n.8998-7T>A)
c.2453-7T>A
n.9084-7T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched