Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38510537A>C | CA405683428 | RYR1 | c.8972A>C (p.His2991Pro) c.8969A>C (p.His2990Pro) c.2424A>C n.9055A>C | |
19 | g.38510537A>G | CA405683426 | RYR1 | c.8972A>G (p.His2991Arg) c.8969A>G (p.His2990Arg) c.2424A>G n.9055A>G | |
19 | g.38510537A>T | CA405683427 | RYR1 | c.8972A>T (p.His2991Leu) c.8969A>T (p.His2990Leu) c.2424A>T n.9055A>T | |
19 | g.38510538T>A | CA405683429 | RYR1 | c.8973T>A (p.His2991Gln) c.8970T>A (p.His2990Gln) c.2425T>A n.9056T>A | |
19 | g.38510538T>C | CA507246183 | RYR1 | c.8973T>C (p.His2991=) c.8970T>C (p.His2990=) c.2425T>C n.9056T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38510538T>G | CA405683430 | RYR1 | c.8973T>G (p.His2991Gln) c.8970T>G (p.His2990Gln) c.2425T>G n.9056T>G | |
19 | g.38510539G>A | CA308123126 | RYR1 | c.8974G>A (p.Glu2992Lys) c.8971G>A (p.Glu2991Lys) c.2426G>A n.9057G>A | dbSNP |
19 | g.38510539G>C | CA405683431 | RYR1 | c.8974G>C (p.Glu2992Gln) c.8971G>C (p.Glu2991Gln) c.2426G>C n.9057G>C | |
19 | g.38510539G= | CA2335058809 | RYR1 | c.8974G= (p.Glu2992=) c.8971G= (p.Glu2991=) c.2426G= n.9057G= | |
19 | g.38510539G>T | CA405683432 | RYR1 | c.8974G>T (p.Glu2992Ter) c.8971G>T (p.Glu2991Ter) c.2426G>T n.9057G>T | |
19 | g.38510540A>C | CA405683433 | RYR1 | c.8975A>C (p.Glu2992Ala) c.8972A>C (p.Glu2991Ala) c.2427A>C n.9058A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510540A>G | CA405683434 | RYR1 | c.8975A>G (p.Glu2992Gly) c.8972A>G (p.Glu2991Gly) c.2427A>G n.9058A>G | |
19 | g.38510540A>T | CA405683435 | RYR1 | c.8975A>T (p.Glu2992Val) c.8972A>T (p.Glu2991Val) c.2427A>T n.9058A>T | |
19 | g.38510541A>C | CA405683436 | RYR1 | c.8976A>C (p.Glu2992Asp) c.8973A>C (p.Glu2991Asp) c.2428A>C n.9059A>C | |
19 | g.38510541A>G | CA084241 | RYR1 | c.8976A>G (p.Glu2992=) c.8973A>G (p.Glu2991=) c.2428A>G n.9059A>G | |
19 | g.38510541A>T | CA405683437 | RYR1 | c.8976A>T (p.Glu2992Asp) c.8973A>T (p.Glu2991Asp) c.2428A>T n.9059A>T | |
19 | g.38510542C>A | CA405683439 | RYR1 | c.8977C>A (p.Gln2993Lys) c.8974C>A (p.Gln2992Lys) c.2429C>A n.9060C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38510542C= | CA2335058810 | RYR1 | c.8977C= (p.Gln2993=) c.8974C= (p.Gln2992=) c.2429C= n.9060C= | |
19 | g.38510542C>G | CA405683438 | RYR1 | c.8977C>G (p.Gln2993Glu) c.8974C>G (p.Gln2992Glu) c.2429C>G n.9060C>G | |
19 | g.38510542C>T | CA073006 | RYR1 | c.8977C>T (p.Gln2993Ter) c.8974C>T (p.Gln2992Ter) c.2429C>T n.9060C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510543A= | CA2335058811 | RYR1 | c.8978A= (p.Gln2993=) c.8975A= (p.Gln2992=) c.2430A= n.9061A= | |
19 | g.38510543A>C | CA084243 | RYR1 | c.8978A>C (p.Gln2993Pro) c.8975A>C (p.Gln2992Pro) c.2430A>C n.9061A>C | |
19 | g.38510543A>G | CA405683441 | RYR1 | c.8978A>G (p.Gln2993Arg) c.8975A>G (p.Gln2992Arg) c.2430A>G n.9061A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38510543A>T | CA405683440 | RYR1 | c.8978A>T (p.Gln2993Leu) c.8975A>T (p.Gln2992Leu) c.2430A>T n.9061A>T | |
19 | g.38510544G>A | CA507246185 | RYR1 | c.8979G>A (p.Gln2993=) c.8976G>A (p.Gln2992=) c.2431G>A n.9062G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38510544G>C | CA405683442 | RYR1 | c.8979G>C (p.Gln2993His) c.8976G>C (p.Gln2992His) c.2431G>C n.9062G>C | |
19 | g.38510544G= | CA2335058812 | RYR1 | c.8979G= (p.Gln2993=) c.8976G= (p.Gln2992=) c.2431G= n.9062G= | |
19 | g.38510544G>T | CA405683443 | RYR1 | c.8979G>T (p.Gln2993His) c.8976G>T (p.Gln2992His) c.2431G>T n.9062G>T | |
19 | g.38510545G>A | CA405683444 | RYR1 | c.8980G>A (p.Glu2994Lys) c.8977G>A (p.Glu2993Lys) c.2432G>A n.9063G>A | |
19 | g.38510545G>C | CA405683445 | RYR1 | c.8980G>C (p.Glu2994Gln) c.8977G>C (p.Glu2993Gln) c.2432G>C n.9063G>C | COSMIC |
19 | g.38510545G>T | CA405683446 | RYR1 | c.8980G>T (p.Glu2994Ter) c.8977G>T (p.Glu2993Ter) c.2432G>T n.9063G>T | |
19 | g.38510546A>C | CA405683447 | RYR1 | c.8981A>C (p.Glu2994Ala) c.8978A>C (p.Glu2993Ala) c.2433A>C n.9064A>C | |
19 | g.38510546A>G | CA405683448 | RYR1 | c.8981A>G (p.Glu2994Gly) c.8978A>G (p.Glu2993Gly) c.2433A>G n.9064A>G | |
19 | g.38510546A>T | CA405683449 | RYR1 | c.8981A>T (p.Glu2994Val) c.8978A>T (p.Glu2993Val) c.2433A>T n.9064A>T | |
19 | g.38510547G>A | CA507246186 | RYR1 | c.8982G>A (p.Glu2994=) c.8979G>A (p.Glu2993=) c.2434G>A n.9065G>A | |
19 | g.38510547G>C | CA405683450 | RYR1 | c.8982G>C (p.Glu2994Asp) c.8979G>C (p.Glu2993Asp) c.2434G>C n.9065G>C | |
19 | g.38510547G>T | CA405683451 | RYR1 | c.8982G>T (p.Glu2994Asp) c.8979G>T (p.Glu2993Asp) c.2434G>T n.9065G>T | |
19 | g.38510548A= | CA2335058813 | RYR1 | c.8983A= (p.Ile2995=) c.8980A= (p.Ile2994=) c.2435A= n.9066A= | |
19 | g.38510548A>C | CA405683452 | RYR1 | c.8983A>C (p.Ile2995Leu) c.8980A>C (p.Ile2994Leu) c.2435A>C n.9066A>C | |
19 | g.38510548A>G | CA405683453 | RYR1 | c.8983A>G (p.Ile2995Val) c.8980A>G (p.Ile2994Val) c.2435A>G n.9066A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510548A>T | CA405683454 | RYR1 | c.8983A>T (p.Ile2995Phe) c.8980A>T (p.Ile2994Phe) c.2435A>T n.9066A>T | |
19 | g.38510549T>A | CA405683455 | RYR1 | c.8984T>A (p.Ile2995Asn) c.8981T>A (p.Ile2994Asn) c.2436T>A n.9067T>A | |
19 | g.38510549T>C | CA405683457 | RYR1 | c.8984T>C (p.Ile2995Thr) c.8981T>C (p.Ile2994Thr) c.2436T>C n.9067T>C | |
19 | g.38510549T>G | CA405683456 | RYR1 | c.8984T>G (p.Ile2995Ser) c.8981T>G (p.Ile2994Ser) c.2436T>G n.9067T>G | |
19 | g.38510550T>A | CA507246187 | RYR1 | c.8985T>A (p.Ile2995=) c.8982T>A (p.Ile2994=) c.2437T>A n.9068T>A | |
19 | g.38510550T>C | CA084248 | RYR1 | c.8985T>C (p.Ile2995=) c.8982T>C (p.Ile2994=) c.2437T>C n.9068T>C | |
19 | g.38510550T>G | CA405683458 | RYR1 | c.8985T>G (p.Ile2995Met) c.8982T>G (p.Ile2994Met) c.2437T>G n.9068T>G | |
19 | g.38510551A>C | CA405683459 | RYR1 | c.8986A>C (p.Lys2996Gln) c.8983A>C (p.Lys2995Gln) c.2438A>C n.9069A>C | |
19 | g.38510551A>G | CA405683460 | RYR1 | c.8986A>G (p.Lys2996Glu) c.8983A>G (p.Lys2995Glu) c.2438A>G n.9069A>G | |
19 | g.38510551A>T | CA405683461 | RYR1 | c.8986A>T (p.Lys2996Ter) c.8983A>T (p.Lys2995Ter) c.2438A>T n.9069A>T | |
19 | g.38510552A>C | CA405683462 | RYR1 | c.8987A>C (p.Lys2996Thr) c.8984A>C (p.Lys2995Thr) c.2439A>C n.9070A>C | |
19 | g.38510552A>G | CA405683463 | RYR1 | c.8987A>G (p.Lys2996Arg) c.8984A>G (p.Lys2995Arg) c.2439A>G n.9070A>G | |
19 | g.38510552A>T | CA405683464 | RYR1 | c.8987A>T (p.Lys2996Ile) c.8984A>T (p.Lys2995Ile) c.2439A>T n.9070A>T | |
19 | g.38510553A>C | CA405683465 | RYR1 | c.8988A>C (p.Lys2996Asn) c.8985A>C (p.Lys2995Asn) c.2440A>C n.9071A>C | |
19 | g.38510553A>G | CA507246188 | RYR1 | c.8988A>G (p.Lys2996=) c.8985A>G (p.Lys2995=) c.2440A>G n.9071A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38510553A>T | CA405683466 | RYR1 | c.8988A>T (p.Lys2996Asn) c.8985A>T (p.Lys2995Asn) c.2440A>T n.9071A>T | |
19 | g.38510554T>A | CA405683469 | RYR1 | c.8989T>A (p.Phe2997Ile) c.8986T>A (p.Phe2996Ile) c.2441T>A n.9072T>A | |
19 | g.38510554T>C | CA405683468 | RYR1 | c.8989T>C (p.Phe2997Leu) c.8986T>C (p.Phe2996Leu) c.2441T>C n.9072T>C | |
19 | g.38510554T>G | CA405683467 | RYR1 | c.8989T>G (p.Phe2997Val) c.8986T>G (p.Phe2996Val) c.2441T>G n.9072T>G | |
19 | g.38510555T>A | CA405683470 | RYR1 | c.8990T>A (p.Phe2997Tyr) c.8987T>A (p.Phe2996Tyr) c.2442T>A n.9073T>A | |
19 | g.38510555T>C | CA405683471 | RYR1 | c.8990T>C (p.Phe2997Ser) c.8987T>C (p.Phe2996Ser) c.2442T>C n.9073T>C | |
19 | g.38510555T>G | CA405683472 | RYR1 | c.8990T>G (p.Phe2997Cys) c.8987T>G (p.Phe2996Cys) c.2442T>G n.9073T>G | |
19 | g.38510556C>A | CA405683473 | RYR1 | c.8991C>A (p.Phe2997Leu) c.8988C>A (p.Phe2996Leu) c.2443C>A n.9074C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510556C= | CA2335058814 | RYR1 | c.8991C= (p.Phe2997=) c.8988C= (p.Phe2996=) c.2443C= n.9074C= | |
19 | g.38510556C>G | CA405683474 | RYR1 | c.8991C>G (p.Phe2997Leu) c.8988C>G (p.Phe2996Leu) c.2443C>G n.9074C>G | |
19 | g.38510556C>T | CA507246189 | RYR1 | c.8991C>T (p.Phe2997=) c.8988C>T (p.Phe2996=) c.2443C>T n.9074C>T | COSMIC |
19 | g.38510556_38510557insGA | CA2825002797 | RYR1 | c.8991_8992insGA (p.Phe2998AspfsTer9) c.8988_8989insGA (p.Phe2997AspfsTer9) c.2443_2444insGA n.9074_9075insGA | ClinVar |
19 | g.38510557T>A | CA405683475 | RYR1 | c.8992T>A (p.Phe2998Ile) c.8989T>A (p.Phe2997Ile) c.2444T>A n.9075T>A | ClinVar |
19 | g.38510557T>C | CA405683476 | RYR1 | c.8992T>C (p.Phe2998Leu) c.8989T>C (p.Phe2997Leu) c.2444T>C n.9075T>C | |
19 | g.38510557T>G | CA405683477 | RYR1 | c.8992T>G (p.Phe2998Val) c.8989T>G (p.Phe2997Val) c.2444T>G n.9075T>G | |
19 | g.38510559del | CA2584902810 | RYR1 | c.8994del (p.Phe2998LeufsTer8) c.8991del (p.Phe2997LeufsTer8) c.2446del n.9077del | gnomAD v4 |
19 | g.38510558T>A | CA405683478 | RYR1 | c.8993T>A (p.Phe2998Tyr) c.8990T>A (p.Phe2997Tyr) c.2445T>A n.9076T>A | |
19 | g.38510558T>C | CA405683479 | RYR1 | c.8993T>C (p.Phe2998Ser) c.8990T>C (p.Phe2997Ser) c.2445T>C n.9076T>C | |
19 | g.38510558T>G | CA405683480 | RYR1 | c.8993T>G (p.Phe2998Cys) c.8990T>G (p.Phe2997Cys) c.2445T>G n.9076T>G | |
19 | g.38510559T>A | CA405683481 | RYR1 | c.8994T>A (p.Phe2998Leu) c.8991T>A (p.Phe2997Leu) c.2446T>A n.9077T>A | |
19 | g.38510559T>C | CA507246190 | RYR1 | c.8994T>C (p.Phe2998=) c.8991T>C (p.Phe2997=) c.2446T>C n.9077T>C | dbSNP |
19 | g.38510559T>G | CA405683483 | RYR1 | c.8994T>G (p.Phe2998Leu) c.8991T>G (p.Phe2997Leu) c.2446T>G n.9077T>G | |
19 | g.38510559T= | CA2335058815 | RYR1 | c.8994T= (p.Phe2998=) c.8991T= (p.Phe2997=) c.2446T= n.9077T= | |
19 | g.38510560G>A | CA405683488 | RYR1 | c.8995G>A (p.Ala2999Thr) c.8992G>A (p.Ala2998Thr) c.2447G>A n.9078G>A | |
19 | g.38510560G>C | CA405683484 | RYR1 | c.8995G>C (p.Ala2999Pro) c.8992G>C (p.Ala2998Pro) c.2447G>C n.9078G>C | |
19 | g.38510560G>T | CA405683486 | RYR1 | c.8995G>T (p.Ala2999Ser) c.8992G>T (p.Ala2998Ser) c.2447G>T n.9078G>T | COSMIC |
19 | g.38510561C>A | CA405683490 | RYR1 | c.8996C>A (p.Ala2999Asp) c.8993C>A (p.Ala2998Asp) c.2448C>A n.9079C>A | |
19 | g.38510561C= | CA2335058816 | RYR1 | c.8996C= (p.Ala2999=) c.8993C= (p.Ala2998=) c.2448C= n.9079C= | |
19 | g.38510561C>G | CA073022 | RYR1 | c.8996C>G (p.Ala2999Gly) c.8993C>G (p.Ala2998Gly) c.2448C>G n.9079C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510561C>T | CA405683493 | RYR1 | c.8996C>T (p.Ala2999Val) c.8993C>T (p.Ala2998Val) c.2448C>T n.9079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510562C>A | CA507246191 | RYR1 | c.8997C>A (p.Ala2999=) c.8994C>A (p.Ala2998=) c.2449C>A n.9080C>A | |
19 | g.38510562C>G | CA507246192 | RYR1 | c.8997C>G (p.Ala2999=) c.8994C>G (p.Ala2998=) c.2449C>G n.9080C>G | |
19 | g.38510562C>T | CA507246193 | RYR1 | c.8997C>T (p.Ala2999=) c.8994C>T (p.Ala2998=) c.2449C>T n.9080C>T | |
19 | g.38510563A>C | CA405683495 | RYR1 | c.8998A>C (p.Lys3000Gln) c.8995A>C (p.Lys2999Gln) c.2450A>C n.9081A>C | |
19 | g.38510563A>G | CA405683497 | RYR1 | c.8998A>G (p.Lys3000Glu) c.8995A>G (p.Lys2999Glu) c.2450A>G n.9081A>G | |
19 | g.38510563A>T | CA405683499 | RYR1 | c.8998A>T (p.Lys3000Ter) c.8995A>T (p.Lys2999Ter) c.2450A>T n.9081A>T | |
19 | g.38510564A= | CA2335058817 | RYR1 | c.8999A= (p.Lys3000=) c.8996A= (p.Lys2999=) c.2451A= n.9082A= | |
19 | g.38510564A>C | CA405683501 | RYR1 | c.8999A>C (p.Lys3000Thr) c.8996A>C (p.Lys2999Thr) c.2451A>C n.9082A>C | |
19 | g.38510564A>G | CA405683502 | RYR1 | c.8999A>G (p.Lys3000Arg) c.8996A>G (p.Lys2999Arg) c.2451A>G n.9082A>G | |
19 | g.38510564A>T | CA308123139 | RYR1 | c.8999A>T (p.Lys3000Met) c.8996A>T (p.Lys2999Met) c.2451A>T n.9082A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510565G>A | CA507246194 | RYR1 | c.9000G>A (p.Lys3000=) c.8997G>A (p.Lys2999=) c.2452G>A n.9083G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510565G>C | CA405683504 | RYR1 | c.9000G>C (p.Lys3000Asn) c.8997G>C (p.Lys2999Asn) c.2452G>C n.9083G>C | |
19 | g.38510565G>T | CA405683506 | RYR1 | c.9000G>T (p.Lys3000Asn) c.8997G>T (p.Lys2999Asn) c.2452G>T n.9083G>T | |
19 | g.38510566G>A | CA308123148 | RYR1 | c.9000+1G>A (n.9000+1G>A) c.8997+1G>A (n.8997+1G>A) c.2452+1G>A n.9083+1G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38510566G>C | CA405683508 | RYR1 | c.9000+1G>C (n.9000+1G>C) c.8997+1G>C (n.8997+1G>C) c.2452+1G>C n.9083+1G>C | |
19 | g.38510566G= | CA2335058818 | RYR1 | c.9000+1G= (n.9000+1G=) c.8997+1G= (n.8997+1G=) c.2452+1G= n.9083+1G= | |
19 | g.38510566G>T | CA024959 | RYR1 | c.9000+1G>T (n.9000+1G>T) c.8997+1G>T (n.8997+1G>T) c.2452+1G>T n.9083+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510567T>A | CA405683511 | RYR1 | c.9000+2T>A (n.9000+2T>A) c.8997+2T>A (n.8997+2T>A) c.2452+2T>A n.9083+2T>A | |
19 | g.38510567T>C | CA405683515 | RYR1 | c.9000+2T>C (n.9000+2T>C) c.8997+2T>C (n.8997+2T>C) c.2452+2T>C n.9083+2T>C | |
19 | g.38510567T>G | CA405683513 | RYR1 | c.9000+2T>G (n.9000+2T>G) c.8997+2T>G (n.8997+2T>G) c.2452+2T>G n.9083+2T>G | |
19 | g.38510568G>A | CA2580097165 | RYR1 | c.9000+3G>A (n.9000+3G>A) c.8997+3G>A (n.8997+3G>A) c.2452+3G>A n.9083+3G>A | ClinVar |
19 | g.38510571_38510572dup | CA2584902811 | RYR1 | c.9000+6_9000+7dup (n.9000+6_9000+7dup) c.8997+6_8997+7dup (n.8997+6_8997+7dup) c.2452+6_2452+7dup n.9083+6_9083+7dup | gnomAD v4 |
19 | g.38510570G>T | CA2584902812 | RYR1 | c.9000+5G>T (n.9000+5G>T) c.8997+5G>T (n.8997+5G>T) c.2452+5G>T n.9083+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510572G>A | CA633066675 | RYR1 | c.9000+7G>A (n.9000+7G>A) c.8997+7G>A (n.8997+7G>A) c.2452+7G>A n.9083+7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38510572G>C | CA2335058820 | RYR1 | c.9000+7G>C (n.9000+7G>C) c.8997+7G>C (n.8997+7G>C) c.2452+7G>C n.9083+7G>C | dbSNP |
19 | g.38510572G= | CA2335058819 | RYR1 | c.9000+7G= (n.9000+7G=) c.8997+7G= (n.8997+7G=) c.2452+7G= n.9083+7G= | |
19 | g.38510573G>A | CA2584902813 | RYR1 | c.9000+8G>A (n.9000+8G>A) c.8997+8G>A (n.8997+8G>A) c.2452+8G>A n.9083+8G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510574T>A | CA2576771355 | RYR1 | c.9000+9T>A (n.9000+9T>A) c.8997+9T>A (n.8997+9T>A) c.2452+9T>A n.9083+9T>A | |
19 | g.38510575G>T | CA2814347337 | RYR1 | c.9000+10G>T (n.9000+10G>T) c.8997+10G>T (n.8997+10G>T) c.2452+10G>T n.9083+10G>T | |
19 | g.38510576G>A | CA2335058822 | RYR1 | c.9000+11G>A (n.9000+11G>A) c.8997+11G>A (n.8997+11G>A) c.2452+11G>A n.9083+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510576G>C | CA073033 | RYR1 | c.9000+11G>C (n.9000+11G>C) c.8997+11G>C (n.8997+11G>C) c.2452+11G>C n.9083+11G>C | dbSNP ExAC |
19 | g.38510576G= | CA2335058821 | RYR1 | c.9000+11G= (n.9000+11G=) c.8997+11G= (n.8997+11G=) c.2452+11G= n.9083+11G= | |
19 | g.38510577G>A | CA2335058824 | RYR1 | c.9000+12G>A (n.9000+12G>A) c.8997+12G>A (n.8997+12G>A) c.2452+12G>A n.9083+12G>A | dbSNP |
19 | g.38510577G= | CA2335058823 | RYR1 | c.9000+12G= (n.9000+12G=) c.8997+12G= (n.8997+12G=) c.2452+12G= n.9083+12G= | |
19 | g.38510578C= | CA2335058825 | RYR1 | c.9000+13C= (n.9000+13C=) c.8997+13C= (n.8997+13C=) c.2452+13C= n.9083+13C= | |
19 | g.38510578C>T | CA882059666 | RYR1 | c.9000+13C>T (n.9000+13C>T) c.8997+13C>T (n.8997+13C>T) c.2452+13C>T n.9083+13C>T | dbSNP |
19 | g.38510579_38510605dup | CA2584902814 | RYR1 | c.9000+14_9000+40dup (n.9000+14_9000+40dup) c.8997+14_8997+40dup (n.8997+14_8997+40dup) c.2452+14_2452+40dup n.9083+14_9083+40dup | gnomAD v4 |
19 | g.38510579T>G | CA633066676 | RYR1 | c.9000+14T>G (n.9000+14T>G) c.8997+14T>G (n.8997+14T>G) c.2452+14T>G n.9083+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510579T= | CA2335058826 | RYR1 | c.9000+14T= (n.9000+14T=) c.8997+14T= (n.8997+14T=) c.2452+14T= n.9083+14T= | |
19 | g.38510584A>G | CA2584902815 | RYR1 | c.9000+19A>G (n.9000+19A>G) c.8997+19A>G (n.8997+19A>G) c.2452+19A>G n.9083+19A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510585G>T | CA657212567 | RYR1 | c.9000+20G>T (n.9000+20G>T) c.8997+20G>T (n.8997+20G>T) c.2452+20G>T n.9083+20G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510590_38510599del | CA2584902816 | RYR1 | c.9000+25_9000+34del (n.9000+25_9000+34del) c.8997+25_8997+34del (n.8997+25_8997+34del) c.2452+25_2452+34del n.9083+25_9083+34del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38510586C>A | CA633066677 | RYR1 | c.9000+21C>A (n.9000+21C>A) c.8997+21C>A (n.8997+21C>A) c.2452+21C>A n.9083+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510586C= | CA2335058827 | RYR1 | c.9000+21C= (n.9000+21C=) c.8997+21C= (n.8997+21C=) c.2452+21C= n.9083+21C= | |
19 | g.38510587T>G | CA2584902817 | RYR1 | c.9000+22T>G (n.9000+22T>G) c.8997+22T>G (n.8997+22T>G) c.2452+22T>G n.9083+22T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510588G>A | CA2335058829 | RYR1 | c.9000+23G>A (n.9000+23G>A) c.8997+23G>A (n.8997+23G>A) c.2452+23G>A n.9083+23G>A | dbSNP |
19 | g.38510588G= | CA2335058828 | RYR1 | c.9000+23G= (n.9000+23G=) c.8997+23G= (n.8997+23G=) c.2452+23G= n.9083+23G= | |
19 | g.38510590A= | CA2335058830 | RYR1 | c.9000+25A= (n.9000+25A=) c.8997+25A= (n.8997+25A=) c.2452+25A= n.9083+25A= | |
19 | g.38510590A>G | CA2584902818 | RYR1 | c.9000+25A>G (n.9000+25A>G) c.8997+25A>G (n.8997+25A>G) c.2452+25A>G n.9083+25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510590A>T | CA308123168 | RYR1 | c.9000+25A>T (n.9000+25A>T) c.8997+25A>T (n.8997+25A>T) c.2452+25A>T n.9083+25A>T | dbSNP |
19 | g.38510593G>A | CA2576771357 | RYR1 | c.9000+28G>A (n.9000+28G>A) c.8997+28G>A (n.8997+28G>A) c.2452+28G>A n.9083+28G>A | |
19 | g.38510593G>C | CA2584902819 | RYR1 | c.9000+28G>C (n.9000+28G>C) c.8997+28G>C (n.8997+28G>C) c.2452+28G>C n.9083+28G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510594C= | CA2335058831 | RYR1 | c.9000+29C= (n.9000+29C=) c.8997+29C= (n.8997+29C=) c.2452+29C= n.9083+29C= | |
19 | g.38510594C>G | CA2584902820 | RYR1 | c.9000+29C>G (n.9000+29C>G) c.8997+29C>G (n.8997+29C>G) c.2452+29C>G n.9083+29C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510594C>T | CA073036 | RYR1 | c.9000+29C>T (n.9000+29C>T) c.8997+29C>T (n.8997+29C>T) c.2452+29C>T n.9083+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510595G>A | CA073040 | RYR1 | c.9000+30G>A (n.9000+30G>A) c.8997+30G>A (n.8997+30G>A) c.2452+30G>A n.9083+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510595G>C | CA2584902821 | RYR1 | c.9000+30G>C (n.9000+30G>C) c.8997+30G>C (n.8997+30G>C) c.2452+30G>C n.9083+30G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510595G= | CA2335058832 | RYR1 | c.9000+30G= (n.9000+30G=) c.8997+30G= (n.8997+30G=) c.2452+30G= n.9083+30G= | |
19 | g.38510595G>T | CA073043 | RYR1 | c.9000+30G>T (n.9000+30G>T) c.8997+30G>T (n.8997+30G>T) c.2452+30G>T n.9083+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510596C>T | CA2584902822 | RYR1 | c.9000+31C>T (n.9000+31C>T) c.8997+31C>T (n.8997+31C>T) c.2452+31C>T n.9083+31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510599G>A | CA633066682 | RYR1 | c.9000+34G>A (n.9000+34G>A) c.8997+34G>A (n.8997+34G>A) c.2452+34G>A n.9083+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510599G= | CA2335058833 | RYR1 | c.9000+34G= (n.9000+34G=) c.8997+34G= (n.8997+34G=) c.2452+34G= n.9083+34G= | |
19 | g.38510600G= | CA2335058834 | RYR1 | c.9000+35G= (n.9000+35G=) c.8997+35G= (n.8997+35G=) c.2452+35G= n.9083+35G= | |
19 | g.38510600G>T | CA073047 | RYR1 | c.9000+35G>T (n.9000+35G>T) c.8997+35G>T (n.8997+35G>T) c.2452+35G>T n.9083+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510602A= | CA2335058835 | RYR1 | c.9000+37A= (n.9000+37A=) c.8997+37A= (n.8997+37A=) c.2452+37A= n.9083+37A= | |
19 | g.38510602A>C | CA633066683 | RYR1 | c.9000+37A>C (n.9000+37A>C) c.8997+37A>C (n.8997+37A>C) c.2452+37A>C n.9083+37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510603C>T | CA2584902823 | RYR1 | c.9000+38C>T (n.9000+38C>T) c.8997+38C>T (n.8997+38C>T) c.2452+38C>T n.9083+38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510604T>A | CA2584902824 | RYR1 | c.9000+39T>A (n.9000+39T>A) c.8997+39T>A (n.8997+39T>A) c.2452+39T>A n.9083+39T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510606A= | CA2335058836 | RYR1 | c.9000+41A= (n.9000+41A=) c.8997+41A= (n.8997+41A=) c.2452+41A= n.9083+41A= | |
19 | g.38510606A>C | CA073050 | RYR1 | c.9000+41A>C (n.9000+41A>C) c.8997+41A>C (n.8997+41A>C) c.2452+41A>C n.9083+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510606A>G | CA2335058837 | RYR1 | c.9000+41A>G (n.9000+41A>G) c.8997+41A>G (n.8997+41A>G) c.2452+41A>G n.9083+41A>G | dbSNP |
19 | g.38510607_38510608del | CA2584902825 | RYR1 | c.9000+42_9000+43del (n.9000+42_9000+43del) c.8997+42_8997+43del (n.8997+42_8997+43del) c.2452+42_2452+43del n.9083+42_9083+43del | gnomAD v4 |
19 | g.38510607T>C | CA633066685 | RYR1 | c.9000+42T>C (n.9000+42T>C) c.8997+42T>C (n.8997+42T>C) c.2452+42T>C n.9083+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510607T= | CA2335058838 | RYR1 | c.9000+42T= (n.9000+42T=) c.8997+42T= (n.8997+42T=) c.2452+42T= n.9083+42T= | |
19 | g.38510610G>T | CA2584902826 | RYR1 | c.9000+45G>T (n.9000+45G>T) c.8997+45G>T (n.8997+45G>T) c.2452+45G>T n.9083+45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510611C= | CA2335058839 | RYR1 | c.9000+46C= (n.9000+46C=) c.8997+46C= (n.8997+46C=) c.2452+46C= n.9083+46C= | |
19 | g.38510611C>G | CA882059677 | RYR1 | c.9000+46C>G (n.9000+46C>G) c.8997+46C>G (n.8997+46C>G) c.2452+46C>G n.9083+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510612T>C | CA2335058841 | RYR1 | c.9001-48T>C (n.9001-48T>C) c.8998-48T>C (n.8998-48T>C) c.2453-48T>C n.9084-48T>C | dbSNP |
19 | g.38510612T= | CA2335058840 | RYR1 | c.9001-48T= (n.9001-48T=) c.8998-48T= (n.8998-48T=) c.2453-48T= n.9084-48T= | |
19 | g.38510613C= | CA2335058842 | RYR1 | c.9001-47C= (n.9001-47C=) c.8998-47C= (n.8998-47C=) c.2453-47C= n.9084-47C= | |
19 | g.38510613C>G | CA2584902827 | RYR1 | c.9001-47C>G (n.9001-47C>G) c.8998-47C>G (n.8998-47C>G) c.2453-47C>G n.9084-47C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510613C>T | CA633066687 | RYR1 | c.9001-47C>T (n.9001-47C>T) c.8998-47C>T (n.8998-47C>T) c.2453-47C>T n.9084-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510614T>C | CA2814347339 | RYR1 | c.9001-46T>C (n.9001-46T>C) c.8998-46T>C (n.8998-46T>C) c.2453-46T>C n.9084-46T>C | |
19 | g.38510615C= | CA2335058843 | RYR1 | c.9001-45C= (n.9001-45C=) c.8998-45C= (n.8998-45C=) c.2453-45C= n.9084-45C= | |
19 | g.38510615C>G | CA2576771362 | RYR1 | c.9001-45C>G (n.9001-45C>G) c.8998-45C>G (n.8998-45C>G) c.2453-45C>G n.9084-45C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510615C>T | CA633066688 | RYR1 | c.9001-45C>T (n.9001-45C>T) c.8998-45C>T (n.8998-45C>T) c.2453-45C>T n.9084-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510616C= | CA2335058844 | RYR1 | c.9001-44C= (n.9001-44C=) c.8998-44C= (n.8998-44C=) c.2453-44C= n.9084-44C= | |
19 | g.38510616C>T | CA073076 | RYR1 | c.9001-44C>T (n.9001-44C>T) c.8998-44C>T (n.8998-44C>T) c.2453-44C>T n.9084-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510617C= | CA2335058845 | RYR1 | c.9001-43C= (n.9001-43C=) c.8998-43C= (n.8998-43C=) c.2453-43C= n.9084-43C= | |
19 | g.38510617C>G | CA2584902828 | RYR1 | c.9001-43C>G (n.9001-43C>G) c.8998-43C>G (n.8998-43C>G) c.2453-43C>G n.9084-43C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510617C>T | CA073072 | RYR1 | c.9001-43C>T (n.9001-43C>T) c.8998-43C>T (n.8998-43C>T) c.2453-43C>T n.9084-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510618_38510619insCCCCAACCAAACAC | CA2814347340 | RYR1 | c.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCAACCAAACAC) c.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCAACCAAACAC) c.2453-42_2453-41insCCCCAACCAAACAC n.9084-42_9084-41insCCCCAACCAAACAC | |
19 | g.38510618_38510619insCCCCCACCAAACAC | CA2814347341 | RYR1 | c.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC (n.9001-42_9001-41insCCCCCACCAAACAC) c.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC (n.8998-42_8998-41insCCCCCACCAAACAC) c.2453-42_2453-41insCCCCCACCAAACAC n.9084-42_9084-41insCCCCCACCAAACAC | |
19 | g.38510619A>C | CA2584902829 | RYR1 | c.9001-41A>C (n.9001-41A>C) c.8998-41A>C (n.8998-41A>C) c.2453-41A>C n.9084-41A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510620C>T | CA084306 | RYR1 | c.9001-40C>T (n.9001-40C>T) c.8998-40C>T (n.8998-40C>T) c.2453-40C>T n.9084-40C>T | |
19 | g.38510621C>T | CA2584902830 | RYR1 | c.9001-39C>T (n.9001-39C>T) c.8998-39C>T (n.8998-39C>T) c.2453-39C>T n.9084-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510622_38510623insAA | CA2814347343 | RYR1 | c.9001-38_9001-37insAA (n.9001-38_9001-37insAA) c.8998-38_8998-37insAA (n.8998-38_8998-37insAA) c.2453-38_2453-37insAA n.9084-38_9084-37insAA | |
19 | g.38510623C= | CA2335058846 | RYR1 | c.9001-37C= (n.9001-37C=) c.8998-37C= (n.8998-37C=) c.2453-37C= n.9084-37C= | |
19 | g.38510623C>G | CA308123219 | RYR1 | c.9001-37C>G (n.9001-37C>G) c.8998-37C>G (n.8998-37C>G) c.2453-37C>G n.9084-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510623C>T | CA2335058847 | RYR1 | c.9001-37C>T (n.9001-37C>T) c.8998-37C>T (n.8998-37C>T) c.2453-37C>T n.9084-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510623_38510624insCACCAAACACACCCAAC | CA2814347344 | RYR1 | c.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC (n.9001-37_9001-36insCACCAAACACACCCAAC) c.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC (n.8998-37_8998-36insCACCAAACACACCCAAC) c.2453-37_2453-36insCACCAAACACACCCAAC n.9084-37_9084-36insCACCAAACACACCCAAC | |
19 | g.38510624T>A | CA633066691 | RYR1 | c.9001-36T>A (n.9001-36T>A) c.8998-36T>A (n.8998-36T>A) c.2453-36T>A n.9084-36T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510624T>C | CA2576771366 | RYR1 | c.9001-36T>C (n.9001-36T>C) c.8998-36T>C (n.8998-36T>C) c.2453-36T>C n.9084-36T>C | |
19 | g.38510624T= | CA2335058848 | RYR1 | c.9001-36T= (n.9001-36T=) c.8998-36T= (n.8998-36T=) c.2453-36T= n.9084-36T= | |
19 | g.38510625C= | CA2335058849 | RYR1 | c.9001-35C= (n.9001-35C=) c.8998-35C= (n.8998-35C=) c.2453-35C= n.9084-35C= | |
19 | g.38510625C>T | CA882059693 | RYR1 | c.9001-35C>T (n.9001-35C>T) c.8998-35C>T (n.8998-35C>T) c.2453-35C>T n.9084-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510626A>G | CA2584902831 | RYR1 | c.9001-34A>G (n.9001-34A>G) c.8998-34A>G (n.8998-34A>G) c.2453-34A>G n.9084-34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510626A>T | CA2584902832 | RYR1 | c.9001-34A>T (n.9001-34A>T) c.8998-34A>T (n.8998-34A>T) c.2453-34A>T n.9084-34A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510627T>C | CA073068 | RYR1 | c.9001-33T>C (n.9001-33T>C) c.8998-33T>C (n.8998-33T>C) c.2453-33T>C n.9084-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510627T= | CA2335058850 | RYR1 | c.9001-33T= (n.9001-33T=) c.8998-33T= (n.8998-33T=) c.2453-33T= n.9084-33T= | |
19 | g.38510629G= | CA2335058851 | RYR1 | c.9001-31G= (n.9001-31G=) c.8998-31G= (n.8998-31G=) c.2453-31G= n.9084-31G= | |
19 | g.38510629G>T | CA073066 | RYR1 | c.9001-31G>T (n.9001-31G>T) c.8998-31G>T (n.8998-31G>T) c.2453-31G>T n.9084-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510630G>C | CA2584902833 | RYR1 | c.9001-30G>C (n.9001-30G>C) c.8998-30G>C (n.8998-30G>C) c.2453-30G>C n.9084-30G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510634C>T | CA2736033273 | RYR1 | c.9001-26C>T (n.9001-26C>T) c.8998-26C>T (n.8998-26C>T) c.2453-26C>T n.9084-26C>T | dbSNP |
19 | g.38510636T>G | CA073060 | RYR1 | c.9001-24T>G (n.9001-24T>G) c.8998-24T>G (n.8998-24T>G) c.2453-24T>G n.9084-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510636T= | CA2335058852 | RYR1 | c.9001-24T= (n.9001-24T=) c.8998-24T= (n.8998-24T=) c.2453-24T= n.9084-24T= | |
19 | g.38510637T>C | CA995728498 | RYR1 | c.9001-23T>C (n.9001-23T>C) c.8998-23T>C (n.8998-23T>C) c.2453-23T>C n.9084-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510637T= | CA2335058853 | RYR1 | c.9001-23T= (n.9001-23T=) c.8998-23T= (n.8998-23T=) c.2453-23T= n.9084-23T= |