Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38510442C>ACA2584902797RYR1c.8933-56C>A (n.8933-56C>A)
c.8930-56C>A (n.8930-56C>A)
c.2385-56C>A
n.9016-56C>A
 gnomAD v4
19g.38510442C>TCA2736033107RYR1c.8933-56C>T (n.8933-56C>T)
c.8930-56C>T (n.8930-56C>T)
c.2385-56C>T
n.9016-56C>T
 dbSNP
19g.38510444C>ACA2584902798RYR1c.8933-54C>A (n.8933-54C>A)
c.8930-54C>A (n.8930-54C>A)
c.2385-54C>A
n.9016-54C>A
 gnomAD v4
19g.38510444C=CA2335058764RYR1c.8933-54C= (n.8933-54C=)
c.8930-54C= (n.8930-54C=)
c.2385-54C=
n.9016-54C=
19g.38510444C>TCA882059523RYR1c.8933-54C>T (n.8933-54C>T)
c.8930-54C>T (n.8930-54C>T)
c.2385-54C>T
n.9016-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510445C>ACA2584902799RYR1c.8933-53C>A (n.8933-53C>A)
c.8930-53C>A (n.8930-53C>A)
c.2385-53C>A
n.9016-53C>A
 gnomAD v4
19g.38510445C=CA2335058765RYR1c.8933-53C= (n.8933-53C=)
c.8930-53C= (n.8930-53C=)
c.2385-53C=
n.9016-53C=
19g.38510445C>GCA2335058766RYR1c.8933-53C>G (n.8933-53C>G)
c.8930-53C>G (n.8930-53C>G)
c.2385-53C>G
n.9016-53C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510445C>TCA308123014RYR1c.8933-53C>T (n.8933-53C>T)
c.8930-53C>T (n.8930-53C>T)
c.2385-53C>T
n.9016-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510448G>ACA072975RYR1c.8933-50G>A (n.8933-50G>A)
c.8930-50G>A (n.8930-50G>A)
c.2385-50G>A
n.9016-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510448G>CCA633066661RYR1c.8933-50G>C (n.8933-50G>C)
c.8930-50G>C (n.8930-50G>C)
c.2385-50G>C
n.9016-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510448G=CA2335058767RYR1c.8933-50G= (n.8933-50G=)
c.8930-50G= (n.8930-50G=)
c.2385-50G=
n.9016-50G=
19g.38510448G>TCA2814347316RYR1c.8933-50G>T (n.8933-50G>T)
c.8930-50G>T (n.8930-50G>T)
c.2385-50G>T
n.9016-50G>T
19g.38510449G>TCA2576771346RYR1c.8933-49G>T (n.8933-49G>T)
c.8930-49G>T (n.8930-49G>T)
c.2385-49G>T
n.9016-49G>T
 gnomAD v4
19g.38510450G>ACA2335058769RYR1c.8933-48G>A (n.8933-48G>A)
c.8930-48G>A (n.8930-48G>A)
c.2385-48G>A
n.9016-48G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38510450G=CA2335058768RYR1c.8933-48G= (n.8933-48G=)
c.8930-48G= (n.8930-48G=)
c.2385-48G=
n.9016-48G=
19g.38510453C>ACA2584902801RYR1c.8933-45C>A (n.8933-45C>A)
c.8930-45C>A (n.8930-45C>A)
c.2385-45C>A
n.9016-45C>A
 gnomAD v4
19g.38510453C>GCA2584902800RYR1c.8933-45C>G (n.8933-45C>G)
c.8930-45C>G (n.8930-45C>G)
c.2385-45C>G
n.9016-45C>G
 gnomAD v4
19g.38510454C=CA2335058770RYR1c.8933-44C= (n.8933-44C=)
c.8930-44C= (n.8930-44C=)
c.2385-44C=
n.9016-44C=
19g.38510454C>TCA995728441RYR1c.8933-44C>T (n.8933-44C>T)
c.8930-44C>T (n.8930-44C>T)
c.2385-44C>T
n.9016-44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510455C>ACA2584902802RYR1c.8933-43C>A (n.8933-43C>A)
c.8930-43C>A (n.8930-43C>A)
c.2385-43C>A
n.9016-43C>A
 gnomAD v4
19g.38510456C>ACA2584902803RYR1c.8933-42C>A (n.8933-42C>A)
c.8930-42C>A (n.8930-42C>A)
c.2385-42C>A
n.9016-42C>A
 gnomAD v4
19g.38510456C=CA2335058771RYR1c.8933-42C= (n.8933-42C=)
c.8930-42C= (n.8930-42C=)
c.2385-42C=
n.9016-42C=
19g.38510456C>TCA072972RYR1c.8933-42C>T (n.8933-42C>T)
c.8930-42C>T (n.8930-42C>T)
c.2385-42C>T
n.9016-42C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510457A>GCA2514195557RYR1c.8933-41A>G (n.8933-41A>G)
c.8930-41A>G (n.8930-41A>G)
c.2385-41A>G
n.9016-41A>G
19g.38510458G>ACA633066662RYR1c.8933-40G>A (n.8933-40G>A)
c.8930-40G>A (n.8930-40G>A)
c.2385-40G>A
n.9016-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510458G=CA2335058772RYR1c.8933-40G= (n.8933-40G=)
c.8930-40G= (n.8930-40G=)
c.2385-40G=
n.9016-40G=
19g.38510459C>ACA2584902804RYR1c.8933-39C>A (n.8933-39C>A)
c.8930-39C>A (n.8930-39C>A)
c.2385-39C>A
n.9016-39C>A
 gnomAD v4
19g.38510459C=CA2335058773RYR1c.8933-39C= (n.8933-39C=)
c.8930-39C= (n.8930-39C=)
c.2385-39C=
n.9016-39C=
19g.38510459C>GCA2576771347RYR1c.8933-39C>G (n.8933-39C>G)
c.8930-39C>G (n.8930-39C>G)
c.2385-39C>G
n.9016-39C>G
19g.38510459C>TCA072966RYR1c.8933-39C>T (n.8933-39C>T)
c.8930-39C>T (n.8930-39C>T)
c.2385-39C>T
n.9016-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510460C=CA2335058774RYR1c.8933-38C= (n.8933-38C=)
c.8930-38C= (n.8930-38C=)
c.2385-38C=
n.9016-38C=
19g.38510460C>GCA995728453RYR1c.8933-38C>G (n.8933-38C>G)
c.8930-38C>G (n.8930-38C>G)
c.2385-38C>G
n.9016-38C>G
 dbSNP
19g.38510462T>CCA633066664RYR1c.8933-36T>C (n.8933-36T>C)
c.8930-36T>C (n.8930-36T>C)
c.2385-36T>C
n.9016-36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510462T=CA2335058775RYR1c.8933-36T= (n.8933-36T=)
c.8930-36T= (n.8930-36T=)
c.2385-36T=
n.9016-36T=
19g.38510463G>ACA2576771348RYR1c.8933-35G>A (n.8933-35G>A)
c.8930-35G>A (n.8930-35G>A)
c.2385-35G>A
n.9016-35G>A
19g.38510463G=CA2335058776RYR1c.8933-35G= (n.8933-35G=)
c.8930-35G= (n.8930-35G=)
c.2385-35G=
n.9016-35G=
19g.38510463G>TCA633066665RYR1c.8933-35G>T (n.8933-35G>T)
c.8930-35G>T (n.8930-35G>T)
c.2385-35G>T
n.9016-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510465A=CA2335058777RYR1c.8933-33A= (n.8933-33A=)
c.8930-33A= (n.8930-33A=)
c.2385-33A=
n.9016-33A=
19g.38510465A>GCA308123039RYR1c.8933-33A>G (n.8933-33A>G)
c.8930-33A>G (n.8930-33A>G)
c.2385-33A>G
n.9016-33A>G
 dbSNP
19g.38510466C>TCA2584902805RYR1c.8933-32C>T (n.8933-32C>T)
c.8930-32C>T (n.8930-32C>T)
c.2385-32C>T
n.9016-32C>T
 gnomAD v4
19g.38510467C>TCA657212565RYR1c.8933-31C>T (n.8933-31C>T)
c.8930-31C>T (n.8930-31C>T)
c.2385-31C>T
n.9016-31C>T
 COSMIC
19g.38510468C=CA2335058778RYR1c.8933-30C= (n.8933-30C=)
c.8930-30C= (n.8930-30C=)
c.2385-30C=
n.9016-30C=
19g.38510468C>TCA633066666RYR1c.8933-30C>T (n.8933-30C>T)
c.8930-30C>T (n.8930-30C>T)
c.2385-30C>T
n.9016-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510469A=CA2335058779RYR1c.8933-29A= (n.8933-29A=)
c.8930-29A= (n.8930-29A=)
c.2385-29A=
n.9016-29A=
19g.38510469A>CCA995728455RYR1c.8933-29A>C (n.8933-29A>C)
c.8930-29A>C (n.8930-29A>C)
c.2385-29A>C
n.9016-29A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510469A>TCA2814347318RYR1c.8933-29A>T (n.8933-29A>T)
c.8930-29A>T (n.8930-29A>T)
c.2385-29A>T
n.9016-29A>T
19g.38510470C>GCA2584902806RYR1c.8933-28C>G (n.8933-28C>G)
c.8930-28C>G (n.8930-28C>G)
c.2385-28C>G
n.9016-28C>G
 gnomAD v4
19g.38510473T>ACA2584902807RYR1c.8933-25T>A (n.8933-25T>A)
c.8930-25T>A (n.8930-25T>A)
c.2385-25T>A
n.9016-25T>A
 gnomAD v4
19g.38510473T>GCA072962RYR1c.8933-25T>G (n.8933-25T>G)
c.8930-25T>G (n.8930-25T>G)
c.2385-25T>G
n.9016-25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510473T=CA2335058780RYR1c.8933-25T= (n.8933-25T=)
c.8930-25T= (n.8930-25T=)
c.2385-25T=
n.9016-25T=
19g.38510478C>ACA10587323RYR1c.8933-20C>A (n.8933-20C>A)
c.8930-20C>A (n.8930-20C>A)
c.2385-20C>A
n.9016-20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510478C=CA2335058781RYR1c.8933-20C= (n.8933-20C=)
c.8930-20C= (n.8930-20C=)
c.2385-20C=
n.9016-20C=
19g.38510478C>TCA072959RYR1c.8933-20C>T (n.8933-20C>T)
c.8930-20C>T (n.8930-20C>T)
c.2385-20C>T
n.9016-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510479C=CA2335058782RYR1c.8933-19C= (n.8933-19C=)
c.8930-19C= (n.8930-19C=)
c.2385-19C=
n.9016-19C=
19g.38510479C>TCA308123061RYR1c.8933-19C>T (n.8933-19C>T)
c.8930-19C>T (n.8930-19C>T)
c.2385-19C>T
n.9016-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510481A=CA2335058783RYR1c.8933-17A= (n.8933-17A=)
c.8930-17A= (n.8930-17A=)
c.2385-17A=
n.9016-17A=
19g.38510481A>GCA072956RYR1c.8933-17A>G (n.8933-17A>G)
c.8930-17A>G (n.8930-17A>G)
c.2385-17A>G
n.9016-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510483T>GCA072951RYR1c.8933-15T>G (n.8933-15T>G)
c.8930-15T>G (n.8930-15T>G)
c.2385-15T>G
n.9016-15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510483T=CA2335058784RYR1c.8933-15T= (n.8933-15T=)
c.8930-15T= (n.8930-15T=)
c.2385-15T=
n.9016-15T=
19g.38510486C>GCA2584902808RYR1c.8933-12C>G (n.8933-12C>G)
c.8930-12C>G (n.8930-12C>G)
c.2385-12C>G
n.9016-12C>G
 gnomAD v4
19g.38510486C>TCA2584902809RYR1c.8933-12C>T (n.8933-12C>T)
c.8930-12C>T (n.8930-12C>T)
c.2385-12C>T
n.9016-12C>T
 gnomAD v4
19g.38510487C=CA2335058785RYR1c.8933-11C= (n.8933-11C=)
c.8930-11C= (n.8930-11C=)
c.2385-11C=
n.9016-11C=
19g.38510487C>TCA507246153RYR1c.8933-11C>T (n.8933-11C>T)
c.8930-11C>T (n.8930-11C>T)
c.2385-11C>T
n.9016-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510490C=CA2335058786RYR1c.8933-8C= (n.8933-8C=)
c.8930-8C= (n.8930-8C=)
c.2385-8C=
n.9016-8C=
19g.38510490C>TCA2335058787RYR1c.8933-8C>T (n.8933-8C>T)
c.8930-8C>T (n.8930-8C>T)
c.2385-8C>T
n.9016-8C>T
 dbSNP
19g.38510492C>TCA2576771349RYR1c.8933-6C>T (n.8933-6C>T)
c.8930-6C>T (n.8930-6C>T)
c.2385-6C>T
n.9016-6C>T
19g.38510494A=CA2335058788RYR1c.8933-4A= (n.8933-4A=)
c.8930-4A= (n.8930-4A=)
c.2385-4A=
n.9016-4A=
19g.38510494A>GCA308123084RYR1c.8933-4A>G (n.8933-4A>G)
c.8930-4A>G (n.8930-4A>G)
c.2385-4A>G
n.9016-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510495C=CA2335058789RYR1c.8933-3C= (n.8933-3C=)
c.8930-3C= (n.8930-3C=)
c.2385-3C=
n.9016-3C=
19g.38510495C>TCA072970RYR1c.8933-3C>T (n.8933-3C>T)
c.8930-3C>T (n.8930-3C>T)
c.2385-3C>T
n.9016-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510496A>CCA405683263RYR1c.8933-2A>C (n.8933-2A>C)
c.8930-2A>C (n.8930-2A>C)
c.2385-2A>C
n.9016-2A>C
 gnomAD v4
19g.38510496A>GCA405683265RYR1c.8933-2A>G (n.8933-2A>G)
c.8930-2A>G (n.8930-2A>G)
c.2385-2A>G
n.9016-2A>G
19g.38510496A>TCA405683269RYR1c.8933-2A>T (n.8933-2A>T)
c.8930-2A>T (n.8930-2A>T)
c.2385-2A>T
n.9016-2A>T
19g.38510497G>ACA308123095RYR1c.8933-1G>A (n.8933-1G>A)
c.8930-1G>A (n.8930-1G>A)
c.2385-1G>A
n.9016-1G>A
 dbSNP
19g.38510497G>CCA405683275RYR1c.8933-1G>C (n.8933-1G>C)
c.8930-1G>C (n.8930-1G>C)
c.2385-1G>C
n.9016-1G>C
19g.38510497G=CA2335058790RYR1c.8933-1G= (n.8933-1G=)
c.8930-1G= (n.8930-1G=)
c.2385-1G=
n.9016-1G=
19g.38510497G>TCA405683273RYR1c.8933-1G>T (n.8933-1G>T)
c.8930-1G>T (n.8930-1G>T)
c.2385-1G>T
n.9016-1G>T
19g.38510498A>CCA405683278RYR1c.8933A>C (p.Glu2978Ala)
c.8930A>C (p.Glu2977Ala)
c.2385A>C
n.9016A>C
 COSMIC
19g.38510498A>GCA405683280RYR1c.8933A>G (p.Glu2978Gly)
c.8930A>G (p.Glu2977Gly)
c.2385A>G
n.9016A>G
19g.38510498A>TCA405683282RYR1c.8933A>T (p.Glu2978Val)
c.8930A>T (p.Glu2977Val)
c.2385A>T
n.9016A>T
19g.38510500_38510510delCA2697556552RYR1c.8935_8945del (p.Ala2979GlnfsTer10)
c.8932_8942del (p.Ala2978GlnfsTer10)
c.2387_2397del
n.9018_9028del
 ClinVar
19g.38510499G>ACA507246154RYR1c.8934G>A (p.Glu2978=)
c.8931G>A (p.Glu2977=)
c.2386G>A
n.9017G>A
19g.38510499G>CCA405683284RYR1c.8934G>C (p.Glu2978Asp)
c.8931G>C (p.Glu2977Asp)
c.2386G>C
n.9017G>C
 gnomAD v4
19g.38510499G>TCA405683285RYR1c.8934G>T (p.Glu2978Asp)
c.8931G>T (p.Glu2977Asp)
c.2386G>T
n.9017G>T
19g.38510500G>ACA405683290RYR1c.8935G>A (p.Ala2979Thr)
c.8932G>A (p.Ala2978Thr)
c.2387G>A
n.9018G>A
19g.38510500G>CCA405683289RYR1c.8935G>C (p.Ala2979Pro)
c.8932G>C (p.Ala2978Pro)
c.2387G>C
n.9018G>C
19g.38510500G>TCA405683287RYR1c.8935G>T (p.Ala2979Ser)
c.8932G>T (p.Ala2978Ser)
c.2387G>T
n.9018G>T
19g.38510501C>ACA405683293RYR1c.8936C>A (p.Ala2979Asp)
c.8933C>A (p.Ala2978Asp)
c.2388C>A
n.9019C>A
19g.38510501C=CA2335058791RYR1c.8936C= (p.Ala2979=)
c.8933C= (p.Ala2978=)
c.2388C=
n.9019C=
19g.38510501C>GCA405683295RYR1c.8936C>G (p.Ala2979Gly)
c.8933C>G (p.Ala2978Gly)
c.2388C>G
n.9019C>G
19g.38510501C>TCA405683297RYR1c.8936C>T (p.Ala2979Val)
c.8933C>T (p.Ala2978Val)
c.2388C>T
n.9019C>T
 COSMIC
19g.38510502T>ACA507246155RYR1c.8937T>A (p.Ala2979=)
c.8934T>A (p.Ala2978=)
c.2389T>A
n.9020T>A
19g.38510502T>CCA507246156RYR1c.8937T>C (p.Ala2979=)
c.8934T>C (p.Ala2978=)
c.2389T>C
n.9020T>C
19g.38510502T>GCA507246157RYR1c.8937T>G (p.Ala2979=)
c.8934T>G (p.Ala2978=)
c.2389T>G
n.9020T>G
19g.38510504_38510505dupCA882059559RYR1c.8939_8940dup (p.Val2981TrpfsTer26)
c.8936_8937dup (p.Val2980TrpfsTer26)
c.2391_2392dup
n.9022_9023dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510503G>ACA405683299RYR1c.8938G>A (p.Val2980Met)
c.8935G>A (p.Val2979Met)
c.2390G>A
n.9021G>A
 dbSNP
19g.38510503G>CCA405683301RYR1c.8938G>C (p.Val2980Leu)
c.8935G>C (p.Val2979Leu)
c.2390G>C
n.9021G>C
19g.38510503G=CA2335058792RYR1c.8938G= (p.Val2980=)
c.8935G= (p.Val2979=)
c.2390G=
n.9021G=
19g.38510503G>TCA405683302RYR1c.8938G>T (p.Val2980Leu)
c.8935G>T (p.Val2979Leu)
c.2390G>T
n.9021G>T
19g.38510504T>ACA405683305RYR1c.8939T>A (p.Val2980Glu)
c.8936T>A (p.Val2979Glu)
c.2391T>A
n.9022T>A
19g.38510504T>CCA405683309RYR1c.8939T>C (p.Val2980Ala)
c.8936T>C (p.Val2979Ala)
c.2391T>C
n.9022T>C
 gnomAD v4
19g.38510504T>GCA405683307RYR1c.8939T>G (p.Val2980Gly)
c.8936T>G (p.Val2979Gly)
c.2391T>G
n.9022T>G
19g.38510505G>ACA507246158RYR1c.8940G>A (p.Val2980=)
c.8937G>A (p.Val2979=)
c.2392G>A
n.9023G>A
19g.38510505G>CCA084251RYR1c.8940G>C (p.Val2980=)
c.8937G>C (p.Val2979=)
c.2392G>C
n.9023G>C
19g.38510505G>TCA507246159RYR1c.8940G>T (p.Val2980=)
c.8937G>T (p.Val2979=)
c.2392G>T
n.9023G>T
 ClinVar
19g.38510506G>ACA405683311RYR1c.8941G>A (p.Val2981Ile)
c.8938G>A (p.Val2980Ile)
c.2393G>A
n.9024G>A
19g.38510506G>CCA405683313RYR1c.8941G>C (p.Val2981Leu)
c.8938G>C (p.Val2980Leu)
c.2393G>C
n.9024G>C
19g.38510506G>TCA405683314RYR1c.8941G>T (p.Val2981Phe)
c.8938G>T (p.Val2980Phe)
c.2393G>T
n.9024G>T
19g.38510507T>ACA405683316RYR1c.8942T>A (p.Val2981Asp)
c.8939T>A (p.Val2980Asp)
c.2394T>A
n.9025T>A
19g.38510507T>CCA405683318RYR1c.8942T>C (p.Val2981Ala)
c.8939T>C (p.Val2980Ala)
c.2394T>C
n.9025T>C
 dbSNP
19g.38510507T>GCA405683319RYR1c.8942T>G (p.Val2981Gly)
c.8939T>G (p.Val2980Gly)
c.2394T>G
n.9025T>G
 dbSNP
19g.38510507T=CA2335058793RYR1c.8942T= (p.Val2981=)
c.8939T= (p.Val2980=)
c.2394T=
n.9025T=
19g.38510508C>ACA507246160RYR1c.8943C>A (p.Val2981=)
c.8940C>A (p.Val2980=)
c.2395C>A
n.9026C>A
 gnomAD v4
19g.38510508C>GCA507246161RYR1c.8943C>G (p.Val2981=)
c.8940C>G (p.Val2980=)
c.2395C>G
n.9026C>G
 ClinVar
19g.38510508C>TCA507246162RYR1c.8943C>T (p.Val2981=)
c.8940C>T (p.Val2980=)
c.2395C>T
n.9026C>T
 gnomAD v4
19g.38510509A>CCA405683322RYR1c.8944A>C (p.Ser2982Arg)
c.8941A>C (p.Ser2981Arg)
c.2396A>C
n.9027A>C
19g.38510509A>GCA405683324RYR1c.8944A>G (p.Ser2982Gly)
c.8941A>G (p.Ser2981Gly)
c.2396A>G
n.9027A>G
19g.38510509A>TCA405683326RYR1c.8944A>T (p.Ser2982Cys)
c.8941A>T (p.Ser2981Cys)
c.2396A>T
n.9027A>T
19g.38510510G>ACA405683328RYR1c.8945G>A (p.Ser2982Asn)
c.8942G>A (p.Ser2981Asn)
c.2397G>A
n.9028G>A
19g.38510510G>CCA405683329RYR1c.8945G>C (p.Ser2982Thr)
c.8942G>C (p.Ser2981Thr)
c.2397G>C
n.9028G>C
19g.38510510G>TCA405683331RYR1c.8945G>T (p.Ser2982Ile)
c.8942G>T (p.Ser2981Ile)
c.2397G>T
n.9028G>T
19g.38510511C>ACA405683333RYR1c.8946C>A (p.Ser2982Arg)
c.8943C>A (p.Ser2981Arg)
c.2398C>A
n.9029C>A
19g.38510511C=CA2335058794RYR1c.8946C= (p.Ser2982=)
c.8943C= (p.Ser2981=)
c.2398C=
n.9029C=
19g.38510511C>GCA405683332RYR1c.8946C>G (p.Ser2982Arg)
c.8943C>G (p.Ser2981Arg)
c.2398C>G
n.9029C>G
19g.38510511C>TCA507246163RYR1c.8946C>T (p.Ser2982=)
c.8943C>T (p.Ser2981=)
c.2398C>T
n.9029C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510512A>CCA405683338RYR1c.8947A>C (p.Ser2983Arg)
c.8944A>C (p.Ser2982Arg)
c.2399A>C
n.9030A>C
19g.38510512A>GCA405683342RYR1c.8947A>G (p.Ser2983Gly)
c.8944A>G (p.Ser2982Gly)
c.2399A>G
n.9030A>G
19g.38510512A>TCA405683340RYR1c.8947A>T (p.Ser2983Cys)
c.8944A>T (p.Ser2982Cys)
c.2399A>T
n.9030A>T
19g.38510513G>ACA405683345RYR1c.8948G>A (p.Ser2983Asn)
c.8945G>A (p.Ser2982Asn)
c.2400G>A
n.9031G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510513G>CCA405683348RYR1c.8948G>C (p.Ser2983Thr)
c.8945G>C (p.Ser2982Thr)
c.2400G>C
n.9031G>C
 gnomAD v4
19g.38510513G=CA2335058795RYR1c.8948G= (p.Ser2983=)
c.8945G= (p.Ser2982=)
c.2400G=
n.9031G=
19g.38510513G>TCA405683346RYR1c.8948G>T (p.Ser2983Ile)
c.8945G>T (p.Ser2982Ile)
c.2400G>T
n.9031G>T
19g.38510514T>ACA405683350RYR1c.8949T>A (p.Ser2983Arg)
c.8946T>A (p.Ser2982Arg)
c.2401T>A
n.9032T>A
19g.38510514T>CCA024956RYR1c.8949T>C (p.Ser2983=)
c.8946T>C (p.Ser2982=)
c.2401T>C
n.9032T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510514T>GCA405683352RYR1c.8949T>G (p.Ser2983Arg)
c.8946T>G (p.Ser2982Arg)
c.2401T>G
n.9032T>G
19g.38510514T=CA2335058796RYR1c.8949T= (p.Ser2983=)
c.8946T= (p.Ser2982=)
c.2401T=
n.9032T=
19g.38510515G>ACA405683355RYR1c.8950G>A (p.Gly2984Arg)
c.8947G>A (p.Gly2983Arg)
c.2402G>A
n.9033G>A
19g.38510515G>CCA405683359RYR1c.8950G>C (p.Gly2984Arg)
c.8947G>C (p.Gly2983Arg)
c.2402G>C
n.9033G>C
19g.38510515G>TCA405683357RYR1c.8950G>T (p.Gly2984Trp)
c.8947G>T (p.Gly2983Trp)
c.2402G>T
n.9033G>T
19g.38510516G>ACA072979RYR1c.8951G>A (p.Gly2984Glu)
c.8948G>A (p.Gly2983Glu)
c.2403G>A
n.9034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.38510516G>CCA405683364RYR1c.8951G>C (p.Gly2984Ala)
c.8948G>C (p.Gly2983Ala)
c.2403G>C
n.9034G>C
19g.38510516G=CA2335058797RYR1c.8951G= (p.Gly2984=)
c.8948G= (p.Gly2983=)
c.2403G=
n.9034G=
19g.38510516G>TCA405683362RYR1c.8951G>T (p.Gly2984Val)
c.8948G>T (p.Gly2983Val)
c.2403G>T
n.9034G>T
19g.38510517G>ACA072983RYR1c.8952G>A (p.Gly2984=)
c.8949G>A (p.Gly2983=)
c.2404G>A
n.9035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510517G>CCA507246164RYR1c.8952G>C (p.Gly2984=)
c.8949G>C (p.Gly2983=)
c.2404G>C
n.9035G>C
19g.38510517G=CA2335058798RYR1c.8952G= (p.Gly2984=)
c.8949G= (p.Gly2983=)
c.2404G=
n.9035G=
19g.38510517G>TCA507246165RYR1c.8952G>T (p.Gly2984=)
c.8949G>T (p.Gly2983=)
c.2404G>T
n.9035G>T
19g.38510518C>ACA507246166RYR1c.8953C>A (p.Arg2985=)
c.8950C>A (p.Arg2984=)
c.2405C>A
n.9036C>A
19g.38510518C=CA2335058799RYR1c.8953C= (p.Arg2985=)
c.8950C= (p.Arg2984=)
c.2405C=
n.9036C=
19g.38510518C>GCA405683368RYR1c.8953C>G (p.Arg2985Gly)
c.8950C>G (p.Arg2984Gly)
c.2405C>G
n.9036C>G
19g.38510518C>TCA405683370RYR1c.8953C>T (p.Arg2985Ter)
c.8950C>T (p.Arg2984Ter)
c.2405C>T
n.9036C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510519G>ACA072988RYR1c.8954G>A (p.Arg2985Gln)
c.8951G>A (p.Arg2984Gln)
c.2406G>A
n.9037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38510519G>CCA405683373RYR1c.8954G>C (p.Arg2985Pro)
c.8951G>C (p.Arg2984Pro)
c.2406G>C
n.9037G>C
19g.38510519G=CA2335058800RYR1c.8954G= (p.Arg2985=)
c.8951G= (p.Arg2984=)
c.2406G=
n.9037G=
19g.38510519G>TCA405683374RYR1c.8954G>T (p.Arg2985Leu)
c.8951G>T (p.Arg2984Leu)
c.2406G>T
n.9037G>T
 COSMIC
19g.38510520A=CA2335058801RYR1c.8955A= (p.Arg2985=)
c.8952A= (p.Arg2984=)
c.2407A=
n.9038A=
19g.38510520A>CCA507246167RYR1c.8955A>C (p.Arg2985=)
c.8952A>C (p.Arg2984=)
c.2407A>C
n.9038A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510520A>GCA507246168RYR1c.8955A>G (p.Arg2985=)
c.8952A>G (p.Arg2984=)
c.2407A>G
n.9038A>G
 gnomAD v4
19g.38510520A>TCA507246169RYR1c.8955A>T (p.Arg2985=)
c.8952A>T (p.Arg2984=)
c.2407A>T
n.9038A>T
19g.38510521G>ACA405683378RYR1c.8956G>A (p.Val2986Met)
c.8953G>A (p.Val2985Met)
c.2408G>A
n.9039G>A
19g.38510521G>CCA405683377RYR1c.8956G>C (p.Val2986Leu)
c.8953G>C (p.Val2985Leu)
c.2408G>C
n.9039G>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.38510521G=CA2335058802RYR1c.8956G= (p.Val2986=)
c.8953G= (p.Val2985=)
c.2408G=
n.9039G=
19g.38510521G>TCA405683375RYR1c.8956G>T (p.Val2986Leu)
c.8953G>T (p.Val2985Leu)
c.2408G>T
n.9039G>T
 dbSNP
19g.38510522T>ACA405683379RYR1c.8957T>A (p.Val2986Glu)
c.8954T>A (p.Val2985Glu)
c.2409T>A
n.9040T>A
19g.38510522T>CCA405683380RYR1c.8957T>C (p.Val2986Ala)
c.8954T>C (p.Val2985Ala)
c.2409T>C
n.9040T>C
19g.38510522T>GCA405683381RYR1c.8957T>G (p.Val2986Gly)
c.8954T>G (p.Val2985Gly)
c.2409T>G
n.9040T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510522T=CA2335058803RYR1c.8957T= (p.Val2986=)
c.8954T= (p.Val2985=)
c.2409T=
n.9040T=
19g.38510523G>ACA507246171RYR1c.8958G>A (p.Val2986=)
c.8955G>A (p.Val2985=)
c.2410G>A
n.9041G>A
 ClinVar
19g.38510523G>CCA507246172RYR1c.8958G>C (p.Val2986=)
c.8955G>C (p.Val2985=)
c.2410G>C
n.9041G>C
19g.38510523G>TCA507246173RYR1c.8958G>T (p.Val2986=)
c.8955G>T (p.Val2985=)
c.2410G>T
n.9041G>T
19g.38510524G>ACA405683382RYR1c.8959G>A (p.Glu2987Lys)
c.8956G>A (p.Glu2986Lys)
c.2411G>A
n.9042G>A
19g.38510524G>CCA072992RYR1c.8959G>C (p.Glu2987Gln)
c.8956G>C (p.Glu2986Gln)
c.2411G>C
n.9042G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510524G=CA2335058804RYR1c.8959G= (p.Glu2987=)
c.8956G= (p.Glu2986=)
c.2411G=
n.9042G=
19g.38510524G>TCA405683383RYR1c.8959G>T (p.Glu2987Ter)
c.8956G>T (p.Glu2986Ter)
c.2411G>T
n.9042G>T
19g.38510525A=CA2335058805RYR1c.8960A= (p.Glu2987=)
c.8957A= (p.Glu2986=)
c.2412A=
n.9043A=
19g.38510525A>CCA405683385RYR1c.8960A>C (p.Glu2987Ala)
c.8957A>C (p.Glu2986Ala)
c.2412A>C
n.9043A>C
19g.38510525A>GCA308123109RYR1c.8960A>G (p.Glu2987Gly)
c.8957A>G (p.Glu2986Gly)
c.2412A>G
n.9043A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510525A>TCA405683387RYR1c.8960A>T (p.Glu2987Val)
c.8957A>T (p.Glu2986Val)
c.2412A>T
n.9043A>T
19g.38510526A>CCA405683388RYR1c.8961A>C (p.Glu2987Asp)
c.8958A>C (p.Glu2986Asp)
c.2413A>C
n.9044A>C
19g.38510526A>GCA507246176RYR1c.8961A>G (p.Glu2987=)
c.8958A>G (p.Glu2986=)
c.2413A>G
n.9044A>G
19g.38510526A>TCA405683391RYR1c.8961A>T (p.Glu2987Asp)
c.8958A>T (p.Glu2986Asp)
c.2413A>T
n.9044A>T
19g.38510527A>CCA405683394RYR1c.8962A>C (p.Lys2988Gln)
c.8959A>C (p.Lys2987Gln)
c.2414A>C
n.9045A>C
19g.38510527A>GCA405683396RYR1c.8962A>G (p.Lys2988Glu)
c.8959A>G (p.Lys2987Glu)
c.2414A>G
n.9045A>G
19g.38510527A>TCA405683398RYR1c.8962A>T (p.Lys2988Ter)
c.8959A>T (p.Lys2987Ter)
c.2414A>T
n.9045A>T
19g.38510528A>CCA405683400RYR1c.8963A>C (p.Lys2988Thr)
c.8960A>C (p.Lys2987Thr)
c.2415A>C
n.9046A>C
19g.38510528A>GCA405683402RYR1c.8963A>G (p.Lys2988Arg)
c.8960A>G (p.Lys2987Arg)
c.2415A>G
n.9046A>G
19g.38510528A>TCA405683404RYR1c.8963A>T (p.Lys2988Met)
c.8960A>T (p.Lys2987Met)
c.2415A>T
n.9046A>T
19g.38510529G>ACA072996RYR1c.8964G>A (p.Lys2988=)
c.8961G>A (p.Lys2987=)
c.2416G>A
n.9047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38510529G>CCA405683408RYR1c.8964G>C (p.Lys2988Asn)
c.8961G>C (p.Lys2987Asn)
c.2416G>C
n.9047G>C
19g.38510529G=CA2335058806RYR1c.8964G= (p.Lys2988=)
c.8961G= (p.Lys2987=)
c.2416G=
n.9047G=
19g.38510529G>TCA405683410RYR1c.8964G>T (p.Lys2988Asn)
c.8961G>T (p.Lys2987Asn)
c.2416G>T
n.9047G>T
 gnomAD v4
19g.38510530T>ACA405683411RYR1c.8965T>A (p.Ser2989Thr)
c.8962T>A (p.Ser2988Thr)
c.2417T>A
n.9048T>A
19g.38510530T>CCA405683413RYR1c.8965T>C (p.Ser2989Pro)
c.8962T>C (p.Ser2988Pro)
c.2417T>C
n.9048T>C
19g.38510530T>GCA405683412RYR1c.8965T>G (p.Ser2989Ala)
c.8962T>G (p.Ser2988Ala)
c.2417T>G
n.9048T>G
19g.38510531C>ACA405683414RYR1c.8966C>A (p.Ser2989Tyr)
c.8963C>A (p.Ser2988Tyr)
c.2418C>A
n.9049C>A
19g.38510531C>GCA405683416RYR1c.8966C>G (p.Ser2989Cys)
c.8963C>G (p.Ser2988Cys)
c.2418C>G
n.9049C>G
 gnomAD v4
19g.38510531C>TCA405683417RYR1c.8966C>T (p.Ser2989Phe)
c.8963C>T (p.Ser2988Phe)
c.2418C>T
n.9049C>T
19g.38510534dupCA084238RYR1c.8969dup (p.His2991ThrfsTer2)
c.8966dup (p.His2990ThrfsTer2)
c.2421dup
n.9052dup
19g.38510532C>ACA507246177RYR1c.8967C>A (p.Ser2989=)
c.8964C>A (p.Ser2988=)
c.2419C>A
n.9050C>A
19g.38510532C>GCA507246178RYR1c.8967C>G (p.Ser2989=)
c.8964C>G (p.Ser2988=)
c.2419C>G
n.9050C>G
19g.38510532C>TCA507246179RYR1c.8967C>T (p.Ser2989=)
c.8964C>T (p.Ser2988=)
c.2419C>T
n.9050C>T
19g.38510533C>ACA405683418RYR1c.8968C>A (p.Pro2990Thr)
c.8965C>A (p.Pro2989Thr)
c.2420C>A
n.9051C>A
19g.38510533C>GCA405683419RYR1c.8968C>G (p.Pro2990Ala)
c.8965C>G (p.Pro2989Ala)
c.2420C>G
n.9051C>G
19g.38510533C>TCA405683420RYR1c.8968C>T (p.Pro2990Ser)
c.8965C>T (p.Pro2989Ser)
c.2420C>T
n.9051C>T
19g.38510534C>ACA405683421RYR1c.8969C>A (p.Pro2990Gln)
c.8966C>A (p.Pro2989Gln)
c.2421C>A
n.9052C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38510534C=CA2335058807RYR1c.8969C= (p.Pro2990=)
c.8966C= (p.Pro2989=)
c.2421C=
n.9052C=
19g.38510534C>GCA405683422RYR1c.8969C>G (p.Pro2990Arg)
c.8966C>G (p.Pro2989Arg)
c.2421C>G
n.9052C>G
 ClinVar
19g.38510534C>TCA073000RYR1c.8969C>T (p.Pro2990Leu)
c.8966C>T (p.Pro2989Leu)
c.2421C>T
n.9052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510535A>CCA084239RYR1c.8970A>C (p.Pro2990=)
c.8967A>C (p.Pro2989=)
c.2422A>C
n.9053A>C
19g.38510535A>GCA507246181RYR1c.8970A>G (p.Pro2990=)
c.8967A>G (p.Pro2989=)
c.2422A>G
n.9053A>G
19g.38510535A>TCA507246182RYR1c.8970A>T (p.Pro2990=)
c.8967A>T (p.Pro2989=)
c.2422A>T
n.9053A>T
19g.38510536C>ACA405683423RYR1c.8971C>A (p.His2991Asn)
c.8968C>A (p.His2990Asn)
c.2423C>A
n.9054C>A
19g.38510536C=CA2335058808RYR1c.8971C= (p.His2991=)
c.8968C= (p.His2990=)
c.2423C=
n.9054C=
19g.38510536C>GCA405683424RYR1c.8971C>G (p.His2991Asp)
c.8968C>G (p.His2990Asp)
c.2423C>G
n.9054C>G
19g.38510536C>TCA405683425RYR1c.8971C>T (p.His2991Tyr)
c.8968C>T (p.His2990Tyr)
c.2423C>T
n.9054C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510537A>CCA405683428RYR1c.8972A>C (p.His2991Pro)
c.8969A>C (p.His2990Pro)
c.2424A>C
n.9055A>C
19g.38510537A>GCA405683426RYR1c.8972A>G (p.His2991Arg)
c.8969A>G (p.His2990Arg)
c.2424A>G
n.9055A>G
19g.38510537A>TCA405683427RYR1c.8972A>T (p.His2991Leu)
c.8969A>T (p.His2990Leu)
c.2424A>T
n.9055A>T
19g.38510538T>ACA405683429RYR1c.8973T>A (p.His2991Gln)
c.8970T>A (p.His2990Gln)
c.2425T>A
n.9056T>A
19g.38510538T>CCA507246183RYR1c.8973T>C (p.His2991=)
c.8970T>C (p.His2990=)
c.2425T>C
n.9056T>C
 ClinVar dbSNP
19g.38510538T>GCA405683430RYR1c.8973T>G (p.His2991Gln)
c.8970T>G (p.His2990Gln)
c.2425T>G
n.9056T>G
19g.38510539G>ACA308123126RYR1c.8974G>A (p.Glu2992Lys)
c.8971G>A (p.Glu2991Lys)
c.2426G>A
n.9057G>A
 dbSNP
19g.38510539G>CCA405683431RYR1c.8974G>C (p.Glu2992Gln)
c.8971G>C (p.Glu2991Gln)
c.2426G>C
n.9057G>C
19g.38510539G=CA2335058809RYR1c.8974G= (p.Glu2992=)
c.8971G= (p.Glu2991=)
c.2426G=
n.9057G=
19g.38510539G>TCA405683432RYR1c.8974G>T (p.Glu2992Ter)
c.8971G>T (p.Glu2991Ter)
c.2426G>T
n.9057G>T
19g.38510540A>CCA405683433RYR1c.8975A>C (p.Glu2992Ala)
c.8972A>C (p.Glu2991Ala)
c.2427A>C
n.9058A>C
 gnomAD v4
19g.38510540A>GCA405683434RYR1c.8975A>G (p.Glu2992Gly)
c.8972A>G (p.Glu2991Gly)
c.2427A>G
n.9058A>G
19g.38510540A>TCA405683435RYR1c.8975A>T (p.Glu2992Val)
c.8972A>T (p.Glu2991Val)
c.2427A>T
n.9058A>T
19g.38510541A>CCA405683436RYR1c.8976A>C (p.Glu2992Asp)
c.8973A>C (p.Glu2991Asp)
c.2428A>C
n.9059A>C
19g.38510541A>GCA084241RYR1c.8976A>G (p.Glu2992=)
c.8973A>G (p.Glu2991=)
c.2428A>G
n.9059A>G
19g.38510541A>TCA405683437RYR1c.8976A>T (p.Glu2992Asp)
c.8973A>T (p.Glu2991Asp)
c.2428A>T
n.9059A>T
19g.38510542C>ACA405683439RYR1c.8977C>A (p.Gln2993Lys)
c.8974C>A (p.Gln2992Lys)
c.2429C>A
n.9060C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38510542C=CA2335058810RYR1c.8977C= (p.Gln2993=)
c.8974C= (p.Gln2992=)
c.2429C=
n.9060C=
19g.38510542C>GCA405683438RYR1c.8977C>G (p.Gln2993Glu)
c.8974C>G (p.Gln2992Glu)
c.2429C>G
n.9060C>G
19g.38510542C>TCA073006RYR1c.8977C>T (p.Gln2993Ter)
c.8974C>T (p.Gln2992Ter)
c.2429C>T
n.9060C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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