Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38510406T>CCA882059488RYR1c.8933-92T>C (n.8933-92T>C)
c.8930-92T>C (n.8930-92T>C)
c.2385-92T>C
n.9016-92T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510406T=CA2335058750RYR1c.8933-92T= (n.8933-92T=)
c.8930-92T= (n.8930-92T=)
c.2385-92T=
n.9016-92T=
19g.38510407T>GCA2814347314RYR1c.8933-91T>G (n.8933-91T>G)
c.8930-91T>G (n.8930-91T>G)
c.2385-91T>G
n.9016-91T>G
19g.38510408C>GCA2584902776RYR1c.8933-90C>G (n.8933-90C>G)
c.8930-90C>G (n.8930-90C>G)
c.2385-90C>G
n.9016-90C>G
gnomAD v4
19g.38510409C=CA2335058751RYR1c.8933-89C= (n.8933-89C=)
c.8930-89C= (n.8930-89C=)
c.2385-89C=
n.9016-89C=
19g.38510409C>TCA882059495RYR1c.8933-89C>T (n.8933-89C>T)
c.8930-89C>T (n.8930-89C>T)
c.2385-89C>T
n.9016-89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510410C>ACA2584902777RYR1c.8933-88C>A (n.8933-88C>A)
c.8930-88C>A (n.8930-88C>A)
c.2385-88C>A
n.9016-88C>A
gnomAD v4
19g.38510410C=CA2335058752RYR1c.8933-88C= (n.8933-88C=)
c.8930-88C= (n.8930-88C=)
c.2385-88C=
n.9016-88C=
19g.38510410C>TCA633066659RYR1c.8933-88C>T (n.8933-88C>T)
c.8930-88C>T (n.8930-88C>T)
c.2385-88C>T
n.9016-88C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510411A>CCA2584902778RYR1c.8933-87A>C (n.8933-87A>C)
c.8930-87A>C (n.8930-87A>C)
c.2385-87A>C
n.9016-87A>C
gnomAD v4
19g.38510411A>TCA2576771341RYR1c.8933-87A>T (n.8933-87A>T)
c.8930-87A>T (n.8930-87A>T)
c.2385-87A>T
n.9016-87A>T
gnomAD v4
19g.38510412A=CA2335058753RYR1c.8933-86A= (n.8933-86A=)
c.8930-86A= (n.8930-86A=)
c.2385-86A=
n.9016-86A=
19g.38510412A>CCA2584902779RYR1c.8933-86A>C (n.8933-86A>C)
c.8930-86A>C (n.8930-86A>C)
c.2385-86A>C
n.9016-86A>C
gnomAD v4
19g.38510412A>GCA308122975RYR1c.8933-86A>G (n.8933-86A>G)
c.8930-86A>G (n.8930-86A>G)
c.2385-86A>G
n.9016-86A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510413C>TCA2584902780RYR1c.8933-85C>T (n.8933-85C>T)
c.8930-85C>T (n.8930-85C>T)
c.2385-85C>T
n.9016-85C>T
gnomAD v4
19g.38510414T>GCA2584902781RYR1c.8933-84T>G (n.8933-84T>G)
c.8930-84T>G (n.8930-84T>G)
c.2385-84T>G
n.9016-84T>G
gnomAD v4
19g.38510415C>ACA657212564RYR1c.8933-83C>A (n.8933-83C>A)
c.8930-83C>A (n.8930-83C>A)
c.2385-83C>A
n.9016-83C>A
gnomAD v4 COSMIC
19g.38510415C=CA2335058754RYR1c.8933-83C= (n.8933-83C=)
c.8930-83C= (n.8930-83C=)
c.2385-83C=
n.9016-83C=
19g.38510415C>GCA882059513RYR1c.8933-83C>G (n.8933-83C>G)
c.8930-83C>G (n.8930-83C>G)
c.2385-83C>G
n.9016-83C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510415_38510416insCTTTTTTTTTCCTTGCA2521748926RYR1c.8933-83_8933-82insCTTTTTTTTTCCTTG (n.8933-83_8933-82insCTTTTTTTTTCCTTG)
c.8930-83_8930-82insCTTTTTTTTTCCTTG (n.8930-83_8930-82insCTTTTTTTTTCCTTG)
c.2385-83_2385-82insCTTTTTTTTTCCTTG
n.9016-83_9016-82insCTTTTTTTTTCCTTG
19g.38510416T>CCA2584902782RYR1c.8933-82T>C (n.8933-82T>C)
c.8930-82T>C (n.8930-82T>C)
c.2385-82T>C
n.9016-82T>C
gnomAD v4
19g.38510417G>ACA2584902783RYR1c.8933-81G>A (n.8933-81G>A)
c.8930-81G>A (n.8930-81G>A)
c.2385-81G>A
n.9016-81G>A
gnomAD v4
19g.38510418C>ACA2576771342RYR1c.8933-80C>A (n.8933-80C>A)
c.8930-80C>A (n.8930-80C>A)
c.2385-80C>A
n.9016-80C>A
gnomAD v4
19g.38510420C=CA2335058755RYR1c.8933-78C= (n.8933-78C=)
c.8930-78C= (n.8930-78C=)
c.2385-78C=
n.9016-78C=
19g.38510420C>GCA308122982RYR1c.8933-78C>G (n.8933-78C>G)
c.8930-78C>G (n.8930-78C>G)
c.2385-78C>G
n.9016-78C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38510421C>ACA2584902784RYR1c.8933-77C>A (n.8933-77C>A)
c.8930-77C>A (n.8930-77C>A)
c.2385-77C>A
n.9016-77C>A
gnomAD v4
19g.38510422C>ACA2576771343RYR1c.8933-76C>A (n.8933-76C>A)
c.8930-76C>A (n.8930-76C>A)
c.2385-76C>A
n.9016-76C>A
19g.38510423A=CA2335058756RYR1c.8933-75A= (n.8933-75A=)
c.8930-75A= (n.8930-75A=)
c.2385-75A=
n.9016-75A=
19g.38510423A>CCA308123013RYR1c.8933-75A>C (n.8933-75A>C)
c.8930-75A>C (n.8930-75A>C)
c.2385-75A>C
n.9016-75A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510424G>ACA2584902785RYR1c.8933-74G>A (n.8933-74G>A)
c.8930-74G>A (n.8930-74G>A)
c.2385-74G>A
n.9016-74G>A
gnomAD v4
19g.38510425C>ACA2576771344RYR1c.8933-73C>A (n.8933-73C>A)
c.8930-73C>A (n.8930-73C>A)
c.2385-73C>A
n.9016-73C>A
19g.38510425C>TCA2584902786RYR1c.8933-73C>T (n.8933-73C>T)
c.8930-73C>T (n.8930-73C>T)
c.2385-73C>T
n.9016-73C>T
gnomAD v4
19g.38510426A>CCA2584902787RYR1c.8933-72A>C (n.8933-72A>C)
c.8930-72A>C (n.8930-72A>C)
c.2385-72A>C
n.9016-72A>C
gnomAD v4
19g.38510428C=CA2335058757RYR1c.8933-70C= (n.8933-70C=)
c.8930-70C= (n.8930-70C=)
c.2385-70C=
n.9016-70C=
19g.38510428C>TCA995728424RYR1c.8933-70C>T (n.8933-70C>T)
c.8930-70C>T (n.8930-70C>T)
c.2385-70C>T
n.9016-70C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510430T>GCA2584902788RYR1c.8933-68T>G (n.8933-68T>G)
c.8930-68T>G (n.8930-68T>G)
c.2385-68T>G
n.9016-68T>G
gnomAD v4
19g.38510431T>GCA2335058759RYR1c.8933-67T>G (n.8933-67T>G)
c.8930-67T>G (n.8930-67T>G)
c.2385-67T>G
n.9016-67T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38510431T=CA2335058758RYR1c.8933-67T= (n.8933-67T=)
c.8930-67T= (n.8930-67T=)
c.2385-67T=
n.9016-67T=
19g.38510432C>ACA2584902789RYR1c.8933-66C>A (n.8933-66C>A)
c.8930-66C>A (n.8930-66C>A)
c.2385-66C>A
n.9016-66C>A
gnomAD v4
19g.38510432C>TCA2584902790RYR1c.8933-66C>T (n.8933-66C>T)
c.8930-66C>T (n.8930-66C>T)
c.2385-66C>T
n.9016-66C>T
gnomAD v4
19g.38510433C>ACA2584902792RYR1c.8933-65C>A (n.8933-65C>A)
c.8930-65C>A (n.8930-65C>A)
c.2385-65C>A
n.9016-65C>A
gnomAD v4
19g.38510433C>TCA2584902791RYR1c.8933-65C>T (n.8933-65C>T)
c.8930-65C>T (n.8930-65C>T)
c.2385-65C>T
n.9016-65C>T
gnomAD v4
19g.38510434C>ACA2584902793RYR1c.8933-64C>A (n.8933-64C>A)
c.8930-64C>A (n.8930-64C>A)
c.2385-64C>A
n.9016-64C>A
gnomAD v4
19g.38510434C>TCA995728427RYR1c.8933-64C>T (n.8933-64C>T)
c.8930-64C>T (n.8930-64C>T)
c.2385-64C>T
n.9016-64C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510435A=CA2335058760RYR1c.8933-63A= (n.8933-63A=)
c.8930-63A= (n.8930-63A=)
c.2385-63A=
n.9016-63A=
19g.38510435A>GCA633066660RYR1c.8933-63A>G (n.8933-63A>G)
c.8930-63A>G (n.8930-63A>G)
c.2385-63A>G
n.9016-63A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510435A>TCA995728433RYR1c.8933-63A>T (n.8933-63A>T)
c.8930-63A>T (n.8930-63A>T)
c.2385-63A>T
n.9016-63A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510437C>ACA2584902794RYR1c.8933-61C>A (n.8933-61C>A)
c.8930-61C>A (n.8930-61C>A)
c.2385-61C>A
n.9016-61C>A
gnomAD v4
19g.38510437C=CA2335058761RYR1c.8933-61C= (n.8933-61C=)
c.8930-61C= (n.8930-61C=)
c.2385-61C=
n.9016-61C=
19g.38510437C>TCA2335058762RYR1c.8933-61C>T (n.8933-61C>T)
c.8930-61C>T (n.8930-61C>T)
c.2385-61C>T
n.9016-61C>T
dbSNP
19g.38510439G>CCA882059522RYR1c.8933-59G>C (n.8933-59G>C)
c.8930-59G>C (n.8930-59G>C)
c.2385-59G>C
n.9016-59G>C
dbSNP
19g.38510439G=CA2335058763RYR1c.8933-59G= (n.8933-59G=)
c.8930-59G= (n.8930-59G=)
c.2385-59G=
n.9016-59G=
19g.38510440A>GCA2576771345RYR1c.8933-58A>G (n.8933-58A>G)
c.8930-58A>G (n.8930-58A>G)
c.2385-58A>G
n.9016-58A>G
19g.38510440A>TCA2584902795RYR1c.8933-58A>T (n.8933-58A>T)
c.8930-58A>T (n.8930-58A>T)
c.2385-58A>T
n.9016-58A>T
gnomAD v4
19g.38510441A>CCA2584902796RYR1c.8933-57A>C (n.8933-57A>C)
c.8930-57A>C (n.8930-57A>C)
c.2385-57A>C
n.9016-57A>C
gnomAD v4
19g.38510442C>ACA2584902797RYR1c.8933-56C>A (n.8933-56C>A)
c.8930-56C>A (n.8930-56C>A)
c.2385-56C>A
n.9016-56C>A
gnomAD v4
19g.38510442C>TCA2736033107RYR1c.8933-56C>T (n.8933-56C>T)
c.8930-56C>T (n.8930-56C>T)
c.2385-56C>T
n.9016-56C>T
dbSNP
19g.38510444C>ACA2584902798RYR1c.8933-54C>A (n.8933-54C>A)
c.8930-54C>A (n.8930-54C>A)
c.2385-54C>A
n.9016-54C>A
gnomAD v4
19g.38510444C=CA2335058764RYR1c.8933-54C= (n.8933-54C=)
c.8930-54C= (n.8930-54C=)
c.2385-54C=
n.9016-54C=
19g.38510444C>TCA882059523RYR1c.8933-54C>T (n.8933-54C>T)
c.8930-54C>T (n.8930-54C>T)
c.2385-54C>T
n.9016-54C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510445C>ACA2584902799RYR1c.8933-53C>A (n.8933-53C>A)
c.8930-53C>A (n.8930-53C>A)
c.2385-53C>A
n.9016-53C>A
gnomAD v4
19g.38510445C=CA2335058765RYR1c.8933-53C= (n.8933-53C=)
c.8930-53C= (n.8930-53C=)
c.2385-53C=
n.9016-53C=
19g.38510445C>GCA2335058766RYR1c.8933-53C>G (n.8933-53C>G)
c.8930-53C>G (n.8930-53C>G)
c.2385-53C>G
n.9016-53C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38510445C>TCA308123014RYR1c.8933-53C>T (n.8933-53C>T)
c.8930-53C>T (n.8930-53C>T)
c.2385-53C>T
n.9016-53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510448G>ACA072975RYR1c.8933-50G>A (n.8933-50G>A)
c.8930-50G>A (n.8930-50G>A)
c.2385-50G>A
n.9016-50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510448G>CCA633066661RYR1c.8933-50G>C (n.8933-50G>C)
c.8930-50G>C (n.8930-50G>C)
c.2385-50G>C
n.9016-50G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510448G=CA2335058767RYR1c.8933-50G= (n.8933-50G=)
c.8930-50G= (n.8930-50G=)
c.2385-50G=
n.9016-50G=
19g.38510448G>TCA2814347316RYR1c.8933-50G>T (n.8933-50G>T)
c.8930-50G>T (n.8930-50G>T)
c.2385-50G>T
n.9016-50G>T
19g.38510449G>TCA2576771346RYR1c.8933-49G>T (n.8933-49G>T)
c.8930-49G>T (n.8930-49G>T)
c.2385-49G>T
n.9016-49G>T
gnomAD v4
19g.38510450G>ACA2335058769RYR1c.8933-48G>A (n.8933-48G>A)
c.8930-48G>A (n.8930-48G>A)
c.2385-48G>A
n.9016-48G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38510450G=CA2335058768RYR1c.8933-48G= (n.8933-48G=)
c.8930-48G= (n.8930-48G=)
c.2385-48G=
n.9016-48G=
19g.38510453C>ACA2584902801RYR1c.8933-45C>A (n.8933-45C>A)
c.8930-45C>A (n.8930-45C>A)
c.2385-45C>A
n.9016-45C>A
gnomAD v4
19g.38510453C>GCA2584902800RYR1c.8933-45C>G (n.8933-45C>G)
c.8930-45C>G (n.8930-45C>G)
c.2385-45C>G
n.9016-45C>G
gnomAD v4
19g.38510454C=CA2335058770RYR1c.8933-44C= (n.8933-44C=)
c.8930-44C= (n.8930-44C=)
c.2385-44C=
n.9016-44C=
19g.38510454C>TCA995728441RYR1c.8933-44C>T (n.8933-44C>T)
c.8930-44C>T (n.8930-44C>T)
c.2385-44C>T
n.9016-44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510455C>ACA2584902802RYR1c.8933-43C>A (n.8933-43C>A)
c.8930-43C>A (n.8930-43C>A)
c.2385-43C>A
n.9016-43C>A
gnomAD v4
19g.38510456C>ACA2584902803RYR1c.8933-42C>A (n.8933-42C>A)
c.8930-42C>A (n.8930-42C>A)
c.2385-42C>A
n.9016-42C>A
gnomAD v4
19g.38510456C=CA2335058771RYR1c.8933-42C= (n.8933-42C=)
c.8930-42C= (n.8930-42C=)
c.2385-42C=
n.9016-42C=
19g.38510456C>TCA072972RYR1c.8933-42C>T (n.8933-42C>T)
c.8930-42C>T (n.8930-42C>T)
c.2385-42C>T
n.9016-42C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510457A>GCA2514195557RYR1c.8933-41A>G (n.8933-41A>G)
c.8930-41A>G (n.8930-41A>G)
c.2385-41A>G
n.9016-41A>G
19g.38510458G>ACA633066662RYR1c.8933-40G>A (n.8933-40G>A)
c.8930-40G>A (n.8930-40G>A)
c.2385-40G>A
n.9016-40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510458G=CA2335058772RYR1c.8933-40G= (n.8933-40G=)
c.8930-40G= (n.8930-40G=)
c.2385-40G=
n.9016-40G=
19g.38510459C>ACA2584902804RYR1c.8933-39C>A (n.8933-39C>A)
c.8930-39C>A (n.8930-39C>A)
c.2385-39C>A
n.9016-39C>A
gnomAD v4
19g.38510459C=CA2335058773RYR1c.8933-39C= (n.8933-39C=)
c.8930-39C= (n.8930-39C=)
c.2385-39C=
n.9016-39C=
19g.38510459C>GCA2576771347RYR1c.8933-39C>G (n.8933-39C>G)
c.8930-39C>G (n.8930-39C>G)
c.2385-39C>G
n.9016-39C>G
19g.38510459C>TCA072966RYR1c.8933-39C>T (n.8933-39C>T)
c.8930-39C>T (n.8930-39C>T)
c.2385-39C>T
n.9016-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510460C=CA2335058774RYR1c.8933-38C= (n.8933-38C=)
c.8930-38C= (n.8930-38C=)
c.2385-38C=
n.9016-38C=
19g.38510460C>GCA995728453RYR1c.8933-38C>G (n.8933-38C>G)
c.8930-38C>G (n.8930-38C>G)
c.2385-38C>G
n.9016-38C>G
dbSNP
19g.38510462T>CCA633066664RYR1c.8933-36T>C (n.8933-36T>C)
c.8930-36T>C (n.8930-36T>C)
c.2385-36T>C
n.9016-36T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510462T=CA2335058775RYR1c.8933-36T= (n.8933-36T=)
c.8930-36T= (n.8930-36T=)
c.2385-36T=
n.9016-36T=
19g.38510463G>ACA2576771348RYR1c.8933-35G>A (n.8933-35G>A)
c.8930-35G>A (n.8930-35G>A)
c.2385-35G>A
n.9016-35G>A
19g.38510463G=CA2335058776RYR1c.8933-35G= (n.8933-35G=)
c.8930-35G= (n.8930-35G=)
c.2385-35G=
n.9016-35G=
19g.38510463G>TCA633066665RYR1c.8933-35G>T (n.8933-35G>T)
c.8930-35G>T (n.8930-35G>T)
c.2385-35G>T
n.9016-35G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510465A=CA2335058777RYR1c.8933-33A= (n.8933-33A=)
c.8930-33A= (n.8930-33A=)
c.2385-33A=
n.9016-33A=
19g.38510465A>GCA308123039RYR1c.8933-33A>G (n.8933-33A>G)
c.8930-33A>G (n.8930-33A>G)
c.2385-33A>G
n.9016-33A>G
dbSNP
19g.38510466C>TCA2584902805RYR1c.8933-32C>T (n.8933-32C>T)
c.8930-32C>T (n.8930-32C>T)
c.2385-32C>T
n.9016-32C>T
gnomAD v4
19g.38510467C>TCA657212565RYR1c.8933-31C>T (n.8933-31C>T)
c.8930-31C>T (n.8930-31C>T)
c.2385-31C>T
n.9016-31C>T
COSMIC
19g.38510468C=CA2335058778RYR1c.8933-30C= (n.8933-30C=)
c.8930-30C= (n.8930-30C=)
c.2385-30C=
n.9016-30C=
19g.38510468C>TCA633066666RYR1c.8933-30C>T (n.8933-30C>T)
c.8930-30C>T (n.8930-30C>T)
c.2385-30C>T
n.9016-30C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510469A=CA2335058779RYR1c.8933-29A= (n.8933-29A=)
c.8930-29A= (n.8930-29A=)
c.2385-29A=
n.9016-29A=
19g.38510469A>CCA995728455RYR1c.8933-29A>C (n.8933-29A>C)
c.8930-29A>C (n.8930-29A>C)
c.2385-29A>C
n.9016-29A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510469A>TCA2814347318RYR1c.8933-29A>T (n.8933-29A>T)
c.8930-29A>T (n.8930-29A>T)
c.2385-29A>T
n.9016-29A>T
19g.38510470C>GCA2584902806RYR1c.8933-28C>G (n.8933-28C>G)
c.8930-28C>G (n.8930-28C>G)
c.2385-28C>G
n.9016-28C>G
gnomAD v4
19g.38510473T>ACA2584902807RYR1c.8933-25T>A (n.8933-25T>A)
c.8930-25T>A (n.8930-25T>A)
c.2385-25T>A
n.9016-25T>A
gnomAD v4
19g.38510473T>GCA072962RYR1c.8933-25T>G (n.8933-25T>G)
c.8930-25T>G (n.8930-25T>G)
c.2385-25T>G
n.9016-25T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510473T=CA2335058780RYR1c.8933-25T= (n.8933-25T=)
c.8930-25T= (n.8930-25T=)
c.2385-25T=
n.9016-25T=
19g.38510478C>ACA10587323RYR1c.8933-20C>A (n.8933-20C>A)
c.8930-20C>A (n.8930-20C>A)
c.2385-20C>A
n.9016-20C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510478C=CA2335058781RYR1c.8933-20C= (n.8933-20C=)
c.8930-20C= (n.8930-20C=)
c.2385-20C=
n.9016-20C=
19g.38510478C>TCA072959RYR1c.8933-20C>T (n.8933-20C>T)
c.8930-20C>T (n.8930-20C>T)
c.2385-20C>T
n.9016-20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510479C=CA2335058782RYR1c.8933-19C= (n.8933-19C=)
c.8930-19C= (n.8930-19C=)
c.2385-19C=
n.9016-19C=
19g.38510479C>TCA308123061RYR1c.8933-19C>T (n.8933-19C>T)
c.8930-19C>T (n.8930-19C>T)
c.2385-19C>T
n.9016-19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510481A=CA2335058783RYR1c.8933-17A= (n.8933-17A=)
c.8930-17A= (n.8930-17A=)
c.2385-17A=
n.9016-17A=
19g.38510481A>GCA072956RYR1c.8933-17A>G (n.8933-17A>G)
c.8930-17A>G (n.8930-17A>G)
c.2385-17A>G
n.9016-17A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510483T>GCA072951RYR1c.8933-15T>G (n.8933-15T>G)
c.8930-15T>G (n.8930-15T>G)
c.2385-15T>G
n.9016-15T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510483T=CA2335058784RYR1c.8933-15T= (n.8933-15T=)
c.8930-15T= (n.8930-15T=)
c.2385-15T=
n.9016-15T=
19g.38510486C>GCA2584902808RYR1c.8933-12C>G (n.8933-12C>G)
c.8930-12C>G (n.8930-12C>G)
c.2385-12C>G
n.9016-12C>G
gnomAD v4
19g.38510486C>TCA2584902809RYR1c.8933-12C>T (n.8933-12C>T)
c.8930-12C>T (n.8930-12C>T)
c.2385-12C>T
n.9016-12C>T
gnomAD v4
19g.38510487C=CA2335058785RYR1c.8933-11C= (n.8933-11C=)
c.8930-11C= (n.8930-11C=)
c.2385-11C=
n.9016-11C=
19g.38510487C>TCA507246153RYR1c.8933-11C>T (n.8933-11C>T)
c.8930-11C>T (n.8930-11C>T)
c.2385-11C>T
n.9016-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38510490C=CA2335058786RYR1c.8933-8C= (n.8933-8C=)
c.8930-8C= (n.8930-8C=)
c.2385-8C=
n.9016-8C=
19g.38510490C>TCA2335058787RYR1c.8933-8C>T (n.8933-8C>T)
c.8930-8C>T (n.8930-8C>T)
c.2385-8C>T
n.9016-8C>T
dbSNP
19g.38510492C>TCA2576771349RYR1c.8933-6C>T (n.8933-6C>T)
c.8930-6C>T (n.8930-6C>T)
c.2385-6C>T
n.9016-6C>T
19g.38510494A=CA2335058788RYR1c.8933-4A= (n.8933-4A=)
c.8930-4A= (n.8930-4A=)
c.2385-4A=
n.9016-4A=
19g.38510494A>GCA308123084RYR1c.8933-4A>G (n.8933-4A>G)
c.8930-4A>G (n.8930-4A>G)
c.2385-4A>G
n.9016-4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510495C=CA2335058789RYR1c.8933-3C= (n.8933-3C=)
c.8930-3C= (n.8930-3C=)
c.2385-3C=
n.9016-3C=
19g.38510495C>TCA072970RYR1c.8933-3C>T (n.8933-3C>T)
c.8930-3C>T (n.8930-3C>T)
c.2385-3C>T
n.9016-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38510496A>CCA405683263RYR1c.8933-2A>C (n.8933-2A>C)
c.8930-2A>C (n.8930-2A>C)
c.2385-2A>C
n.9016-2A>C
gnomAD v4
19g.38510496A>GCA405683265RYR1c.8933-2A>G (n.8933-2A>G)
c.8930-2A>G (n.8930-2A>G)
c.2385-2A>G
n.9016-2A>G
19g.38510496A>TCA405683269RYR1c.8933-2A>T (n.8933-2A>T)
c.8930-2A>T (n.8930-2A>T)
c.2385-2A>T
n.9016-2A>T
19g.38510497G>ACA308123095RYR1c.8933-1G>A (n.8933-1G>A)
c.8930-1G>A (n.8930-1G>A)
c.2385-1G>A
n.9016-1G>A
dbSNP
19g.38510497G>CCA405683275RYR1c.8933-1G>C (n.8933-1G>C)
c.8930-1G>C (n.8930-1G>C)
c.2385-1G>C
n.9016-1G>C
19g.38510497G=CA2335058790RYR1c.8933-1G= (n.8933-1G=)
c.8930-1G= (n.8930-1G=)
c.2385-1G=
n.9016-1G=
19g.38510497G>TCA405683273RYR1c.8933-1G>T (n.8933-1G>T)
c.8930-1G>T (n.8930-1G>T)
c.2385-1G>T
n.9016-1G>T
19g.38510498A>CCA405683278RYR1c.8933A>C (p.Glu2978Ala)
c.8930A>C (p.Glu2977Ala)
c.2385A>C
n.9016A>C
COSMIC
19g.38510498A>GCA405683280RYR1c.8933A>G (p.Glu2978Gly)
c.8930A>G (p.Glu2977Gly)
c.2385A>G
n.9016A>G
19g.38510498A>TCA405683282RYR1c.8933A>T (p.Glu2978Val)
c.8930A>T (p.Glu2977Val)
c.2385A>T
n.9016A>T
19g.38510500_38510510delCA2697556552RYR1c.8935_8945del (p.Ala2979GlnfsTer10)
c.8932_8942del (p.Ala2978GlnfsTer10)
c.2387_2397del
n.9018_9028del
ClinVar
19g.38510499G>ACA507246154RYR1c.8934G>A (p.Glu2978=)
c.8931G>A (p.Glu2977=)
c.2386G>A
n.9017G>A
19g.38510499G>CCA405683284RYR1c.8934G>C (p.Glu2978Asp)
c.8931G>C (p.Glu2977Asp)
c.2386G>C
n.9017G>C
gnomAD v4
19g.38510499G>TCA405683285RYR1c.8934G>T (p.Glu2978Asp)
c.8931G>T (p.Glu2977Asp)
c.2386G>T
n.9017G>T
19g.38510500G>ACA405683290RYR1c.8935G>A (p.Ala2979Thr)
c.8932G>A (p.Ala2978Thr)
c.2387G>A
n.9018G>A
19g.38510500G>CCA405683289RYR1c.8935G>C (p.Ala2979Pro)
c.8932G>C (p.Ala2978Pro)
c.2387G>C
n.9018G>C
19g.38510500G>TCA405683287RYR1c.8935G>T (p.Ala2979Ser)
c.8932G>T (p.Ala2978Ser)
c.2387G>T
n.9018G>T
19g.38510501C>ACA405683293RYR1c.8936C>A (p.Ala2979Asp)
c.8933C>A (p.Ala2978Asp)
c.2388C>A
n.9019C>A
19g.38510501C=CA2335058791RYR1c.8936C= (p.Ala2979=)
c.8933C= (p.Ala2978=)
c.2388C=
n.9019C=
19g.38510501C>GCA405683295RYR1c.8936C>G (p.Ala2979Gly)
c.8933C>G (p.Ala2978Gly)
c.2388C>G
n.9019C>G
19g.38510501C>TCA405683297RYR1c.8936C>T (p.Ala2979Val)
c.8933C>T (p.Ala2978Val)
c.2388C>T
n.9019C>T
COSMIC
19g.38510502T>ACA507246155RYR1c.8937T>A (p.Ala2979=)
c.8934T>A (p.Ala2978=)
c.2389T>A
n.9020T>A
19g.38510502T>CCA507246156RYR1c.8937T>C (p.Ala2979=)
c.8934T>C (p.Ala2978=)
c.2389T>C
n.9020T>C
19g.38510502T>GCA507246157RYR1c.8937T>G (p.Ala2979=)
c.8934T>G (p.Ala2978=)
c.2389T>G
n.9020T>G
19g.38510504_38510505dupCA882059559RYR1c.8939_8940dup (p.Val2981TrpfsTer26)
c.8936_8937dup (p.Val2980TrpfsTer26)
c.2391_2392dup
n.9022_9023dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38510503G>ACA405683299RYR1c.8938G>A (p.Val2980Met)
c.8935G>A (p.Val2979Met)
c.2390G>A
n.9021G>A
dbSNP
19g.38510503G>CCA405683301RYR1c.8938G>C (p.Val2980Leu)
c.8935G>C (p.Val2979Leu)
c.2390G>C
n.9021G>C
19g.38510503G=CA2335058792RYR1c.8938G= (p.Val2980=)
c.8935G= (p.Val2979=)
c.2390G=
n.9021G=
19g.38510503G>TCA405683302RYR1c.8938G>T (p.Val2980Leu)
c.8935G>T (p.Val2979Leu)
c.2390G>T
n.9021G>T
19g.38510504T>ACA405683305RYR1c.8939T>A (p.Val2980Glu)
c.8936T>A (p.Val2979Glu)
c.2391T>A
n.9022T>A
19g.38510504T>CCA405683309RYR1c.8939T>C (p.Val2980Ala)
c.8936T>C (p.Val2979Ala)
c.2391T>C
n.9022T>C
gnomAD v4
19g.38510504T>GCA405683307RYR1c.8939T>G (p.Val2980Gly)
c.8936T>G (p.Val2979Gly)
c.2391T>G
n.9022T>G
19g.38510505G>ACA507246158RYR1c.8940G>A (p.Val2980=)
c.8937G>A (p.Val2979=)
c.2392G>A
n.9023G>A
19g.38510505G>CCA084251RYR1c.8940G>C (p.Val2980=)
c.8937G>C (p.Val2979=)
c.2392G>C
n.9023G>C
19g.38510505G>TCA507246159RYR1c.8940G>T (p.Val2980=)
c.8937G>T (p.Val2979=)
c.2392G>T
n.9023G>T
ClinVar
19g.38510506G>ACA405683311RYR1c.8941G>A (p.Val2981Ile)
c.8938G>A (p.Val2980Ile)
c.2393G>A
n.9024G>A
19g.38510506G>CCA405683313RYR1c.8941G>C (p.Val2981Leu)
c.8938G>C (p.Val2980Leu)
c.2393G>C
n.9024G>C
19g.38510506G>TCA405683314RYR1c.8941G>T (p.Val2981Phe)
c.8938G>T (p.Val2980Phe)
c.2393G>T
n.9024G>T

Number of alleles fetched