Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38510392T>G | CA2584902768 | RYR1 | c.8933-106T>G (n.8933-106T>G) c.8930-106T>G (n.8930-106T>G) c.2385-106T>G n.9016-106T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510394A>T | CA2584902769 | RYR1 | c.8933-104A>T (n.8933-104A>T) c.8930-104A>T (n.8930-104A>T) c.2385-104A>T n.9016-104A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510395del | CA2569020406 | RYR1 | c.8933-103del (n.8933-103del) c.8930-103del (n.8930-103del) c.2385-103del n.9016-103del | |
19 | g.38510395T>A | CA633066658 | RYR1 | c.8933-103T>A (n.8933-103T>A) c.8930-103T>A (n.8930-103T>A) c.2385-103T>A n.9016-103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510395T= | CA2335058745 | RYR1 | c.8933-103T= (n.8933-103T=) c.8930-103T= (n.8930-103T=) c.2385-103T= n.9016-103T= | |
19 | g.38510396C= | CA2335058746 | RYR1 | c.8933-102C= (n.8933-102C=) c.8930-102C= (n.8930-102C=) c.2385-102C= n.9016-102C= | |
19 | g.38510396C>T | CA308122966 | RYR1 | c.8933-102C>T (n.8933-102C>T) c.8930-102C>T (n.8930-102C>T) c.2385-102C>T n.9016-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510397C>T | CA2584902770 | RYR1 | c.8933-101C>T (n.8933-101C>T) c.8930-101C>T (n.8930-101C>T) c.2385-101C>T n.9016-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510398C= | CA2335058747 | RYR1 | c.8933-100C= (n.8933-100C=) c.8930-100C= (n.8930-100C=) c.2385-100C= n.9016-100C= | |
19 | g.38510398C>G | CA2576771337 | RYR1 | c.8933-100C>G (n.8933-100C>G) c.8930-100C>G (n.8930-100C>G) c.2385-100C>G n.9016-100C>G | |
19 | g.38510398C>T | CA882059487 | RYR1 | c.8933-100C>T (n.8933-100C>T) c.8930-100C>T (n.8930-100C>T) c.2385-100C>T n.9016-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510399C>A | CA2576771339 | RYR1 | c.8933-99C>A (n.8933-99C>A) c.8930-99C>A (n.8930-99C>A) c.2385-99C>A n.9016-99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510399C= | CA2335058748 | RYR1 | c.8933-99C= (n.8933-99C=) c.8930-99C= (n.8930-99C=) c.2385-99C= n.9016-99C= | |
19 | g.38510399C>T | CA2335058749 | RYR1 | c.8933-99C>T (n.8933-99C>T) c.8930-99C>T (n.8930-99C>T) c.2385-99C>T n.9016-99C>T | dbSNP |
19 | g.38510400C>A | CA2576771340 | RYR1 | c.8933-98C>A (n.8933-98C>A) c.8930-98C>A (n.8930-98C>A) c.2385-98C>A n.9016-98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510400C>T | CA2584902771 | RYR1 | c.8933-98C>T (n.8933-98C>T) c.8930-98C>T (n.8930-98C>T) c.2385-98C>T n.9016-98C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510401A>C | CA2584902773 | RYR1 | c.8933-97A>C (n.8933-97A>C) c.8930-97A>C (n.8930-97A>C) c.2385-97A>C n.9016-97A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510401A>G | CA2584902772 | RYR1 | c.8933-97A>G (n.8933-97A>G) c.8930-97A>G (n.8930-97A>G) c.2385-97A>G n.9016-97A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510403C>A | CA2584902774 | RYR1 | c.8933-95C>A (n.8933-95C>A) c.8930-95C>A (n.8930-95C>A) c.2385-95C>A n.9016-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510404A>G | CA2584902775 | RYR1 | c.8933-94A>G (n.8933-94A>G) c.8930-94A>G (n.8930-94A>G) c.2385-94A>G n.9016-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510406T>C | CA882059488 | RYR1 | c.8933-92T>C (n.8933-92T>C) c.8930-92T>C (n.8930-92T>C) c.2385-92T>C n.9016-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510406T= | CA2335058750 | RYR1 | c.8933-92T= (n.8933-92T=) c.8930-92T= (n.8930-92T=) c.2385-92T= n.9016-92T= | |
19 | g.38510407T>G | CA2814347314 | RYR1 | c.8933-91T>G (n.8933-91T>G) c.8930-91T>G (n.8930-91T>G) c.2385-91T>G n.9016-91T>G | |
19 | g.38510408C>G | CA2584902776 | RYR1 | c.8933-90C>G (n.8933-90C>G) c.8930-90C>G (n.8930-90C>G) c.2385-90C>G n.9016-90C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510409C= | CA2335058751 | RYR1 | c.8933-89C= (n.8933-89C=) c.8930-89C= (n.8930-89C=) c.2385-89C= n.9016-89C= | |
19 | g.38510409C>T | CA882059495 | RYR1 | c.8933-89C>T (n.8933-89C>T) c.8930-89C>T (n.8930-89C>T) c.2385-89C>T n.9016-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510410C>A | CA2584902777 | RYR1 | c.8933-88C>A (n.8933-88C>A) c.8930-88C>A (n.8930-88C>A) c.2385-88C>A n.9016-88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510410C= | CA2335058752 | RYR1 | c.8933-88C= (n.8933-88C=) c.8930-88C= (n.8930-88C=) c.2385-88C= n.9016-88C= | |
19 | g.38510410C>T | CA633066659 | RYR1 | c.8933-88C>T (n.8933-88C>T) c.8930-88C>T (n.8930-88C>T) c.2385-88C>T n.9016-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510411A>C | CA2584902778 | RYR1 | c.8933-87A>C (n.8933-87A>C) c.8930-87A>C (n.8930-87A>C) c.2385-87A>C n.9016-87A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510411A>T | CA2576771341 | RYR1 | c.8933-87A>T (n.8933-87A>T) c.8930-87A>T (n.8930-87A>T) c.2385-87A>T n.9016-87A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510412A= | CA2335058753 | RYR1 | c.8933-86A= (n.8933-86A=) c.8930-86A= (n.8930-86A=) c.2385-86A= n.9016-86A= | |
19 | g.38510412A>C | CA2584902779 | RYR1 | c.8933-86A>C (n.8933-86A>C) c.8930-86A>C (n.8930-86A>C) c.2385-86A>C n.9016-86A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510412A>G | CA308122975 | RYR1 | c.8933-86A>G (n.8933-86A>G) c.8930-86A>G (n.8930-86A>G) c.2385-86A>G n.9016-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510413C>T | CA2584902780 | RYR1 | c.8933-85C>T (n.8933-85C>T) c.8930-85C>T (n.8930-85C>T) c.2385-85C>T n.9016-85C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510414T>G | CA2584902781 | RYR1 | c.8933-84T>G (n.8933-84T>G) c.8930-84T>G (n.8930-84T>G) c.2385-84T>G n.9016-84T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510415C>A | CA657212564 | RYR1 | c.8933-83C>A (n.8933-83C>A) c.8930-83C>A (n.8930-83C>A) c.2385-83C>A n.9016-83C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510415C= | CA2335058754 | RYR1 | c.8933-83C= (n.8933-83C=) c.8930-83C= (n.8930-83C=) c.2385-83C= n.9016-83C= | |
19 | g.38510415C>G | CA882059513 | RYR1 | c.8933-83C>G (n.8933-83C>G) c.8930-83C>G (n.8930-83C>G) c.2385-83C>G n.9016-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510415_38510416insCTTTTTTTTTCCTTG | CA2521748926 | RYR1 | c.8933-83_8933-82insCTTTTTTTTTCCTTG (n.8933-83_8933-82insCTTTTTTTTTCCTTG) c.8930-83_8930-82insCTTTTTTTTTCCTTG (n.8930-83_8930-82insCTTTTTTTTTCCTTG) c.2385-83_2385-82insCTTTTTTTTTCCTTG n.9016-83_9016-82insCTTTTTTTTTCCTTG | |
19 | g.38510416T>C | CA2584902782 | RYR1 | c.8933-82T>C (n.8933-82T>C) c.8930-82T>C (n.8930-82T>C) c.2385-82T>C n.9016-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510417G>A | CA2584902783 | RYR1 | c.8933-81G>A (n.8933-81G>A) c.8930-81G>A (n.8930-81G>A) c.2385-81G>A n.9016-81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510418C>A | CA2576771342 | RYR1 | c.8933-80C>A (n.8933-80C>A) c.8930-80C>A (n.8930-80C>A) c.2385-80C>A n.9016-80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510420C= | CA2335058755 | RYR1 | c.8933-78C= (n.8933-78C=) c.8930-78C= (n.8930-78C=) c.2385-78C= n.9016-78C= | |
19 | g.38510420C>G | CA308122982 | RYR1 | c.8933-78C>G (n.8933-78C>G) c.8930-78C>G (n.8930-78C>G) c.2385-78C>G n.9016-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510421C>A | CA2584902784 | RYR1 | c.8933-77C>A (n.8933-77C>A) c.8930-77C>A (n.8930-77C>A) c.2385-77C>A n.9016-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510422C>A | CA2576771343 | RYR1 | c.8933-76C>A (n.8933-76C>A) c.8930-76C>A (n.8930-76C>A) c.2385-76C>A n.9016-76C>A | |
19 | g.38510423A= | CA2335058756 | RYR1 | c.8933-75A= (n.8933-75A=) c.8930-75A= (n.8930-75A=) c.2385-75A= n.9016-75A= | |
19 | g.38510423A>C | CA308123013 | RYR1 | c.8933-75A>C (n.8933-75A>C) c.8930-75A>C (n.8930-75A>C) c.2385-75A>C n.9016-75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510424G>A | CA2584902785 | RYR1 | c.8933-74G>A (n.8933-74G>A) c.8930-74G>A (n.8930-74G>A) c.2385-74G>A n.9016-74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510425C>A | CA2576771344 | RYR1 | c.8933-73C>A (n.8933-73C>A) c.8930-73C>A (n.8930-73C>A) c.2385-73C>A n.9016-73C>A | |
19 | g.38510425C>T | CA2584902786 | RYR1 | c.8933-73C>T (n.8933-73C>T) c.8930-73C>T (n.8930-73C>T) c.2385-73C>T n.9016-73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510426A>C | CA2584902787 | RYR1 | c.8933-72A>C (n.8933-72A>C) c.8930-72A>C (n.8930-72A>C) c.2385-72A>C n.9016-72A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510428C= | CA2335058757 | RYR1 | c.8933-70C= (n.8933-70C=) c.8930-70C= (n.8930-70C=) c.2385-70C= n.9016-70C= | |
19 | g.38510428C>T | CA995728424 | RYR1 | c.8933-70C>T (n.8933-70C>T) c.8930-70C>T (n.8930-70C>T) c.2385-70C>T n.9016-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510430T>G | CA2584902788 | RYR1 | c.8933-68T>G (n.8933-68T>G) c.8930-68T>G (n.8930-68T>G) c.2385-68T>G n.9016-68T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510431T>G | CA2335058759 | RYR1 | c.8933-67T>G (n.8933-67T>G) c.8930-67T>G (n.8930-67T>G) c.2385-67T>G n.9016-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510431T= | CA2335058758 | RYR1 | c.8933-67T= (n.8933-67T=) c.8930-67T= (n.8930-67T=) c.2385-67T= n.9016-67T= | |
19 | g.38510432C>A | CA2584902789 | RYR1 | c.8933-66C>A (n.8933-66C>A) c.8930-66C>A (n.8930-66C>A) c.2385-66C>A n.9016-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510432C>T | CA2584902790 | RYR1 | c.8933-66C>T (n.8933-66C>T) c.8930-66C>T (n.8930-66C>T) c.2385-66C>T n.9016-66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510433C>A | CA2584902792 | RYR1 | c.8933-65C>A (n.8933-65C>A) c.8930-65C>A (n.8930-65C>A) c.2385-65C>A n.9016-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510433C>T | CA2584902791 | RYR1 | c.8933-65C>T (n.8933-65C>T) c.8930-65C>T (n.8930-65C>T) c.2385-65C>T n.9016-65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510434C>A | CA2584902793 | RYR1 | c.8933-64C>A (n.8933-64C>A) c.8930-64C>A (n.8930-64C>A) c.2385-64C>A n.9016-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510434C>T | CA995728427 | RYR1 | c.8933-64C>T (n.8933-64C>T) c.8930-64C>T (n.8930-64C>T) c.2385-64C>T n.9016-64C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510435A= | CA2335058760 | RYR1 | c.8933-63A= (n.8933-63A=) c.8930-63A= (n.8930-63A=) c.2385-63A= n.9016-63A= | |
19 | g.38510435A>G | CA633066660 | RYR1 | c.8933-63A>G (n.8933-63A>G) c.8930-63A>G (n.8930-63A>G) c.2385-63A>G n.9016-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510435A>T | CA995728433 | RYR1 | c.8933-63A>T (n.8933-63A>T) c.8930-63A>T (n.8930-63A>T) c.2385-63A>T n.9016-63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510437C>A | CA2584902794 | RYR1 | c.8933-61C>A (n.8933-61C>A) c.8930-61C>A (n.8930-61C>A) c.2385-61C>A n.9016-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510437C= | CA2335058761 | RYR1 | c.8933-61C= (n.8933-61C=) c.8930-61C= (n.8930-61C=) c.2385-61C= n.9016-61C= | |
19 | g.38510437C>T | CA2335058762 | RYR1 | c.8933-61C>T (n.8933-61C>T) c.8930-61C>T (n.8930-61C>T) c.2385-61C>T n.9016-61C>T | dbSNP |
19 | g.38510439G>C | CA882059522 | RYR1 | c.8933-59G>C (n.8933-59G>C) c.8930-59G>C (n.8930-59G>C) c.2385-59G>C n.9016-59G>C | dbSNP |
19 | g.38510439G= | CA2335058763 | RYR1 | c.8933-59G= (n.8933-59G=) c.8930-59G= (n.8930-59G=) c.2385-59G= n.9016-59G= | |
19 | g.38510440A>G | CA2576771345 | RYR1 | c.8933-58A>G (n.8933-58A>G) c.8930-58A>G (n.8930-58A>G) c.2385-58A>G n.9016-58A>G | |
19 | g.38510440A>T | CA2584902795 | RYR1 | c.8933-58A>T (n.8933-58A>T) c.8930-58A>T (n.8930-58A>T) c.2385-58A>T n.9016-58A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510441A>C | CA2584902796 | RYR1 | c.8933-57A>C (n.8933-57A>C) c.8930-57A>C (n.8930-57A>C) c.2385-57A>C n.9016-57A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510442C>A | CA2584902797 | RYR1 | c.8933-56C>A (n.8933-56C>A) c.8930-56C>A (n.8930-56C>A) c.2385-56C>A n.9016-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510442C>T | CA2736033107 | RYR1 | c.8933-56C>T (n.8933-56C>T) c.8930-56C>T (n.8930-56C>T) c.2385-56C>T n.9016-56C>T | dbSNP |
19 | g.38510444C>A | CA2584902798 | RYR1 | c.8933-54C>A (n.8933-54C>A) c.8930-54C>A (n.8930-54C>A) c.2385-54C>A n.9016-54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510444C= | CA2335058764 | RYR1 | c.8933-54C= (n.8933-54C=) c.8930-54C= (n.8930-54C=) c.2385-54C= n.9016-54C= | |
19 | g.38510444C>T | CA882059523 | RYR1 | c.8933-54C>T (n.8933-54C>T) c.8930-54C>T (n.8930-54C>T) c.2385-54C>T n.9016-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510445C>A | CA2584902799 | RYR1 | c.8933-53C>A (n.8933-53C>A) c.8930-53C>A (n.8930-53C>A) c.2385-53C>A n.9016-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510445C= | CA2335058765 | RYR1 | c.8933-53C= (n.8933-53C=) c.8930-53C= (n.8930-53C=) c.2385-53C= n.9016-53C= | |
19 | g.38510445C>G | CA2335058766 | RYR1 | c.8933-53C>G (n.8933-53C>G) c.8930-53C>G (n.8930-53C>G) c.2385-53C>G n.9016-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510445C>T | CA308123014 | RYR1 | c.8933-53C>T (n.8933-53C>T) c.8930-53C>T (n.8930-53C>T) c.2385-53C>T n.9016-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510448G>A | CA072975 | RYR1 | c.8933-50G>A (n.8933-50G>A) c.8930-50G>A (n.8930-50G>A) c.2385-50G>A n.9016-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510448G>C | CA633066661 | RYR1 | c.8933-50G>C (n.8933-50G>C) c.8930-50G>C (n.8930-50G>C) c.2385-50G>C n.9016-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510448G= | CA2335058767 | RYR1 | c.8933-50G= (n.8933-50G=) c.8930-50G= (n.8930-50G=) c.2385-50G= n.9016-50G= | |
19 | g.38510448G>T | CA2814347316 | RYR1 | c.8933-50G>T (n.8933-50G>T) c.8930-50G>T (n.8930-50G>T) c.2385-50G>T n.9016-50G>T | |
19 | g.38510449G>T | CA2576771346 | RYR1 | c.8933-49G>T (n.8933-49G>T) c.8930-49G>T (n.8930-49G>T) c.2385-49G>T n.9016-49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510450G>A | CA2335058769 | RYR1 | c.8933-48G>A (n.8933-48G>A) c.8930-48G>A (n.8930-48G>A) c.2385-48G>A n.9016-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510450G= | CA2335058768 | RYR1 | c.8933-48G= (n.8933-48G=) c.8930-48G= (n.8930-48G=) c.2385-48G= n.9016-48G= | |
19 | g.38510453C>A | CA2584902801 | RYR1 | c.8933-45C>A (n.8933-45C>A) c.8930-45C>A (n.8930-45C>A) c.2385-45C>A n.9016-45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510453C>G | CA2584902800 | RYR1 | c.8933-45C>G (n.8933-45C>G) c.8930-45C>G (n.8930-45C>G) c.2385-45C>G n.9016-45C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510454C= | CA2335058770 | RYR1 | c.8933-44C= (n.8933-44C=) c.8930-44C= (n.8930-44C=) c.2385-44C= n.9016-44C= | |
19 | g.38510454C>T | CA995728441 | RYR1 | c.8933-44C>T (n.8933-44C>T) c.8930-44C>T (n.8930-44C>T) c.2385-44C>T n.9016-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510455C>A | CA2584902802 | RYR1 | c.8933-43C>A (n.8933-43C>A) c.8930-43C>A (n.8930-43C>A) c.2385-43C>A n.9016-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510456C>A | CA2584902803 | RYR1 | c.8933-42C>A (n.8933-42C>A) c.8930-42C>A (n.8930-42C>A) c.2385-42C>A n.9016-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510456C= | CA2335058771 | RYR1 | c.8933-42C= (n.8933-42C=) c.8930-42C= (n.8930-42C=) c.2385-42C= n.9016-42C= | |
19 | g.38510456C>T | CA072972 | RYR1 | c.8933-42C>T (n.8933-42C>T) c.8930-42C>T (n.8930-42C>T) c.2385-42C>T n.9016-42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510457A>G | CA2514195557 | RYR1 | c.8933-41A>G (n.8933-41A>G) c.8930-41A>G (n.8930-41A>G) c.2385-41A>G n.9016-41A>G | |
19 | g.38510458G>A | CA633066662 | RYR1 | c.8933-40G>A (n.8933-40G>A) c.8930-40G>A (n.8930-40G>A) c.2385-40G>A n.9016-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510458G= | CA2335058772 | RYR1 | c.8933-40G= (n.8933-40G=) c.8930-40G= (n.8930-40G=) c.2385-40G= n.9016-40G= | |
19 | g.38510459C>A | CA2584902804 | RYR1 | c.8933-39C>A (n.8933-39C>A) c.8930-39C>A (n.8930-39C>A) c.2385-39C>A n.9016-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510459C= | CA2335058773 | RYR1 | c.8933-39C= (n.8933-39C=) c.8930-39C= (n.8930-39C=) c.2385-39C= n.9016-39C= | |
19 | g.38510459C>G | CA2576771347 | RYR1 | c.8933-39C>G (n.8933-39C>G) c.8930-39C>G (n.8930-39C>G) c.2385-39C>G n.9016-39C>G | |
19 | g.38510459C>T | CA072966 | RYR1 | c.8933-39C>T (n.8933-39C>T) c.8930-39C>T (n.8930-39C>T) c.2385-39C>T n.9016-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510460C= | CA2335058774 | RYR1 | c.8933-38C= (n.8933-38C=) c.8930-38C= (n.8930-38C=) c.2385-38C= n.9016-38C= | |
19 | g.38510460C>G | CA995728453 | RYR1 | c.8933-38C>G (n.8933-38C>G) c.8930-38C>G (n.8930-38C>G) c.2385-38C>G n.9016-38C>G | dbSNP |
19 | g.38510462T>C | CA633066664 | RYR1 | c.8933-36T>C (n.8933-36T>C) c.8930-36T>C (n.8930-36T>C) c.2385-36T>C n.9016-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510462T= | CA2335058775 | RYR1 | c.8933-36T= (n.8933-36T=) c.8930-36T= (n.8930-36T=) c.2385-36T= n.9016-36T= | |
19 | g.38510463G>A | CA2576771348 | RYR1 | c.8933-35G>A (n.8933-35G>A) c.8930-35G>A (n.8930-35G>A) c.2385-35G>A n.9016-35G>A | |
19 | g.38510463G= | CA2335058776 | RYR1 | c.8933-35G= (n.8933-35G=) c.8930-35G= (n.8930-35G=) c.2385-35G= n.9016-35G= | |
19 | g.38510463G>T | CA633066665 | RYR1 | c.8933-35G>T (n.8933-35G>T) c.8930-35G>T (n.8930-35G>T) c.2385-35G>T n.9016-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510465A= | CA2335058777 | RYR1 | c.8933-33A= (n.8933-33A=) c.8930-33A= (n.8930-33A=) c.2385-33A= n.9016-33A= | |
19 | g.38510465A>G | CA308123039 | RYR1 | c.8933-33A>G (n.8933-33A>G) c.8930-33A>G (n.8930-33A>G) c.2385-33A>G n.9016-33A>G | dbSNP |
19 | g.38510466C>T | CA2584902805 | RYR1 | c.8933-32C>T (n.8933-32C>T) c.8930-32C>T (n.8930-32C>T) c.2385-32C>T n.9016-32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510467C>T | CA657212565 | RYR1 | c.8933-31C>T (n.8933-31C>T) c.8930-31C>T (n.8930-31C>T) c.2385-31C>T n.9016-31C>T | COSMIC |
19 | g.38510468C= | CA2335058778 | RYR1 | c.8933-30C= (n.8933-30C=) c.8930-30C= (n.8930-30C=) c.2385-30C= n.9016-30C= | |
19 | g.38510468C>T | CA633066666 | RYR1 | c.8933-30C>T (n.8933-30C>T) c.8930-30C>T (n.8930-30C>T) c.2385-30C>T n.9016-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510469A= | CA2335058779 | RYR1 | c.8933-29A= (n.8933-29A=) c.8930-29A= (n.8930-29A=) c.2385-29A= n.9016-29A= | |
19 | g.38510469A>C | CA995728455 | RYR1 | c.8933-29A>C (n.8933-29A>C) c.8930-29A>C (n.8930-29A>C) c.2385-29A>C n.9016-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510469A>T | CA2814347318 | RYR1 | c.8933-29A>T (n.8933-29A>T) c.8930-29A>T (n.8930-29A>T) c.2385-29A>T n.9016-29A>T | |
19 | g.38510470C>G | CA2584902806 | RYR1 | c.8933-28C>G (n.8933-28C>G) c.8930-28C>G (n.8930-28C>G) c.2385-28C>G n.9016-28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510473T>A | CA2584902807 | RYR1 | c.8933-25T>A (n.8933-25T>A) c.8930-25T>A (n.8930-25T>A) c.2385-25T>A n.9016-25T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510473T>G | CA072962 | RYR1 | c.8933-25T>G (n.8933-25T>G) c.8930-25T>G (n.8930-25T>G) c.2385-25T>G n.9016-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510473T= | CA2335058780 | RYR1 | c.8933-25T= (n.8933-25T=) c.8930-25T= (n.8930-25T=) c.2385-25T= n.9016-25T= | |
19 | g.38510478C>A | CA10587323 | RYR1 | c.8933-20C>A (n.8933-20C>A) c.8930-20C>A (n.8930-20C>A) c.2385-20C>A n.9016-20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510478C= | CA2335058781 | RYR1 | c.8933-20C= (n.8933-20C=) c.8930-20C= (n.8930-20C=) c.2385-20C= n.9016-20C= | |
19 | g.38510478C>T | CA072959 | RYR1 | c.8933-20C>T (n.8933-20C>T) c.8930-20C>T (n.8930-20C>T) c.2385-20C>T n.9016-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510479C= | CA2335058782 | RYR1 | c.8933-19C= (n.8933-19C=) c.8930-19C= (n.8930-19C=) c.2385-19C= n.9016-19C= | |
19 | g.38510479C>T | CA308123061 | RYR1 | c.8933-19C>T (n.8933-19C>T) c.8930-19C>T (n.8930-19C>T) c.2385-19C>T n.9016-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510481A= | CA2335058783 | RYR1 | c.8933-17A= (n.8933-17A=) c.8930-17A= (n.8930-17A=) c.2385-17A= n.9016-17A= | |
19 | g.38510481A>G | CA072956 | RYR1 | c.8933-17A>G (n.8933-17A>G) c.8930-17A>G (n.8930-17A>G) c.2385-17A>G n.9016-17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510483T>G | CA072951 | RYR1 | c.8933-15T>G (n.8933-15T>G) c.8930-15T>G (n.8930-15T>G) c.2385-15T>G n.9016-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38510483T= | CA2335058784 | RYR1 | c.8933-15T= (n.8933-15T=) c.8930-15T= (n.8930-15T=) c.2385-15T= n.9016-15T= | |
19 | g.38510486C>G | CA2584902808 | RYR1 | c.8933-12C>G (n.8933-12C>G) c.8930-12C>G (n.8930-12C>G) c.2385-12C>G n.9016-12C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510486C>T | CA2584902809 | RYR1 | c.8933-12C>T (n.8933-12C>T) c.8930-12C>T (n.8930-12C>T) c.2385-12C>T n.9016-12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510487C= | CA2335058785 | RYR1 | c.8933-11C= (n.8933-11C=) c.8930-11C= (n.8930-11C=) c.2385-11C= n.9016-11C= | |
19 | g.38510487C>T | CA507246153 | RYR1 | c.8933-11C>T (n.8933-11C>T) c.8930-11C>T (n.8930-11C>T) c.2385-11C>T n.9016-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510490C= | CA2335058786 | RYR1 | c.8933-8C= (n.8933-8C=) c.8930-8C= (n.8930-8C=) c.2385-8C= n.9016-8C= | |
19 | g.38510490C>T | CA2335058787 | RYR1 | c.8933-8C>T (n.8933-8C>T) c.8930-8C>T (n.8930-8C>T) c.2385-8C>T n.9016-8C>T | dbSNP |
19 | g.38510492C>T | CA2576771349 | RYR1 | c.8933-6C>T (n.8933-6C>T) c.8930-6C>T (n.8930-6C>T) c.2385-6C>T n.9016-6C>T |