Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38510346G>A | CA2335058721 | RYR1 | c.8933-152G>A (n.8933-152G>A) c.8930-152G>A (n.8930-152G>A) c.2385-152G>A n.9016-152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510346G= | CA2335058720 | RYR1 | c.8933-152G= (n.8933-152G=) c.8930-152G= (n.8930-152G=) c.2385-152G= n.9016-152G= | |
19 | g.38510346G>T | CA2584902736 | RYR1 | c.8933-152G>T (n.8933-152G>T) c.8930-152G>T (n.8930-152G>T) c.2385-152G>T n.9016-152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510346_38510347delinsGA | CA2335058722 | RYR1 | c.8933-152_8933-151delinsGA (n.8933-152_8933-151delinsGA) c.8930-152_8930-151delinsGA (n.8930-152_8930-151delinsGA) c.2385-152_2385-151delinsGA n.9016-152_9016-151delinsGA | |
19 | g.38510349del | CA2335058723 | RYR1 | c.8933-149del (n.8933-149del) c.8930-149del (n.8930-149del) c.2385-149del n.9016-149del | dbSNP |
19 | g.38510349A>T | CA2584902737 | RYR1 | c.8933-149A>T (n.8933-149A>T) c.8930-149A>T (n.8930-149A>T) c.2385-149A>T n.9016-149A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510350G>A | CA2584902738 | RYR1 | c.8933-148G>A (n.8933-148G>A) c.8930-148G>A (n.8930-148G>A) c.2385-148G>A n.9016-148G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510350G>C | CA308122932 | RYR1 | c.8933-148G>C (n.8933-148G>C) c.8930-148G>C (n.8930-148G>C) c.2385-148G>C n.9016-148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510350G= | CA2335058724 | RYR1 | c.8933-148G= (n.8933-148G=) c.8930-148G= (n.8930-148G=) c.2385-148G= n.9016-148G= | |
19 | g.38510351G>A | CA2584902739 | RYR1 | c.8933-147G>A (n.8933-147G>A) c.8930-147G>A (n.8930-147G>A) c.2385-147G>A n.9016-147G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510356T>A | CA308122935 | RYR1 | c.8933-142T>A (n.8933-142T>A) c.8930-142T>A (n.8930-142T>A) c.2385-142T>A n.9016-142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510356T>C | CA2584902740 | RYR1 | c.8933-142T>C (n.8933-142T>C) c.8930-142T>C (n.8930-142T>C) c.2385-142T>C n.9016-142T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510356T= | CA2335058725 | RYR1 | c.8933-142T= (n.8933-142T=) c.8930-142T= (n.8930-142T=) c.2385-142T= n.9016-142T= | |
19 | g.38510357C>A | CA2584902741 | RYR1 | c.8933-141C>A (n.8933-141C>A) c.8930-141C>A (n.8930-141C>A) c.2385-141C>A n.9016-141C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510357C>T | CA2582145439 | RYR1 | c.8933-141C>T (n.8933-141C>T) c.8930-141C>T (n.8930-141C>T) c.2385-141C>T n.9016-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510358T>C | CA2584902742 | RYR1 | c.8933-140T>C (n.8933-140T>C) c.8930-140T>C (n.8930-140T>C) c.2385-140T>C n.9016-140T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510360A= | CA2335058726 | RYR1 | c.8933-138A= (n.8933-138A=) c.8930-138A= (n.8930-138A=) c.2385-138A= n.9016-138A= | |
19 | g.38510360A>G | CA995728398 | RYR1 | c.8933-138A>G (n.8933-138A>G) c.8930-138A>G (n.8930-138A>G) c.2385-138A>G n.9016-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510360A>T | CA2584902743 | RYR1 | c.8933-138A>T (n.8933-138A>T) c.8930-138A>T (n.8930-138A>T) c.2385-138A>T n.9016-138A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510363G>C | CA2814347309 | RYR1 | c.8933-135G>C (n.8933-135G>C) c.8930-135G>C (n.8930-135G>C) c.2385-135G>C n.9016-135G>C | |
19 | g.38510363G>T | CA2584902744 | RYR1 | c.8933-135G>T (n.8933-135G>T) c.8930-135G>T (n.8930-135G>T) c.2385-135G>T n.9016-135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510364C>A | CA2584902745 | RYR1 | c.8933-134C>A (n.8933-134C>A) c.8930-134C>A (n.8930-134C>A) c.2385-134C>A n.9016-134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510364C>T | CA2584902746 | RYR1 | c.8933-134C>T (n.8933-134C>T) c.8930-134C>T (n.8930-134C>T) c.2385-134C>T n.9016-134C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510365_38510366delinsCA | CA2335058727 | RYR1 | c.8933-133_8933-132delinsCA (n.8933-133_8933-132delinsCA) c.8930-133_8930-132delinsCA (n.8930-133_8930-132delinsCA) c.2385-133_2385-132delinsCA n.9016-133_9016-132delinsCA | |
19 | g.38510367del | CA2335058728 | RYR1 | c.8933-131del (n.8933-131del) c.8930-131del (n.8930-131del) c.2385-131del n.9016-131del | dbSNP |
19 | g.38510367A>G | CA2584902747 | RYR1 | c.8933-131A>G (n.8933-131A>G) c.8930-131A>G (n.8930-131A>G) c.2385-131A>G n.9016-131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510368C>A | CA2335058730 | RYR1 | c.8933-130C>A (n.8933-130C>A) c.8930-130C>A (n.8930-130C>A) c.2385-130C>A n.9016-130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510368C= | CA2335058729 | RYR1 | c.8933-130C= (n.8933-130C=) c.8930-130C= (n.8930-130C=) c.2385-130C= n.9016-130C= | |
19 | g.38510369A>G | CA2814347310 | RYR1 | c.8933-129A>G (n.8933-129A>G) c.8930-129A>G (n.8930-129A>G) c.2385-129A>G n.9016-129A>G | |
19 | g.38510370C>A | CA2584902748 | RYR1 | c.8933-128C>A (n.8933-128C>A) c.8930-128C>A (n.8930-128C>A) c.2385-128C>A n.9016-128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510370_38510371delinsCA | CA2335058731 | RYR1 | c.8933-128_8933-127delinsCA (n.8933-128_8933-127delinsCA) c.8930-128_8930-127delinsCA (n.8930-128_8930-127delinsCA) c.2385-128_2385-127delinsCA n.9016-128_9016-127delinsCA | |
19 | g.38510373del | CA2335058732 | RYR1 | c.8933-125del (n.8933-125del) c.8930-125del (n.8930-125del) c.2385-125del n.9016-125del | dbSNP |
19 | g.38510372A>C | CA2584902749 | RYR1 | c.8933-126A>C (n.8933-126A>C) c.8930-126A>C (n.8930-126A>C) c.2385-126A>C n.9016-126A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510372A>T | CA2584902750 | RYR1 | c.8933-126A>T (n.8933-126A>T) c.8930-126A>T (n.8930-126A>T) c.2385-126A>T n.9016-126A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510373A= | CA2335058733 | RYR1 | c.8933-125A= (n.8933-125A=) c.8930-125A= (n.8930-125A=) c.2385-125A= n.9016-125A= | |
19 | g.38510373A>G | CA2335058734 | RYR1 | c.8933-125A>G (n.8933-125A>G) c.8930-125A>G (n.8930-125A>G) c.2385-125A>G n.9016-125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510373A>T | CA2584902751 | RYR1 | c.8933-125A>T (n.8933-125A>T) c.8930-125A>T (n.8930-125A>T) c.2385-125A>T n.9016-125A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510374T>A | CA2584902752 | RYR1 | c.8933-124T>A (n.8933-124T>A) c.8930-124T>A (n.8930-124T>A) c.2385-124T>A n.9016-124T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510374T>C | CA2584902753 | RYR1 | c.8933-124T>C (n.8933-124T>C) c.8930-124T>C (n.8930-124T>C) c.2385-124T>C n.9016-124T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510375G>A | CA2335058736 | RYR1 | c.8933-123G>A (n.8933-123G>A) c.8930-123G>A (n.8930-123G>A) c.2385-123G>A n.9016-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510375G= | CA2335058735 | RYR1 | c.8933-123G= (n.8933-123G=) c.8930-123G= (n.8930-123G=) c.2385-123G= n.9016-123G= | |
19 | g.38510375G>T | CA995728401 | RYR1 | c.8933-123G>T (n.8933-123G>T) c.8930-123G>T (n.8930-123G>T) c.2385-123G>T n.9016-123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510376A= | CA2335058737 | RYR1 | c.8933-122A= (n.8933-122A=) c.8930-122A= (n.8930-122A=) c.2385-122A= n.9016-122A= | |
19 | g.38510376A>G | CA2335058738 | RYR1 | c.8933-122A>G (n.8933-122A>G) c.8930-122A>G (n.8930-122A>G) c.2385-122A>G n.9016-122A>G | dbSNP |
19 | g.38510376A>T | CA2584902754 | RYR1 | c.8933-122A>T (n.8933-122A>T) c.8930-122A>T (n.8930-122A>T) c.2385-122A>T n.9016-122A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510377C>A | CA2584902755 | RYR1 | c.8933-121C>A (n.8933-121C>A) c.8930-121C>A (n.8930-121C>A) c.2385-121C>A n.9016-121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510377C>T | CA2584902756 | RYR1 | c.8933-121C>T (n.8933-121C>T) c.8930-121C>T (n.8930-121C>T) c.2385-121C>T n.9016-121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510380C>A | CA2584902757 | RYR1 | c.8933-118C>A (n.8933-118C>A) c.8930-118C>A (n.8930-118C>A) c.2385-118C>A n.9016-118C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510381A>C | CA2584902758 | RYR1 | c.8933-117A>C (n.8933-117A>C) c.8930-117A>C (n.8930-117A>C) c.2385-117A>C n.9016-117A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510381A>G | CA2584902759 | RYR1 | c.8933-117A>G (n.8933-117A>G) c.8930-117A>G (n.8930-117A>G) c.2385-117A>G n.9016-117A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510382T>A | CA2584902760 | RYR1 | c.8933-116T>A (n.8933-116T>A) c.8930-116T>A (n.8930-116T>A) c.2385-116T>A n.9016-116T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510382T>C | CA2584902761 | RYR1 | c.8933-116T>C (n.8933-116T>C) c.8930-116T>C (n.8930-116T>C) c.2385-116T>C n.9016-116T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510382T>G | CA2584902762 | RYR1 | c.8933-116T>G (n.8933-116T>G) c.8930-116T>G (n.8930-116T>G) c.2385-116T>G n.9016-116T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510383A>C | CA2584902764 | RYR1 | c.8933-115A>C (n.8933-115A>C) c.8930-115A>C (n.8930-115A>C) c.2385-115A>C n.9016-115A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510383A>G | CA2584902765 | RYR1 | c.8933-115A>G (n.8933-115A>G) c.8930-115A>G (n.8930-115A>G) c.2385-115A>G n.9016-115A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510383A>T | CA2584902763 | RYR1 | c.8933-115A>T (n.8933-115A>T) c.8930-115A>T (n.8930-115A>T) c.2385-115A>T n.9016-115A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510384C>A | CA995728404 | RYR1 | c.8933-114C>A (n.8933-114C>A) c.8930-114C>A (n.8930-114C>A) c.2385-114C>A n.9016-114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510384C= | CA2335058739 | RYR1 | c.8933-114C= (n.8933-114C=) c.8930-114C= (n.8930-114C=) c.2385-114C= n.9016-114C= | |
19 | g.38510385C>A | CA2584902766 | RYR1 | c.8933-113C>A (n.8933-113C>A) c.8930-113C>A (n.8930-113C>A) c.2385-113C>A n.9016-113C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510386A= | CA2335058740 | RYR1 | c.8933-112A= (n.8933-112A=) c.8930-112A= (n.8930-112A=) c.2385-112A= n.9016-112A= | |
19 | g.38510386A>G | CA308122943 | RYR1 | c.8933-112A>G (n.8933-112A>G) c.8930-112A>G (n.8930-112A>G) c.2385-112A>G n.9016-112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510387A= | CA2335058742 | RYR1 | c.8933-111A= (n.8933-111A=) c.8930-111A= (n.8930-111A=) c.2385-111A= n.9016-111A= | |
19 | g.38510387A>G | CA2335058741 | RYR1 | c.8933-111A>G (n.8933-111A>G) c.8930-111A>G (n.8930-111A>G) c.2385-111A>G n.9016-111A>G | dbSNP |
19 | g.38510389A= | CA2335058743 | RYR1 | c.8933-109A= (n.8933-109A=) c.8930-109A= (n.8930-109A=) c.2385-109A= n.9016-109A= | |
19 | g.38510389A>G | CA914324716 | RYR1 | c.8933-109A>G (n.8933-109A>G) c.8930-109A>G (n.8930-109A>G) c.2385-109A>G n.9016-109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510390C>A | CA2584902767 | RYR1 | c.8933-108C>A (n.8933-108C>A) c.8930-108C>A (n.8930-108C>A) c.2385-108C>A n.9016-108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510390C= | CA2335058744 | RYR1 | c.8933-108C= (n.8933-108C=) c.8930-108C= (n.8930-108C=) c.2385-108C= n.9016-108C= | |
19 | g.38510390C>T | CA308122958 | RYR1 | c.8933-108C>T (n.8933-108C>T) c.8930-108C>T (n.8930-108C>T) c.2385-108C>T n.9016-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510392T>G | CA2584902768 | RYR1 | c.8933-106T>G (n.8933-106T>G) c.8930-106T>G (n.8930-106T>G) c.2385-106T>G n.9016-106T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510394A>T | CA2584902769 | RYR1 | c.8933-104A>T (n.8933-104A>T) c.8930-104A>T (n.8930-104A>T) c.2385-104A>T n.9016-104A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510395del | CA2569020406 | RYR1 | c.8933-103del (n.8933-103del) c.8930-103del (n.8930-103del) c.2385-103del n.9016-103del | |
19 | g.38510395T>A | CA633066658 | RYR1 | c.8933-103T>A (n.8933-103T>A) c.8930-103T>A (n.8930-103T>A) c.2385-103T>A n.9016-103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510395T= | CA2335058745 | RYR1 | c.8933-103T= (n.8933-103T=) c.8930-103T= (n.8930-103T=) c.2385-103T= n.9016-103T= | |
19 | g.38510396C= | CA2335058746 | RYR1 | c.8933-102C= (n.8933-102C=) c.8930-102C= (n.8930-102C=) c.2385-102C= n.9016-102C= | |
19 | g.38510396C>T | CA308122966 | RYR1 | c.8933-102C>T (n.8933-102C>T) c.8930-102C>T (n.8930-102C>T) c.2385-102C>T n.9016-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510397C>T | CA2584902770 | RYR1 | c.8933-101C>T (n.8933-101C>T) c.8930-101C>T (n.8930-101C>T) c.2385-101C>T n.9016-101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510398C= | CA2335058747 | RYR1 | c.8933-100C= (n.8933-100C=) c.8930-100C= (n.8930-100C=) c.2385-100C= n.9016-100C= | |
19 | g.38510398C>G | CA2576771337 | RYR1 | c.8933-100C>G (n.8933-100C>G) c.8930-100C>G (n.8930-100C>G) c.2385-100C>G n.9016-100C>G | |
19 | g.38510398C>T | CA882059487 | RYR1 | c.8933-100C>T (n.8933-100C>T) c.8930-100C>T (n.8930-100C>T) c.2385-100C>T n.9016-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510399C>A | CA2576771339 | RYR1 | c.8933-99C>A (n.8933-99C>A) c.8930-99C>A (n.8930-99C>A) c.2385-99C>A n.9016-99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510399C= | CA2335058748 | RYR1 | c.8933-99C= (n.8933-99C=) c.8930-99C= (n.8930-99C=) c.2385-99C= n.9016-99C= | |
19 | g.38510399C>T | CA2335058749 | RYR1 | c.8933-99C>T (n.8933-99C>T) c.8930-99C>T (n.8930-99C>T) c.2385-99C>T n.9016-99C>T | dbSNP |
19 | g.38510400C>A | CA2576771340 | RYR1 | c.8933-98C>A (n.8933-98C>A) c.8930-98C>A (n.8930-98C>A) c.2385-98C>A n.9016-98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510400C>T | CA2584902771 | RYR1 | c.8933-98C>T (n.8933-98C>T) c.8930-98C>T (n.8930-98C>T) c.2385-98C>T n.9016-98C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510401A>C | CA2584902773 | RYR1 | c.8933-97A>C (n.8933-97A>C) c.8930-97A>C (n.8930-97A>C) c.2385-97A>C n.9016-97A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510401A>G | CA2584902772 | RYR1 | c.8933-97A>G (n.8933-97A>G) c.8930-97A>G (n.8930-97A>G) c.2385-97A>G n.9016-97A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510403C>A | CA2584902774 | RYR1 | c.8933-95C>A (n.8933-95C>A) c.8930-95C>A (n.8930-95C>A) c.2385-95C>A n.9016-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510404A>G | CA2584902775 | RYR1 | c.8933-94A>G (n.8933-94A>G) c.8930-94A>G (n.8930-94A>G) c.2385-94A>G n.9016-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510406T>C | CA882059488 | RYR1 | c.8933-92T>C (n.8933-92T>C) c.8930-92T>C (n.8930-92T>C) c.2385-92T>C n.9016-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510406T= | CA2335058750 | RYR1 | c.8933-92T= (n.8933-92T=) c.8930-92T= (n.8930-92T=) c.2385-92T= n.9016-92T= | |
19 | g.38510407T>G | CA2814347314 | RYR1 | c.8933-91T>G (n.8933-91T>G) c.8930-91T>G (n.8930-91T>G) c.2385-91T>G n.9016-91T>G | |
19 | g.38510408C>G | CA2584902776 | RYR1 | c.8933-90C>G (n.8933-90C>G) c.8930-90C>G (n.8930-90C>G) c.2385-90C>G n.9016-90C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510409C= | CA2335058751 | RYR1 | c.8933-89C= (n.8933-89C=) c.8930-89C= (n.8930-89C=) c.2385-89C= n.9016-89C= | |
19 | g.38510409C>T | CA882059495 | RYR1 | c.8933-89C>T (n.8933-89C>T) c.8930-89C>T (n.8930-89C>T) c.2385-89C>T n.9016-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510410C>A | CA2584902777 | RYR1 | c.8933-88C>A (n.8933-88C>A) c.8930-88C>A (n.8930-88C>A) c.2385-88C>A n.9016-88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510410C= | CA2335058752 | RYR1 | c.8933-88C= (n.8933-88C=) c.8930-88C= (n.8930-88C=) c.2385-88C= n.9016-88C= | |
19 | g.38510410C>T | CA633066659 | RYR1 | c.8933-88C>T (n.8933-88C>T) c.8930-88C>T (n.8930-88C>T) c.2385-88C>T n.9016-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510411A>C | CA2584902778 | RYR1 | c.8933-87A>C (n.8933-87A>C) c.8930-87A>C (n.8930-87A>C) c.2385-87A>C n.9016-87A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510411A>T | CA2576771341 | RYR1 | c.8933-87A>T (n.8933-87A>T) c.8930-87A>T (n.8930-87A>T) c.2385-87A>T n.9016-87A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510412A= | CA2335058753 | RYR1 | c.8933-86A= (n.8933-86A=) c.8930-86A= (n.8930-86A=) c.2385-86A= n.9016-86A= | |
19 | g.38510412A>C | CA2584902779 | RYR1 | c.8933-86A>C (n.8933-86A>C) c.8930-86A>C (n.8930-86A>C) c.2385-86A>C n.9016-86A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510412A>G | CA308122975 | RYR1 | c.8933-86A>G (n.8933-86A>G) c.8930-86A>G (n.8930-86A>G) c.2385-86A>G n.9016-86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510413C>T | CA2584902780 | RYR1 | c.8933-85C>T (n.8933-85C>T) c.8930-85C>T (n.8930-85C>T) c.2385-85C>T n.9016-85C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510414T>G | CA2584902781 | RYR1 | c.8933-84T>G (n.8933-84T>G) c.8930-84T>G (n.8930-84T>G) c.2385-84T>G n.9016-84T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510415C>A | CA657212564 | RYR1 | c.8933-83C>A (n.8933-83C>A) c.8930-83C>A (n.8930-83C>A) c.2385-83C>A n.9016-83C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38510415C= | CA2335058754 | RYR1 | c.8933-83C= (n.8933-83C=) c.8930-83C= (n.8930-83C=) c.2385-83C= n.9016-83C= | |
19 | g.38510415C>G | CA882059513 | RYR1 | c.8933-83C>G (n.8933-83C>G) c.8930-83C>G (n.8930-83C>G) c.2385-83C>G n.9016-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510415_38510416insCTTTTTTTTTCCTTG | CA2521748926 | RYR1 | c.8933-83_8933-82insCTTTTTTTTTCCTTG (n.8933-83_8933-82insCTTTTTTTTTCCTTG) c.8930-83_8930-82insCTTTTTTTTTCCTTG (n.8930-83_8930-82insCTTTTTTTTTCCTTG) c.2385-83_2385-82insCTTTTTTTTTCCTTG n.9016-83_9016-82insCTTTTTTTTTCCTTG | |
19 | g.38510416T>C | CA2584902782 | RYR1 | c.8933-82T>C (n.8933-82T>C) c.8930-82T>C (n.8930-82T>C) c.2385-82T>C n.9016-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510417G>A | CA2584902783 | RYR1 | c.8933-81G>A (n.8933-81G>A) c.8930-81G>A (n.8930-81G>A) c.2385-81G>A n.9016-81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510418C>A | CA2576771342 | RYR1 | c.8933-80C>A (n.8933-80C>A) c.8930-80C>A (n.8930-80C>A) c.2385-80C>A n.9016-80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510420C= | CA2335058755 | RYR1 | c.8933-78C= (n.8933-78C=) c.8930-78C= (n.8930-78C=) c.2385-78C= n.9016-78C= | |
19 | g.38510420C>G | CA308122982 | RYR1 | c.8933-78C>G (n.8933-78C>G) c.8930-78C>G (n.8930-78C>G) c.2385-78C>G n.9016-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510421C>A | CA2584902784 | RYR1 | c.8933-77C>A (n.8933-77C>A) c.8930-77C>A (n.8930-77C>A) c.2385-77C>A n.9016-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510422C>A | CA2576771343 | RYR1 | c.8933-76C>A (n.8933-76C>A) c.8930-76C>A (n.8930-76C>A) c.2385-76C>A n.9016-76C>A | |
19 | g.38510423A= | CA2335058756 | RYR1 | c.8933-75A= (n.8933-75A=) c.8930-75A= (n.8930-75A=) c.2385-75A= n.9016-75A= | |
19 | g.38510423A>C | CA308123013 | RYR1 | c.8933-75A>C (n.8933-75A>C) c.8930-75A>C (n.8930-75A>C) c.2385-75A>C n.9016-75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510424G>A | CA2584902785 | RYR1 | c.8933-74G>A (n.8933-74G>A) c.8930-74G>A (n.8930-74G>A) c.2385-74G>A n.9016-74G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510425C>A | CA2576771344 | RYR1 | c.8933-73C>A (n.8933-73C>A) c.8930-73C>A (n.8930-73C>A) c.2385-73C>A n.9016-73C>A | |
19 | g.38510425C>T | CA2584902786 | RYR1 | c.8933-73C>T (n.8933-73C>T) c.8930-73C>T (n.8930-73C>T) c.2385-73C>T n.9016-73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510426A>C | CA2584902787 | RYR1 | c.8933-72A>C (n.8933-72A>C) c.8930-72A>C (n.8930-72A>C) c.2385-72A>C n.9016-72A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510428C= | CA2335058757 | RYR1 | c.8933-70C= (n.8933-70C=) c.8930-70C= (n.8930-70C=) c.2385-70C= n.9016-70C= | |
19 | g.38510428C>T | CA995728424 | RYR1 | c.8933-70C>T (n.8933-70C>T) c.8930-70C>T (n.8930-70C>T) c.2385-70C>T n.9016-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510430T>G | CA2584902788 | RYR1 | c.8933-68T>G (n.8933-68T>G) c.8930-68T>G (n.8930-68T>G) c.2385-68T>G n.9016-68T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38510431T>G | CA2335058759 | RYR1 | c.8933-67T>G (n.8933-67T>G) c.8930-67T>G (n.8930-67T>G) c.2385-67T>G n.9016-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510431T= | CA2335058758 | RYR1 | c.8933-67T= (n.8933-67T=) c.8930-67T= (n.8930-67T=) c.2385-67T= n.9016-67T= | |
19 | g.38510432C>A | CA2584902789 | RYR1 | c.8933-66C>A (n.8933-66C>A) c.8930-66C>A (n.8930-66C>A) c.2385-66C>A n.9016-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510432C>T | CA2584902790 | RYR1 | c.8933-66C>T (n.8933-66C>T) c.8930-66C>T (n.8930-66C>T) c.2385-66C>T n.9016-66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510433C>A | CA2584902792 | RYR1 | c.8933-65C>A (n.8933-65C>A) c.8930-65C>A (n.8930-65C>A) c.2385-65C>A n.9016-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510433C>T | CA2584902791 | RYR1 | c.8933-65C>T (n.8933-65C>T) c.8930-65C>T (n.8930-65C>T) c.2385-65C>T n.9016-65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510434C>A | CA2584902793 | RYR1 | c.8933-64C>A (n.8933-64C>A) c.8930-64C>A (n.8930-64C>A) c.2385-64C>A n.9016-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510434C>T | CA995728427 | RYR1 | c.8933-64C>T (n.8933-64C>T) c.8930-64C>T (n.8930-64C>T) c.2385-64C>T n.9016-64C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510435A= | CA2335058760 | RYR1 | c.8933-63A= (n.8933-63A=) c.8930-63A= (n.8930-63A=) c.2385-63A= n.9016-63A= | |
19 | g.38510435A>G | CA633066660 | RYR1 | c.8933-63A>G (n.8933-63A>G) c.8930-63A>G (n.8930-63A>G) c.2385-63A>G n.9016-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510435A>T | CA995728433 | RYR1 | c.8933-63A>T (n.8933-63A>T) c.8930-63A>T (n.8930-63A>T) c.2385-63A>T n.9016-63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510437C>A | CA2584902794 | RYR1 | c.8933-61C>A (n.8933-61C>A) c.8930-61C>A (n.8930-61C>A) c.2385-61C>A n.9016-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510437C= | CA2335058761 | RYR1 | c.8933-61C= (n.8933-61C=) c.8930-61C= (n.8930-61C=) c.2385-61C= n.9016-61C= | |
19 | g.38510437C>T | CA2335058762 | RYR1 | c.8933-61C>T (n.8933-61C>T) c.8930-61C>T (n.8930-61C>T) c.2385-61C>T n.9016-61C>T | dbSNP |
19 | g.38510439G>C | CA882059522 | RYR1 | c.8933-59G>C (n.8933-59G>C) c.8930-59G>C (n.8930-59G>C) c.2385-59G>C n.9016-59G>C | dbSNP |
19 | g.38510439G= | CA2335058763 | RYR1 | c.8933-59G= (n.8933-59G=) c.8930-59G= (n.8930-59G=) c.2385-59G= n.9016-59G= | |
19 | g.38510440A>G | CA2576771345 | RYR1 | c.8933-58A>G (n.8933-58A>G) c.8930-58A>G (n.8930-58A>G) c.2385-58A>G n.9016-58A>G | |
19 | g.38510440A>T | CA2584902795 | RYR1 | c.8933-58A>T (n.8933-58A>T) c.8930-58A>T (n.8930-58A>T) c.2385-58A>T n.9016-58A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38510441A>C | CA2584902796 | RYR1 | c.8933-57A>C (n.8933-57A>C) c.8930-57A>C (n.8930-57A>C) c.2385-57A>C n.9016-57A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38510442C>A | CA2584902797 | RYR1 | c.8933-56C>A (n.8933-56C>A) c.8930-56C>A (n.8930-56C>A) c.2385-56C>A n.9016-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510442C>T | CA2736033107 | RYR1 | c.8933-56C>T (n.8933-56C>T) c.8930-56C>T (n.8930-56C>T) c.2385-56C>T n.9016-56C>T | dbSNP |
19 | g.38510444C>A | CA2584902798 | RYR1 | c.8933-54C>A (n.8933-54C>A) c.8930-54C>A (n.8930-54C>A) c.2385-54C>A n.9016-54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510444C= | CA2335058764 | RYR1 | c.8933-54C= (n.8933-54C=) c.8930-54C= (n.8930-54C=) c.2385-54C= n.9016-54C= | |
19 | g.38510444C>T | CA882059523 | RYR1 | c.8933-54C>T (n.8933-54C>T) c.8930-54C>T (n.8930-54C>T) c.2385-54C>T n.9016-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38510445C>A | CA2584902799 | RYR1 | c.8933-53C>A (n.8933-53C>A) c.8930-53C>A (n.8930-53C>A) c.2385-53C>A n.9016-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38510445C= | CA2335058765 | RYR1 | c.8933-53C= (n.8933-53C=) c.8930-53C= (n.8930-53C=) c.2385-53C= n.9016-53C= | |
19 | g.38510445C>G | CA2335058766 | RYR1 | c.8933-53C>G (n.8933-53C>G) c.8930-53C>G (n.8930-53C>G) c.2385-53C>G n.9016-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38510445C>T | CA308123014 | RYR1 | c.8933-53C>T (n.8933-53C>T) c.8930-53C>T (n.8930-53C>T) c.2385-53C>T n.9016-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |