Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38504339_38504357dupCA1139666425RYR1c.8046_8064dup (p.Lys2689LeufsTer2)
c.8043_8061dup (p.Lys2688LeufsTer2)
c.1498_1516dup
n.8129_8147dup
 ClinVar dbSNP
19g.38504349_38504350delCA2576771170RYR1c.8056_8057del (p.Leu2686GlyfsTer3)
c.8053_8054del (p.Leu2685GlyfsTer3)
c.1508_1509del
n.8139_8140del
 gnomAD v4
19g.38504349C>ACA405676162RYR1c.8056C>A (p.Leu2686Met)
c.8053C>A (p.Leu2685Met)
c.1508C>A
n.8139C>A
19g.38504349C>GCA405676164RYR1c.8056C>G (p.Leu2686Val)
c.8053C>G (p.Leu2685Val)
c.1508C>G
n.8139C>G
 gnomAD v4
19g.38504349C>TCA507244285RYR1c.8056C>T (p.Leu2686=)
c.8053C>T (p.Leu2685=)
c.1508C>T
n.8139C>T
19g.38504350T>ACA405676166RYR1c.8057T>A (p.Leu2686Gln)
c.8054T>A (p.Leu2685Gln)
c.1509T>A
n.8140T>A
19g.38504350T>CCA405676168RYR1c.8057T>C (p.Leu2686Pro)
c.8054T>C (p.Leu2685Pro)
c.1509T>C
n.8140T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38504350T>GCA405676171RYR1c.8057T>G (p.Leu2686Arg)
c.8054T>G (p.Leu2685Arg)
c.1509T>G
n.8140T>G
19g.38504350T=CA2335055626RYR1c.8057T= (p.Leu2686=)
c.8054T= (p.Leu2685=)
c.1509T=
n.8140T=
19g.38504351G>ACA507244287RYR1c.8058G>A (p.Leu2686=)
c.8055G>A (p.Leu2685=)
c.1510G>A
n.8141G>A
 gnomAD v4
19g.38504351G>CCA507244288RYR1c.8058G>C (p.Leu2686=)
c.8055G>C (p.Leu2685=)
c.1510G>C
n.8141G>C
19g.38504351G>TCA507244286RYR1c.8058G>T (p.Leu2686=)
c.8055G>T (p.Leu2685=)
c.1510G>T
n.8141G>T
19g.38504352G>ACA405676174RYR1c.8059G>A (p.Ala2687Thr)
c.8056G>A (p.Ala2686Thr)
c.1511G>A
n.8142G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38504352G>CCA405676183RYR1c.8059G>C (p.Ala2687Pro)
c.8056G>C (p.Ala2686Pro)
c.1511G>C
n.8142G>C
19g.38504352G>TCA405676190RYR1c.8059G>T (p.Ala2687Ser)
c.8056G>T (p.Ala2686Ser)
c.1511G>T
n.8142G>T
 COSMIC
19g.38504352_38504353delinsGCCA2335055627RYR1c.8059_8060delinsGC (p.Ala2687=)
c.8056_8057delinsGC (p.Ala2686=)
c.1511_1512delinsGC
n.8142_8143delinsGC
19g.38504353C>ACA405676205RYR1c.8060C>A (p.Ala2687Asp)
c.8057C>A (p.Ala2686Asp)
c.1512C>A
n.8143C>A
19g.38504353C=CA2335055628RYR1c.8060C= (p.Ala2687=)
c.8057C= (p.Ala2686=)
c.1512C=
n.8143C=
19g.38504353C>GCA405676207RYR1c.8060C>G (p.Ala2687Gly)
c.8057C>G (p.Ala2686Gly)
c.1512C>G
n.8143C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504353C>TCA405676201RYR1c.8060C>T (p.Ala2687Val)
c.8057C>T (p.Ala2686Val)
c.1512C>T
n.8143C>T
 dbSNP
19g.38504355delCA071339RYR1c.8062del (p.His2688IlefsTer?)
c.8059del (p.His2687IlefsTer?)
c.1514del
n.8145del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504354C>ACA507244289RYR1c.8061C>A (p.Ala2687=)
c.8058C>A (p.Ala2686=)
c.1513C>A
n.8144C>A
19g.38504354C=CA2335055629RYR1c.8061C= (p.Ala2687=)
c.8058C= (p.Ala2686=)
c.1513C=
n.8144C=
19g.38504354C>GCA507244290RYR1c.8061C>G (p.Ala2687=)
c.8058C>G (p.Ala2686=)
c.1513C>G
n.8144C>G
19g.38504354C>TCA308115972RYR1c.8061C>T (p.Ala2687=)
c.8058C>T (p.Ala2686=)
c.1513C>T
n.8144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38504355C>ACA405676210RYR1c.8062C>A (p.His2688Asn)
c.8059C>A (p.His2687Asn)
c.1514C>A
n.8145C>A
19g.38504355C>GCA405676214RYR1c.8062C>G (p.His2688Asp)
c.8059C>G (p.His2687Asp)
c.1514C>G
n.8145C>G
19g.38504355C>TCA405676217RYR1c.8062C>T (p.His2688Tyr)
c.8059C>T (p.His2687Tyr)
c.1514C>T
n.8145C>T
19g.38504356A=CA2335055630RYR1c.8063A= (p.His2688=)
c.8060A= (p.His2687=)
c.1515A=
n.8146A=
19g.38504356A>CCA405676219RYR1c.8063A>C (p.His2688Pro)
c.8060A>C (p.His2687Pro)
c.1515A>C
n.8146A>C
19g.38504356A>GCA071346RYR1c.8063A>G (p.His2688Arg)
c.8060A>G (p.His2687Arg)
c.1515A>G
n.8146A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38504356A>TCA405676228RYR1c.8063A>T (p.His2688Leu)
c.8060A>T (p.His2687Leu)
c.1515A>T
n.8146A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504357T>ACA405676231RYR1c.8064T>A (p.His2688Gln)
c.8061T>A (p.His2687Gln)
c.1516T>A
n.8147T>A
19g.38504357T>CCA507244291RYR1c.8064T>C (p.His2688=)
c.8061T>C (p.His2687=)
c.1516T>C
n.8147T>C
19g.38504357T>GCA405676240RYR1c.8064T>G (p.His2688Gln)
c.8061T>G (p.His2687Gln)
c.1516T>G
n.8147T>G
19g.38504358A>CCA405676243RYR1c.8065A>C (p.Lys2689Gln)
c.8062A>C (p.Lys2688Gln)
c.1517A>C
n.8148A>C
19g.38504358A>GCA405676255RYR1c.8065A>G (p.Lys2689Glu)
c.8062A>G (p.Lys2688Glu)
c.1517A>G
n.8148A>G
19g.38504358A>TCA405676256RYR1c.8065A>T (p.Lys2689Ter)
c.8062A>T (p.Lys2688Ter)
c.1517A>T
n.8148A>T
19g.38504359A>CCA405676259RYR1c.8066A>C (p.Lys2689Thr)
c.8063A>C (p.Lys2688Thr)
c.1518A>C
n.8149A>C
19g.38504359A>GCA083046RYR1c.8066A>G (p.Lys2689Arg)
c.8063A>G (p.Lys2688Arg)
c.1518A>G
n.8149A>G
19g.38504359A>TCA405676266RYR1c.8066A>T (p.Lys2689Met)
c.8063A>T (p.Lys2688Met)
c.1518A>T
n.8149A>T
19g.38504360G>ACA507244292RYR1c.8067G>A (p.Lys2689=)
c.8064G>A (p.Lys2688=)
c.1519G>A
n.8150G>A
 COSMIC
19g.38504360G>CCA405676269RYR1c.8067G>C (p.Lys2689Asn)
c.8064G>C (p.Lys2688Asn)
c.1519G>C
n.8150G>C
 gnomAD v4
19g.38504360G>TCA405676273RYR1c.8067G>T (p.Lys2689Asn)
c.8064G>T (p.Lys2688Asn)
c.1519G>T
n.8150G>T
19g.38504361G>ACA405676275RYR1c.8067+1G>A (n.8067+1G>A)
c.8064+1G>A (n.8064+1G>A)
c.1519+1G>A
n.8150+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38504361G>CCA405676276RYR1c.8067+1G>C (n.8067+1G>C)
c.8064+1G>C (n.8064+1G>C)
c.1519+1G>C
n.8150+1G>C
 gnomAD v4
19g.38504361G>TCA405676280RYR1c.8067+1G>T (n.8067+1G>T)
c.8064+1G>T (n.8064+1G>T)
c.1519+1G>T
n.8150+1G>T
 ClinVar
19g.38504362T>ACA405676283RYR1c.8067+2T>A (n.8067+2T>A)
c.8064+2T>A (n.8064+2T>A)
c.1519+2T>A
n.8150+2T>A
19g.38504362T>CCA405676284RYR1c.8067+2T>C (n.8067+2T>C)
c.8064+2T>C (n.8064+2T>C)
c.1519+2T>C
n.8150+2T>C
19g.38504362T>GCA405676285RYR1c.8067+2T>G (n.8067+2T>G)
c.8064+2T>G (n.8064+2T>G)
c.1519+2T>G
n.8150+2T>G
19g.38504365G>ACA071373RYR1c.8067+5G>A (n.8067+5G>A)
c.8064+5G>A (n.8064+5G>A)
c.1519+5G>A
n.8150+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38504365G>CCA2576771171RYR1c.8067+5G>C (n.8067+5G>C)
c.8064+5G>C (n.8064+5G>C)
c.1519+5G>C
n.8150+5G>C
19g.38504365G=CA2335055631RYR1c.8067+5G= (n.8067+5G=)
c.8064+5G= (n.8064+5G=)
c.1519+5G=
n.8150+5G=
19g.38504365G>TCA2584901362RYR1c.8067+5G>T (n.8067+5G>T)
c.8064+5G>T (n.8064+5G>T)
c.1519+5G>T
n.8150+5G>T
 gnomAD v4
19g.38504366G>ACA2584901363RYR1c.8067+6G>A (n.8067+6G>A)
c.8064+6G>A (n.8064+6G>A)
c.1519+6G>A
n.8150+6G>A
 gnomAD v4
19g.38504370G>CCA2741629206RYR1c.8067+10G>C (n.8067+10G>C)
c.8064+10G>C (n.8064+10G>C)
c.1519+10G>C
n.8150+10G>C
19g.38504370G>TCA2739276820RYR1c.8067+10G>T (n.8067+10G>T)
c.8064+10G>T (n.8064+10G>T)
c.1519+10G>T
n.8150+10G>T
 ClinVar
19g.38504371C=CA2335055632RYR1c.8067+11C= (n.8067+11C=)
c.8064+11C= (n.8064+11C=)
c.1519+11C=
n.8150+11C=
19g.38504371C>TCA632875110RYR1c.8067+11C>T (n.8067+11C>T)
c.8064+11C>T (n.8064+11C>T)
c.1519+11C>T
n.8150+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504372A=CA2335055634RYR1c.8067+12A= (n.8067+12A=)
c.8064+12A= (n.8064+12A=)
c.1519+12A=
n.8150+12A=
19g.38504372A>GCA632875111RYR1c.8067+12A>G (n.8067+12A>G)
c.8064+12A>G (n.8064+12A>G)
c.1519+12A>G
n.8150+12A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.38504372_38504375delinsAGGGCA2335055633RYR1c.8067+12_8067+15delinsAGGG (n.8067+12_8067+15delinsAGGG)
c.8064+12_8064+15delinsAGGG (n.8064+12_8064+15delinsAGGG)
c.1519+12_1519+15delinsAGGG
n.8150+12_8150+15delinsAGGG
19g.38504373G>ACA16607799RYR1c.8067+13G>A (n.8067+13G>A)
c.8064+13G>A (n.8064+13G>A)
c.1519+13G>A
n.8150+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38504373G=CA2335055635RYR1c.8067+13G= (n.8067+13G=)
c.8064+13G= (n.8064+13G=)
c.1519+13G=
n.8150+13G=
19g.38504373G>TCA2584901366RYR1c.8067+13G>T (n.8067+13G>T)
c.8064+13G>T (n.8064+13G>T)
c.1519+13G>T
n.8150+13G>T
 gnomAD v4
19g.38504373_38504375delCA308115999RYR1c.8067+13_8067+15del (n.8067+13_8067+15del)
c.8064+13_8064+15del (n.8064+13_8064+15del)
c.1519+13_1519+15del
n.8150+13_8150+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504375delCA2576771172RYR1c.8067+15del (n.8067+15del)
c.8064+15del (n.8064+15del)
c.1519+15del
n.8150+15del
19g.38504374G>ACA2584901368RYR1c.8067+14G>A (n.8067+14G>A)
c.8064+14G>A (n.8064+14G>A)
c.1519+14G>A
n.8150+14G>A
 gnomAD v4
19g.38504375G>ACA995720226RYR1c.8067+15G>A (n.8067+15G>A)
c.8064+15G>A (n.8064+15G>A)
c.1519+15G>A
n.8150+15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504375G=CA2335055636RYR1c.8067+15G= (n.8067+15G=)
c.8064+15G= (n.8064+15G=)
c.1519+15G=
n.8150+15G=
19g.38504376A=CA2335055637RYR1c.8067+16A= (n.8067+16A=)
c.8064+16A= (n.8064+16A=)
c.1519+16A=
n.8150+16A=
19g.38504376A>GCA071352RYR1c.8067+16A>G (n.8067+16A>G)
c.8064+16A>G (n.8064+16A>G)
c.1519+16A>G
n.8150+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504377G>ACA9415903RYR1c.8067+17G>A (n.8067+17G>A)
c.8064+17G>A (n.8064+17G>A)
c.1519+17G>A
n.8150+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504377G=CA2335055638RYR1c.8067+17G= (n.8067+17G=)
c.8064+17G= (n.8064+17G=)
c.1519+17G=
n.8150+17G=
19g.38504377G>TCA2814347480RYR1c.8067+17G>T (n.8067+17G>T)
c.8064+17G>T (n.8064+17G>T)
c.1519+17G>T
n.8150+17G>T
19g.38504377_38504378delinsGCCA2335055639RYR1c.8067+17_8067+18delinsGC (n.8067+17_8067+18delinsGC)
c.8064+17_8064+18delinsGC (n.8064+17_8064+18delinsGC)
c.1519+17_1519+18delinsGC
n.8150+17_8150+18delinsGC
19g.38504378C>TCA2584901369RYR1c.8067+18C>T (n.8067+18C>T)
c.8064+18C>T (n.8064+18C>T)
c.1519+18C>T
n.8150+18C>T
 gnomAD v4
19g.38504381delCA9415904RYR1c.8067+21del (n.8067+21del)
c.8064+21del (n.8064+21del)
c.1519+21del
n.8150+21del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504380C>GCA2739276821RYR1c.8067+20C>G (n.8067+20C>G)
c.8064+20C>G (n.8064+20C>G)
c.1519+20C>G
n.8150+20C>G
 ClinVar
19g.38504380C>TCA2697556566RYR1c.8067+20C>T (n.8067+20C>T)
c.8064+20C>T (n.8064+20C>T)
c.1519+20C>T
n.8150+20C>T
 ClinVar
19g.38504381C>ACA2576771173RYR1c.8067+21C>A (n.8067+21C>A)
c.8064+21C>A (n.8064+21C>A)
c.1519+21C>A
n.8150+21C>A
 gnomAD v4
19g.38504382A>CCA2576771174RYR1c.8067+22A>C (n.8067+22A>C)
c.8064+22A>C (n.8064+22A>C)
c.1519+22A>C
n.8150+22A>C
 gnomAD v4
19g.38504383A=CA2335055640RYR1c.8067+23A= (n.8067+23A=)
c.8064+23A= (n.8064+23A=)
c.1519+23A=
n.8150+23A=
19g.38504383A>GCA308116016RYR1c.8067+23A>G (n.8067+23A>G)
c.8064+23A>G (n.8064+23A>G)
c.1519+23A>G
n.8150+23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504386T>CCA2584901370RYR1c.8067+26T>C (n.8067+26T>C)
c.8064+26T>C (n.8064+26T>C)
c.1519+26T>C
n.8150+26T>C
 gnomAD v4
19g.38504387G>ACA2736029271RYR1c.8067+27G>A (n.8067+27G>A)
c.8064+27G>A (n.8064+27G>A)
c.1519+27G>A
n.8150+27G>A
 dbSNP
19g.38504389C>GCA2584901371RYR1c.8067+29C>G (n.8067+29C>G)
c.8064+29C>G (n.8064+29C>G)
c.1519+29C>G
n.8150+29C>G
 gnomAD v4
19g.38504389C>TCA2584901372RYR1c.8067+29C>T (n.8067+29C>T)
c.8064+29C>T (n.8064+29C>T)
c.1519+29C>T
n.8150+29C>T
 gnomAD v4
19g.38504390C>ACA632875114RYR1c.8067+30C>A (n.8067+30C>A)
c.8064+30C>A (n.8064+30C>A)
c.1519+30C>A
n.8150+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504390C=CA2335055641RYR1c.8067+30C= (n.8067+30C=)
c.8064+30C= (n.8064+30C=)
c.1519+30C=
n.8150+30C=
19g.38504390C>GCA882055761RYR1c.8067+30C>G (n.8067+30C>G)
c.8064+30C>G (n.8064+30C>G)
c.1519+30C>G
n.8150+30C>G
 dbSNP
19g.38504390C>TCA2335055642RYR1c.8067+30C>T (n.8067+30C>T)
c.8064+30C>T (n.8064+30C>T)
c.1519+30C>T
n.8150+30C>T
 dbSNP
19g.38504392A>GCA2576771175RYR1c.8067+32A>G (n.8067+32A>G)
c.8064+32A>G (n.8064+32A>G)
c.1519+32A>G
n.8150+32A>G
 gnomAD v4
19g.38504393T>CCA2335055644RYR1c.8067+33T>C (n.8067+33T>C)
c.8064+33T>C (n.8064+33T>C)
c.1519+33T>C
n.8150+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38504393T>GCA2814347481RYR1c.8067+33T>G (n.8067+33T>G)
c.8064+33T>G (n.8064+33T>G)
c.1519+33T>G
n.8150+33T>G
19g.38504393T=CA2335055643RYR1c.8067+33T= (n.8067+33T=)
c.8064+33T= (n.8064+33T=)
c.1519+33T=
n.8150+33T=
19g.38504394G>ACA071363RYR1c.8067+34G>A (n.8067+34G>A)
c.8064+34G>A (n.8064+34G>A)
c.1519+34G>A
n.8150+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38504394G=CA2335055645RYR1c.8067+34G= (n.8067+34G=)
c.8064+34G= (n.8064+34G=)
c.1519+34G=
n.8150+34G=
19g.38504396G>ACA2584901373RYR1c.8067+36G>A (n.8067+36G>A)
c.8064+36G>A (n.8064+36G>A)
c.1519+36G>A
n.8150+36G>A
 gnomAD v4
19g.38504399G>ACA2584901374RYR1c.8067+39G>A (n.8067+39G>A)
c.8064+39G>A (n.8064+39G>A)
c.1519+39G>A
n.8150+39G>A
 gnomAD v4
19g.38504400G>ACA071368RYR1c.8067+40G>A (n.8067+40G>A)
c.8064+40G>A (n.8064+40G>A)
c.1519+40G>A
n.8150+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504400G=CA2335055646RYR1c.8067+40G= (n.8067+40G=)
c.8064+40G= (n.8064+40G=)
c.1519+40G=
n.8150+40G=
19g.38504400G>TCA2814347483RYR1c.8067+40G>T (n.8067+40G>T)
c.8064+40G>T (n.8064+40G>T)
c.1519+40G>T
n.8150+40G>T
19g.38504401G>ACA2335055648RYR1c.8067+41G>A (n.8067+41G>A)
c.8064+41G>A (n.8064+41G>A)
c.1519+41G>A
n.8150+41G>A
 dbSNP
19g.38504401G=CA2335055647RYR1c.8067+41G= (n.8067+41G=)
c.8064+41G= (n.8064+41G=)
c.1519+41G=
n.8150+41G=
19g.38504409_38504450delCA2814347484RYR1c.8067+49_8067+90del (n.8067+49_8067+90del)
c.8064+49_8064+90del (n.8064+49_8064+90del)
c.1519+49_1519+90del
n.8150+49_8150+90del
19g.38504403T>GCA2576771176RYR1c.8067+43T>G (n.8067+43T>G)
c.8064+43T>G (n.8064+43T>G)
c.1519+43T>G
n.8150+43T>G
19g.38504404T>GCA2576771177RYR1c.8067+44T>G (n.8067+44T>G)
c.8064+44T>G (n.8064+44T>G)
c.1519+44T>G
n.8150+44T>G
19g.38504405G>ACA2584901375RYR1c.8067+45G>A (n.8067+45G>A)
c.8064+45G>A (n.8064+45G>A)
c.1519+45G>A
n.8150+45G>A
 gnomAD v4
19g.38504405G>CCA2584901376RYR1c.8067+45G>C (n.8067+45G>C)
c.8064+45G>C (n.8064+45G>C)
c.1519+45G>C
n.8150+45G>C
 gnomAD v4
19g.38504406G>ACA2584901377RYR1c.8067+46G>A (n.8067+46G>A)
c.8064+46G>A (n.8064+46G>A)
c.1519+46G>A
n.8150+46G>A
 gnomAD v4
19g.38504406G>CCA2584901378RYR1c.8067+46G>C (n.8067+46G>C)
c.8064+46G>C (n.8064+46G>C)
c.1519+46G>C
n.8150+46G>C
 gnomAD v4
19g.38504407G>TCA2741629207RYR1c.8067+47G>T (n.8067+47G>T)
c.8064+47G>T (n.8064+47G>T)
c.1519+47G>T
n.8150+47G>T
19g.38504408G>TCA2584901379RYR1c.8067+48G>T (n.8067+48G>T)
c.8064+48G>T (n.8064+48G>T)
c.1519+48G>T
n.8150+48G>T
 gnomAD v4
19g.38504409C>ACA071370RYR1c.8067+49C>A (n.8067+49C>A)
c.8064+49C>A (n.8064+49C>A)
c.1519+49C>A
n.8150+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38504409C=CA2335055649RYR1c.8067+49C= (n.8067+49C=)
c.8064+49C= (n.8064+49C=)
c.1519+49C=
n.8150+49C=
19g.38504410C>TCA2584901380RYR1c.8067+50C>T (n.8067+50C>T)
c.8064+50C>T (n.8064+50C>T)
c.1519+50C>T
n.8150+50C>T
 gnomAD v4
19g.38504412A=CA2335055650RYR1c.8067+52A= (n.8067+52A=)
c.8064+52A= (n.8064+52A=)
c.1519+52A=
n.8150+52A=
19g.38504412A>CCA2335055651RYR1c.8067+52A>C (n.8067+52A>C)
c.8064+52A>C (n.8064+52A>C)
c.1519+52A>C
n.8150+52A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38504416T>CCA2335055653RYR1c.8067+56T>C (n.8067+56T>C)
c.8064+56T>C (n.8064+56T>C)
c.1519+56T>C
n.8150+56T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38504416T=CA2335055652RYR1c.8067+56T= (n.8067+56T=)
c.8064+56T= (n.8064+56T=)
c.1519+56T=
n.8150+56T=
19g.38504418G>ACA2584901381RYR1c.8067+58G>A (n.8067+58G>A)
c.8064+58G>A (n.8064+58G>A)
c.1519+58G>A
n.8150+58G>A
 gnomAD v4
19g.38504418G>CCA2584901382RYR1c.8067+58G>C (n.8067+58G>C)
c.8064+58G>C (n.8064+58G>C)
c.1519+58G>C
n.8150+58G>C
 gnomAD v4
19g.38504420G>ACA2584901383RYR1c.8067+60G>A (n.8067+60G>A)
c.8064+60G>A (n.8064+60G>A)
c.1519+60G>A
n.8150+60G>A
 gnomAD v4
19g.38504421G>ACA2576771178RYR1c.8067+61G>A (n.8067+61G>A)
c.8064+61G>A (n.8064+61G>A)
c.1519+61G>A
n.8150+61G>A
 gnomAD v4
19g.38504423delCA2584901384RYR1c.8067+63del (n.8067+63del)
c.8064+63del (n.8064+63del)
c.1519+63del
n.8150+63del
 gnomAD v4
19g.38504424C>ACA2584901385RYR1c.8067+64C>A (n.8067+64C>A)
c.8064+64C>A (n.8064+64C>A)
c.1519+64C>A
n.8150+64C>A
 gnomAD v4
19g.38504424C=CA2335055654RYR1c.8067+64C= (n.8067+64C=)
c.8064+64C= (n.8064+64C=)
c.1519+64C=
n.8150+64C=
19g.38504424C>TCA308116028RYR1c.8067+64C>T (n.8067+64C>T)
c.8064+64C>T (n.8064+64C>T)
c.1519+64C>T
n.8150+64C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38504425C>ACA2814347487RYR1c.8067+65C>A (n.8067+65C>A)
c.8064+65C>A (n.8064+65C>A)
c.1519+65C>A
n.8150+65C>A
19g.38504425C=CA2335055655RYR1c.8067+65C= (n.8067+65C=)
c.8064+65C= (n.8064+65C=)
c.1519+65C=
n.8150+65C=
19g.38504425C>TCA632875117RYR1c.8067+65C>T (n.8067+65C>T)
c.8064+65C>T (n.8064+65C>T)
c.1519+65C>T
n.8150+65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504426A>GCA2584901386RYR1c.8067+66A>G (n.8067+66A>G)
c.8064+66A>G (n.8064+66A>G)
c.1519+66A>G
n.8150+66A>G
 gnomAD v4
19g.38504429G>ACA2584901388RYR1c.8067+69G>A (n.8067+69G>A)
c.8064+69G>A (n.8064+69G>A)
c.1519+69G>A
n.8150+69G>A
 gnomAD v4
19g.38504429G>CCA2584901387RYR1c.8067+69G>C (n.8067+69G>C)
c.8064+69G>C (n.8064+69G>C)
c.1519+69G>C
n.8150+69G>C
 gnomAD v4
19g.38504430T>GCA507244293RYR1c.8067+70T>G (n.8067+70T>G)
c.8064+70T>G (n.8064+70T>G)
c.1519+70T>G
n.8150+70T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504430T=CA2335055656RYR1c.8067+70T= (n.8067+70T=)
c.8064+70T= (n.8064+70T=)
c.1519+70T=
n.8150+70T=
19g.38504433A=CA2335055657RYR1c.8067+73A= (n.8067+73A=)
c.8064+73A= (n.8064+73A=)
c.1519+73A=
n.8150+73A=
19g.38504433A>TCA507244294RYR1c.8067+73A>T (n.8067+73A>T)
c.8064+73A>T (n.8064+73A>T)
c.1519+73A>T
n.8150+73A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504436_38504443delCA2576771179RYR1c.8067+76_8067+83del (n.8067+76_8067+83del)
c.8064+76_8064+83del (n.8064+76_8064+83del)
c.1519+76_1519+83del
n.8150+76_8150+83del
19g.38504434A=CA2335055658RYR1c.8067+74A= (n.8067+74A=)
c.8064+74A= (n.8064+74A=)
c.1519+74A=
n.8150+74A=
19g.38504434A>GCA995720234RYR1c.8067+74A>G (n.8067+74A>G)
c.8064+74A>G (n.8064+74A>G)
c.1519+74A>G
n.8150+74A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504436C>ACA2584901389RYR1c.8067+76C>A (n.8067+76C>A)
c.8064+76C>A (n.8064+76C>A)
c.1519+76C>A
n.8150+76C>A
 gnomAD v4
19g.38504436C=CA2335055659RYR1c.8067+76C= (n.8067+76C=)
c.8064+76C= (n.8064+76C=)
c.1519+76C=
n.8150+76C=
19g.38504436C>GCA2584901390RYR1c.8067+76C>G (n.8067+76C>G)
c.8064+76C>G (n.8064+76C>G)
c.1519+76C>G
n.8150+76C>G
 gnomAD v4
19g.38504436C>TCA995720238RYR1c.8067+76C>T (n.8067+76C>T)
c.8064+76C>T (n.8064+76C>T)
c.1519+76C>T
n.8150+76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504437C>ACA2576771180RYR1c.8067+77C>A (n.8067+77C>A)
c.8064+77C>A (n.8064+77C>A)
c.1519+77C>A
n.8150+77C>A
 gnomAD v4
19g.38504437C>TCA2814347489RYR1c.8067+77C>T (n.8067+77C>T)
c.8064+77C>T (n.8064+77C>T)
c.1519+77C>T
n.8150+77C>T
19g.38504439T>CCA2584901391RYR1c.8067+79T>C (n.8067+79T>C)
c.8064+79T>C (n.8064+79T>C)
c.1519+79T>C
n.8150+79T>C
 gnomAD v4
19g.38504440C>ACA2584901392RYR1c.8067+80C>A (n.8067+80C>A)
c.8064+80C>A (n.8064+80C>A)
c.1519+80C>A
n.8150+80C>A
 gnomAD v4
19g.38504442A=CA2335055660RYR1c.8067+82A= (n.8067+82A=)
c.8064+82A= (n.8064+82A=)
c.1519+82A=
n.8150+82A=
19g.38504442A>GCA882055769RYR1c.8067+82A>G (n.8067+82A>G)
c.8064+82A>G (n.8064+82A>G)
c.1519+82A>G
n.8150+82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504442_38504443delinsATCA2335055661RYR1c.8067+82_8067+83delinsAT (n.8067+82_8067+83delinsAT)
c.8064+82_8064+83delinsAT (n.8064+82_8064+83delinsAT)
c.1519+82_1519+83delinsAT
n.8150+82_8150+83delinsAT
19g.38504443T>ACA2584901393RYR1c.8067+83T>A (n.8067+83T>A)
c.8064+83T>A (n.8064+83T>A)
c.1519+83T>A
n.8150+83T>A
 gnomAD v4
19g.38504446delCA2335055662RYR1c.8067+86del (n.8067+86del)
c.8064+86del (n.8064+86del)
c.1519+86del
n.8150+86del
 dbSNP
19g.38504444T>ACA2584901394RYR1c.8067+84T>A (n.8067+84T>A)
c.8064+84T>A (n.8064+84T>A)
c.1519+84T>A
n.8150+84T>A
 gnomAD v4
19g.38504445T>CCA2584901395RYR1c.8067+85T>C (n.8067+85T>C)
c.8064+85T>C (n.8064+85T>C)
c.1519+85T>C
n.8150+85T>C
 gnomAD v4
19g.38504446T>CCA2335055665RYR1c.8067+86T>C (n.8067+86T>C)
c.8064+86T>C (n.8064+86T>C)
c.1519+86T>C
n.8150+86T>C
 dbSNP
19g.38504446T=CA2335055664RYR1c.8067+86T= (n.8067+86T=)
c.8064+86T= (n.8064+86T=)
c.1519+86T=
n.8150+86T=
19g.38504446_38504447delinsTGCA2335055663RYR1c.8067+86_8067+87delinsTG (n.8067+86_8067+87delinsTG)
c.8064+86_8064+87delinsTG (n.8064+86_8064+87delinsTG)
c.1519+86_1519+87delinsTG
n.8150+86_8150+87delinsTG
19g.38504447G>CCA2584901396RYR1c.8067+87G>C (n.8067+87G>C)
c.8064+87G>C (n.8064+87G>C)
c.1519+87G>C
n.8150+87G>C
 gnomAD v4
19g.38504447G=CA2335055666RYR1c.8067+87G= (n.8067+87G=)
c.8064+87G= (n.8064+87G=)
c.1519+87G=
n.8150+87G=
19g.38504447G>TCA308116050RYR1c.8067+87G>T (n.8067+87G>T)
c.8064+87G>T (n.8064+87G>T)
c.1519+87G>T
n.8150+87G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504452dupCA2335055667RYR1c.8067+92dup (n.8067+92dup)
c.8064+92dup (n.8064+92dup)
c.1519+92dup
n.8150+92dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38504452delCA995720240RYR1c.8067+92del (n.8067+92del)
c.8064+92del (n.8064+92del)
c.1519+92del
n.8150+92del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38504449G>ACA2576771181RYR1c.8067+89G>A (n.8067+89G>A)
c.8064+89G>A (n.8064+89G>A)
c.1519+89G>A
n.8150+89G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched