Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38503004A= | CA2335054886 | RYR1 | c.7926+34A= (n.7926+34A=) c.7923+34A= (n.7923+34A=) c.1378+34A= n.8009+34A= | |
19 | g.38503004A>G | CA633066181 | RYR1 | c.7926+34A>G (n.7926+34A>G) c.7923+34A>G (n.7923+34A>G) c.1378+34A>G n.8009+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38503005G>A | CA071057 | RYR1 | c.7926+35G>A (n.7926+35G>A) c.7923+35G>A (n.7923+35G>A) c.1378+35G>A n.8009+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38503005G= | CA2335054887 | RYR1 | c.7926+35G= (n.7926+35G=) c.7923+35G= (n.7923+35G=) c.1378+35G= n.8009+35G= | |
19 | g.38503005G>T | CA2584901149 | RYR1 | c.7926+35G>T (n.7926+35G>T) c.7923+35G>T (n.7923+35G>T) c.1378+35G>T n.8009+35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503006G>A | CA882054745 | RYR1 | c.7926+36G>A (n.7926+36G>A) c.7923+36G>A (n.7923+36G>A) c.1378+36G>A n.8009+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503006G>C | CA308113736 | RYR1 | c.7926+36G>C (n.7926+36G>C) c.7923+36G>C (n.7923+36G>C) c.1378+36G>C n.8009+36G>C | dbSNP |
19 | g.38503006G= | CA2335054888 | RYR1 | c.7926+36G= (n.7926+36G=) c.7923+36G= (n.7923+36G=) c.1378+36G= n.8009+36G= | |
19 | g.38503006G>T | CA2584901150 | RYR1 | c.7926+36G>T (n.7926+36G>T) c.7923+36G>T (n.7923+36G>T) c.1378+36G>T n.8009+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503007C>A | CA2576771143 | RYR1 | c.7926+37C>A (n.7926+37C>A) c.7923+37C>A (n.7923+37C>A) c.1378+37C>A n.8009+37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503007C>T | CA2584901151 | RYR1 | c.7926+37C>T (n.7926+37C>T) c.7923+37C>T (n.7923+37C>T) c.1378+37C>T n.8009+37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503008C>A | CA2584901152 | RYR1 | c.7926+38C>A (n.7926+38C>A) c.7923+38C>A (n.7923+38C>A) c.1378+38C>A n.8009+38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503008C= | CA2335054889 | RYR1 | c.7926+38C= (n.7926+38C=) c.7923+38C= (n.7923+38C=) c.1378+38C= n.8009+38C= | |
19 | g.38503008C>T | CA2335054890 | RYR1 | c.7926+38C>T (n.7926+38C>T) c.7923+38C>T (n.7923+38C>T) c.1378+38C>T n.8009+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503009G>A | CA2576771144 | RYR1 | c.7926+39G>A (n.7926+39G>A) c.7923+39G>A (n.7923+39G>A) c.1378+39G>A n.8009+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503009G= | CA2335054891 | RYR1 | c.7926+39G= (n.7926+39G=) c.7923+39G= (n.7923+39G=) c.1378+39G= n.8009+39G= | |
19 | g.38503009G>T | CA2335054892 | RYR1 | c.7926+39G>T (n.7926+39G>T) c.7923+39G>T (n.7923+39G>T) c.1378+39G>T n.8009+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503010C>A | CA2584901153 | RYR1 | c.7926+40C>A (n.7926+40C>A) c.7923+40C>A (n.7923+40C>A) c.1378+40C>A n.8009+40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503010C= | CA2335054893 | RYR1 | c.7926+40C= (n.7926+40C=) c.7923+40C= (n.7923+40C=) c.1378+40C= n.8009+40C= | |
19 | g.38503010C>T | CA071062 | RYR1 | c.7926+40C>T (n.7926+40C>T) c.7923+40C>T (n.7923+40C>T) c.1378+40C>T n.8009+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503011A= | CA2335054894 | RYR1 | c.7926+41A= (n.7926+41A=) c.7923+41A= (n.7923+41A=) c.1378+41A= n.8009+41A= | |
19 | g.38503011A>G | CA2335054895 | RYR1 | c.7926+41A>G (n.7926+41A>G) c.7923+41A>G (n.7923+41A>G) c.1378+41A>G n.8009+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503012C>A | CA2584901154 | RYR1 | c.7926+42C>A (n.7926+42C>A) c.7923+42C>A (n.7923+42C>A) c.1378+42C>A n.8009+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503012C= | CA2335054896 | RYR1 | c.7926+42C= (n.7926+42C=) c.7923+42C= (n.7923+42C=) c.1378+42C= n.8009+42C= | |
19 | g.38503012C>T | CA2335054897 | RYR1 | c.7926+42C>T (n.7926+42C>T) c.7923+42C>T (n.7923+42C>T) c.1378+42C>T n.8009+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503014del | CA2576771145 | RYR1 | c.7926+44del (n.7926+44del) c.7923+44del (n.7923+44del) c.1378+44del n.8009+44del | gnomAD v4 |
19 | g.38503013C>A | CA2584901155 | RYR1 | c.7926+43C>A (n.7926+43C>A) c.7923+43C>A (n.7923+43C>A) c.1378+43C>A n.8009+43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503013C= | CA2335054898 | RYR1 | c.7926+43C= (n.7926+43C=) c.7923+43C= (n.7923+43C=) c.1378+43C= n.8009+43C= | |
19 | g.38503013C>G | CA2584901156 | RYR1 | c.7926+43C>G (n.7926+43C>G) c.7923+43C>G (n.7923+43C>G) c.1378+43C>G n.8009+43C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503013C>T | CA633066182 | RYR1 | c.7926+43C>T (n.7926+43C>T) c.7923+43C>T (n.7923+43C>T) c.1378+43C>T n.8009+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503014C>A | CA2584901157 | RYR1 | c.7926+44C>A (n.7926+44C>A) c.7923+44C>A (n.7923+44C>A) c.1378+44C>A n.8009+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503014C= | CA2335054899 | RYR1 | c.7926+44C= (n.7926+44C=) c.7923+44C= (n.7923+44C=) c.1378+44C= n.8009+44C= | |
19 | g.38503014C>G | CA882054754 | RYR1 | c.7926+44C>G (n.7926+44C>G) c.7923+44C>G (n.7923+44C>G) c.1378+44C>G n.8009+44C>G | dbSNP |
19 | g.38503014C>T | CA882054752 | RYR1 | c.7926+44C>T (n.7926+44C>T) c.7923+44C>T (n.7923+44C>T) c.1378+44C>T n.8009+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503016C= | CA2335054900 | RYR1 | c.7926+46C= (n.7926+46C=) c.7923+46C= (n.7923+46C=) c.1378+46C= n.8009+46C= | |
19 | g.38503016C>G | CA633066183 | RYR1 | c.7926+46C>G (n.7926+46C>G) c.7923+46C>G (n.7923+46C>G) c.1378+46C>G n.8009+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38503016C>T | CA633066184 | RYR1 | c.7926+46C>T (n.7926+46C>T) c.7923+46C>T (n.7923+46C>T) c.1378+46C>T n.8009+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503017T>G | CA2584901158 | RYR1 | c.7926+47T>G (n.7926+47T>G) c.7923+47T>G (n.7923+47T>G) c.1378+47T>G n.8009+47T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503019G>T | CA2584901159 | RYR1 | c.7926+49G>T (n.7926+49G>T) c.7923+49G>T (n.7923+49G>T) c.1378+49G>T n.8009+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503020T>C | CA2576771146 | RYR1 | c.7926+50T>C (n.7926+50T>C) c.7923+50T>C (n.7923+50T>C) c.1378+50T>C n.8009+50T>C | |
19 | g.38503021T>A | CA2584901161 | RYR1 | c.7926+51T>A (n.7926+51T>A) c.7923+51T>A (n.7923+51T>A) c.1378+51T>A n.8009+51T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503023_38503028del | CA2584901160 | RYR1 | c.7926+53_7926+58del (n.7926+53_7926+58del) c.7923+53_7923+58del (n.7923+53_7923+58del) c.1378+53_1378+58del n.8009+53_8009+58del | gnomAD v4 |
19 | g.38503022T>G | CA2814347405 | RYR1 | c.7926+52T>G (n.7926+52T>G) c.7923+52T>G (n.7923+52T>G) c.1378+52T>G n.8009+52T>G | |
19 | g.38503023G>A | CA2584901162 | RYR1 | c.7926+53G>A (n.7926+53G>A) c.7923+53G>A (n.7923+53G>A) c.1378+53G>A n.8009+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503023G= | CA2335054901 | RYR1 | c.7926+53G= (n.7926+53G=) c.7923+53G= (n.7923+53G=) c.1378+53G= n.8009+53G= | |
19 | g.38503023G>T | CA995719394 | RYR1 | c.7926+53G>T (n.7926+53G>T) c.7923+53G>T (n.7923+53G>T) c.1378+53G>T n.8009+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503024C>A | CA2584901163 | RYR1 | c.7926+54C>A (n.7926+54C>A) c.7923+54C>A (n.7923+54C>A) c.1378+54C>A n.8009+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503026C>A | CA2584901164 | RYR1 | c.7926+56C>A (n.7926+56C>A) c.7923+56C>A (n.7923+56C>A) c.1378+56C>A n.8009+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503026C>T | CA2584901165 | RYR1 | c.7926+56C>T (n.7926+56C>T) c.7923+56C>T (n.7923+56C>T) c.1378+56C>T n.8009+56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503027T>A | CA308113747 | RYR1 | c.7926+57T>A (n.7926+57T>A) c.7923+57T>A (n.7923+57T>A) c.1378+57T>A n.8009+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503027T>C | CA2584901166 | RYR1 | c.7926+57T>C (n.7926+57T>C) c.7923+57T>C (n.7923+57T>C) c.1378+57T>C n.8009+57T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503027T>G | CA2584901167 | RYR1 | c.7926+57T>G (n.7926+57T>G) c.7923+57T>G (n.7923+57T>G) c.1378+57T>G n.8009+57T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503027T= | CA2335054902 | RYR1 | c.7926+57T= (n.7926+57T=) c.7923+57T= (n.7923+57T=) c.1378+57T= n.8009+57T= | |
19 | g.38503029C>A | CA2584901169 | RYR1 | c.7926+59C>A (n.7926+59C>A) c.7923+59C>A (n.7923+59C>A) c.1378+59C>A n.8009+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503029C= | CA2335054903 | RYR1 | c.7926+59C= (n.7926+59C=) c.7923+59C= (n.7923+59C=) c.1378+59C= n.8009+59C= | |
19 | g.38503029C>G | CA2576771147 | RYR1 | c.7926+59C>G (n.7926+59C>G) c.7923+59C>G (n.7923+59C>G) c.1378+59C>G n.8009+59C>G | |
19 | g.38503029C>T | CA308113748 | RYR1 | c.7926+59C>T (n.7926+59C>T) c.7923+59C>T (n.7923+59C>T) c.1378+59C>T n.8009+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503031del | CA2584901168 | RYR1 | c.7926+61del (n.7926+61del) c.7923+61del (n.7923+61del) c.1378+61del n.8009+61del | gnomAD v4 |
19 | g.38503030C>A | CA2584901170 | RYR1 | c.7926+60C>A (n.7926+60C>A) c.7923+60C>A (n.7923+60C>A) c.1378+60C>A n.8009+60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503030C= | CA2335054904 | RYR1 | c.7926+60C= (n.7926+60C=) c.7923+60C= (n.7923+60C=) c.1378+60C= n.8009+60C= | |
19 | g.38503030C>T | CA308113749 | RYR1 | c.7926+60C>T (n.7926+60C>T) c.7923+60C>T (n.7923+60C>T) c.1378+60C>T n.8009+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503031C>A | CA2584901171 | RYR1 | c.7926+61C>A (n.7926+61C>A) c.7923+61C>A (n.7923+61C>A) c.1378+61C>A n.8009+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503031C= | CA2335054905 | RYR1 | c.7926+61C= (n.7926+61C=) c.7923+61C= (n.7923+61C=) c.1378+61C= n.8009+61C= | |
19 | g.38503031C>T | CA882054763 | RYR1 | c.7926+61C>T (n.7926+61C>T) c.7923+61C>T (n.7923+61C>T) c.1378+61C>T n.8009+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503032T>C | CA308113754 | RYR1 | c.7926+62T>C (n.7926+62T>C) c.7923+62T>C (n.7923+62T>C) c.1378+62T>C n.8009+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503032T= | CA2335054906 | RYR1 | c.7926+62T= (n.7926+62T=) c.7923+62T= (n.7923+62T=) c.1378+62T= n.8009+62T= | |
19 | g.38503033C>A | CA2584901172 | RYR1 | c.7926+63C>A (n.7926+63C>A) c.7923+63C>A (n.7923+63C>A) c.1378+63C>A n.8009+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503033C>T | CA2584901173 | RYR1 | c.7926+63C>T (n.7926+63C>T) c.7923+63C>T (n.7923+63C>T) c.1378+63C>T n.8009+63C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503034C>A | CA2576771148 | RYR1 | c.7926+64C>A (n.7926+64C>A) c.7923+64C>A (n.7923+64C>A) c.1378+64C>A n.8009+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503035T>A | CA2584901174 | RYR1 | c.7926+65T>A (n.7926+65T>A) c.7923+65T>A (n.7923+65T>A) c.1378+65T>A n.8009+65T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503035T>C | CA2335054907 | RYR1 | c.7926+65T>C (n.7926+65T>C) c.7923+65T>C (n.7923+65T>C) c.1378+65T>C n.8009+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503035T= | CA2335054908 | RYR1 | c.7926+65T= (n.7926+65T=) c.7923+65T= (n.7923+65T=) c.1378+65T= n.8009+65T= | |
19 | g.38503036A>C | CA2584901175 | RYR1 | c.7926+66A>C (n.7926+66A>C) c.7923+66A>C (n.7923+66A>C) c.1378+66A>C n.8009+66A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503036A>G | CA2584901176 | RYR1 | c.7926+66A>G (n.7926+66A>G) c.7923+66A>G (n.7923+66A>G) c.1378+66A>G n.8009+66A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503037C>A | CA2576771149 | RYR1 | c.7926+67C>A (n.7926+67C>A) c.7923+67C>A (n.7923+67C>A) c.1378+67C>A n.8009+67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503038T>C | CA2584901177 | RYR1 | c.7926+68T>C (n.7926+68T>C) c.7923+68T>C (n.7923+68T>C) c.1378+68T>C n.8009+68T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503038T>G | CA2335054910 | RYR1 | c.7926+68T>G (n.7926+68T>G) c.7923+68T>G (n.7923+68T>G) c.1378+68T>G n.8009+68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503038T= | CA2335054909 | RYR1 | c.7926+68T= (n.7926+68T=) c.7923+68T= (n.7923+68T=) c.1378+68T= n.8009+68T= | |
19 | g.38503039G>A | CA2335054912 | RYR1 | c.7926+69G>A (n.7926+69G>A) c.7923+69G>A (n.7923+69G>A) c.1378+69G>A n.8009+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503039G= | CA2335054911 | RYR1 | c.7926+69G= (n.7926+69G=) c.7923+69G= (n.7923+69G=) c.1378+69G= n.8009+69G= | |
19 | g.38503039G>T | CA2584901178 | RYR1 | c.7926+69G>T (n.7926+69G>T) c.7923+69G>T (n.7923+69G>T) c.1378+69G>T n.8009+69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503040C>A | CA2335054914 | RYR1 | c.7926+70C>A (n.7926+70C>A) c.7923+70C>A (n.7923+70C>A) c.1378+70C>A n.8009+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503040C= | CA2335054913 | RYR1 | c.7926+70C= (n.7926+70C=) c.7923+70C= (n.7923+70C=) c.1378+70C= n.8009+70C= | |
19 | g.38503040C>G | CA2584901179 | RYR1 | c.7926+70C>G (n.7926+70C>G) c.7923+70C>G (n.7923+70C>G) c.1378+70C>G n.8009+70C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503040C>T | CA2576771150 | RYR1 | c.7926+70C>T (n.7926+70C>T) c.7923+70C>T (n.7923+70C>T) c.1378+70C>T n.8009+70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503041G>A | CA308113762 | RYR1 | c.7926+71G>A (n.7926+71G>A) c.7923+71G>A (n.7923+71G>A) c.1378+71G>A n.8009+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503041G= | CA2335054915 | RYR1 | c.7926+71G= (n.7926+71G=) c.7923+71G= (n.7923+71G=) c.1378+71G= n.8009+71G= | |
19 | g.38503041G>T | CA2584901180 | RYR1 | c.7926+71G>T (n.7926+71G>T) c.7923+71G>T (n.7923+71G>T) c.1378+71G>T n.8009+71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503042G>C | CA995719396 | RYR1 | c.7926+72G>C (n.7926+72G>C) c.7923+72G>C (n.7923+72G>C) c.1378+72G>C n.8009+72G>C | dbSNP |
19 | g.38503042G= | CA2335054916 | RYR1 | c.7926+72G= (n.7926+72G=) c.7923+72G= (n.7923+72G=) c.1378+72G= n.8009+72G= | |
19 | g.38503042G>T | CA2584901181 | RYR1 | c.7926+72G>T (n.7926+72G>T) c.7923+72G>T (n.7923+72G>T) c.1378+72G>T n.8009+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503043G>A | CA2584901182 | RYR1 | c.7926+73G>A (n.7926+73G>A) c.7923+73G>A (n.7923+73G>A) c.1378+73G>A n.8009+73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503043G>T | CA2584901183 | RYR1 | c.7926+73G>T (n.7926+73G>T) c.7923+73G>T (n.7923+73G>T) c.1378+73G>T n.8009+73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503044G>A | CA995719405 | RYR1 | c.7926+74G>A (n.7926+74G>A) c.7923+74G>A (n.7923+74G>A) c.1378+74G>A n.8009+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503044G= | CA2335054917 | RYR1 | c.7926+74G= (n.7926+74G=) c.7923+74G= (n.7923+74G=) c.1378+74G= n.8009+74G= | |
19 | g.38503044G>T | CA2584901184 | RYR1 | c.7926+74G>T (n.7926+74G>T) c.7923+74G>T (n.7923+74G>T) c.1378+74G>T n.8009+74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503045C>A | CA2584901185 | RYR1 | c.7926+75C>A (n.7926+75C>A) c.7923+75C>A (n.7923+75C>A) c.1378+75C>A n.8009+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503045C= | CA2335054918 | RYR1 | c.7926+75C= (n.7926+75C=) c.7923+75C= (n.7923+75C=) c.1378+75C= n.8009+75C= | |
19 | g.38503045C>T | CA308113763 | RYR1 | c.7926+75C>T (n.7926+75C>T) c.7923+75C>T (n.7923+75C>T) c.1378+75C>T n.8009+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503046T>C | CA2584901186 | RYR1 | c.7926+76T>C (n.7926+76T>C) c.7923+76T>C (n.7923+76T>C) c.1378+76T>C n.8009+76T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503047C= | CA2335054919 | RYR1 | c.7926+77C= (n.7926+77C=) c.7923+77C= (n.7923+77C=) c.1378+77C= n.8009+77C= | |
19 | g.38503047C>G | CA995719415 | RYR1 | c.7926+77C>G (n.7926+77C>G) c.7923+77C>G (n.7923+77C>G) c.1378+77C>G n.8009+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503047C>T | CA308113764 | RYR1 | c.7926+77C>T (n.7926+77C>T) c.7923+77C>T (n.7923+77C>T) c.1378+77C>T n.8009+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503048A>C | CA2576771151 | RYR1 | c.7926+78A>C (n.7926+78A>C) c.7923+78A>C (n.7923+78A>C) c.1378+78A>C n.8009+78A>C | |
19 | g.38503051T>A | CA2584901187 | RYR1 | c.7926+81T>A (n.7926+81T>A) c.7923+81T>A (n.7923+81T>A) c.1378+81T>A n.8009+81T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503051T>G | CA995719437 | RYR1 | c.7926+81T>G (n.7926+81T>G) c.7923+81T>G (n.7923+81T>G) c.1378+81T>G n.8009+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503051T= | CA2335054920 | RYR1 | c.7926+81T= (n.7926+81T=) c.7923+81T= (n.7923+81T=) c.1378+81T= n.8009+81T= | |
19 | g.38503052G>A | CA308113770 | RYR1 | c.7926+82G>A (n.7926+82G>A) c.7923+82G>A (n.7923+82G>A) c.1378+82G>A n.8009+82G>A | dbSNP |
19 | g.38503052G= | CA2335054921 | RYR1 | c.7926+82G= (n.7926+82G=) c.7923+82G= (n.7923+82G=) c.1378+82G= n.8009+82G= | |
19 | g.38503052G>T | CA2576771152 | RYR1 | c.7926+82G>T (n.7926+82G>T) c.7923+82G>T (n.7923+82G>T) c.1378+82G>T n.8009+82G>T | |
19 | g.38503053T>C | CA2584901188 | RYR1 | c.7926+83T>C (n.7926+83T>C) c.7923+83T>C (n.7923+83T>C) c.1378+83T>C n.8009+83T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503054G= | CA2335054922 | RYR1 | c.7926+84G= (n.7926+84G=) c.7923+84G= (n.7923+84G=) c.1378+84G= n.8009+84G= | |
19 | g.38503054G>T | CA308113772 | RYR1 | c.7926+84G>T (n.7926+84G>T) c.7923+84G>T (n.7923+84G>T) c.1378+84G>T n.8009+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503055T= | CA2335054923 | RYR1 | c.7926+85T= (n.7926+85T=) c.7923+85T= (n.7923+85T=) c.1378+85T= n.8009+85T= | |
19 | g.38503056C>A | CA2584901189 | RYR1 | c.7926+86C>A (n.7926+86C>A) c.7923+86C>A (n.7923+86C>A) c.1378+86C>A n.8009+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503056C>T | CA2576771153 | RYR1 | c.7926+86C>T (n.7926+86C>T) c.7923+86C>T (n.7923+86C>T) c.1378+86C>T n.8009+86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503057_38503061dup | CA2335054924 | RYR1 | c.7926+87_7926+91dup (n.7926+87_7926+91dup) c.7923+87_7923+91dup (n.7923+87_7923+91dup) c.1378+87_1378+91dup n.8009+87_8009+91dup | dbSNP |
19 | g.38503057G>A | CA882054770 | RYR1 | c.7926+87G>A (n.7926+87G>A) c.7923+87G>A (n.7923+87G>A) c.1378+87G>A n.8009+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503057G= | CA2335054925 | RYR1 | c.7926+87G= (n.7926+87G=) c.7923+87G= (n.7923+87G=) c.1378+87G= n.8009+87G= | |
19 | g.38503057G>T | CA882054771 | RYR1 | c.7926+87G>T (n.7926+87G>T) c.7923+87G>T (n.7923+87G>T) c.1378+87G>T n.8009+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503058G>A | CA2335054927 | RYR1 | c.7926+88G>A (n.7926+88G>A) c.7923+88G>A (n.7923+88G>A) c.1378+88G>A n.8009+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503058G= | CA2335054926 | RYR1 | c.7926+88G= (n.7926+88G=) c.7923+88G= (n.7923+88G=) c.1378+88G= n.8009+88G= | |
19 | g.38503060_38503064del | CA2576771154 | RYR1 | c.7926+90_7926+94del (n.7926+90_7926+94del) c.7923+90_7923+94del (n.7923+90_7923+94del) c.1378+90_1378+94del n.8009+90_8009+94del | |
19 | g.38503059C>A | CA2584901190 | RYR1 | c.7926+89C>A (n.7926+89C>A) c.7923+89C>A (n.7923+89C>A) c.1378+89C>A n.8009+89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503060A= | CA2335054928 | RYR1 | c.7926+90A= (n.7926+90A=) c.7923+90A= (n.7923+90A=) c.1378+90A= n.8009+90A= | |
19 | g.38503060A>C | CA308113773 | RYR1 | c.7926+90A>C (n.7926+90A>C) c.7923+90A>C (n.7923+90A>C) c.1378+90A>C n.8009+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503061C>A | CA2584901191 | RYR1 | c.7926+91C>A (n.7926+91C>A) c.7923+91C>A (n.7923+91C>A) c.1378+91C>A n.8009+91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503061C>G | CA2584901192 | RYR1 | c.7926+91C>G (n.7926+91C>G) c.7923+91C>G (n.7923+91C>G) c.1378+91C>G n.8009+91C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503061C>T | CA2584901193 | RYR1 | c.7926+91C>T (n.7926+91C>T) c.7923+91C>T (n.7923+91C>T) c.1378+91C>T n.8009+91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503062T>C | CA2335054930 | RYR1 | c.7926+92T>C (n.7926+92T>C) c.7923+92T>C (n.7923+92T>C) c.1378+92T>C n.8009+92T>C | dbSNP |
19 | g.38503062T= | CA2335054929 | RYR1 | c.7926+92T= (n.7926+92T=) c.7923+92T= (n.7923+92T=) c.1378+92T= n.8009+92T= | |
19 | g.38503063G>A | CA2584901194 | RYR1 | c.7926+93G>A (n.7926+93G>A) c.7923+93G>A (n.7923+93G>A) c.1378+93G>A n.8009+93G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503063G>C | CA2814347407 | RYR1 | c.7926+93G>C (n.7926+93G>C) c.7923+93G>C (n.7923+93G>C) c.1378+93G>C n.8009+93G>C | |
19 | g.38503063G>T | CA2584901195 | RYR1 | c.7926+93G>T (n.7926+93G>T) c.7923+93G>T (n.7923+93G>T) c.1378+93G>T n.8009+93G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503064C>A | CA2584901196 | RYR1 | c.7926+94C>A (n.7926+94C>A) c.7923+94C>A (n.7923+94C>A) c.1378+94C>A n.8009+94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503064C>T | CA2584901197 | RYR1 | c.7926+94C>T (n.7926+94C>T) c.7923+94C>T (n.7923+94C>T) c.1378+94C>T n.8009+94C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503066del | CA2576771155 | RYR1 | c.7926+96del (n.7926+96del) c.7923+96del (n.7923+96del) c.1378+96del n.8009+96del | |
19 | g.38503065C>A | CA2584901198 | RYR1 | c.7926+95C>A (n.7926+95C>A) c.7923+95C>A (n.7923+95C>A) c.1378+95C>A n.8009+95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503065C= | CA2335054931 | RYR1 | c.7926+95C= (n.7926+95C=) c.7923+95C= (n.7923+95C=) c.1378+95C= n.8009+95C= | |
19 | g.38503065C>T | CA308113774 | RYR1 | c.7926+95C>T (n.7926+95C>T) c.7923+95C>T (n.7923+95C>T) c.1378+95C>T n.8009+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503066C>A | CA2576771156 | RYR1 | c.7926+96C>A (n.7926+96C>A) c.7923+96C>A (n.7923+96C>A) c.1378+96C>A n.8009+96C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503066C>T | CA2584901199 | RYR1 | c.7926+96C>T (n.7926+96C>T) c.7923+96C>T (n.7923+96C>T) c.1378+96C>T n.8009+96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503067A= | CA2335054932 | RYR1 | c.7926+97A= (n.7926+97A=) c.7923+97A= (n.7923+97A=) c.1378+97A= n.8009+97A= | |
19 | g.38503067A>C | CA2335054933 | RYR1 | c.7926+97A>C (n.7926+97A>C) c.7923+97A>C (n.7923+97A>C) c.1378+97A>C n.8009+97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503068G>A | CA308113779 | RYR1 | c.7926+98G>A (n.7926+98G>A) c.7923+98G>A (n.7923+98G>A) c.1378+98G>A n.8009+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503068G= | CA2335054934 | RYR1 | c.7926+98G= (n.7926+98G=) c.7923+98G= (n.7923+98G=) c.1378+98G= n.8009+98G= | |
19 | g.38503068G>T | CA2584901200 | RYR1 | c.7926+98G>T (n.7926+98G>T) c.7923+98G>T (n.7923+98G>T) c.1378+98G>T n.8009+98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503069C>A | CA2584901201 | RYR1 | c.7926+99C>A (n.7926+99C>A) c.7923+99C>A (n.7923+99C>A) c.1378+99C>A n.8009+99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503069C>G | CA2584901202 | RYR1 | c.7926+99C>G (n.7926+99C>G) c.7923+99C>G (n.7923+99C>G) c.1378+99C>G n.8009+99C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503069C>T | CA2584901203 | RYR1 | c.7926+99C>T (n.7926+99C>T) c.7923+99C>T (n.7923+99C>T) c.1378+99C>T n.8009+99C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503070C>A | CA2576771157 | RYR1 | c.7926+100C>A (n.7926+100C>A) c.7923+100C>A (n.7923+100C>A) c.1378+100C>A n.8009+100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503070C>G | CA2576771158 | RYR1 | c.7926+100C>G (n.7926+100C>G) c.7923+100C>G (n.7923+100C>G) c.1378+100C>G n.8009+100C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503070C>T | CA2576771159 | RYR1 | c.7926+100C>T (n.7926+100C>T) c.7923+100C>T (n.7923+100C>T) c.1378+100C>T n.8009+100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503071C>A | CA2584901205 | RYR1 | c.7926+101C>A (n.7926+101C>A) c.7923+101C>A (n.7923+101C>A) c.1378+101C>A n.8009+101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503071C>T | CA2584901204 | RYR1 | c.7926+101C>T (n.7926+101C>T) c.7923+101C>T (n.7923+101C>T) c.1378+101C>T n.8009+101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503072A= | CA2335054935 | RYR1 | c.7926+102A= (n.7926+102A=) c.7923+102A= (n.7923+102A=) c.1378+102A= n.8009+102A= | |
19 | g.38503072A>C | CA2335054936 | RYR1 | c.7926+102A>C (n.7926+102A>C) c.7923+102A>C (n.7923+102A>C) c.1378+102A>C n.8009+102A>C | dbSNP |
19 | g.38503072A>G | CA2335054937 | RYR1 | c.7926+102A>G (n.7926+102A>G) c.7923+102A>G (n.7923+102A>G) c.1378+102A>G n.8009+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503073A= | CA2335054938 | RYR1 | c.7926+103A= (n.7926+103A=) c.7923+103A= (n.7923+103A=) c.1378+103A= n.8009+103A= | |
19 | g.38503073A>G | CA308113795 | RYR1 | c.7926+103A>G (n.7926+103A>G) c.7923+103A>G (n.7923+103A>G) c.1378+103A>G n.8009+103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503074T>A | CA308113807 | RYR1 | c.7926+104T>A (n.7926+104T>A) c.7923+104T>A (n.7923+104T>A) c.1378+104T>A n.8009+104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503074T= | CA2335054939 | RYR1 | c.7926+104T= (n.7926+104T=) c.7923+104T= (n.7923+104T=) c.1378+104T= n.8009+104T= | |
19 | g.38503075A>T | CA2736032523 | RYR1 | c.7926+105A>T (n.7926+105A>T) c.7923+105A>T (n.7923+105A>T) c.1378+105A>T n.8009+105A>T | dbSNP |
19 | g.38503077A>C | CA2584901206 | RYR1 | c.7926+107A>C (n.7926+107A>C) c.7923+107A>C (n.7923+107A>C) c.1378+107A>C n.8009+107A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503078C>A | CA882054780 | RYR1 | c.7926+108C>A (n.7926+108C>A) c.7923+108C>A (n.7923+108C>A) c.1378+108C>A n.8009+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503078C= | CA2335054940 | RYR1 | c.7926+108C= (n.7926+108C=) c.7923+108C= (n.7923+108C=) c.1378+108C= n.8009+108C= | |
19 | g.38503078C>T | CA308113808 | RYR1 | c.7926+108C>T (n.7926+108C>T) c.7923+108C>T (n.7923+108C>T) c.1378+108C>T n.8009+108C>T | dbSNP |
19 | g.38503079C>A | CA2584901207 | RYR1 | c.7926+109C>A (n.7926+109C>A) c.7923+109C>A (n.7923+109C>A) c.1378+109C>A n.8009+109C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503079C= | CA2335054941 | RYR1 | c.7926+109C= (n.7926+109C=) c.7923+109C= (n.7923+109C=) c.1378+109C= n.8009+109C= | |
19 | g.38503079C>G | CA2584901208 | RYR1 | c.7926+109C>G (n.7926+109C>G) c.7923+109C>G (n.7923+109C>G) c.1378+109C>G n.8009+109C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503079C>T | CA2335054942 | RYR1 | c.7926+109C>T (n.7926+109C>T) c.7923+109C>T (n.7923+109C>T) c.1378+109C>T n.8009+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503080T>A | CA882054783 | RYR1 | c.7926+110T>A (n.7926+110T>A) c.7923+110T>A (n.7923+110T>A) c.1378+110T>A n.8009+110T>A | dbSNP |
19 | g.38503080T>C | CA995719450 | RYR1 | c.7926+110T>C (n.7926+110T>C) c.7923+110T>C (n.7923+110T>C) c.1378+110T>C n.8009+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503080T= | CA2335054943 | RYR1 | c.7926+110T= (n.7926+110T=) c.7923+110T= (n.7923+110T=) c.1378+110T= n.8009+110T= | |
19 | g.38503081G>A | CA2335054945 | RYR1 | c.7926+111G>A (n.7926+111G>A) c.7923+111G>A (n.7923+111G>A) c.1378+111G>A n.8009+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503081G>C | CA2584901209 | RYR1 | c.7926+111G>C (n.7926+111G>C) c.7923+111G>C (n.7923+111G>C) c.1378+111G>C n.8009+111G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503081G= | CA2335054944 | RYR1 | c.7926+111G= (n.7926+111G=) c.7923+111G= (n.7923+111G=) c.1378+111G= n.8009+111G= | |
19 | g.38503081G>T | CA308113813 | RYR1 | c.7926+111G>T (n.7926+111G>T) c.7923+111G>T (n.7923+111G>T) c.1378+111G>T n.8009+111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503082C>A | CA2584901211 | RYR1 | c.7926+112C>A (n.7926+112C>A) c.7923+112C>A (n.7923+112C>A) c.1378+112C>A n.8009+112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503082C= | CA2335054946 | RYR1 | c.7926+112C= (n.7926+112C=) c.7923+112C= (n.7923+112C=) c.1378+112C= n.8009+112C= | |
19 | g.38503082C>G | CA2335054947 | RYR1 | c.7926+112C>G (n.7926+112C>G) c.7923+112C>G (n.7923+112C>G) c.1378+112C>G n.8009+112C>G | dbSNP |
19 | g.38503082C>T | CA2584901210 | RYR1 | c.7926+112C>T (n.7926+112C>T) c.7923+112C>T (n.7923+112C>T) c.1378+112C>T n.8009+112C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503082_38503083insCCTA | CA2584901213 | RYR1 | c.7926+112_7926+113insCCTA (n.7926+112_7926+113insCCTA) c.7923+112_7923+113insCCTA (n.7923+112_7923+113insCCTA) c.1378+112_1378+113insCCTA n.8009+112_8009+113insCCTA | gnomAD v4 |
19 | g.38503083A= | CA2335054948 | RYR1 | c.7926+113A= (n.7926+113A=) c.7923+113A= (n.7923+113A=) c.1378+113A= n.8009+113A= | |
19 | g.38503083A>C | CA2584901212 | RYR1 | c.7926+113A>C (n.7926+113A>C) c.7923+113A>C (n.7923+113A>C) c.1378+113A>C n.8009+113A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503083A>G | CA308113828 | RYR1 | c.7926+113A>G (n.7926+113A>G) c.7923+113A>G (n.7923+113A>G) c.1378+113A>G n.8009+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503084C>A | CA633066185 | RYR1 | c.7926+114C>A (n.7926+114C>A) c.7923+114C>A (n.7923+114C>A) c.1378+114C>A n.8009+114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503084C= | CA2335054949 | RYR1 | c.7926+114C= (n.7926+114C=) c.7923+114C= (n.7923+114C=) c.1378+114C= n.8009+114C= | |
19 | g.38503084C>G | CA2814347408 | RYR1 | c.7926+114C>G (n.7926+114C>G) c.7923+114C>G (n.7923+114C>G) c.1378+114C>G n.8009+114C>G | |
19 | g.38503086A>C | CA2814347409 | RYR1 | c.7926+116A>C (n.7926+116A>C) c.7923+116A>C (n.7923+116A>C) c.1378+116A>C n.8009+116A>C | |
19 | g.38503086A>G | CA2584901214 | RYR1 | c.7926+116A>G (n.7926+116A>G) c.7923+116A>G (n.7923+116A>G) c.1378+116A>G n.8009+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503086_38503103delinsAGTTAGGGCAGCGTCCCC | CA2335054950 | RYR1 | c.7926+116_7926+133delinsAGTTAGGGCAGCGTCCCC (n.7926+116_7926+133delinsAGTTAGGGCAGCGTCCCC) c.7923+116_7923+133delinsAGTTAGGGCAGCGTCCCC (n.7923+116_7923+133delinsAGTTAGGGCAGCGTCCCC) c.1378+116_1378+133delinsAGTTAGGGCAGCGTCCCC n.8009+116_8009+133delinsAGTTAGGGCAGCGTCCCC | |
19 | g.38503087G>A | CA2584901215 | RYR1 | c.7926+117G>A (n.7926+117G>A) c.7923+117G>A (n.7923+117G>A) c.1378+117G>A n.8009+117G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503089_38503105del | CA995719456 | RYR1 | c.7926+119_7926+135del (n.7926+119_7926+135del) c.7923+119_7923+135del (n.7923+119_7923+135del) c.1378+119_1378+135del n.8009+119_8009+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503088T>C | CA308113831 | RYR1 | c.7926+118T>C (n.7926+118T>C) c.7923+118T>C (n.7923+118T>C) c.1378+118T>C n.8009+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503088T= | CA2335054951 | RYR1 | c.7926+118T= (n.7926+118T=) c.7923+118T= (n.7923+118T=) c.1378+118T= n.8009+118T= | |
19 | g.38503089T>C | CA882054799 | RYR1 | c.7926+119T>C (n.7926+119T>C) c.7923+119T>C (n.7923+119T>C) c.1378+119T>C n.8009+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503089T= | CA2335054952 | RYR1 | c.7926+119T= (n.7926+119T=) c.7923+119T= (n.7923+119T=) c.1378+119T= n.8009+119T= | |
19 | g.38503089_38503092del | CA2584901216 | RYR1 | c.7926+119_7926+122del (n.7926+119_7926+122del) c.7923+119_7923+122del (n.7923+119_7923+122del) c.1378+119_1378+122del n.8009+119_8009+122del | gnomAD v4 |
19 | g.38503090del | CA2584901217 | RYR1 | c.7926+120del (n.7926+120del) c.7923+120del (n.7923+120del) c.1378+120del n.8009+120del | gnomAD v4 |
19 | g.38503090A>T | CA2584901218 | RYR1 | c.7926+120A>T (n.7926+120A>T) c.7923+120A>T (n.7923+120A>T) c.1378+120A>T n.8009+120A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503091G>A | CA2584901219 | RYR1 | c.7926+121G>A (n.7926+121G>A) c.7923+121G>A (n.7923+121G>A) c.1378+121G>A n.8009+121G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503091G>T | CA2537214704 | RYR1 | c.7926+121G>T (n.7926+121G>T) c.7923+121G>T (n.7923+121G>T) c.1378+121G>T n.8009+121G>T | |
19 | g.38503094C>A | CA2584901220 | RYR1 | c.7926+124C>A (n.7926+124C>A) c.7923+124C>A (n.7923+124C>A) c.1378+124C>A n.8009+124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503094C>G | CA2584901221 | RYR1 | c.7926+124C>G (n.7926+124C>G) c.7923+124C>G (n.7923+124C>G) c.1378+124C>G n.8009+124C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503094C>T | CA2584901222 | RYR1 | c.7926+124C>T (n.7926+124C>T) c.7923+124C>T (n.7923+124C>T) c.1378+124C>T n.8009+124C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503095A>G | CA2584901223 | RYR1 | c.7926+125A>G (n.7926+125A>G) c.7923+125A>G (n.7923+125A>G) c.1378+125A>G n.8009+125A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503096G>C | CA2335054954 | RYR1 | c.7926+126G>C (n.7926+126G>C) c.7923+126G>C (n.7923+126G>C) c.1378+126G>C n.8009+126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503096G= | CA2335054953 | RYR1 | c.7926+126G= (n.7926+126G=) c.7923+126G= (n.7923+126G=) c.1378+126G= n.8009+126G= | |
19 | g.38503097del | CA2584901226 | RYR1 | c.7926+127del (n.7926+127del) c.7923+127del (n.7923+127del) c.1378+127del n.8009+127del | gnomAD v4 |
19 | g.38503097C>A | CA2584901227 | RYR1 | c.7926+127C>A (n.7926+127C>A) c.7923+127C>A (n.7923+127C>A) c.1378+127C>A n.8009+127C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503097C>G | CA2584901225 | RYR1 | c.7926+127C>G (n.7926+127C>G) c.7923+127C>G (n.7923+127C>G) c.1378+127C>G n.8009+127C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503097C>T | CA2584901224 | RYR1 | c.7926+127C>T (n.7926+127C>T) c.7923+127C>T (n.7923+127C>T) c.1378+127C>T n.8009+127C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503100_38503105dup | CA995719461 | RYR1 | c.7926+130_7926+135dup (n.7926+130_7926+135dup) c.7923+130_7923+135dup (n.7923+130_7923+135dup) c.1378+130_1378+135dup n.8009+130_8009+135dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503098G>A | CA2335054956 | RYR1 | c.7926+128G>A (n.7926+128G>A) c.7923+128G>A (n.7923+128G>A) c.1378+128G>A n.8009+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503098G>C | CA633066186 | RYR1 | c.7926+128G>C (n.7926+128G>C) c.7923+128G>C (n.7923+128G>C) c.1378+128G>C n.8009+128G>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38503098G= | CA2335054955 | RYR1 | c.7926+128G= (n.7926+128G=) c.7923+128G= (n.7923+128G=) c.1378+128G= n.8009+128G= | |
19 | g.38503098G>T | CA2584901228 | RYR1 | c.7926+128G>T (n.7926+128G>T) c.7923+128G>T (n.7923+128G>T) c.1378+128G>T n.8009+128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503099T>A | CA2584901229 | RYR1 | c.7926+129T>A (n.7926+129T>A) c.7923+129T>A (n.7923+129T>A) c.1378+129T>A n.8009+129T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503099_38503100delinsTC | CA2335054957 | RYR1 | c.7926+129_7926+130delinsTC (n.7926+129_7926+130delinsTC) c.7923+129_7923+130delinsTC (n.7923+129_7923+130delinsTC) c.1378+129_1378+130delinsTC n.8009+129_8009+130delinsTC | |
19 | g.38503100C= | CA2335054958 | RYR1 | c.7926+130C= (n.7926+130C=) c.7923+130C= (n.7923+130C=) c.1378+130C= n.8009+130C= | |
19 | g.38503100C>T | CA882054809 | RYR1 | c.7926+130C>T (n.7926+130C>T) c.7923+130C>T (n.7923+130C>T) c.1378+130C>T n.8009+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503102_38503103dup | CA2335054959 | RYR1 | c.7926+132_7926+133dup (n.7926+132_7926+133dup) c.7923+132_7923+133dup (n.7923+132_7923+133dup) c.1378+132_1378+133dup n.8009+132_8009+133dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503103del | CA995719462 | RYR1 | c.7926+133del (n.7926+133del) c.7923+133del (n.7923+133del) c.1378+133del n.8009+133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503101C>A | CA2584901230 | RYR1 | c.7926+131C>A (n.7926+131C>A) c.7923+131C>A (n.7923+131C>A) c.1378+131C>A n.8009+131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503101C>T | CA2584901231 | RYR1 | c.7926+131C>T (n.7926+131C>T) c.7923+131C>T (n.7923+131C>T) c.1378+131C>T n.8009+131C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503102C= | CA2335054960 | RYR1 | c.7926+132C= (n.7926+132C=) c.7923+132C= (n.7923+132C=) c.1378+132C= n.8009+132C= | |
19 | g.38503102C>T | CA2335054961 | RYR1 | c.7926+132C>T (n.7926+132C>T) c.7923+132C>T (n.7923+132C>T) c.1378+132C>T n.8009+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503103C>A | CA2584901233 | RYR1 | c.7926+133C>A (n.7926+133C>A) c.7923+133C>A (n.7923+133C>A) c.1378+133C>A n.8009+133C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503103C= | CA2335054962 | RYR1 | c.7926+133C= (n.7926+133C=) c.7923+133C= (n.7923+133C=) c.1378+133C= n.8009+133C= | |
19 | g.38503103C>G | CA882054813 | RYR1 | c.7926+133C>G (n.7926+133C>G) c.7923+133C>G (n.7923+133C>G) c.1378+133C>G n.8009+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503103C>T | CA2584901232 | RYR1 | c.7926+133C>T (n.7926+133C>T) c.7923+133C>T (n.7923+133C>T) c.1378+133C>T n.8009+133C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503104G>A | CA308113836 | RYR1 | c.7926+134G>A (n.7926+134G>A) c.7923+134G>A (n.7923+134G>A) c.1378+134G>A n.8009+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503104G>C | CA2584901234 | RYR1 | c.7926+134G>C (n.7926+134G>C) c.7923+134G>C (n.7923+134G>C) c.1378+134G>C n.8009+134G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503104G= | CA2335054963 | RYR1 | c.7926+134G= (n.7926+134G=) c.7923+134G= (n.7923+134G=) c.1378+134G= n.8009+134G= | |
19 | g.38503104G>T | CA2584901235 | RYR1 | c.7926+134G>T (n.7926+134G>T) c.7923+134G>T (n.7923+134G>T) c.1378+134G>T n.8009+134G>T | gnomAD v4 |