Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38502958G>A | CA507354101 | RYR1 | c.7914G>A (p.Lys2638=) c.7911G>A (p.Lys2637=) c.1366G>A n.7997G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502958G>C | CA405674240 | RYR1 | c.7914G>C (p.Lys2638Asn) c.7911G>C (p.Lys2637Asn) c.1366G>C n.7997G>C | |
19 | g.38502958G= | CA2335054856 | RYR1 | c.7914G= (p.Lys2638=) c.7911G= (p.Lys2637=) c.1366G= n.7997G= | |
19 | g.38502958G>T | CA405674244 | RYR1 | c.7914G>T (p.Lys2638Asn) c.7911G>T (p.Lys2637Asn) c.1366G>T n.7997G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502959A= | CA2335054857 | RYR1 | c.7915A= (p.Met2639=) c.7912A= (p.Met2638=) c.1367A= n.7998A= | |
19 | g.38502959A>C | CA308113591 | RYR1 | c.7915A>C (p.Met2639Leu) c.7912A>C (p.Met2638Leu) c.1367A>C n.7998A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502959A>G | CA405674250 | RYR1 | c.7915A>G (p.Met2639Val) c.7912A>G (p.Met2638Val) c.1367A>G n.7998A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502959A>T | CA405674252 | RYR1 | c.7915A>T (p.Met2639Leu) c.7912A>T (p.Met2638Leu) c.1367A>T n.7998A>T | |
19 | g.38502959dup | CA507354102 | RYR1 | c.7915dup (p.Met2639AsnfsTer11) c.7912dup (p.Met2638AsnfsTer11) c.1367dup n.7998dup | |
19 | g.38502960T>A | CA405674254 | RYR1 | c.7916T>A (p.Met2639Lys) c.7913T>A (p.Met2638Lys) c.1368T>A n.7999T>A | |
19 | g.38502960T>C | CA405674257 | RYR1 | c.7916T>C (p.Met2639Thr) c.7913T>C (p.Met2638Thr) c.1368T>C n.7999T>C | |
19 | g.38502960T>G | CA405674261 | RYR1 | c.7916T>G (p.Met2639Arg) c.7913T>G (p.Met2638Arg) c.1368T>G n.7999T>G | |
19 | g.38502961G>A | CA405674264 | RYR1 | c.7917G>A (p.Met2639Ile) c.7914G>A (p.Met2638Ile) c.1369G>A n.8000G>A | |
19 | g.38502961G>C | CA405674263 | RYR1 | c.7917G>C (p.Met2639Ile) c.7914G>C (p.Met2638Ile) c.1369G>C n.8000G>C | |
19 | g.38502961G>T | CA405674262 | RYR1 | c.7917G>T (p.Met2639Ile) c.7914G>T (p.Met2638Ile) c.1369G>T n.8000G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502962C>A | CA405674265 | RYR1 | c.7918C>A (p.Pro2640Thr) c.7915C>A (p.Pro2639Thr) c.1370C>A n.8001C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502962C= | CA2335054858 | RYR1 | c.7918C= (p.Pro2640=) c.7915C= (p.Pro2639=) c.1370C= n.8001C= | |
19 | g.38502962C>G | CA405674266 | RYR1 | c.7918C>G (p.Pro2640Ala) c.7915C>G (p.Pro2639Ala) c.1370C>G n.8001C>G | |
19 | g.38502962C>T | CA405674267 | RYR1 | c.7918C>T (p.Pro2640Ser) c.7915C>T (p.Pro2639Ser) c.1370C>T n.8001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502963C>A | CA405674269 | RYR1 | c.7919C>A (p.Pro2640Gln) c.7916C>A (p.Pro2639Gln) c.1371C>A n.8002C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502963C= | CA2335054859 | RYR1 | c.7919C= (p.Pro2640=) c.7916C= (p.Pro2639=) c.1371C= n.8002C= | |
19 | g.38502963C>G | CA405674271 | RYR1 | c.7919C>G (p.Pro2640Arg) c.7916C>G (p.Pro2639Arg) c.1371C>G n.8002C>G | |
19 | g.38502963C>T | CA308113598 | RYR1 | c.7919C>T (p.Pro2640Leu) c.7916C>T (p.Pro2639Leu) c.1371C>T n.8002C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502964A>C | CA507354021 | RYR1 | c.7920A>C (p.Pro2640=) c.7917A>C (p.Pro2639=) c.1372A>C n.8003A>C | |
19 | g.38502964A>G | CA507354022 | RYR1 | c.7920A>G (p.Pro2640=) c.7917A>G (p.Pro2639=) c.1372A>G n.8003A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502964A>T | CA507354023 | RYR1 | c.7920A>T (p.Pro2640=) c.7917A>T (p.Pro2639=) c.1372A>T n.8003A>T | |
19 | g.38502965C>A | CA405674275 | RYR1 | c.7921C>A (p.Leu2641Ile) c.7918C>A (p.Leu2640Ile) c.1373C>A n.8004C>A | |
19 | g.38502965C= | CA2335054860 | RYR1 | c.7921C= (p.Leu2641=) c.7918C= (p.Leu2640=) c.1373C= n.8004C= | |
19 | g.38502965C>G | CA405674281 | RYR1 | c.7921C>G (p.Leu2641Val) c.7918C>G (p.Leu2640Val) c.1373C>G n.8004C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502965C>T | CA308113606 | RYR1 | c.7921C>T (p.Leu2641Phe) c.7918C>T (p.Leu2640Phe) c.1373C>T n.8004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502966T>A | CA405674287 | RYR1 | c.7922T>A (p.Leu2641His) c.7919T>A (p.Leu2640His) c.1374T>A n.8005T>A | |
19 | g.38502966T>C | CA405674288 | RYR1 | c.7922T>C (p.Leu2641Pro) c.7919T>C (p.Leu2640Pro) c.1374T>C n.8005T>C | |
19 | g.38502966T>G | CA405674290 | RYR1 | c.7922T>G (p.Leu2641Arg) c.7919T>G (p.Leu2640Arg) c.1374T>G n.8005T>G | |
19 | g.38502967C>A | CA507354025 | RYR1 | c.7923C>A (p.Leu2641=) c.7920C>A (p.Leu2640=) c.1375C>A n.8006C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502967C= | CA2335054861 | RYR1 | c.7923C= (p.Leu2641=) c.7920C= (p.Leu2640=) c.1375C= n.8006C= | |
19 | g.38502967C>G | CA024874 | RYR1 | c.7923C>G (p.Leu2641=) c.7920C>G (p.Leu2640=) c.1375C>G n.8006C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502967C>T | CA507354026 | RYR1 | c.7923C>T (p.Leu2641=) c.7920C>T (p.Leu2640=) c.1375C>T n.8006C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502968A>C | CA405674300 | RYR1 | c.7924A>C (p.Lys2642Gln) c.7921A>C (p.Lys2641Gln) c.1376A>C n.8007A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502968A>G | CA405674294 | RYR1 | c.7924A>G (p.Lys2642Glu) c.7921A>G (p.Lys2641Glu) c.1376A>G n.8007A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502968A>T | CA405674296 | RYR1 | c.7924A>T (p.Lys2642Ter) c.7921A>T (p.Lys2641Ter) c.1376A>T n.8007A>T | |
19 | g.38502969A= | CA2335054862 | RYR1 | c.7925A= (p.Lys2642=) c.7922A= (p.Lys2641=) c.1377A= n.8008A= | |
19 | g.38502969A>C | CA405674302 | RYR1 | c.7925A>C (p.Lys2642Thr) c.7922A>C (p.Lys2641Thr) c.1377A>C n.8008A>C | |
19 | g.38502969A>G | CA071033 | RYR1 | c.7925A>G (p.Lys2642Arg) c.7922A>G (p.Lys2641Arg) c.1377A>G n.8008A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502969A>T | CA405674309 | RYR1 | c.7925A>T (p.Lys2642Met) c.7922A>T (p.Lys2641Met) c.1377A>T n.8008A>T | ClinVar |
19 | g.38502970G>A | CA507354031 | RYR1 | c.7926G>A (p.Lys2642=) c.7923G>A (p.Lys2641=) c.1378G>A n.8009G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38502970G>C | CA405674318 | RYR1 | c.7926G>C (p.Lys2642Asn) c.7923G>C (p.Lys2641Asn) c.1378G>C n.8009G>C | |
19 | g.38502970G>T | CA405674320 | RYR1 | c.7926G>T (p.Lys2642Asn) c.7923G>T (p.Lys2641Asn) c.1378G>T n.8009G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502971G>A | CA405674323 | RYR1 | c.7926+1G>A (n.7926+1G>A) c.7923+1G>A (n.7923+1G>A) c.1378+1G>A n.8009+1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502971G>C | CA308113615 | RYR1 | c.7926+1G>C (n.7926+1G>C) c.7923+1G>C (n.7923+1G>C) c.1378+1G>C n.8009+1G>C | dbSNP |
19 | g.38502971G= | CA2335054863 | RYR1 | c.7926+1G= (n.7926+1G=) c.7923+1G= (n.7923+1G=) c.1378+1G= n.8009+1G= | |
19 | g.38502971G>T | CA405674332 | RYR1 | c.7926+1G>T (n.7926+1G>T) c.7923+1G>T (n.7923+1G>T) c.1378+1G>T n.8009+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502972T>A | CA405674334 | RYR1 | c.7926+2T>A (n.7926+2T>A) c.7923+2T>A (n.7923+2T>A) c.1378+2T>A n.8009+2T>A | |
19 | g.38502972T>C | CA405674336 | RYR1 | c.7926+2T>C (n.7926+2T>C) c.7923+2T>C (n.7923+2T>C) c.1378+2T>C n.8009+2T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38502972T>G | CA405674338 | RYR1 | c.7926+2T>G (n.7926+2T>G) c.7923+2T>G (n.7923+2T>G) c.1378+2T>G n.8009+2T>G | |
19 | g.38502972T= | CA2335054864 | RYR1 | c.7926+2T= (n.7926+2T=) c.7923+2T= (n.7923+2T=) c.1378+2T= n.8009+2T= | |
19 | g.38502973G>A | CA2584901130 | RYR1 | c.7926+3G>A (n.7926+3G>A) c.7923+3G>A (n.7923+3G>A) c.1378+3G>A n.8009+3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502973G>C | CA633066178 | RYR1 | c.7926+3G>C (n.7926+3G>C) c.7923+3G>C (n.7923+3G>C) c.1378+3G>C n.8009+3G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502973G= | CA2335054865 | RYR1 | c.7926+3G= (n.7926+3G=) c.7923+3G= (n.7923+3G=) c.1378+3G= n.8009+3G= | |
19 | g.38502973G>T | CA2584901131 | RYR1 | c.7926+3G>T (n.7926+3G>T) c.7923+3G>T (n.7923+3G>T) c.1378+3G>T n.8009+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502974A>G | CA2584901132 | RYR1 | c.7926+4A>G (n.7926+4A>G) c.7923+4A>G (n.7923+4A>G) c.1378+4A>G n.8009+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502975G>A | CA658799202 | RYR1 | c.7926+5G>A (n.7926+5G>A) c.7923+5G>A (n.7923+5G>A) c.1378+5G>A n.8009+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502975G= | CA2335054866 | RYR1 | c.7926+5G= (n.7926+5G=) c.7923+5G= (n.7923+5G=) c.1378+5G= n.8009+5G= | |
19 | g.38502975G>T | CA2584901134 | RYR1 | c.7926+5G>T (n.7926+5G>T) c.7923+5G>T (n.7923+5G>T) c.1378+5G>T n.8009+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502977del | CA2584901133 | RYR1 | c.7926+7del (n.7926+7del) c.7923+7del (n.7923+7del) c.1378+7del n.8009+7del | gnomAD v4 |
19 | g.38502976G>A | CA071068 | RYR1 | c.7926+6G>A (n.7926+6G>A) c.7923+6G>A (n.7923+6G>A) c.1378+6G>A n.8009+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502976G= | CA2335054867 | RYR1 | c.7926+6G= (n.7926+6G=) c.7923+6G= (n.7923+6G=) c.1378+6G= n.8009+6G= | |
19 | g.38502976G>T | CA2584901135 | RYR1 | c.7926+6G>T (n.7926+6G>T) c.7923+6G>T (n.7923+6G>T) c.1378+6G>T n.8009+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502977G>A | CA2584901136 | RYR1 | c.7926+7G>A (n.7926+7G>A) c.7923+7G>A (n.7923+7G>A) c.1378+7G>A n.8009+7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502977G>T | CA2584901137 | RYR1 | c.7926+7G>T (n.7926+7G>T) c.7923+7G>T (n.7923+7G>T) c.1378+7G>T n.8009+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502979A>G | CA2584901138 | RYR1 | c.7926+9A>G (n.7926+9A>G) c.7923+9A>G (n.7923+9A>G) c.1378+9A>G n.8009+9A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502980A= | CA2335054868 | RYR1 | c.7926+10A= (n.7926+10A=) c.7923+10A= (n.7923+10A=) c.1378+10A= n.8009+10A= | |
19 | g.38502980A>G | CA071038 | RYR1 | c.7926+10A>G (n.7926+10A>G) c.7923+10A>G (n.7923+10A>G) c.1378+10A>G n.8009+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502981G>A | CA308113628 | RYR1 | c.7926+11G>A (n.7926+11G>A) c.7923+11G>A (n.7923+11G>A) c.1378+11G>A n.8009+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502981G>C | CA308113636 | RYR1 | c.7926+11G>C (n.7926+11G>C) c.7923+11G>C (n.7923+11G>C) c.1378+11G>C n.8009+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502981G= | CA2335054869 | RYR1 | c.7926+11G= (n.7926+11G=) c.7923+11G= (n.7923+11G=) c.1378+11G= n.8009+11G= | |
19 | g.38502981G>T | CA2584901139 | RYR1 | c.7926+11G>T (n.7926+11G>T) c.7923+11G>T (n.7923+11G>T) c.1378+11G>T n.8009+11G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502982C>A | CA2576771140 | RYR1 | c.7926+12C>A (n.7926+12C>A) c.7923+12C>A (n.7923+12C>A) c.1378+12C>A n.8009+12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502982C= | CA2335054870 | RYR1 | c.7926+12C= (n.7926+12C=) c.7923+12C= (n.7923+12C=) c.1378+12C= n.8009+12C= | |
19 | g.38502982C>G | CA2335054871 | RYR1 | c.7926+12C>G (n.7926+12C>G) c.7923+12C>G (n.7923+12C>G) c.1378+12C>G n.8009+12C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38502982C>T | CA071041 | RYR1 | c.7926+12C>T (n.7926+12C>T) c.7923+12C>T (n.7923+12C>T) c.1378+12C>T n.8009+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502983G>A | CA995719365 | RYR1 | c.7926+13G>A (n.7926+13G>A) c.7923+13G>A (n.7923+13G>A) c.1378+13G>A n.8009+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502983G>C | CA882054728 | RYR1 | c.7926+13G>C (n.7926+13G>C) c.7923+13G>C (n.7923+13G>C) c.1378+13G>C n.8009+13G>C | dbSNP |
19 | g.38502983G= | CA2335054872 | RYR1 | c.7926+13G= (n.7926+13G=) c.7923+13G= (n.7923+13G=) c.1378+13G= n.8009+13G= | |
19 | g.38502983G>T | CA2565677246 | RYR1 | c.7926+13G>T (n.7926+13G>T) c.7923+13G>T (n.7923+13G>T) c.1378+13G>T n.8009+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502984C>A | CA2576771141 | RYR1 | c.7926+14C>A (n.7926+14C>A) c.7923+14C>A (n.7923+14C>A) c.1378+14C>A n.8009+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502984C= | CA2335054874 | RYR1 | c.7926+14C= (n.7926+14C=) c.7923+14C= (n.7923+14C=) c.1378+14C= n.8009+14C= | |
19 | g.38502984C>G | CA2697556563 | RYR1 | c.7926+14C>G (n.7926+14C>G) c.7923+14C>G (n.7923+14C>G) c.1378+14C>G n.8009+14C>G | ClinVar |
19 | g.38502984C>T | CA2335054873 | RYR1 | c.7926+14C>T (n.7926+14C>T) c.7923+14C>T (n.7923+14C>T) c.1378+14C>T n.8009+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502985T>C | CA995719371 | RYR1 | c.7926+15T>C (n.7926+15T>C) c.7923+15T>C (n.7923+15T>C) c.1378+15T>C n.8009+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502985T= | CA2335054875 | RYR1 | c.7926+15T= (n.7926+15T=) c.7923+15T= (n.7923+15T=) c.1378+15T= n.8009+15T= | |
19 | g.38502986C= | CA2335054876 | RYR1 | c.7926+16C= (n.7926+16C=) c.7923+16C= (n.7923+16C=) c.1378+16C= n.8009+16C= | |
19 | g.38502986C>G | CA995719372 | RYR1 | c.7926+16C>G (n.7926+16C>G) c.7923+16C>G (n.7923+16C>G) c.1378+16C>G n.8009+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502986C>T | CA2584901140 | RYR1 | c.7926+16C>T (n.7926+16C>T) c.7923+16C>T (n.7923+16C>T) c.1378+16C>T n.8009+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502987T>C | CA882054729 | RYR1 | c.7926+17T>C (n.7926+17T>C) c.7923+17T>C (n.7923+17T>C) c.1378+17T>C n.8009+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502987T= | CA2335054877 | RYR1 | c.7926+17T= (n.7926+17T=) c.7923+17T= (n.7923+17T=) c.1378+17T= n.8009+17T= | |
19 | g.38502990A= | CA2335054878 | RYR1 | c.7926+20A= (n.7926+20A=) c.7923+20A= (n.7923+20A=) c.1378+20A= n.8009+20A= | |
19 | g.38502990A>G | CA882054730 | RYR1 | c.7926+20A>G (n.7926+20A>G) c.7923+20A>G (n.7923+20A>G) c.1378+20A>G n.8009+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502991G>A | CA2584901141 | RYR1 | c.7926+21G>A (n.7926+21G>A) c.7923+21G>A (n.7923+21G>A) c.1378+21G>A n.8009+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502991G>T | CA2584901142 | RYR1 | c.7926+21G>T (n.7926+21G>T) c.7923+21G>T (n.7923+21G>T) c.1378+21G>T n.8009+21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502992C>A | CA2584901143 | RYR1 | c.7926+22C>A (n.7926+22C>A) c.7923+22C>A (n.7923+22C>A) c.1378+22C>A n.8009+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502992C>T | CA2584901144 | RYR1 | c.7926+22C>T (n.7926+22C>T) c.7923+22C>T (n.7923+22C>T) c.1378+22C>T n.8009+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502993A= | CA2335054879 | RYR1 | c.7926+23A= (n.7926+23A=) c.7923+23A= (n.7923+23A=) c.1378+23A= n.8009+23A= | |
19 | g.38502993A>G | CA2584901145 | RYR1 | c.7926+23A>G (n.7926+23A>G) c.7923+23A>G (n.7923+23A>G) c.1378+23A>G n.8009+23A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502993A>T | CA308113659 | RYR1 | c.7926+23A>T (n.7926+23A>T) c.7923+23A>T (n.7923+23A>T) c.1378+23A>T n.8009+23A>T | dbSNP |
19 | g.38502994T>A | CA071046 | RYR1 | c.7926+24T>A (n.7926+24T>A) c.7923+24T>A (n.7923+24T>A) c.1378+24T>A n.8009+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502994T= | CA2335054880 | RYR1 | c.7926+24T= (n.7926+24T=) c.7923+24T= (n.7923+24T=) c.1378+24T= n.8009+24T= | |
19 | g.38502995C>A | CA633066179 | RYR1 | c.7926+25C>A (n.7926+25C>A) c.7923+25C>A (n.7923+25C>A) c.1378+25C>A n.8009+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502995C= | CA2335054881 | RYR1 | c.7926+25C= (n.7926+25C=) c.7923+25C= (n.7923+25C=) c.1378+25C= n.8009+25C= | |
19 | g.38502995C>T | CA308113691 | RYR1 | c.7926+25C>T (n.7926+25C>T) c.7923+25C>T (n.7923+25C>T) c.1378+25C>T n.8009+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502996T>A | CA2584901146 | RYR1 | c.7926+26T>A (n.7926+26T>A) c.7923+26T>A (n.7923+26T>A) c.1378+26T>A n.8009+26T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502996T>C | CA2576771142 | RYR1 | c.7926+26T>C (n.7926+26T>C) c.7923+26T>C (n.7923+26T>C) c.1378+26T>C n.8009+26T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502997C>A | CA633066180 | RYR1 | c.7926+27C>A (n.7926+27C>A) c.7923+27C>A (n.7923+27C>A) c.1378+27C>A n.8009+27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38502997C= | CA2335054882 | RYR1 | c.7926+27C= (n.7926+27C=) c.7923+27C= (n.7923+27C=) c.1378+27C= n.8009+27C= | |
19 | g.38502997C>T | CA2565879468 | RYR1 | c.7926+27C>T (n.7926+27C>T) c.7923+27C>T (n.7923+27C>T) c.1378+27C>T n.8009+27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502998A= | CA2335054883 | RYR1 | c.7926+28A= (n.7926+28A=) c.7923+28A= (n.7923+28A=) c.1378+28A= n.8009+28A= | |
19 | g.38502998A>C | CA2581382511 | RYR1 | c.7926+28A>C (n.7926+28A>C) c.7923+28A>C (n.7923+28A>C) c.1378+28A>C n.8009+28A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502998A>G | CA024876 | RYR1 | c.7926+28A>G (n.7926+28A>G) c.7923+28A>G (n.7923+28A>G) c.1378+28A>G n.8009+28A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502998A>T | CA2581382510 | RYR1 | c.7926+28A>T (n.7926+28A>T) c.7923+28A>T (n.7923+28A>T) c.1378+28A>T n.8009+28A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502999T>C | CA995719385 | RYR1 | c.7926+29T>C (n.7926+29T>C) c.7923+29T>C (n.7923+29T>C) c.1378+29T>C n.8009+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502999T= | CA2335054884 | RYR1 | c.7926+29T= (n.7926+29T=) c.7923+29T= (n.7923+29T=) c.1378+29T= n.8009+29T= | |
19 | g.38503002C>A | CA2584901147 | RYR1 | c.7926+32C>A (n.7926+32C>A) c.7923+32C>A (n.7923+32C>A) c.1378+32C>A n.8009+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503002C>T | CA2584901148 | RYR1 | c.7926+32C>T (n.7926+32C>T) c.7923+32C>T (n.7923+32C>T) c.1378+32C>T n.8009+32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503003C= | CA2335054885 | RYR1 | c.7926+33C= (n.7926+33C=) c.7923+33C= (n.7923+33C=) c.1378+33C= n.8009+33C= | |
19 | g.38503003C>T | CA071052 | RYR1 | c.7926+33C>T (n.7926+33C>T) c.7923+33C>T (n.7923+33C>T) c.1378+33C>T n.8009+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503004A= | CA2335054886 | RYR1 | c.7926+34A= (n.7926+34A=) c.7923+34A= (n.7923+34A=) c.1378+34A= n.8009+34A= | |
19 | g.38503004A>G | CA633066181 | RYR1 | c.7926+34A>G (n.7926+34A>G) c.7923+34A>G (n.7923+34A>G) c.1378+34A>G n.8009+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38503005G>A | CA071057 | RYR1 | c.7926+35G>A (n.7926+35G>A) c.7923+35G>A (n.7923+35G>A) c.1378+35G>A n.8009+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38503005G= | CA2335054887 | RYR1 | c.7926+35G= (n.7926+35G=) c.7923+35G= (n.7923+35G=) c.1378+35G= n.8009+35G= | |
19 | g.38503005G>T | CA2584901149 | RYR1 | c.7926+35G>T (n.7926+35G>T) c.7923+35G>T (n.7923+35G>T) c.1378+35G>T n.8009+35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503006G>A | CA882054745 | RYR1 | c.7926+36G>A (n.7926+36G>A) c.7923+36G>A (n.7923+36G>A) c.1378+36G>A n.8009+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503006G>C | CA308113736 | RYR1 | c.7926+36G>C (n.7926+36G>C) c.7923+36G>C (n.7923+36G>C) c.1378+36G>C n.8009+36G>C | dbSNP |
19 | g.38503006G= | CA2335054888 | RYR1 | c.7926+36G= (n.7926+36G=) c.7923+36G= (n.7923+36G=) c.1378+36G= n.8009+36G= | |
19 | g.38503006G>T | CA2584901150 | RYR1 | c.7926+36G>T (n.7926+36G>T) c.7923+36G>T (n.7923+36G>T) c.1378+36G>T n.8009+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503007C>A | CA2576771143 | RYR1 | c.7926+37C>A (n.7926+37C>A) c.7923+37C>A (n.7923+37C>A) c.1378+37C>A n.8009+37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503007C>T | CA2584901151 | RYR1 | c.7926+37C>T (n.7926+37C>T) c.7923+37C>T (n.7923+37C>T) c.1378+37C>T n.8009+37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503008C>A | CA2584901152 | RYR1 | c.7926+38C>A (n.7926+38C>A) c.7923+38C>A (n.7923+38C>A) c.1378+38C>A n.8009+38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503008C= | CA2335054889 | RYR1 | c.7926+38C= (n.7926+38C=) c.7923+38C= (n.7923+38C=) c.1378+38C= n.8009+38C= | |
19 | g.38503008C>T | CA2335054890 | RYR1 | c.7926+38C>T (n.7926+38C>T) c.7923+38C>T (n.7923+38C>T) c.1378+38C>T n.8009+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503009G>A | CA2576771144 | RYR1 | c.7926+39G>A (n.7926+39G>A) c.7923+39G>A (n.7923+39G>A) c.1378+39G>A n.8009+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503009G= | CA2335054891 | RYR1 | c.7926+39G= (n.7926+39G=) c.7923+39G= (n.7923+39G=) c.1378+39G= n.8009+39G= | |
19 | g.38503009G>T | CA2335054892 | RYR1 | c.7926+39G>T (n.7926+39G>T) c.7923+39G>T (n.7923+39G>T) c.1378+39G>T n.8009+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503010C>A | CA2584901153 | RYR1 | c.7926+40C>A (n.7926+40C>A) c.7923+40C>A (n.7923+40C>A) c.1378+40C>A n.8009+40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503010C= | CA2335054893 | RYR1 | c.7926+40C= (n.7926+40C=) c.7923+40C= (n.7923+40C=) c.1378+40C= n.8009+40C= | |
19 | g.38503010C>T | CA071062 | RYR1 | c.7926+40C>T (n.7926+40C>T) c.7923+40C>T (n.7923+40C>T) c.1378+40C>T n.8009+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503011A= | CA2335054894 | RYR1 | c.7926+41A= (n.7926+41A=) c.7923+41A= (n.7923+41A=) c.1378+41A= n.8009+41A= | |
19 | g.38503011A>G | CA2335054895 | RYR1 | c.7926+41A>G (n.7926+41A>G) c.7923+41A>G (n.7923+41A>G) c.1378+41A>G n.8009+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503012C>A | CA2584901154 | RYR1 | c.7926+42C>A (n.7926+42C>A) c.7923+42C>A (n.7923+42C>A) c.1378+42C>A n.8009+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503012C= | CA2335054896 | RYR1 | c.7926+42C= (n.7926+42C=) c.7923+42C= (n.7923+42C=) c.1378+42C= n.8009+42C= | |
19 | g.38503012C>T | CA2335054897 | RYR1 | c.7926+42C>T (n.7926+42C>T) c.7923+42C>T (n.7923+42C>T) c.1378+42C>T n.8009+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503014del | CA2576771145 | RYR1 | c.7926+44del (n.7926+44del) c.7923+44del (n.7923+44del) c.1378+44del n.8009+44del | gnomAD v4 |
19 | g.38503013C>A | CA2584901155 | RYR1 | c.7926+43C>A (n.7926+43C>A) c.7923+43C>A (n.7923+43C>A) c.1378+43C>A n.8009+43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503013C= | CA2335054898 | RYR1 | c.7926+43C= (n.7926+43C=) c.7923+43C= (n.7923+43C=) c.1378+43C= n.8009+43C= | |
19 | g.38503013C>G | CA2584901156 | RYR1 | c.7926+43C>G (n.7926+43C>G) c.7923+43C>G (n.7923+43C>G) c.1378+43C>G n.8009+43C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503013C>T | CA633066182 | RYR1 | c.7926+43C>T (n.7926+43C>T) c.7923+43C>T (n.7923+43C>T) c.1378+43C>T n.8009+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503014C>A | CA2584901157 | RYR1 | c.7926+44C>A (n.7926+44C>A) c.7923+44C>A (n.7923+44C>A) c.1378+44C>A n.8009+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503014C= | CA2335054899 | RYR1 | c.7926+44C= (n.7926+44C=) c.7923+44C= (n.7923+44C=) c.1378+44C= n.8009+44C= | |
19 | g.38503014C>G | CA882054754 | RYR1 | c.7926+44C>G (n.7926+44C>G) c.7923+44C>G (n.7923+44C>G) c.1378+44C>G n.8009+44C>G | dbSNP |
19 | g.38503014C>T | CA882054752 | RYR1 | c.7926+44C>T (n.7926+44C>T) c.7923+44C>T (n.7923+44C>T) c.1378+44C>T n.8009+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503016C= | CA2335054900 | RYR1 | c.7926+46C= (n.7926+46C=) c.7923+46C= (n.7923+46C=) c.1378+46C= n.8009+46C= | |
19 | g.38503016C>G | CA633066183 | RYR1 | c.7926+46C>G (n.7926+46C>G) c.7923+46C>G (n.7923+46C>G) c.1378+46C>G n.8009+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38503016C>T | CA633066184 | RYR1 | c.7926+46C>T (n.7926+46C>T) c.7923+46C>T (n.7923+46C>T) c.1378+46C>T n.8009+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503017T>G | CA2584901158 | RYR1 | c.7926+47T>G (n.7926+47T>G) c.7923+47T>G (n.7923+47T>G) c.1378+47T>G n.8009+47T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503019G>T | CA2584901159 | RYR1 | c.7926+49G>T (n.7926+49G>T) c.7923+49G>T (n.7923+49G>T) c.1378+49G>T n.8009+49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503020T>C | CA2576771146 | RYR1 | c.7926+50T>C (n.7926+50T>C) c.7923+50T>C (n.7923+50T>C) c.1378+50T>C n.8009+50T>C | |
19 | g.38503021T>A | CA2584901161 | RYR1 | c.7926+51T>A (n.7926+51T>A) c.7923+51T>A (n.7923+51T>A) c.1378+51T>A n.8009+51T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503023_38503028del | CA2584901160 | RYR1 | c.7926+53_7926+58del (n.7926+53_7926+58del) c.7923+53_7923+58del (n.7923+53_7923+58del) c.1378+53_1378+58del n.8009+53_8009+58del | gnomAD v4 |
19 | g.38503022T>G | CA2814347405 | RYR1 | c.7926+52T>G (n.7926+52T>G) c.7923+52T>G (n.7923+52T>G) c.1378+52T>G n.8009+52T>G | |
19 | g.38503023G>A | CA2584901162 | RYR1 | c.7926+53G>A (n.7926+53G>A) c.7923+53G>A (n.7923+53G>A) c.1378+53G>A n.8009+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503023G= | CA2335054901 | RYR1 | c.7926+53G= (n.7926+53G=) c.7923+53G= (n.7923+53G=) c.1378+53G= n.8009+53G= | |
19 | g.38503023G>T | CA995719394 | RYR1 | c.7926+53G>T (n.7926+53G>T) c.7923+53G>T (n.7923+53G>T) c.1378+53G>T n.8009+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503024C>A | CA2584901163 | RYR1 | c.7926+54C>A (n.7926+54C>A) c.7923+54C>A (n.7923+54C>A) c.1378+54C>A n.8009+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503026C>A | CA2584901164 | RYR1 | c.7926+56C>A (n.7926+56C>A) c.7923+56C>A (n.7923+56C>A) c.1378+56C>A n.8009+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503026C>T | CA2584901165 | RYR1 | c.7926+56C>T (n.7926+56C>T) c.7923+56C>T (n.7923+56C>T) c.1378+56C>T n.8009+56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503027T>A | CA308113747 | RYR1 | c.7926+57T>A (n.7926+57T>A) c.7923+57T>A (n.7923+57T>A) c.1378+57T>A n.8009+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503027T>C | CA2584901166 | RYR1 | c.7926+57T>C (n.7926+57T>C) c.7923+57T>C (n.7923+57T>C) c.1378+57T>C n.8009+57T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503027T>G | CA2584901167 | RYR1 | c.7926+57T>G (n.7926+57T>G) c.7923+57T>G (n.7923+57T>G) c.1378+57T>G n.8009+57T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503027T= | CA2335054902 | RYR1 | c.7926+57T= (n.7926+57T=) c.7923+57T= (n.7923+57T=) c.1378+57T= n.8009+57T= | |
19 | g.38503029C>A | CA2584901169 | RYR1 | c.7926+59C>A (n.7926+59C>A) c.7923+59C>A (n.7923+59C>A) c.1378+59C>A n.8009+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503029C= | CA2335054903 | RYR1 | c.7926+59C= (n.7926+59C=) c.7923+59C= (n.7923+59C=) c.1378+59C= n.8009+59C= | |
19 | g.38503029C>G | CA2576771147 | RYR1 | c.7926+59C>G (n.7926+59C>G) c.7923+59C>G (n.7923+59C>G) c.1378+59C>G n.8009+59C>G | |
19 | g.38503029C>T | CA308113748 | RYR1 | c.7926+59C>T (n.7926+59C>T) c.7923+59C>T (n.7923+59C>T) c.1378+59C>T n.8009+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503031del | CA2584901168 | RYR1 | c.7926+61del (n.7926+61del) c.7923+61del (n.7923+61del) c.1378+61del n.8009+61del | gnomAD v4 |
19 | g.38503030C>A | CA2584901170 | RYR1 | c.7926+60C>A (n.7926+60C>A) c.7923+60C>A (n.7923+60C>A) c.1378+60C>A n.8009+60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503030C= | CA2335054904 | RYR1 | c.7926+60C= (n.7926+60C=) c.7923+60C= (n.7923+60C=) c.1378+60C= n.8009+60C= | |
19 | g.38503030C>T | CA308113749 | RYR1 | c.7926+60C>T (n.7926+60C>T) c.7923+60C>T (n.7923+60C>T) c.1378+60C>T n.8009+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503031C>A | CA2584901171 | RYR1 | c.7926+61C>A (n.7926+61C>A) c.7923+61C>A (n.7923+61C>A) c.1378+61C>A n.8009+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503031C= | CA2335054905 | RYR1 | c.7926+61C= (n.7926+61C=) c.7923+61C= (n.7923+61C=) c.1378+61C= n.8009+61C= | |
19 | g.38503031C>T | CA882054763 | RYR1 | c.7926+61C>T (n.7926+61C>T) c.7923+61C>T (n.7923+61C>T) c.1378+61C>T n.8009+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503032T>C | CA308113754 | RYR1 | c.7926+62T>C (n.7926+62T>C) c.7923+62T>C (n.7923+62T>C) c.1378+62T>C n.8009+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503032T= | CA2335054906 | RYR1 | c.7926+62T= (n.7926+62T=) c.7923+62T= (n.7923+62T=) c.1378+62T= n.8009+62T= | |
19 | g.38503033C>A | CA2584901172 | RYR1 | c.7926+63C>A (n.7926+63C>A) c.7923+63C>A (n.7923+63C>A) c.1378+63C>A n.8009+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503033C>T | CA2584901173 | RYR1 | c.7926+63C>T (n.7926+63C>T) c.7923+63C>T (n.7923+63C>T) c.1378+63C>T n.8009+63C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503034C>A | CA2576771148 | RYR1 | c.7926+64C>A (n.7926+64C>A) c.7923+64C>A (n.7923+64C>A) c.1378+64C>A n.8009+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503035T>A | CA2584901174 | RYR1 | c.7926+65T>A (n.7926+65T>A) c.7923+65T>A (n.7923+65T>A) c.1378+65T>A n.8009+65T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503035T>C | CA2335054907 | RYR1 | c.7926+65T>C (n.7926+65T>C) c.7923+65T>C (n.7923+65T>C) c.1378+65T>C n.8009+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503035T= | CA2335054908 | RYR1 | c.7926+65T= (n.7926+65T=) c.7923+65T= (n.7923+65T=) c.1378+65T= n.8009+65T= | |
19 | g.38503036A>C | CA2584901175 | RYR1 | c.7926+66A>C (n.7926+66A>C) c.7923+66A>C (n.7923+66A>C) c.1378+66A>C n.8009+66A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503036A>G | CA2584901176 | RYR1 | c.7926+66A>G (n.7926+66A>G) c.7923+66A>G (n.7923+66A>G) c.1378+66A>G n.8009+66A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503037C>A | CA2576771149 | RYR1 | c.7926+67C>A (n.7926+67C>A) c.7923+67C>A (n.7923+67C>A) c.1378+67C>A n.8009+67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503038T>C | CA2584901177 | RYR1 | c.7926+68T>C (n.7926+68T>C) c.7923+68T>C (n.7923+68T>C) c.1378+68T>C n.8009+68T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503038T>G | CA2335054910 | RYR1 | c.7926+68T>G (n.7926+68T>G) c.7923+68T>G (n.7923+68T>G) c.1378+68T>G n.8009+68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503038T= | CA2335054909 | RYR1 | c.7926+68T= (n.7926+68T=) c.7923+68T= (n.7923+68T=) c.1378+68T= n.8009+68T= | |
19 | g.38503039G>A | CA2335054912 | RYR1 | c.7926+69G>A (n.7926+69G>A) c.7923+69G>A (n.7923+69G>A) c.1378+69G>A n.8009+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503039G= | CA2335054911 | RYR1 | c.7926+69G= (n.7926+69G=) c.7923+69G= (n.7923+69G=) c.1378+69G= n.8009+69G= | |
19 | g.38503039G>T | CA2584901178 | RYR1 | c.7926+69G>T (n.7926+69G>T) c.7923+69G>T (n.7923+69G>T) c.1378+69G>T n.8009+69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503040C>A | CA2335054914 | RYR1 | c.7926+70C>A (n.7926+70C>A) c.7923+70C>A (n.7923+70C>A) c.1378+70C>A n.8009+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503040C= | CA2335054913 | RYR1 | c.7926+70C= (n.7926+70C=) c.7923+70C= (n.7923+70C=) c.1378+70C= n.8009+70C= | |
19 | g.38503040C>G | CA2584901179 | RYR1 | c.7926+70C>G (n.7926+70C>G) c.7923+70C>G (n.7923+70C>G) c.1378+70C>G n.8009+70C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38503040C>T | CA2576771150 | RYR1 | c.7926+70C>T (n.7926+70C>T) c.7923+70C>T (n.7923+70C>T) c.1378+70C>T n.8009+70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503041G>A | CA308113762 | RYR1 | c.7926+71G>A (n.7926+71G>A) c.7923+71G>A (n.7923+71G>A) c.1378+71G>A n.8009+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503041G= | CA2335054915 | RYR1 | c.7926+71G= (n.7926+71G=) c.7923+71G= (n.7923+71G=) c.1378+71G= n.8009+71G= | |
19 | g.38503041G>T | CA2584901180 | RYR1 | c.7926+71G>T (n.7926+71G>T) c.7923+71G>T (n.7923+71G>T) c.1378+71G>T n.8009+71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503042G>C | CA995719396 | RYR1 | c.7926+72G>C (n.7926+72G>C) c.7923+72G>C (n.7923+72G>C) c.1378+72G>C n.8009+72G>C | dbSNP |
19 | g.38503042G= | CA2335054916 | RYR1 | c.7926+72G= (n.7926+72G=) c.7923+72G= (n.7923+72G=) c.1378+72G= n.8009+72G= | |
19 | g.38503042G>T | CA2584901181 | RYR1 | c.7926+72G>T (n.7926+72G>T) c.7923+72G>T (n.7923+72G>T) c.1378+72G>T n.8009+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503043G>A | CA2584901182 | RYR1 | c.7926+73G>A (n.7926+73G>A) c.7923+73G>A (n.7923+73G>A) c.1378+73G>A n.8009+73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503043G>T | CA2584901183 | RYR1 | c.7926+73G>T (n.7926+73G>T) c.7923+73G>T (n.7923+73G>T) c.1378+73G>T n.8009+73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503044G>A | CA995719405 | RYR1 | c.7926+74G>A (n.7926+74G>A) c.7923+74G>A (n.7923+74G>A) c.1378+74G>A n.8009+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503044G= | CA2335054917 | RYR1 | c.7926+74G= (n.7926+74G=) c.7923+74G= (n.7923+74G=) c.1378+74G= n.8009+74G= | |
19 | g.38503044G>T | CA2584901184 | RYR1 | c.7926+74G>T (n.7926+74G>T) c.7923+74G>T (n.7923+74G>T) c.1378+74G>T n.8009+74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503045C>A | CA2584901185 | RYR1 | c.7926+75C>A (n.7926+75C>A) c.7923+75C>A (n.7923+75C>A) c.1378+75C>A n.8009+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503045C= | CA2335054918 | RYR1 | c.7926+75C= (n.7926+75C=) c.7923+75C= (n.7923+75C=) c.1378+75C= n.8009+75C= | |
19 | g.38503045C>T | CA308113763 | RYR1 | c.7926+75C>T (n.7926+75C>T) c.7923+75C>T (n.7923+75C>T) c.1378+75C>T n.8009+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503046T>C | CA2584901186 | RYR1 | c.7926+76T>C (n.7926+76T>C) c.7923+76T>C (n.7923+76T>C) c.1378+76T>C n.8009+76T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503047C= | CA2335054919 | RYR1 | c.7926+77C= (n.7926+77C=) c.7923+77C= (n.7923+77C=) c.1378+77C= n.8009+77C= | |
19 | g.38503047C>G | CA995719415 | RYR1 | c.7926+77C>G (n.7926+77C>G) c.7923+77C>G (n.7923+77C>G) c.1378+77C>G n.8009+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503047C>T | CA308113764 | RYR1 | c.7926+77C>T (n.7926+77C>T) c.7923+77C>T (n.7923+77C>T) c.1378+77C>T n.8009+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503048A>C | CA2576771151 | RYR1 | c.7926+78A>C (n.7926+78A>C) c.7923+78A>C (n.7923+78A>C) c.1378+78A>C n.8009+78A>C | |
19 | g.38503051T>A | CA2584901187 | RYR1 | c.7926+81T>A (n.7926+81T>A) c.7923+81T>A (n.7923+81T>A) c.1378+81T>A n.8009+81T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503051T>G | CA995719437 | RYR1 | c.7926+81T>G (n.7926+81T>G) c.7923+81T>G (n.7923+81T>G) c.1378+81T>G n.8009+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503051T= | CA2335054920 | RYR1 | c.7926+81T= (n.7926+81T=) c.7923+81T= (n.7923+81T=) c.1378+81T= n.8009+81T= | |
19 | g.38503052G>A | CA308113770 | RYR1 | c.7926+82G>A (n.7926+82G>A) c.7923+82G>A (n.7923+82G>A) c.1378+82G>A n.8009+82G>A | dbSNP |
19 | g.38503052G= | CA2335054921 | RYR1 | c.7926+82G= (n.7926+82G=) c.7923+82G= (n.7923+82G=) c.1378+82G= n.8009+82G= | |
19 | g.38503052G>T | CA2576771152 | RYR1 | c.7926+82G>T (n.7926+82G>T) c.7923+82G>T (n.7923+82G>T) c.1378+82G>T n.8009+82G>T | |
19 | g.38503053T>C | CA2584901188 | RYR1 | c.7926+83T>C (n.7926+83T>C) c.7923+83T>C (n.7923+83T>C) c.1378+83T>C n.8009+83T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38503054G= | CA2335054922 | RYR1 | c.7926+84G= (n.7926+84G=) c.7923+84G= (n.7923+84G=) c.1378+84G= n.8009+84G= | |
19 | g.38503054G>T | CA308113772 | RYR1 | c.7926+84G>T (n.7926+84G>T) c.7923+84G>T (n.7923+84G>T) c.1378+84G>T n.8009+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503055T= | CA2335054923 | RYR1 | c.7926+85T= (n.7926+85T=) c.7923+85T= (n.7923+85T=) c.1378+85T= n.8009+85T= | |
19 | g.38503056C>A | CA2584901189 | RYR1 | c.7926+86C>A (n.7926+86C>A) c.7923+86C>A (n.7923+86C>A) c.1378+86C>A n.8009+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38503056C>T | CA2576771153 | RYR1 | c.7926+86C>T (n.7926+86C>T) c.7923+86C>T (n.7923+86C>T) c.1378+86C>T n.8009+86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38503057_38503061dup | CA2335054924 | RYR1 | c.7926+87_7926+91dup (n.7926+87_7926+91dup) c.7923+87_7923+91dup (n.7923+87_7923+91dup) c.1378+87_1378+91dup n.8009+87_8009+91dup | dbSNP |
19 | g.38503057G>A | CA882054770 | RYR1 | c.7926+87G>A (n.7926+87G>A) c.7923+87G>A (n.7923+87G>A) c.1378+87G>A n.8009+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38503057G= | CA2335054925 | RYR1 | c.7926+87G= (n.7926+87G=) c.7923+87G= (n.7923+87G=) c.1378+87G= n.8009+87G= | |
19 | g.38503057G>T | CA882054771 | RYR1 | c.7926+87G>T (n.7926+87G>T) c.7923+87G>T (n.7923+87G>T) c.1378+87G>T n.8009+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503058G>A | CA2335054927 | RYR1 | c.7926+88G>A (n.7926+88G>A) c.7923+88G>A (n.7923+88G>A) c.1378+88G>A n.8009+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38503058G= | CA2335054926 | RYR1 | c.7926+88G= (n.7926+88G=) c.7923+88G= (n.7923+88G=) c.1378+88G= n.8009+88G= | |
19 | g.38503060_38503064del | CA2576771154 | RYR1 | c.7926+90_7926+94del (n.7926+90_7926+94del) c.7923+90_7923+94del (n.7923+90_7923+94del) c.1378+90_1378+94del n.8009+90_8009+94del |