Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38502322_38502330delinsTGGGGTGGG | CA2335054247 | RYR1 | c.7615-185_7615-177delinsTGGGGTGGG (n.7615-185_7615-177delinsTGGGGTGGG) c.7612-185_7612-177delinsTGGGGTGGG (n.7612-185_7612-177delinsTGGGGTGGG) c.1067-185_1067-177delinsTGGGGTGGG n.7698-185_7698-177delinsTGGGGTGGG | |
19 | g.38502325_38502332del | CA308111549 | RYR1 | c.7615-182_7615-175del (n.7615-182_7615-175del) c.7612-182_7612-175del (n.7612-182_7612-175del) c.1067-182_1067-175del n.7698-182_7698-175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502330_38502332dup | CA308111557 | RYR1 | c.7615-177_7615-175dup (n.7615-177_7615-175dup) c.7612-177_7612-175dup (n.7612-177_7612-175dup) c.1067-177_1067-175dup n.7698-177_7698-175dup | dbSNP |
19 | g.38502330G>T | CA2741629219 | RYR1 | c.7615-177G>T (n.7615-177G>T) c.7612-177G>T (n.7612-177G>T) c.1067-177G>T n.7698-177G>T | |
19 | g.38502332G= | CA2335054257 | RYR1 | c.7615-175G= (n.7615-175G=) c.7612-175G= (n.7612-175G=) c.1067-175G= n.7698-175G= | |
19 | g.38502332G>T | CA2335054258 | RYR1 | c.7615-175G>T (n.7615-175G>T) c.7612-175G>T (n.7612-175G>T) c.1067-175G>T n.7698-175G>T | dbSNP |
19 | g.38502333C>T | CA2814346742 | RYR1 | c.7615-174C>T (n.7615-174C>T) c.7612-174C>T (n.7612-174C>T) c.1067-174C>T n.7698-174C>T | |
19 | g.38502333_38502347delinsCTGTGGGCATAGGGG | CA2335054259 | RYR1 | c.7615-174_7615-160delinsCTGTGGGCATAGGGG (n.7615-174_7615-160delinsCTGTGGGCATAGGGG) c.7612-174_7612-160delinsCTGTGGGCATAGGGG (n.7612-174_7612-160delinsCTGTGGGCATAGGGG) c.1067-174_1067-160delinsCTGTGGGCATAGGGG n.7698-174_7698-160delinsCTGTGGGCATAGGGG | |
19 | g.38502347_38502360del | CA995716909 | RYR1 | c.7615-160_7615-147del (n.7615-160_7615-147del) c.7612-160_7612-147del (n.7612-160_7612-147del) c.1067-160_1067-147del n.7698-160_7698-147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502336T>C | CA308111569 | RYR1 | c.7615-171T>C (n.7615-171T>C) c.7612-171T>C (n.7612-171T>C) c.1067-171T>C n.7698-171T>C | dbSNP |
19 | g.38502336T>G | CA995716913 | RYR1 | c.7615-171T>G (n.7615-171T>G) c.7612-171T>G (n.7612-171T>G) c.1067-171T>G n.7698-171T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502336T= | CA2335054260 | RYR1 | c.7615-171T= (n.7615-171T=) c.7612-171T= (n.7612-171T=) c.1067-171T= n.7698-171T= | |
19 | g.38502338G>A | CA2335054262 | RYR1 | c.7615-169G>A (n.7615-169G>A) c.7612-169G>A (n.7612-169G>A) c.1067-169G>A n.7698-169G>A | dbSNP |
19 | g.38502338G= | CA2335054261 | RYR1 | c.7615-169G= (n.7615-169G=) c.7612-169G= (n.7612-169G=) c.1067-169G= n.7698-169G= | |
19 | g.38502338G>T | CA882053361 | RYR1 | c.7615-169G>T (n.7615-169G>T) c.7612-169G>T (n.7612-169G>T) c.1067-169G>T n.7698-169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502340C>A | CA2529609402 | RYR1 | c.7615-167C>A (n.7615-167C>A) c.7612-167C>A (n.7612-167C>A) c.1067-167C>A n.7698-167C>A | |
19 | g.38502340C= | CA2335054263 | RYR1 | c.7615-167C= (n.7615-167C=) c.7612-167C= (n.7612-167C=) c.1067-167C= n.7698-167C= | |
19 | g.38502340C>T | CA308111583 | RYR1 | c.7615-167C>T (n.7615-167C>T) c.7612-167C>T (n.7612-167C>T) c.1067-167C>T n.7698-167C>T | dbSNP |
19 | g.38502341A= | CA2335054264 | RYR1 | c.7615-166A= (n.7615-166A=) c.7612-166A= (n.7612-166A=) c.1067-166A= n.7698-166A= | |
19 | g.38502341A>G | CA2335054265 | RYR1 | c.7615-166A>G (n.7615-166A>G) c.7612-166A>G (n.7612-166A>G) c.1067-166A>G n.7698-166A>G | dbSNP |
19 | g.38502342T>C | CA2335054267 | RYR1 | c.7615-165T>C (n.7615-165T>C) c.7612-165T>C (n.7612-165T>C) c.1067-165T>C n.7698-165T>C | dbSNP |
19 | g.38502342T= | CA2335054266 | RYR1 | c.7615-165T= (n.7615-165T=) c.7612-165T= (n.7612-165T=) c.1067-165T= n.7698-165T= | |
19 | g.38502343A>T | CA2504728834 | RYR1 | c.7615-164A>T (n.7615-164A>T) c.7612-164A>T (n.7612-164A>T) c.1067-164A>T n.7698-164A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502344G>A | CA2814346743 | RYR1 | c.7615-163G>A (n.7615-163G>A) c.7612-163G>A (n.7612-163G>A) c.1067-163G>A n.7698-163G>A | |
19 | g.38502344G= | CA2335054268 | RYR1 | c.7615-163G= (n.7615-163G=) c.7612-163G= (n.7612-163G=) c.1067-163G= n.7698-163G= | |
19 | g.38502344G>T | CA995716917 | RYR1 | c.7615-163G>T (n.7615-163G>T) c.7612-163G>T (n.7612-163G>T) c.1067-163G>T n.7698-163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502345G>A | CA2335054270 | RYR1 | c.7615-162G>A (n.7615-162G>A) c.7612-162G>A (n.7612-162G>A) c.1067-162G>A n.7698-162G>A | dbSNP |
19 | g.38502345G= | CA2335054269 | RYR1 | c.7615-162G= (n.7615-162G=) c.7612-162G= (n.7612-162G=) c.1067-162G= n.7698-162G= | |
19 | g.38502347G>A | CA308111586 | RYR1 | c.7615-160G>A (n.7615-160G>A) c.7612-160G>A (n.7612-160G>A) c.1067-160G>A n.7698-160G>A | dbSNP |
19 | g.38502347G= | CA2335054271 | RYR1 | c.7615-160G= (n.7615-160G=) c.7612-160G= (n.7612-160G=) c.1067-160G= n.7698-160G= | |
19 | g.38502347G>T | CA995716920 | RYR1 | c.7615-160G>T (n.7615-160G>T) c.7612-160G>T (n.7612-160G>T) c.1067-160G>T n.7698-160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502350T>G | CA995716927 | RYR1 | c.7615-157T>G (n.7615-157T>G) c.7612-157T>G (n.7612-157T>G) c.1067-157T>G n.7698-157T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502354C= | CA2335054272 | RYR1 | c.7615-153C= (n.7615-153C=) c.7612-153C= (n.7612-153C=) c.1067-153C= n.7698-153C= | |
19 | g.38502354C>T | CA308111587 | RYR1 | c.7615-153C>T (n.7615-153C>T) c.7612-153C>T (n.7612-153C>T) c.1067-153C>T n.7698-153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502355A= | CA2335054273 | RYR1 | c.7615-152A= (n.7615-152A=) c.7612-152A= (n.7612-152A=) c.1067-152A= n.7698-152A= | |
19 | g.38502355A>G | CA308111593 | RYR1 | c.7615-152A>G (n.7615-152A>G) c.7612-152A>G (n.7612-152A>G) c.1067-152A>G n.7698-152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502356T>C | CA882053367 | RYR1 | c.7615-151T>C (n.7615-151T>C) c.7612-151T>C (n.7612-151T>C) c.1067-151T>C n.7698-151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502356T>G | CA2584900290 | RYR1 | c.7615-151T>G (n.7615-151T>G) c.7612-151T>G (n.7612-151T>G) c.1067-151T>G n.7698-151T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502356T= | CA2335054274 | RYR1 | c.7615-151T= (n.7615-151T=) c.7612-151T= (n.7612-151T=) c.1067-151T= n.7698-151T= | |
19 | g.38502356_38502367delinsTAGGGTGGGAGG | CA2335054275 | RYR1 | c.7615-151_7615-140delinsTAGGGTGGGAGG (n.7615-151_7615-140delinsTAGGGTGGGAGG) c.7612-151_7612-140delinsTAGGGTGGGAGG (n.7612-151_7612-140delinsTAGGGTGGGAGG) c.1067-151_1067-140delinsTAGGGTGGGAGG n.7698-151_7698-140delinsTAGGGTGGGAGG | |
19 | g.38502357A>G | CA2584900293 | RYR1 | c.7615-150A>G (n.7615-150A>G) c.7612-150A>G (n.7612-150A>G) c.1067-150A>G n.7698-150A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502364_38502374del | CA2335054276 | RYR1 | c.7615-143_7615-133del (n.7615-143_7615-133del) c.7612-143_7612-133del (n.7612-143_7612-133del) c.1067-143_1067-133del n.7698-143_7698-133del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502358G>A | CA882053377 | RYR1 | c.7615-149G>A (n.7615-149G>A) c.7612-149G>A (n.7612-149G>A) c.1067-149G>A n.7698-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502358G= | CA2335054277 | RYR1 | c.7615-149G= (n.7615-149G=) c.7612-149G= (n.7612-149G=) c.1067-149G= n.7698-149G= | |
19 | g.38502358G>T | CA2584900295 | RYR1 | c.7615-149G>T (n.7615-149G>T) c.7612-149G>T (n.7612-149G>T) c.1067-149G>T n.7698-149G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502359G>A | CA308111595 | RYR1 | c.7615-148G>A (n.7615-148G>A) c.7612-148G>A (n.7612-148G>A) c.1067-148G>A n.7698-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502359G>C | CA2584900298 | RYR1 | c.7615-148G>C (n.7615-148G>C) c.7612-148G>C (n.7612-148G>C) c.1067-148G>C n.7698-148G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502359G= | CA2335054278 | RYR1 | c.7615-148G= (n.7615-148G=) c.7612-148G= (n.7612-148G=) c.1067-148G= n.7698-148G= | |
19 | g.38502359G>T | CA2584900299 | RYR1 | c.7615-148G>T (n.7615-148G>T) c.7612-148G>T (n.7612-148G>T) c.1067-148G>T n.7698-148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502360G>T | CA2584900300 | RYR1 | c.7615-147G>T (n.7615-147G>T) c.7612-147G>T (n.7612-147G>T) c.1067-147G>T n.7698-147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502361T>A | CA995716930 | RYR1 | c.7615-146T>A (n.7615-146T>A) c.7612-146T>A (n.7612-146T>A) c.1067-146T>A n.7698-146T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502361T>C | CA2584900303 | RYR1 | c.7615-146T>C (n.7615-146T>C) c.7612-146T>C (n.7612-146T>C) c.1067-146T>C n.7698-146T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502361T>G | CA995716933 | RYR1 | c.7615-146T>G (n.7615-146T>G) c.7612-146T>G (n.7612-146T>G) c.1067-146T>G n.7698-146T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502361T= | CA2335054279 | RYR1 | c.7615-146T= (n.7615-146T=) c.7612-146T= (n.7612-146T=) c.1067-146T= n.7698-146T= | |
19 | g.38502362G>A | CA882053385 | RYR1 | c.7615-145G>A (n.7615-145G>A) c.7612-145G>A (n.7612-145G>A) c.1067-145G>A n.7698-145G>A | dbSNP |
19 | g.38502362G= | CA2335054280 | RYR1 | c.7615-145G= (n.7615-145G=) c.7612-145G= (n.7612-145G=) c.1067-145G= n.7698-145G= | |
19 | g.38502362G>T | CA2584900307 | RYR1 | c.7615-145G>T (n.7615-145G>T) c.7612-145G>T (n.7612-145G>T) c.1067-145G>T n.7698-145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502364del | CA2584900305 | RYR1 | c.7615-143del (n.7615-143del) c.7612-143del (n.7612-143del) c.1067-143del n.7698-143del | gnomAD v4 |
19 | g.38502363G>A | CA2584900308 | RYR1 | c.7615-144G>A (n.7615-144G>A) c.7612-144G>A (n.7612-144G>A) c.1067-144G>A n.7698-144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502363G>T | CA2584900309 | RYR1 | c.7615-144G>T (n.7615-144G>T) c.7612-144G>T (n.7612-144G>T) c.1067-144G>T n.7698-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502364G>A | CA2584900311 | RYR1 | c.7615-143G>A (n.7615-143G>A) c.7612-143G>A (n.7612-143G>A) c.1067-143G>A n.7698-143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502365A>T | CA2814346744 | RYR1 | c.7615-142A>T (n.7615-142A>T) c.7612-142A>T (n.7612-142A>T) c.1067-142A>T n.7698-142A>T | |
19 | g.38502367_38502377del | CA2584900313 | RYR1 | c.7615-140_7615-130del (n.7615-140_7615-130del) c.7612-140_7612-130del (n.7612-140_7612-130del) c.1067-140_1067-130del n.7698-140_7698-130del | gnomAD v4 |
19 | g.38502366G>A | CA2584900314 | RYR1 | c.7615-141G>A (n.7615-141G>A) c.7612-141G>A (n.7612-141G>A) c.1067-141G>A n.7698-141G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502366G>C | CA2584900316 | RYR1 | c.7615-141G>C (n.7615-141G>C) c.7612-141G>C (n.7612-141G>C) c.1067-141G>C n.7698-141G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502366G>T | CA2584900315 | RYR1 | c.7615-141G>T (n.7615-141G>T) c.7612-141G>T (n.7612-141G>T) c.1067-141G>T n.7698-141G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502367G>A | CA2584900317 | RYR1 | c.7615-140G>A (n.7615-140G>A) c.7612-140G>A (n.7612-140G>A) c.1067-140G>A n.7698-140G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502369G>A | CA2736032250 | RYR1 | c.7615-138G>A (n.7615-138G>A) c.7612-138G>A (n.7612-138G>A) c.1067-138G>A n.7698-138G>A | dbSNP |
19 | g.38502369G>T | CA2584900318 | RYR1 | c.7615-138G>T (n.7615-138G>T) c.7612-138G>T (n.7612-138G>T) c.1067-138G>T n.7698-138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502370G>A | CA2584900319 | RYR1 | c.7615-137G>A (n.7615-137G>A) c.7612-137G>A (n.7612-137G>A) c.1067-137G>A n.7698-137G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502370G>T | CA2584900320 | RYR1 | c.7615-137G>T (n.7615-137G>T) c.7612-137G>T (n.7612-137G>T) c.1067-137G>T n.7698-137G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502371G>A | CA2335054282 | RYR1 | c.7615-136G>A (n.7615-136G>A) c.7612-136G>A (n.7612-136G>A) c.1067-136G>A n.7698-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502371G= | CA2335054281 | RYR1 | c.7615-136G= (n.7615-136G=) c.7612-136G= (n.7612-136G=) c.1067-136G= n.7698-136G= | |
19 | g.38502371G>T | CA2584900321 | RYR1 | c.7615-136G>T (n.7615-136G>T) c.7612-136G>T (n.7612-136G>T) c.1067-136G>T n.7698-136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502372T>A | CA2582145372 | RYR1 | c.7615-135T>A (n.7615-135T>A) c.7612-135T>A (n.7612-135T>A) c.1067-135T>A n.7698-135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502372T>G | CA995716938 | RYR1 | c.7615-135T>G (n.7615-135T>G) c.7612-135T>G (n.7612-135T>G) c.1067-135T>G n.7698-135T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502372T= | CA2335054283 | RYR1 | c.7615-135T= (n.7615-135T=) c.7612-135T= (n.7612-135T=) c.1067-135T= n.7698-135T= | |
19 | g.38502373G>A | CA2584900325 | RYR1 | c.7615-134G>A (n.7615-134G>A) c.7612-134G>A (n.7612-134G>A) c.1067-134G>A n.7698-134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502373G= | CA2335054284 | RYR1 | c.7615-134G= (n.7615-134G=) c.7612-134G= (n.7612-134G=) c.1067-134G= n.7698-134G= | |
19 | g.38502373G>T | CA308111597 | RYR1 | c.7615-134G>T (n.7615-134G>T) c.7612-134G>T (n.7612-134G>T) c.1067-134G>T n.7698-134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502374del | CA2584900324 | RYR1 | c.7615-133del (n.7615-133del) c.7612-133del (n.7612-133del) c.1067-133del n.7698-133del | gnomAD v4 |
19 | g.38502374G>A | CA2584900327 | RYR1 | c.7615-133G>A (n.7615-133G>A) c.7612-133G>A (n.7612-133G>A) c.1067-133G>A n.7698-133G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502374G>T | CA2584900328 | RYR1 | c.7615-133G>T (n.7615-133G>T) c.7612-133G>T (n.7612-133G>T) c.1067-133G>T n.7698-133G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502375T>G | CA2584900329 | RYR1 | c.7615-132T>G (n.7615-132T>G) c.7612-132T>G (n.7612-132T>G) c.1067-132T>G n.7698-132T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502376A>C | CA2584900331 | RYR1 | c.7615-131A>C (n.7615-131A>C) c.7612-131A>C (n.7612-131A>C) c.1067-131A>C n.7698-131A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502376A>G | CA2584900333 | RYR1 | c.7615-131A>G (n.7615-131A>G) c.7612-131A>G (n.7612-131A>G) c.1067-131A>G n.7698-131A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502376A>T | CA2584900334 | RYR1 | c.7615-131A>T (n.7615-131A>T) c.7612-131A>T (n.7612-131A>T) c.1067-131A>T n.7698-131A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502376dup | CA2584900330 | RYR1 | c.7615-131dup (n.7615-131dup) c.7612-131dup (n.7612-131dup) c.1067-131dup n.7698-131dup | gnomAD v4 |
19 | g.38502377G>A | CA882053395 | RYR1 | c.7615-130G>A (n.7615-130G>A) c.7612-130G>A (n.7612-130G>A) c.1067-130G>A n.7698-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502377G= | CA2335054285 | RYR1 | c.7615-130G= (n.7615-130G=) c.7612-130G= (n.7612-130G=) c.1067-130G= n.7698-130G= | |
19 | g.38502377G>T | CA2584900336 | RYR1 | c.7615-130G>T (n.7615-130G>T) c.7612-130G>T (n.7612-130G>T) c.1067-130G>T n.7698-130G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502378A>G | CA2584900337 | RYR1 | c.7615-129A>G (n.7615-129A>G) c.7612-129A>G (n.7612-129A>G) c.1067-129A>G n.7698-129A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502379G>A | CA2584900339 | RYR1 | c.7615-128G>A (n.7615-128G>A) c.7612-128G>A (n.7612-128G>A) c.1067-128G>A n.7698-128G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502379G>T | CA2584900340 | RYR1 | c.7615-128G>T (n.7615-128G>T) c.7612-128G>T (n.7612-128G>T) c.1067-128G>T n.7698-128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502380A= | CA2335054286 | RYR1 | c.7615-127A= (n.7615-127A=) c.7612-127A= (n.7612-127A=) c.1067-127A= n.7698-127A= | |
19 | g.38502380A>G | CA995716943 | RYR1 | c.7615-127A>G (n.7615-127A>G) c.7612-127A>G (n.7612-127A>G) c.1067-127A>G n.7698-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502380A>T | CA2584900342 | RYR1 | c.7615-127A>T (n.7615-127A>T) c.7612-127A>T (n.7612-127A>T) c.1067-127A>T n.7698-127A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502382T>C | CA2584900343 | RYR1 | c.7615-125T>C (n.7615-125T>C) c.7612-125T>C (n.7612-125T>C) c.1067-125T>C n.7698-125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502382T>G | CA2584900350 | RYR1 | c.7615-125T>G (n.7615-125T>G) c.7612-125T>G (n.7612-125T>G) c.1067-125T>G n.7698-125T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502383G>A | CA882053418 | RYR1 | c.7615-124G>A (n.7615-124G>A) c.7612-124G>A (n.7612-124G>A) c.1067-124G>A n.7698-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502383G= | CA2335054287 | RYR1 | c.7615-124G= (n.7615-124G=) c.7612-124G= (n.7612-124G=) c.1067-124G= n.7698-124G= | |
19 | g.38502383G>T | CA2584900352 | RYR1 | c.7615-124G>T (n.7615-124G>T) c.7612-124G>T (n.7612-124G>T) c.1067-124G>T n.7698-124G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502384G>A | CA2335054289 | RYR1 | c.7615-123G>A (n.7615-123G>A) c.7612-123G>A (n.7612-123G>A) c.1067-123G>A n.7698-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502384G= | CA2335054288 | RYR1 | c.7615-123G= (n.7615-123G=) c.7612-123G= (n.7612-123G=) c.1067-123G= n.7698-123G= | |
19 | g.38502384G>T | CA2584900354 | RYR1 | c.7615-123G>T (n.7615-123G>T) c.7612-123G>T (n.7612-123G>T) c.1067-123G>T n.7698-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502385G>A | CA308111600 | RYR1 | c.7615-122G>A (n.7615-122G>A) c.7612-122G>A (n.7612-122G>A) c.1067-122G>A n.7698-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502385G= | CA2335054290 | RYR1 | c.7615-122G= (n.7615-122G=) c.7612-122G= (n.7612-122G=) c.1067-122G= n.7698-122G= | |
19 | g.38502385G>T | CA2584900357 | RYR1 | c.7615-122G>T (n.7615-122G>T) c.7612-122G>T (n.7612-122G>T) c.1067-122G>T n.7698-122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502386A>G | CA2584900358 | RYR1 | c.7615-121A>G (n.7615-121A>G) c.7612-121A>G (n.7612-121A>G) c.1067-121A>G n.7698-121A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502387G>A | CA2584900360 | RYR1 | c.7615-120G>A (n.7615-120G>A) c.7612-120G>A (n.7612-120G>A) c.1067-120G>A n.7698-120G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502387G= | CA2335054291 | RYR1 | c.7615-120G= (n.7615-120G=) c.7612-120G= (n.7612-120G=) c.1067-120G= n.7698-120G= | |
19 | g.38502387G>T | CA882053427 | RYR1 | c.7615-120G>T (n.7615-120G>T) c.7612-120G>T (n.7612-120G>T) c.1067-120G>T n.7698-120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502388G>A | CA2584900362 | RYR1 | c.7615-119G>A (n.7615-119G>A) c.7612-119G>A (n.7612-119G>A) c.1067-119G>A n.7698-119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502388G>T | CA2584900364 | RYR1 | c.7615-119G>T (n.7615-119G>T) c.7612-119G>T (n.7612-119G>T) c.1067-119G>T n.7698-119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502389A>G | CA2584900365 | RYR1 | c.7615-118A>G (n.7615-118A>G) c.7612-118A>G (n.7612-118A>G) c.1067-118A>G n.7698-118A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502390G>A | CA2335054293 | RYR1 | c.7615-117G>A (n.7615-117G>A) c.7612-117G>A (n.7612-117G>A) c.1067-117G>A n.7698-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502390G= | CA2335054292 | RYR1 | c.7615-117G= (n.7615-117G=) c.7612-117G= (n.7612-117G=) c.1067-117G= n.7698-117G= | |
19 | g.38502390G>T | CA2584900366 | RYR1 | c.7615-117G>T (n.7615-117G>T) c.7612-117G>T (n.7612-117G>T) c.1067-117G>T n.7698-117G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502391del | CA2584900369 | RYR1 | c.7615-116del (n.7615-116del) c.7612-116del (n.7612-116del) c.1067-116del n.7698-116del | gnomAD v4 |
19 | g.38502391C>A | CA2584900371 | RYR1 | c.7615-116C>A (n.7615-116C>A) c.7612-116C>A (n.7612-116C>A) c.1067-116C>A n.7698-116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502391C>T | CA2584900370 | RYR1 | c.7615-116C>T (n.7615-116C>T) c.7612-116C>T (n.7612-116C>T) c.1067-116C>T n.7698-116C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502392A>G | CA2584900372 | RYR1 | c.7615-115A>G (n.7615-115A>G) c.7612-115A>G (n.7612-115A>G) c.1067-115A>G n.7698-115A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502393G>C | CA2584900374 | RYR1 | c.7615-114G>C (n.7615-114G>C) c.7612-114G>C (n.7612-114G>C) c.1067-114G>C n.7698-114G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502393G= | CA2335054294 | RYR1 | c.7615-114G= (n.7615-114G=) c.7612-114G= (n.7612-114G=) c.1067-114G= n.7698-114G= | |
19 | g.38502393G>T | CA308111606 | RYR1 | c.7615-114G>T (n.7615-114G>T) c.7612-114G>T (n.7612-114G>T) c.1067-114G>T n.7698-114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502394G>A | CA2584900376 | RYR1 | c.7615-113G>A (n.7615-113G>A) c.7612-113G>A (n.7612-113G>A) c.1067-113G>A n.7698-113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502394G>T | CA2584900375 | RYR1 | c.7615-113G>T (n.7615-113G>T) c.7612-113G>T (n.7612-113G>T) c.1067-113G>T n.7698-113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502395T>G | CA2584900379 | RYR1 | c.7615-112T>G (n.7615-112T>G) c.7612-112T>G (n.7612-112T>G) c.1067-112T>G n.7698-112T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502395_38502398del | CA2584900378 | RYR1 | c.7615-112_7615-109del (n.7615-112_7615-109del) c.7612-112_7612-109del (n.7612-112_7612-109del) c.1067-112_1067-109del n.7698-112_7698-109del | gnomAD v4 |
19 | g.38502398del | CA2584900377 | RYR1 | c.7615-109del (n.7615-109del) c.7612-109del (n.7612-109del) c.1067-109del n.7698-109del | gnomAD v4 |
19 | g.38502396T>G | CA2584900381 | RYR1 | c.7615-111T>G (n.7615-111T>G) c.7612-111T>G (n.7612-111T>G) c.1067-111T>G n.7698-111T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502397T>G | CA2584900383 | RYR1 | c.7615-110T>G (n.7615-110T>G) c.7612-110T>G (n.7612-110T>G) c.1067-110T>G n.7698-110T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502398T>G | CA2584900385 | RYR1 | c.7615-109T>G (n.7615-109T>G) c.7612-109T>G (n.7612-109T>G) c.1067-109T>G n.7698-109T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502399G>A | CA2335054296 | RYR1 | c.7615-108G>A (n.7615-108G>A) c.7612-108G>A (n.7612-108G>A) c.1067-108G>A n.7698-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502399G= | CA2335054295 | RYR1 | c.7615-108G= (n.7615-108G=) c.7612-108G= (n.7612-108G=) c.1067-108G= n.7698-108G= | |
19 | g.38502399G>T | CA507243668 | RYR1 | c.7615-108G>T (n.7615-108G>T) c.7612-108G>T (n.7612-108G>T) c.1067-108G>T n.7698-108G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502403del | CA2584900388 | RYR1 | c.7615-104del (n.7615-104del) c.7612-104del (n.7612-104del) c.1067-104del n.7698-104del | gnomAD v4 |
19 | g.38502400G>A | CA308111617 | RYR1 | c.7615-107G>A (n.7615-107G>A) c.7612-107G>A (n.7612-107G>A) c.1067-107G>A n.7698-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502400G= | CA2335054297 | RYR1 | c.7615-107G= (n.7615-107G=) c.7612-107G= (n.7612-107G=) c.1067-107G= n.7698-107G= | |
19 | g.38502400G>T | CA2584900393 | RYR1 | c.7615-107G>T (n.7615-107G>T) c.7612-107G>T (n.7612-107G>T) c.1067-107G>T n.7698-107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502400_38502401insCAG | CA2584900392 | RYR1 | c.7615-107_7615-106insCAG (n.7615-107_7615-106insCAG) c.7612-107_7612-106insCAG (n.7612-107_7612-106insCAG) c.1067-107_1067-106insCAG n.7698-107_7698-106insCAG | gnomAD v4 |
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19 | g.38502401G>T | CA2584900395 | RYR1 | c.7615-106G>T (n.7615-106G>T) c.7612-106G>T (n.7612-106G>T) c.1067-106G>T n.7698-106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502402G>A | CA882053432 | RYR1 | c.7615-105G>A (n.7615-105G>A) c.7612-105G>A (n.7612-105G>A) c.1067-105G>A n.7698-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502402G= | CA2335054298 | RYR1 | c.7615-105G= (n.7615-105G=) c.7612-105G= (n.7612-105G=) c.1067-105G= n.7698-105G= | |
19 | g.38502402G>T | CA2584900397 | RYR1 | c.7615-105G>T (n.7615-105G>T) c.7612-105G>T (n.7612-105G>T) c.1067-105G>T n.7698-105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502403G>A | CA2335054300 | RYR1 | c.7615-104G>A (n.7615-104G>A) c.7612-104G>A (n.7612-104G>A) c.1067-104G>A n.7698-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502403G= | CA2335054299 | RYR1 | c.7615-104G= (n.7615-104G=) c.7612-104G= (n.7612-104G=) c.1067-104G= n.7698-104G= | |
19 | g.38502403G>T | CA2584900398 | RYR1 | c.7615-104G>T (n.7615-104G>T) c.7612-104G>T (n.7612-104G>T) c.1067-104G>T n.7698-104G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502404A>G | CA2584900400 | RYR1 | c.7615-103A>G (n.7615-103A>G) c.7612-103A>G (n.7612-103A>G) c.1067-103A>G n.7698-103A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502404dup | CA2584900399 | RYR1 | c.7615-103dup (n.7615-103dup) c.7612-103dup (n.7612-103dup) c.1067-103dup n.7698-103dup | gnomAD v4 |
19 | g.38502405G>A | CA2584900401 | RYR1 | c.7615-102G>A (n.7615-102G>A) c.7612-102G>A (n.7612-102G>A) c.1067-102G>A n.7698-102G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502405G>T | CA2584900402 | RYR1 | c.7615-102G>T (n.7615-102G>T) c.7612-102G>T (n.7612-102G>T) c.1067-102G>T n.7698-102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502406T>C | CA2335054302 | RYR1 | c.7615-101T>C (n.7615-101T>C) c.7612-101T>C (n.7612-101T>C) c.1067-101T>C n.7698-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502406T>G | CA2584900403 | RYR1 | c.7615-101T>G (n.7615-101T>G) c.7612-101T>G (n.7612-101T>G) c.1067-101T>G n.7698-101T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502406T= | CA2335054301 | RYR1 | c.7615-101T= (n.7615-101T=) c.7612-101T= (n.7612-101T=) c.1067-101T= n.7698-101T= | |
19 | g.38502407C>A | CA2576770923 | RYR1 | c.7615-100C>A (n.7615-100C>A) c.7612-100C>A (n.7612-100C>A) c.1067-100C>A n.7698-100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502407C>G | CA2584900404 | RYR1 | c.7615-100C>G (n.7615-100C>G) c.7612-100C>G (n.7612-100C>G) c.1067-100C>G n.7698-100C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502407C>T | CA2576770924 | RYR1 | c.7615-100C>T (n.7615-100C>T) c.7612-100C>T (n.7612-100C>T) c.1067-100C>T n.7698-100C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502408A= | CA2335054303 | RYR1 | c.7615-99A= (n.7615-99A=) c.7612-99A= (n.7612-99A=) c.1067-99A= n.7698-99A= | |
19 | g.38502408A>C | CA308111625 | RYR1 | c.7615-99A>C (n.7615-99A>C) c.7612-99A>C (n.7612-99A>C) c.1067-99A>C n.7698-99A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502408A>G | CA2584900406 | RYR1 | c.7615-99A>G (n.7615-99A>G) c.7612-99A>G (n.7612-99A>G) c.1067-99A>G n.7698-99A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502409T>C | CA2584900407 | RYR1 | c.7615-98T>C (n.7615-98T>C) c.7612-98T>C (n.7612-98T>C) c.1067-98T>C n.7698-98T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502409T>G | CA2584900408 | RYR1 | c.7615-98T>G (n.7615-98T>G) c.7612-98T>G (n.7612-98T>G) c.1067-98T>G n.7698-98T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502410del | CA2584900410 | RYR1 | c.7615-97del (n.7615-97del) c.7612-97del (n.7612-97del) c.1067-97del n.7698-97del | gnomAD v4 |
19 | g.38502410C>A | CA2584900412 | RYR1 | c.7615-97C>A (n.7615-97C>A) c.7612-97C>A (n.7612-97C>A) c.1067-97C>A n.7698-97C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502410C= | CA2335054304 | RYR1 | c.7615-97C= (n.7615-97C=) c.7612-97C= (n.7612-97C=) c.1067-97C= n.7698-97C= | |
19 | g.38502410C>G | CA2335054305 | RYR1 | c.7615-97C>G (n.7615-97C>G) c.7612-97C>G (n.7612-97C>G) c.1067-97C>G n.7698-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502410C>T | CA2335054306 | RYR1 | c.7615-97C>T (n.7615-97C>T) c.7612-97C>T (n.7612-97C>T) c.1067-97C>T n.7698-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38502411A>T | CA2576770929 | RYR1 | c.7615-96A>T (n.7615-96A>T) c.7612-96A>T (n.7612-96A>T) c.1067-96A>T n.7698-96A>T | |
19 | g.38502412G>A | CA2576770931 | RYR1 | c.7615-95G>A (n.7615-95G>A) c.7612-95G>A (n.7612-95G>A) c.1067-95G>A n.7698-95G>A | |
19 | g.38502412G>T | CA2584900413 | RYR1 | c.7615-95G>T (n.7615-95G>T) c.7612-95G>T (n.7612-95G>T) c.1067-95G>T n.7698-95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502414del | CA2576770932 | RYR1 | c.7615-93del (n.7615-93del) c.7612-93del (n.7612-93del) c.1067-93del n.7698-93del | |
19 | g.38502414A>T | CA2584900414 | RYR1 | c.7615-93A>T (n.7615-93A>T) c.7612-93A>T (n.7612-93A>T) c.1067-93A>T n.7698-93A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502415G>T | CA2576770933 | RYR1 | c.7615-92G>T (n.7615-92G>T) c.7612-92G>T (n.7612-92G>T) c.1067-92G>T n.7698-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502416C>A | CA2584900416 | RYR1 | c.7615-91C>A (n.7615-91C>A) c.7612-91C>A (n.7612-91C>A) c.1067-91C>A n.7698-91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502416C>G | CA2584900417 | RYR1 | c.7615-91C>G (n.7615-91C>G) c.7612-91C>G (n.7612-91C>G) c.1067-91C>G n.7698-91C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502416C>T | CA2584900415 | RYR1 | c.7615-91C>T (n.7615-91C>T) c.7612-91C>T (n.7612-91C>T) c.1067-91C>T n.7698-91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502418T>C | CA308111629 | RYR1 | c.7615-89T>C (n.7615-89T>C) c.7612-89T>C (n.7612-89T>C) c.1067-89T>C n.7698-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502418T>G | CA2576770936 | RYR1 | c.7615-89T>G (n.7615-89T>G) c.7612-89T>G (n.7612-89T>G) c.1067-89T>G n.7698-89T>G | |
19 | g.38502418T= | CA2335054307 | RYR1 | c.7615-89T= (n.7615-89T=) c.7612-89T= (n.7612-89T=) c.1067-89T= n.7698-89T= | |
19 | g.38502419G>A | CA2584900419 | RYR1 | c.7615-88G>A (n.7615-88G>A) c.7612-88G>A (n.7612-88G>A) c.1067-88G>A n.7698-88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502419G>T | CA2576770937 | RYR1 | c.7615-88G>T (n.7615-88G>T) c.7612-88G>T (n.7612-88G>T) c.1067-88G>T n.7698-88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502420G>T | CA2576770938 | RYR1 | c.7615-87G>T (n.7615-87G>T) c.7612-87G>T (n.7612-87G>T) c.1067-87G>T n.7698-87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502422T>A | CA2814346745 | RYR1 | c.7615-85T>A (n.7615-85T>A) c.7612-85T>A (n.7612-85T>A) c.1067-85T>A n.7698-85T>A | |
19 | g.38502423C>A | CA2584900420 | RYR1 | c.7615-84C>A (n.7615-84C>A) c.7612-84C>A (n.7612-84C>A) c.1067-84C>A n.7698-84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502423C= | CA2335054308 | RYR1 | c.7615-84C= (n.7615-84C=) c.7612-84C= (n.7612-84C=) c.1067-84C= n.7698-84C= | |
19 | g.38502423C>T | CA633066654 | RYR1 | c.7615-84C>T (n.7615-84C>T) c.7612-84C>T (n.7612-84C>T) c.1067-84C>T n.7698-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502424C>A | CA2584900423 | RYR1 | c.7615-83C>A (n.7615-83C>A) c.7612-83C>A (n.7612-83C>A) c.1067-83C>A n.7698-83C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502424C>G | CA2576770940 | RYR1 | c.7615-83C>G (n.7615-83C>G) c.7612-83C>G (n.7612-83C>G) c.1067-83C>G n.7698-83C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38502424C>T | CA2584900424 | RYR1 | c.7615-83C>T (n.7615-83C>T) c.7612-83C>T (n.7612-83C>T) c.1067-83C>T n.7698-83C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.38502425T>C | CA2576770941 | RYR1 | c.7615-82T>C (n.7615-82T>C) c.7612-82T>C (n.7612-82T>C) c.1067-82T>C n.7698-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38502427T>A | CA2584900426 | RYR1 | c.7615-80T>A (n.7615-80T>A) c.7612-80T>A (n.7612-80T>A) c.1067-80T>A n.7698-80T>A | gnomAD v4 |
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19 | g.38502428G>T | CA2576770942 | RYR1 | c.7615-79G>T (n.7615-79G>T) c.7612-79G>T (n.7612-79G>T) c.1067-79G>T n.7698-79G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.38502429G>A | CA2584900431 | RYR1 | c.7615-78G>A (n.7615-78G>A) c.7612-78G>A (n.7612-78G>A) c.1067-78G>A n.7698-78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502429G>T | CA2584900432 | RYR1 | c.7615-78G>T (n.7615-78G>T) c.7612-78G>T (n.7612-78G>T) c.1067-78G>T n.7698-78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38502430C>A | CA2584900434 | RYR1 | c.7615-77C>A (n.7615-77C>A) c.7612-77C>A (n.7612-77C>A) c.1067-77C>A n.7698-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38502430C= | CA2335054309 | RYR1 | c.7615-77C= (n.7615-77C=) c.7612-77C= (n.7612-77C=) c.1067-77C= n.7698-77C= | |
19 | g.38502430C>G | CA882053439 | RYR1 | c.7615-77C>G (n.7615-77C>G) c.7612-77C>G (n.7612-77C>G) c.1067-77C>G n.7698-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38502430C>T | CA2584900435 | RYR1 | c.7615-77C>T (n.7615-77C>T) c.7612-77C>T (n.7612-77C>T) c.1067-77C>T n.7698-77C>T | gnomAD v4 |