Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38500709T>A | CA405670177 | RYR1 | c.7427T>A (p.Ile2476Asn) c.7424T>A (p.Ile2475Asn) c.879T>A n.7510T>A | |
19 | g.38500709T>C | CA405670178 | RYR1 | c.7427T>C (p.Ile2476Thr) c.7424T>C (p.Ile2475Thr) c.879T>C n.7510T>C | |
19 | g.38500709T>G | CA405670179 | RYR1 | c.7427T>G (p.Ile2476Ser) c.7424T>G (p.Ile2475Ser) c.879T>G n.7510T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500709T= | CA2335053385 | RYR1 | c.7427T= (p.Ile2476=) c.7424T= (p.Ile2475=) c.879T= n.7510T= | |
19 | g.38500710T>A | CA507353979 | RYR1 | c.7428T>A (p.Ile2476=) c.7425T>A (p.Ile2475=) c.880T>A n.7511T>A | |
19 | g.38500710T>C | CA507353980 | RYR1 | c.7428T>C (p.Ile2476=) c.7425T>C (p.Ile2475=) c.880T>C n.7511T>C | |
19 | g.38500710T>G | CA405670180 | RYR1 | c.7428T>G (p.Ile2476Met) c.7425T>G (p.Ile2475Met) c.880T>G n.7511T>G | |
19 | g.38500711C>A | CA405670181 | RYR1 | c.7429C>A (p.Pro2477Thr) c.7426C>A (p.Pro2476Thr) c.881C>A n.7512C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500711C= | CA2335053386 | RYR1 | c.7429C= (p.Pro2477=) c.7426C= (p.Pro2476=) c.881C= n.7512C= | |
19 | g.38500711C>G | CA405670182 | RYR1 | c.7429C>G (p.Pro2477Ala) c.7426C>G (p.Pro2476Ala) c.881C>G n.7512C>G | |
19 | g.38500711C>T | CA308110491 | RYR1 | c.7429C>T (p.Pro2477Ser) c.7426C>T (p.Pro2476Ser) c.881C>T n.7512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500712C>A | CA405670183 | RYR1 | c.7430C>A (p.Pro2477His) c.7427C>A (p.Pro2476His) c.882C>A n.7513C>A | |
19 | g.38500712C>G | CA405670184 | RYR1 | c.7430C>G (p.Pro2477Arg) c.7427C>G (p.Pro2476Arg) c.882C>G n.7513C>G | |
19 | g.38500712C>T | CA405670185 | RYR1 | c.7430C>T (p.Pro2477Leu) c.7427C>T (p.Pro2476Leu) c.882C>T n.7513C>T | |
19 | g.38500713C>A | CA507353981 | RYR1 | c.7431C>A (p.Pro2477=) c.7428C>A (p.Pro2476=) c.883C>A n.7514C>A | |
19 | g.38500713C>G | CA507353982 | RYR1 | c.7431C>G (p.Pro2477=) c.7428C>G (p.Pro2476=) c.883C>G n.7514C>G | |
19 | g.38500713C>T | CA507353983 | RYR1 | c.7431C>T (p.Pro2477=) c.7428C>T (p.Pro2476=) c.883C>T n.7514C>T | |
19 | g.38500714A= | CA2335053387 | RYR1 | c.7432A= (p.Thr2478=) c.7429A= (p.Thr2477=) c.884A= n.7515A= | |
19 | g.38500714A>C | CA405670186 | RYR1 | c.7432A>C (p.Thr2478Pro) c.7429A>C (p.Thr2477Pro) c.884A>C n.7515A>C | |
19 | g.38500714A>G | CA405670188 | RYR1 | c.7432A>G (p.Thr2478Ala) c.7429A>G (p.Thr2477Ala) c.884A>G n.7515A>G | dbSNP |
19 | g.38500714A>T | CA405670187 | RYR1 | c.7432A>T (p.Thr2478Ser) c.7429A>T (p.Thr2477Ser) c.884A>T n.7515A>T | |
19 | g.38500715C>A | CA069622 | RYR1 | c.7433C>A (p.Thr2478Asn) c.7430C>A (p.Thr2477Asn) c.885C>A n.7516C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500715C= | CA2335053388 | RYR1 | c.7433C= (p.Thr2478=) c.7430C= (p.Thr2477=) c.885C= n.7516C= | |
19 | g.38500715C>G | CA405670189 | RYR1 | c.7433C>G (p.Thr2478Ser) c.7430C>G (p.Thr2477Ser) c.885C>G n.7516C>G | |
19 | g.38500715C>T | CA405670190 | RYR1 | c.7433C>T (p.Thr2478Ile) c.7430C>T (p.Thr2477Ile) c.885C>T n.7516C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500716C>A | CA507353984 | RYR1 | c.7434C>A (p.Thr2478=) c.7431C>A (p.Thr2477=) c.886C>A n.7517C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500716C= | CA2335053389 | RYR1 | c.7434C= (p.Thr2478=) c.7431C= (p.Thr2477=) c.886C= n.7517C= | |
19 | g.38500716C>G | CA069624 | RYR1 | c.7434C>G (p.Thr2478=) c.7431C>G (p.Thr2477=) c.886C>G n.7517C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500716C>T | CA507353985 | RYR1 | c.7434C>T (p.Thr2478=) c.7431C>T (p.Thr2477=) c.886C>T n.7517C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500717C>A | CA405670191 | RYR1 | c.7435C>A (p.Leu2479Met) c.7432C>A (p.Leu2478Met) c.887C>A n.7518C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500717C= | CA2335053390 | RYR1 | c.7435C= (p.Leu2479=) c.7432C= (p.Leu2478=) c.887C= n.7518C= | |
19 | g.38500717C>G | CA405670192 | RYR1 | c.7435C>G (p.Leu2479Val) c.7432C>G (p.Leu2478Val) c.887C>G n.7518C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500717C>T | CA069628 | RYR1 | c.7435C>T (p.Leu2479=) c.7432C>T (p.Leu2478=) c.887C>T n.7518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500718T>A | CA405670193 | RYR1 | c.7436T>A (p.Leu2479Gln) c.7433T>A (p.Leu2478Gln) c.888T>A n.7519T>A | |
19 | g.38500718T>C | CA405670194 | RYR1 | c.7436T>C (p.Leu2479Pro) c.7433T>C (p.Leu2478Pro) c.888T>C n.7519T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500718T>G | CA405670195 | RYR1 | c.7436T>G (p.Leu2479Arg) c.7433T>G (p.Leu2478Arg) c.888T>G n.7519T>G | |
19 | g.38500718T= | CA2335053391 | RYR1 | c.7436T= (p.Leu2479=) c.7433T= (p.Leu2478=) c.888T= n.7519T= | |
19 | g.38500719G>A | CA507353986 | RYR1 | c.7437G>A (p.Leu2479=) c.7434G>A (p.Leu2478=) c.889G>A n.7520G>A | |
19 | g.38500719G>C | CA507353987 | RYR1 | c.7437G>C (p.Leu2479=) c.7434G>C (p.Leu2478=) c.889G>C n.7520G>C | |
19 | g.38500719G>T | CA507353988 | RYR1 | c.7437G>T (p.Leu2479=) c.7434G>T (p.Leu2478=) c.889G>T n.7520G>T | |
19 | g.38500720G>A | CA069632 | RYR1 | c.7438G>A (p.Gly2480Ser) c.7435G>A (p.Gly2479Ser) c.890G>A n.7521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500720G>C | CA405670197 | RYR1 | c.7438G>C (p.Gly2480Arg) c.7435G>C (p.Gly2479Arg) c.890G>C n.7521G>C | |
19 | g.38500720G= | CA2335053392 | RYR1 | c.7438G= (p.Gly2480=) c.7435G= (p.Gly2479=) c.890G= n.7521G= | |
19 | g.38500720G>T | CA405670196 | RYR1 | c.7438G>T (p.Gly2480Cys) c.7435G>T (p.Gly2479Cys) c.890G>T n.7521G>T | |
19 | g.38500721G>A | CA405670198 | RYR1 | c.7439G>A (p.Gly2480Asp) c.7436G>A (p.Gly2479Asp) c.891G>A n.7522G>A | |
19 | g.38500721G>C | CA405670199 | RYR1 | c.7439G>C (p.Gly2480Ala) c.7436G>C (p.Gly2479Ala) c.891G>C n.7522G>C | |
19 | g.38500721G>T | CA405670200 | RYR1 | c.7439G>T (p.Gly2480Val) c.7436G>T (p.Gly2479Val) c.891G>T n.7522G>T | |
19 | g.38500722C>A | CA069636 | RYR1 | c.7440C>A (p.Gly2480=) c.7437C>A (p.Gly2479=) c.892C>A n.7523C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500722C= | CA2335053393 | RYR1 | c.7440C= (p.Gly2480=) c.7437C= (p.Gly2479=) c.892C= n.7523C= | |
19 | g.38500722C>G | CA507353989 | RYR1 | c.7440C>G (p.Gly2480=) c.7437C>G (p.Gly2479=) c.892C>G n.7523C>G | |
19 | g.38500722C>T | CA507353990 | RYR1 | c.7440C>T (p.Gly2480=) c.7437C>T (p.Gly2479=) c.892C>T n.7523C>T | |
19 | g.38500723A>C | CA405670201 | RYR1 | c.7441A>C (p.Lys2481Gln) c.7438A>C (p.Lys2480Gln) c.893A>C n.7524A>C | |
19 | g.38500723A>G | CA405670202 | RYR1 | c.7441A>G (p.Lys2481Glu) c.7438A>G (p.Lys2480Glu) c.893A>G n.7524A>G | |
19 | g.38500723A>T | CA405670203 | RYR1 | c.7441A>T (p.Lys2481Ter) c.7438A>T (p.Lys2480Ter) c.893A>T n.7524A>T | |
19 | g.38500724A>C | CA405670204 | RYR1 | c.7442A>C (p.Lys2481Thr) c.7439A>C (p.Lys2480Thr) c.894A>C n.7525A>C | |
19 | g.38500724A>G | CA405670205 | RYR1 | c.7442A>G (p.Lys2481Arg) c.7439A>G (p.Lys2480Arg) c.894A>G n.7525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500724A>T | CA405670206 | RYR1 | c.7442A>T (p.Lys2481Ile) c.7439A>T (p.Lys2480Ile) c.894A>T n.7525A>T | |
19 | g.38500725A= | CA2335053394 | RYR1 | c.7443A= (p.Lys2481=) c.7440A= (p.Lys2480=) c.895A= n.7526A= | |
19 | g.38500725A>C | CA405670207 | RYR1 | c.7443A>C (p.Lys2481Asn) c.7440A>C (p.Lys2480Asn) c.895A>C n.7526A>C | |
19 | g.38500725A>G | CA507353991 | RYR1 | c.7443A>G (p.Lys2481=) c.7440A>G (p.Lys2480=) c.895A>G n.7526A>G | |
19 | g.38500725A>T | CA405670208 | RYR1 | c.7443A>T (p.Lys2481Asn) c.7440A>T (p.Lys2480Asn) c.895A>T n.7526A>T | dbSNP |
19 | g.38500726G>A | CA069661 | RYR1 | c.7444G>A (p.Asp2482Asn) c.7441G>A (p.Asp2481Asn) c.896G>A n.7527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500726G>C | CA405670210 | RYR1 | c.7444G>C (p.Asp2482His) c.7441G>C (p.Asp2481His) c.896G>C n.7527G>C | |
19 | g.38500726G= | CA2335053395 | RYR1 | c.7444G= (p.Asp2482=) c.7441G= (p.Asp2481=) c.896G= n.7527G= | |
19 | g.38500726G>T | CA405670209 | RYR1 | c.7444G>T (p.Asp2482Tyr) c.7441G>T (p.Asp2481Tyr) c.896G>T n.7527G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500727G>A | CA405670211 | RYR1 | c.7444+1G>A (n.7444+1G>A) c.7441+1G>A (n.7441+1G>A) c.896+1G>A n.7527+1G>A | |
19 | g.38500727G>C | CA308110510 | RYR1 | c.7444+1G>C (n.7444+1G>C) c.7441+1G>C (n.7441+1G>C) c.896+1G>C n.7527+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500727G= | CA2335053396 | RYR1 | c.7444+1G= (n.7444+1G=) c.7441+1G= (n.7441+1G=) c.896+1G= n.7527+1G= | |
19 | g.38500727G>T | CA405670212 | RYR1 | c.7444+1G>T (n.7444+1G>T) c.7441+1G>T (n.7441+1G>T) c.896+1G>T n.7527+1G>T | |
19 | g.38500728T>A | CA405670213 | RYR1 | c.7444+2T>A (n.7444+2T>A) c.7441+2T>A (n.7441+2T>A) c.896+2T>A n.7527+2T>A | |
19 | g.38500728T>C | CA405670214 | RYR1 | c.7444+2T>C (n.7444+2T>C) c.7441+2T>C (n.7441+2T>C) c.896+2T>C n.7527+2T>C | ClinVar |
19 | g.38500728T>G | CA405670215 | RYR1 | c.7444+2T>G (n.7444+2T>G) c.7441+2T>G (n.7441+2T>G) c.896+2T>G n.7527+2T>G | |
19 | g.38500730C= | CA2335053397 | RYR1 | c.7444+4C= (n.7444+4C=) c.7441+4C= (n.7441+4C=) c.896+4C= n.7527+4C= | |
19 | g.38500730C>T | CA2335053398 | RYR1 | c.7444+4C>T (n.7444+4C>T) c.7441+4C>T (n.7441+4C>T) c.896+4C>T n.7527+4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500731A= | CA2335053399 | RYR1 | c.7444+5A= (n.7444+5A=) c.7441+5A= (n.7441+5A=) c.896+5A= n.7527+5A= | |
19 | g.38500731A>G | CA069654 | RYR1 | c.7444+5A>G (n.7444+5A>G) c.7441+5A>G (n.7441+5A>G) c.896+5A>G n.7527+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500734G>A | CA308110530 | RYR1 | c.7444+8G>A (n.7444+8G>A) c.7441+8G>A (n.7441+8G>A) c.896+8G>A n.7527+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500734G>C | CA2584900521 | RYR1 | c.7444+8G>C (n.7444+8G>C) c.7441+8G>C (n.7441+8G>C) c.896+8G>C n.7527+8G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500734G= | CA2335053400 | RYR1 | c.7444+8G= (n.7444+8G=) c.7441+8G= (n.7441+8G=) c.896+8G= n.7527+8G= | |
19 | g.38500734G>T | CA2584900522 | RYR1 | c.7444+8G>T (n.7444+8G>T) c.7441+8G>T (n.7441+8G>T) c.896+8G>T n.7527+8G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500735G>A | CA069656 | RYR1 | c.7444+9G>A (n.7444+9G>A) c.7441+9G>A (n.7441+9G>A) c.896+9G>A n.7527+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500735G= | CA2335053401 | RYR1 | c.7444+9G= (n.7444+9G=) c.7441+9G= (n.7441+9G=) c.896+9G= n.7527+9G= | |
19 | g.38500735G>T | CA2573156343 | RYR1 | c.7444+9G>T (n.7444+9G>T) c.7441+9G>T (n.7441+9G>T) c.896+9G>T n.7527+9G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38500736G>A | CA2335053403 | RYR1 | c.7444+10G>A (n.7444+10G>A) c.7441+10G>A (n.7441+10G>A) c.896+10G>A n.7527+10G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38500736G= | CA2335053402 | RYR1 | c.7444+10G= (n.7444+10G=) c.7441+10G= (n.7441+10G=) c.896+10G= n.7527+10G= | |
19 | g.38500736G>T | CA2580610849 | RYR1 | c.7444+10G>T (n.7444+10G>T) c.7441+10G>T (n.7441+10G>T) c.896+10G>T n.7527+10G>T | |
19 | g.38500737G>A | CA2697556547 | RYR1 | c.7444+11G>A (n.7444+11G>A) c.7441+11G>A (n.7441+11G>A) c.896+11G>A n.7527+11G>A | ClinVar |
19 | g.38500738A>T | CA2584900523 | RYR1 | c.7444+12A>T (n.7444+12A>T) c.7441+12A>T (n.7441+12A>T) c.896+12A>T n.7527+12A>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38500740G>A | CA633066118 | RYR1 | c.7444+14G>A (n.7444+14G>A) c.7441+14G>A (n.7441+14G>A) c.896+14G>A n.7527+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500740G= | CA2335053404 | RYR1 | c.7444+14G= (n.7444+14G=) c.7441+14G= (n.7441+14G=) c.896+14G= n.7527+14G= | |
19 | g.38500741G>A | CA2584900524 | RYR1 | c.7444+15G>A (n.7444+15G>A) c.7441+15G>A (n.7441+15G>A) c.896+15G>A n.7527+15G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500741G>T | CA2814346330 | RYR1 | c.7444+15G>T (n.7444+15G>T) c.7441+15G>T (n.7441+15G>T) c.896+15G>T n.7527+15G>T | |
19 | g.38500743A= | CA2335053405 | RYR1 | c.7444+17A= (n.7444+17A=) c.7441+17A= (n.7441+17A=) c.896+17A= n.7527+17A= | |
19 | g.38500743A>C | CA633066119 | RYR1 | c.7444+17A>C (n.7444+17A>C) c.7441+17A>C (n.7441+17A>C) c.896+17A>C n.7527+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500746T>G | CA2584900525 | RYR1 | c.7444+20T>G (n.7444+20T>G) c.7441+20T>G (n.7441+20T>G) c.896+20T>G n.7527+20T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500747G>A | CA2584900526 | RYR1 | c.7444+21G>A (n.7444+21G>A) c.7441+21G>A (n.7441+21G>A) c.896+21G>A n.7527+21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500749C>A | CA2335053407 | RYR1 | c.7444+23C>A (n.7444+23C>A) c.7441+23C>A (n.7441+23C>A) c.896+23C>A n.7527+23C>A | dbSNP |
19 | g.38500749C= | CA2335053406 | RYR1 | c.7444+23C= (n.7444+23C=) c.7441+23C= (n.7441+23C=) c.896+23C= n.7527+23C= | |
19 | g.38500749C>T | CA633066120 | RYR1 | c.7444+23C>T (n.7444+23C>T) c.7441+23C>T (n.7441+23C>T) c.896+23C>T n.7527+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500750G>A | CA069640 | RYR1 | c.7444+24G>A (n.7444+24G>A) c.7441+24G>A (n.7441+24G>A) c.896+24G>A n.7527+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500750G= | CA2335053408 | RYR1 | c.7444+24G= (n.7444+24G=) c.7441+24G= (n.7441+24G=) c.896+24G= n.7527+24G= | |
19 | g.38500753G>A | CA2584900527 | RYR1 | c.7444+27G>A (n.7444+27G>A) c.7441+27G>A (n.7441+27G>A) c.896+27G>A n.7527+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500754G>A | CA995716140 | RYR1 | c.7444+28G>A (n.7444+28G>A) c.7441+28G>A (n.7441+28G>A) c.896+28G>A n.7527+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500754G>C | CA2584900528 | RYR1 | c.7444+28G>C (n.7444+28G>C) c.7441+28G>C (n.7441+28G>C) c.896+28G>C n.7527+28G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500754G= | CA2335053409 | RYR1 | c.7444+28G= (n.7444+28G=) c.7441+28G= (n.7441+28G=) c.896+28G= n.7527+28G= | |
19 | g.38500755A= | CA2335053410 | RYR1 | c.7444+29A= (n.7444+29A=) c.7441+29A= (n.7441+29A=) c.896+29A= n.7527+29A= | |
19 | g.38500755A>C | CA633066121 | RYR1 | c.7444+29A>C (n.7444+29A>C) c.7441+29A>C (n.7441+29A>C) c.896+29A>C n.7527+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500755A>G | CA069643 | RYR1 | c.7444+29A>G (n.7444+29A>G) c.7441+29A>G (n.7441+29A>G) c.896+29A>G n.7527+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38500756G>A | CA2335053412 | RYR1 | c.7444+30G>A (n.7444+30G>A) c.7441+30G>A (n.7441+30G>A) c.896+30G>A n.7527+30G>A | dbSNP |
19 | g.38500756G= | CA2335053411 | RYR1 | c.7444+30G= (n.7444+30G=) c.7441+30G= (n.7441+30G=) c.896+30G= n.7527+30G= | |
19 | g.38500757T>C | CA2335053414 | RYR1 | c.7444+31T>C (n.7444+31T>C) c.7441+31T>C (n.7441+31T>C) c.896+31T>C n.7527+31T>C | dbSNP |
19 | g.38500757T>G | CA2335053415 | RYR1 | c.7444+31T>G (n.7444+31T>G) c.7441+31T>G (n.7441+31T>G) c.896+31T>G n.7527+31T>G | dbSNP |
19 | g.38500757T= | CA2335053413 | RYR1 | c.7444+31T= (n.7444+31T=) c.7441+31T= (n.7441+31T=) c.896+31T= n.7527+31T= | |
19 | g.38500760T>G | CA069646 | RYR1 | c.7444+34T>G (n.7444+34T>G) c.7441+34T>G (n.7441+34T>G) c.896+34T>G n.7527+34T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500760T= | CA2335053416 | RYR1 | c.7444+34T= (n.7444+34T=) c.7441+34T= (n.7441+34T=) c.896+34T= n.7527+34T= | |
19 | g.38500761G>A | CA2576770875 | RYR1 | c.7444+35G>A (n.7444+35G>A) c.7441+35G>A (n.7441+35G>A) c.896+35G>A n.7527+35G>A | |
19 | g.38500761G>T | CA2736030390 | RYR1 | c.7444+35G>T (n.7444+35G>T) c.7441+35G>T (n.7441+35G>T) c.896+35G>T n.7527+35G>T | dbSNP |
19 | g.38500762C>T | CA2814346335 | RYR1 | c.7444+36C>T (n.7444+36C>T) c.7441+36C>T (n.7441+36C>T) c.896+36C>T n.7527+36C>T | |
19 | g.38500763T>G | CA2335053418 | RYR1 | c.7444+37T>G (n.7444+37T>G) c.7441+37T>G (n.7441+37T>G) c.896+37T>G n.7527+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500763T= | CA2335053417 | RYR1 | c.7444+37T= (n.7444+37T=) c.7441+37T= (n.7441+37T=) c.896+37T= n.7527+37T= | |
19 | g.38500764G>T | CA2571420846 | RYR1 | c.7444+38G>T (n.7444+38G>T) c.7441+38G>T (n.7441+38G>T) c.896+38G>T n.7527+38G>T | |
19 | g.38500765G>A | CA2584900529 | RYR1 | c.7444+39G>A (n.7444+39G>A) c.7441+39G>A (n.7441+39G>A) c.896+39G>A n.7527+39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500765G>T | CA2584900530 | RYR1 | c.7444+39G>T (n.7444+39G>T) c.7441+39G>T (n.7441+39G>T) c.896+39G>T n.7527+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500766G>T | CA2584900531 | RYR1 | c.7444+40G>T (n.7444+40G>T) c.7441+40G>T (n.7441+40G>T) c.896+40G>T n.7527+40G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500767G>A | CA633066122 | RYR1 | c.7444+41G>A (n.7444+41G>A) c.7441+41G>A (n.7441+41G>A) c.896+41G>A n.7527+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500767G= | CA2335053419 | RYR1 | c.7444+41G= (n.7444+41G=) c.7441+41G= (n.7441+41G=) c.896+41G= n.7527+41G= | |
19 | g.38500769G>A | CA069650 | RYR1 | c.7444+43G>A (n.7444+43G>A) c.7441+43G>A (n.7441+43G>A) c.896+43G>A n.7527+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38500769G= | CA2335053420 | RYR1 | c.7444+43G= (n.7444+43G=) c.7441+43G= (n.7441+43G=) c.896+43G= n.7527+43G= | |
19 | g.38500770G>C | CA633066123 | RYR1 | c.7444+44G>C (n.7444+44G>C) c.7441+44G>C (n.7441+44G>C) c.896+44G>C n.7527+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500770G= | CA2335053421 | RYR1 | c.7444+44G= (n.7444+44G=) c.7441+44G= (n.7441+44G=) c.896+44G= n.7527+44G= | |
19 | g.38500771G>A | CA069653 | RYR1 | c.7444+45G>A (n.7444+45G>A) c.7441+45G>A (n.7441+45G>A) c.896+45G>A n.7527+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500771G= | CA2335053422 | RYR1 | c.7444+45G= (n.7444+45G=) c.7441+45G= (n.7441+45G=) c.896+45G= n.7527+45G= | |
19 | g.38500774C= | CA2335053423 | RYR1 | c.7445-47C= (n.7445-47C=) c.7442-47C= (n.7442-47C=) c.897-47C= n.7528-47C= | |
19 | g.38500774C>T | CA308110558 | RYR1 | c.7445-47C>T (n.7445-47C>T) c.7442-47C>T (n.7442-47C>T) c.897-47C>T n.7528-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500775G>A | CA069683 | RYR1 | c.7445-46G>A (n.7445-46G>A) c.7442-46G>A (n.7442-46G>A) c.897-46G>A n.7528-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500775G>C | CA308110562 | RYR1 | c.7445-46G>C (n.7445-46G>C) c.7442-46G>C (n.7442-46G>C) c.897-46G>C n.7528-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500775G= | CA2335053424 | RYR1 | c.7445-46G= (n.7445-46G=) c.7442-46G= (n.7442-46G=) c.897-46G= n.7528-46G= | |
19 | g.38500775G>T | CA069685 | RYR1 | c.7445-46G>T (n.7445-46G>T) c.7442-46G>T (n.7442-46G>T) c.897-46G>T n.7528-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500777C= | CA2335053425 | RYR1 | c.7445-44C= (n.7445-44C=) c.7442-44C= (n.7442-44C=) c.897-44C= n.7528-44C= | |
19 | g.38500777C>T | CA882052395 | RYR1 | c.7445-44C>T (n.7445-44C>T) c.7442-44C>T (n.7442-44C>T) c.897-44C>T n.7528-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500779G>A | CA2335053427 | RYR1 | c.7445-42G>A (n.7445-42G>A) c.7442-42G>A (n.7442-42G>A) c.897-42G>A n.7528-42G>A | dbSNP |
19 | g.38500779G= | CA2335053426 | RYR1 | c.7445-42G= (n.7445-42G=) c.7442-42G= (n.7442-42G=) c.897-42G= n.7528-42G= | |
19 | g.38500780G>A | CA069679 | RYR1 | c.7445-41G>A (n.7445-41G>A) c.7442-41G>A (n.7442-41G>A) c.897-41G>A n.7528-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500780G= | CA2335053428 | RYR1 | c.7445-41G= (n.7445-41G=) c.7442-41G= (n.7442-41G=) c.897-41G= n.7528-41G= | |
19 | g.38500780G>T | CA308110576 | RYR1 | c.7445-41G>T (n.7445-41G>T) c.7442-41G>T (n.7442-41G>T) c.897-41G>T n.7528-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500782T>A | CA633066125 | RYR1 | c.7445-39T>A (n.7445-39T>A) c.7442-39T>A (n.7442-39T>A) c.897-39T>A n.7528-39T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500782T>C | CA633066124 | RYR1 | c.7445-39T>C (n.7445-39T>C) c.7442-39T>C (n.7442-39T>C) c.897-39T>C n.7528-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500782T>G | CA069675 | RYR1 | c.7445-39T>G (n.7445-39T>G) c.7442-39T>G (n.7442-39T>G) c.897-39T>G n.7528-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500782T= | CA2335053429 | RYR1 | c.7445-39T= (n.7445-39T=) c.7442-39T= (n.7442-39T=) c.897-39T= n.7528-39T= | |
19 | g.38500783C= | CA2335053430 | RYR1 | c.7445-38C= (n.7445-38C=) c.7442-38C= (n.7442-38C=) c.897-38C= n.7528-38C= | |
19 | g.38500783C>T | CA882052396 | RYR1 | c.7445-38C>T (n.7445-38C>T) c.7442-38C>T (n.7442-38C>T) c.897-38C>T n.7528-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500784C>A | CA633066126 | RYR1 | c.7445-37C>A (n.7445-37C>A) c.7442-37C>A (n.7442-37C>A) c.897-37C>A n.7528-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38500784C= | CA2335053431 | RYR1 | c.7445-37C= (n.7445-37C=) c.7442-37C= (n.7442-37C=) c.897-37C= n.7528-37C= | |
19 | g.38500784C>T | CA069674 | RYR1 | c.7445-37C>T (n.7445-37C>T) c.7442-37C>T (n.7442-37C>T) c.897-37C>T n.7528-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500785G>A | CA069670 | RYR1 | c.7445-36G>A (n.7445-36G>A) c.7442-36G>A (n.7442-36G>A) c.897-36G>A n.7528-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500785G= | CA2335053432 | RYR1 | c.7445-36G= (n.7445-36G=) c.7442-36G= (n.7442-36G=) c.897-36G= n.7528-36G= | |
19 | g.38500785G>T | CA633066127 | RYR1 | c.7445-36G>T (n.7445-36G>T) c.7442-36G>T (n.7442-36G>T) c.897-36G>T n.7528-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500786C>T | CA2551528334 | RYR1 | c.7445-35C>T (n.7445-35C>T) c.7442-35C>T (n.7442-35C>T) c.897-35C>T n.7528-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500787A>G | CA2576770882 | RYR1 | c.7445-34A>G (n.7445-34A>G) c.7442-34A>G (n.7442-34A>G) c.897-34A>G n.7528-34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500788G>A | CA082456 | RYR1 | c.7445-33G>A (n.7445-33G>A) c.7442-33G>A (n.7442-33G>A) c.897-33G>A n.7528-33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500790G>A | CA2576770883 | RYR1 | c.7445-31G>A (n.7445-31G>A) c.7442-31G>A (n.7442-31G>A) c.897-31G>A n.7528-31G>A | |
19 | g.38500791C>A | CA2584900532 | RYR1 | c.7445-30C>A (n.7445-30C>A) c.7442-30C>A (n.7442-30C>A) c.897-30C>A n.7528-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500791C>T | CA2557202509 | RYR1 | c.7445-30C>T (n.7445-30C>T) c.7442-30C>T (n.7442-30C>T) c.897-30C>T n.7528-30C>T | |
19 | g.38500792A>T | CA2584900533 | RYR1 | c.7445-29A>T (n.7445-29A>T) c.7442-29A>T (n.7442-29A>T) c.897-29A>T n.7528-29A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500794C>A | CA2584900536 | RYR1 | c.7445-27C>A (n.7445-27C>A) c.7442-27C>A (n.7442-27C>A) c.897-27C>A n.7528-27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500794C>T | CA2584900534 | RYR1 | c.7445-27C>T (n.7445-27C>T) c.7442-27C>T (n.7442-27C>T) c.897-27C>T n.7528-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500797dup | CA2584900535 | RYR1 | c.7445-24dup (n.7445-24dup) c.7442-24dup (n.7442-24dup) c.897-24dup n.7528-24dup | gnomAD v4 |
19 | g.38500795C>A | CA2584900537 | RYR1 | c.7445-26C>A (n.7445-26C>A) c.7442-26C>A (n.7442-26C>A) c.897-26C>A n.7528-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500795C>G | CA2814346337 | RYR1 | c.7445-26C>G (n.7445-26C>G) c.7442-26C>G (n.7442-26C>G) c.897-26C>G n.7528-26C>G | |
19 | g.38500796C>T | CA2584900538 | RYR1 | c.7445-25C>T (n.7445-25C>T) c.7442-25C>T (n.7442-25C>T) c.897-25C>T n.7528-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500797C>A | CA2584900539 | RYR1 | c.7445-24C>A (n.7445-24C>A) c.7442-24C>A (n.7442-24C>A) c.897-24C>A n.7528-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500797C= | CA2335053433 | RYR1 | c.7445-24C= (n.7445-24C=) c.7442-24C= (n.7442-24C=) c.897-24C= n.7528-24C= | |
19 | g.38500797C>G | CA2584900541 | RYR1 | c.7445-24C>G (n.7445-24C>G) c.7442-24C>G (n.7442-24C>G) c.897-24C>G n.7528-24C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500797C>T | CA2335053434 | RYR1 | c.7445-24C>T (n.7445-24C>T) c.7442-24C>T (n.7442-24C>T) c.897-24C>T n.7528-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500798_38500801del | CA2584900540 | RYR1 | c.7445-23_7445-20del (n.7445-23_7445-20del) c.7442-23_7442-20del (n.7442-23_7442-20del) c.897-23_897-20del n.7528-23_7528-20del | gnomAD v4 |
19 | g.38500798G>A | CA069668 | RYR1 | c.7445-23G>A (n.7445-23G>A) c.7442-23G>A (n.7442-23G>A) c.897-23G>A n.7528-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500798G>C | CA995716191 | RYR1 | c.7445-23G>C (n.7445-23G>C) c.7442-23G>C (n.7442-23G>C) c.897-23G>C n.7528-23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500798G= | CA2335053435 | RYR1 | c.7445-23G= (n.7445-23G=) c.7442-23G= (n.7442-23G=) c.897-23G= n.7528-23G= | |
19 | g.38500798_38500800del | CA2573320719 | RYR1 | c.7445-23_7445-21del (n.7445-23_7445-21del) c.7442-23_7442-21del (n.7442-23_7442-21del) c.897-23_897-21del n.7528-23_7528-21del | gnomAD v4 |
19 | g.38500799A= | CA2335053436 | RYR1 | c.7445-22A= (n.7445-22A=) c.7442-22A= (n.7442-22A=) c.897-22A= n.7528-22A= | |
19 | g.38500799A>C | CA995716198 | RYR1 | c.7445-22A>C (n.7445-22A>C) c.7442-22A>C (n.7442-22A>C) c.897-22A>C n.7528-22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500800A= | CA2335053437 | RYR1 | c.7445-21A= (n.7445-21A=) c.7442-21A= (n.7442-21A=) c.897-21A= n.7528-21A= | |
19 | g.38500800A>G | CA069665 | RYR1 | c.7445-21A>G (n.7445-21A>G) c.7442-21A>G (n.7442-21A>G) c.897-21A>G n.7528-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38500801C>A | CA995716199 | RYR1 | c.7445-20C>A (n.7445-20C>A) c.7442-20C>A (n.7442-20C>A) c.897-20C>A n.7528-20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500801C= | CA2335053438 | RYR1 | c.7445-20C= (n.7445-20C=) c.7442-20C= (n.7442-20C=) c.897-20C= n.7528-20C= | |
19 | g.38500803_38500804insCCCC | CA2584900542 | RYR1 | c.7445-18_7445-17insCCCC (n.7445-18_7445-17insCCCC) c.7442-18_7442-17insCCCC (n.7442-18_7442-17insCCCC) c.897-18_897-17insCCCC n.7528-18_7528-17insCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.38500807_38500808insACCCAGCCAGCAACCACCC | CA2584900543 | RYR1 | c.7445-14_7445-13insACCCAGCCAGCAACCACCC (n.7445-14_7445-13insACCCAGCCAGCAACCACCC) c.7442-14_7442-13insACCCAGCCAGCAACCACCC (n.7442-14_7442-13insACCCAGCCAGCAACCACCC) c.897-14_897-13insACCCAGCCAGCAACCACCC n.7528-14_7528-13insACCCAGCCAGCAACCACCC | gnomAD v4 |
19 | g.38500803C>A | CA2584900544 | RYR1 | c.7445-18C>A (n.7445-18C>A) c.7442-18C>A (n.7442-18C>A) c.897-18C>A n.7528-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500803C= | CA2335053439 | RYR1 | c.7445-18C= (n.7445-18C=) c.7442-18C= (n.7442-18C=) c.897-18C= n.7528-18C= | |
19 | g.38500803C>T | CA633066128 | RYR1 | c.7445-18C>T (n.7445-18C>T) c.7442-18C>T (n.7442-18C>T) c.897-18C>T n.7528-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500804del | CA2584900545 | RYR1 | c.7445-17del (n.7445-17del) c.7442-17del (n.7442-17del) c.897-17del n.7528-17del | gnomAD v4 |
19 | g.38500804A= | CA2335053440 | RYR1 | c.7445-17A= (n.7445-17A=) c.7442-17A= (n.7442-17A=) c.897-17A= n.7528-17A= | |
19 | g.38500804A>C | CA995716203 | RYR1 | c.7445-17A>C (n.7445-17A>C) c.7442-17A>C (n.7442-17A>C) c.897-17A>C n.7528-17A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500805C= | CA2335053441 | RYR1 | c.7445-16C= (n.7445-16C=) c.7442-16C= (n.7442-16C=) c.897-16C= n.7528-16C= | |
19 | g.38500805C>T | CA308110596 | RYR1 | c.7445-16C>T (n.7445-16C>T) c.7442-16C>T (n.7442-16C>T) c.897-16C>T n.7528-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500806C>A | CA2584900546 | RYR1 | c.7445-15C>A (n.7445-15C>A) c.7442-15C>A (n.7442-15C>A) c.897-15C>A n.7528-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500806C>T | CA2576770884 | RYR1 | c.7445-15C>T (n.7445-15C>T) c.7442-15C>T (n.7442-15C>T) c.897-15C>T n.7528-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38500807C>A | CA2335053443 | RYR1 | c.7445-14C>A (n.7445-14C>A) c.7442-14C>A (n.7442-14C>A) c.897-14C>A n.7528-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500807C= | CA2335053442 | RYR1 | c.7445-14C= (n.7445-14C=) c.7442-14C= (n.7442-14C=) c.897-14C= n.7528-14C= | |
19 | g.38500808T>A | CA995716205 | RYR1 | c.7445-13T>A (n.7445-13T>A) c.7442-13T>A (n.7442-13T>A) c.897-13T>A n.7528-13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500808T>C | CA2335053445 | RYR1 | c.7445-13T>C (n.7445-13T>C) c.7442-13T>C (n.7442-13T>C) c.897-13T>C n.7528-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500808T>G | CA2584900547 | RYR1 | c.7445-13T>G (n.7445-13T>G) c.7442-13T>G (n.7442-13T>G) c.897-13T>G n.7528-13T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500808T= | CA2335053444 | RYR1 | c.7445-13T= (n.7445-13T=) c.7442-13T= (n.7442-13T=) c.897-13T= n.7528-13T= | |
19 | g.38500809C>A | CA2335053446 | RYR1 | c.7445-12C>A (n.7445-12C>A) c.7442-12C>A (n.7442-12C>A) c.897-12C>A n.7528-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500809C= | CA2335053447 | RYR1 | c.7445-12C= (n.7445-12C=) c.7442-12C= (n.7442-12C=) c.897-12C= n.7528-12C= | |
19 | g.38500809C>G | CA995716210 | RYR1 | c.7445-12C>G (n.7445-12C>G) c.7442-12C>G (n.7442-12C>G) c.897-12C>G n.7528-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500809C>T | CA633066129 | RYR1 | c.7445-12C>T (n.7445-12C>T) c.7442-12C>T (n.7442-12C>T) c.897-12C>T n.7528-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |