Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38500517C>GCA2584900491RYR1c.7324-89C>G (n.7324-89C>G)
c.7321-89C>G (n.7321-89C>G)
c.776-89C>G
n.7407-89C>G
 gnomAD v4
19g.38500517C>TCA2584900492RYR1c.7324-89C>T (n.7324-89C>T)
c.7321-89C>T (n.7321-89C>T)
c.776-89C>T
n.7407-89C>T
 gnomAD v4
19g.38500521T>CCA2584900493RYR1c.7324-85T>C (n.7324-85T>C)
c.7321-85T>C (n.7321-85T>C)
c.776-85T>C
n.7407-85T>C
 gnomAD v4
19g.38500524G>ACA632874712RYR1c.7324-82G>A (n.7324-82G>A)
c.7321-82G>A (n.7321-82G>A)
c.776-82G>A
n.7407-82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500524G=CA2335053294RYR1c.7324-82G= (n.7324-82G=)
c.7321-82G= (n.7321-82G=)
c.776-82G=
n.7407-82G=
19g.38500524G>TCA2584900494RYR1c.7324-82G>T (n.7324-82G>T)
c.7321-82G>T (n.7321-82G>T)
c.776-82G>T
n.7407-82G>T
 gnomAD v4
19g.38500526G>TCA2584900495RYR1c.7324-80G>T (n.7324-80G>T)
c.7321-80G>T (n.7321-80G>T)
c.776-80G>T
n.7407-80G>T
 gnomAD v4
19g.38500527G>ACA995716063RYR1c.7324-79G>A (n.7324-79G>A)
c.7321-79G>A (n.7321-79G>A)
c.776-79G>A
n.7407-79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500527G=CA2335053295RYR1c.7324-79G= (n.7324-79G=)
c.7321-79G= (n.7321-79G=)
c.776-79G=
n.7407-79G=
19g.38500528T>CCA2584900496RYR1c.7324-78T>C (n.7324-78T>C)
c.7321-78T>C (n.7321-78T>C)
c.776-78T>C
n.7407-78T>C
 gnomAD v4
19g.38500529A>GCA2584900497RYR1c.7324-77A>G (n.7324-77A>G)
c.7321-77A>G (n.7321-77A>G)
c.776-77A>G
n.7407-77A>G
 gnomAD v4
19g.38500530A>GCA2584900498RYR1c.7324-76A>G (n.7324-76A>G)
c.7321-76A>G (n.7321-76A>G)
c.776-76A>G
n.7407-76A>G
 gnomAD v4
19g.38500531G>TCA2584900499RYR1c.7324-75G>T (n.7324-75G>T)
c.7321-75G>T (n.7321-75G>T)
c.776-75G>T
n.7407-75G>T
 gnomAD v4
19g.38500532G>ACA308110232RYR1c.7324-74G>A (n.7324-74G>A)
c.7321-74G>A (n.7321-74G>A)
c.776-74G>A
n.7407-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500532G=CA2335053296RYR1c.7324-74G= (n.7324-74G=)
c.7321-74G= (n.7321-74G=)
c.776-74G=
n.7407-74G=
19g.38500532G>TCA2576771108RYR1c.7324-74G>T (n.7324-74G>T)
c.7321-74G>T (n.7321-74G>T)
c.776-74G>T
n.7407-74G>T
19g.38500535G>ACA2576771109RYR1c.7324-71G>A (n.7324-71G>A)
c.7321-71G>A (n.7321-71G>A)
c.776-71G>A
n.7407-71G>A
19g.38500537delCA2584900500RYR1c.7324-69del (n.7324-69del)
c.7321-69del (n.7321-69del)
c.776-69del
n.7407-69del
 gnomAD v4
19g.38500536G>ACA2576771110RYR1c.7324-70G>A (n.7324-70G>A)
c.7321-70G>A (n.7321-70G>A)
c.776-70G>A
n.7407-70G>A
 gnomAD v4
19g.38500536G>CCA882052105RYR1c.7324-70G>C (n.7324-70G>C)
c.7321-70G>C (n.7321-70G>C)
c.776-70G>C
n.7407-70G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.38500536G=CA2335053298RYR1c.7324-70G= (n.7324-70G=)
c.7321-70G= (n.7321-70G=)
c.776-70G=
n.7407-70G=
19g.38500536_38500541delinsGGAGCACA2335053297RYR1c.7324-70_7324-65delinsGGAGCA (n.7324-70_7324-65delinsGGAGCA)
c.7321-70_7321-65delinsGGAGCA (n.7321-70_7321-65delinsGGAGCA)
c.776-70_776-65delinsGGAGCA
n.7407-70_7407-65delinsGGAGCA
19g.38500537G>ACA2530066408RYR1c.7324-69G>A (n.7324-69G>A)
c.7321-69G>A (n.7321-69G>A)
c.776-69G>A
n.7407-69G>A
19g.38500543_38500547delCA2335053299RYR1c.7324-63_7324-59del (n.7324-63_7324-59del)
c.7321-63_7321-59del (n.7321-63_7321-59del)
c.776-63_776-59del
n.7407-63_7407-59del
 dbSNP
19g.38500538A>GCA2576771111RYR1c.7324-68A>G (n.7324-68A>G)
c.7321-68A>G (n.7321-68A>G)
c.776-68A>G
n.7407-68A>G
 gnomAD v4
19g.38500539G>TCA2584900501RYR1c.7324-67G>T (n.7324-67G>T)
c.7321-67G>T (n.7321-67G>T)
c.776-67G>T
n.7407-67G>T
 gnomAD v4
19g.38500540C>ACA2584900502RYR1c.7324-66C>A (n.7324-66C>A)
c.7321-66C>A (n.7321-66C>A)
c.776-66C>A
n.7407-66C>A
 gnomAD v4
19g.38500541A>GCA2576771112RYR1c.7324-65A>G (n.7324-65A>G)
c.7321-65A>G (n.7321-65A>G)
c.776-65A>G
n.7407-65A>G
19g.38500542G>ACA657360682RYR1c.7324-64G>A (n.7324-64G>A)
c.7321-64G>A (n.7321-64G>A)
c.776-64G>A
n.7407-64G>A
 COSMIC
19g.38500542G>CCA2576771113RYR1c.7324-64G>C (n.7324-64G>C)
c.7321-64G>C (n.7321-64G>C)
c.776-64G>C
n.7407-64G>C
19g.38500543A=CA2335053301RYR1c.7324-63A= (n.7324-63A=)
c.7321-63A= (n.7321-63A=)
c.776-63A=
n.7407-63A=
19g.38500543A>TCA2335053300RYR1c.7324-63A>T (n.7324-63A>T)
c.7321-63A>T (n.7321-63A>T)
c.776-63A>T
n.7407-63A>T
 dbSNP
19g.38500544G>ACA882052106RYR1c.7324-62G>A (n.7324-62G>A)
c.7321-62G>A (n.7321-62G>A)
c.776-62G>A
n.7407-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500544G=CA2335053302RYR1c.7324-62G= (n.7324-62G=)
c.7321-62G= (n.7321-62G=)
c.776-62G=
n.7407-62G=
19g.38500544G>TCA2584900503RYR1c.7324-62G>T (n.7324-62G>T)
c.7321-62G>T (n.7321-62G>T)
c.776-62G>T
n.7407-62G>T
 gnomAD v4
19g.38500545C>ACA2584900504RYR1c.7324-61C>A (n.7324-61C>A)
c.7321-61C>A (n.7321-61C>A)
c.776-61C>A
n.7407-61C>A
 gnomAD v4
19g.38500545C>TCA2584900505RYR1c.7324-61C>T (n.7324-61C>T)
c.7321-61C>T (n.7321-61C>T)
c.776-61C>T
n.7407-61C>T
 gnomAD v4
19g.38500547G>ACA308110235RYR1c.7324-59G>A (n.7324-59G>A)
c.7321-59G>A (n.7321-59G>A)
c.776-59G>A
n.7407-59G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38500547G>CCA2584900506RYR1c.7324-59G>C (n.7324-59G>C)
c.7321-59G>C (n.7321-59G>C)
c.776-59G>C
n.7407-59G>C
 gnomAD v4
19g.38500547G=CA2335053303RYR1c.7324-59G= (n.7324-59G=)
c.7321-59G= (n.7321-59G=)
c.776-59G=
n.7407-59G=
19g.38500549C>ACA2584900507RYR1c.7324-57C>A (n.7324-57C>A)
c.7321-57C>A (n.7321-57C>A)
c.776-57C>A
n.7407-57C>A
 gnomAD v4
19g.38500549C>GCA2584900508RYR1c.7324-57C>G (n.7324-57C>G)
c.7321-57C>G (n.7321-57C>G)
c.776-57C>G
n.7407-57C>G
 gnomAD v4
19g.38500549C>TCA2584900509RYR1c.7324-57C>T (n.7324-57C>T)
c.7321-57C>T (n.7321-57C>T)
c.776-57C>T
n.7407-57C>T
 gnomAD v4
19g.38500551C>ACA2584900510RYR1c.7324-55C>A (n.7324-55C>A)
c.7321-55C>A (n.7321-55C>A)
c.776-55C>A
n.7407-55C>A
 gnomAD v4
19g.38500551C=CA2335053304RYR1c.7324-55C= (n.7324-55C=)
c.7321-55C= (n.7321-55C=)
c.776-55C=
n.7407-55C=
19g.38500551C>TCA2335053305RYR1c.7324-55C>T (n.7324-55C>T)
c.7321-55C>T (n.7321-55C>T)
c.776-55C>T
n.7407-55C>T
 dbSNP
19g.38500553G>TCA2584900511RYR1c.7324-53G>T (n.7324-53G>T)
c.7321-53G>T (n.7321-53G>T)
c.776-53G>T
n.7407-53G>T
 gnomAD v4
19g.38500555G>CCA2741629217RYR1c.7324-51G>C (n.7324-51G>C)
c.7321-51G>C (n.7321-51G>C)
c.776-51G>C
n.7407-51G>C
19g.38500557G>ACA882052107RYR1c.7324-49G>A (n.7324-49G>A)
c.7321-49G>A (n.7321-49G>A)
c.776-49G>A
n.7407-49G>A
 dbSNP
19g.38500557G=CA2335053306RYR1c.7324-49G= (n.7324-49G=)
c.7321-49G= (n.7321-49G=)
c.776-49G=
n.7407-49G=
19g.38500557G>TCA2576771114RYR1c.7324-49G>T (n.7324-49G>T)
c.7321-49G>T (n.7321-49G>T)
c.776-49G>T
n.7407-49G>T
19g.38500558_38500560dupCA2736030132RYR1c.7324-48_7324-46dup (n.7324-48_7324-46dup)
c.7321-48_7321-46dup (n.7321-48_7321-46dup)
c.776-48_776-46dup
n.7407-48_7407-46dup
 dbSNP
19g.38500558G>ACA2584900512RYR1c.7324-48G>A (n.7324-48G>A)
c.7321-48G>A (n.7321-48G>A)
c.776-48G>A
n.7407-48G>A
 gnomAD v4
19g.38500560G>ACA2335053308RYR1c.7324-46G>A (n.7324-46G>A)
c.7321-46G>A (n.7321-46G>A)
c.776-46G>A
n.7407-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500560G=CA2335053307RYR1c.7324-46G= (n.7324-46G=)
c.7321-46G= (n.7321-46G=)
c.776-46G=
n.7407-46G=
19g.38500562A>GCA2584900513RYR1c.7324-44A>G (n.7324-44A>G)
c.7321-44A>G (n.7321-44A>G)
c.776-44A>G
n.7407-44A>G
 gnomAD v4
19g.38500567C>ACA995716067RYR1c.7324-39C>A (n.7324-39C>A)
c.7321-39C>A (n.7321-39C>A)
c.776-39C>A
n.7407-39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500567C=CA2335053309RYR1c.7324-39C= (n.7324-39C=)
c.7321-39C= (n.7321-39C=)
c.776-39C=
n.7407-39C=
19g.38500567C>GCA2584900514RYR1c.7324-39C>G (n.7324-39C>G)
c.7321-39C>G (n.7321-39C>G)
c.776-39C>G
n.7407-39C>G
 gnomAD v4
19g.38500567C>TCA069536RYR1c.7324-39C>T (n.7324-39C>T)
c.7321-39C>T (n.7321-39C>T)
c.776-39C>T
n.7407-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500568G>ACA308110239RYR1c.7324-38G>A (n.7324-38G>A)
c.7321-38G>A (n.7321-38G>A)
c.776-38G>A
n.7407-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500568G=CA2335053310RYR1c.7324-38G= (n.7324-38G=)
c.7321-38G= (n.7321-38G=)
c.776-38G=
n.7407-38G=
19g.38500570C=CA2335053311RYR1c.7324-36C= (n.7324-36C=)
c.7321-36C= (n.7321-36C=)
c.776-36C=
n.7407-36C=
19g.38500570C>TCA082419RYR1c.7324-36C>T (n.7324-36C>T)
c.7321-36C>T (n.7321-36C>T)
c.776-36C>T
n.7407-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500572G>ACA2736030148RYR1c.7324-34G>A (n.7324-34G>A)
c.7321-34G>A (n.7321-34G>A)
c.776-34G>A
n.7407-34G>A
 dbSNP
19g.38500572G>CCA2576771115RYR1c.7324-34G>C (n.7324-34G>C)
c.7321-34G>C (n.7321-34G>C)
c.776-34G>C
n.7407-34G>C
19g.38500575G>ACA2814346284RYR1c.7324-31G>A (n.7324-31G>A)
c.7321-31G>A (n.7321-31G>A)
c.776-31G>A
n.7407-31G>A
19g.38500575G>TCA2736030188RYR1c.7324-31G>T (n.7324-31G>T)
c.7321-31G>T (n.7321-31G>T)
c.776-31G>T
n.7407-31G>T
 dbSNP
19g.38500576A=CA2335053312RYR1c.7324-30A= (n.7324-30A=)
c.7321-30A= (n.7321-30A=)
c.776-30A=
n.7407-30A=
19g.38500576A>CCA2335053313RYR1c.7324-30A>C (n.7324-30A>C)
c.7321-30A>C (n.7321-30A>C)
c.776-30A>C
n.7407-30A>C
 dbSNP
19g.38500576A>GCA069533RYR1c.7324-30A>G (n.7324-30A>G)
c.7321-30A>G (n.7321-30A>G)
c.776-30A>G
n.7407-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38500577G>CCA882052115RYR1c.7324-29G>C (n.7324-29G>C)
c.7321-29G>C (n.7321-29G>C)
c.776-29G>C
n.7407-29G>C
 dbSNP
19g.38500577G=CA2335053314RYR1c.7324-29G= (n.7324-29G=)
c.7321-29G= (n.7321-29G=)
c.776-29G=
n.7407-29G=
19g.38500577G>TCA2735895792RYR1c.7324-29G>T (n.7324-29G>T)
c.7321-29G>T (n.7321-29G>T)
c.776-29G>T
n.7407-29G>T
 dbSNP
19g.38500578T>CCA2584900515RYR1c.7324-28T>C (n.7324-28T>C)
c.7321-28T>C (n.7321-28T>C)
c.776-28T>C
n.7407-28T>C
 gnomAD v4
19g.38500578T>GCA2736030297RYR1c.7324-28T>G (n.7324-28T>G)
c.7321-28T>G (n.7321-28T>G)
c.776-28T>G
n.7407-28T>G
 dbSNP
19g.38500579G>ACA069531RYR1c.7324-27G>A (n.7324-27G>A)
c.7321-27G>A (n.7321-27G>A)
c.776-27G>A
n.7407-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500579G=CA2335053315RYR1c.7324-27G= (n.7324-27G=)
c.7321-27G= (n.7321-27G=)
c.776-27G=
n.7407-27G=
19g.38500580C=CA2335053316RYR1c.7324-26C= (n.7324-26C=)
c.7321-26C= (n.7321-26C=)
c.776-26C=
n.7407-26C=
19g.38500580C>TCA2335053317RYR1c.7324-26C>T (n.7324-26C>T)
c.7321-26C>T (n.7321-26C>T)
c.776-26C>T
n.7407-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38500582_38500583delCA2584900516RYR1c.7324-24_7324-23del (n.7324-24_7324-23del)
c.7321-24_7321-23del (n.7321-24_7321-23del)
c.776-24_776-23del
n.7407-24_7407-23del
 gnomAD v4
19g.38500581C>ACA632874713RYR1c.7324-25C>A (n.7324-25C>A)
c.7321-25C>A (n.7321-25C>A)
c.776-25C>A
n.7407-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500581C=CA2335053318RYR1c.7324-25C= (n.7324-25C=)
c.7321-25C= (n.7321-25C=)
c.776-25C=
n.7407-25C=
19g.38500581C>TCA308110248RYR1c.7324-25C>T (n.7324-25C>T)
c.7321-25C>T (n.7321-25C>T)
c.776-25C>T
n.7407-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500583C>ACA2735915895RYR1c.7324-23C>A (n.7324-23C>A)
c.7321-23C>A (n.7321-23C>A)
c.776-23C>A
n.7407-23C>A
 dbSNP
19g.38500583C=CA2335053321RYR1c.7324-23C= (n.7324-23C=)
c.7321-23C= (n.7321-23C=)
c.776-23C=
n.7407-23C=
19g.38500583C>GCA2335053320RYR1c.7324-23C>G (n.7324-23C>G)
c.7321-23C>G (n.7321-23C>G)
c.776-23C>G
n.7407-23C>G
 dbSNP
19g.38500583C>TCA2584900517RYR1c.7324-23C>T (n.7324-23C>T)
c.7321-23C>T (n.7321-23C>T)
c.776-23C>T
n.7407-23C>T
 gnomAD v4
19g.38500583_38500584delinsCTCA2335053319RYR1c.7324-23_7324-22delinsCT (n.7324-23_7324-22delinsCT)
c.7321-23_7321-22delinsCT (n.7321-23_7321-22delinsCT)
c.776-23_776-22delinsCT
n.7407-23_7407-22delinsCT
19g.38500584delCA069527RYR1c.7324-22del (n.7324-22del)
c.7321-22del (n.7321-22del)
c.776-22del
n.7407-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500585C=CA2335053322RYR1c.7324-21C= (n.7324-21C=)
c.7321-21C= (n.7321-21C=)
c.776-21C=
n.7407-21C=
19g.38500585C>TCA069525RYR1c.7324-21C>T (n.7324-21C>T)
c.7321-21C>T (n.7321-21C>T)
c.776-21C>T
n.7407-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500587C=CA2335053323RYR1c.7324-19C= (n.7324-19C=)
c.7321-19C= (n.7321-19C=)
c.776-19C=
n.7407-19C=
19g.38500587C>GCA2739276777RYR1c.7324-19C>G (n.7324-19C>G)
c.7321-19C>G (n.7321-19C>G)
c.776-19C>G
n.7407-19C>G
 ClinVar
19g.38500587C>TCA024764RYR1c.7324-19C>T (n.7324-19C>T)
c.7321-19C>T (n.7321-19C>T)
c.776-19C>T
n.7407-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500588C=CA2335053324RYR1c.7324-18C= (n.7324-18C=)
c.7321-18C= (n.7321-18C=)
c.776-18C=
n.7407-18C=
19g.38500588C>GCA632874714RYR1c.7324-18C>G (n.7324-18C>G)
c.7321-18C>G (n.7321-18C>G)
c.776-18C>G
n.7407-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500588C>TCA082415RYR1c.7324-18C>T (n.7324-18C>T)
c.7321-18C>T (n.7321-18C>T)
c.776-18C>T
n.7407-18C>T
19g.38500592C=CA2335053325RYR1c.7324-14C= (n.7324-14C=)
c.7321-14C= (n.7321-14C=)
c.776-14C=
n.7407-14C=
19g.38500592C>GCA069521RYR1c.7324-14C>G (n.7324-14C>G)
c.7321-14C>G (n.7321-14C>G)
c.776-14C>G
n.7407-14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500592C>TCA2584900518RYR1c.7324-14C>T (n.7324-14C>T)
c.7321-14C>T (n.7321-14C>T)
c.776-14C>T
n.7407-14C>T
 gnomAD v4
19g.38500592_38500596delinsCCTCTCA2335053326RYR1c.7324-14_7324-10delinsCCTCT (n.7324-14_7324-10delinsCCTCT)
c.7321-14_7321-10delinsCCTCT (n.7321-14_7321-10delinsCCTCT)
c.776-14_776-10delinsCCTCT
n.7407-14_7407-10delinsCCTCT
19g.38500593_38500594delinsCTCA2335053328RYR1c.7324-13_7324-12delinsCT (n.7324-13_7324-12delinsCT)
c.7321-13_7321-12delinsCT (n.7321-13_7321-12delinsCT)
c.776-13_776-12delinsCT
n.7407-13_7407-12delinsCT
19g.38500593_38500596delCA2335053327RYR1c.7324-13_7324-10del (n.7324-13_7324-10del)
c.7321-13_7321-10del (n.7321-13_7321-10del)
c.776-13_776-10del
n.7407-13_7407-10del
 dbSNP
19g.38500594delCA069517RYR1c.7324-12del (n.7324-12del)
c.7321-12del (n.7321-12del)
c.776-12del
n.7407-12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500594T>CCA2736030306RYR1c.7324-12T>C (n.7324-12T>C)
c.7321-12T>C (n.7321-12T>C)
c.776-12T>C
n.7407-12T>C
 dbSNP
19g.38500595delCA405669783RYR1c.7324-11del (n.7324-11del)
c.7321-11del (n.7321-11del)
c.776-11del
n.7407-11del
19g.38500595C=CA2335053329RYR1c.7324-11C= (n.7324-11C=)
c.7321-11C= (n.7321-11C=)
c.776-11C=
n.7407-11C=
19g.38500595C>GCA082414RYR1c.7324-11C>G (n.7324-11C>G)
c.7321-11C>G (n.7321-11C>G)
c.776-11C>G
n.7407-11C>G
19g.38500596T>GCA2584900519RYR1c.7324-10T>G (n.7324-10T>G)
c.7321-10T>G (n.7321-10T>G)
c.776-10T>G
n.7407-10T>G
 gnomAD v4
19g.38500596dupCA069515RYR1c.7324-10dup (n.7324-10dup)
c.7321-10dup (n.7321-10dup)
c.776-10dup
n.7407-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500597A=CA2335053330RYR1c.7324-9A= (n.7324-9A=)
c.7321-9A= (n.7321-9A=)
c.776-9A=
n.7407-9A=
19g.38500597A>CCA2580097212RYR1c.7324-9A>C (n.7324-9A>C)
c.7321-9A>C (n.7321-9A>C)
c.776-9A>C
n.7407-9A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.38500597A>TCA632874715RYR1c.7324-9A>T (n.7324-9A>T)
c.7321-9A>T (n.7321-9A>T)
c.776-9A>T
n.7407-9A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500599dupCA082412RYR1c.7324-7dup (n.7324-7dup)
c.7321-7dup (n.7321-7dup)
c.776-7dup
n.7407-7dup
19g.38500600C=CA2335053331RYR1c.7324-6C= (n.7324-6C=)
c.7321-6C= (n.7321-6C=)
c.776-6C=
n.7407-6C=
19g.38500600C>TCA632874716RYR1c.7324-6C>T (n.7324-6C>T)
c.7321-6C>T (n.7321-6C>T)
c.776-6C>T
n.7407-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38500601C=CA2335053332RYR1c.7324-5C= (n.7324-5C=)
c.7321-5C= (n.7321-5C=)
c.776-5C=
n.7407-5C=
19g.38500601C>TCA069538RYR1c.7324-5C>T (n.7324-5C>T)
c.7321-5C>T (n.7321-5C>T)
c.776-5C>T
n.7407-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500603C>TCA2825002781RYR1c.7324-3C>T (n.7324-3C>T)
c.7321-3C>T (n.7321-3C>T)
c.776-3C>T
n.7407-3C>T
 ClinVar
19g.38500604A>CCA405669788RYR1c.7324-2A>C (n.7324-2A>C)
c.7321-2A>C (n.7321-2A>C)
c.776-2A>C
n.7407-2A>C
19g.38500604A>GCA405669791RYR1c.7324-2A>G (n.7324-2A>G)
c.7321-2A>G (n.7321-2A>G)
c.776-2A>G
n.7407-2A>G
19g.38500604A>TCA405669794RYR1c.7324-2A>T (n.7324-2A>T)
c.7321-2A>T (n.7321-2A>T)
c.776-2A>T
n.7407-2A>T
19g.38500605G>ACA405669801RYR1c.7324-1G>A (n.7324-1G>A)
c.7321-1G>A (n.7321-1G>A)
c.776-1G>A
n.7407-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38500605G>CCA405669803RYR1c.7324-1G>C (n.7324-1G>C)
c.7321-1G>C (n.7321-1G>C)
c.776-1G>C
n.7407-1G>C
19g.38500605G=CA2335053333RYR1c.7324-1G= (n.7324-1G=)
c.7321-1G= (n.7321-1G=)
c.776-1G=
n.7407-1G=
19g.38500605G>TCA024767RYR1c.7324-1G>T (n.7324-1G>T)
c.7321-1G>T (n.7321-1G>T)
c.776-1G>T
n.7407-1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.38500606C>ACA405669805RYR1c.7324C>A (p.Leu2442Ile)
c.7321C>A (p.Leu2441Ile)
c.776C>A
n.7407C>A
19g.38500606C>GCA082401RYR1c.7324C>G (p.Leu2442Val)
c.7321C>G (p.Leu2441Val)
c.776C>G
n.7407C>G
19g.38500606C>TCA507243395RYR1c.7324C>T (p.Leu2442=)
c.7321C>T (p.Leu2441=)
c.776C>T
n.7407C>T
19g.38500607T>ACA405669806RYR1c.7325T>A (p.Leu2442Gln)
c.7322T>A (p.Leu2441Gln)
c.777T>A
n.7408T>A
19g.38500607T>CCA405669807RYR1c.7325T>C (p.Leu2442Pro)
c.7322T>C (p.Leu2441Pro)
c.777T>C
n.7408T>C
19g.38500607T>GCA405669809RYR1c.7325T>G (p.Leu2442Arg)
c.7322T>G (p.Leu2441Arg)
c.777T>G
n.7408T>G
19g.38500608A>CCA507243398RYR1c.7326A>C (p.Leu2442=)
c.7323A>C (p.Leu2441=)
c.778A>C
n.7409A>C
19g.38500608A>GCA507243397RYR1c.7326A>G (p.Leu2442=)
c.7323A>G (p.Leu2441=)
c.778A>G
n.7409A>G
19g.38500608A>TCA507243396RYR1c.7326A>T (p.Leu2442=)
c.7323A>T (p.Leu2441=)
c.778A>T
n.7409A>T
19g.38500609A=CA2335053334RYR1c.7327A= (p.Ile2443=)
c.7324A= (p.Ile2442=)
c.779A=
n.7410A=
19g.38500609A>CCA405669811RYR1c.7327A>C (p.Ile2443Leu)
c.7324A>C (p.Ile2442Leu)
c.779A>C
n.7410A>C
 gnomAD v4
19g.38500609A>GCA405669813RYR1c.7327A>G (p.Ile2443Val)
c.7324A>G (p.Ile2442Val)
c.779A>G
n.7410A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500609A>TCA405669815RYR1c.7327A>T (p.Ile2443Phe)
c.7324A>T (p.Ile2442Phe)
c.779A>T
n.7410A>T
19g.38500610T>ACA405669817RYR1c.7328T>A (p.Ile2443Asn)
c.7325T>A (p.Ile2442Asn)
c.780T>A
n.7411T>A
19g.38500610T>CCA405669819RYR1c.7328T>C (p.Ile2443Thr)
c.7325T>C (p.Ile2442Thr)
c.780T>C
n.7411T>C
 ClinVar
19g.38500610T>GCA405669822RYR1c.7328T>G (p.Ile2443Ser)
c.7325T>G (p.Ile2442Ser)
c.780T>G
n.7411T>G
19g.38500611C>ACA507243403RYR1c.7329C>A (p.Ile2443=)
c.7326C>A (p.Ile2442=)
c.781C>A
n.7412C>A
19g.38500611C>GCA405669823RYR1c.7329C>G (p.Ile2443Met)
c.7326C>G (p.Ile2442Met)
c.781C>G
n.7412C>G
19g.38500611C>TCA507243402RYR1c.7329C>T (p.Ile2443=)
c.7326C>T (p.Ile2442=)
c.781C>T
n.7412C>T
19g.38500612C>ACA405669824RYR1c.7330C>A (p.Gln2444Lys)
c.7327C>A (p.Gln2443Lys)
c.782C>A
n.7413C>A
19g.38500612C=CA2335053335RYR1c.7330C= (p.Gln2444=)
c.7327C= (p.Gln2443=)
c.782C=
n.7413C=
19g.38500612C>GCA405669825RYR1c.7330C>G (p.Gln2444Glu)
c.7327C>G (p.Gln2443Glu)
c.782C>G
n.7413C>G
19g.38500612C>TCA405669827RYR1c.7330C>T (p.Gln2444Ter)
c.7327C>T (p.Gln2443Ter)
c.782C>T
n.7413C>T
 ClinVar dbSNP
19g.38500613A>CCA405669830RYR1c.7331A>C (p.Gln2444Pro)
c.7328A>C (p.Gln2443Pro)
c.783A>C
n.7414A>C
19g.38500613A>GCA405669832RYR1c.7331A>G (p.Gln2444Arg)
c.7328A>G (p.Gln2443Arg)
c.783A>G
n.7414A>G
19g.38500613A>TCA405669829RYR1c.7331A>T (p.Gln2444Leu)
c.7328A>T (p.Gln2443Leu)
c.783A>T
n.7414A>T
19g.38500614A=CA2335053336RYR1c.7332A= (p.Gln2444=)
c.7329A= (p.Gln2443=)
c.784A=
n.7415A=
19g.38500614A>CCA405669833RYR1c.7332A>C (p.Gln2444His)
c.7329A>C (p.Gln2443His)
c.784A>C
n.7415A>C
19g.38500614A>GCA069543RYR1c.7332A>G (p.Gln2444=)
c.7329A>G (p.Gln2443=)
c.784A>G
n.7415A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500614A>TCA405669836RYR1c.7332A>T (p.Gln2444His)
c.7329A>T (p.Gln2443His)
c.784A>T
n.7415A>T
 ClinVar dbSNP
19g.38500615G>ACA405669839RYR1c.7333G>A (p.Ala2445Thr)
c.7330G>A (p.Ala2444Thr)
c.785G>A
n.7416G>A
19g.38500615G>CCA405669842RYR1c.7333G>C (p.Ala2445Pro)
c.7330G>C (p.Ala2444Pro)
c.785G>C
n.7416G>C
19g.38500615G>TCA405669851RYR1c.7333G>T (p.Ala2445Ser)
c.7330G>T (p.Ala2444Ser)
c.785G>T
n.7416G>T
19g.38500616C>ACA082411RYR1c.7334C>A (p.Ala2445Asp)
c.7331C>A (p.Ala2444Asp)
c.786C>A
n.7417C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500616C=CA2335053337RYR1c.7334C= (p.Ala2445=)
c.7331C= (p.Ala2444=)
c.786C=
n.7417C=
19g.38500616C>GCA405669855RYR1c.7334C>G (p.Ala2445Gly)
c.7331C>G (p.Ala2444Gly)
c.786C>G
n.7417C>G
19g.38500616C>TCA405669854RYR1c.7334C>T (p.Ala2445Val)
c.7331C>T (p.Ala2444Val)
c.786C>T
n.7417C>T
19g.38500617C>ACA507243409RYR1c.7335C>A (p.Ala2445=)
c.7332C>A (p.Ala2444=)
c.787C>A
n.7418C>A
19g.38500617C=CA2335053338RYR1c.7335C= (p.Ala2445=)
c.7332C= (p.Ala2444=)
c.787C=
n.7418C=
19g.38500617C>GCA507243410RYR1c.7335C>G (p.Ala2445=)
c.7332C>G (p.Ala2444=)
c.787C>G
n.7418C>G
19g.38500617C>TCA069546RYR1c.7335C>T (p.Ala2445=)
c.7332C>T (p.Ala2444=)
c.787C>T
n.7418C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched