Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38500143G>ACA2584900288RYR1c.7323+127G>A (n.7323+127G>A)
c.7320+127G>A (n.7320+127G>A)
c.775+127G>A
n.7406+127G>A
 gnomAD v4
19g.38500143G>TCA2584900289RYR1c.7323+127G>T (n.7323+127G>T)
c.7320+127G>T (n.7320+127G>T)
c.775+127G>T
n.7406+127G>T
 gnomAD v4
19g.38500144G>ACA2584900291RYR1c.7323+128G>A (n.7323+128G>A)
c.7320+128G>A (n.7320+128G>A)
c.775+128G>A
n.7406+128G>A
 gnomAD v4
19g.38500144G>CCA2584900292RYR1c.7323+128G>C (n.7323+128G>C)
c.7320+128G>C (n.7320+128G>C)
c.775+128G>C
n.7406+128G>C
 gnomAD v4
19g.38500144G>TCA2584900294RYR1c.7323+128G>T (n.7323+128G>T)
c.7320+128G>T (n.7320+128G>T)
c.775+128G>T
n.7406+128G>T
 gnomAD v4
19g.38500145G>ACA2584900296RYR1c.7323+129G>A (n.7323+129G>A)
c.7320+129G>A (n.7320+129G>A)
c.775+129G>A
n.7406+129G>A
 gnomAD v4
19g.38500145G>TCA2584900297RYR1c.7323+129G>T (n.7323+129G>T)
c.7320+129G>T (n.7320+129G>T)
c.775+129G>T
n.7406+129G>T
 gnomAD v4
19g.38500145_38500147delinsGACCA2335053112RYR1c.7323+129_7323+131delinsGAC (n.7323+129_7323+131delinsGAC)
c.7320+129_7320+131delinsGAC (n.7320+129_7320+131delinsGAC)
c.775+129_775+131delinsGAC
n.7406+129_7406+131delinsGAC
19g.38500146A>CCA2584900302RYR1c.7323+130A>C (n.7323+130A>C)
c.7320+130A>C (n.7320+130A>C)
c.775+130A>C
n.7406+130A>C
 gnomAD v4
19g.38500146A>TCA2584900301RYR1c.7323+130A>T (n.7323+130A>T)
c.7320+130A>T (n.7320+130A>T)
c.775+130A>T
n.7406+130A>T
 gnomAD v4
19g.38500149_38500150delCA2335053113RYR1c.7323+133_7323+134del (n.7323+133_7323+134del)
c.7320+133_7320+134del (n.7320+133_7320+134del)
c.775+133_775+134del
n.7406+133_7406+134del
 dbSNP
19g.38500147C>ACA2584900304RYR1c.7323+131C>A (n.7323+131C>A)
c.7320+131C>A (n.7320+131C>A)
c.775+131C>A
n.7406+131C>A
 gnomAD v4
19g.38500147C>TCA2584900306RYR1c.7323+131C>T (n.7323+131C>T)
c.7320+131C>T (n.7320+131C>T)
c.775+131C>T
n.7406+131C>T
 gnomAD v4
19g.38500148A>CCA2584900310RYR1c.7323+132A>C (n.7323+132A>C)
c.7320+132A>C (n.7320+132A>C)
c.775+132A>C
n.7406+132A>C
 gnomAD v4
19g.38500148A>GCA2584900312RYR1c.7323+132A>G (n.7323+132A>G)
c.7320+132A>G (n.7320+132A>G)
c.775+132A>G
n.7406+132A>G
 gnomAD v4
19g.38500149C>ACA2335053115RYR1c.7323+133C>A (n.7323+133C>A)
c.7320+133C>A (n.7320+133C>A)
c.775+133C>A
n.7406+133C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38500149C=CA2335053114RYR1c.7323+133C= (n.7323+133C=)
c.7320+133C= (n.7320+133C=)
c.775+133C=
n.7406+133C=
19g.38500149C>TCA2335053116RYR1c.7323+133C>T (n.7323+133C>T)
c.7320+133C>T (n.7320+133C>T)
c.775+133C>T
n.7406+133C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38500151A>CCA2584900322RYR1c.7323+135A>C (n.7323+135A>C)
c.7320+135A>C (n.7320+135A>C)
c.775+135A>C
n.7406+135A>C
 gnomAD v4
19g.38500151A>GCA2584900323RYR1c.7323+135A>G (n.7323+135A>G)
c.7320+135A>G (n.7320+135A>G)
c.775+135A>G
n.7406+135A>G
 gnomAD v4
19g.38500152C>ACA2584900326RYR1c.7323+136C>A (n.7323+136C>A)
c.7320+136C>A (n.7320+136C>A)
c.775+136C>A
n.7406+136C>A
 gnomAD v4
19g.38500152C=CA2335053117RYR1c.7323+136C= (n.7323+136C=)
c.7320+136C= (n.7320+136C=)
c.775+136C=
n.7406+136C=
19g.38500152C>GCA2335053118RYR1c.7323+136C>G (n.7323+136C>G)
c.7320+136C>G (n.7320+136C>G)
c.775+136C>G
n.7406+136C>G
 dbSNP
19g.38500154G>ACA882051910RYR1c.7323+138G>A (n.7323+138G>A)
c.7320+138G>A (n.7320+138G>A)
c.775+138G>A
n.7406+138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500154G=CA2335053119RYR1c.7323+138G= (n.7323+138G=)
c.7320+138G= (n.7320+138G=)
c.775+138G=
n.7406+138G=
19g.38500154G>TCA2584900335RYR1c.7323+138G>T (n.7323+138G>T)
c.7320+138G>T (n.7320+138G>T)
c.775+138G>T
n.7406+138G>T
 gnomAD v4
19g.38500155_38500156delCA2584900332RYR1c.7323+139_7323+140del (n.7323+139_7323+140del)
c.7320+139_7320+140del (n.7320+139_7320+140del)
c.775+139_775+140del
n.7406+139_7406+140del
 gnomAD v4
19g.38500156G>TCA2584900338RYR1c.7323+140G>T (n.7323+140G>T)
c.7320+140G>T (n.7320+140G>T)
c.775+140G>T
n.7406+140G>T
 gnomAD v4
19g.38500158C>ACA2584900341RYR1c.7323+142C>A (n.7323+142C>A)
c.7320+142C>A (n.7320+142C>A)
c.775+142C>A
n.7406+142C>A
 gnomAD v4
19g.38500158C=CA2335053120RYR1c.7323+142C= (n.7323+142C=)
c.7320+142C= (n.7320+142C=)
c.775+142C=
n.7406+142C=
19g.38500158C>TCA308110005RYR1c.7323+142C>T (n.7323+142C>T)
c.7320+142C>T (n.7320+142C>T)
c.775+142C>T
n.7406+142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500159C>ACA2584900344RYR1c.7323+143C>A (n.7323+143C>A)
c.7320+143C>A (n.7320+143C>A)
c.775+143C>A
n.7406+143C>A
 gnomAD v4
19g.38500159C=CA2335053121RYR1c.7323+143C= (n.7323+143C=)
c.7320+143C= (n.7320+143C=)
c.775+143C=
n.7406+143C=
19g.38500159C>TCA308110014RYR1c.7323+143C>T (n.7323+143C>T)
c.7320+143C>T (n.7320+143C>T)
c.775+143C>T
n.7406+143C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38500160A>GCA2584900345RYR1c.7323+144A>G (n.7323+144A>G)
c.7320+144A>G (n.7320+144A>G)
c.775+144A>G
n.7406+144A>G
 gnomAD v4
19g.38500164C>ACA2584900347RYR1c.7323+148C>A (n.7323+148C>A)
c.7320+148C>A (n.7320+148C>A)
c.775+148C>A
n.7406+148C>A
 gnomAD v4
19g.38500164C=CA2335053122RYR1c.7323+148C= (n.7323+148C=)
c.7320+148C= (n.7320+148C=)
c.775+148C=
n.7406+148C=
19g.38500164C>GCA2584900346RYR1c.7323+148C>G (n.7323+148C>G)
c.7320+148C>G (n.7320+148C>G)
c.775+148C>G
n.7406+148C>G
 gnomAD v4
19g.38500164C>TCA882051926RYR1c.7323+148C>T (n.7323+148C>T)
c.7320+148C>T (n.7320+148C>T)
c.775+148C>T
n.7406+148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500166G>ACA2584900348RYR1c.7323+150G>A (n.7323+150G>A)
c.7320+150G>A (n.7320+150G>A)
c.775+150G>A
n.7406+150G>A
 gnomAD v4
19g.38500166G>TCA2584900349RYR1c.7323+150G>T (n.7323+150G>T)
c.7320+150G>T (n.7320+150G>T)
c.775+150G>T
n.7406+150G>T
 gnomAD v4
19g.38500167C=CA2335053123RYR1c.7323+151C= (n.7323+151C=)
c.7320+151C= (n.7320+151C=)
c.775+151C=
n.7406+151C=
19g.38500167C>TCA882051932RYR1c.7323+151C>T (n.7323+151C>T)
c.7320+151C>T (n.7320+151C>T)
c.775+151C>T
n.7406+151C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38500170delCA2584900351RYR1c.7323+154del (n.7323+154del)
c.7320+154del (n.7320+154del)
c.775+154del
n.7406+154del
 gnomAD v4
19g.38500168C>ACA2584900353RYR1c.7323+152C>A (n.7323+152C>A)
c.7320+152C>A (n.7320+152C>A)
c.775+152C>A
n.7406+152C>A
 gnomAD v4
19g.38500169C=CA2335053124RYR1c.7323+153C= (n.7323+153C=)
c.7320+153C= (n.7320+153C=)
c.775+153C=
n.7406+153C=
19g.38500169C>TCA308110018RYR1c.7323+153C>T (n.7323+153C>T)
c.7320+153C>T (n.7320+153C>T)
c.775+153C>T
n.7406+153C>T
 dbSNP
19g.38500176C=CA2335053125RYR1c.7323+160C= (n.7323+160C=)
c.7320+160C= (n.7320+160C=)
c.775+160C=
n.7406+160C=
19g.38500176C>GCA2335053126RYR1c.7323+160C>G (n.7323+160C>G)
c.7320+160C>G (n.7320+160C>G)
c.775+160C>G
n.7406+160C>G
 dbSNP
19g.38500179_38500180delinsGTCA2335053127RYR1c.7323+163_7323+164delinsGT (n.7323+163_7323+164delinsGT)
c.7320+163_7320+164delinsGT (n.7320+163_7320+164delinsGT)
c.775+163_775+164delinsGT
n.7406+163_7406+164delinsGT
19g.38500180delCA882051934RYR1c.7323+164del (n.7323+164del)
c.7320+164del (n.7320+164del)
c.775+164del
n.7406+164del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500180T>CCA2335053129RYR1c.7323+164T>C (n.7323+164T>C)
c.7320+164T>C (n.7320+164T>C)
c.775+164T>C
n.7406+164T>C
 dbSNP
19g.38500180T=CA2335053128RYR1c.7323+164T= (n.7323+164T=)
c.7320+164T= (n.7320+164T=)
c.775+164T=
n.7406+164T=
19g.38500185C=CA2335053131RYR1c.7323+169C= (n.7323+169C=)
c.7320+169C= (n.7320+169C=)
c.775+169C=
n.7406+169C=
19g.38500185C>GCA2335053130RYR1c.7323+169C>G (n.7323+169C>G)
c.7320+169C>G (n.7320+169C>G)
c.775+169C>G
n.7406+169C>G
 dbSNP
19g.38500190_38500191delinsCTCA2335053132RYR1c.7323+174_7323+175delinsCT (n.7323+174_7323+175delinsCT)
c.7320+174_7320+175delinsCT (n.7320+174_7320+175delinsCT)
c.775+174_775+175delinsCT
n.7406+174_7406+175delinsCT
19g.38500191delCA882051936RYR1c.7323+175del (n.7323+175del)
c.7320+175del (n.7320+175del)
c.775+175del
n.7406+175del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500192C=CA2335053133RYR1c.7323+176C= (n.7323+176C=)
c.7320+176C= (n.7320+176C=)
c.775+176C=
n.7406+176C=
19g.38500192C>TCA995715800RYR1c.7323+176C>T (n.7323+176C>T)
c.7320+176C>T (n.7320+176C>T)
c.775+176C>T
n.7406+176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500199C>ACA308110021RYR1c.7323+183C>A (n.7323+183C>A)
c.7320+183C>A (n.7320+183C>A)
c.775+183C>A
n.7406+183C>A
 dbSNP
19g.38500199C=CA2335053134RYR1c.7323+183C= (n.7323+183C=)
c.7320+183C= (n.7320+183C=)
c.775+183C=
n.7406+183C=
19g.38500202T>CCA308110023RYR1c.7323+186T>C (n.7323+186T>C)
c.7320+186T>C (n.7320+186T>C)
c.775+186T>C
n.7406+186T>C
 dbSNP
19g.38500202T=CA2335053135RYR1c.7323+186T= (n.7323+186T=)
c.7320+186T= (n.7320+186T=)
c.775+186T=
n.7406+186T=
19g.38500204G=CA2335053136RYR1c.7323+188G= (n.7323+188G=)
c.7320+188G= (n.7320+188G=)
c.775+188G=
n.7406+188G=
19g.38500204G>TCA632874698RYR1c.7323+188G>T (n.7323+188G>T)
c.7320+188G>T (n.7320+188G>T)
c.775+188G>T
n.7406+188G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500206G>ACA308110032RYR1c.7323+190G>A (n.7323+190G>A)
c.7320+190G>A (n.7320+190G>A)
c.775+190G>A
n.7406+190G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500206G>CCA2335053138RYR1c.7323+190G>C (n.7323+190G>C)
c.7320+190G>C (n.7320+190G>C)
c.775+190G>C
n.7406+190G>C
 dbSNP
19g.38500206G=CA2335053137RYR1c.7323+190G= (n.7323+190G=)
c.7320+190G= (n.7320+190G=)
c.775+190G=
n.7406+190G=
19g.38500207G=CA2335053139RYR1c.7323+191G= (n.7323+191G=)
c.7320+191G= (n.7320+191G=)
c.775+191G=
n.7406+191G=
19g.38500207G>TCA308110036RYR1c.7323+191G>T (n.7323+191G>T)
c.7320+191G>T (n.7320+191G>T)
c.775+191G>T
n.7406+191G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500209G>ACA2335053141RYR1c.7323+193G>A (n.7323+193G>A)
c.7320+193G>A (n.7320+193G>A)
c.775+193G>A
n.7406+193G>A
 dbSNP
19g.38500209G=CA2335053140RYR1c.7323+193G= (n.7323+193G=)
c.7320+193G= (n.7320+193G=)
c.775+193G=
n.7406+193G=
19g.38500211C=CA2335053142RYR1c.7323+195C= (n.7323+195C=)
c.7320+195C= (n.7320+195C=)
c.775+195C=
n.7406+195C=
19g.38500211C>TCA308110041RYR1c.7323+195C>T (n.7323+195C>T)
c.7320+195C>T (n.7320+195C>T)
c.775+195C>T
n.7406+195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500212G>ACA308110042RYR1c.7323+196G>A (n.7323+196G>A)
c.7320+196G>A (n.7320+196G>A)
c.775+196G>A
n.7406+196G>A
 dbSNP
19g.38500212G=CA2335053143RYR1c.7323+196G= (n.7323+196G=)
c.7320+196G= (n.7320+196G=)
c.775+196G=
n.7406+196G=
19g.38500214A=CA2335053144RYR1c.7323+198A= (n.7323+198A=)
c.7320+198A= (n.7320+198A=)
c.775+198A=
n.7406+198A=
19g.38500214A>CCA882051945RYR1c.7323+198A>C (n.7323+198A>C)
c.7320+198A>C (n.7320+198A>C)
c.775+198A>C
n.7406+198A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500220A=CA2335053145RYR1c.7323+204A= (n.7323+204A=)
c.7320+204A= (n.7320+204A=)
c.775+204A=
n.7406+204A=
19g.38500220A>GCA632874699RYR1c.7323+204A>G (n.7323+204A>G)
c.7320+204A>G (n.7320+204A>G)
c.775+204A>G
n.7406+204A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500225_38500259delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGACA2335053146RYR1c.7323+209_7323+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA (n.7323+209_7323+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA)
c.7320+209_7320+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA (n.7320+209_7320+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA)
c.775+209_775+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA
n.7406+209_7406+243delinsCAGAGTGGTCAGGGCTGGGATGGGGGAGCACAGGA
19g.38500230_38500263delCA2335053147RYR1c.7323+214_7323+247del (n.7323+214_7323+247del)
c.7320+214_7320+247del (n.7320+214_7320+247del)
c.775+214_775+247del
n.7406+214_7406+247del
 dbSNP
19g.38500228A=CA2335053148RYR1c.7323+212A= (n.7323+212A=)
c.7320+212A= (n.7320+212A=)
c.775+212A=
n.7406+212A=
19g.38500228A>GCA308110045RYR1c.7323+212A>G (n.7323+212A>G)
c.7320+212A>G (n.7320+212A>G)
c.775+212A>G
n.7406+212A>G
 dbSNP
19g.38500230T>CCA2535608232RYR1c.7323+214T>C (n.7323+214T>C)
c.7320+214T>C (n.7320+214T>C)
c.775+214T>C
n.7406+214T>C
19g.38500230T>GCA2335053149RYR1c.7323+214T>G (n.7323+214T>G)
c.7320+214T>G (n.7320+214T>G)
c.775+214T>G
n.7406+214T>G
 dbSNP
19g.38500230T=CA2335053150RYR1c.7323+214T= (n.7323+214T=)
c.7320+214T= (n.7320+214T=)
c.775+214T=
n.7406+214T=
19g.38500233T>ACA308110064RYR1c.7323+217T>A (n.7323+217T>A)
c.7320+217T>A (n.7320+217T>A)
c.775+217T>A
n.7406+217T>A
 dbSNP
19g.38500233T=CA2335053151RYR1c.7323+217T= (n.7323+217T=)
c.7320+217T= (n.7320+217T=)
c.775+217T=
n.7406+217T=
19g.38500235A=CA2335053152RYR1c.7323+219A= (n.7323+219A=)
c.7320+219A= (n.7320+219A=)
c.775+219A=
n.7406+219A=
19g.38500235A>GCA2335053153RYR1c.7323+219A>G (n.7323+219A>G)
c.7320+219A>G (n.7320+219A>G)
c.775+219A>G
n.7406+219A>G
 dbSNP
19g.38500237G>ACA308110084RYR1c.7323+221G>A (n.7323+221G>A)
c.7320+221G>A (n.7320+221G>A)
c.775+221G>A
n.7406+221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500237G=CA2335053154RYR1c.7323+221G= (n.7323+221G=)
c.7320+221G= (n.7320+221G=)
c.775+221G=
n.7406+221G=
19g.38500239C>TCA2814346241RYR1c.7323+223C>T (n.7323+223C>T)
c.7320+223C>T (n.7320+223C>T)
c.775+223C>T
n.7406+223C>T
19g.38500240T>GCA995715818RYR1c.7323+224T>G (n.7323+224T>G)
c.7320+224T>G (n.7320+224T>G)
c.775+224T>G
n.7406+224T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500241G>ACA882051970RYR1c.7323+225G>A (n.7323+225G>A)
c.7320+225G>A (n.7320+225G>A)
c.775+225G>A
n.7406+225G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38500241G=CA2335053155RYR1c.7323+225G= (n.7323+225G=)
c.7320+225G= (n.7320+225G=)
c.775+225G=
n.7406+225G=

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