Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38500074G>A | CA308109935 | RYR1 | c.7323+58G>A (n.7323+58G>A) c.7320+58G>A (n.7320+58G>A) c.775+58G>A n.7406+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500074G>C | CA2584900132 | RYR1 | c.7323+58G>C (n.7323+58G>C) c.7320+58G>C (n.7320+58G>C) c.775+58G>C n.7406+58G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500074G= | CA2335053082 | RYR1 | c.7323+58G= (n.7323+58G=) c.7320+58G= (n.7320+58G=) c.775+58G= n.7406+58G= | |
19 | g.38500074G>T | CA2584900131 | RYR1 | c.7323+58G>T (n.7323+58G>T) c.7320+58G>T (n.7320+58G>T) c.775+58G>T n.7406+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500075C>A | CA2576771099 | RYR1 | c.7323+59C>A (n.7323+59C>A) c.7320+59C>A (n.7320+59C>A) c.775+59C>A n.7406+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500075C= | CA2335053083 | RYR1 | c.7323+59C= (n.7323+59C=) c.7320+59C= (n.7320+59C=) c.775+59C= n.7406+59C= | |
19 | g.38500075C>G | CA633066143 | RYR1 | c.7323+59C>G (n.7323+59C>G) c.7320+59C>G (n.7320+59C>G) c.775+59C>G n.7406+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500075C>T | CA995715763 | RYR1 | c.7323+59C>T (n.7323+59C>T) c.7320+59C>T (n.7320+59C>T) c.775+59C>T n.7406+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500076C>A | CA2838437007 | RYR1 | c.7323+60C>A (n.7323+60C>A) c.7320+60C>A (n.7320+60C>A) c.775+60C>A n.7406+60C>A | |
19 | g.38500076C>T | CA2584900133 | RYR1 | c.7323+60C>T (n.7323+60C>T) c.7320+60C>T (n.7320+60C>T) c.775+60C>T n.7406+60C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500077T>C | CA2584900134 | RYR1 | c.7323+61T>C (n.7323+61T>C) c.7320+61T>C (n.7320+61T>C) c.775+61T>C n.7406+61T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500078C>A | CA2584900135 | RYR1 | c.7323+62C>A (n.7323+62C>A) c.7320+62C>A (n.7320+62C>A) c.775+62C>A n.7406+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500078C>T | CA2814346231 | RYR1 | c.7323+62C>T (n.7323+62C>T) c.7320+62C>T (n.7320+62C>T) c.775+62C>T n.7406+62C>T | |
19 | g.38500079A= | CA2335053084 | RYR1 | c.7323+63A= (n.7323+63A=) c.7320+63A= (n.7320+63A=) c.775+63A= n.7406+63A= | |
19 | g.38500079A>C | CA308109947 | RYR1 | c.7323+63A>C (n.7323+63A>C) c.7320+63A>C (n.7320+63A>C) c.775+63A>C n.7406+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500079A>G | CA2335053085 | RYR1 | c.7323+63A>G (n.7323+63A>G) c.7320+63A>G (n.7320+63A>G) c.775+63A>G n.7406+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500079A>T | CA2584900138 | RYR1 | c.7323+63A>T (n.7323+63A>T) c.7320+63A>T (n.7320+63A>T) c.775+63A>T n.7406+63A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500080T>G | CA308109948 | RYR1 | c.7323+64T>G (n.7323+64T>G) c.7320+64T>G (n.7320+64T>G) c.775+64T>G n.7406+64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500080T= | CA2335053086 | RYR1 | c.7323+64T= (n.7323+64T=) c.7320+64T= (n.7320+64T=) c.775+64T= n.7406+64T= | |
19 | g.38500081G>A | CA2584900140 | RYR1 | c.7323+65G>A (n.7323+65G>A) c.7320+65G>A (n.7320+65G>A) c.775+65G>A n.7406+65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500081G>T | CA2584900142 | RYR1 | c.7323+65G>T (n.7323+65G>T) c.7320+65G>T (n.7320+65G>T) c.775+65G>T n.7406+65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500082C>A | CA2584900143 | RYR1 | c.7323+66C>A (n.7323+66C>A) c.7320+66C>A (n.7320+66C>A) c.775+66C>A n.7406+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500082C= | CA2335053087 | RYR1 | c.7323+66C= (n.7323+66C=) c.7320+66C= (n.7320+66C=) c.775+66C= n.7406+66C= | |
19 | g.38500082C>G | CA2506502297 | RYR1 | c.7323+66C>G (n.7323+66C>G) c.7320+66C>G (n.7320+66C>G) c.775+66C>G n.7406+66C>G | |
19 | g.38500082C>T | CA2335053088 | RYR1 | c.7323+66C>T (n.7323+66C>T) c.7320+66C>T (n.7320+66C>T) c.775+66C>T n.7406+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500083A>G | CA2584900146 | RYR1 | c.7323+67A>G (n.7323+67A>G) c.7320+67A>G (n.7320+67A>G) c.775+67A>G n.7406+67A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500085G>A | CA2584900148 | RYR1 | c.7323+69G>A (n.7323+69G>A) c.7320+69G>A (n.7320+69G>A) c.775+69G>A n.7406+69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500085G>T | CA2584900149 | RYR1 | c.7323+69G>T (n.7323+69G>T) c.7320+69G>T (n.7320+69G>T) c.775+69G>T n.7406+69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500086C>T | CA2576771101 | RYR1 | c.7323+70C>T (n.7323+70C>T) c.7320+70C>T (n.7320+70C>T) c.775+70C>T n.7406+70C>T | |
19 | g.38500086dup | CA2838437014 | RYR1 | c.7323+70dup (n.7323+70dup) c.7320+70dup (n.7320+70dup) c.775+70dup n.7406+70dup | |
19 | g.38500087A>G | CA2584900150 | RYR1 | c.7323+71A>G (n.7323+71A>G) c.7320+71A>G (n.7320+71A>G) c.775+71A>G n.7406+71A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500087A>T | CA2584900151 | RYR1 | c.7323+71A>T (n.7323+71A>T) c.7320+71A>T (n.7320+71A>T) c.775+71A>T n.7406+71A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500088C>A | CA2519005177 | RYR1 | c.7323+72C>A (n.7323+72C>A) c.7320+72C>A (n.7320+72C>A) c.775+72C>A n.7406+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500088C= | CA2335053089 | RYR1 | c.7323+72C= (n.7323+72C=) c.7320+72C= (n.7320+72C=) c.775+72C= n.7406+72C= | |
19 | g.38500088C>G | CA882051855 | RYR1 | c.7323+72C>G (n.7323+72C>G) c.7320+72C>G (n.7320+72C>G) c.775+72C>G n.7406+72C>G | dbSNP |
19 | g.38500090C>A | CA2584900159 | RYR1 | c.7323+74C>A (n.7323+74C>A) c.7320+74C>A (n.7320+74C>A) c.775+74C>A n.7406+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500090C= | CA2335053090 | RYR1 | c.7323+74C= (n.7323+74C=) c.7320+74C= (n.7320+74C=) c.775+74C= n.7406+74C= | |
19 | g.38500090C>G | CA2584900160 | RYR1 | c.7323+74C>G (n.7323+74C>G) c.7320+74C>G (n.7320+74C>G) c.775+74C>G n.7406+74C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500090C>T | CA633066144 | RYR1 | c.7323+74C>T (n.7323+74C>T) c.7320+74C>T (n.7320+74C>T) c.775+74C>T n.7406+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38500091G>A | CA308109949 | RYR1 | c.7323+75G>A (n.7323+75G>A) c.7320+75G>A (n.7320+75G>A) c.775+75G>A n.7406+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500091G>C | CA2576771102 | RYR1 | c.7323+75G>C (n.7323+75G>C) c.7320+75G>C (n.7320+75G>C) c.775+75G>C n.7406+75G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500091G= | CA2335053091 | RYR1 | c.7323+75G= (n.7323+75G=) c.7320+75G= (n.7320+75G=) c.775+75G= n.7406+75G= | |
19 | g.38500091G>T | CA2584900171 | RYR1 | c.7323+75G>T (n.7323+75G>T) c.7320+75G>T (n.7320+75G>T) c.775+75G>T n.7406+75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500092del | CA2584900167 | RYR1 | c.7323+76del (n.7323+76del) c.7320+76del (n.7320+76del) c.775+76del n.7406+76del | gnomAD v4 |
19 | g.38500092_38500102del | CA2584900168 | RYR1 | c.7323+76_7323+86del (n.7323+76_7323+86del) c.7320+76_7320+86del (n.7320+76_7320+86del) c.775+76_775+86del n.7406+76_7406+86del | gnomAD v4 |
19 | g.38500092G>A | CA2584900176 | RYR1 | c.7323+76G>A (n.7323+76G>A) c.7320+76G>A (n.7320+76G>A) c.775+76G>A n.7406+76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500092G>T | CA2584900178 | RYR1 | c.7323+76G>T (n.7323+76G>T) c.7320+76G>T (n.7320+76G>T) c.775+76G>T n.7406+76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500093T>C | CA2584900180 | RYR1 | c.7323+77T>C (n.7323+77T>C) c.7320+77T>C (n.7320+77T>C) c.775+77T>C n.7406+77T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500093T>G | CA2584900182 | RYR1 | c.7323+77T>G (n.7323+77T>G) c.7320+77T>G (n.7320+77T>G) c.775+77T>G n.7406+77T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500094G>A | CA2584900183 | RYR1 | c.7323+78G>A (n.7323+78G>A) c.7320+78G>A (n.7320+78G>A) c.775+78G>A n.7406+78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500094G>T | CA2584900184 | RYR1 | c.7323+78G>T (n.7323+78G>T) c.7320+78G>T (n.7320+78G>T) c.775+78G>T n.7406+78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500095A>G | CA2584900185 | RYR1 | c.7323+79A>G (n.7323+79A>G) c.7320+79A>G (n.7320+79A>G) c.775+79A>G n.7406+79A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500095A>T | CA2576771103 | RYR1 | c.7323+79A>T (n.7323+79A>T) c.7320+79A>T (n.7320+79A>T) c.775+79A>T n.7406+79A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500096C>A | CA2584900187 | RYR1 | c.7323+80C>A (n.7323+80C>A) c.7320+80C>A (n.7320+80C>A) c.775+80C>A n.7406+80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500096C= | CA2335053092 | RYR1 | c.7323+80C= (n.7323+80C=) c.7320+80C= (n.7320+80C=) c.775+80C= n.7406+80C= | |
19 | g.38500096C>T | CA995715774 | RYR1 | c.7323+80C>T (n.7323+80C>T) c.7320+80C>T (n.7320+80C>T) c.775+80C>T n.7406+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500098C>A | CA882051878 | RYR1 | c.7323+82C>A (n.7323+82C>A) c.7320+82C>A (n.7320+82C>A) c.775+82C>A n.7406+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500098C= | CA2335053093 | RYR1 | c.7323+82C= (n.7323+82C=) c.7320+82C= (n.7320+82C=) c.775+82C= n.7406+82C= | |
19 | g.38500098C>T | CA308109952 | RYR1 | c.7323+82C>T (n.7323+82C>T) c.7320+82C>T (n.7320+82C>T) c.775+82C>T n.7406+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38500099G>A | CA308109960 | RYR1 | c.7323+83G>A (n.7323+83G>A) c.7320+83G>A (n.7320+83G>A) c.775+83G>A n.7406+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500099G>C | CA2576771104 | RYR1 | c.7323+83G>C (n.7323+83G>C) c.7320+83G>C (n.7320+83G>C) c.775+83G>C n.7406+83G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500099G= | CA2335053094 | RYR1 | c.7323+83G= (n.7323+83G=) c.7320+83G= (n.7320+83G=) c.775+83G= n.7406+83G= | |
19 | g.38500099G>T | CA2584900198 | RYR1 | c.7323+83G>T (n.7323+83G>T) c.7320+83G>T (n.7320+83G>T) c.775+83G>T n.7406+83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500100G>T | CA2584900201 | RYR1 | c.7323+84G>T (n.7323+84G>T) c.7320+84G>T (n.7320+84G>T) c.775+84G>T n.7406+84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500101A= | CA2335053095 | RYR1 | c.7323+85A= (n.7323+85A=) c.7320+85A= (n.7320+85A=) c.775+85A= n.7406+85A= | |
19 | g.38500101A>G | CA2335053096 | RYR1 | c.7323+85A>G (n.7323+85A>G) c.7320+85A>G (n.7320+85A>G) c.775+85A>G n.7406+85A>G | dbSNP |
19 | g.38500102G>A | CA2584900202 | RYR1 | c.7323+86G>A (n.7323+86G>A) c.7320+86G>A (n.7320+86G>A) c.775+86G>A n.7406+86G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500103T>C | CA882051882 | RYR1 | c.7323+87T>C (n.7323+87T>C) c.7320+87T>C (n.7320+87T>C) c.775+87T>C n.7406+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500103T= | CA2335053097 | RYR1 | c.7323+87T= (n.7323+87T=) c.7320+87T= (n.7320+87T=) c.775+87T= n.7406+87T= | |
19 | g.38500104G>T | CA2584900206 | RYR1 | c.7323+88G>T (n.7323+88G>T) c.7320+88G>T (n.7320+88G>T) c.775+88G>T n.7406+88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500105del | CA2584900209 | RYR1 | c.7323+89del (n.7323+89del) c.7320+89del (n.7320+89del) c.775+89del n.7406+89del | gnomAD v4 |
19 | g.38500105_38500108del | CA2584900210 | RYR1 | c.7323+89_7323+92del (n.7323+89_7323+92del) c.7320+89_7320+92del (n.7320+89_7320+92del) c.775+89_775+92del n.7406+89_7406+92del | gnomAD v4 |
19 | g.38500105_38500124del | CA2584900212 | RYR1 | c.7323+89_7323+108del (n.7323+89_7323+108del) c.7320+89_7320+108del (n.7320+89_7320+108del) c.775+89_775+108del n.7406+89_7406+108del | gnomAD v4 |
19 | g.38500106G>A | CA2584900214 | RYR1 | c.7323+90G>A (n.7323+90G>A) c.7320+90G>A (n.7320+90G>A) c.775+90G>A n.7406+90G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500106G>C | CA2584900216 | RYR1 | c.7323+90G>C (n.7323+90G>C) c.7320+90G>C (n.7320+90G>C) c.775+90G>C n.7406+90G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500106G>T | CA2584900217 | RYR1 | c.7323+90G>T (n.7323+90G>T) c.7320+90G>T (n.7320+90G>T) c.775+90G>T n.7406+90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500107C>A | CA2566519082 | RYR1 | c.7323+91C>A (n.7323+91C>A) c.7320+91C>A (n.7320+91C>A) c.775+91C>A n.7406+91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500108T>A | CA2576771105 | RYR1 | c.7323+92T>A (n.7323+92T>A) c.7320+92T>A (n.7320+92T>A) c.775+92T>A n.7406+92T>A | |
19 | g.38500108T>G | CA308109967 | RYR1 | c.7323+92T>G (n.7323+92T>G) c.7320+92T>G (n.7320+92T>G) c.775+92T>G n.7406+92T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500108T= | CA2335053098 | RYR1 | c.7323+92T= (n.7323+92T=) c.7320+92T= (n.7320+92T=) c.775+92T= n.7406+92T= | |
19 | g.38500109C>A | CA2584900219 | RYR1 | c.7323+93C>A (n.7323+93C>A) c.7320+93C>A (n.7320+93C>A) c.775+93C>A n.7406+93C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500109C= | CA2335053099 | RYR1 | c.7323+93C= (n.7323+93C=) c.7320+93C= (n.7320+93C=) c.775+93C= n.7406+93C= | |
19 | g.38500109C>G | CA633066145 | RYR1 | c.7323+93C>G (n.7323+93C>G) c.7320+93C>G (n.7320+93C>G) c.775+93C>G n.7406+93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500109C>T | CA308109985 | RYR1 | c.7323+93C>T (n.7323+93C>T) c.7320+93C>T (n.7320+93C>T) c.775+93C>T n.7406+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500111del | CA2584900218 | RYR1 | c.7323+95del (n.7323+95del) c.7320+95del (n.7320+95del) c.775+95del n.7406+95del | gnomAD v4 |
19 | g.38500110C>A | CA2584900220 | RYR1 | c.7323+94C>A (n.7323+94C>A) c.7320+94C>A (n.7320+94C>A) c.775+94C>A n.7406+94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500111C>A | CA2584900222 | RYR1 | c.7323+95C>A (n.7323+95C>A) c.7320+95C>A (n.7320+95C>A) c.775+95C>A n.7406+95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500111C>T | CA2584900221 | RYR1 | c.7323+95C>T (n.7323+95C>T) c.7320+95C>T (n.7320+95C>T) c.775+95C>T n.7406+95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500112A= | CA2335053100 | RYR1 | c.7323+96A= (n.7323+96A=) c.7320+96A= (n.7320+96A=) c.775+96A= n.7406+96A= | |
19 | g.38500112A>C | CA2584900223 | RYR1 | c.7323+96A>C (n.7323+96A>C) c.7320+96A>C (n.7320+96A>C) c.775+96A>C n.7406+96A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500112A>G | CA995715786 | RYR1 | c.7323+96A>G (n.7323+96A>G) c.7320+96A>G (n.7320+96A>G) c.775+96A>G n.7406+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500113T>G | CA2584900224 | RYR1 | c.7323+97T>G (n.7323+97T>G) c.7320+97T>G (n.7320+97T>G) c.775+97T>G n.7406+97T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500114A>C | CA2584900226 | RYR1 | c.7323+98A>C (n.7323+98A>C) c.7320+98A>C (n.7320+98A>C) c.775+98A>C n.7406+98A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500115T>C | CA2503580137 | RYR1 | c.7323+99T>C (n.7323+99T>C) c.7320+99T>C (n.7320+99T>C) c.775+99T>C n.7406+99T>C | dbSNP |
19 | g.38500116G>A | CA2576771106 | RYR1 | c.7323+100G>A (n.7323+100G>A) c.7320+100G>A (n.7320+100G>A) c.775+100G>A n.7406+100G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500116G>T | CA2584900230 | RYR1 | c.7323+100G>T (n.7323+100G>T) c.7320+100G>T (n.7320+100G>T) c.775+100G>T n.7406+100G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500117T>A | CA2838437015 | RYR1 | c.7323+101T>A (n.7323+101T>A) c.7320+101T>A (n.7320+101T>A) c.775+101T>A n.7406+101T>A | |
19 | g.38500117T>C | CA308109994 | RYR1 | c.7323+101T>C (n.7323+101T>C) c.7320+101T>C (n.7320+101T>C) c.775+101T>C n.7406+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500117T= | CA2335053101 | RYR1 | c.7323+101T= (n.7323+101T=) c.7320+101T= (n.7320+101T=) c.775+101T= n.7406+101T= | |
19 | g.38500118G>T | CA2584900235 | RYR1 | c.7323+102G>T (n.7323+102G>T) c.7320+102G>T (n.7320+102G>T) c.775+102G>T n.7406+102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500119_38500120del | CA2584900234 | RYR1 | c.7323+103_7323+104del (n.7323+103_7323+104del) c.7320+103_7320+104del (n.7320+103_7320+104del) c.775+103_775+104del n.7406+103_7406+104del | gnomAD v4 |
19 | g.38500119G>T | CA2584900236 | RYR1 | c.7323+103G>T (n.7323+103G>T) c.7320+103G>T (n.7320+103G>T) c.775+103G>T n.7406+103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500122G>A | CA2335053103 | RYR1 | c.7323+106G>A (n.7323+106G>A) c.7320+106G>A (n.7320+106G>A) c.775+106G>A n.7406+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500122G= | CA2335053102 | RYR1 | c.7323+106G= (n.7323+106G=) c.7320+106G= (n.7320+106G=) c.775+106G= n.7406+106G= | |
19 | g.38500122G>T | CA2584900237 | RYR1 | c.7323+106G>T (n.7323+106G>T) c.7320+106G>T (n.7320+106G>T) c.775+106G>T n.7406+106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500123G>A | CA308109999 | RYR1 | c.7323+107G>A (n.7323+107G>A) c.7320+107G>A (n.7320+107G>A) c.775+107G>A n.7406+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500123G= | CA2335053104 | RYR1 | c.7323+107G= (n.7323+107G=) c.7320+107G= (n.7320+107G=) c.775+107G= n.7406+107G= | |
19 | g.38500123G>T | CA2584900243 | RYR1 | c.7323+107G>T (n.7323+107G>T) c.7320+107G>T (n.7320+107G>T) c.775+107G>T n.7406+107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500123_38500130dup | CA2584900240 | RYR1 | c.7323+107_7323+114dup (n.7323+107_7323+114dup) c.7320+107_7320+114dup (n.7320+107_7320+114dup) c.775+107_775+114dup n.7406+107_7406+114dup | gnomAD v4 |
19 | g.38500124T>C | CA633066146 | RYR1 | c.7323+108T>C (n.7323+108T>C) c.7320+108T>C (n.7320+108T>C) c.775+108T>C n.7406+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500124T= | CA2335053105 | RYR1 | c.7323+108T= (n.7323+108T=) c.7320+108T= (n.7320+108T=) c.775+108T= n.7406+108T= | |
19 | g.38500125C>A | CA2584900245 | RYR1 | c.7323+109C>A (n.7323+109C>A) c.7320+109C>A (n.7320+109C>A) c.775+109C>A n.7406+109C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500126C>A | CA2584900247 | RYR1 | c.7323+110C>A (n.7323+110C>A) c.7320+110C>A (n.7320+110C>A) c.775+110C>A n.7406+110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500127T>A | CA2526502883 | RYR1 | c.7323+111T>A (n.7323+111T>A) c.7320+111T>A (n.7320+111T>A) c.775+111T>A n.7406+111T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500127T>C | CA2335053107 | RYR1 | c.7323+111T>C (n.7323+111T>C) c.7320+111T>C (n.7320+111T>C) c.775+111T>C n.7406+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500127T= | CA2335053106 | RYR1 | c.7323+111T= (n.7323+111T=) c.7320+111T= (n.7320+111T=) c.775+111T= n.7406+111T= | |
19 | g.38500128G>A | CA882051887 | RYR1 | c.7323+112G>A (n.7323+112G>A) c.7320+112G>A (n.7320+112G>A) c.775+112G>A n.7406+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500128G= | CA2335053108 | RYR1 | c.7323+112G= (n.7323+112G=) c.7320+112G= (n.7320+112G=) c.775+112G= n.7406+112G= | |
19 | g.38500128G>T | CA2584900254 | RYR1 | c.7323+112G>T (n.7323+112G>T) c.7320+112G>T (n.7320+112G>T) c.775+112G>T n.7406+112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500129G>A | CA2584900258 | RYR1 | c.7323+113G>A (n.7323+113G>A) c.7320+113G>A (n.7320+113G>A) c.775+113G>A n.7406+113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500129G>T | CA2584900259 | RYR1 | c.7323+113G>T (n.7323+113G>T) c.7320+113G>T (n.7320+113G>T) c.775+113G>T n.7406+113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500131C>A | CA2584900261 | RYR1 | c.7323+115C>A (n.7323+115C>A) c.7320+115C>A (n.7320+115C>A) c.775+115C>A n.7406+115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500131C>T | CA2584900262 | RYR1 | c.7323+115C>T (n.7323+115C>T) c.7320+115C>T (n.7320+115C>T) c.775+115C>T n.7406+115C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500132T>A | CA2584900263 | RYR1 | c.7323+116T>A (n.7323+116T>A) c.7320+116T>A (n.7320+116T>A) c.775+116T>A n.7406+116T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500132T= | CA2335053109 | RYR1 | c.7323+116T= (n.7323+116T=) c.7320+116T= (n.7320+116T=) c.775+116T= n.7406+116T= | |
19 | g.38500133A>T | CA2584900268 | RYR1 | c.7323+117A>T (n.7323+117A>T) c.7320+117A>T (n.7320+117A>T) c.775+117A>T n.7406+117A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500133dup | CA882051907 | RYR1 | c.7323+117dup (n.7323+117dup) c.7320+117dup (n.7320+117dup) c.775+117dup n.7406+117dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500134G>A | CA2584900272 | RYR1 | c.7323+118G>A (n.7323+118G>A) c.7320+118G>A (n.7320+118G>A) c.775+118G>A n.7406+118G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500135C>A | CA2584900273 | RYR1 | c.7323+119C>A (n.7323+119C>A) c.7320+119C>A (n.7320+119C>A) c.775+119C>A n.7406+119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500135C= | CA2335053110 | RYR1 | c.7323+119C= (n.7323+119C=) c.7320+119C= (n.7320+119C=) c.775+119C= n.7406+119C= | |
19 | g.38500135C>G | CA308110001 | RYR1 | c.7323+119C>G (n.7323+119C>G) c.7320+119C>G (n.7320+119C>G) c.775+119C>G n.7406+119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500136A>G | CA2584900278 | RYR1 | c.7323+120A>G (n.7323+120A>G) c.7320+120A>G (n.7320+120A>G) c.775+120A>G n.7406+120A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500137A>C | CA2584900281 | RYR1 | c.7323+121A>C (n.7323+121A>C) c.7320+121A>C (n.7320+121A>C) c.775+121A>C n.7406+121A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500138T>C | CA2584900283 | RYR1 | c.7323+122T>C (n.7323+122T>C) c.7320+122T>C (n.7320+122T>C) c.775+122T>C n.7406+122T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500140T>A | CA308110003 | RYR1 | c.7323+124T>A (n.7323+124T>A) c.7320+124T>A (n.7320+124T>A) c.775+124T>A n.7406+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500140T= | CA2335053111 | RYR1 | c.7323+124T= (n.7323+124T=) c.7320+124T= (n.7320+124T=) c.775+124T= n.7406+124T= | |
19 | g.38500142G>A | CA2584900286 | RYR1 | c.7323+126G>A (n.7323+126G>A) c.7320+126G>A (n.7320+126G>A) c.775+126G>A n.7406+126G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500142G>T | CA2584900287 | RYR1 | c.7323+126G>T (n.7323+126G>T) c.7320+126G>T (n.7320+126G>T) c.775+126G>T n.7406+126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500143G>A | CA2584900288 | RYR1 | c.7323+127G>A (n.7323+127G>A) c.7320+127G>A (n.7320+127G>A) c.775+127G>A n.7406+127G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500143G>T | CA2584900289 | RYR1 | c.7323+127G>T (n.7323+127G>T) c.7320+127G>T (n.7320+127G>T) c.775+127G>T n.7406+127G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500144G>A | CA2584900291 | RYR1 | c.7323+128G>A (n.7323+128G>A) c.7320+128G>A (n.7320+128G>A) c.775+128G>A n.7406+128G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500144G>C | CA2584900292 | RYR1 | c.7323+128G>C (n.7323+128G>C) c.7320+128G>C (n.7320+128G>C) c.775+128G>C n.7406+128G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500144G>T | CA2584900294 | RYR1 | c.7323+128G>T (n.7323+128G>T) c.7320+128G>T (n.7320+128G>T) c.775+128G>T n.7406+128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500145G>A | CA2584900296 | RYR1 | c.7323+129G>A (n.7323+129G>A) c.7320+129G>A (n.7320+129G>A) c.775+129G>A n.7406+129G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500145G>T | CA2584900297 | RYR1 | c.7323+129G>T (n.7323+129G>T) c.7320+129G>T (n.7320+129G>T) c.775+129G>T n.7406+129G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500145_38500147delinsGAC | CA2335053112 | RYR1 | c.7323+129_7323+131delinsGAC (n.7323+129_7323+131delinsGAC) c.7320+129_7320+131delinsGAC (n.7320+129_7320+131delinsGAC) c.775+129_775+131delinsGAC n.7406+129_7406+131delinsGAC | |
19 | g.38500146A>C | CA2584900302 | RYR1 | c.7323+130A>C (n.7323+130A>C) c.7320+130A>C (n.7320+130A>C) c.775+130A>C n.7406+130A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500146A>T | CA2584900301 | RYR1 | c.7323+130A>T (n.7323+130A>T) c.7320+130A>T (n.7320+130A>T) c.775+130A>T n.7406+130A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500149_38500150del | CA2335053113 | RYR1 | c.7323+133_7323+134del (n.7323+133_7323+134del) c.7320+133_7320+134del (n.7320+133_7320+134del) c.775+133_775+134del n.7406+133_7406+134del | dbSNP |
19 | g.38500147C>A | CA2584900304 | RYR1 | c.7323+131C>A (n.7323+131C>A) c.7320+131C>A (n.7320+131C>A) c.775+131C>A n.7406+131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500147C>T | CA2584900306 | RYR1 | c.7323+131C>T (n.7323+131C>T) c.7320+131C>T (n.7320+131C>T) c.775+131C>T n.7406+131C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500148A>C | CA2584900310 | RYR1 | c.7323+132A>C (n.7323+132A>C) c.7320+132A>C (n.7320+132A>C) c.775+132A>C n.7406+132A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500148A>G | CA2584900312 | RYR1 | c.7323+132A>G (n.7323+132A>G) c.7320+132A>G (n.7320+132A>G) c.775+132A>G n.7406+132A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500149C>A | CA2335053115 | RYR1 | c.7323+133C>A (n.7323+133C>A) c.7320+133C>A (n.7320+133C>A) c.775+133C>A n.7406+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500149C= | CA2335053114 | RYR1 | c.7323+133C= (n.7323+133C=) c.7320+133C= (n.7320+133C=) c.775+133C= n.7406+133C= | |
19 | g.38500149C>T | CA2335053116 | RYR1 | c.7323+133C>T (n.7323+133C>T) c.7320+133C>T (n.7320+133C>T) c.775+133C>T n.7406+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500151A>C | CA2584900322 | RYR1 | c.7323+135A>C (n.7323+135A>C) c.7320+135A>C (n.7320+135A>C) c.775+135A>C n.7406+135A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38500151A>G | CA2584900323 | RYR1 | c.7323+135A>G (n.7323+135A>G) c.7320+135A>G (n.7320+135A>G) c.775+135A>G n.7406+135A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500152C>A | CA2584900326 | RYR1 | c.7323+136C>A (n.7323+136C>A) c.7320+136C>A (n.7320+136C>A) c.775+136C>A n.7406+136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500152C= | CA2335053117 | RYR1 | c.7323+136C= (n.7323+136C=) c.7320+136C= (n.7320+136C=) c.775+136C= n.7406+136C= | |
19 | g.38500152C>G | CA2335053118 | RYR1 | c.7323+136C>G (n.7323+136C>G) c.7320+136C>G (n.7320+136C>G) c.775+136C>G n.7406+136C>G | dbSNP |
19 | g.38500154G>A | CA882051910 | RYR1 | c.7323+138G>A (n.7323+138G>A) c.7320+138G>A (n.7320+138G>A) c.775+138G>A n.7406+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500154G= | CA2335053119 | RYR1 | c.7323+138G= (n.7323+138G=) c.7320+138G= (n.7320+138G=) c.775+138G= n.7406+138G= | |
19 | g.38500154G>T | CA2584900335 | RYR1 | c.7323+138G>T (n.7323+138G>T) c.7320+138G>T (n.7320+138G>T) c.775+138G>T n.7406+138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500155_38500156del | CA2584900332 | RYR1 | c.7323+139_7323+140del (n.7323+139_7323+140del) c.7320+139_7320+140del (n.7320+139_7320+140del) c.775+139_775+140del n.7406+139_7406+140del | gnomAD v4 |
19 | g.38500156G>T | CA2584900338 | RYR1 | c.7323+140G>T (n.7323+140G>T) c.7320+140G>T (n.7320+140G>T) c.775+140G>T n.7406+140G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500158C>A | CA2584900341 | RYR1 | c.7323+142C>A (n.7323+142C>A) c.7320+142C>A (n.7320+142C>A) c.775+142C>A n.7406+142C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500158C= | CA2335053120 | RYR1 | c.7323+142C= (n.7323+142C=) c.7320+142C= (n.7320+142C=) c.775+142C= n.7406+142C= | |
19 | g.38500158C>T | CA308110005 | RYR1 | c.7323+142C>T (n.7323+142C>T) c.7320+142C>T (n.7320+142C>T) c.775+142C>T n.7406+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500159C>A | CA2584900344 | RYR1 | c.7323+143C>A (n.7323+143C>A) c.7320+143C>A (n.7320+143C>A) c.775+143C>A n.7406+143C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500159C= | CA2335053121 | RYR1 | c.7323+143C= (n.7323+143C=) c.7320+143C= (n.7320+143C=) c.775+143C= n.7406+143C= | |
19 | g.38500159C>T | CA308110014 | RYR1 | c.7323+143C>T (n.7323+143C>T) c.7320+143C>T (n.7320+143C>T) c.775+143C>T n.7406+143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500160A>G | CA2584900345 | RYR1 | c.7323+144A>G (n.7323+144A>G) c.7320+144A>G (n.7320+144A>G) c.775+144A>G n.7406+144A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500164C>A | CA2584900347 | RYR1 | c.7323+148C>A (n.7323+148C>A) c.7320+148C>A (n.7320+148C>A) c.775+148C>A n.7406+148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500164C= | CA2335053122 | RYR1 | c.7323+148C= (n.7323+148C=) c.7320+148C= (n.7320+148C=) c.775+148C= n.7406+148C= | |
19 | g.38500164C>G | CA2584900346 | RYR1 | c.7323+148C>G (n.7323+148C>G) c.7320+148C>G (n.7320+148C>G) c.775+148C>G n.7406+148C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38500164C>T | CA882051926 | RYR1 | c.7323+148C>T (n.7323+148C>T) c.7320+148C>T (n.7320+148C>T) c.775+148C>T n.7406+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38500166G>A | CA2584900348 | RYR1 | c.7323+150G>A (n.7323+150G>A) c.7320+150G>A (n.7320+150G>A) c.775+150G>A n.7406+150G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500166G>T | CA2584900349 | RYR1 | c.7323+150G>T (n.7323+150G>T) c.7320+150G>T (n.7320+150G>T) c.775+150G>T n.7406+150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38500167C= | CA2335053123 | RYR1 | c.7323+151C= (n.7323+151C=) c.7320+151C= (n.7320+151C=) c.775+151C= n.7406+151C= | |
19 | g.38500167C>T | CA882051932 | RYR1 | c.7323+151C>T (n.7323+151C>T) c.7320+151C>T (n.7320+151C>T) c.775+151C>T n.7406+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38500170del | CA2584900351 | RYR1 | c.7323+154del (n.7323+154del) c.7320+154del (n.7320+154del) c.775+154del n.7406+154del | gnomAD v4 |
19 | g.38500168C>A | CA2584900353 | RYR1 | c.7323+152C>A (n.7323+152C>A) c.7320+152C>A (n.7320+152C>A) c.775+152C>A n.7406+152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38500169C= | CA2335053124 | RYR1 | c.7323+153C= (n.7323+153C=) c.7320+153C= (n.7320+153C=) c.775+153C= n.7406+153C= | |
19 | g.38500169C>T | CA308110018 | RYR1 | c.7323+153C>T (n.7323+153C>T) c.7320+153C>T (n.7320+153C>T) c.775+153C>T n.7406+153C>T | dbSNP |