Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38499847T>C | CA2335052972 | RYR1 | c.7214+26T>C (n.7214+26T>C) c.7211+26T>C (n.7211+26T>C) c.666+26T>C n.7297+26T>C | dbSNP |
19 | g.38499847T>G | CA2814346190 | RYR1 | c.7214+26T>G (n.7214+26T>G) c.7211+26T>G (n.7211+26T>G) c.666+26T>G n.7297+26T>G | |
19 | g.38499847T= | CA2335052971 | RYR1 | c.7214+26T= (n.7214+26T=) c.7211+26T= (n.7211+26T=) c.666+26T= n.7297+26T= | |
19 | g.38499848A= | CA2335052973 | RYR1 | c.7214+27A= (n.7214+27A=) c.7211+27A= (n.7211+27A=) c.666+27A= n.7297+27A= | |
19 | g.38499848A>G | CA633066150 | RYR1 | c.7214+27A>G (n.7214+27A>G) c.7211+27A>G (n.7211+27A>G) c.666+27A>G n.7297+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499849G>A | CA069279 | RYR1 | c.7214+28G>A (n.7214+28G>A) c.7211+28G>A (n.7211+28G>A) c.666+28G>A n.7297+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499849G= | CA2335052974 | RYR1 | c.7214+28G= (n.7214+28G=) c.7211+28G= (n.7211+28G=) c.666+28G= n.7297+28G= | |
19 | g.38499850G>A | CA2584900054 | RYR1 | c.7214+29G>A (n.7214+29G>A) c.7211+29G>A (n.7211+29G>A) c.666+29G>A n.7297+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499850G>C | CA2584900053 | RYR1 | c.7214+29G>C (n.7214+29G>C) c.7211+29G>C (n.7211+29G>C) c.666+29G>C n.7297+29G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499851G>A | CA2843262416 | RYR1 | c.7214+30G>A (n.7214+30G>A) c.7211+30G>A (n.7211+30G>A) c.666+30G>A n.7297+30G>A | |
19 | g.38499851G= | CA2335052975 | RYR1 | c.7214+30G= (n.7214+30G=) c.7211+30G= (n.7211+30G=) c.666+30G= n.7297+30G= | |
19 | g.38499851G>T | CA308109740 | RYR1 | c.7214+30G>T (n.7214+30G>T) c.7211+30G>T (n.7211+30G>T) c.666+30G>T n.7297+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499852C= | CA2335052976 | RYR1 | c.7214+31C= (n.7214+31C=) c.7211+31C= (n.7211+31C=) c.666+31C= n.7297+31C= | |
19 | g.38499852C>T | CA2584900055 | RYR1 | c.7214+31C>T (n.7214+31C>T) c.7211+31C>T (n.7211+31C>T) c.666+31C>T n.7297+31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499853A= | CA2335052977 | RYR1 | c.7214+32A= (n.7214+32A=) c.7211+32A= (n.7211+32A=) c.666+32A= n.7297+32A= | |
19 | g.38499853A>C | CA069282 | RYR1 | c.7214+32A>C (n.7214+32A>C) c.7211+32A>C (n.7211+32A>C) c.666+32A>C n.7297+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499854dup | CA633066151 | RYR1 | c.7214+33dup (n.7214+33dup) c.7211+33dup (n.7211+33dup) c.666+33dup n.7297+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499854A= | CA2335052978 | RYR1 | c.7214+33A= (n.7214+33A=) c.7211+33A= (n.7211+33A=) c.666+33A= n.7297+33A= | |
19 | g.38499855C>A | CA2584900056 | RYR1 | c.7214+34C>A (n.7214+34C>A) c.7211+34C>A (n.7211+34C>A) c.666+34C>A n.7297+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499855C>T | CA2584900057 | RYR1 | c.7214+34C>T (n.7214+34C>T) c.7211+34C>T (n.7211+34C>T) c.666+34C>T n.7297+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499857dup | CA633066153 | RYR1 | c.7214+36dup (n.7214+36dup) c.7211+36dup (n.7211+36dup) c.666+36dup n.7297+36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499857del | CA633066152 | RYR1 | c.7214+36del (n.7214+36del) c.7211+36del (n.7211+36del) c.666+36del n.7297+36del | gnomAD v2 |
19 | g.38499857C>A | CA2584900058 | RYR1 | c.7214+36C>A (n.7214+36C>A) c.7211+36C>A (n.7211+36C>A) c.666+36C>A n.7297+36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499857C= | CA2335052979 | RYR1 | c.7214+36C= (n.7214+36C=) c.7211+36C= (n.7211+36C=) c.666+36C= n.7297+36C= | |
19 | g.38499857C>T | CA069284 | RYR1 | c.7214+36C>T (n.7214+36C>T) c.7211+36C>T (n.7211+36C>T) c.666+36C>T n.7297+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499858G>A | CA069288 | RYR1 | c.7214+37G>A (n.7214+37G>A) c.7211+37G>A (n.7211+37G>A) c.666+37G>A n.7297+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499858G>C | CA069289 | RYR1 | c.7214+37G>C (n.7214+37G>C) c.7211+37G>C (n.7211+37G>C) c.666+37G>C n.7297+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499858G= | CA2335052980 | RYR1 | c.7214+37G= (n.7214+37G=) c.7211+37G= (n.7211+37G=) c.666+37G= n.7297+37G= | |
19 | g.38499858G>T | CA2584900059 | RYR1 | c.7214+37G>T (n.7214+37G>T) c.7211+37G>T (n.7211+37G>T) c.666+37G>T n.7297+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499858_38499859insGGC | CA2584900060 | RYR1 | c.7214+37_7214+38insGGC (n.7214+37_7214+38insGGC) c.7211+37_7211+38insGGC (n.7211+37_7211+38insGGC) c.666+37_666+38insGGC n.7297+37_7297+38insGGC | gnomAD v4 |
19 | g.38499858_38499859insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC | CA2584900061 | RYR1 | c.7214+37_7214+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC (n.7214+37_7214+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC) c.7211+37_7211+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC (n.7211+37_7211+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC) c.666+37_666+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC n.7297+37_7297+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.38499859C>A | CA2843262417 | RYR1 | c.7214+38C>A (n.7214+38C>A) c.7211+38C>A (n.7211+38C>A) c.666+38C>A n.7297+38C>A | |
19 | g.38499859C= | CA2335052981 | RYR1 | c.7214+38C= (n.7214+38C=) c.7211+38C= (n.7211+38C=) c.666+38C= n.7297+38C= | |
19 | g.38499859C>T | CA069293 | RYR1 | c.7214+38C>T (n.7214+38C>T) c.7211+38C>T (n.7211+38C>T) c.666+38C>T n.7297+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38499861dup | CA2584900062 | RYR1 | c.7214+40dup (n.7214+40dup) c.7211+40dup (n.7211+40dup) c.666+40dup n.7297+40dup | gnomAD v4 |
19 | g.38499860C>A | CA2584900063 | RYR1 | c.7214+39C>A (n.7214+39C>A) c.7211+39C>A (n.7211+39C>A) c.666+39C>A n.7297+39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499861C>A | CA2576771081 | RYR1 | c.7214+40C>A (n.7214+40C>A) c.7211+40C>A (n.7211+40C>A) c.666+40C>A n.7297+40C>A | |
19 | g.38499861_38499862insA | CA2584900064 | RYR1 | c.7214+40_7214+41insA (n.7214+40_7214+41insA) c.7211+40_7211+41insA (n.7211+40_7211+41insA) c.666+40_666+41insA n.7297+40_7297+41insA | gnomAD v4 |
19 | g.38499862T>A | CA995715638 | RYR1 | c.7214+41T>A (n.7214+41T>A) c.7211+41T>A (n.7211+41T>A) c.666+41T>A n.7297+41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499862T>C | CA633066154 | RYR1 | c.7214+41T>C (n.7214+41T>C) c.7211+41T>C (n.7211+41T>C) c.666+41T>C n.7297+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499862T>G | CA2584900065 | RYR1 | c.7214+41T>G (n.7214+41T>G) c.7211+41T>G (n.7211+41T>G) c.666+41T>G n.7297+41T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499862T= | CA2335052982 | RYR1 | c.7214+41T= (n.7214+41T=) c.7211+41T= (n.7211+41T=) c.666+41T= n.7297+41T= | |
19 | g.38499862_38499869delinsTCCCTGGC | CA2335052983 | RYR1 | c.7214+41_7215-39delinsTCCCTGGC (n.7214+41_7215-39delinsTCCCTGGC) c.7211+41_7212-39delinsTCCCTGGC (n.7211+41_7212-39delinsTCCCTGGC) c.666+41_667-39delinsTCCCTGGC n.7297+41_7298-39delinsTCCCTGGC | |
19 | g.38499863C>A | CA2576771082 | RYR1 | c.7214+42C>A (n.7214+42C>A) c.7211+42C>A (n.7211+42C>A) c.666+42C>A n.7297+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499863C>G | CA2584900066 | RYR1 | c.7214+42C>G (n.7214+42C>G) c.7211+42C>G (n.7211+42C>G) c.666+42C>G n.7297+42C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499865del | CA2838206503 | RYR1 | c.7215-43del (n.7215-43del) c.7212-43del (n.7212-43del) c.667-43del n.7298-43del | |
19 | g.38499870_38499876del | CA9415817 | RYR1 | c.7215-38_7215-32del (n.7215-38_7215-32del) c.7212-38_7212-32del (n.7212-38_7212-32del) c.667-38_667-32del n.7298-38_7298-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499864C>T | CA2584900067 | RYR1 | c.7215-44C>T (n.7215-44C>T) c.7212-44C>T (n.7212-44C>T) c.667-44C>T n.7298-44C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499865C>A | CA2584900068 | RYR1 | c.7215-43C>A (n.7215-43C>A) c.7212-43C>A (n.7212-43C>A) c.667-43C>A n.7298-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499865_38499866insA | CA2584900070 | RYR1 | c.7215-43_7215-42insA (n.7215-43_7215-42insA) c.7212-43_7212-42insA (n.7212-43_7212-42insA) c.667-43_667-42insA n.7298-43_7298-42insA | gnomAD v4 |
19 | g.38499866T>A | CA995715643 | RYR1 | c.7215-42T>A (n.7215-42T>A) c.7212-42T>A (n.7212-42T>A) c.667-42T>A n.7298-42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499866T>C | CA995715645 | RYR1 | c.7215-42T>C (n.7215-42T>C) c.7212-42T>C (n.7212-42T>C) c.667-42T>C n.7298-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499866T>G | CA2584900069 | RYR1 | c.7215-42T>G (n.7215-42T>G) c.7212-42T>G (n.7212-42T>G) c.667-42T>G n.7298-42T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499866T= | CA2335052984 | RYR1 | c.7215-42T= (n.7215-42T=) c.7212-42T= (n.7212-42T=) c.667-42T= n.7298-42T= | |
19 | g.38499866_38499868del | CA2838202906 | RYR1 | c.7215-42_7215-40del (n.7215-42_7215-40del) c.7212-42_7212-40del (n.7212-42_7212-40del) c.667-42_667-40del n.7298-42_7298-40del | |
19 | g.38499867G>C | CA2843262418 | RYR1 | c.7215-41G>C (n.7215-41G>C) c.7212-41G>C (n.7212-41G>C) c.667-41G>C n.7298-41G>C | |
19 | g.38499867G>T | CA2584900071 | RYR1 | c.7215-41G>T (n.7215-41G>T) c.7212-41G>T (n.7212-41G>T) c.667-41G>T n.7298-41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499868G>A | CA2335052986 | RYR1 | c.7215-40G>A (n.7215-40G>A) c.7212-40G>A (n.7212-40G>A) c.667-40G>A n.7298-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499868G= | CA2335052985 | RYR1 | c.7215-40G= (n.7215-40G=) c.7212-40G= (n.7212-40G=) c.667-40G= n.7298-40G= | |
19 | g.38499868G>T | CA2838196485 | RYR1 | c.7215-40G>T (n.7215-40G>T) c.7212-40G>T (n.7212-40G>T) c.667-40G>T n.7298-40G>T | |
19 | g.38499869C>A | CA2839745716 | RYR1 | c.7215-39C>A (n.7215-39C>A) c.7212-39C>A (n.7212-39C>A) c.667-39C>A n.7298-39C>A | |
19 | g.38499869C= | CA2335052987 | RYR1 | c.7215-39C= (n.7215-39C=) c.7212-39C= (n.7212-39C=) c.667-39C= n.7298-39C= | |
19 | g.38499869C>G | CA2584900072 | RYR1 | c.7215-39C>G (n.7215-39C>G) c.7212-39C>G (n.7212-39C>G) c.667-39C>G n.7298-39C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499869C>T | CA308109759 | RYR1 | c.7215-39C>T (n.7215-39C>T) c.7212-39C>T (n.7212-39C>T) c.667-39C>T n.7298-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499872del | CA2838437013 | RYR1 | c.7215-36del (n.7215-36del) c.7212-36del (n.7212-36del) c.667-36del n.7298-36del | |
19 | g.38499871C>A | CA2736029776 | RYR1 | c.7215-37C>A (n.7215-37C>A) c.7212-37C>A (n.7212-37C>A) c.667-37C>A n.7298-37C>A | dbSNP |
19 | g.38499872C= | CA2335052988 | RYR1 | c.7215-36C= (n.7215-36C=) c.7212-36C= (n.7212-36C=) c.667-36C= n.7298-36C= | |
19 | g.38499872C>T | CA069305 | RYR1 | c.7215-36C>T (n.7215-36C>T) c.7212-36C>T (n.7212-36C>T) c.667-36C>T n.7298-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499873T>A | CA995715648 | RYR1 | c.7215-35T>A (n.7215-35T>A) c.7212-35T>A (n.7212-35T>A) c.667-35T>A n.7298-35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499873T>C | CA2584900073 | RYR1 | c.7215-35T>C (n.7215-35T>C) c.7212-35T>C (n.7212-35T>C) c.667-35T>C n.7298-35T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499873T>G | CA2584900074 | RYR1 | c.7215-35T>G (n.7215-35T>G) c.7212-35T>G (n.7212-35T>G) c.667-35T>G n.7298-35T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499873T= | CA2335052989 | RYR1 | c.7215-35T= (n.7215-35T=) c.7212-35T= (n.7212-35T=) c.667-35T= n.7298-35T= | |
19 | g.38499874G>A | CA2576771083 | RYR1 | c.7215-34G>A (n.7215-34G>A) c.7212-34G>A (n.7212-34G>A) c.667-34G>A n.7298-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499874G>T | CA2584900075 | RYR1 | c.7215-34G>T (n.7215-34G>T) c.7212-34G>T (n.7212-34G>T) c.667-34G>T n.7298-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499876C>A | CA2838437006 | RYR1 | c.7215-32C>A (n.7215-32C>A) c.7212-32C>A (n.7212-32C>A) c.667-32C>A n.7298-32C>A | |
19 | g.38499876C>G | CA2584900076 | RYR1 | c.7215-32C>G (n.7215-32C>G) c.7212-32C>G (n.7212-32C>G) c.667-32C>G n.7298-32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499877T>A | CA2584900077 | RYR1 | c.7215-31T>A (n.7215-31T>A) c.7212-31T>A (n.7212-31T>A) c.667-31T>A n.7298-31T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499877T>C | CA2843262419 | RYR1 | c.7215-31T>C (n.7215-31T>C) c.7212-31T>C (n.7212-31T>C) c.667-31T>C n.7298-31T>C | |
19 | g.38499877T>G | CA2584900078 | RYR1 | c.7215-31T>G (n.7215-31T>G) c.7212-31T>G (n.7212-31T>G) c.667-31T>G n.7298-31T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499879C= | CA2335052990 | RYR1 | c.7215-29C= (n.7215-29C=) c.7212-29C= (n.7212-29C=) c.667-29C= n.7298-29C= | |
19 | g.38499879C>T | CA882051513 | RYR1 | c.7215-29C>T (n.7215-29C>T) c.7212-29C>T (n.7212-29C>T) c.667-29C>T n.7298-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499880_38499881insACCCCCACCCCCC | CA2584900079 | RYR1 | c.7215-28_7215-27insACCCCCACCCCCC (n.7215-28_7215-27insACCCCCACCCCCC) c.7212-28_7212-27insACCCCCACCCCCC (n.7212-28_7212-27insACCCCCACCCCCC) c.667-28_667-27insACCCCCACCCCCC n.7298-28_7298-27insACCCCCACCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.38499881T>A | CA995715649 | RYR1 | c.7215-27T>A (n.7215-27T>A) c.7212-27T>A (n.7212-27T>A) c.667-27T>A n.7298-27T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499881T>C | CA2584900080 | RYR1 | c.7215-27T>C (n.7215-27T>C) c.7212-27T>C (n.7212-27T>C) c.667-27T>C n.7298-27T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499881_38499882delinsTC | CA2335052991 | RYR1 | c.7215-27_7215-26delinsTC (n.7215-27_7215-26delinsTC) c.7212-27_7212-26delinsTC (n.7212-27_7212-26delinsTC) c.667-27_667-26delinsTC n.7298-27_7298-26delinsTC | |
19 | g.38499882C>A | CA2584900081 | RYR1 | c.7215-26C>A (n.7215-26C>A) c.7212-26C>A (n.7212-26C>A) c.667-26C>A n.7298-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499882C= | CA2335052992 | RYR1 | c.7215-26C= (n.7215-26C=) c.7212-26C= (n.7212-26C=) c.667-26C= n.7298-26C= | |
19 | g.38499882C>T | CA308109762 | RYR1 | c.7215-26C>T (n.7215-26C>T) c.7212-26C>T (n.7212-26C>T) c.667-26C>T n.7298-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499885del | CA633066155 | RYR1 | c.7215-23del (n.7215-23del) c.7212-23del (n.7212-23del) c.667-23del n.7298-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499883C>A | CA2584900082 | RYR1 | c.7215-25C>A (n.7215-25C>A) c.7212-25C>A (n.7212-25C>A) c.667-25C>A n.7298-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499884C>A | CA2576771084 | RYR1 | c.7215-24C>A (n.7215-24C>A) c.7212-24C>A (n.7212-24C>A) c.667-24C>A n.7298-24C>A | |
19 | g.38499884C>T | CA2814346193 | RYR1 | c.7215-24C>T (n.7215-24C>T) c.7212-24C>T (n.7212-24C>T) c.667-24C>T n.7298-24C>T | |
19 | g.38499885C= | CA2335052993 | RYR1 | c.7215-23C= (n.7215-23C=) c.7212-23C= (n.7212-23C=) c.667-23C= n.7298-23C= | |
19 | g.38499885C>T | CA2335052994 | RYR1 | c.7215-23C>T (n.7215-23C>T) c.7212-23C>T (n.7212-23C>T) c.667-23C>T n.7298-23C>T | dbSNP |
19 | g.38499886A= | CA2335052995 | RYR1 | c.7215-22A= (n.7215-22A=) c.7212-22A= (n.7212-22A=) c.667-22A= n.7298-22A= | |
19 | g.38499886A>C | CA995715651 | RYR1 | c.7215-22A>C (n.7215-22A>C) c.7212-22A>C (n.7212-22A>C) c.667-22A>C n.7298-22A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499886A>T | CA995715653 | RYR1 | c.7215-22A>T (n.7215-22A>T) c.7212-22A>T (n.7212-22A>T) c.667-22A>T n.7298-22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499887A= | CA2335052996 | RYR1 | c.7215-21A= (n.7215-21A=) c.7212-21A= (n.7212-21A=) c.667-21A= n.7298-21A= | |
19 | g.38499887A>C | CA633066156 | RYR1 | c.7215-21A>C (n.7215-21A>C) c.7212-21A>C (n.7212-21A>C) c.667-21A>C n.7298-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499887A>G | CA633066157 | RYR1 | c.7215-21A>G (n.7215-21A>G) c.7212-21A>G (n.7212-21A>G) c.667-21A>G n.7298-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499894_38499897del | CA2576771085 | RYR1 | c.7215-14_7215-11del (n.7215-14_7215-11del) c.7212-14_7212-11del (n.7212-14_7212-11del) c.667-14_667-11del n.7298-14_7298-11del | |
19 | g.38499888C>A | CA2584900083 | RYR1 | c.7215-20C>A (n.7215-20C>A) c.7212-20C>A (n.7212-20C>A) c.667-20C>A n.7298-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499890dup | CA2839137453 | RYR1 | c.7215-18dup (n.7215-18dup) c.7212-18dup (n.7212-18dup) c.667-18dup n.7298-18dup | |
19 | g.38499889C= | CA2335052997 | RYR1 | c.7215-19C= (n.7215-19C=) c.7212-19C= (n.7212-19C=) c.667-19C= n.7298-19C= | |
19 | g.38499889C>G | CA882051519 | RYR1 | c.7215-19C>G (n.7215-19C>G) c.7212-19C>G (n.7212-19C>G) c.667-19C>G n.7298-19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499889C>T | CA2584900084 | RYR1 | c.7215-19C>T (n.7215-19C>T) c.7212-19C>T (n.7212-19C>T) c.667-19C>T n.7298-19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499890C>A | CA2843262420 | RYR1 | c.7215-18C>A (n.7215-18C>A) c.7212-18C>A (n.7212-18C>A) c.667-18C>A n.7298-18C>A | |
19 | g.38499890C= | CA2335052998 | RYR1 | c.7215-18C= (n.7215-18C=) c.7212-18C= (n.7212-18C=) c.667-18C= n.7298-18C= | |
19 | g.38499890C>G | CA069301 | RYR1 | c.7215-18C>G (n.7215-18C>G) c.7212-18C>G (n.7212-18C>G) c.667-18C>G n.7298-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499890C>T | CA2584900085 | RYR1 | c.7215-18C>T (n.7215-18C>T) c.7212-18C>T (n.7212-18C>T) c.667-18C>T n.7298-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499891A>C | CA995715657 | RYR1 | c.7215-17A>C (n.7215-17A>C) c.7212-17A>C (n.7212-17A>C) c.667-17A>C n.7298-17A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499892C= | CA2335052999 | RYR1 | c.7215-16C= (n.7215-16C=) c.7212-16C= (n.7212-16C=) c.667-16C= n.7298-16C= | |
19 | g.38499892C>G | CA882051524 | RYR1 | c.7215-16C>G (n.7215-16C>G) c.7212-16C>G (n.7212-16C>G) c.667-16C>G n.7298-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499894del | CA2584900086 | RYR1 | c.7215-14del (n.7215-14del) c.7212-14del (n.7212-14del) c.667-14del n.7298-14del | gnomAD v4 |
19 | g.38499893C>G | CA082379 | RYR1 | c.7215-15C>G (n.7215-15C>G) c.7212-15C>G (n.7212-15C>G) c.667-15C>G n.7298-15C>G | |
19 | g.38499893C>T | CA2584900087 | RYR1 | c.7215-15C>T (n.7215-15C>T) c.7212-15C>T (n.7212-15C>T) c.667-15C>T n.7298-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499894C= | CA2335053000 | RYR1 | c.7215-14C= (n.7215-14C=) c.7212-14C= (n.7212-14C=) c.667-14C= n.7298-14C= | |
19 | g.38499894C>T | CA069298 | RYR1 | c.7215-14C>T (n.7215-14C>T) c.7212-14C>T (n.7212-14C>T) c.667-14C>T n.7298-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499895A>C | CA995715664 | RYR1 | c.7215-13A>C (n.7215-13A>C) c.7212-13A>C (n.7212-13A>C) c.667-13A>C n.7298-13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499896C= | CA2335053001 | RYR1 | c.7215-12C= (n.7215-12C=) c.7212-12C= (n.7212-12C=) c.667-12C= n.7298-12C= | |
19 | g.38499896C>T | CA308109770 | RYR1 | c.7215-12C>T (n.7215-12C>T) c.7212-12C>T (n.7212-12C>T) c.667-12C>T n.7298-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499897C= | CA2335053002 | RYR1 | c.7215-11C= (n.7215-11C=) c.7212-11C= (n.7212-11C=) c.667-11C= n.7298-11C= | |
19 | g.38499897C>T | CA082378 | RYR1 | c.7215-11C>T (n.7215-11C>T) c.7212-11C>T (n.7212-11C>T) c.667-11C>T n.7298-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499898T>A | CA2335053004 | RYR1 | c.7215-10T>A (n.7215-10T>A) c.7212-10T>A (n.7212-10T>A) c.667-10T>A n.7298-10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499898T>G | CA2825002780 | RYR1 | c.7215-10T>G (n.7215-10T>G) c.7212-10T>G (n.7212-10T>G) c.667-10T>G n.7298-10T>G | ClinVar |
19 | g.38499898T= | CA2335053003 | RYR1 | c.7215-10T= (n.7215-10T=) c.7212-10T= (n.7212-10T=) c.667-10T= n.7298-10T= | |
19 | g.38499898_38499899insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT | CA633066132 | RYR1 | c.7215-10_7215-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT (n.7215-10_7215-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT) c.7212-10_7212-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT (n.7212-10_7212-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT) c.667-10_667-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT n.7298-10_7298-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38499900C>A | CA2584900088 | RYR1 | c.7215-8C>A (n.7215-8C>A) c.7212-8C>A (n.7212-8C>A) c.667-8C>A n.7298-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499901C>A | CA2843262421 | RYR1 | c.7215-7C>A (n.7215-7C>A) c.7212-7C>A (n.7212-7C>A) c.667-7C>A n.7298-7C>A | |
19 | g.38499901C= | CA2335053005 | RYR1 | c.7215-7C= (n.7215-7C=) c.7212-7C= (n.7212-7C=) c.667-7C= n.7298-7C= | |
19 | g.38499901C>G | CA2580097206 | RYR1 | c.7215-7C>G (n.7215-7C>G) c.7212-7C>G (n.7212-7C>G) c.667-7C>G n.7298-7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38499901C>T | CA633066133 | RYR1 | c.7215-7C>T (n.7215-7C>T) c.7212-7C>T (n.7212-7C>T) c.667-7C>T n.7298-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499902C>T | CA2573156327 | RYR1 | c.7215-6C>T (n.7215-6C>T) c.7212-6C>T (n.7212-6C>T) c.667-6C>T n.7298-6C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499903T>A | CA2527904729 | RYR1 | c.7215-5T>A (n.7215-5T>A) c.7212-5T>A (n.7212-5T>A) c.667-5T>A n.7298-5T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499903T>G | CA2814346194 | RYR1 | c.7215-5T>G (n.7215-5T>G) c.7212-5T>G (n.7212-5T>G) c.667-5T>G n.7298-5T>G | |
19 | g.38499905C= | CA2335053006 | RYR1 | c.7215-3C= (n.7215-3C=) c.7212-3C= (n.7212-3C=) c.667-3C= n.7298-3C= | |
19 | g.38499905C>G | CA2814346195 | RYR1 | c.7215-3C>G (n.7215-3C>G) c.7212-3C>G (n.7212-3C>G) c.667-3C>G n.7298-3C>G | |
19 | g.38499905C>T | CA633066134 | RYR1 | c.7215-3C>T (n.7215-3C>T) c.7212-3C>T (n.7212-3C>T) c.667-3C>T n.7298-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499906A>C | CA405669000 | RYR1 | c.7215-2A>C (n.7215-2A>C) c.7212-2A>C (n.7212-2A>C) c.667-2A>C n.7298-2A>C | |
19 | g.38499906A>G | CA405669003 | RYR1 | c.7215-2A>G (n.7215-2A>G) c.7212-2A>G (n.7212-2A>G) c.667-2A>G n.7298-2A>G | |
19 | g.38499906A>T | CA405669004 | RYR1 | c.7215-2A>T (n.7215-2A>T) c.7212-2A>T (n.7212-2A>T) c.667-2A>T n.7298-2A>T | |
19 | g.38499907G>A | CA405669006 | RYR1 | c.7215-1G>A (n.7215-1G>A) c.7212-1G>A (n.7212-1G>A) c.667-1G>A n.7298-1G>A | |
19 | g.38499907G>C | CA405669008 | RYR1 | c.7215-1G>C (n.7215-1G>C) c.7212-1G>C (n.7212-1G>C) c.667-1G>C n.7298-1G>C | |
19 | g.38499907G>T | CA405669012 | RYR1 | c.7215-1G>T (n.7215-1G>T) c.7212-1G>T (n.7212-1G>T) c.667-1G>T n.7298-1G>T | ClinVar |
19 | g.38499907_38499908del | CA913015952 | RYR1 | c.7215-1_7215del c.7212-1_7212del c.667-1_667del n.7298-1_7298del | |
19 | g.38499907_38499908delinsGC | CA2335053007 | RYR1 | c.7215-1_7215delinsGC c.7212-1_7212delinsGC c.667-1_667delinsGC n.7298-1_7298delinsGC | |
19 | g.38499908del | CA658824676 | RYR1 | c.7215del (p.Phe2406LeufsTer24) c.7212del (p.Phe2405LeufsTer24) c.667del n.7298del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499908C>A | CA405669016 | RYR1 | c.7215C>A (p.His2405Gln) c.7212C>A (p.His2404Gln) c.667C>A n.7298C>A | |
19 | g.38499908C>G | CA405669018 | RYR1 | c.7215C>G (p.His2405Gln) c.7212C>G (p.His2404Gln) c.667C>G n.7298C>G | |
19 | g.38499908C>T | CA507353692 | RYR1 | c.7215C>T (p.His2405=) c.7212C>T (p.His2404=) c.667C>T n.7298C>T | |
19 | g.38499909T>A | CA405669030 | RYR1 | c.7216T>A (p.Phe2406Ile) c.7213T>A (p.Phe2405Ile) c.668T>A n.7299T>A | |
19 | g.38499909T>C | CA405669025 | RYR1 | c.7216T>C (p.Phe2406Leu) c.7213T>C (p.Phe2405Leu) c.668T>C n.7299T>C | |
19 | g.38499909T>G | CA405669022 | RYR1 | c.7216T>G (p.Phe2406Val) c.7213T>G (p.Phe2405Val) c.668T>G n.7299T>G | |
19 | g.38499911dup | CA645612039 | RYR1 | c.7218dup (p.Gly2407TrpfsTer2) c.7215dup (p.Gly2406TrpfsTer2) c.670dup n.7301dup | COSMIC |
19 | g.38499910T>A | CA405669032 | RYR1 | c.7217T>A (p.Phe2406Tyr) c.7214T>A (p.Phe2405Tyr) c.669T>A n.7300T>A | |
19 | g.38499910T>C | CA405669036 | RYR1 | c.7217T>C (p.Phe2406Ser) c.7214T>C (p.Phe2405Ser) c.669T>C n.7300T>C | |
19 | g.38499910T>G | CA405669037 | RYR1 | c.7217T>G (p.Phe2406Cys) c.7214T>G (p.Phe2405Cys) c.669T>G n.7300T>G | |
19 | g.38499911T>A | CA405669040 | RYR1 | c.7218T>A (p.Phe2406Leu) c.7215T>A (p.Phe2405Leu) c.670T>A n.7301T>A | |
19 | g.38499911T>C | CA507353694 | RYR1 | c.7218T>C (p.Phe2406=) c.7215T>C (p.Phe2405=) c.670T>C n.7301T>C | ClinVar |
19 | g.38499911T>G | CA405669042 | RYR1 | c.7218T>G (p.Phe2406Leu) c.7215T>G (p.Phe2405Leu) c.670T>G n.7301T>G | |
19 | g.38499912G>A | CA405669055 | RYR1 | c.7219G>A (p.Gly2407Ser) c.7216G>A (p.Gly2406Ser) c.671G>A n.7302G>A | |
19 | g.38499912G>C | CA405669053 | RYR1 | c.7219G>C (p.Gly2407Arg) c.7216G>C (p.Gly2406Arg) c.671G>C n.7302G>C | |
19 | g.38499912G>T | CA405669047 | RYR1 | c.7219G>T (p.Gly2407Cys) c.7216G>T (p.Gly2406Cys) c.671G>T n.7302G>T | |
19 | g.38499913G>A | CA069314 | RYR1 | c.7220G>A (p.Gly2407Asp) c.7217G>A (p.Gly2406Asp) c.672G>A n.7303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499913G>C | CA405669058 | RYR1 | c.7220G>C (p.Gly2407Ala) c.7217G>C (p.Gly2406Ala) c.672G>C n.7303G>C | |
19 | g.38499913G= | CA2335053008 | RYR1 | c.7220G= (p.Gly2407=) c.7217G= (p.Gly2406=) c.672G= n.7303G= | |
19 | g.38499913G>T | CA405669059 | RYR1 | c.7220G>T (p.Gly2407Val) c.7217G>T (p.Gly2406Val) c.672G>T n.7303G>T | |
19 | g.38499914T>A | CA507353697 | RYR1 | c.7221T>A (p.Gly2407=) c.7218T>A (p.Gly2406=) c.673T>A n.7304T>A | |
19 | g.38499914T>C | CA507353698 | RYR1 | c.7221T>C (p.Gly2407=) c.7218T>C (p.Gly2406=) c.673T>C n.7304T>C | COSMIC |
19 | g.38499914T>G | CA507353699 | RYR1 | c.7221T>G (p.Gly2407=) c.7218T>G (p.Gly2406=) c.673T>G n.7304T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499915G>A | CA405669061 | RYR1 | c.7222G>A (p.Glu2408Lys) c.7219G>A (p.Glu2407Lys) c.674G>A n.7305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499915G>C | CA405669063 | RYR1 | c.7222G>C (p.Glu2408Gln) c.7219G>C (p.Glu2407Gln) c.674G>C n.7305G>C | |
19 | g.38499915G= | CA2335053009 | RYR1 | c.7222G= (p.Glu2408=) c.7219G= (p.Glu2407=) c.674G= n.7305G= | |
19 | g.38499915G>T | CA405669065 | RYR1 | c.7222G>T (p.Glu2408Ter) c.7219G>T (p.Glu2407Ter) c.674G>T n.7305G>T | |
19 | g.38499916A>C | CA405669070 | RYR1 | c.7223A>C (p.Glu2408Ala) c.7220A>C (p.Glu2407Ala) c.675A>C n.7306A>C | |
19 | g.38499916A>G | CA405669073 | RYR1 | c.7223A>G (p.Glu2408Gly) c.7220A>G (p.Glu2407Gly) c.675A>G n.7306A>G | |
19 | g.38499916A>T | CA405669071 | RYR1 | c.7223A>T (p.Glu2408Val) c.7220A>T (p.Glu2407Val) c.675A>T n.7306A>T | |
19 | g.38499917G>A | CA507353700 | RYR1 | c.7224G>A (p.Glu2408=) c.7221G>A (p.Glu2407=) c.676G>A n.7307G>A | |
19 | g.38499917G>C | CA405669076 | RYR1 | c.7224G>C (p.Glu2408Asp) c.7221G>C (p.Glu2407Asp) c.676G>C n.7307G>C | |
19 | g.38499917G>T | CA405669080 | RYR1 | c.7224G>T (p.Glu2408Asp) c.7221G>T (p.Glu2407Asp) c.676G>T n.7307G>T | |
19 | g.38499918G>A | CA405669083 | RYR1 | c.7225G>A (p.Glu2409Lys) c.7222G>A (p.Glu2408Lys) c.677G>A n.7308G>A | COSMIC |
19 | g.38499918G>C | CA405669084 | RYR1 | c.7225G>C (p.Glu2409Gln) c.7222G>C (p.Glu2408Gln) c.677G>C n.7308G>C | |
19 | g.38499918G>T | CA405669086 | RYR1 | c.7225G>T (p.Glu2409Ter) c.7222G>T (p.Glu2408Ter) c.677G>T n.7308G>T | |
19 | g.38499918_38499920dup | CA2584900089 | RYR1 | c.7225_7227dup (p.Glu2409_Pro2410insGlu) c.7222_7224dup (p.Glu2408_Pro2409insGlu) c.677_679dup n.7308_7310dup | gnomAD v4 |
19 | g.38499919A>C | CA405669091 | RYR1 | c.7226A>C (p.Glu2409Ala) c.7223A>C (p.Glu2408Ala) c.678A>C n.7309A>C | |
19 | g.38499919A>G | CA405669093 | RYR1 | c.7226A>G (p.Glu2409Gly) c.7223A>G (p.Glu2408Gly) c.678A>G n.7309A>G | |
19 | g.38499919A>T | CA405669094 | RYR1 | c.7226A>T (p.Glu2409Val) c.7223A>T (p.Glu2408Val) c.678A>T n.7309A>T | |
19 | g.38499920A>C | CA405669096 | RYR1 | c.7227A>C (p.Glu2409Asp) c.7224A>C (p.Glu2408Asp) c.679A>C n.7310A>C | |
19 | g.38499920A>G | CA507353703 | RYR1 | c.7227A>G (p.Glu2409=) c.7224A>G (p.Glu2408=) c.679A>G n.7310A>G | ClinVar |
19 | g.38499920A>T | CA405669100 | RYR1 | c.7227A>T (p.Glu2409Asp) c.7224A>T (p.Glu2408Asp) c.679A>T n.7310A>T | |
19 | g.38499921C>A | CA069317 | RYR1 | c.7228C>A (p.Pro2410Thr) c.7225C>A (p.Pro2409Thr) c.680C>A n.7311C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499921C= | CA2335053010 | RYR1 | c.7228C= (p.Pro2410=) c.7225C= (p.Pro2409=) c.680C= n.7311C= | |
19 | g.38499921C>G | CA405669103 | RYR1 | c.7228C>G (p.Pro2410Ala) c.7225C>G (p.Pro2409Ala) c.680C>G n.7311C>G | |
19 | g.38499921C>T | CA082363 | RYR1 | c.7228C>T (p.Pro2410Ser) c.7225C>T (p.Pro2409Ser) c.680C>T n.7311C>T | |
19 | g.38499922C>A | CA405669104 | RYR1 | c.7229C>A (p.Pro2410Gln) c.7226C>A (p.Pro2409Gln) c.681C>A n.7312C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499922C= | CA2335053011 | RYR1 | c.7229C= (p.Pro2410=) c.7226C= (p.Pro2409=) c.681C= n.7312C= | |
19 | g.38499922C>G | CA405669107 | RYR1 | c.7229C>G (p.Pro2410Arg) c.7226C>G (p.Pro2409Arg) c.681C>G n.7312C>G | |
19 | g.38499922C>T | CA069321 | RYR1 | c.7229C>T (p.Pro2410Leu) c.7226C>T (p.Pro2409Leu) c.681C>T n.7312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499923G>A | CA069333 | RYR1 | c.7230G>A (p.Pro2410=) c.7227G>A (p.Pro2409=) c.682G>A n.7313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38499923G>C | CA507353706 | RYR1 | c.7230G>C (p.Pro2410=) c.7227G>C (p.Pro2409=) c.682G>C n.7313G>C | |
19 | g.38499923G= | CA2335053012 | RYR1 | c.7230G= (p.Pro2410=) c.7227G= (p.Pro2409=) c.682G= n.7313G= | |
19 | g.38499923G>T | CA507353704 | RYR1 | c.7230G>T (p.Pro2410=) c.7227G>T (p.Pro2409=) c.682G>T n.7313G>T | |
19 | g.38499924C>A | CA082382 | RYR1 | c.7231C>A (p.Pro2411Thr) c.7228C>A (p.Pro2410Thr) c.683C>A n.7314C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38499924C= | CA2335053013 | RYR1 | c.7231C= (p.Pro2411=) c.7228C= (p.Pro2410=) c.683C= n.7314C= | |
19 | g.38499924C>G | CA405669117 | RYR1 | c.7231C>G (p.Pro2411Ala) c.7228C>G (p.Pro2410Ala) c.683C>G n.7314C>G | |
19 | g.38499924C>T | CA405669120 | RYR1 | c.7231C>T (p.Pro2411Ser) c.7228C>T (p.Pro2410Ser) c.683C>T n.7314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499925C>A | CA405669124 | RYR1 | c.7232C>A (p.Pro2411His) c.7229C>A (p.Pro2410His) c.684C>A n.7315C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499925C= | CA2335053014 | RYR1 | c.7232C= (p.Pro2411=) c.7229C= (p.Pro2410=) c.684C= n.7315C= | |
19 | g.38499925C>G | CA405669126 | RYR1 | c.7232C>G (p.Pro2411Arg) c.7229C>G (p.Pro2410Arg) c.684C>G n.7315C>G | |
19 | g.38499925C>T | CA082365 | RYR1 | c.7232C>T (p.Pro2411Leu) c.7229C>T (p.Pro2410Leu) c.684C>T n.7315C>T | |
19 | g.38499926del | CA2573156328 | RYR1 | c.7233del (p.Glu2412LysfsTer18) c.7230del (p.Glu2411LysfsTer18) c.685del n.7316del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499926T>A | CA507353709 | RYR1 | c.7233T>A (p.Pro2411=) c.7230T>A (p.Pro2410=) c.685T>A n.7316T>A | |
19 | g.38499926T>C | CA507353710 | RYR1 | c.7233T>C (p.Pro2411=) c.7230T>C (p.Pro2410=) c.685T>C n.7316T>C | |
19 | g.38499926T>G | CA507353711 | RYR1 | c.7233T>G (p.Pro2411=) c.7230T>G (p.Pro2410=) c.685T>G n.7316T>G | |
19 | g.38499927G>A | CA405669132 | RYR1 | c.7234G>A (p.Glu2412Lys) c.7231G>A (p.Glu2411Lys) c.686G>A n.7317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499927G>C | CA405669135 | RYR1 | c.7234G>C (p.Glu2412Gln) c.7231G>C (p.Glu2411Gln) c.686G>C n.7317G>C | |
19 | g.38499927G= | CA2335053015 | RYR1 | c.7234G= (p.Glu2412=) c.7231G= (p.Glu2411=) c.686G= n.7317G= | |
19 | g.38499927G>T | CA405669136 | RYR1 | c.7234G>T (p.Glu2412Ter) c.7231G>T (p.Glu2411Ter) c.686G>T n.7317G>T | |
19 | g.38499928A>C | CA405669137 | RYR1 | c.7235A>C (p.Glu2412Ala) c.7232A>C (p.Glu2411Ala) c.687A>C n.7318A>C | |
19 | g.38499928A>G | CA405669138 | RYR1 | c.7235A>G (p.Glu2412Gly) c.7232A>G (p.Glu2411Gly) c.687A>G n.7318A>G | |
19 | g.38499928A>T | CA405669139 | RYR1 | c.7235A>T (p.Glu2412Val) c.7232A>T (p.Glu2411Val) c.687A>T n.7318A>T | |
19 | g.38499929A>C | CA405669140 | RYR1 | c.7236A>C (p.Glu2412Asp) c.7233A>C (p.Glu2411Asp) c.688A>C n.7319A>C | |
19 | g.38499929A>G | CA507353716 | RYR1 | c.7236A>G (p.Glu2412=) c.7233A>G (p.Glu2411=) c.688A>G n.7319A>G | |
19 | g.38499929A>T | CA405669141 | RYR1 | c.7236A>T (p.Glu2412Asp) c.7233A>T (p.Glu2411Asp) c.688A>T n.7319A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499929_38499930delinsGC | CA082368 | RYR1 | c.7236_7237delinsGC (p.Glu2413Gln) c.7233_7234delinsGC (p.Glu2412Gln) c.688_689delinsGC n.7319_7320delinsGC | |
19 | g.38499930G>A | CA405669144 | RYR1 | c.7237G>A (p.Glu2413Lys) c.7234G>A (p.Glu2412Lys) c.689G>A n.7320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499930G>C | CA405669145 | RYR1 | c.7237G>C (p.Glu2413Gln) c.7234G>C (p.Glu2412Gln) c.689G>C n.7320G>C | |
19 | g.38499930G= | CA2335053016 | RYR1 | c.7237G= (p.Glu2413=) c.7234G= (p.Glu2412=) c.689G= n.7320G= | |
19 | g.38499930G>T | CA405669155 | RYR1 | c.7237G>T (p.Glu2413Ter) c.7234G>T (p.Glu2412Ter) c.689G>T n.7320G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499931A>C | CA405669156 | RYR1 | c.7238A>C (p.Glu2413Ala) c.7235A>C (p.Glu2412Ala) c.690A>C n.7321A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499931A>G | CA405669157 | RYR1 | c.7238A>G (p.Glu2413Gly) c.7235A>G (p.Glu2412Gly) c.690A>G n.7321A>G | |
19 | g.38499931A>T | CA405669158 | RYR1 | c.7238A>T (p.Glu2413Val) c.7235A>T (p.Glu2412Val) c.690A>T n.7321A>T | |
19 | g.38499932A>C | CA405669159 | RYR1 | c.7239A>C (p.Glu2413Asp) c.7236A>C (p.Glu2412Asp) c.691A>C n.7322A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499932A>G | CA507353718 | RYR1 | c.7239A>G (p.Glu2413=) c.7236A>G (p.Glu2412=) c.691A>G n.7322A>G | |
19 | g.38499932A>T | CA405669160 | RYR1 | c.7239A>T (p.Glu2413Asp) c.7236A>T (p.Glu2412Asp) c.691A>T n.7322A>T | |
19 | g.38499933A>C | CA405669163 | RYR1 | c.7240A>C (p.Asn2414His) c.7237A>C (p.Asn2413His) c.692A>C n.7323A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499933A>G | CA405669165 | RYR1 | c.7240A>G (p.Asn2414Asp) c.7237A>G (p.Asn2413Asp) c.692A>G n.7323A>G | |
19 | g.38499933A>T | CA405669170 | RYR1 | c.7240A>T (p.Asn2414Tyr) c.7237A>T (p.Asn2413Tyr) c.692A>T n.7323A>T | |
19 | g.38499934A>C | CA405669177 | RYR1 | c.7241A>C (p.Asn2414Thr) c.7238A>C (p.Asn2413Thr) c.693A>C n.7324A>C | |
19 | g.38499934A>G | CA082371 | RYR1 | c.7241A>G (p.Asn2414Ser) c.7238A>G (p.Asn2413Ser) c.693A>G n.7324A>G | COSMIC |
19 | g.38499934A>T | CA405669174 | RYR1 | c.7241A>T (p.Asn2414Ile) c.7238A>T (p.Asn2413Ile) c.693A>T n.7324A>T | |
19 | g.38499935C>A | CA405669180 | RYR1 | c.7242C>A (p.Asn2414Lys) c.7239C>A (p.Asn2413Lys) c.694C>A n.7325C>A | |
19 | g.38499935C= | CA2335053017 | RYR1 | c.7242C= (p.Asn2414=) c.7239C= (p.Asn2413=) c.694C= n.7325C= | |
19 | g.38499935C>G | CA405669182 | RYR1 | c.7242C>G (p.Asn2414Lys) c.7239C>G (p.Asn2413Lys) c.694C>G n.7325C>G | |
19 | g.38499935C>T | CA507353721 | RYR1 | c.7242C>T (p.Asn2414=) c.7239C>T (p.Asn2413=) c.694C>T n.7325C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499936C>A | CA507353722 | RYR1 | c.7243C>A (p.Arg2415=) c.7240C>A (p.Arg2414=) c.695C>A n.7326C>A | |
19 | g.38499936C= | CA2335053018 | RYR1 | c.7243C= (p.Arg2415=) c.7240C= (p.Arg2414=) c.695C= n.7326C= | |
19 | g.38499936C>G | CA069335 | RYR1 | c.7243C>G (p.Arg2415Gly) c.7240C>G (p.Arg2414Gly) c.695C>G n.7326C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499936C>T | CA069339 | RYR1 | c.7243C>T (p.Arg2415Trp) c.7240C>T (p.Arg2414Trp) c.695C>T n.7326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499936_38499937delinsCG | CA2335053019 | RYR1 | c.7243_7244delinsCG (p.Arg2415=) c.7240_7241delinsCG (p.Arg2414=) c.695_696delinsCG n.7326_7327delinsCG | |
19 | g.38499937G>A | CA069343 | RYR1 | c.7244G>A (p.Arg2415Gln) c.7241G>A (p.Arg2414Gln) c.696G>A n.7327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38499937G>C | CA405669198 | RYR1 | c.7244G>C (p.Arg2415Pro) c.7241G>C (p.Arg2414Pro) c.696G>C n.7327G>C | |
19 | g.38499937G= | CA2335053020 | RYR1 | c.7244G= (p.Arg2415=) c.7241G= (p.Arg2414=) c.696G= n.7327G= | |
19 | g.38499937G>T | CA405669201 | RYR1 | c.7244G>T (p.Arg2415Leu) c.7241G>T (p.Arg2414Leu) c.696G>T n.7327G>T | |
19 | g.38499939del | CA633066135 | RYR1 | c.7246del (p.Val2416CysfsTer14) c.7243del (p.Val2415CysfsTer14) c.698del n.7329del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499938G>A | CA082372 | RYR1 | c.7245G>A (p.Arg2415=) c.7242G>A (p.Arg2414=) c.697G>A n.7328G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499938G>C | CA507353723 | RYR1 | c.7245G>C (p.Arg2415=) c.7242G>C (p.Arg2414=) c.697G>C n.7328G>C | |
19 | g.38499938G>T | CA507353724 | RYR1 | c.7245G>T (p.Arg2415=) c.7242G>T (p.Arg2414=) c.697G>T n.7328G>T | |
19 | g.38499939G>A | CA405669205 | RYR1 | c.7246G>A (p.Val2416Met) c.7243G>A (p.Val2415Met) c.698G>A n.7329G>A | ClinVar |
19 | g.38499939G>C | CA405669217 | RYR1 | c.7246G>C (p.Val2416Leu) c.7243G>C (p.Val2415Leu) c.698G>C n.7329G>C | |
19 | g.38499939G>T | CA405669219 | RYR1 | c.7246G>T (p.Val2416Leu) c.7243G>T (p.Val2415Leu) c.698G>T n.7329G>T | |
19 | g.38499940T>A | CA405669220 | RYR1 | c.7247T>A (p.Val2416Glu) c.7244T>A (p.Val2415Glu) c.699T>A n.7330T>A | |
19 | g.38499940T>C | CA405669221 | RYR1 | c.7247T>C (p.Val2416Ala) c.7244T>C (p.Val2415Ala) c.699T>C n.7330T>C | |
19 | g.38499940T>G | CA405669222 | RYR1 | c.7247T>G (p.Val2416Gly) c.7244T>G (p.Val2415Gly) c.699T>G n.7330T>G | |
19 | g.38499941G>A | CA507353725 | RYR1 | c.7248G>A (p.Val2416=) c.7245G>A (p.Val2415=) c.700G>A n.7331G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499941G>C | CA507353726 | RYR1 | c.7248G>C (p.Val2416=) c.7245G>C (p.Val2415=) c.700G>C n.7331G>C | |
19 | g.38499941G>T | CA507353727 | RYR1 | c.7248G>T (p.Val2416=) c.7245G>T (p.Val2415=) c.700G>T n.7331G>T | |
19 | g.38499942C>A | CA405669227 | RYR1 | c.7249C>A (p.His2417Asn) c.7246C>A (p.His2416Asn) c.701C>A n.7332C>A | |
19 | g.38499942C>G | CA405669223 | RYR1 | c.7249C>G (p.His2417Asp) c.7246C>G (p.His2416Asp) c.701C>G n.7332C>G | |
19 | g.38499942C>T | CA405669224 | RYR1 | c.7249C>T (p.His2417Tyr) c.7246C>T (p.His2416Tyr) c.701C>T n.7332C>T | |
19 | g.38499943A>C | CA405669239 | RYR1 | c.7250A>C (p.His2417Pro) c.7247A>C (p.His2416Pro) c.702A>C n.7333A>C | |
19 | g.38499943A>G | CA405669241 | RYR1 | c.7250A>G (p.His2417Arg) c.7247A>G (p.His2416Arg) c.702A>G n.7333A>G | COSMIC |
19 | g.38499943A>T | CA405669244 | RYR1 | c.7250A>T (p.His2417Leu) c.7247A>T (p.His2416Leu) c.702A>T n.7333A>T | |
19 | g.38499944C>A | CA308109782 | RYR1 | c.7251C>A (p.His2417Gln) c.7248C>A (p.His2416Gln) c.703C>A n.7334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499944C= | CA2335053021 | RYR1 | c.7251C= (p.His2417=) c.7248C= (p.His2416=) c.703C= n.7334C= | |
19 | g.38499944C>G | CA405669252 | RYR1 | c.7251C>G (p.His2417Gln) c.7248C>G (p.His2416Gln) c.703C>G n.7334C>G | |
19 | g.38499944C>T | CA507353728 | RYR1 | c.7251C>T (p.His2417=) c.7248C>T (p.His2416=) c.703C>T n.7334C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499945C>A | CA405669255 | RYR1 | c.7252C>A (p.Leu2418Met) c.7249C>A (p.Leu2417Met) c.704C>A n.7335C>A | |
19 | g.38499945C= | CA2335053022 | RYR1 | c.7252C= (p.Leu2418=) c.7249C= (p.Leu2417=) c.704C= n.7335C= | |
19 | g.38499945C>G | CA405669256 | RYR1 | c.7252C>G (p.Leu2418Val) c.7249C>G (p.Leu2417Val) c.704C>G n.7335C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499945C>T | CA069367 | RYR1 | c.7252C>T (p.Leu2418=) c.7249C>T (p.Leu2417=) c.704C>T n.7335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499946T>A | CA405669262 | RYR1 | c.7253T>A (p.Leu2418Gln) c.7250T>A (p.Leu2417Gln) c.705T>A n.7336T>A | |
19 | g.38499946T>C | CA069388 | RYR1 | c.7253T>C (p.Leu2418Pro) c.7250T>C (p.Leu2417Pro) c.705T>C n.7336T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.38499946T>G | CA405669265 | RYR1 | c.7253T>G (p.Leu2418Arg) c.7250T>G (p.Leu2417Arg) c.705T>G n.7336T>G | |
19 | g.38499946T= | CA2335053023 | RYR1 | c.7253T= (p.Leu2418=) c.7250T= (p.Leu2417=) c.705T= n.7336T= | |
19 | g.38499947G>A | CA082375 | RYR1 | c.7254G>A (p.Leu2418=) c.7251G>A (p.Leu2417=) c.706G>A n.7337G>A | |
19 | g.38499947G>C | CA082376 | RYR1 | c.7254G>C (p.Leu2418=) c.7251G>C (p.Leu2417=) c.706G>C n.7337G>C | |
19 | g.38499947G= | CA2335053024 | RYR1 | c.7254G= (p.Leu2418=) c.7251G= (p.Leu2417=) c.706G= n.7337G= | |
19 | g.38499947G>T | CA507353731 | RYR1 | c.7254G>T (p.Leu2418=) c.7251G>T (p.Leu2417=) c.706G>T n.7337G>T | dbSNP |