Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38499806_38499830delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTC | CA2335052944 | RYR1 | c.7199_7214+9delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTC c.7196_7211+9delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTC c.651_666+9delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTC n.7282_7297+9delinsACCGGCGGCGCGAGCAGTGAGTCTC | |
19 | g.38499812_38499835del | CA633066148 | RYR1 | c.7205_7214+14del c.7202_7211+14del c.657_666+14del n.7288_7297+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499815_38499816delinsAT | CA2697556575 | RYR1 | c.7208_7209delinsAT (p.Arg2403His) c.7205_7206delinsAT (p.Arg2402His) c.660_661delinsAT n.7291_7292delinsAT | ClinVar |
19 | g.38499816C>A | CA507353933 | RYR1 | c.7209C>A (p.Arg2403=) c.7206C>A (p.Arg2402=) c.661C>A n.7292C>A | dbSNP |
19 | g.38499816C= | CA2335052952 | RYR1 | c.7209C= (p.Arg2403=) c.7206C= (p.Arg2402=) c.661C= n.7292C= | |
19 | g.38499816C>G | CA507353934 | RYR1 | c.7209C>G (p.Arg2403=) c.7206C>G (p.Arg2402=) c.661C>G n.7292C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499816C>T | CA024721 | RYR1 | c.7209C>T (p.Arg2403=) c.7206C>T (p.Arg2402=) c.661C>T n.7292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38499817G>A | CA024723 | RYR1 | c.7210G>A (p.Glu2404Lys) c.7207G>A (p.Glu2403Lys) c.662G>A n.7293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499817G>C | CA405668877 | RYR1 | c.7210G>C (p.Glu2404Gln) c.7207G>C (p.Glu2403Gln) c.662G>C n.7293G>C | |
19 | g.38499817G= | CA2335052953 | RYR1 | c.7210G= (p.Glu2404=) c.7207G= (p.Glu2403=) c.662G= n.7293G= | |
19 | g.38499817G>T | CA405668873 | RYR1 | c.7210G>T (p.Glu2404Ter) c.7207G>T (p.Glu2403Ter) c.662G>T n.7293G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499818A= | CA2335052954 | RYR1 | c.7211A= (p.Glu2404=) c.7208A= (p.Glu2403=) c.663A= n.7294A= | |
19 | g.38499818A>C | CA405668898 | RYR1 | c.7211A>C (p.Glu2404Ala) c.7208A>C (p.Glu2403Ala) c.663A>C n.7294A>C | |
19 | g.38499818A>G | CA405668899 | RYR1 | c.7211A>G (p.Glu2404Gly) c.7208A>G (p.Glu2403Gly) c.663A>G n.7294A>G | dbSNP |
19 | g.38499818A>T | CA405668900 | RYR1 | c.7211A>T (p.Glu2404Val) c.7208A>T (p.Glu2403Val) c.663A>T n.7294A>T | |
19 | g.38499819G>A | CA507353935 | RYR1 | c.7212G>A (p.Glu2404=) c.7209G>A (p.Glu2403=) c.664G>A n.7295G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499819G>C | CA405668901 | RYR1 | c.7212G>C (p.Glu2404Asp) c.7209G>C (p.Glu2403Asp) c.664G>C n.7295G>C | |
19 | g.38499819G= | CA2335052955 | RYR1 | c.7212G= (p.Glu2404=) c.7209G= (p.Glu2403=) c.664G= n.7295G= | |
19 | g.38499819G>T | CA405668903 | RYR1 | c.7212G>T (p.Glu2404Asp) c.7209G>T (p.Glu2403Asp) c.664G>T n.7295G>T | |
19 | g.38499820C>A | CA405668914 | RYR1 | c.7213C>A (p.His2405Asn) c.7210C>A (p.His2404Asn) c.665C>A n.7296C>A | |
19 | g.38499820C>G | CA405668906 | RYR1 | c.7213C>G (p.His2405Asp) c.7210C>G (p.His2404Asp) c.665C>G n.7296C>G | |
19 | g.38499820C>T | CA405668912 | RYR1 | c.7213C>T (p.His2405Tyr) c.7210C>T (p.His2404Tyr) c.665C>T n.7296C>T | |
19 | g.38499821A>C | CA405668917 | RYR1 | c.7214A>C (p.His2405Pro) c.7211A>C (p.His2404Pro) c.666A>C n.7297A>C | |
19 | g.38499821A>G | CA405668919 | RYR1 | c.7214A>G (p.His2405Arg) c.7211A>G (p.His2404Arg) c.666A>G n.7297A>G | |
19 | g.38499821A>T | CA405668921 | RYR1 | c.7214A>T (p.His2405Leu) c.7211A>T (p.His2404Leu) c.666A>T n.7297A>T | |
19 | g.38499822G>A | CA405668923 | RYR1 | c.7214+1G>A (n.7214+1G>A) c.7211+1G>A (n.7211+1G>A) c.666+1G>A n.7297+1G>A | dbSNP |
19 | g.38499822G>C | CA405668927 | RYR1 | c.7214+1G>C (n.7214+1G>C) c.7211+1G>C (n.7211+1G>C) c.666+1G>C n.7297+1G>C | |
19 | g.38499822G= | CA2335052956 | RYR1 | c.7214+1G= (n.7214+1G=) c.7211+1G= (n.7211+1G=) c.666+1G= n.7297+1G= | |
19 | g.38499822G>T | CA405668929 | RYR1 | c.7214+1G>T (n.7214+1G>T) c.7211+1G>T (n.7211+1G>T) c.666+1G>T n.7297+1G>T | |
19 | g.38499823T>A | CA405668935 | RYR1 | c.7214+2T>A (n.7214+2T>A) c.7211+2T>A (n.7211+2T>A) c.666+2T>A n.7297+2T>A | |
19 | g.38499823T>C | CA405668940 | RYR1 | c.7214+2T>C (n.7214+2T>C) c.7211+2T>C (n.7211+2T>C) c.666+2T>C n.7297+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499823T>G | CA405668934 | RYR1 | c.7214+2T>G (n.7214+2T>G) c.7211+2T>G (n.7211+2T>G) c.666+2T>G n.7297+2T>G | |
19 | g.38499823T= | CA2335052957 | RYR1 | c.7214+2T= (n.7214+2T=) c.7211+2T= (n.7211+2T=) c.666+2T= n.7297+2T= | |
19 | g.38499824G>A | CA633066149 | RYR1 | c.7214+3G>A (n.7214+3G>A) c.7211+3G>A (n.7211+3G>A) c.666+3G>A n.7297+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499824G= | CA2335052958 | RYR1 | c.7214+3G= (n.7214+3G=) c.7211+3G= (n.7211+3G=) c.666+3G= n.7297+3G= | |
19 | g.38499824G>T | CA2825002779 | RYR1 | c.7214+3G>T (n.7214+3G>T) c.7211+3G>T (n.7211+3G>T) c.666+3G>T n.7297+3G>T | ClinVar |
19 | g.38499828C>A | CA2843262411 | RYR1 | c.7214+7C>A (n.7214+7C>A) c.7211+7C>A (n.7211+7C>A) c.666+7C>A n.7297+7C>A | |
19 | g.38499828C>G | CA2584900042 | RYR1 | c.7214+7C>G (n.7214+7C>G) c.7211+7C>G (n.7211+7C>G) c.666+7C>G n.7297+7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499828C>T | CA2584900043 | RYR1 | c.7214+7C>T (n.7214+7C>T) c.7211+7C>T (n.7211+7C>T) c.666+7C>T n.7297+7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499829T>A | CA2584900044 | RYR1 | c.7214+8T>A (n.7214+8T>A) c.7211+8T>A (n.7211+8T>A) c.666+8T>A n.7297+8T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499830C>A | CA2584900045 | RYR1 | c.7214+9C>A (n.7214+9C>A) c.7211+9C>A (n.7211+9C>A) c.666+9C>A n.7297+9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499830C>T | CA2584900046 | RYR1 | c.7214+9C>T (n.7214+9C>T) c.7211+9C>T (n.7211+9C>T) c.666+9C>T n.7297+9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499831C= | CA2335052959 | RYR1 | c.7214+10C= (n.7214+10C=) c.7211+10C= (n.7211+10C=) c.666+10C= n.7297+10C= | |
19 | g.38499831C>T | CA069249 | RYR1 | c.7214+10C>T (n.7214+10C>T) c.7211+10C>T (n.7211+10C>T) c.666+10C>T n.7297+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499832C>A | CA2584900047 | RYR1 | c.7214+11C>A (n.7214+11C>A) c.7211+11C>A (n.7211+11C>A) c.666+11C>A n.7297+11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499832C= | CA2335052960 | RYR1 | c.7214+11C= (n.7214+11C=) c.7211+11C= (n.7211+11C=) c.666+11C= n.7297+11C= | |
19 | g.38499832C>T | CA069251 | RYR1 | c.7214+11C>T (n.7214+11C>T) c.7211+11C>T (n.7211+11C>T) c.666+11C>T n.7297+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499833G>A | CA069254 | RYR1 | c.7214+12G>A (n.7214+12G>A) c.7211+12G>A (n.7211+12G>A) c.666+12G>A n.7297+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499833G= | CA2335052961 | RYR1 | c.7214+12G= (n.7214+12G=) c.7211+12G= (n.7211+12G=) c.666+12G= n.7297+12G= | |
19 | g.38499833G>T | CA2839137450 | RYR1 | c.7214+12G>T (n.7214+12G>T) c.7211+12G>T (n.7211+12G>T) c.666+12G>T n.7297+12G>T | |
19 | g.38499834G>A | CA069258 | RYR1 | c.7214+13G>A (n.7214+13G>A) c.7211+13G>A (n.7211+13G>A) c.666+13G>A n.7297+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499834G= | CA2335052962 | RYR1 | c.7214+13G= (n.7214+13G=) c.7211+13G= (n.7211+13G=) c.666+13G= n.7297+13G= | |
19 | g.38499835C>A | CA2584900048 | RYR1 | c.7214+14C>A (n.7214+14C>A) c.7211+14C>A (n.7211+14C>A) c.666+14C>A n.7297+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499835C>G | CA2843262412 | RYR1 | c.7214+14C>G (n.7214+14C>G) c.7211+14C>G (n.7211+14C>G) c.666+14C>G n.7297+14C>G | |
19 | g.38499835C>T | CA2584900049 | RYR1 | c.7214+14C>T (n.7214+14C>T) c.7211+14C>T (n.7211+14C>T) c.666+14C>T n.7297+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499839dup | CA2814346182 | RYR1 | c.7214+18dup (n.7214+18dup) c.7211+18dup (n.7211+18dup) c.666+18dup n.7297+18dup | |
19 | g.38499839del | CA2584900050 | RYR1 | c.7214+18del (n.7214+18del) c.7211+18del (n.7211+18del) c.666+18del n.7297+18del | gnomAD v4 |
19 | g.38499836C= | CA2335052963 | RYR1 | c.7214+15C= (n.7214+15C=) c.7211+15C= (n.7211+15C=) c.666+15C= n.7297+15C= | |
19 | g.38499836C>G | CA995715616 | RYR1 | c.7214+15C>G (n.7214+15C>G) c.7211+15C>G (n.7211+15C>G) c.666+15C>G n.7297+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499836C>T | CA069262 | RYR1 | c.7214+15C>T (n.7214+15C>T) c.7211+15C>T (n.7211+15C>T) c.666+15C>T n.7297+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499837C>A | CA2573156326 | RYR1 | c.7214+16C>A (n.7214+16C>A) c.7211+16C>A (n.7211+16C>A) c.666+16C>A n.7297+16C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499837C= | CA2335052964 | RYR1 | c.7214+16C= (n.7214+16C=) c.7211+16C= (n.7211+16C=) c.666+16C= n.7297+16C= | |
19 | g.38499837C>T | CA882051394 | RYR1 | c.7214+16C>T (n.7214+16C>T) c.7211+16C>T (n.7211+16C>T) c.666+16C>T n.7297+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499838C>A | CA2843262413 | RYR1 | c.7214+17C>A (n.7214+17C>A) c.7211+17C>A (n.7211+17C>A) c.666+17C>A n.7297+17C>A | |
19 | g.38499838C= | CA2335052965 | RYR1 | c.7214+17C= (n.7214+17C=) c.7211+17C= (n.7211+17C=) c.666+17C= n.7297+17C= | |
19 | g.38499838C>G | CA069263 | RYR1 | c.7214+17C>G (n.7214+17C>G) c.7211+17C>G (n.7211+17C>G) c.666+17C>G n.7297+17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499838C>T | CA069265 | RYR1 | c.7214+17C>T (n.7214+17C>T) c.7211+17C>T (n.7211+17C>T) c.666+17C>T n.7297+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499840_38499841del | CA069268 | RYR1 | c.7214+19_7214+20del (n.7214+19_7214+20del) c.7211+19_7211+20del (n.7211+19_7211+20del) c.666+19_666+20del n.7297+19_7297+20del | |
19 | g.38499840T>C | CA2576771079 | RYR1 | c.7214+19T>C (n.7214+19T>C) c.7211+19T>C (n.7211+19T>C) c.666+19T>C n.7297+19T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499840T>G | CA9415816 | RYR1 | c.7214+19T>G (n.7214+19T>G) c.7211+19T>G (n.7211+19T>G) c.666+19T>G n.7297+19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499840T= | CA2335052966 | RYR1 | c.7214+19T= (n.7214+19T=) c.7211+19T= (n.7211+19T=) c.666+19T= n.7297+19T= | |
19 | g.38499840_38499841delinsTC | CA2335052967 | RYR1 | c.7214+19_7214+20delinsTC (n.7214+19_7214+20delinsTC) c.7211+19_7211+20delinsTC (n.7211+19_7211+20delinsTC) c.666+19_666+20delinsTC n.7297+19_7297+20delinsTC | |
19 | g.38499841C>G | CA2576771080 | RYR1 | c.7214+20C>G (n.7214+20C>G) c.7211+20C>G (n.7211+20C>G) c.666+20C>G n.7297+20C>G | |
19 | g.38499841C>T | CA2584900051 | RYR1 | c.7214+20C>T (n.7214+20C>T) c.7211+20C>T (n.7211+20C>T) c.666+20C>T n.7297+20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499842del | CA9415815 | RYR1 | c.7214+21del (n.7214+21del) c.7211+21del (n.7211+21del) c.666+21del n.7297+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499843T>C | CA2843262414 | RYR1 | c.7214+22T>C (n.7214+22T>C) c.7211+22T>C (n.7211+22T>C) c.666+22T>C n.7297+22T>C | |
19 | g.38499844C>A | CA069276 | RYR1 | c.7214+23C>A (n.7214+23C>A) c.7211+23C>A (n.7211+23C>A) c.666+23C>A n.7297+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499844C= | CA2335052968 | RYR1 | c.7214+23C= (n.7214+23C=) c.7211+23C= (n.7211+23C=) c.666+23C= n.7297+23C= | |
19 | g.38499844C>T | CA2584900052 | RYR1 | c.7214+23C>T (n.7214+23C>T) c.7211+23C>T (n.7211+23C>T) c.666+23C>T n.7297+23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499845A= | CA2335052969 | RYR1 | c.7214+24A= (n.7214+24A=) c.7211+24A= (n.7211+24A=) c.666+24A= n.7297+24A= | |
19 | g.38499845A>C | CA2843262415 | RYR1 | c.7214+24A>C (n.7214+24A>C) c.7211+24A>C (n.7211+24A>C) c.666+24A>C n.7297+24A>C | |
19 | g.38499845A>G | CA069278 | RYR1 | c.7214+24A>G (n.7214+24A>G) c.7211+24A>G (n.7211+24A>G) c.666+24A>G n.7297+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499846dup | CA2814346189 | RYR1 | c.7214+25dup (n.7214+25dup) c.7211+25dup (n.7211+25dup) c.666+25dup n.7297+25dup | |
19 | g.38499846A= | CA2335052970 | RYR1 | c.7214+25A= (n.7214+25A=) c.7211+25A= (n.7211+25A=) c.666+25A= n.7297+25A= | |
19 | g.38499846A>G | CA882051407 | RYR1 | c.7214+25A>G (n.7214+25A>G) c.7211+25A>G (n.7211+25A>G) c.666+25A>G n.7297+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499847T>C | CA2335052972 | RYR1 | c.7214+26T>C (n.7214+26T>C) c.7211+26T>C (n.7211+26T>C) c.666+26T>C n.7297+26T>C | dbSNP |
19 | g.38499847T>G | CA2814346190 | RYR1 | c.7214+26T>G (n.7214+26T>G) c.7211+26T>G (n.7211+26T>G) c.666+26T>G n.7297+26T>G | |
19 | g.38499847T= | CA2335052971 | RYR1 | c.7214+26T= (n.7214+26T=) c.7211+26T= (n.7211+26T=) c.666+26T= n.7297+26T= | |
19 | g.38499848A= | CA2335052973 | RYR1 | c.7214+27A= (n.7214+27A=) c.7211+27A= (n.7211+27A=) c.666+27A= n.7297+27A= | |
19 | g.38499848A>G | CA633066150 | RYR1 | c.7214+27A>G (n.7214+27A>G) c.7211+27A>G (n.7211+27A>G) c.666+27A>G n.7297+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499849G>A | CA069279 | RYR1 | c.7214+28G>A (n.7214+28G>A) c.7211+28G>A (n.7211+28G>A) c.666+28G>A n.7297+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499849G= | CA2335052974 | RYR1 | c.7214+28G= (n.7214+28G=) c.7211+28G= (n.7211+28G=) c.666+28G= n.7297+28G= | |
19 | g.38499850G>A | CA2584900054 | RYR1 | c.7214+29G>A (n.7214+29G>A) c.7211+29G>A (n.7211+29G>A) c.666+29G>A n.7297+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499850G>C | CA2584900053 | RYR1 | c.7214+29G>C (n.7214+29G>C) c.7211+29G>C (n.7211+29G>C) c.666+29G>C n.7297+29G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499851G>A | CA2843262416 | RYR1 | c.7214+30G>A (n.7214+30G>A) c.7211+30G>A (n.7211+30G>A) c.666+30G>A n.7297+30G>A | |
19 | g.38499851G= | CA2335052975 | RYR1 | c.7214+30G= (n.7214+30G=) c.7211+30G= (n.7211+30G=) c.666+30G= n.7297+30G= | |
19 | g.38499851G>T | CA308109740 | RYR1 | c.7214+30G>T (n.7214+30G>T) c.7211+30G>T (n.7211+30G>T) c.666+30G>T n.7297+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499852C= | CA2335052976 | RYR1 | c.7214+31C= (n.7214+31C=) c.7211+31C= (n.7211+31C=) c.666+31C= n.7297+31C= | |
19 | g.38499852C>T | CA2584900055 | RYR1 | c.7214+31C>T (n.7214+31C>T) c.7211+31C>T (n.7211+31C>T) c.666+31C>T n.7297+31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499853A= | CA2335052977 | RYR1 | c.7214+32A= (n.7214+32A=) c.7211+32A= (n.7211+32A=) c.666+32A= n.7297+32A= | |
19 | g.38499853A>C | CA069282 | RYR1 | c.7214+32A>C (n.7214+32A>C) c.7211+32A>C (n.7211+32A>C) c.666+32A>C n.7297+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499854dup | CA633066151 | RYR1 | c.7214+33dup (n.7214+33dup) c.7211+33dup (n.7211+33dup) c.666+33dup n.7297+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499854A= | CA2335052978 | RYR1 | c.7214+33A= (n.7214+33A=) c.7211+33A= (n.7211+33A=) c.666+33A= n.7297+33A= | |
19 | g.38499855C>A | CA2584900056 | RYR1 | c.7214+34C>A (n.7214+34C>A) c.7211+34C>A (n.7211+34C>A) c.666+34C>A n.7297+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499855C>T | CA2584900057 | RYR1 | c.7214+34C>T (n.7214+34C>T) c.7211+34C>T (n.7211+34C>T) c.666+34C>T n.7297+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499857dup | CA633066153 | RYR1 | c.7214+36dup (n.7214+36dup) c.7211+36dup (n.7211+36dup) c.666+36dup n.7297+36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499857del | CA633066152 | RYR1 | c.7214+36del (n.7214+36del) c.7211+36del (n.7211+36del) c.666+36del n.7297+36del | gnomAD v2 |
19 | g.38499857C>A | CA2584900058 | RYR1 | c.7214+36C>A (n.7214+36C>A) c.7211+36C>A (n.7211+36C>A) c.666+36C>A n.7297+36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499857C= | CA2335052979 | RYR1 | c.7214+36C= (n.7214+36C=) c.7211+36C= (n.7211+36C=) c.666+36C= n.7297+36C= | |
19 | g.38499857C>T | CA069284 | RYR1 | c.7214+36C>T (n.7214+36C>T) c.7211+36C>T (n.7211+36C>T) c.666+36C>T n.7297+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499858G>A | CA069288 | RYR1 | c.7214+37G>A (n.7214+37G>A) c.7211+37G>A (n.7211+37G>A) c.666+37G>A n.7297+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499858G>C | CA069289 | RYR1 | c.7214+37G>C (n.7214+37G>C) c.7211+37G>C (n.7211+37G>C) c.666+37G>C n.7297+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499858G= | CA2335052980 | RYR1 | c.7214+37G= (n.7214+37G=) c.7211+37G= (n.7211+37G=) c.666+37G= n.7297+37G= | |
19 | g.38499858G>T | CA2584900059 | RYR1 | c.7214+37G>T (n.7214+37G>T) c.7211+37G>T (n.7211+37G>T) c.666+37G>T n.7297+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499858_38499859insGGC | CA2584900060 | RYR1 | c.7214+37_7214+38insGGC (n.7214+37_7214+38insGGC) c.7211+37_7211+38insGGC (n.7211+37_7211+38insGGC) c.666+37_666+38insGGC n.7297+37_7297+38insGGC | gnomAD v4 |
19 | g.38499858_38499859insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC | CA2584900061 | RYR1 | c.7214+37_7214+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC (n.7214+37_7214+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC) c.7211+37_7211+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC (n.7211+37_7211+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC) c.666+37_666+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC n.7297+37_7297+38insGGCCCCGGCCGCCCCCCCCACCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.38499859C>A | CA2843262417 | RYR1 | c.7214+38C>A (n.7214+38C>A) c.7211+38C>A (n.7211+38C>A) c.666+38C>A n.7297+38C>A | |
19 | g.38499859C= | CA2335052981 | RYR1 | c.7214+38C= (n.7214+38C=) c.7211+38C= (n.7211+38C=) c.666+38C= n.7297+38C= | |
19 | g.38499859C>T | CA069293 | RYR1 | c.7214+38C>T (n.7214+38C>T) c.7211+38C>T (n.7211+38C>T) c.666+38C>T n.7297+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38499861dup | CA2584900062 | RYR1 | c.7214+40dup (n.7214+40dup) c.7211+40dup (n.7211+40dup) c.666+40dup n.7297+40dup | gnomAD v4 |
19 | g.38499860C>A | CA2584900063 | RYR1 | c.7214+39C>A (n.7214+39C>A) c.7211+39C>A (n.7211+39C>A) c.666+39C>A n.7297+39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499861C>A | CA2576771081 | RYR1 | c.7214+40C>A (n.7214+40C>A) c.7211+40C>A (n.7211+40C>A) c.666+40C>A n.7297+40C>A | |
19 | g.38499861_38499862insA | CA2584900064 | RYR1 | c.7214+40_7214+41insA (n.7214+40_7214+41insA) c.7211+40_7211+41insA (n.7211+40_7211+41insA) c.666+40_666+41insA n.7297+40_7297+41insA | gnomAD v4 |
19 | g.38499862T>A | CA995715638 | RYR1 | c.7214+41T>A (n.7214+41T>A) c.7211+41T>A (n.7211+41T>A) c.666+41T>A n.7297+41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499862T>C | CA633066154 | RYR1 | c.7214+41T>C (n.7214+41T>C) c.7211+41T>C (n.7211+41T>C) c.666+41T>C n.7297+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499862T>G | CA2584900065 | RYR1 | c.7214+41T>G (n.7214+41T>G) c.7211+41T>G (n.7211+41T>G) c.666+41T>G n.7297+41T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499862T= | CA2335052982 | RYR1 | c.7214+41T= (n.7214+41T=) c.7211+41T= (n.7211+41T=) c.666+41T= n.7297+41T= | |
19 | g.38499862_38499869delinsTCCCTGGC | CA2335052983 | RYR1 | c.7214+41_7215-39delinsTCCCTGGC (n.7214+41_7215-39delinsTCCCTGGC) c.7211+41_7212-39delinsTCCCTGGC (n.7211+41_7212-39delinsTCCCTGGC) c.666+41_667-39delinsTCCCTGGC n.7297+41_7298-39delinsTCCCTGGC | |
19 | g.38499863C>A | CA2576771082 | RYR1 | c.7214+42C>A (n.7214+42C>A) c.7211+42C>A (n.7211+42C>A) c.666+42C>A n.7297+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499863C>G | CA2584900066 | RYR1 | c.7214+42C>G (n.7214+42C>G) c.7211+42C>G (n.7211+42C>G) c.666+42C>G n.7297+42C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499865del | CA2838206503 | RYR1 | c.7215-43del (n.7215-43del) c.7212-43del (n.7212-43del) c.667-43del n.7298-43del | |
19 | g.38499870_38499876del | CA9415817 | RYR1 | c.7215-38_7215-32del (n.7215-38_7215-32del) c.7212-38_7212-32del (n.7212-38_7212-32del) c.667-38_667-32del n.7298-38_7298-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499864C>T | CA2584900067 | RYR1 | c.7215-44C>T (n.7215-44C>T) c.7212-44C>T (n.7212-44C>T) c.667-44C>T n.7298-44C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499865C>A | CA2584900068 | RYR1 | c.7215-43C>A (n.7215-43C>A) c.7212-43C>A (n.7212-43C>A) c.667-43C>A n.7298-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499865_38499866insA | CA2584900070 | RYR1 | c.7215-43_7215-42insA (n.7215-43_7215-42insA) c.7212-43_7212-42insA (n.7212-43_7212-42insA) c.667-43_667-42insA n.7298-43_7298-42insA | gnomAD v4 |
19 | g.38499866T>A | CA995715643 | RYR1 | c.7215-42T>A (n.7215-42T>A) c.7212-42T>A (n.7212-42T>A) c.667-42T>A n.7298-42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499866T>C | CA995715645 | RYR1 | c.7215-42T>C (n.7215-42T>C) c.7212-42T>C (n.7212-42T>C) c.667-42T>C n.7298-42T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499866T>G | CA2584900069 | RYR1 | c.7215-42T>G (n.7215-42T>G) c.7212-42T>G (n.7212-42T>G) c.667-42T>G n.7298-42T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499866T= | CA2335052984 | RYR1 | c.7215-42T= (n.7215-42T=) c.7212-42T= (n.7212-42T=) c.667-42T= n.7298-42T= | |
19 | g.38499866_38499868del | CA2838202906 | RYR1 | c.7215-42_7215-40del (n.7215-42_7215-40del) c.7212-42_7212-40del (n.7212-42_7212-40del) c.667-42_667-40del n.7298-42_7298-40del | |
19 | g.38499867G>C | CA2843262418 | RYR1 | c.7215-41G>C (n.7215-41G>C) c.7212-41G>C (n.7212-41G>C) c.667-41G>C n.7298-41G>C | |
19 | g.38499867G>T | CA2584900071 | RYR1 | c.7215-41G>T (n.7215-41G>T) c.7212-41G>T (n.7212-41G>T) c.667-41G>T n.7298-41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499868G>A | CA2335052986 | RYR1 | c.7215-40G>A (n.7215-40G>A) c.7212-40G>A (n.7212-40G>A) c.667-40G>A n.7298-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499868G= | CA2335052985 | RYR1 | c.7215-40G= (n.7215-40G=) c.7212-40G= (n.7212-40G=) c.667-40G= n.7298-40G= | |
19 | g.38499868G>T | CA2838196485 | RYR1 | c.7215-40G>T (n.7215-40G>T) c.7212-40G>T (n.7212-40G>T) c.667-40G>T n.7298-40G>T | |
19 | g.38499869C>A | CA2839745716 | RYR1 | c.7215-39C>A (n.7215-39C>A) c.7212-39C>A (n.7212-39C>A) c.667-39C>A n.7298-39C>A | |
19 | g.38499869C= | CA2335052987 | RYR1 | c.7215-39C= (n.7215-39C=) c.7212-39C= (n.7212-39C=) c.667-39C= n.7298-39C= | |
19 | g.38499869C>G | CA2584900072 | RYR1 | c.7215-39C>G (n.7215-39C>G) c.7212-39C>G (n.7212-39C>G) c.667-39C>G n.7298-39C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499869C>T | CA308109759 | RYR1 | c.7215-39C>T (n.7215-39C>T) c.7212-39C>T (n.7212-39C>T) c.667-39C>T n.7298-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499872del | CA2838437013 | RYR1 | c.7215-36del (n.7215-36del) c.7212-36del (n.7212-36del) c.667-36del n.7298-36del | |
19 | g.38499871C>A | CA2736029776 | RYR1 | c.7215-37C>A (n.7215-37C>A) c.7212-37C>A (n.7212-37C>A) c.667-37C>A n.7298-37C>A | dbSNP |
19 | g.38499872C= | CA2335052988 | RYR1 | c.7215-36C= (n.7215-36C=) c.7212-36C= (n.7212-36C=) c.667-36C= n.7298-36C= | |
19 | g.38499872C>T | CA069305 | RYR1 | c.7215-36C>T (n.7215-36C>T) c.7212-36C>T (n.7212-36C>T) c.667-36C>T n.7298-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499873T>A | CA995715648 | RYR1 | c.7215-35T>A (n.7215-35T>A) c.7212-35T>A (n.7212-35T>A) c.667-35T>A n.7298-35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499873T>C | CA2584900073 | RYR1 | c.7215-35T>C (n.7215-35T>C) c.7212-35T>C (n.7212-35T>C) c.667-35T>C n.7298-35T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499873T>G | CA2584900074 | RYR1 | c.7215-35T>G (n.7215-35T>G) c.7212-35T>G (n.7212-35T>G) c.667-35T>G n.7298-35T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499873T= | CA2335052989 | RYR1 | c.7215-35T= (n.7215-35T=) c.7212-35T= (n.7212-35T=) c.667-35T= n.7298-35T= | |
19 | g.38499874G>A | CA2576771083 | RYR1 | c.7215-34G>A (n.7215-34G>A) c.7212-34G>A (n.7212-34G>A) c.667-34G>A n.7298-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499874G>T | CA2584900075 | RYR1 | c.7215-34G>T (n.7215-34G>T) c.7212-34G>T (n.7212-34G>T) c.667-34G>T n.7298-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499876C>A | CA2838437006 | RYR1 | c.7215-32C>A (n.7215-32C>A) c.7212-32C>A (n.7212-32C>A) c.667-32C>A n.7298-32C>A | |
19 | g.38499876C>G | CA2584900076 | RYR1 | c.7215-32C>G (n.7215-32C>G) c.7212-32C>G (n.7212-32C>G) c.667-32C>G n.7298-32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499877T>A | CA2584900077 | RYR1 | c.7215-31T>A (n.7215-31T>A) c.7212-31T>A (n.7212-31T>A) c.667-31T>A n.7298-31T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499877T>C | CA2843262419 | RYR1 | c.7215-31T>C (n.7215-31T>C) c.7212-31T>C (n.7212-31T>C) c.667-31T>C n.7298-31T>C | |
19 | g.38499877T>G | CA2584900078 | RYR1 | c.7215-31T>G (n.7215-31T>G) c.7212-31T>G (n.7212-31T>G) c.667-31T>G n.7298-31T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499879C= | CA2335052990 | RYR1 | c.7215-29C= (n.7215-29C=) c.7212-29C= (n.7212-29C=) c.667-29C= n.7298-29C= | |
19 | g.38499879C>T | CA882051513 | RYR1 | c.7215-29C>T (n.7215-29C>T) c.7212-29C>T (n.7212-29C>T) c.667-29C>T n.7298-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499880_38499881insACCCCCACCCCCC | CA2584900079 | RYR1 | c.7215-28_7215-27insACCCCCACCCCCC (n.7215-28_7215-27insACCCCCACCCCCC) c.7212-28_7212-27insACCCCCACCCCCC (n.7212-28_7212-27insACCCCCACCCCCC) c.667-28_667-27insACCCCCACCCCCC n.7298-28_7298-27insACCCCCACCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.38499881T>A | CA995715649 | RYR1 | c.7215-27T>A (n.7215-27T>A) c.7212-27T>A (n.7212-27T>A) c.667-27T>A n.7298-27T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499881T>C | CA2584900080 | RYR1 | c.7215-27T>C (n.7215-27T>C) c.7212-27T>C (n.7212-27T>C) c.667-27T>C n.7298-27T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499881_38499882delinsTC | CA2335052991 | RYR1 | c.7215-27_7215-26delinsTC (n.7215-27_7215-26delinsTC) c.7212-27_7212-26delinsTC (n.7212-27_7212-26delinsTC) c.667-27_667-26delinsTC n.7298-27_7298-26delinsTC | |
19 | g.38499882C>A | CA2584900081 | RYR1 | c.7215-26C>A (n.7215-26C>A) c.7212-26C>A (n.7212-26C>A) c.667-26C>A n.7298-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499882C= | CA2335052992 | RYR1 | c.7215-26C= (n.7215-26C=) c.7212-26C= (n.7212-26C=) c.667-26C= n.7298-26C= | |
19 | g.38499882C>T | CA308109762 | RYR1 | c.7215-26C>T (n.7215-26C>T) c.7212-26C>T (n.7212-26C>T) c.667-26C>T n.7298-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499885del | CA633066155 | RYR1 | c.7215-23del (n.7215-23del) c.7212-23del (n.7212-23del) c.667-23del n.7298-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499883C>A | CA2584900082 | RYR1 | c.7215-25C>A (n.7215-25C>A) c.7212-25C>A (n.7212-25C>A) c.667-25C>A n.7298-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499884C>A | CA2576771084 | RYR1 | c.7215-24C>A (n.7215-24C>A) c.7212-24C>A (n.7212-24C>A) c.667-24C>A n.7298-24C>A | |
19 | g.38499884C>T | CA2814346193 | RYR1 | c.7215-24C>T (n.7215-24C>T) c.7212-24C>T (n.7212-24C>T) c.667-24C>T n.7298-24C>T | |
19 | g.38499885C= | CA2335052993 | RYR1 | c.7215-23C= (n.7215-23C=) c.7212-23C= (n.7212-23C=) c.667-23C= n.7298-23C= | |
19 | g.38499885C>T | CA2335052994 | RYR1 | c.7215-23C>T (n.7215-23C>T) c.7212-23C>T (n.7212-23C>T) c.667-23C>T n.7298-23C>T | dbSNP |
19 | g.38499886A= | CA2335052995 | RYR1 | c.7215-22A= (n.7215-22A=) c.7212-22A= (n.7212-22A=) c.667-22A= n.7298-22A= | |
19 | g.38499886A>C | CA995715651 | RYR1 | c.7215-22A>C (n.7215-22A>C) c.7212-22A>C (n.7212-22A>C) c.667-22A>C n.7298-22A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499886A>T | CA995715653 | RYR1 | c.7215-22A>T (n.7215-22A>T) c.7212-22A>T (n.7212-22A>T) c.667-22A>T n.7298-22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499887A= | CA2335052996 | RYR1 | c.7215-21A= (n.7215-21A=) c.7212-21A= (n.7212-21A=) c.667-21A= n.7298-21A= | |
19 | g.38499887A>C | CA633066156 | RYR1 | c.7215-21A>C (n.7215-21A>C) c.7212-21A>C (n.7212-21A>C) c.667-21A>C n.7298-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499887A>G | CA633066157 | RYR1 | c.7215-21A>G (n.7215-21A>G) c.7212-21A>G (n.7212-21A>G) c.667-21A>G n.7298-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499894_38499897del | CA2576771085 | RYR1 | c.7215-14_7215-11del (n.7215-14_7215-11del) c.7212-14_7212-11del (n.7212-14_7212-11del) c.667-14_667-11del n.7298-14_7298-11del | |
19 | g.38499888C>A | CA2584900083 | RYR1 | c.7215-20C>A (n.7215-20C>A) c.7212-20C>A (n.7212-20C>A) c.667-20C>A n.7298-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499890dup | CA2839137453 | RYR1 | c.7215-18dup (n.7215-18dup) c.7212-18dup (n.7212-18dup) c.667-18dup n.7298-18dup | |
19 | g.38499889C= | CA2335052997 | RYR1 | c.7215-19C= (n.7215-19C=) c.7212-19C= (n.7212-19C=) c.667-19C= n.7298-19C= | |
19 | g.38499889C>G | CA882051519 | RYR1 | c.7215-19C>G (n.7215-19C>G) c.7212-19C>G (n.7212-19C>G) c.667-19C>G n.7298-19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499889C>T | CA2584900084 | RYR1 | c.7215-19C>T (n.7215-19C>T) c.7212-19C>T (n.7212-19C>T) c.667-19C>T n.7298-19C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499890C>A | CA2843262420 | RYR1 | c.7215-18C>A (n.7215-18C>A) c.7212-18C>A (n.7212-18C>A) c.667-18C>A n.7298-18C>A | |
19 | g.38499890C= | CA2335052998 | RYR1 | c.7215-18C= (n.7215-18C=) c.7212-18C= (n.7212-18C=) c.667-18C= n.7298-18C= | |
19 | g.38499890C>G | CA069301 | RYR1 | c.7215-18C>G (n.7215-18C>G) c.7212-18C>G (n.7212-18C>G) c.667-18C>G n.7298-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499890C>T | CA2584900085 | RYR1 | c.7215-18C>T (n.7215-18C>T) c.7212-18C>T (n.7212-18C>T) c.667-18C>T n.7298-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499891A>C | CA995715657 | RYR1 | c.7215-17A>C (n.7215-17A>C) c.7212-17A>C (n.7212-17A>C) c.667-17A>C n.7298-17A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499892C= | CA2335052999 | RYR1 | c.7215-16C= (n.7215-16C=) c.7212-16C= (n.7212-16C=) c.667-16C= n.7298-16C= | |
19 | g.38499892C>G | CA882051524 | RYR1 | c.7215-16C>G (n.7215-16C>G) c.7212-16C>G (n.7212-16C>G) c.667-16C>G n.7298-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499894del | CA2584900086 | RYR1 | c.7215-14del (n.7215-14del) c.7212-14del (n.7212-14del) c.667-14del n.7298-14del | gnomAD v4 |
19 | g.38499893C>G | CA082379 | RYR1 | c.7215-15C>G (n.7215-15C>G) c.7212-15C>G (n.7212-15C>G) c.667-15C>G n.7298-15C>G | |
19 | g.38499893C>T | CA2584900087 | RYR1 | c.7215-15C>T (n.7215-15C>T) c.7212-15C>T (n.7212-15C>T) c.667-15C>T n.7298-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499894C= | CA2335053000 | RYR1 | c.7215-14C= (n.7215-14C=) c.7212-14C= (n.7212-14C=) c.667-14C= n.7298-14C= | |
19 | g.38499894C>T | CA069298 | RYR1 | c.7215-14C>T (n.7215-14C>T) c.7212-14C>T (n.7212-14C>T) c.667-14C>T n.7298-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499895A>C | CA995715664 | RYR1 | c.7215-13A>C (n.7215-13A>C) c.7212-13A>C (n.7212-13A>C) c.667-13A>C n.7298-13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499896C= | CA2335053001 | RYR1 | c.7215-12C= (n.7215-12C=) c.7212-12C= (n.7212-12C=) c.667-12C= n.7298-12C= | |
19 | g.38499896C>T | CA308109770 | RYR1 | c.7215-12C>T (n.7215-12C>T) c.7212-12C>T (n.7212-12C>T) c.667-12C>T n.7298-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499897C= | CA2335053002 | RYR1 | c.7215-11C= (n.7215-11C=) c.7212-11C= (n.7212-11C=) c.667-11C= n.7298-11C= | |
19 | g.38499897C>T | CA082378 | RYR1 | c.7215-11C>T (n.7215-11C>T) c.7212-11C>T (n.7212-11C>T) c.667-11C>T n.7298-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499898T>A | CA2335053004 | RYR1 | c.7215-10T>A (n.7215-10T>A) c.7212-10T>A (n.7212-10T>A) c.667-10T>A n.7298-10T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499898T>G | CA2825002780 | RYR1 | c.7215-10T>G (n.7215-10T>G) c.7212-10T>G (n.7212-10T>G) c.667-10T>G n.7298-10T>G | ClinVar |
19 | g.38499898T= | CA2335053003 | RYR1 | c.7215-10T= (n.7215-10T=) c.7212-10T= (n.7212-10T=) c.667-10T= n.7298-10T= | |
19 | g.38499898_38499899insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT | CA633066132 | RYR1 | c.7215-10_7215-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT (n.7215-10_7215-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT) c.7212-10_7212-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT (n.7212-10_7212-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT) c.667-10_667-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT n.7298-10_7298-9insGTGTCTCTCTGGGCCTTCGTCTGCCTGCCAT | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38499900C>A | CA2584900088 | RYR1 | c.7215-8C>A (n.7215-8C>A) c.7212-8C>A (n.7212-8C>A) c.667-8C>A n.7298-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499901C>A | CA2843262421 | RYR1 | c.7215-7C>A (n.7215-7C>A) c.7212-7C>A (n.7212-7C>A) c.667-7C>A n.7298-7C>A | |
19 | g.38499901C= | CA2335053005 | RYR1 | c.7215-7C= (n.7215-7C=) c.7212-7C= (n.7212-7C=) c.667-7C= n.7298-7C= | |
19 | g.38499901C>G | CA2580097206 | RYR1 | c.7215-7C>G (n.7215-7C>G) c.7212-7C>G (n.7212-7C>G) c.667-7C>G n.7298-7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38499901C>T | CA633066133 | RYR1 | c.7215-7C>T (n.7215-7C>T) c.7212-7C>T (n.7212-7C>T) c.667-7C>T n.7298-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499902C>T | CA2573156327 | RYR1 | c.7215-6C>T (n.7215-6C>T) c.7212-6C>T (n.7212-6C>T) c.667-6C>T n.7298-6C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499903T>A | CA2527904729 | RYR1 | c.7215-5T>A (n.7215-5T>A) c.7212-5T>A (n.7212-5T>A) c.667-5T>A n.7298-5T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499903T>G | CA2814346194 | RYR1 | c.7215-5T>G (n.7215-5T>G) c.7212-5T>G (n.7212-5T>G) c.667-5T>G n.7298-5T>G | |
19 | g.38499905C= | CA2335053006 | RYR1 | c.7215-3C= (n.7215-3C=) c.7212-3C= (n.7212-3C=) c.667-3C= n.7298-3C= | |
19 | g.38499905C>G | CA2814346195 | RYR1 | c.7215-3C>G (n.7215-3C>G) c.7212-3C>G (n.7212-3C>G) c.667-3C>G n.7298-3C>G | |
19 | g.38499905C>T | CA633066134 | RYR1 | c.7215-3C>T (n.7215-3C>T) c.7212-3C>T (n.7212-3C>T) c.667-3C>T n.7298-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499906A>C | CA405669000 | RYR1 | c.7215-2A>C (n.7215-2A>C) c.7212-2A>C (n.7212-2A>C) c.667-2A>C n.7298-2A>C | |
19 | g.38499906A>G | CA405669003 | RYR1 | c.7215-2A>G (n.7215-2A>G) c.7212-2A>G (n.7212-2A>G) c.667-2A>G n.7298-2A>G | |
19 | g.38499906A>T | CA405669004 | RYR1 | c.7215-2A>T (n.7215-2A>T) c.7212-2A>T (n.7212-2A>T) c.667-2A>T n.7298-2A>T | |
19 | g.38499907G>A | CA405669006 | RYR1 | c.7215-1G>A (n.7215-1G>A) c.7212-1G>A (n.7212-1G>A) c.667-1G>A n.7298-1G>A | |
19 | g.38499907G>C | CA405669008 | RYR1 | c.7215-1G>C (n.7215-1G>C) c.7212-1G>C (n.7212-1G>C) c.667-1G>C n.7298-1G>C | |
19 | g.38499907G>T | CA405669012 | RYR1 | c.7215-1G>T (n.7215-1G>T) c.7212-1G>T (n.7212-1G>T) c.667-1G>T n.7298-1G>T | ClinVar |
19 | g.38499907_38499908del | CA913015952 | RYR1 | c.7215-1_7215del c.7212-1_7212del c.667-1_667del n.7298-1_7298del | |
19 | g.38499907_38499908delinsGC | CA2335053007 | RYR1 | c.7215-1_7215delinsGC c.7212-1_7212delinsGC c.667-1_667delinsGC n.7298-1_7298delinsGC | |
19 | g.38499908del | CA658824676 | RYR1 | c.7215del (p.Phe2406LeufsTer24) c.7212del (p.Phe2405LeufsTer24) c.667del n.7298del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38499908C>A | CA405669016 | RYR1 | c.7215C>A (p.His2405Gln) c.7212C>A (p.His2404Gln) c.667C>A n.7298C>A | |
19 | g.38499908C>G | CA405669018 | RYR1 | c.7215C>G (p.His2405Gln) c.7212C>G (p.His2404Gln) c.667C>G n.7298C>G | |
19 | g.38499908C>T | CA507353692 | RYR1 | c.7215C>T (p.His2405=) c.7212C>T (p.His2404=) c.667C>T n.7298C>T | |
19 | g.38499909T>A | CA405669030 | RYR1 | c.7216T>A (p.Phe2406Ile) c.7213T>A (p.Phe2405Ile) c.668T>A n.7299T>A | |
19 | g.38499909T>C | CA405669025 | RYR1 | c.7216T>C (p.Phe2406Leu) c.7213T>C (p.Phe2405Leu) c.668T>C n.7299T>C | |
19 | g.38499909T>G | CA405669022 | RYR1 | c.7216T>G (p.Phe2406Val) c.7213T>G (p.Phe2405Val) c.668T>G n.7299T>G | |
19 | g.38499911dup | CA645612039 | RYR1 | c.7218dup (p.Gly2407TrpfsTer2) c.7215dup (p.Gly2406TrpfsTer2) c.670dup n.7301dup | COSMIC |
19 | g.38499910T>A | CA405669032 | RYR1 | c.7217T>A (p.Phe2406Tyr) c.7214T>A (p.Phe2405Tyr) c.669T>A n.7300T>A | |
19 | g.38499910T>C | CA405669036 | RYR1 | c.7217T>C (p.Phe2406Ser) c.7214T>C (p.Phe2405Ser) c.669T>C n.7300T>C | |
19 | g.38499910T>G | CA405669037 | RYR1 | c.7217T>G (p.Phe2406Cys) c.7214T>G (p.Phe2405Cys) c.669T>G n.7300T>G | |
19 | g.38499911T>A | CA405669040 | RYR1 | c.7218T>A (p.Phe2406Leu) c.7215T>A (p.Phe2405Leu) c.670T>A n.7301T>A | |
19 | g.38499911T>C | CA507353694 | RYR1 | c.7218T>C (p.Phe2406=) c.7215T>C (p.Phe2405=) c.670T>C n.7301T>C | ClinVar |
19 | g.38499911T>G | CA405669042 | RYR1 | c.7218T>G (p.Phe2406Leu) c.7215T>G (p.Phe2405Leu) c.670T>G n.7301T>G | |
19 | g.38499912G>A | CA405669055 | RYR1 | c.7219G>A (p.Gly2407Ser) c.7216G>A (p.Gly2406Ser) c.671G>A n.7302G>A | |
19 | g.38499912G>C | CA405669053 | RYR1 | c.7219G>C (p.Gly2407Arg) c.7216G>C (p.Gly2406Arg) c.671G>C n.7302G>C | |
19 | g.38499912G>T | CA405669047 | RYR1 | c.7219G>T (p.Gly2407Cys) c.7216G>T (p.Gly2406Cys) c.671G>T n.7302G>T | |
19 | g.38499913G>A | CA069314 | RYR1 | c.7220G>A (p.Gly2407Asp) c.7217G>A (p.Gly2406Asp) c.672G>A n.7303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499913G>C | CA405669058 | RYR1 | c.7220G>C (p.Gly2407Ala) c.7217G>C (p.Gly2406Ala) c.672G>C n.7303G>C | |
19 | g.38499913G= | CA2335053008 | RYR1 | c.7220G= (p.Gly2407=) c.7217G= (p.Gly2406=) c.672G= n.7303G= | |
19 | g.38499913G>T | CA405669059 | RYR1 | c.7220G>T (p.Gly2407Val) c.7217G>T (p.Gly2406Val) c.672G>T n.7303G>T | |
19 | g.38499914T>A | CA507353697 | RYR1 | c.7221T>A (p.Gly2407=) c.7218T>A (p.Gly2406=) c.673T>A n.7304T>A | |
19 | g.38499914T>C | CA507353698 | RYR1 | c.7221T>C (p.Gly2407=) c.7218T>C (p.Gly2406=) c.673T>C n.7304T>C | COSMIC |
19 | g.38499914T>G | CA507353699 | RYR1 | c.7221T>G (p.Gly2407=) c.7218T>G (p.Gly2406=) c.673T>G n.7304T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499915G>A | CA405669061 | RYR1 | c.7222G>A (p.Glu2408Lys) c.7219G>A (p.Glu2407Lys) c.674G>A n.7305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499915G>C | CA405669063 | RYR1 | c.7222G>C (p.Glu2408Gln) c.7219G>C (p.Glu2407Gln) c.674G>C n.7305G>C | |
19 | g.38499915G= | CA2335053009 | RYR1 | c.7222G= (p.Glu2408=) c.7219G= (p.Glu2407=) c.674G= n.7305G= | |
19 | g.38499915G>T | CA405669065 | RYR1 | c.7222G>T (p.Glu2408Ter) c.7219G>T (p.Glu2407Ter) c.674G>T n.7305G>T | |
19 | g.38499916A>C | CA405669070 | RYR1 | c.7223A>C (p.Glu2408Ala) c.7220A>C (p.Glu2407Ala) c.675A>C n.7306A>C | |
19 | g.38499916A>G | CA405669073 | RYR1 | c.7223A>G (p.Glu2408Gly) c.7220A>G (p.Glu2407Gly) c.675A>G n.7306A>G | |
19 | g.38499916A>T | CA405669071 | RYR1 | c.7223A>T (p.Glu2408Val) c.7220A>T (p.Glu2407Val) c.675A>T n.7306A>T |