Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38499483_38499527del | CA995715403 | RYR1 | c.7028-152_7028-108del (n.7028-152_7028-108del) c.7025-152_7025-108del (n.7025-152_7025-108del) c.480-152_480-108del n.7111-152_7111-108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499507_38499550del | CA2582145361 | RYR1 | c.7028-128_7028-85del (n.7028-128_7028-85del) c.7025-128_7025-85del (n.7025-128_7025-85del) c.480-128_480-85del n.7111-128_7111-85del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499528_38499571del | CA2584899946 | RYR1 | c.7028-107_7028-64del (n.7028-107_7028-64del) c.7025-107_7025-64del (n.7025-107_7025-64del) c.480-107_480-64del n.7111-107_7111-64del | gnomAD v4 |
19 | g.38499515T>C | CA2335052785 | RYR1 | c.7028-120T>C (n.7028-120T>C) c.7025-120T>C (n.7025-120T>C) c.480-120T>C n.7111-120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499515T= | CA2335052784 | RYR1 | c.7028-120T= (n.7028-120T=) c.7025-120T= (n.7025-120T=) c.480-120T= n.7111-120T= | |
19 | g.38499516G>A | CA2584899950 | RYR1 | c.7028-119G>A (n.7028-119G>A) c.7025-119G>A (n.7025-119G>A) c.480-119G>A n.7111-119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499517T>A | CA308107622 | RYR1 | c.7028-118T>A (n.7028-118T>A) c.7025-118T>A (n.7025-118T>A) c.480-118T>A n.7111-118T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499517T>C | CA2335052787 | RYR1 | c.7028-118T>C (n.7028-118T>C) c.7025-118T>C (n.7025-118T>C) c.480-118T>C n.7111-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499517T= | CA2335052786 | RYR1 | c.7028-118T= (n.7028-118T=) c.7025-118T= (n.7025-118T=) c.480-118T= n.7111-118T= | |
19 | g.38499518T>G | CA2584899951 | RYR1 | c.7028-117T>G (n.7028-117T>G) c.7025-117T>G (n.7025-117T>G) c.480-117T>G n.7111-117T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499519G>T | CA2584899952 | RYR1 | c.7028-116G>T (n.7028-116G>T) c.7025-116G>T (n.7025-116G>T) c.480-116G>T n.7111-116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499520G>T | CA2584899953 | RYR1 | c.7028-115G>T (n.7028-115G>T) c.7025-115G>T (n.7025-115G>T) c.480-115G>T n.7111-115G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499521G>A | CA2584899954 | RYR1 | c.7028-114G>A (n.7028-114G>A) c.7025-114G>A (n.7025-114G>A) c.480-114G>A n.7111-114G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499522T>A | CA2584899955 | RYR1 | c.7028-113T>A (n.7028-113T>A) c.7025-113T>A (n.7025-113T>A) c.480-113T>A n.7111-113T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499523C>A | CA2584899956 | RYR1 | c.7028-112C>A (n.7028-112C>A) c.7025-112C>A (n.7025-112C>A) c.480-112C>A n.7111-112C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499524C>A | CA2584899957 | RYR1 | c.7028-111C>A (n.7028-111C>A) c.7025-111C>A (n.7025-111C>A) c.480-111C>A n.7111-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499524C= | CA2335052788 | RYR1 | c.7028-111C= (n.7028-111C=) c.7025-111C= (n.7025-111C=) c.480-111C= n.7111-111C= | |
19 | g.38499524C>T | CA882060696 | RYR1 | c.7028-111C>T (n.7028-111C>T) c.7025-111C>T (n.7025-111C>T) c.480-111C>T n.7111-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499525T>C | CA2584899958 | RYR1 | c.7028-110T>C (n.7028-110T>C) c.7025-110T>C (n.7025-110T>C) c.480-110T>C n.7111-110T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499526G>A | CA2584899959 | RYR1 | c.7028-109G>A (n.7028-109G>A) c.7025-109G>A (n.7025-109G>A) c.480-109G>A n.7111-109G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499526G>C | CA2584899960 | RYR1 | c.7028-109G>C (n.7028-109G>C) c.7025-109G>C (n.7025-109G>C) c.480-109G>C n.7111-109G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499526G>T | CA2584899961 | RYR1 | c.7028-109G>T (n.7028-109G>T) c.7025-109G>T (n.7025-109G>T) c.480-109G>T n.7111-109G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499528A= | CA2335052789 | RYR1 | c.7028-107A= (n.7028-107A=) c.7025-107A= (n.7025-107A=) c.480-107A= n.7111-107A= | |
19 | g.38499528A>G | CA308107637 | RYR1 | c.7028-107A>G (n.7028-107A>G) c.7025-107A>G (n.7025-107A>G) c.480-107A>G n.7111-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499529G>A | CA308107648 | RYR1 | c.7028-106G>A (n.7028-106G>A) c.7025-106G>A (n.7025-106G>A) c.480-106G>A n.7111-106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499529G= | CA2335052790 | RYR1 | c.7028-106G= (n.7028-106G=) c.7025-106G= (n.7025-106G=) c.480-106G= n.7111-106G= | |
19 | g.38499529G>T | CA882060698 | RYR1 | c.7028-106G>T (n.7028-106G>T) c.7025-106G>T (n.7025-106G>T) c.480-106G>T n.7111-106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499530C>A | CA2584899962 | RYR1 | c.7028-105C>A (n.7028-105C>A) c.7025-105C>A (n.7025-105C>A) c.480-105C>A n.7111-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499530C>G | CA2584899963 | RYR1 | c.7028-105C>G (n.7028-105C>G) c.7025-105C>G (n.7025-105C>G) c.480-105C>G n.7111-105C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499531T>C | CA2584899964 | RYR1 | c.7028-104T>C (n.7028-104T>C) c.7025-104T>C (n.7025-104T>C) c.480-104T>C n.7111-104T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499531T>G | CA308107665 | RYR1 | c.7028-104T>G (n.7028-104T>G) c.7025-104T>G (n.7025-104T>G) c.480-104T>G n.7111-104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499531T= | CA2335052791 | RYR1 | c.7028-104T= (n.7028-104T=) c.7025-104T= (n.7025-104T=) c.480-104T= n.7111-104T= | |
19 | g.38499532G= | CA2335052792 | RYR1 | c.7028-103G= (n.7028-103G=) c.7025-103G= (n.7025-103G=) c.480-103G= n.7111-103G= | |
19 | g.38499532G>T | CA308107692 | RYR1 | c.7028-103G>T (n.7028-103G>T) c.7025-103G>T (n.7025-103G>T) c.480-103G>T n.7111-103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499533G>C | CA2335052794 | RYR1 | c.7028-102G>C (n.7028-102G>C) c.7025-102G>C (n.7025-102G>C) c.480-102G>C n.7111-102G>C | dbSNP |
19 | g.38499533G= | CA2335052793 | RYR1 | c.7028-102G= (n.7028-102G=) c.7025-102G= (n.7025-102G=) c.480-102G= n.7111-102G= | |
19 | g.38499533G>T | CA2584899965 | RYR1 | c.7028-102G>T (n.7028-102G>T) c.7025-102G>T (n.7025-102G>T) c.480-102G>T n.7111-102G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499534A= | CA2335052795 | RYR1 | c.7028-101A= (n.7028-101A=) c.7025-101A= (n.7025-101A=) c.480-101A= n.7111-101A= | |
19 | g.38499534A>C | CA2335052796 | RYR1 | c.7028-101A>C (n.7028-101A>C) c.7025-101A>C (n.7025-101A>C) c.480-101A>C n.7111-101A>C | dbSNP |
19 | g.38499534A>T | CA995715431 | RYR1 | c.7028-101A>T (n.7028-101A>T) c.7025-101A>T (n.7025-101A>T) c.480-101A>T n.7111-101A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499535T>A | CA2335052798 | RYR1 | c.7028-100T>A (n.7028-100T>A) c.7025-100T>A (n.7025-100T>A) c.480-100T>A n.7111-100T>A | dbSNP |
19 | g.38499535T>C | CA2584899966 | RYR1 | c.7028-100T>C (n.7028-100T>C) c.7025-100T>C (n.7025-100T>C) c.480-100T>C n.7111-100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499535T= | CA2335052797 | RYR1 | c.7028-100T= (n.7028-100T=) c.7025-100T= (n.7025-100T=) c.480-100T= n.7111-100T= | |
19 | g.38499536G>T | CA2584899967 | RYR1 | c.7028-99G>T (n.7028-99G>T) c.7025-99G>T (n.7025-99G>T) c.480-99G>T n.7111-99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499538dup | CA2335052799 | RYR1 | c.7028-97dup (n.7028-97dup) c.7025-97dup (n.7025-97dup) c.480-97dup n.7111-97dup | dbSNP |
19 | g.38499537G>A | CA2584899968 | RYR1 | c.7028-98G>A (n.7028-98G>A) c.7025-98G>A (n.7025-98G>A) c.480-98G>A n.7111-98G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499537G>T | CA2584899969 | RYR1 | c.7028-98G>T (n.7028-98G>T) c.7025-98G>T (n.7025-98G>T) c.480-98G>T n.7111-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499538G>A | CA995715432 | RYR1 | c.7028-97G>A (n.7028-97G>A) c.7025-97G>A (n.7025-97G>A) c.480-97G>A n.7111-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499538G= | CA2335052800 | RYR1 | c.7028-97G= (n.7028-97G=) c.7025-97G= (n.7025-97G=) c.480-97G= n.7111-97G= | |
19 | g.38499538G>T | CA2584899970 | RYR1 | c.7028-97G>T (n.7028-97G>T) c.7025-97G>T (n.7025-97G>T) c.480-97G>T n.7111-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499539A= | CA2335052801 | RYR1 | c.7028-96A= (n.7028-96A=) c.7025-96A= (n.7025-96A=) c.480-96A= n.7111-96A= | |
19 | g.38499539A>G | CA308107693 | RYR1 | c.7028-96A>G (n.7028-96A>G) c.7025-96A>G (n.7025-96A>G) c.480-96A>G n.7111-96A>G | dbSNP |
19 | g.38499539A>T | CA2576771062 | RYR1 | c.7028-96A>T (n.7028-96A>T) c.7025-96A>T (n.7025-96A>T) c.480-96A>T n.7111-96A>T | |
19 | g.38499541C>A | CA2584899971 | RYR1 | c.7028-94C>A (n.7028-94C>A) c.7025-94C>A (n.7025-94C>A) c.480-94C>A n.7111-94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499541C= | CA2335052802 | RYR1 | c.7028-94C= (n.7028-94C=) c.7025-94C= (n.7025-94C=) c.480-94C= n.7111-94C= | |
19 | g.38499541C>G | CA995715433 | RYR1 | c.7028-94C>G (n.7028-94C>G) c.7025-94C>G (n.7025-94C>G) c.480-94C>G n.7111-94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499541C>T | CA2576771063 | RYR1 | c.7028-94C>T (n.7028-94C>T) c.7025-94C>T (n.7025-94C>T) c.480-94C>T n.7111-94C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499542T>C | CA2584899972 | RYR1 | c.7028-93T>C (n.7028-93T>C) c.7025-93T>C (n.7025-93T>C) c.480-93T>C n.7111-93T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499542T= | CA2335052803 | RYR1 | c.7028-93T= (n.7028-93T=) c.7025-93T= (n.7025-93T=) c.480-93T= n.7111-93T= | |
19 | g.38499543del | CA2584899973 | RYR1 | c.7028-92del (n.7028-92del) c.7025-92del (n.7025-92del) c.480-92del n.7111-92del | gnomAD v4 |
19 | g.38499543G>A | CA2584899974 | RYR1 | c.7028-92G>A (n.7028-92G>A) c.7025-92G>A (n.7025-92G>A) c.480-92G>A n.7111-92G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499543G>T | CA2584899975 | RYR1 | c.7028-92G>T (n.7028-92G>T) c.7025-92G>T (n.7025-92G>T) c.480-92G>T n.7111-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499543dup | CA2335052804 | RYR1 | c.7028-92dup (n.7028-92dup) c.7025-92dup (n.7025-92dup) c.480-92dup n.7111-92dup | dbSNP |
19 | g.38499549C>A | CA2584899976 | RYR1 | c.7028-86C>A (n.7028-86C>A) c.7025-86C>A (n.7025-86C>A) c.480-86C>A n.7111-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499549C= | CA2335052805 | RYR1 | c.7028-86C= (n.7028-86C=) c.7025-86C= (n.7025-86C=) c.480-86C= n.7111-86C= | |
19 | g.38499549C>T | CA995715434 | RYR1 | c.7028-86C>T (n.7028-86C>T) c.7025-86C>T (n.7025-86C>T) c.480-86C>T n.7111-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499550C>A | CA2576771064 | RYR1 | c.7028-85C>A (n.7028-85C>A) c.7025-85C>A (n.7025-85C>A) c.480-85C>A n.7111-85C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499550C= | CA2335052806 | RYR1 | c.7028-85C= (n.7028-85C=) c.7025-85C= (n.7025-85C=) c.480-85C= n.7111-85C= | |
19 | g.38499550C>T | CA2335052807 | RYR1 | c.7028-85C>T (n.7028-85C>T) c.7025-85C>T (n.7025-85C>T) c.480-85C>T n.7111-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499551C>A | CA2584899977 | RYR1 | c.7028-84C>A (n.7028-84C>A) c.7025-84C>A (n.7025-84C>A) c.480-84C>A n.7111-84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499551C= | CA2335052808 | RYR1 | c.7028-84C= (n.7028-84C=) c.7025-84C= (n.7025-84C=) c.480-84C= n.7111-84C= | |
19 | g.38499551C>T | CA2335052809 | RYR1 | c.7028-84C>T (n.7028-84C>T) c.7025-84C>T (n.7025-84C>T) c.480-84C>T n.7111-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499552C>A | CA882060702 | RYR1 | c.7028-83C>A (n.7028-83C>A) c.7025-83C>A (n.7025-83C>A) c.480-83C>A n.7111-83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499552C= | CA2335052810 | RYR1 | c.7028-83C= (n.7028-83C=) c.7025-83C= (n.7025-83C=) c.480-83C= n.7111-83C= | |
19 | g.38499552C>T | CA308107694 | RYR1 | c.7028-83C>T (n.7028-83C>T) c.7025-83C>T (n.7025-83C>T) c.480-83C>T n.7111-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499553T>C | CA2584899978 | RYR1 | c.7028-82T>C (n.7028-82T>C) c.7025-82T>C (n.7025-82T>C) c.480-82T>C n.7111-82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499553T>G | CA2584899979 | RYR1 | c.7028-82T>G (n.7028-82T>G) c.7025-82T>G (n.7025-82T>G) c.480-82T>G n.7111-82T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499554G>A | CA2584899980 | RYR1 | c.7028-81G>A (n.7028-81G>A) c.7025-81G>A (n.7025-81G>A) c.480-81G>A n.7111-81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499554G>T | CA2843262406 | RYR1 | c.7028-81G>T (n.7028-81G>T) c.7025-81G>T (n.7025-81G>T) c.480-81G>T n.7111-81G>T | |
19 | g.38499555del | CA2576771065 | RYR1 | c.7028-80del (n.7028-80del) c.7025-80del (n.7025-80del) c.480-80del n.7111-80del | |
19 | g.38499555G>A | CA2584899981 | RYR1 | c.7028-80G>A (n.7028-80G>A) c.7025-80G>A (n.7025-80G>A) c.480-80G>A n.7111-80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499555G>T | CA2576771066 | RYR1 | c.7028-80G>T (n.7028-80G>T) c.7025-80G>T (n.7025-80G>T) c.480-80G>T n.7111-80G>T | |
19 | g.38499556A>T | CA2576771067 | RYR1 | c.7028-79A>T (n.7028-79A>T) c.7025-79A>T (n.7025-79A>T) c.480-79A>T n.7111-79A>T | |
19 | g.38499557G>A | CA2584899982 | RYR1 | c.7028-78G>A (n.7028-78G>A) c.7025-78G>A (n.7025-78G>A) c.480-78G>A n.7111-78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499557G>T | CA2584899983 | RYR1 | c.7028-78G>T (n.7028-78G>T) c.7025-78G>T (n.7025-78G>T) c.480-78G>T n.7111-78G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499558G>A | CA2584899984 | RYR1 | c.7028-77G>A (n.7028-77G>A) c.7025-77G>A (n.7025-77G>A) c.480-77G>A n.7111-77G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499558G= | CA2335052811 | RYR1 | c.7028-77G= (n.7028-77G=) c.7025-77G= (n.7025-77G=) c.480-77G= n.7111-77G= | |
19 | g.38499558G>T | CA632874633 | RYR1 | c.7028-77G>T (n.7028-77G>T) c.7025-77G>T (n.7025-77G>T) c.480-77G>T n.7111-77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499559T>C | CA2584899985 | RYR1 | c.7028-76T>C (n.7028-76T>C) c.7025-76T>C (n.7025-76T>C) c.480-76T>C n.7111-76T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499560G>A | CA882060704 | RYR1 | c.7028-75G>A (n.7028-75G>A) c.7025-75G>A (n.7025-75G>A) c.480-75G>A n.7111-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499560G= | CA2335052812 | RYR1 | c.7028-75G= (n.7028-75G=) c.7025-75G= (n.7025-75G=) c.480-75G= n.7111-75G= | |
19 | g.38499561T>C | CA2584899986 | RYR1 | c.7028-74T>C (n.7028-74T>C) c.7025-74T>C (n.7025-74T>C) c.480-74T>C n.7111-74T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499564G>A | CA882060712 | RYR1 | c.7028-71G>A (n.7028-71G>A) c.7025-71G>A (n.7025-71G>A) c.480-71G>A n.7111-71G>A | dbSNP |
19 | g.38499564G= | CA2335052813 | RYR1 | c.7028-71G= (n.7028-71G=) c.7025-71G= (n.7025-71G=) c.480-71G= n.7111-71G= | |
19 | g.38499565G>T | CA2584899987 | RYR1 | c.7028-70G>T (n.7028-70G>T) c.7025-70G>T (n.7025-70G>T) c.480-70G>T n.7111-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499566_38499567delinsTC | CA2335052814 | RYR1 | c.7028-69_7028-68delinsTC (n.7028-69_7028-68delinsTC) c.7025-69_7025-68delinsTC (n.7025-69_7025-68delinsTC) c.480-69_480-68delinsTC n.7111-69_7111-68delinsTC | |
19 | g.38499567C>A | CA2584899988 | RYR1 | c.7028-68C>A (n.7028-68C>A) c.7025-68C>A (n.7025-68C>A) c.480-68C>A n.7111-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499567C= | CA2335052815 | RYR1 | c.7028-68C= (n.7028-68C=) c.7025-68C= (n.7025-68C=) c.480-68C= n.7111-68C= | |
19 | g.38499567C>G | CA995715435 | RYR1 | c.7028-68C>G (n.7028-68C>G) c.7025-68C>G (n.7025-68C>G) c.480-68C>G n.7111-68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499567C>T | CA2576771068 | RYR1 | c.7028-68C>T (n.7028-68C>T) c.7025-68C>T (n.7025-68C>T) c.480-68C>T n.7111-68C>T | |
19 | g.38499568del | CA308107696 | RYR1 | c.7028-67del (n.7028-67del) c.7025-67del (n.7025-67del) c.480-67del n.7111-67del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499568C>A | CA2584899989 | RYR1 | c.7028-67C>A (n.7028-67C>A) c.7025-67C>A (n.7025-67C>A) c.480-67C>A n.7111-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499569T>C | CA2584899991 | RYR1 | c.7028-66T>C (n.7028-66T>C) c.7025-66T>C (n.7025-66T>C) c.480-66T>C n.7111-66T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499569T>G | CA2584899992 | RYR1 | c.7028-66T>G (n.7028-66T>G) c.7025-66T>G (n.7025-66T>G) c.480-66T>G n.7111-66T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499574_38499583del | CA2584899990 | RYR1 | c.7028-61_7028-52del (n.7028-61_7028-52del) c.7025-61_7025-52del (n.7025-61_7025-52del) c.480-61_480-52del n.7111-61_7111-52del | gnomAD v4 |
19 | g.38499570G>A | CA2584899993 | RYR1 | c.7028-65G>A (n.7028-65G>A) c.7025-65G>A (n.7025-65G>A) c.480-65G>A n.7111-65G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499570G>T | CA2584899994 | RYR1 | c.7028-65G>T (n.7028-65G>T) c.7025-65G>T (n.7025-65G>T) c.480-65G>T n.7111-65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499572_38499573del | CA2843262407 | RYR1 | c.7028-63_7028-62del (n.7028-63_7028-62del) c.7025-63_7025-62del (n.7025-63_7025-62del) c.480-63_480-62del n.7111-63_7111-62del | |
19 | g.38499571G>C | CA2584899995 | RYR1 | c.7028-64G>C (n.7028-64G>C) c.7025-64G>C (n.7025-64G>C) c.480-64G>C n.7111-64G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499572G>T | CA2584899996 | RYR1 | c.7028-63G>T (n.7028-63G>T) c.7025-63G>T (n.7025-63G>T) c.480-63G>T n.7111-63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499573G>A | CA2584899997 | RYR1 | c.7028-62G>A (n.7028-62G>A) c.7025-62G>A (n.7025-62G>A) c.480-62G>A n.7111-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499574C>A | CA2584899998 | RYR1 | c.7028-61C>A (n.7028-61C>A) c.7025-61C>A (n.7025-61C>A) c.480-61C>A n.7111-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499576G>A | CA2584899999 | RYR1 | c.7028-59G>A (n.7028-59G>A) c.7025-59G>A (n.7025-59G>A) c.480-59G>A n.7111-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499576G>T | CA2584900000 | RYR1 | c.7028-59G>T (n.7028-59G>T) c.7025-59G>T (n.7025-59G>T) c.480-59G>T n.7111-59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499577C>T | CA657360680 | RYR1 | c.7028-58C>T (n.7028-58C>T) c.7025-58C>T (n.7025-58C>T) c.480-58C>T n.7111-58C>T | COSMIC |
19 | g.38499578A>G | CA2584900001 | RYR1 | c.7028-57A>G (n.7028-57A>G) c.7025-57A>G (n.7025-57A>G) c.480-57A>G n.7111-57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499578A>T | CA2584900002 | RYR1 | c.7028-57A>T (n.7028-57A>T) c.7025-57A>T (n.7025-57A>T) c.480-57A>T n.7111-57A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499580G>T | CA2584900003 | RYR1 | c.7028-55G>T (n.7028-55G>T) c.7025-55G>T (n.7025-55G>T) c.480-55G>T n.7111-55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499581G>A | CA2335052817 | RYR1 | c.7028-54G>A (n.7028-54G>A) c.7025-54G>A (n.7025-54G>A) c.480-54G>A n.7111-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499581G= | CA2335052816 | RYR1 | c.7028-54G= (n.7028-54G=) c.7025-54G= (n.7025-54G=) c.480-54G= n.7111-54G= | |
19 | g.38499581G>T | CA2584900004 | RYR1 | c.7028-54G>T (n.7028-54G>T) c.7025-54G>T (n.7025-54G>T) c.480-54G>T n.7111-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499582G>A | CA2584900005 | RYR1 | c.7028-53G>A (n.7028-53G>A) c.7025-53G>A (n.7025-53G>A) c.480-53G>A n.7111-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499583G>T | CA2584900006 | RYR1 | c.7028-52G>T (n.7028-52G>T) c.7025-52G>T (n.7025-52G>T) c.480-52G>T n.7111-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499586G>A | CA882060714 | RYR1 | c.7028-49G>A (n.7028-49G>A) c.7025-49G>A (n.7025-49G>A) c.480-49G>A n.7111-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499586G= | CA2335052818 | RYR1 | c.7028-49G= (n.7028-49G=) c.7025-49G= (n.7025-49G=) c.480-49G= n.7111-49G= | |
19 | g.38499587T>C | CA2584900007 | RYR1 | c.7028-48T>C (n.7028-48T>C) c.7025-48T>C (n.7025-48T>C) c.480-48T>C n.7111-48T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499588C>T | CA2576771069 | RYR1 | c.7028-47C>T (n.7028-47C>T) c.7025-47C>T (n.7025-47C>T) c.480-47C>T n.7111-47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499592G>C | CA2584900008 | RYR1 | c.7028-43G>C (n.7028-43G>C) c.7025-43G>C (n.7025-43G>C) c.480-43G>C n.7111-43G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499593A= | CA2335052819 | RYR1 | c.7028-42A= (n.7028-42A=) c.7025-42A= (n.7025-42A=) c.480-42A= n.7111-42A= | |
19 | g.38499593A>G | CA882060715 | RYR1 | c.7028-42A>G (n.7028-42A>G) c.7025-42A>G (n.7025-42A>G) c.480-42A>G n.7111-42A>G | dbSNP |
19 | g.38499596G>A | CA2584900009 | RYR1 | c.7028-39G>A (n.7028-39G>A) c.7025-39G>A (n.7025-39G>A) c.480-39G>A n.7111-39G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499597T>A | CA2584900010 | RYR1 | c.7028-38T>A (n.7028-38T>A) c.7025-38T>A (n.7025-38T>A) c.480-38T>A n.7111-38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499598G>T | CA2584900011 | RYR1 | c.7028-37G>T (n.7028-37G>T) c.7025-37G>T (n.7025-37G>T) c.480-37G>T n.7111-37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499599G>A | CA2584900012 | RYR1 | c.7028-36G>A (n.7028-36G>A) c.7025-36G>A (n.7025-36G>A) c.480-36G>A n.7111-36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499599G= | CA2335052820 | RYR1 | c.7028-36G= (n.7028-36G=) c.7025-36G= (n.7025-36G=) c.480-36G= n.7111-36G= | |
19 | g.38499599G>T | CA069036 | RYR1 | c.7028-36G>T (n.7028-36G>T) c.7025-36G>T (n.7025-36G>T) c.480-36G>T n.7111-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499600C>A | CA2584900013 | RYR1 | c.7028-35C>A (n.7028-35C>A) c.7025-35C>A (n.7025-35C>A) c.480-35C>A n.7111-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499600C>T | CA2584900014 | RYR1 | c.7028-35C>T (n.7028-35C>T) c.7025-35C>T (n.7025-35C>T) c.480-35C>T n.7111-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499601T>C | CA2584900015 | RYR1 | c.7028-34T>C (n.7028-34T>C) c.7025-34T>C (n.7025-34T>C) c.480-34T>C n.7111-34T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499602C= | CA2335052821 | RYR1 | c.7028-33C= (n.7028-33C=) c.7025-33C= (n.7025-33C=) c.480-33C= n.7111-33C= | |
19 | g.38499602C>T | CA082304 | RYR1 | c.7028-33C>T (n.7028-33C>T) c.7025-33C>T (n.7025-33C>T) c.480-33C>T n.7111-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499603A>G | CA2576771070 | RYR1 | c.7028-32A>G (n.7028-32A>G) c.7025-32A>G (n.7025-32A>G) c.480-32A>G n.7111-32A>G | |
19 | g.38499604T>C | CA2584900016 | RYR1 | c.7028-31T>C (n.7028-31T>C) c.7025-31T>C (n.7025-31T>C) c.480-31T>C n.7111-31T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499604T>G | CA2576771071 | RYR1 | c.7028-31T>G (n.7028-31T>G) c.7025-31T>G (n.7025-31T>G) c.480-31T>G n.7111-31T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499605G>C | CA632874634 | RYR1 | c.7028-30G>C (n.7028-30G>C) c.7025-30G>C (n.7025-30G>C) c.480-30G>C n.7111-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499605G= | CA2335052822 | RYR1 | c.7028-30G= (n.7028-30G=) c.7025-30G= (n.7025-30G=) c.480-30G= n.7111-30G= | |
19 | g.38499605G>T | CA2584900017 | RYR1 | c.7028-30G>T (n.7028-30G>T) c.7025-30G>T (n.7025-30G>T) c.480-30G>T n.7111-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499606A>G | CA2584900018 | RYR1 | c.7028-29A>G (n.7028-29A>G) c.7025-29A>G (n.7025-29A>G) c.480-29A>G n.7111-29A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499607G>A | CA882060719 | RYR1 | c.7028-28G>A (n.7028-28G>A) c.7025-28G>A (n.7025-28G>A) c.480-28G>A n.7111-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499607G= | CA2335052823 | RYR1 | c.7028-28G= (n.7028-28G=) c.7025-28G= (n.7025-28G=) c.480-28G= n.7111-28G= | |
19 | g.38499608A= | CA2335052824 | RYR1 | c.7028-27A= (n.7028-27A=) c.7025-27A= (n.7025-27A=) c.480-27A= n.7111-27A= | |
19 | g.38499608A>C | CA2335052825 | RYR1 | c.7028-27A>C (n.7028-27A>C) c.7025-27A>C (n.7025-27A>C) c.480-27A>C n.7111-27A>C | dbSNP |
19 | g.38499608A>T | CA069031 | RYR1 | c.7028-27A>T (n.7028-27A>T) c.7025-27A>T (n.7025-27A>T) c.480-27A>T n.7111-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499609C>T | CA2584900019 | RYR1 | c.7028-26C>T (n.7028-26C>T) c.7025-26C>T (n.7025-26C>T) c.480-26C>T n.7111-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499613dup | CA9415814 | RYR1 | c.7028-22dup (n.7028-22dup) c.7025-22dup (n.7025-22dup) c.480-22dup n.7111-22dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499610C>A | CA308107717 | RYR1 | c.7028-25C>A (n.7028-25C>A) c.7025-25C>A (n.7025-25C>A) c.480-25C>A n.7111-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499610C= | CA2335052826 | RYR1 | c.7028-25C= (n.7028-25C=) c.7025-25C= (n.7025-25C=) c.480-25C= n.7111-25C= | |
19 | g.38499610C>T | CA2584900020 | RYR1 | c.7028-25C>T (n.7028-25C>T) c.7025-25C>T (n.7025-25C>T) c.480-25C>T n.7111-25C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499611C>A | CA2584900021 | RYR1 | c.7028-24C>A (n.7028-24C>A) c.7025-24C>A (n.7025-24C>A) c.480-24C>A n.7111-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499611C>T | CA2576771072 | RYR1 | c.7028-24C>T (n.7028-24C>T) c.7025-24C>T (n.7025-24C>T) c.480-24C>T n.7111-24C>T | |
19 | g.38499613C>T | CA2584900022 | RYR1 | c.7028-22C>T (n.7028-22C>T) c.7025-22C>T (n.7025-22C>T) c.480-22C>T n.7111-22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499613_38499614delinsCT | CA2335052827 | RYR1 | c.7028-22_7028-21delinsCT (n.7028-22_7028-21delinsCT) c.7025-22_7025-21delinsCT (n.7025-22_7025-21delinsCT) c.480-22_480-21delinsCT n.7111-22_7111-21delinsCT | |
19 | g.38499616del | CA632874635 | RYR1 | c.7028-19del (n.7028-19del) c.7025-19del (n.7025-19del) c.480-19del n.7111-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499615T>C | CA632874636 | RYR1 | c.7028-20T>C (n.7028-20T>C) c.7025-20T>C (n.7025-20T>C) c.480-20T>C n.7111-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38499615T= | CA2335052828 | RYR1 | c.7028-20T= (n.7028-20T=) c.7025-20T= (n.7025-20T=) c.480-20T= n.7111-20T= |