| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38499381_38499424dup | CA2584899895 | RYR1 | c.7027+138_7027+181dup (n.7027+138_7027+181dup) c.7024+138_7024+181dup (n.7024+138_7024+181dup) c.479+138_479+181dup n.7110+138_7110+181dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499377G>A | CA2584899901 | RYR1 | c.7027+134G>A (n.7027+134G>A) c.7024+134G>A (n.7024+134G>A) c.479+134G>A n.7110+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499378C>A | CA2584899902 | RYR1 | c.7027+135C>A (n.7027+135C>A) c.7024+135C>A (n.7024+135C>A) c.479+135C>A n.7110+135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499378C>T | CA2584899903 | RYR1 | c.7027+135C>T (n.7027+135C>T) c.7024+135C>T (n.7024+135C>T) c.479+135C>T n.7110+135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499379A>G | CA2584899904 | RYR1 | c.7027+136A>G (n.7027+136A>G) c.7024+136A>G (n.7024+136A>G) c.479+136A>G n.7110+136A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499381G>A | CA2584899905 | RYR1 | c.7027+138G>A (n.7027+138G>A) c.7024+138G>A (n.7024+138G>A) c.479+138G>A n.7110+138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499381G>C | CA2584899906 | RYR1 | c.7027+138G>C (n.7027+138G>C) c.7024+138G>C (n.7024+138G>C) c.479+138G>C n.7110+138G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499382G>A | CA2335052704 | RYR1 | c.7027+139G>A (n.7027+139G>A) c.7024+139G>A (n.7024+139G>A) c.479+139G>A n.7110+139G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499382G= | CA2335052703 | RYR1 | c.7027+139G= (n.7027+139G=) c.7024+139G= (n.7024+139G=) c.479+139G= n.7110+139G= | |
| 19 | g.38499382G>T | CA2584899907 | RYR1 | c.7027+139G>T (n.7027+139G>T) c.7024+139G>T (n.7024+139G>T) c.479+139G>T n.7110+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499383G>A | CA2584899908 | RYR1 | c.7027+140G>A (n.7027+140G>A) c.7024+140G>A (n.7024+140G>A) c.479+140G>A n.7110+140G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499383G>C | CA2584899909 | RYR1 | c.7027+140G>C (n.7027+140G>C) c.7024+140G>C (n.7024+140G>C) c.479+140G>C n.7110+140G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499383G>T | CA2584899910 | RYR1 | c.7027+140G>T (n.7027+140G>T) c.7024+140G>T (n.7024+140G>T) c.479+140G>T n.7110+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499384C>A | CA2584899911 | RYR1 | c.7027+141C>A (n.7027+141C>A) c.7024+141C>A (n.7024+141C>A) c.479+141C>A n.7110+141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499385C>A | CA2584899912 | RYR1 | c.7027+142C>A (n.7027+142C>A) c.7024+142C>A (n.7024+142C>A) c.479+142C>A n.7110+142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499386T>A | CA2584899913 | RYR1 | c.7027+143T>A (n.7027+143T>A) c.7024+143T>A (n.7024+143T>A) c.479+143T>A n.7110+143T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499386T>C | CA2584899914 | RYR1 | c.7027+143T>C (n.7027+143T>C) c.7024+143T>C (n.7024+143T>C) c.479+143T>C n.7110+143T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499386T>G | CA2584899915 | RYR1 | c.7027+143T>G (n.7027+143T>G) c.7024+143T>G (n.7024+143T>G) c.479+143T>G n.7110+143T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499386T= | CA2335052705 | RYR1 | c.7027+143T= (n.7027+143T=) c.7024+143T= (n.7024+143T=) c.479+143T= n.7110+143T= | |
| 19 | g.38499387G>C | CA2584899916 | RYR1 | c.7027+144G>C (n.7027+144G>C) c.7024+144G>C (n.7024+144G>C) c.479+144G>C n.7110+144G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499387dup | CA882060629 | RYR1 | c.7027+144dup (n.7027+144dup) c.7024+144dup (n.7024+144dup) c.479+144dup n.7110+144dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499388T>C | CA2335052707 | RYR1 | c.7027+145T>C (n.7027+145T>C) c.7024+145T>C (n.7024+145T>C) c.479+145T>C n.7110+145T>C | dbSNP |
| 19 | g.38499388T= | CA2335052706 | RYR1 | c.7027+145T= (n.7027+145T=) c.7024+145T= (n.7024+145T=) c.479+145T= n.7110+145T= | |
| 19 | g.38499389G>T | CA2584899917 | RYR1 | c.7027+146G>T (n.7027+146G>T) c.7024+146G>T (n.7024+146G>T) c.479+146G>T n.7110+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499392_38499397del | CA2814346099 | RYR1 | c.7027+149_7027+154del (n.7027+149_7027+154del) c.7024+149_7024+154del (n.7024+149_7024+154del) c.479+149_479+154del n.7110+149_7110+154del | |
| 19 | g.38499393C>A | CA2335052709 | RYR1 | c.7027+150C>A (n.7027+150C>A) c.7024+150C>A (n.7024+150C>A) c.479+150C>A n.7110+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499393C= | CA2335052708 | RYR1 | c.7027+150C= (n.7027+150C=) c.7024+150C= (n.7024+150C=) c.479+150C= n.7110+150C= | |
| 19 | g.38499393C>T | CA308107460 | RYR1 | c.7027+150C>T (n.7027+150C>T) c.7024+150C>T (n.7024+150C>T) c.479+150C>T n.7110+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499394C>A | CA2584899918 | RYR1 | c.7027+151C>A (n.7027+151C>A) c.7024+151C>A (n.7024+151C>A) c.479+151C>A n.7110+151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499394C= | CA2335052710 | RYR1 | c.7027+151C= (n.7027+151C=) c.7024+151C= (n.7024+151C=) c.479+151C= n.7110+151C= | |
| 19 | g.38499394C>T | CA882060630 | RYR1 | c.7027+151C>T (n.7027+151C>T) c.7024+151C>T (n.7024+151C>T) c.479+151C>T n.7110+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499395C>A | CA2584899919 | RYR1 | c.7027+152C>A (n.7027+152C>A) c.7024+152C>A (n.7024+152C>A) c.479+152C>A n.7110+152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499395C>T | CA2584899920 | RYR1 | c.7027+152C>T (n.7027+152C>T) c.7024+152C>T (n.7024+152C>T) c.479+152C>T n.7110+152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499396C= | CA2335052711 | RYR1 | c.7027+153C= (n.7027+153C=) c.7024+153C= (n.7024+153C=) c.479+153C= n.7110+153C= | |
| 19 | g.38499396C>G | CA2335052712 | RYR1 | c.7027+153C>G (n.7027+153C>G) c.7024+153C>G (n.7024+153C>G) c.479+153C>G n.7110+153C>G | dbSNP |
| 19 | g.38499398G>A | CA882060631 | RYR1 | c.7027+155G>A (n.7027+155G>A) c.7024+155G>A (n.7024+155G>A) c.479+155G>A n.7110+155G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499398G= | CA2335052713 | RYR1 | c.7027+155G= (n.7027+155G=) c.7024+155G= (n.7024+155G=) c.479+155G= n.7110+155G= | |
| 19 | g.38499401_38499423delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA | CA2335052714 | RYR1 | c.7027+158_7027+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA (n.7027+158_7027+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA) c.7024+158_7024+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA (n.7024+158_7024+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA) c.479+158_479+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA n.7110+158_7110+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA | |
| 19 | g.38499402G>A | CA882060632 | RYR1 | c.7027+159G>A (n.7027+159G>A) c.7024+159G>A (n.7024+159G>A) c.479+159G>A n.7110+159G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499402G= | CA2335052715 | RYR1 | c.7027+159G= (n.7027+159G=) c.7024+159G= (n.7024+159G=) c.479+159G= n.7110+159G= | |
| 19 | g.38499409_38499430del | CA632874628 | RYR1 | c.7027+166_7027+187del (n.7027+166_7027+187del) c.7024+166_7024+187del (n.7024+166_7024+187del) c.479+166_479+187del n.7110+166_7110+187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499405T>C | CA632874629 | RYR1 | c.7027+162T>C (n.7027+162T>C) c.7024+162T>C (n.7024+162T>C) c.479+162T>C n.7110+162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499405T= | CA2335052716 | RYR1 | c.7027+162T= (n.7027+162T=) c.7024+162T= (n.7024+162T=) c.479+162T= n.7110+162T= | |
| 19 | g.38499409G>A | CA882060636 | RYR1 | c.7027+166G>A (n.7027+166G>A) c.7024+166G>A (n.7024+166G>A) c.479+166G>A n.7110+166G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499409G= | CA2335052717 | RYR1 | c.7027+166G= (n.7027+166G=) c.7024+166G= (n.7024+166G=) c.479+166G= n.7110+166G= | |
| 19 | g.38499415T>G | CA995715381 | RYR1 | c.7027+172T>G (n.7027+172T>G) c.7024+172T>G (n.7024+172T>G) c.479+172T>G n.7110+172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499415T= | CA2335052718 | RYR1 | c.7027+172T= (n.7027+172T=) c.7024+172T= (n.7024+172T=) c.479+172T= n.7110+172T= | |
| 19 | g.38499416G>A | CA882060639 | RYR1 | c.7027+173G>A (n.7027+173G>A) c.7024+173G>A (n.7024+173G>A) c.479+173G>A n.7110+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499416G= | CA2335052719 | RYR1 | c.7027+173G= (n.7027+173G=) c.7024+173G= (n.7024+173G=) c.479+173G= n.7110+173G= | |
| 19 | g.38499417G>A | CA2335052721 | RYR1 | c.7027+174G>A (n.7027+174G>A) c.7024+174G>A (n.7024+174G>A) c.479+174G>A n.7110+174G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499417G= | CA2335052720 | RYR1 | c.7027+174G= (n.7027+174G=) c.7024+174G= (n.7024+174G=) c.479+174G= n.7110+174G= | |
| 19 | g.38499419T>C | CA2335052723 | RYR1 | c.7027+176T>C (n.7027+176T>C) c.7024+176T>C (n.7024+176T>C) c.479+176T>C n.7110+176T>C | dbSNP |
| 19 | g.38499419T= | CA2335052722 | RYR1 | c.7027+176T= (n.7027+176T=) c.7024+176T= (n.7024+176T=) c.479+176T= n.7110+176T= | |
| 19 | g.38499420G>A | CA308107461 | RYR1 | c.7027+177G>A (n.7027+177G>A) c.7024+177G>A (n.7024+177G>A) c.479+177G>A n.7110+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499420G= | CA2335052724 | RYR1 | c.7027+177G= (n.7027+177G=) c.7024+177G= (n.7024+177G=) c.479+177G= n.7110+177G= | |
| 19 | g.38499421G>T | CA657360679 | RYR1 | c.7027+178G>T (n.7027+178G>T) c.7024+178G>T (n.7024+178G>T) c.479+178G>T n.7110+178G>T | COSMIC |
| 19 | g.38499422C>A | CA882060643 | RYR1 | c.7027+179C>A (n.7027+179C>A) c.7024+179C>A (n.7024+179C>A) c.479+179C>A n.7110+179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499422C= | CA2335052725 | RYR1 | c.7027+179C= (n.7027+179C=) c.7024+179C= (n.7024+179C=) c.479+179C= n.7110+179C= | |
| 19 | g.38499423A= | CA2335052726 | RYR1 | c.7027+180A= (n.7027+180A=) c.7024+180A= (n.7024+180A=) c.479+180A= n.7110+180A= | |
| 19 | g.38499423A>G | CA882060644 | RYR1 | c.7027+180A>G (n.7027+180A>G) c.7024+180A>G (n.7024+180A>G) c.479+180A>G n.7110+180A>G | dbSNP |
| 19 | g.38499423_38499468delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG | CA2335052727 | RYR1 | c.7027+180_7028-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG (n.7027+180_7028-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG) c.7024+180_7025-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG (n.7024+180_7025-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG) c.479+180_480-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG n.7110+180_7111-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG | |
| 19 | g.38499424G>C | CA2573115203 | RYR1 | c.7027+181G>C (n.7027+181G>C) c.7024+181G>C (n.7024+181G>C) c.479+181G>C n.7110+181G>C | |
| 19 | g.38499431_38499475del | CA920105701 | RYR1 | c.7027+188_7028-160del (n.7027+188_7028-160del) c.7024+188_7025-160del (n.7024+188_7025-160del) c.479+188_480-160del n.7110+188_7111-160del | dbSNP |
| 19 | g.38499427T>G | CA308107464 | RYR1 | c.7027+184T>G (n.7027+184T>G) c.7024+184T>G (n.7024+184T>G) c.479+184T>G n.7110+184T>G | dbSNP |
| 19 | g.38499427T= | CA2335052728 | RYR1 | c.7027+184T= (n.7027+184T=) c.7024+184T= (n.7024+184T=) c.479+184T= n.7110+184T= | |
| 19 | g.38499430G>A | CA882060648 | RYR1 | c.7027+187G>A (n.7027+187G>A) c.7024+187G>A (n.7024+187G>A) c.479+187G>A n.7110+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499430G= | CA2335052729 | RYR1 | c.7027+187G= (n.7027+187G=) c.7024+187G= (n.7024+187G=) c.479+187G= n.7110+187G= | |
| 19 | g.38499431A= | CA2335052731 | RYR1 | c.7027+188A= (n.7027+188A=) c.7024+188A= (n.7024+188A=) c.479+188A= n.7110+188A= | |
| 19 | g.38499431A>G | CA882060656 | RYR1 | c.7027+188A>G (n.7027+188A>G) c.7024+188A>G (n.7024+188A>G) c.479+188A>G n.7110+188A>G | dbSNP |
| 19 | g.38499431_38499435delinsATCCT | CA2335052730 | RYR1 | c.7027+188_7027+192delinsATCCT (n.7027+188_7027+192delinsATCCT) c.7024+188_7024+192delinsATCCT (n.7024+188_7024+192delinsATCCT) c.479+188_479+192delinsATCCT n.7110+188_7110+192delinsATCCT | |
| 19 | g.38499431_38499476delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG | CA2335052732 | RYR1 | c.7027+188_7028-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG (n.7027+188_7028-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG) c.7024+188_7025-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG (n.7024+188_7025-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG) c.479+188_480-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG n.7110+188_7111-159delinsATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGG | |
| 19 | g.38499432_38499435del | CA995715386 | RYR1 | c.7027+189_7027+192del (n.7027+189_7027+192del) c.7024+189_7024+192del (n.7024+189_7024+192del) c.479+189_479+192del n.7110+189_7110+192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499445_38499489del | CA308107473 | RYR1 | c.7028-190_7028-146del (n.7028-190_7028-146del) c.7025-190_7025-146del (n.7025-190_7025-146del) c.480-190_480-146del n.7111-190_7111-146del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499436_38499477delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT | CA2335052733 | RYR1 | c.7027+193_7028-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT (n.7027+193_7028-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT) c.7024+193_7025-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT (n.7024+193_7025-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT) c.479+193_480-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT n.7110+193_7111-158delinsGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGT | |
| 19 | g.38499437_38499477del | CA995715387 | RYR1 | c.7027+194_7028-158del (n.7027+194_7028-158del) c.7024+194_7025-158del (n.7024+194_7025-158del) c.479+194_480-158del n.7110+194_7111-158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499444C= | CA2335052734 | RYR1 | c.7028-191C= (n.7028-191C=) c.7025-191C= (n.7025-191C=) c.480-191C= n.7111-191C= | |
| 19 | g.38499444C>T | CA308107492 | RYR1 | c.7028-191C>T (n.7028-191C>T) c.7025-191C>T (n.7025-191C>T) c.480-191C>T n.7111-191C>T | dbSNP |
| 19 | g.38499444_38499447delinsCGGG | CA2335052735 | RYR1 | c.7028-191_7028-188delinsCGGG (n.7028-191_7028-188delinsCGGG) c.7025-191_7025-188delinsCGGG (n.7025-191_7025-188delinsCGGG) c.480-191_480-188delinsCGGG n.7111-191_7111-188delinsCGGG | |
| 19 | g.38499444_38499445insA | CA995715388 | RYR1 | c.7028-191_7028-190insA (n.7028-191_7028-190insA) c.7025-191_7025-190insA (n.7025-191_7025-190insA) c.480-191_480-190insA n.7111-191_7111-190insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499445G>A | CA308107493 | RYR1 | c.7028-190G>A (n.7028-190G>A) c.7025-190G>A (n.7025-190G>A) c.480-190G>A n.7111-190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499445G= | CA2335052736 | RYR1 | c.7028-190G= (n.7028-190G=) c.7025-190G= (n.7025-190G=) c.480-190G= n.7111-190G= | |
| 19 | g.38499445_38499447del | CA995715390 | RYR1 | c.7028-190_7028-188del (n.7028-190_7028-188del) c.7025-190_7025-188del (n.7025-190_7025-188del) c.480-190_480-188del n.7111-190_7111-188del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499445_38499490delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA | CA2335052737 | RYR1 | c.7028-190_7028-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA (n.7028-190_7028-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA) c.7025-190_7025-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA (n.7025-190_7025-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA) c.480-190_480-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA n.7111-190_7111-145delinsGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCA | |
| 19 | g.38499448_38499492del | CA995715393 | RYR1 | c.7028-187_7028-143del (n.7028-187_7028-143del) c.7025-187_7025-143del (n.7025-187_7025-143del) c.480-187_480-143del n.7111-187_7111-143del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499448A= | CA2335052738 | RYR1 | c.7028-187A= (n.7028-187A=) c.7025-187A= (n.7025-187A=) c.480-187A= n.7111-187A= | |
| 19 | g.38499448A>G | CA308107494 | RYR1 | c.7028-187A>G (n.7028-187A>G) c.7025-187A>G (n.7025-187A>G) c.480-187A>G n.7111-187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499462_38499506del | CA995715396 | RYR1 | c.7028-173_7028-129del (n.7028-173_7028-129del) c.7025-173_7025-129del (n.7025-173_7025-129del) c.480-173_480-129del n.7111-173_7111-129del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499450C>A | CA2335052739 | RYR1 | c.7028-185C>A (n.7028-185C>A) c.7025-185C>A (n.7025-185C>A) c.480-185C>A n.7111-185C>A | dbSNP |
| 19 | g.38499450C= | CA2335052741 | RYR1 | c.7028-185C= (n.7028-185C=) c.7025-185C= (n.7025-185C=) c.480-185C= n.7111-185C= | |
| 19 | g.38499450_38499492delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG | CA2335052740 | RYR1 | c.7028-185_7028-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG (n.7028-185_7028-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG) c.7025-185_7025-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG (n.7025-185_7025-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG) c.480-185_480-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG n.7111-185_7111-143delinsCCTGGTGTTACCCCTAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGG | |
| 19 | g.38499451_38499492del | CA995715397 | RYR1 | c.7028-184_7028-143del (n.7028-184_7028-143del) c.7025-184_7025-143del (n.7025-184_7025-143del) c.480-184_480-143del n.7111-184_7111-143del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499453G>C | CA632874630 | RYR1 | c.7028-182G>C (n.7028-182G>C) c.7025-182G>C (n.7025-182G>C) c.480-182G>C n.7111-182G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499453G= | CA2335052742 | RYR1 | c.7028-182G= (n.7028-182G=) c.7025-182G= (n.7025-182G=) c.480-182G= n.7111-182G= | |
| 19 | g.38499460C>A | CA882060663 | RYR1 | c.7028-175C>A (n.7028-175C>A) c.7025-175C>A (n.7025-175C>A) c.480-175C>A n.7111-175C>A | dbSNP |
| 19 | g.38499460C= | CA2335052743 | RYR1 | c.7028-175C= (n.7028-175C=) c.7025-175C= (n.7025-175C=) c.480-175C= n.7111-175C= | |
| 19 | g.38499460C>T | CA308107496 | RYR1 | c.7028-175C>T (n.7028-175C>T) c.7025-175C>T (n.7025-175C>T) c.480-175C>T n.7111-175C>T | dbSNP |
| 19 | g.38499461_38499463del | CA2547648896 | RYR1 | c.7028-174_7028-172del (n.7028-174_7028-172del) c.7025-174_7025-172del (n.7025-174_7025-172del) c.480-174_480-172del n.7111-174_7111-172del | |
| 19 | g.38499461C= | CA2335052745 | RYR1 | c.7028-174C= (n.7028-174C=) c.7025-174C= (n.7025-174C=) c.480-174C= n.7111-174C= | |
| 19 | g.38499461C>T | CA507243287 | RYR1 | c.7028-174C>T (n.7028-174C>T) c.7025-174C>T (n.7025-174C>T) c.480-174C>T n.7111-174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499461_38499462delinsCC | CA2335052744 | RYR1 | c.7028-174_7028-173delinsCC (n.7028-174_7028-173delinsCC) c.7025-174_7025-173delinsCC (n.7025-174_7025-173delinsCC) c.480-174_480-173delinsCC n.7111-174_7111-173delinsCC | |
| 19 | g.38499461_38499462delinsTT | CA308107498 | RYR1 | c.7028-174_7028-173delinsTT (n.7028-174_7028-173delinsTT) c.7025-174_7025-173delinsTT (n.7025-174_7025-173delinsTT) c.480-174_480-173delinsTT n.7111-174_7111-173delinsTT | dbSNP |
| 19 | g.38499462C= | CA2335052747 | RYR1 | c.7028-173C= (n.7028-173C=) c.7025-173C= (n.7025-173C=) c.480-173C= n.7111-173C= | |
| 19 | g.38499462C>G | CA2335052748 | RYR1 | c.7028-173C>G (n.7028-173C>G) c.7025-173C>G (n.7025-173C>G) c.480-173C>G n.7111-173C>G | dbSNP |
| 19 | g.38499462C>T | CA507243291 | RYR1 | c.7028-173C>T (n.7028-173C>T) c.7025-173C>T (n.7025-173C>T) c.480-173C>T n.7111-173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499462_38499463delinsCC | CA2335052746 | RYR1 | c.7028-173_7028-172delinsCC (n.7028-173_7028-172delinsCC) c.7025-173_7025-172delinsCC (n.7025-173_7025-172delinsCC) c.480-173_480-172delinsCC n.7111-173_7111-172delinsCC | |
| 19 | g.38499462_38499463delinsTT | CA920105702 | RYR1 | c.7028-173_7028-172delinsTT (n.7028-173_7028-172delinsTT) c.7025-173_7025-172delinsTT (n.7025-173_7025-172delinsTT) c.480-173_480-172delinsTT n.7111-173_7111-172delinsTT | dbSNP |
| 19 | g.38499463_38499464delinsCT | CA2335052749 | RYR1 | c.7028-172_7028-171delinsCT (n.7028-172_7028-171delinsCT) c.7025-172_7025-171delinsCT (n.7025-172_7025-171delinsCT) c.480-172_480-171delinsCT n.7111-172_7111-171delinsCT | |
| 19 | g.38499464del | CA2335052750 | RYR1 | c.7028-171del (n.7028-171del) c.7025-171del (n.7025-171del) c.480-171del n.7111-171del | dbSNP |
| 19 | g.38499465A= | CA2335052751 | RYR1 | c.7028-170A= (n.7028-170A=) c.7025-170A= (n.7025-170A=) c.480-170A= n.7111-170A= | |
| 19 | g.38499465A>G | CA308107504 | RYR1 | c.7028-170A>G (n.7028-170A>G) c.7025-170A>G (n.7025-170A>G) c.480-170A>G n.7111-170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499465_38499506del | CA2520501015 | RYR1 | c.7028-170_7028-129del (n.7028-170_7028-129del) c.7025-170_7025-129del (n.7025-170_7025-129del) c.480-170_480-129del n.7111-170_7111-129del | |
| 19 | g.38499465_38499510delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG | CA2335052752 | RYR1 | c.7028-170_7028-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG (n.7028-170_7028-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG) c.7025-170_7025-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG (n.7025-170_7025-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG) c.480-170_480-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG n.7111-170_7111-125delinsAGAGGTGTTGGGTCCTGGGGCTGGCAGGGGCCTGGTGTTACCTCTG | |
| 19 | g.38499483_38499527del | CA995715403 | RYR1 | c.7028-152_7028-108del (n.7028-152_7028-108del) c.7025-152_7025-108del (n.7025-152_7025-108del) c.480-152_480-108del n.7111-152_7111-108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499468G>A | CA2335052754 | RYR1 | c.7028-167G>A (n.7028-167G>A) c.7025-167G>A (n.7025-167G>A) c.480-167G>A n.7111-167G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499468G= | CA2335052753 | RYR1 | c.7028-167G= (n.7028-167G=) c.7025-167G= (n.7025-167G=) c.480-167G= n.7111-167G= | |
| 19 | g.38499470T>G | CA995715405 | RYR1 | c.7028-165T>G (n.7028-165T>G) c.7025-165T>G (n.7025-165T>G) c.480-165T>G n.7111-165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499470_38499471delinsTG | CA2335052755 | RYR1 | c.7028-165_7028-164delinsTG (n.7028-165_7028-164delinsTG) c.7025-165_7025-164delinsTG (n.7025-165_7025-164delinsTG) c.480-165_480-164delinsTG n.7111-165_7111-164delinsTG | |
| 19 | g.38499471del | CA308107510 | RYR1 | c.7028-164del (n.7028-164del) c.7025-164del (n.7025-164del) c.480-164del n.7111-164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499475G>A | CA308107531 | RYR1 | c.7028-160G>A (n.7028-160G>A) c.7025-160G>A (n.7025-160G>A) c.480-160G>A n.7111-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499475G= | CA2335052756 | RYR1 | c.7028-160G= (n.7028-160G=) c.7025-160G= (n.7025-160G=) c.480-160G= n.7111-160G= | |
| 19 | g.38499476G>A | CA308107544 | RYR1 | c.7028-159G>A (n.7028-159G>A) c.7025-159G>A (n.7025-159G>A) c.480-159G>A n.7111-159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499476G= | CA2335052757 | RYR1 | c.7028-159G= (n.7028-159G=) c.7025-159G= (n.7025-159G=) c.480-159G= n.7111-159G= | |
| 19 | g.38499477T>C | CA2335052759 | RYR1 | c.7028-158T>C (n.7028-158T>C) c.7025-158T>C (n.7025-158T>C) c.480-158T>C n.7111-158T>C | dbSNP |
| 19 | g.38499477T= | CA2335052758 | RYR1 | c.7028-158T= (n.7028-158T=) c.7025-158T= (n.7025-158T=) c.480-158T= n.7111-158T= |