Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38499330C>ACA2584899864RYR1c.7027+87C>A (n.7027+87C>A)
c.7024+87C>A (n.7024+87C>A)
c.479+87C>A
n.7110+87C>A
gnomAD v4
19g.38499330C=CA2335052685RYR1c.7027+87C= (n.7027+87C=)
c.7024+87C= (n.7024+87C=)
c.479+87C=
n.7110+87C=
19g.38499330C>TCA2335052686RYR1c.7027+87C>T (n.7027+87C>T)
c.7024+87C>T (n.7024+87C>T)
c.479+87C>T
n.7110+87C>T
dbSNP
19g.38499331A=CA2335052687RYR1c.7027+88A= (n.7027+88A=)
c.7024+88A= (n.7024+88A=)
c.479+88A=
n.7110+88A=
19g.38499331A>GCA995715370RYR1c.7027+88A>G (n.7027+88A>G)
c.7024+88A>G (n.7024+88A>G)
c.479+88A>G
n.7110+88A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499332C>ACA2576771059RYR1c.7027+89C>A (n.7027+89C>A)
c.7024+89C>A (n.7024+89C>A)
c.479+89C>A
n.7110+89C>A
19g.38499332C=CA2335052688RYR1c.7027+89C= (n.7027+89C=)
c.7024+89C= (n.7024+89C=)
c.479+89C=
n.7110+89C=
19g.38499332C>TCA882060617RYR1c.7027+89C>T (n.7027+89C>T)
c.7024+89C>T (n.7024+89C>T)
c.479+89C>T
n.7110+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499333A>GCA2576771060RYR1c.7027+90A>G (n.7027+90A>G)
c.7024+90A>G (n.7024+90A>G)
c.479+90A>G
n.7110+90A>G
19g.38499334G>ACA2335052689RYR1c.7027+91G>A (n.7027+91G>A)
c.7024+91G>A (n.7024+91G>A)
c.479+91G>A
n.7110+91G>A
dbSNP
19g.38499334G>CCA632874627RYR1c.7027+91G>C (n.7027+91G>C)
c.7024+91G>C (n.7024+91G>C)
c.479+91G>C
n.7110+91G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499334G=CA2335052690RYR1c.7027+91G= (n.7027+91G=)
c.7024+91G= (n.7024+91G=)
c.479+91G=
n.7110+91G=
19g.38499336T>ACA2584899865RYR1c.7027+93T>A (n.7027+93T>A)
c.7024+93T>A (n.7024+93T>A)
c.479+93T>A
n.7110+93T>A
gnomAD v4
19g.38499336T>GCA2584899866RYR1c.7027+93T>G (n.7027+93T>G)
c.7024+93T>G (n.7024+93T>G)
c.479+93T>G
n.7110+93T>G
gnomAD v4
19g.38499337G>ACA2584899868RYR1c.7027+94G>A (n.7027+94G>A)
c.7024+94G>A (n.7024+94G>A)
c.479+94G>A
n.7110+94G>A
gnomAD v4
19g.38499340delCA2584899867RYR1c.7027+97del (n.7027+97del)
c.7024+97del (n.7024+97del)
c.479+97del
n.7110+97del
gnomAD v4
19g.38499338G>ACA2584899869RYR1c.7027+95G>A (n.7027+95G>A)
c.7024+95G>A (n.7024+95G>A)
c.479+95G>A
n.7110+95G>A
gnomAD v4
19g.38499338G>TCA2736029632RYR1c.7027+95G>T (n.7027+95G>T)
c.7024+95G>T (n.7024+95G>T)
c.479+95G>T
n.7110+95G>T
dbSNP
19g.38499339G>TCA2584899870RYR1c.7027+96G>T (n.7027+96G>T)
c.7024+96G>T (n.7024+96G>T)
c.479+96G>T
n.7110+96G>T
gnomAD v4
19g.38499342C>ACA2576771061RYR1c.7027+99C>A (n.7027+99C>A)
c.7024+99C>A (n.7024+99C>A)
c.479+99C>A
n.7110+99C>A
gnomAD v4
19g.38499342C=CA2335052691RYR1c.7027+99C= (n.7027+99C=)
c.7024+99C= (n.7024+99C=)
c.479+99C=
n.7110+99C=
19g.38499342C>GCA995715373RYR1c.7027+99C>G (n.7027+99C>G)
c.7024+99C>G (n.7024+99C>G)
c.479+99C>G
n.7110+99C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499342C>TCA995715375RYR1c.7027+99C>T (n.7027+99C>T)
c.7024+99C>T (n.7024+99C>T)
c.479+99C>T
n.7110+99C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499343C>ACA2335052693RYR1c.7027+100C>A (n.7027+100C>A)
c.7024+100C>A (n.7024+100C>A)
c.479+100C>A
n.7110+100C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38499343C=CA2335052692RYR1c.7027+100C= (n.7027+100C=)
c.7024+100C= (n.7024+100C=)
c.479+100C=
n.7110+100C=
19g.38499343C>TCA2584899871RYR1c.7027+100C>T (n.7027+100C>T)
c.7024+100C>T (n.7024+100C>T)
c.479+100C>T
n.7110+100C>T
gnomAD v4
19g.38499344A>GCA2584899872RYR1c.7027+101A>G (n.7027+101A>G)
c.7024+101A>G (n.7024+101A>G)
c.479+101A>G
n.7110+101A>G
gnomAD v4
19g.38499345G>ACA2584899873RYR1c.7027+102G>A (n.7027+102G>A)
c.7024+102G>A (n.7024+102G>A)
c.479+102G>A
n.7110+102G>A
gnomAD v4
19g.38499345G>TCA2584899874RYR1c.7027+102G>T (n.7027+102G>T)
c.7024+102G>T (n.7024+102G>T)
c.479+102G>T
n.7110+102G>T
gnomAD v4
19g.38499347C>ACA2584899875RYR1c.7027+104C>A (n.7027+104C>A)
c.7024+104C>A (n.7024+104C>A)
c.479+104C>A
n.7110+104C>A
gnomAD v4
19g.38499348delCA2584899876RYR1c.7027+105del (n.7027+105del)
c.7024+105del (n.7024+105del)
c.479+105del
n.7110+105del
gnomAD v4
19g.38499348A>GCA2814346093RYR1c.7027+105A>G (n.7027+105A>G)
c.7024+105A>G (n.7024+105A>G)
c.479+105A>G
n.7110+105A>G
19g.38499349G>ACA2584899877RYR1c.7027+106G>A (n.7027+106G>A)
c.7024+106G>A (n.7024+106G>A)
c.479+106G>A
n.7110+106G>A
gnomAD v4
19g.38499350G>TCA2584899878RYR1c.7027+107G>T (n.7027+107G>T)
c.7024+107G>T (n.7024+107G>T)
c.479+107G>T
n.7110+107G>T
gnomAD v4
19g.38499354C>ACA2584899880RYR1c.7027+111C>A (n.7027+111C>A)
c.7024+111C>A (n.7024+111C>A)
c.479+111C>A
n.7110+111C>A
gnomAD v4
19g.38499356delCA2584899879RYR1c.7027+113del (n.7027+113del)
c.7024+113del (n.7024+113del)
c.479+113del
n.7110+113del
gnomAD v4
19g.38499355C>ACA2584899881RYR1c.7027+112C>A (n.7027+112C>A)
c.7024+112C>A (n.7024+112C>A)
c.479+112C>A
n.7110+112C>A
gnomAD v4
19g.38499355C>TCA2584899882RYR1c.7027+112C>T (n.7027+112C>T)
c.7024+112C>T (n.7024+112C>T)
c.479+112C>T
n.7110+112C>T
gnomAD v4
19g.38499356C>ACA2584899883RYR1c.7027+113C>A (n.7027+113C>A)
c.7024+113C>A (n.7024+113C>A)
c.479+113C>A
n.7110+113C>A
gnomAD v4
19g.38499356C=CA2335052694RYR1c.7027+113C= (n.7027+113C=)
c.7024+113C= (n.7024+113C=)
c.479+113C=
n.7110+113C=
19g.38499356C>GCA308107449RYR1c.7027+113C>G (n.7027+113C>G)
c.7024+113C>G (n.7024+113C>G)
c.479+113C>G
n.7110+113C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38499356C>TCA2814346096RYR1c.7027+113C>T (n.7027+113C>T)
c.7024+113C>T (n.7024+113C>T)
c.479+113C>T
n.7110+113C>T
19g.38499358delCA2584899884RYR1c.7027+115del (n.7027+115del)
c.7024+115del (n.7024+115del)
c.479+115del
n.7110+115del
gnomAD v4
19g.38499359C>ACA2584899885RYR1c.7027+116C>A (n.7027+116C>A)
c.7024+116C>A (n.7024+116C>A)
c.479+116C>A
n.7110+116C>A
gnomAD v4
19g.38499360C>ACA2584899886RYR1c.7027+117C>A (n.7027+117C>A)
c.7024+117C>A (n.7024+117C>A)
c.479+117C>A
n.7110+117C>A
gnomAD v4
19g.38499361A>CCA2584899887RYR1c.7027+118A>C (n.7027+118A>C)
c.7024+118A>C (n.7024+118A>C)
c.479+118A>C
n.7110+118A>C
gnomAD v4
19g.38499363C>ACA2584899888RYR1c.7027+120C>A (n.7027+120C>A)
c.7024+120C>A (n.7024+120C>A)
c.479+120C>A
n.7110+120C>A
gnomAD v4
19g.38499363C>TCA2584899889RYR1c.7027+120C>T (n.7027+120C>T)
c.7024+120C>T (n.7024+120C>T)
c.479+120C>T
n.7110+120C>T
gnomAD v4
19g.38499365G>ACA882060618RYR1c.7027+122G>A (n.7027+122G>A)
c.7024+122G>A (n.7024+122G>A)
c.479+122G>A
n.7110+122G>A
dbSNP
19g.38499365G=CA2335052695RYR1c.7027+122G= (n.7027+122G=)
c.7024+122G= (n.7024+122G=)
c.479+122G=
n.7110+122G=
19g.38499367C>ACA2584899890RYR1c.7027+124C>A (n.7027+124C>A)
c.7024+124C>A (n.7024+124C>A)
c.479+124C>A
n.7110+124C>A
gnomAD v4
19g.38499367C=CA2335052696RYR1c.7027+124C= (n.7027+124C=)
c.7024+124C= (n.7024+124C=)
c.479+124C=
n.7110+124C=
19g.38499367C>TCA308107459RYR1c.7027+124C>T (n.7027+124C>T)
c.7024+124C>T (n.7024+124C>T)
c.479+124C>T
n.7110+124C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38499368C=CA2335052697RYR1c.7027+125C= (n.7027+125C=)
c.7024+125C= (n.7024+125C=)
c.479+125C=
n.7110+125C=
19g.38499368C>GCA2584899891RYR1c.7027+125C>G (n.7027+125C>G)
c.7024+125C>G (n.7024+125C>G)
c.479+125C>G
n.7110+125C>G
gnomAD v4
19g.38499368C>TCA2335052698RYR1c.7027+125C>T (n.7027+125C>T)
c.7024+125C>T (n.7024+125C>T)
c.479+125C>T
n.7110+125C>T
dbSNP
19g.38499369T>ACA2584899893RYR1c.7027+126T>A (n.7027+126T>A)
c.7024+126T>A (n.7024+126T>A)
c.479+126T>A
n.7110+126T>A
gnomAD v4
19g.38499369T>CCA2584899892RYR1c.7027+126T>C (n.7027+126T>C)
c.7024+126T>C (n.7024+126T>C)
c.479+126T>C
n.7110+126T>C
gnomAD v4
19g.38499370G>ACA2335052700RYR1c.7027+127G>A (n.7027+127G>A)
c.7024+127G>A (n.7024+127G>A)
c.479+127G>A
n.7110+127G>A
dbSNP
19g.38499370G>CCA2335052701RYR1c.7027+127G>C (n.7027+127G>C)
c.7024+127G>C (n.7024+127G>C)
c.479+127G>C
n.7110+127G>C
dbSNP
19g.38499370G=CA2335052699RYR1c.7027+127G= (n.7027+127G=)
c.7024+127G= (n.7024+127G=)
c.479+127G=
n.7110+127G=
19g.38499373delCA2736029634RYR1c.7027+130del (n.7027+130del)
c.7024+130del (n.7024+130del)
c.479+130del
n.7110+130del
dbSNP
19g.38499371G>ACA2584899894RYR1c.7027+128G>A (n.7027+128G>A)
c.7024+128G>A (n.7024+128G>A)
c.479+128G>A
n.7110+128G>A
gnomAD v4
19g.38499372G>ACA2584899896RYR1c.7027+129G>A (n.7027+129G>A)
c.7024+129G>A (n.7024+129G>A)
c.479+129G>A
n.7110+129G>A
gnomAD v4
19g.38499381_38499424dupCA2584899895RYR1c.7027+138_7027+181dup (n.7027+138_7027+181dup)
c.7024+138_7024+181dup (n.7024+138_7024+181dup)
c.479+138_479+181dup
n.7110+138_7110+181dup
gnomAD v4
19g.38499373G>ACA882060625RYR1c.7027+130G>A (n.7027+130G>A)
c.7024+130G>A (n.7024+130G>A)
c.479+130G>A
n.7110+130G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499373G=CA2335052702RYR1c.7027+130G= (n.7027+130G=)
c.7024+130G= (n.7024+130G=)
c.479+130G=
n.7110+130G=
19g.38499373G>TCA2584899897RYR1c.7027+130G>T (n.7027+130G>T)
c.7024+130G>T (n.7024+130G>T)
c.479+130G>T
n.7110+130G>T
gnomAD v4
19g.38499374C>ACA2584899898RYR1c.7027+131C>A (n.7027+131C>A)
c.7024+131C>A (n.7024+131C>A)
c.479+131C>A
n.7110+131C>A
gnomAD v4
19g.38499374C>GCA2584899899RYR1c.7027+131C>G (n.7027+131C>G)
c.7024+131C>G (n.7024+131C>G)
c.479+131C>G
n.7110+131C>G
gnomAD v4
19g.38499376G>CCA2584899900RYR1c.7027+133G>C (n.7027+133G>C)
c.7024+133G>C (n.7024+133G>C)
c.479+133G>C
n.7110+133G>C
gnomAD v4
19g.38499377G>ACA2584899901RYR1c.7027+134G>A (n.7027+134G>A)
c.7024+134G>A (n.7024+134G>A)
c.479+134G>A
n.7110+134G>A
gnomAD v4
19g.38499378C>ACA2584899902RYR1c.7027+135C>A (n.7027+135C>A)
c.7024+135C>A (n.7024+135C>A)
c.479+135C>A
n.7110+135C>A
gnomAD v4
19g.38499378C>TCA2584899903RYR1c.7027+135C>T (n.7027+135C>T)
c.7024+135C>T (n.7024+135C>T)
c.479+135C>T
n.7110+135C>T
gnomAD v4
19g.38499379A>GCA2584899904RYR1c.7027+136A>G (n.7027+136A>G)
c.7024+136A>G (n.7024+136A>G)
c.479+136A>G
n.7110+136A>G
gnomAD v4
19g.38499381G>ACA2584899905RYR1c.7027+138G>A (n.7027+138G>A)
c.7024+138G>A (n.7024+138G>A)
c.479+138G>A
n.7110+138G>A
gnomAD v4
19g.38499381G>CCA2584899906RYR1c.7027+138G>C (n.7027+138G>C)
c.7024+138G>C (n.7024+138G>C)
c.479+138G>C
n.7110+138G>C
gnomAD v4
19g.38499382G>ACA2335052704RYR1c.7027+139G>A (n.7027+139G>A)
c.7024+139G>A (n.7024+139G>A)
c.479+139G>A
n.7110+139G>A
dbSNP
19g.38499382G=CA2335052703RYR1c.7027+139G= (n.7027+139G=)
c.7024+139G= (n.7024+139G=)
c.479+139G=
n.7110+139G=
19g.38499382G>TCA2584899907RYR1c.7027+139G>T (n.7027+139G>T)
c.7024+139G>T (n.7024+139G>T)
c.479+139G>T
n.7110+139G>T
gnomAD v4
19g.38499383G>ACA2584899908RYR1c.7027+140G>A (n.7027+140G>A)
c.7024+140G>A (n.7024+140G>A)
c.479+140G>A
n.7110+140G>A
gnomAD v4
19g.38499383G>CCA2584899909RYR1c.7027+140G>C (n.7027+140G>C)
c.7024+140G>C (n.7024+140G>C)
c.479+140G>C
n.7110+140G>C
gnomAD v4
19g.38499383G>TCA2584899910RYR1c.7027+140G>T (n.7027+140G>T)
c.7024+140G>T (n.7024+140G>T)
c.479+140G>T
n.7110+140G>T
gnomAD v4
19g.38499384C>ACA2584899911RYR1c.7027+141C>A (n.7027+141C>A)
c.7024+141C>A (n.7024+141C>A)
c.479+141C>A
n.7110+141C>A
gnomAD v4
19g.38499385C>ACA2584899912RYR1c.7027+142C>A (n.7027+142C>A)
c.7024+142C>A (n.7024+142C>A)
c.479+142C>A
n.7110+142C>A
gnomAD v4
19g.38499386T>ACA2584899913RYR1c.7027+143T>A (n.7027+143T>A)
c.7024+143T>A (n.7024+143T>A)
c.479+143T>A
n.7110+143T>A
gnomAD v4
19g.38499386T>CCA2584899914RYR1c.7027+143T>C (n.7027+143T>C)
c.7024+143T>C (n.7024+143T>C)
c.479+143T>C
n.7110+143T>C
gnomAD v4
19g.38499386T>GCA2584899915RYR1c.7027+143T>G (n.7027+143T>G)
c.7024+143T>G (n.7024+143T>G)
c.479+143T>G
n.7110+143T>G
gnomAD v4
19g.38499386T=CA2335052705RYR1c.7027+143T= (n.7027+143T=)
c.7024+143T= (n.7024+143T=)
c.479+143T=
n.7110+143T=
19g.38499387G>CCA2584899916RYR1c.7027+144G>C (n.7027+144G>C)
c.7024+144G>C (n.7024+144G>C)
c.479+144G>C
n.7110+144G>C
gnomAD v4
19g.38499387dupCA882060629RYR1c.7027+144dup (n.7027+144dup)
c.7024+144dup (n.7024+144dup)
c.479+144dup
n.7110+144dup
dbSNP gnomAD v4
19g.38499388T>CCA2335052707RYR1c.7027+145T>C (n.7027+145T>C)
c.7024+145T>C (n.7024+145T>C)
c.479+145T>C
n.7110+145T>C
dbSNP
19g.38499388T=CA2335052706RYR1c.7027+145T= (n.7027+145T=)
c.7024+145T= (n.7024+145T=)
c.479+145T=
n.7110+145T=
19g.38499389G>TCA2584899917RYR1c.7027+146G>T (n.7027+146G>T)
c.7024+146G>T (n.7024+146G>T)
c.479+146G>T
n.7110+146G>T
gnomAD v4
19g.38499392_38499397delCA2814346099RYR1c.7027+149_7027+154del (n.7027+149_7027+154del)
c.7024+149_7024+154del (n.7024+149_7024+154del)
c.479+149_479+154del
n.7110+149_7110+154del
19g.38499393C>ACA2335052709RYR1c.7027+150C>A (n.7027+150C>A)
c.7024+150C>A (n.7024+150C>A)
c.479+150C>A
n.7110+150C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38499393C=CA2335052708RYR1c.7027+150C= (n.7027+150C=)
c.7024+150C= (n.7024+150C=)
c.479+150C=
n.7110+150C=
19g.38499393C>TCA308107460RYR1c.7027+150C>T (n.7027+150C>T)
c.7024+150C>T (n.7024+150C>T)
c.479+150C>T
n.7110+150C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499394C>ACA2584899918RYR1c.7027+151C>A (n.7027+151C>A)
c.7024+151C>A (n.7024+151C>A)
c.479+151C>A
n.7110+151C>A
gnomAD v4
19g.38499394C=CA2335052710RYR1c.7027+151C= (n.7027+151C=)
c.7024+151C= (n.7024+151C=)
c.479+151C=
n.7110+151C=
19g.38499394C>TCA882060630RYR1c.7027+151C>T (n.7027+151C>T)
c.7024+151C>T (n.7024+151C>T)
c.479+151C>T
n.7110+151C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38499395C>ACA2584899919RYR1c.7027+152C>A (n.7027+152C>A)
c.7024+152C>A (n.7024+152C>A)
c.479+152C>A
n.7110+152C>A
gnomAD v4
19g.38499395C>TCA2584899920RYR1c.7027+152C>T (n.7027+152C>T)
c.7024+152C>T (n.7024+152C>T)
c.479+152C>T
n.7110+152C>T
gnomAD v4
19g.38499396C=CA2335052711RYR1c.7027+153C= (n.7027+153C=)
c.7024+153C= (n.7024+153C=)
c.479+153C=
n.7110+153C=
19g.38499396C>GCA2335052712RYR1c.7027+153C>G (n.7027+153C>G)
c.7024+153C>G (n.7024+153C>G)
c.479+153C>G
n.7110+153C>G
dbSNP
19g.38499398G>ACA882060631RYR1c.7027+155G>A (n.7027+155G>A)
c.7024+155G>A (n.7024+155G>A)
c.479+155G>A
n.7110+155G>A
dbSNP
19g.38499398G=CA2335052713RYR1c.7027+155G= (n.7027+155G=)
c.7024+155G= (n.7024+155G=)
c.479+155G=
n.7110+155G=
19g.38499401_38499423delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCACA2335052714RYR1c.7027+158_7027+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA (n.7027+158_7027+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA)
c.7024+158_7024+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA (n.7024+158_7024+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA)
c.479+158_479+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA
n.7110+158_7110+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA
19g.38499402G>ACA882060632RYR1c.7027+159G>A (n.7027+159G>A)
c.7024+159G>A (n.7024+159G>A)
c.479+159G>A
n.7110+159G>A
dbSNP
19g.38499402G=CA2335052715RYR1c.7027+159G= (n.7027+159G=)
c.7024+159G= (n.7024+159G=)
c.479+159G=
n.7110+159G=
19g.38499409_38499430delCA632874628RYR1c.7027+166_7027+187del (n.7027+166_7027+187del)
c.7024+166_7024+187del (n.7024+166_7024+187del)
c.479+166_479+187del
n.7110+166_7110+187del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499405T>CCA632874629RYR1c.7027+162T>C (n.7027+162T>C)
c.7024+162T>C (n.7024+162T>C)
c.479+162T>C
n.7110+162T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499405T=CA2335052716RYR1c.7027+162T= (n.7027+162T=)
c.7024+162T= (n.7024+162T=)
c.479+162T=
n.7110+162T=
19g.38499409G>ACA882060636RYR1c.7027+166G>A (n.7027+166G>A)
c.7024+166G>A (n.7024+166G>A)
c.479+166G>A
n.7110+166G>A
dbSNP
19g.38499409G=CA2335052717RYR1c.7027+166G= (n.7027+166G=)
c.7024+166G= (n.7024+166G=)
c.479+166G=
n.7110+166G=
19g.38499415T>GCA995715381RYR1c.7027+172T>G (n.7027+172T>G)
c.7024+172T>G (n.7024+172T>G)
c.479+172T>G
n.7110+172T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499415T=CA2335052718RYR1c.7027+172T= (n.7027+172T=)
c.7024+172T= (n.7024+172T=)
c.479+172T=
n.7110+172T=
19g.38499416G>ACA882060639RYR1c.7027+173G>A (n.7027+173G>A)
c.7024+173G>A (n.7024+173G>A)
c.479+173G>A
n.7110+173G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499416G=CA2335052719RYR1c.7027+173G= (n.7027+173G=)
c.7024+173G= (n.7024+173G=)
c.479+173G=
n.7110+173G=
19g.38499417G>ACA2335052721RYR1c.7027+174G>A (n.7027+174G>A)
c.7024+174G>A (n.7024+174G>A)
c.479+174G>A
n.7110+174G>A
dbSNP
19g.38499417G=CA2335052720RYR1c.7027+174G= (n.7027+174G=)
c.7024+174G= (n.7024+174G=)
c.479+174G=
n.7110+174G=
19g.38499419T>CCA2335052723RYR1c.7027+176T>C (n.7027+176T>C)
c.7024+176T>C (n.7024+176T>C)
c.479+176T>C
n.7110+176T>C
dbSNP
19g.38499419T=CA2335052722RYR1c.7027+176T= (n.7027+176T=)
c.7024+176T= (n.7024+176T=)
c.479+176T=
n.7110+176T=
19g.38499420G>ACA308107461RYR1c.7027+177G>A (n.7027+177G>A)
c.7024+177G>A (n.7024+177G>A)
c.479+177G>A
n.7110+177G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499420G=CA2335052724RYR1c.7027+177G= (n.7027+177G=)
c.7024+177G= (n.7024+177G=)
c.479+177G=
n.7110+177G=
19g.38499421G>TCA657360679RYR1c.7027+178G>T (n.7027+178G>T)
c.7024+178G>T (n.7024+178G>T)
c.479+178G>T
n.7110+178G>T
COSMIC
19g.38499422C>ACA882060643RYR1c.7027+179C>A (n.7027+179C>A)
c.7024+179C>A (n.7024+179C>A)
c.479+179C>A
n.7110+179C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499422C=CA2335052725RYR1c.7027+179C= (n.7027+179C=)
c.7024+179C= (n.7024+179C=)
c.479+179C=
n.7110+179C=
19g.38499423A=CA2335052726RYR1c.7027+180A= (n.7027+180A=)
c.7024+180A= (n.7024+180A=)
c.479+180A=
n.7110+180A=
19g.38499423A>GCA882060644RYR1c.7027+180A>G (n.7027+180A>G)
c.7024+180A>G (n.7024+180A>G)
c.479+180A>G
n.7110+180A>G
dbSNP
19g.38499423_38499468delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAGCA2335052727RYR1c.7027+180_7028-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG (n.7027+180_7028-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG)
c.7024+180_7025-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG (n.7024+180_7025-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG)
c.479+180_480-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG
n.7110+180_7111-167delinsAGTGTTGGATCCTGGGGCTGGCGGGAGCCTGGTGTTACCCCTAGAG
19g.38499424G>CCA2573115203RYR1c.7027+181G>C (n.7027+181G>C)
c.7024+181G>C (n.7024+181G>C)
c.479+181G>C
n.7110+181G>C
19g.38499431_38499475delCA920105701RYR1c.7027+188_7028-160del (n.7027+188_7028-160del)
c.7024+188_7025-160del (n.7024+188_7025-160del)
c.479+188_480-160del
n.7110+188_7111-160del
dbSNP
19g.38499427T>GCA308107464RYR1c.7027+184T>G (n.7027+184T>G)
c.7024+184T>G (n.7024+184T>G)
c.479+184T>G
n.7110+184T>G
dbSNP
19g.38499427T=CA2335052728RYR1c.7027+184T= (n.7027+184T=)
c.7024+184T= (n.7024+184T=)
c.479+184T=
n.7110+184T=
19g.38499430G>ACA882060648RYR1c.7027+187G>A (n.7027+187G>A)
c.7024+187G>A (n.7024+187G>A)
c.479+187G>A
n.7110+187G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38499430G=CA2335052729RYR1c.7027+187G= (n.7027+187G=)
c.7024+187G= (n.7024+187G=)
c.479+187G=
n.7110+187G=

Number of alleles fetched