| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38499307A= | CA2335052676 | RYR1 | c.7027+64A= (n.7027+64A=) c.7024+64A= (n.7024+64A=) c.479+64A= n.7110+64A= | |
| 19 | g.38499307A>G | CA632874625 | RYR1 | c.7027+64A>G (n.7027+64A>G) c.7024+64A>G (n.7024+64A>G) c.479+64A>G n.7110+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499308G>A | CA2576771053 | RYR1 | c.7027+65G>A (n.7027+65G>A) c.7024+65G>A (n.7024+65G>A) c.479+65G>A n.7110+65G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499311G>A | CA2584899858 | RYR1 | c.7027+68G>A (n.7027+68G>A) c.7024+68G>A (n.7024+68G>A) c.479+68G>A n.7110+68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499315G= | CA2335052677 | RYR1 | c.7027+72G= (n.7027+72G=) c.7024+72G= (n.7024+72G=) c.479+72G= n.7110+72G= | |
| 19 | g.38499315G>T | CA995715367 | RYR1 | c.7027+72G>T (n.7027+72G>T) c.7024+72G>T (n.7024+72G>T) c.479+72G>T n.7110+72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499318C>A | CA2584899859 | RYR1 | c.7027+75C>A (n.7027+75C>A) c.7024+75C>A (n.7024+75C>A) c.479+75C>A n.7110+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499318C= | CA2335052678 | RYR1 | c.7027+75C= (n.7027+75C=) c.7024+75C= (n.7024+75C=) c.479+75C= n.7110+75C= | |
| 19 | g.38499318C>G | CA308107432 | RYR1 | c.7027+75C>G (n.7027+75C>G) c.7024+75C>G (n.7024+75C>G) c.479+75C>G n.7110+75C>G | dbSNP |
| 19 | g.38499318C>T | CA882060615 | RYR1 | c.7027+75C>T (n.7027+75C>T) c.7024+75C>T (n.7024+75C>T) c.479+75C>T n.7110+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499319G>A | CA632874626 | RYR1 | c.7027+76G>A (n.7027+76G>A) c.7024+76G>A (n.7024+76G>A) c.479+76G>A n.7110+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499319G= | CA2335052679 | RYR1 | c.7027+76G= (n.7027+76G=) c.7024+76G= (n.7024+76G=) c.479+76G= n.7110+76G= | |
| 19 | g.38499320C>A | CA2576771054 | RYR1 | c.7027+77C>A (n.7027+77C>A) c.7024+77C>A (n.7024+77C>A) c.479+77C>A n.7110+77C>A | |
| 19 | g.38499320C= | CA2335052680 | RYR1 | c.7027+77C= (n.7027+77C=) c.7024+77C= (n.7024+77C=) c.479+77C= n.7110+77C= | |
| 19 | g.38499320C>T | CA2335052681 | RYR1 | c.7027+77C>T (n.7027+77C>T) c.7024+77C>T (n.7024+77C>T) c.479+77C>T n.7110+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499321A= | CA2335052682 | RYR1 | c.7027+78A= (n.7027+78A=) c.7024+78A= (n.7024+78A=) c.479+78A= n.7110+78A= | |
| 19 | g.38499321A>G | CA995715368 | RYR1 | c.7027+78A>G (n.7027+78A>G) c.7024+78A>G (n.7024+78A>G) c.479+78A>G n.7110+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499322C>A | CA2584899860 | RYR1 | c.7027+79C>A (n.7027+79C>A) c.7024+79C>A (n.7024+79C>A) c.479+79C>A n.7110+79C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499323C>A | CA2576771055 | RYR1 | c.7027+80C>A (n.7027+80C>A) c.7024+80C>A (n.7024+80C>A) c.479+80C>A n.7110+80C>A | |
| 19 | g.38499323C= | CA2335052683 | RYR1 | c.7027+80C= (n.7027+80C=) c.7024+80C= (n.7024+80C=) c.479+80C= n.7110+80C= | |
| 19 | g.38499323C>T | CA2335052684 | RYR1 | c.7027+80C>T (n.7027+80C>T) c.7024+80C>T (n.7024+80C>T) c.479+80C>T n.7110+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499325T>C | CA2576771056 | RYR1 | c.7027+82T>C (n.7027+82T>C) c.7024+82T>C (n.7024+82T>C) c.479+82T>C n.7110+82T>C | |
| 19 | g.38499326G>A | CA2584899861 | RYR1 | c.7027+83G>A (n.7027+83G>A) c.7024+83G>A (n.7024+83G>A) c.479+83G>A n.7110+83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499326G>C | CA2584899862 | RYR1 | c.7027+83G>C (n.7027+83G>C) c.7024+83G>C (n.7024+83G>C) c.479+83G>C n.7110+83G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499328G>A | CA2576771057 | RYR1 | c.7027+85G>A (n.7027+85G>A) c.7024+85G>A (n.7024+85G>A) c.479+85G>A n.7110+85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499328G>T | CA2584899863 | RYR1 | c.7027+85G>T (n.7027+85G>T) c.7024+85G>T (n.7024+85G>T) c.479+85G>T n.7110+85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499329C>A | CA2576771058 | RYR1 | c.7027+86C>A (n.7027+86C>A) c.7024+86C>A (n.7024+86C>A) c.479+86C>A n.7110+86C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499330C>A | CA2584899864 | RYR1 | c.7027+87C>A (n.7027+87C>A) c.7024+87C>A (n.7024+87C>A) c.479+87C>A n.7110+87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499330C= | CA2335052685 | RYR1 | c.7027+87C= (n.7027+87C=) c.7024+87C= (n.7024+87C=) c.479+87C= n.7110+87C= | |
| 19 | g.38499330C>T | CA2335052686 | RYR1 | c.7027+87C>T (n.7027+87C>T) c.7024+87C>T (n.7024+87C>T) c.479+87C>T n.7110+87C>T | dbSNP |
| 19 | g.38499331A= | CA2335052687 | RYR1 | c.7027+88A= (n.7027+88A=) c.7024+88A= (n.7024+88A=) c.479+88A= n.7110+88A= | |
| 19 | g.38499331A>G | CA995715370 | RYR1 | c.7027+88A>G (n.7027+88A>G) c.7024+88A>G (n.7024+88A>G) c.479+88A>G n.7110+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499332C>A | CA2576771059 | RYR1 | c.7027+89C>A (n.7027+89C>A) c.7024+89C>A (n.7024+89C>A) c.479+89C>A n.7110+89C>A | |
| 19 | g.38499332C= | CA2335052688 | RYR1 | c.7027+89C= (n.7027+89C=) c.7024+89C= (n.7024+89C=) c.479+89C= n.7110+89C= | |
| 19 | g.38499332C>T | CA882060617 | RYR1 | c.7027+89C>T (n.7027+89C>T) c.7024+89C>T (n.7024+89C>T) c.479+89C>T n.7110+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499333A>G | CA2576771060 | RYR1 | c.7027+90A>G (n.7027+90A>G) c.7024+90A>G (n.7024+90A>G) c.479+90A>G n.7110+90A>G | |
| 19 | g.38499334G>A | CA2335052689 | RYR1 | c.7027+91G>A (n.7027+91G>A) c.7024+91G>A (n.7024+91G>A) c.479+91G>A n.7110+91G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499334G>C | CA632874627 | RYR1 | c.7027+91G>C (n.7027+91G>C) c.7024+91G>C (n.7024+91G>C) c.479+91G>C n.7110+91G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499334G= | CA2335052690 | RYR1 | c.7027+91G= (n.7027+91G=) c.7024+91G= (n.7024+91G=) c.479+91G= n.7110+91G= | |
| 19 | g.38499336T>A | CA2584899865 | RYR1 | c.7027+93T>A (n.7027+93T>A) c.7024+93T>A (n.7024+93T>A) c.479+93T>A n.7110+93T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499336T>G | CA2584899866 | RYR1 | c.7027+93T>G (n.7027+93T>G) c.7024+93T>G (n.7024+93T>G) c.479+93T>G n.7110+93T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499337G>A | CA2584899868 | RYR1 | c.7027+94G>A (n.7027+94G>A) c.7024+94G>A (n.7024+94G>A) c.479+94G>A n.7110+94G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499340del | CA2584899867 | RYR1 | c.7027+97del (n.7027+97del) c.7024+97del (n.7024+97del) c.479+97del n.7110+97del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499338G>A | CA2584899869 | RYR1 | c.7027+95G>A (n.7027+95G>A) c.7024+95G>A (n.7024+95G>A) c.479+95G>A n.7110+95G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499338G>T | CA2736029632 | RYR1 | c.7027+95G>T (n.7027+95G>T) c.7024+95G>T (n.7024+95G>T) c.479+95G>T n.7110+95G>T | dbSNP |
| 19 | g.38499339G>T | CA2584899870 | RYR1 | c.7027+96G>T (n.7027+96G>T) c.7024+96G>T (n.7024+96G>T) c.479+96G>T n.7110+96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499342C>A | CA2576771061 | RYR1 | c.7027+99C>A (n.7027+99C>A) c.7024+99C>A (n.7024+99C>A) c.479+99C>A n.7110+99C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499342C= | CA2335052691 | RYR1 | c.7027+99C= (n.7027+99C=) c.7024+99C= (n.7024+99C=) c.479+99C= n.7110+99C= | |
| 19 | g.38499342C>G | CA995715373 | RYR1 | c.7027+99C>G (n.7027+99C>G) c.7024+99C>G (n.7024+99C>G) c.479+99C>G n.7110+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499342C>T | CA995715375 | RYR1 | c.7027+99C>T (n.7027+99C>T) c.7024+99C>T (n.7024+99C>T) c.479+99C>T n.7110+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499343C>A | CA2335052693 | RYR1 | c.7027+100C>A (n.7027+100C>A) c.7024+100C>A (n.7024+100C>A) c.479+100C>A n.7110+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499343C= | CA2335052692 | RYR1 | c.7027+100C= (n.7027+100C=) c.7024+100C= (n.7024+100C=) c.479+100C= n.7110+100C= | |
| 19 | g.38499343C>T | CA2584899871 | RYR1 | c.7027+100C>T (n.7027+100C>T) c.7024+100C>T (n.7024+100C>T) c.479+100C>T n.7110+100C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499344A>G | CA2584899872 | RYR1 | c.7027+101A>G (n.7027+101A>G) c.7024+101A>G (n.7024+101A>G) c.479+101A>G n.7110+101A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499345G>A | CA2584899873 | RYR1 | c.7027+102G>A (n.7027+102G>A) c.7024+102G>A (n.7024+102G>A) c.479+102G>A n.7110+102G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499345G>T | CA2584899874 | RYR1 | c.7027+102G>T (n.7027+102G>T) c.7024+102G>T (n.7024+102G>T) c.479+102G>T n.7110+102G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499347C>A | CA2584899875 | RYR1 | c.7027+104C>A (n.7027+104C>A) c.7024+104C>A (n.7024+104C>A) c.479+104C>A n.7110+104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499348del | CA2584899876 | RYR1 | c.7027+105del (n.7027+105del) c.7024+105del (n.7024+105del) c.479+105del n.7110+105del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499348A>G | CA2814346093 | RYR1 | c.7027+105A>G (n.7027+105A>G) c.7024+105A>G (n.7024+105A>G) c.479+105A>G n.7110+105A>G | |
| 19 | g.38499349G>A | CA2584899877 | RYR1 | c.7027+106G>A (n.7027+106G>A) c.7024+106G>A (n.7024+106G>A) c.479+106G>A n.7110+106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499350G>T | CA2584899878 | RYR1 | c.7027+107G>T (n.7027+107G>T) c.7024+107G>T (n.7024+107G>T) c.479+107G>T n.7110+107G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499354C>A | CA2584899880 | RYR1 | c.7027+111C>A (n.7027+111C>A) c.7024+111C>A (n.7024+111C>A) c.479+111C>A n.7110+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499356del | CA2584899879 | RYR1 | c.7027+113del (n.7027+113del) c.7024+113del (n.7024+113del) c.479+113del n.7110+113del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499355C>A | CA2584899881 | RYR1 | c.7027+112C>A (n.7027+112C>A) c.7024+112C>A (n.7024+112C>A) c.479+112C>A n.7110+112C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499355C>T | CA2584899882 | RYR1 | c.7027+112C>T (n.7027+112C>T) c.7024+112C>T (n.7024+112C>T) c.479+112C>T n.7110+112C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499356C>A | CA2584899883 | RYR1 | c.7027+113C>A (n.7027+113C>A) c.7024+113C>A (n.7024+113C>A) c.479+113C>A n.7110+113C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499356C= | CA2335052694 | RYR1 | c.7027+113C= (n.7027+113C=) c.7024+113C= (n.7024+113C=) c.479+113C= n.7110+113C= | |
| 19 | g.38499356C>G | CA308107449 | RYR1 | c.7027+113C>G (n.7027+113C>G) c.7024+113C>G (n.7024+113C>G) c.479+113C>G n.7110+113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499356C>T | CA2814346096 | RYR1 | c.7027+113C>T (n.7027+113C>T) c.7024+113C>T (n.7024+113C>T) c.479+113C>T n.7110+113C>T | |
| 19 | g.38499358del | CA2584899884 | RYR1 | c.7027+115del (n.7027+115del) c.7024+115del (n.7024+115del) c.479+115del n.7110+115del | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499359C>A | CA2584899885 | RYR1 | c.7027+116C>A (n.7027+116C>A) c.7024+116C>A (n.7024+116C>A) c.479+116C>A n.7110+116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499360C>A | CA2584899886 | RYR1 | c.7027+117C>A (n.7027+117C>A) c.7024+117C>A (n.7024+117C>A) c.479+117C>A n.7110+117C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499361A>C | CA2584899887 | RYR1 | c.7027+118A>C (n.7027+118A>C) c.7024+118A>C (n.7024+118A>C) c.479+118A>C n.7110+118A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499363C>A | CA2584899888 | RYR1 | c.7027+120C>A (n.7027+120C>A) c.7024+120C>A (n.7024+120C>A) c.479+120C>A n.7110+120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499363C>T | CA2584899889 | RYR1 | c.7027+120C>T (n.7027+120C>T) c.7024+120C>T (n.7024+120C>T) c.479+120C>T n.7110+120C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499365G>A | CA882060618 | RYR1 | c.7027+122G>A (n.7027+122G>A) c.7024+122G>A (n.7024+122G>A) c.479+122G>A n.7110+122G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499365G= | CA2335052695 | RYR1 | c.7027+122G= (n.7027+122G=) c.7024+122G= (n.7024+122G=) c.479+122G= n.7110+122G= | |
| 19 | g.38499367C>A | CA2584899890 | RYR1 | c.7027+124C>A (n.7027+124C>A) c.7024+124C>A (n.7024+124C>A) c.479+124C>A n.7110+124C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499367C= | CA2335052696 | RYR1 | c.7027+124C= (n.7027+124C=) c.7024+124C= (n.7024+124C=) c.479+124C= n.7110+124C= | |
| 19 | g.38499367C>T | CA308107459 | RYR1 | c.7027+124C>T (n.7027+124C>T) c.7024+124C>T (n.7024+124C>T) c.479+124C>T n.7110+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499368C= | CA2335052697 | RYR1 | c.7027+125C= (n.7027+125C=) c.7024+125C= (n.7024+125C=) c.479+125C= n.7110+125C= | |
| 19 | g.38499368C>G | CA2584899891 | RYR1 | c.7027+125C>G (n.7027+125C>G) c.7024+125C>G (n.7024+125C>G) c.479+125C>G n.7110+125C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499368C>T | CA2335052698 | RYR1 | c.7027+125C>T (n.7027+125C>T) c.7024+125C>T (n.7024+125C>T) c.479+125C>T n.7110+125C>T | dbSNP |
| 19 | g.38499369T>A | CA2584899893 | RYR1 | c.7027+126T>A (n.7027+126T>A) c.7024+126T>A (n.7024+126T>A) c.479+126T>A n.7110+126T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499369T>C | CA2584899892 | RYR1 | c.7027+126T>C (n.7027+126T>C) c.7024+126T>C (n.7024+126T>C) c.479+126T>C n.7110+126T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499370G>A | CA2335052700 | RYR1 | c.7027+127G>A (n.7027+127G>A) c.7024+127G>A (n.7024+127G>A) c.479+127G>A n.7110+127G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499370G>C | CA2335052701 | RYR1 | c.7027+127G>C (n.7027+127G>C) c.7024+127G>C (n.7024+127G>C) c.479+127G>C n.7110+127G>C | dbSNP |
| 19 | g.38499370G= | CA2335052699 | RYR1 | c.7027+127G= (n.7027+127G=) c.7024+127G= (n.7024+127G=) c.479+127G= n.7110+127G= | |
| 19 | g.38499373del | CA2736029634 | RYR1 | c.7027+130del (n.7027+130del) c.7024+130del (n.7024+130del) c.479+130del n.7110+130del | dbSNP |
| 19 | g.38499371G>A | CA2584899894 | RYR1 | c.7027+128G>A (n.7027+128G>A) c.7024+128G>A (n.7024+128G>A) c.479+128G>A n.7110+128G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499372G>A | CA2584899896 | RYR1 | c.7027+129G>A (n.7027+129G>A) c.7024+129G>A (n.7024+129G>A) c.479+129G>A n.7110+129G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499381_38499424dup | CA2584899895 | RYR1 | c.7027+138_7027+181dup (n.7027+138_7027+181dup) c.7024+138_7024+181dup (n.7024+138_7024+181dup) c.479+138_479+181dup n.7110+138_7110+181dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499373G>A | CA882060625 | RYR1 | c.7027+130G>A (n.7027+130G>A) c.7024+130G>A (n.7024+130G>A) c.479+130G>A n.7110+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499373G= | CA2335052702 | RYR1 | c.7027+130G= (n.7027+130G=) c.7024+130G= (n.7024+130G=) c.479+130G= n.7110+130G= | |
| 19 | g.38499373G>T | CA2584899897 | RYR1 | c.7027+130G>T (n.7027+130G>T) c.7024+130G>T (n.7024+130G>T) c.479+130G>T n.7110+130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499374C>A | CA2584899898 | RYR1 | c.7027+131C>A (n.7027+131C>A) c.7024+131C>A (n.7024+131C>A) c.479+131C>A n.7110+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499374C>G | CA2584899899 | RYR1 | c.7027+131C>G (n.7027+131C>G) c.7024+131C>G (n.7024+131C>G) c.479+131C>G n.7110+131C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499376G>C | CA2584899900 | RYR1 | c.7027+133G>C (n.7027+133G>C) c.7024+133G>C (n.7024+133G>C) c.479+133G>C n.7110+133G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499377G>A | CA2584899901 | RYR1 | c.7027+134G>A (n.7027+134G>A) c.7024+134G>A (n.7024+134G>A) c.479+134G>A n.7110+134G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499378C>A | CA2584899902 | RYR1 | c.7027+135C>A (n.7027+135C>A) c.7024+135C>A (n.7024+135C>A) c.479+135C>A n.7110+135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499378C>T | CA2584899903 | RYR1 | c.7027+135C>T (n.7027+135C>T) c.7024+135C>T (n.7024+135C>T) c.479+135C>T n.7110+135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499379A>G | CA2584899904 | RYR1 | c.7027+136A>G (n.7027+136A>G) c.7024+136A>G (n.7024+136A>G) c.479+136A>G n.7110+136A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499381G>A | CA2584899905 | RYR1 | c.7027+138G>A (n.7027+138G>A) c.7024+138G>A (n.7024+138G>A) c.479+138G>A n.7110+138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499381G>C | CA2584899906 | RYR1 | c.7027+138G>C (n.7027+138G>C) c.7024+138G>C (n.7024+138G>C) c.479+138G>C n.7110+138G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499382G>A | CA2335052704 | RYR1 | c.7027+139G>A (n.7027+139G>A) c.7024+139G>A (n.7024+139G>A) c.479+139G>A n.7110+139G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499382G= | CA2335052703 | RYR1 | c.7027+139G= (n.7027+139G=) c.7024+139G= (n.7024+139G=) c.479+139G= n.7110+139G= | |
| 19 | g.38499382G>T | CA2584899907 | RYR1 | c.7027+139G>T (n.7027+139G>T) c.7024+139G>T (n.7024+139G>T) c.479+139G>T n.7110+139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499383G>A | CA2584899908 | RYR1 | c.7027+140G>A (n.7027+140G>A) c.7024+140G>A (n.7024+140G>A) c.479+140G>A n.7110+140G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499383G>C | CA2584899909 | RYR1 | c.7027+140G>C (n.7027+140G>C) c.7024+140G>C (n.7024+140G>C) c.479+140G>C n.7110+140G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499383G>T | CA2584899910 | RYR1 | c.7027+140G>T (n.7027+140G>T) c.7024+140G>T (n.7024+140G>T) c.479+140G>T n.7110+140G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499384C>A | CA2584899911 | RYR1 | c.7027+141C>A (n.7027+141C>A) c.7024+141C>A (n.7024+141C>A) c.479+141C>A n.7110+141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499385C>A | CA2584899912 | RYR1 | c.7027+142C>A (n.7027+142C>A) c.7024+142C>A (n.7024+142C>A) c.479+142C>A n.7110+142C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499386T>A | CA2584899913 | RYR1 | c.7027+143T>A (n.7027+143T>A) c.7024+143T>A (n.7024+143T>A) c.479+143T>A n.7110+143T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499386T>C | CA2584899914 | RYR1 | c.7027+143T>C (n.7027+143T>C) c.7024+143T>C (n.7024+143T>C) c.479+143T>C n.7110+143T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499386T>G | CA2584899915 | RYR1 | c.7027+143T>G (n.7027+143T>G) c.7024+143T>G (n.7024+143T>G) c.479+143T>G n.7110+143T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499386T= | CA2335052705 | RYR1 | c.7027+143T= (n.7027+143T=) c.7024+143T= (n.7024+143T=) c.479+143T= n.7110+143T= | |
| 19 | g.38499387G>C | CA2584899916 | RYR1 | c.7027+144G>C (n.7027+144G>C) c.7024+144G>C (n.7024+144G>C) c.479+144G>C n.7110+144G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499387dup | CA882060629 | RYR1 | c.7027+144dup (n.7027+144dup) c.7024+144dup (n.7024+144dup) c.479+144dup n.7110+144dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499388T>C | CA2335052707 | RYR1 | c.7027+145T>C (n.7027+145T>C) c.7024+145T>C (n.7024+145T>C) c.479+145T>C n.7110+145T>C | dbSNP |
| 19 | g.38499388T= | CA2335052706 | RYR1 | c.7027+145T= (n.7027+145T=) c.7024+145T= (n.7024+145T=) c.479+145T= n.7110+145T= | |
| 19 | g.38499389G>T | CA2584899917 | RYR1 | c.7027+146G>T (n.7027+146G>T) c.7024+146G>T (n.7024+146G>T) c.479+146G>T n.7110+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499392_38499397del | CA2814346099 | RYR1 | c.7027+149_7027+154del (n.7027+149_7027+154del) c.7024+149_7024+154del (n.7024+149_7024+154del) c.479+149_479+154del n.7110+149_7110+154del | |
| 19 | g.38499393C>A | CA2335052709 | RYR1 | c.7027+150C>A (n.7027+150C>A) c.7024+150C>A (n.7024+150C>A) c.479+150C>A n.7110+150C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499393C= | CA2335052708 | RYR1 | c.7027+150C= (n.7027+150C=) c.7024+150C= (n.7024+150C=) c.479+150C= n.7110+150C= | |
| 19 | g.38499393C>T | CA308107460 | RYR1 | c.7027+150C>T (n.7027+150C>T) c.7024+150C>T (n.7024+150C>T) c.479+150C>T n.7110+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499394C>A | CA2584899918 | RYR1 | c.7027+151C>A (n.7027+151C>A) c.7024+151C>A (n.7024+151C>A) c.479+151C>A n.7110+151C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499394C= | CA2335052710 | RYR1 | c.7027+151C= (n.7027+151C=) c.7024+151C= (n.7024+151C=) c.479+151C= n.7110+151C= | |
| 19 | g.38499394C>T | CA882060630 | RYR1 | c.7027+151C>T (n.7027+151C>T) c.7024+151C>T (n.7024+151C>T) c.479+151C>T n.7110+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38499395C>A | CA2584899919 | RYR1 | c.7027+152C>A (n.7027+152C>A) c.7024+152C>A (n.7024+152C>A) c.479+152C>A n.7110+152C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499395C>T | CA2584899920 | RYR1 | c.7027+152C>T (n.7027+152C>T) c.7024+152C>T (n.7024+152C>T) c.479+152C>T n.7110+152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38499396C= | CA2335052711 | RYR1 | c.7027+153C= (n.7027+153C=) c.7024+153C= (n.7024+153C=) c.479+153C= n.7110+153C= | |
| 19 | g.38499396C>G | CA2335052712 | RYR1 | c.7027+153C>G (n.7027+153C>G) c.7024+153C>G (n.7024+153C>G) c.479+153C>G n.7110+153C>G | dbSNP |
| 19 | g.38499398G>A | CA882060631 | RYR1 | c.7027+155G>A (n.7027+155G>A) c.7024+155G>A (n.7024+155G>A) c.479+155G>A n.7110+155G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499398G= | CA2335052713 | RYR1 | c.7027+155G= (n.7027+155G=) c.7024+155G= (n.7024+155G=) c.479+155G= n.7110+155G= | |
| 19 | g.38499401_38499423delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA | CA2335052714 | RYR1 | c.7027+158_7027+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA (n.7027+158_7027+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA) c.7024+158_7024+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA (n.7024+158_7024+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA) c.479+158_479+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA n.7110+158_7110+180delinsGGTGTTGGGTCCTGTGGCTGGCA | |
| 19 | g.38499402G>A | CA882060632 | RYR1 | c.7027+159G>A (n.7027+159G>A) c.7024+159G>A (n.7024+159G>A) c.479+159G>A n.7110+159G>A | dbSNP |
| 19 | g.38499402G= | CA2335052715 | RYR1 | c.7027+159G= (n.7027+159G=) c.7024+159G= (n.7024+159G=) c.479+159G= n.7110+159G= | |
| 19 | g.38499409_38499430del | CA632874628 | RYR1 | c.7027+166_7027+187del (n.7027+166_7027+187del) c.7024+166_7024+187del (n.7024+166_7024+187del) c.479+166_479+187del n.7110+166_7110+187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499405T>C | CA632874629 | RYR1 | c.7027+162T>C (n.7027+162T>C) c.7024+162T>C (n.7024+162T>C) c.479+162T>C n.7110+162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38499405T= | CA2335052716 | RYR1 | c.7027+162T= (n.7027+162T=) c.7024+162T= (n.7024+162T=) c.479+162T= n.7110+162T= |