Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38498918C= | CA2335052498 | RYR1 | c.6892-190C= (n.6892-190C=) c.6889-190C= (n.6889-190C=) c.344-190C= n.6975-190C= | |
19 | g.38498918C>G | CA308107103 | RYR1 | c.6892-190C>G (n.6892-190C>G) c.6889-190C>G (n.6889-190C>G) c.344-190C>G n.6975-190C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498919T>C | CA2335052500 | RYR1 | c.6892-189T>C (n.6892-189T>C) c.6889-189T>C (n.6889-189T>C) c.344-189T>C n.6975-189T>C | dbSNP |
19 | g.38498919T= | CA2335052499 | RYR1 | c.6892-189T= (n.6892-189T=) c.6889-189T= (n.6889-189T=) c.344-189T= n.6975-189T= | |
19 | g.38498925T>C | CA308107104 | RYR1 | c.6892-183T>C (n.6892-183T>C) c.6889-183T>C (n.6889-183T>C) c.344-183T>C n.6975-183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498925T= | CA2335052501 | RYR1 | c.6892-183T= (n.6892-183T=) c.6889-183T= (n.6889-183T=) c.344-183T= n.6975-183T= | |
19 | g.38498926C= | CA2335052502 | RYR1 | c.6892-182C= (n.6892-182C=) c.6889-182C= (n.6889-182C=) c.344-182C= n.6975-182C= | |
19 | g.38498926C>G | CA882060417 | RYR1 | c.6892-182C>G (n.6892-182C>G) c.6889-182C>G (n.6889-182C>G) c.344-182C>G n.6975-182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498929G>A | CA2335052504 | RYR1 | c.6892-179G>A (n.6892-179G>A) c.6889-179G>A (n.6889-179G>A) c.344-179G>A n.6975-179G>A | dbSNP |
19 | g.38498929G= | CA2335052503 | RYR1 | c.6892-179G= (n.6892-179G=) c.6889-179G= (n.6889-179G=) c.344-179G= n.6975-179G= | |
19 | g.38498932C= | CA2335052505 | RYR1 | c.6892-176C= (n.6892-176C=) c.6889-176C= (n.6889-176C=) c.344-176C= n.6975-176C= | |
19 | g.38498932C>T | CA882060418 | RYR1 | c.6892-176C>T (n.6892-176C>T) c.6889-176C>T (n.6889-176C>T) c.344-176C>T n.6975-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498934A= | CA2335052506 | RYR1 | c.6892-174A= (n.6892-174A=) c.6889-174A= (n.6889-174A=) c.344-174A= n.6975-174A= | |
19 | g.38498934A>G | CA308107110 | RYR1 | c.6892-174A>G (n.6892-174A>G) c.6889-174A>G (n.6889-174A>G) c.344-174A>G n.6975-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498936A= | CA2335052507 | RYR1 | c.6892-172A= (n.6892-172A=) c.6889-172A= (n.6889-172A=) c.344-172A= n.6975-172A= | |
19 | g.38498936A>G | CA632874454 | RYR1 | c.6892-172A>G (n.6892-172A>G) c.6889-172A>G (n.6889-172A>G) c.344-172A>G n.6975-172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498937T>C | CA882060421 | RYR1 | c.6892-171T>C (n.6892-171T>C) c.6889-171T>C (n.6889-171T>C) c.344-171T>C n.6975-171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498937T= | CA2335052508 | RYR1 | c.6892-171T= (n.6892-171T=) c.6889-171T= (n.6889-171T=) c.344-171T= n.6975-171T= | |
19 | g.38498943T>A | CA995715222 | RYR1 | c.6892-165T>A (n.6892-165T>A) c.6889-165T>A (n.6889-165T>A) c.344-165T>A n.6975-165T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498943T= | CA2335052509 | RYR1 | c.6892-165T= (n.6892-165T=) c.6889-165T= (n.6889-165T=) c.344-165T= n.6975-165T= | |
19 | g.38498944G>A | CA995715226 | RYR1 | c.6892-164G>A (n.6892-164G>A) c.6889-164G>A (n.6889-164G>A) c.344-164G>A n.6975-164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498944G= | CA2335052511 | RYR1 | c.6892-164G= (n.6892-164G=) c.6889-164G= (n.6889-164G=) c.344-164G= n.6975-164G= | |
19 | g.38498944G>T | CA2335052510 | RYR1 | c.6892-164G>T (n.6892-164G>T) c.6889-164G>T (n.6889-164G>T) c.344-164G>T n.6975-164G>T | dbSNP |
19 | g.38498946T>C | CA308107116 | RYR1 | c.6892-162T>C (n.6892-162T>C) c.6889-162T>C (n.6889-162T>C) c.344-162T>C n.6975-162T>C | dbSNP |
19 | g.38498946T>G | CA2335052512 | RYR1 | c.6892-162T>G (n.6892-162T>G) c.6889-162T>G (n.6889-162T>G) c.344-162T>G n.6975-162T>G | dbSNP |
19 | g.38498946T= | CA2335052513 | RYR1 | c.6892-162T= (n.6892-162T=) c.6889-162T= (n.6889-162T=) c.344-162T= n.6975-162T= | |
19 | g.38498947G>A | CA308107119 | RYR1 | c.6892-161G>A (n.6892-161G>A) c.6889-161G>A (n.6889-161G>A) c.344-161G>A n.6975-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498947G= | CA2335052514 | RYR1 | c.6892-161G= (n.6892-161G=) c.6889-161G= (n.6889-161G=) c.344-161G= n.6975-161G= | |
19 | g.38498950G>A | CA2335052516 | RYR1 | c.6892-158G>A (n.6892-158G>A) c.6889-158G>A (n.6889-158G>A) c.344-158G>A n.6975-158G>A | dbSNP |
19 | g.38498950G= | CA2335052515 | RYR1 | c.6892-158G= (n.6892-158G=) c.6889-158G= (n.6889-158G=) c.344-158G= n.6975-158G= | |
19 | g.38498953T>C | CA632874455 | RYR1 | c.6892-155T>C (n.6892-155T>C) c.6889-155T>C (n.6889-155T>C) c.344-155T>C n.6975-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498953T= | CA2335052517 | RYR1 | c.6892-155T= (n.6892-155T=) c.6889-155T= (n.6889-155T=) c.344-155T= n.6975-155T= | |
19 | g.38498956A>T | CA2584899709 | RYR1 | c.6892-152A>T (n.6892-152A>T) c.6889-152A>T (n.6889-152A>T) c.344-152A>T n.6975-152A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498957G>T | CA2584899710 | RYR1 | c.6892-151G>T (n.6892-151G>T) c.6889-151G>T (n.6889-151G>T) c.344-151G>T n.6975-151G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498958G>A | CA2584899711 | RYR1 | c.6892-150G>A (n.6892-150G>A) c.6889-150G>A (n.6889-150G>A) c.344-150G>A n.6975-150G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498958G>T | CA2584899712 | RYR1 | c.6892-150G>T (n.6892-150G>T) c.6889-150G>T (n.6889-150G>T) c.344-150G>T n.6975-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498959C>A | CA2584899713 | RYR1 | c.6892-149C>A (n.6892-149C>A) c.6889-149C>A (n.6889-149C>A) c.344-149C>A n.6975-149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498959C>T | CA2584899714 | RYR1 | c.6892-149C>T (n.6892-149C>T) c.6889-149C>T (n.6889-149C>T) c.344-149C>T n.6975-149C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498960C>T | CA2584899715 | RYR1 | c.6892-148C>T (n.6892-148C>T) c.6889-148C>T (n.6889-148C>T) c.344-148C>T n.6975-148C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498961T>C | CA2584899716 | RYR1 | c.6892-147T>C (n.6892-147T>C) c.6889-147T>C (n.6889-147T>C) c.344-147T>C n.6975-147T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38498962C= | CA2335052518 | RYR1 | c.6892-146C= (n.6892-146C=) c.6889-146C= (n.6889-146C=) c.344-146C= n.6975-146C= | |
19 | g.38498962C>G | CA2335052519 | RYR1 | c.6892-146C>G (n.6892-146C>G) c.6889-146C>G (n.6889-146C>G) c.344-146C>G n.6975-146C>G | dbSNP |
19 | g.38498963T>C | CA2584899717 | RYR1 | c.6892-145T>C (n.6892-145T>C) c.6889-145T>C (n.6889-145T>C) c.344-145T>C n.6975-145T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38498964G>C | CA882060429 | RYR1 | c.6892-144G>C (n.6892-144G>C) c.6889-144G>C (n.6889-144G>C) c.344-144G>C n.6975-144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498964G= | CA2335052520 | RYR1 | c.6892-144G= (n.6892-144G=) c.6889-144G= (n.6889-144G=) c.344-144G= n.6975-144G= | |
19 | g.38498964G>T | CA2584899718 | RYR1 | c.6892-144G>T (n.6892-144G>T) c.6889-144G>T (n.6889-144G>T) c.344-144G>T n.6975-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498965A>G | CA2584899719 | RYR1 | c.6892-143A>G (n.6892-143A>G) c.6889-143A>G (n.6889-143A>G) c.344-143A>G n.6975-143A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38498965A>T | CA2584899720 | RYR1 | c.6892-143A>T (n.6892-143A>T) c.6889-143A>T (n.6889-143A>T) c.344-143A>T n.6975-143A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498966C>A | CA2584899721 | RYR1 | c.6892-142C>A (n.6892-142C>A) c.6889-142C>A (n.6889-142C>A) c.344-142C>A n.6975-142C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498966C>T | CA2584899722 | RYR1 | c.6892-142C>T (n.6892-142C>T) c.6889-142C>T (n.6889-142C>T) c.344-142C>T n.6975-142C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498967A= | CA2335052521 | RYR1 | c.6892-141A= (n.6892-141A=) c.6889-141A= (n.6889-141A=) c.344-141A= n.6975-141A= | |
19 | g.38498967A>C | CA2584899723 | RYR1 | c.6892-141A>C (n.6892-141A>C) c.6889-141A>C (n.6889-141A>C) c.344-141A>C n.6975-141A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38498967A>G | CA2335052522 | RYR1 | c.6892-141A>G (n.6892-141A>G) c.6889-141A>G (n.6889-141A>G) c.344-141A>G n.6975-141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38498968G>A | CA2584899724 | RYR1 | c.6892-140G>A (n.6892-140G>A) c.6889-140G>A (n.6889-140G>A) c.344-140G>A n.6975-140G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498968G>T | CA2584899725 | RYR1 | c.6892-140G>T (n.6892-140G>T) c.6889-140G>T (n.6889-140G>T) c.344-140G>T n.6975-140G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498969G>A | CA2584899726 | RYR1 | c.6892-139G>A (n.6892-139G>A) c.6889-139G>A (n.6889-139G>A) c.344-139G>A n.6975-139G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498969G>C | CA2584899727 | RYR1 | c.6892-139G>C (n.6892-139G>C) c.6889-139G>C (n.6889-139G>C) c.344-139G>C n.6975-139G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38498969G>T | CA2584899728 | RYR1 | c.6892-139G>T (n.6892-139G>T) c.6889-139G>T (n.6889-139G>T) c.344-139G>T n.6975-139G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498971C>A | CA2584899729 | RYR1 | c.6892-137C>A (n.6892-137C>A) c.6889-137C>A (n.6889-137C>A) c.344-137C>A n.6975-137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498971C>G | CA2584899730 | RYR1 | c.6892-137C>G (n.6892-137C>G) c.6889-137C>G (n.6889-137C>G) c.344-137C>G n.6975-137C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38498971C>T | CA2584899731 | RYR1 | c.6892-137C>T (n.6892-137C>T) c.6889-137C>T (n.6889-137C>T) c.344-137C>T n.6975-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38498972C>A | CA2584899732 | RYR1 | c.6892-136C>A (n.6892-136C>A) c.6889-136C>A (n.6889-136C>A) c.344-136C>A n.6975-136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498974G>C | CA632874456 | RYR1 | c.6892-134G>C (n.6892-134G>C) c.6889-134G>C (n.6889-134G>C) c.344-134G>C n.6975-134G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498974G= | CA2335052523 | RYR1 | c.6892-134G= (n.6892-134G=) c.6889-134G= (n.6889-134G=) c.344-134G= n.6975-134G= | |
19 | g.38498974G>T | CA2584899733 | RYR1 | c.6892-134G>T (n.6892-134G>T) c.6889-134G>T (n.6889-134G>T) c.344-134G>T n.6975-134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498975G>T | CA2584899734 | RYR1 | c.6892-133G>T (n.6892-133G>T) c.6889-133G>T (n.6889-133G>T) c.344-133G>T n.6975-133G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498976G>T | CA2584899735 | RYR1 | c.6892-132G>T (n.6892-132G>T) c.6889-132G>T (n.6889-132G>T) c.344-132G>T n.6975-132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498977C>A | CA2584899737 | RYR1 | c.6892-131C>A (n.6892-131C>A) c.6889-131C>A (n.6889-131C>A) c.344-131C>A n.6975-131C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498977C>T | CA2584899736 | RYR1 | c.6892-131C>T (n.6892-131C>T) c.6889-131C>T (n.6889-131C>T) c.344-131C>T n.6975-131C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498978T>C | CA2584899738 | RYR1 | c.6892-130T>C (n.6892-130T>C) c.6889-130T>C (n.6889-130T>C) c.344-130T>C n.6975-130T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38498979A>G | CA2584899740 | RYR1 | c.6892-129A>G (n.6892-129A>G) c.6889-129A>G (n.6889-129A>G) c.344-129A>G n.6975-129A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38498979A>T | CA2584899739 | RYR1 | c.6892-129A>T (n.6892-129A>T) c.6889-129A>T (n.6889-129A>T) c.344-129A>T n.6975-129A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498981del | CA2584899742 | RYR1 | c.6892-127del (n.6892-127del) c.6889-127del (n.6889-127del) c.344-127del n.6975-127del | gnomAD v4 |
19 | g.38498981T>C | CA2584899741 | RYR1 | c.6892-127T>C (n.6892-127T>C) c.6889-127T>C (n.6889-127T>C) c.344-127T>C n.6975-127T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38498982G>T | CA2584899744 | RYR1 | c.6892-126G>T (n.6892-126G>T) c.6889-126G>T (n.6889-126G>T) c.344-126G>T n.6975-126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498984del | CA2584899743 | RYR1 | c.6892-124del (n.6892-124del) c.6889-124del (n.6889-124del) c.344-124del n.6975-124del | gnomAD v4 |
19 | g.38498983G>A | CA2584899745 | RYR1 | c.6892-125G>A (n.6892-125G>A) c.6889-125G>A (n.6889-125G>A) c.344-125G>A n.6975-125G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498983G>T | CA2584899746 | RYR1 | c.6892-125G>T (n.6892-125G>T) c.6889-125G>T (n.6889-125G>T) c.344-125G>T n.6975-125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498984G>A | CA2584899747 | RYR1 | c.6892-124G>A (n.6892-124G>A) c.6889-124G>A (n.6889-124G>A) c.344-124G>A n.6975-124G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498984G>T | CA2584899748 | RYR1 | c.6892-124G>T (n.6892-124G>T) c.6889-124G>T (n.6889-124G>T) c.344-124G>T n.6975-124G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498984_38498986delinsGCC | CA2335052524 | RYR1 | c.6892-124_6892-122delinsGCC (n.6892-124_6892-122delinsGCC) c.6889-124_6889-122delinsGCC (n.6889-124_6889-122delinsGCC) c.344-124_344-122delinsGCC n.6975-124_6975-122delinsGCC | |
19 | g.38498985C>A | CA2584899749 | RYR1 | c.6892-123C>A (n.6892-123C>A) c.6889-123C>A (n.6889-123C>A) c.344-123C>A n.6975-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38498985C>T | CA2584899750 | RYR1 | c.6892-123C>T (n.6892-123C>T) c.6889-123C>T (n.6889-123C>T) c.344-123C>T n.6975-123C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498985_38498986del | CA632874457 | RYR1 | c.6892-123_6892-122del (n.6892-123_6892-122del) c.6889-123_6889-122del (n.6889-123_6889-122del) c.344-123_344-122del n.6975-123_6975-122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498986C>A | CA2584899751 | RYR1 | c.6892-122C>A (n.6892-122C>A) c.6889-122C>A (n.6889-122C>A) c.344-122C>A n.6975-122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498986C= | CA2335052525 | RYR1 | c.6892-122C= (n.6892-122C=) c.6889-122C= (n.6889-122C=) c.344-122C= n.6975-122C= | |
19 | g.38498986C>G | CA2584899752 | RYR1 | c.6892-122C>G (n.6892-122C>G) c.6889-122C>G (n.6889-122C>G) c.344-122C>G n.6975-122C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38498986C>T | CA308107121 | RYR1 | c.6892-122C>T (n.6892-122C>T) c.6889-122C>T (n.6889-122C>T) c.344-122C>T n.6975-122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498987G>A | CA308107125 | RYR1 | c.6892-121G>A (n.6892-121G>A) c.6889-121G>A (n.6889-121G>A) c.344-121G>A n.6975-121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498987G= | CA2335052526 | RYR1 | c.6892-121G= (n.6892-121G=) c.6889-121G= (n.6889-121G=) c.344-121G= n.6975-121G= | |
19 | g.38498987G>T | CA2584899753 | RYR1 | c.6892-121G>T (n.6892-121G>T) c.6889-121G>T (n.6889-121G>T) c.344-121G>T n.6975-121G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498988A>G | CA2584899754 | RYR1 | c.6892-120A>G (n.6892-120A>G) c.6889-120A>G (n.6889-120A>G) c.344-120A>G n.6975-120A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38498989G>A | CA2814346056 | RYR1 | c.6892-119G>A (n.6892-119G>A) c.6889-119G>A (n.6889-119G>A) c.344-119G>A n.6975-119G>A | |
19 | g.38498989G>C | CA995715234 | RYR1 | c.6892-119G>C (n.6892-119G>C) c.6889-119G>C (n.6889-119G>C) c.344-119G>C n.6975-119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498989G= | CA2335052527 | RYR1 | c.6892-119G= (n.6892-119G=) c.6889-119G= (n.6889-119G=) c.344-119G= n.6975-119G= | |
19 | g.38498989G>T | CA2584899755 | RYR1 | c.6892-119G>T (n.6892-119G>T) c.6889-119G>T (n.6889-119G>T) c.344-119G>T n.6975-119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498990G>T | CA657360677 | RYR1 | c.6892-118G>T (n.6892-118G>T) c.6889-118G>T (n.6889-118G>T) c.344-118G>T n.6975-118G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.38498990_38498997delinsGGATCAGA | CA2335052528 | RYR1 | c.6892-118_6892-111delinsGGATCAGA (n.6892-118_6892-111delinsGGATCAGA) c.6889-118_6889-111delinsGGATCAGA (n.6889-118_6889-111delinsGGATCAGA) c.344-118_344-111delinsGGATCAGA n.6975-118_6975-111delinsGGATCAGA | |
19 | g.38498991G>A | CA2335052530 | RYR1 | c.6892-117G>A (n.6892-117G>A) c.6889-117G>A (n.6889-117G>A) c.344-117G>A n.6975-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38498991G>C | CA2584899756 | RYR1 | c.6892-117G>C (n.6892-117G>C) c.6889-117G>C (n.6889-117G>C) c.344-117G>C n.6975-117G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38498991G= | CA2335052529 | RYR1 | c.6892-117G= (n.6892-117G=) c.6889-117G= (n.6889-117G=) c.344-117G= n.6975-117G= | |
19 | g.38498991G>T | CA2584899757 | RYR1 | c.6892-117G>T (n.6892-117G>T) c.6889-117G>T (n.6889-117G>T) c.344-117G>T n.6975-117G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498992_38498998del | CA882060437 | RYR1 | c.6892-116_6892-110del (n.6892-116_6892-110del) c.6889-116_6889-110del (n.6889-116_6889-110del) c.344-116_344-110del n.6975-116_6975-110del | dbSNP |
19 | g.38498992A= | CA2335052532 | RYR1 | c.6892-116A= (n.6892-116A=) c.6889-116A= (n.6889-116A=) c.344-116A= n.6975-116A= | |
19 | g.38498992A>G | CA2335052531 | RYR1 | c.6892-116A>G (n.6892-116A>G) c.6889-116A>G (n.6889-116A>G) c.344-116A>G n.6975-116A>G | dbSNP |
19 | g.38498993T>C | CA2584899758 | RYR1 | c.6892-115T>C (n.6892-115T>C) c.6889-115T>C (n.6889-115T>C) c.344-115T>C n.6975-115T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38498994C>A | CA2584899759 | RYR1 | c.6892-114C>A (n.6892-114C>A) c.6889-114C>A (n.6889-114C>A) c.344-114C>A n.6975-114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498994C= | CA2335052533 | RYR1 | c.6892-114C= (n.6892-114C=) c.6889-114C= (n.6889-114C=) c.344-114C= n.6975-114C= | |
19 | g.38498994C>T | CA995715236 | RYR1 | c.6892-114C>T (n.6892-114C>T) c.6889-114C>T (n.6889-114C>T) c.344-114C>T n.6975-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498995A= | CA2335052534 | RYR1 | c.6892-113A= (n.6892-113A=) c.6889-113A= (n.6889-113A=) c.344-113A= n.6975-113A= | |
19 | g.38498995A>C | CA2584899760 | RYR1 | c.6892-113A>C (n.6892-113A>C) c.6889-113A>C (n.6889-113A>C) c.344-113A>C n.6975-113A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38498995A>G | CA308107135 | RYR1 | c.6892-113A>G (n.6892-113A>G) c.6889-113A>G (n.6889-113A>G) c.344-113A>G n.6975-113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38498995A>T | CA2584899761 | RYR1 | c.6892-113A>T (n.6892-113A>T) c.6889-113A>T (n.6889-113A>T) c.344-113A>T n.6975-113A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498996G>C | CA882060439 | RYR1 | c.6892-112G>C (n.6892-112G>C) c.6889-112G>C (n.6889-112G>C) c.344-112G>C n.6975-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38498996G= | CA2335052535 | RYR1 | c.6892-112G= (n.6892-112G=) c.6889-112G= (n.6889-112G=) c.344-112G= n.6975-112G= | |
19 | g.38498996G>T | CA2584899762 | RYR1 | c.6892-112G>T (n.6892-112G>T) c.6889-112G>T (n.6889-112G>T) c.344-112G>T n.6975-112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498997A>G | CA2584899763 | RYR1 | c.6892-111A>G (n.6892-111A>G) c.6889-111A>G (n.6889-111A>G) c.344-111A>G n.6975-111A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38498998G>A | CA2584899764 | RYR1 | c.6892-110G>A (n.6892-110G>A) c.6889-110G>A (n.6889-110G>A) c.344-110G>A n.6975-110G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498998G>T | CA2584899765 | RYR1 | c.6892-110G>T (n.6892-110G>T) c.6889-110G>T (n.6889-110G>T) c.344-110G>T n.6975-110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38498999C>A | CA2584899766 | RYR1 | c.6892-109C>A (n.6892-109C>A) c.6889-109C>A (n.6889-109C>A) c.344-109C>A n.6975-109C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38498999C>T | CA2584899767 | RYR1 | c.6892-109C>T (n.6892-109C>T) c.6889-109C>T (n.6889-109C>T) c.344-109C>T n.6975-109C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499000T>C | CA2584899768 | RYR1 | c.6892-108T>C (n.6892-108T>C) c.6889-108T>C (n.6889-108T>C) c.344-108T>C n.6975-108T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499001G>T | CA2584899769 | RYR1 | c.6892-107G>T (n.6892-107G>T) c.6889-107G>T (n.6889-107G>T) c.344-107G>T n.6975-107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499002A>G | CA2584899770 | RYR1 | c.6892-106A>G (n.6892-106A>G) c.6889-106A>G (n.6889-106A>G) c.344-106A>G n.6975-106A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38499004C>A | CA2584899771 | RYR1 | c.6892-104C>A (n.6892-104C>A) c.6889-104C>A (n.6889-104C>A) c.344-104C>A n.6975-104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499004C>T | CA2584899772 | RYR1 | c.6892-104C>T (n.6892-104C>T) c.6889-104C>T (n.6889-104C>T) c.344-104C>T n.6975-104C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38499005C>A | CA2584899773 | RYR1 | c.6892-103C>A (n.6892-103C>A) c.6889-103C>A (n.6889-103C>A) c.344-103C>A n.6975-103C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38499005C= | CA2335052536 | RYR1 | c.6892-103C= (n.6892-103C=) c.6889-103C= (n.6889-103C=) c.344-103C= n.6975-103C= | |
19 | g.38499005C>T | CA882060441 | RYR1 | c.6892-103C>T (n.6892-103C>T) c.6889-103C>T (n.6889-103C>T) c.344-103C>T n.6975-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499006G>A | CA308107140 | RYR1 | c.6892-102G>A (n.6892-102G>A) c.6889-102G>A (n.6889-102G>A) c.344-102G>A n.6975-102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38499006G>C | CA882060442 | RYR1 | c.6892-102G>C (n.6892-102G>C) c.6889-102G>C (n.6889-102G>C) c.344-102G>C n.6975-102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499006G= | CA2335052537 | RYR1 | c.6892-102G= (n.6892-102G=) c.6889-102G= (n.6889-102G=) c.344-102G= n.6975-102G= | |
19 | g.38499006G>T | CA2335052538 | RYR1 | c.6892-102G>T (n.6892-102G>T) c.6889-102G>T (n.6889-102G>T) c.344-102G>T n.6975-102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499007G>C | CA2584899774 | RYR1 | c.6892-101G>C (n.6892-101G>C) c.6889-101G>C (n.6889-101G>C) c.344-101G>C n.6975-101G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38499007G>T | CA2584899775 | RYR1 | c.6892-101G>T (n.6892-101G>T) c.6889-101G>T (n.6889-101G>T) c.344-101G>T n.6975-101G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.38499009C>T | CA882060443 | RYR1 | c.6892-99C>T (n.6892-99C>T) c.6889-99C>T (n.6889-99C>T) c.344-99C>T n.6975-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38499010T>C | CA2584899777 | RYR1 | c.6892-98T>C (n.6892-98T>C) c.6889-98T>C (n.6889-98T>C) c.344-98T>C n.6975-98T>C | gnomAD v4 |
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19 | g.38499011G>A | CA2335052540 | RYR1 | c.6892-97G>A (n.6892-97G>A) c.6889-97G>A (n.6889-97G>A) c.344-97G>A n.6975-97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.38499013G>T | CA2584899782 | RYR1 | c.6892-95G>T (n.6892-95G>T) c.6889-95G>T (n.6889-95G>T) c.344-95G>T n.6975-95G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.38499016G>T | CA2584899783 | RYR1 | c.6892-92G>T (n.6892-92G>T) c.6889-92G>T (n.6889-92G>T) c.344-92G>T n.6975-92G>T | gnomAD v4 |