Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38496573delCA632874198RYR1c.6796+32del (n.6796+32del)
c.6793+32del (n.6793+32del)
c.248+32del
n.6879+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496573C>ACA2576770975RYR1c.6796+32C>A (n.6796+32C>A)
c.6793+32C>A (n.6793+32C>A)
c.248+32C>A
n.6879+32C>A
19g.38496573C=CA2335051312RYR1c.6796+32C= (n.6796+32C=)
c.6793+32C= (n.6793+32C=)
c.248+32C=
n.6879+32C=
19g.38496573C>TCA068701RYR1c.6796+32C>T (n.6796+32C>T)
c.6793+32C>T (n.6793+32C>T)
c.248+32C>T
n.6879+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496574A=CA2335051313RYR1c.6796+33A= (n.6796+33A=)
c.6793+33A= (n.6793+33A=)
c.248+33A=
n.6879+33A=
19g.38496574A>GCA2584899373RYR1c.6796+33A>G (n.6796+33A>G)
c.6793+33A>G (n.6793+33A>G)
c.248+33A>G
n.6879+33A>G
 gnomAD v4
19g.38496574A>TCA632874203RYR1c.6796+33A>T (n.6796+33A>T)
c.6793+33A>T (n.6793+33A>T)
c.248+33A>T
n.6879+33A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496575G>ACA2576770976RYR1c.6796+34G>A (n.6796+34G>A)
c.6793+34G>A (n.6793+34G>A)
c.248+34G>A
n.6879+34G>A
 gnomAD v4
19g.38496575G>CCA2584899376RYR1c.6796+34G>C (n.6796+34G>C)
c.6793+34G>C (n.6793+34G>C)
c.248+34G>C
n.6879+34G>C
 gnomAD v4
19g.38496575G>TCA2584899377RYR1c.6796+34G>T (n.6796+34G>T)
c.6793+34G>T (n.6793+34G>T)
c.248+34G>T
n.6879+34G>T
 gnomAD v4
19g.38496577A=CA2335051315RYR1c.6796+36A= (n.6796+36A=)
c.6793+36A= (n.6793+36A=)
c.248+36A=
n.6879+36A=
19g.38496577A>TCA2335051316RYR1c.6796+36A>T (n.6796+36A>T)
c.6793+36A>T (n.6793+36A>T)
c.248+36A>T
n.6879+36A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496577_38496583delinsACCCACTCA2335051314RYR1c.6796+36_6796+42delinsACCCACT (n.6796+36_6796+42delinsACCCACT)
c.6793+36_6793+42delinsACCCACT (n.6793+36_6793+42delinsACCCACT)
c.248+36_248+42delinsACCCACT
n.6879+36_6879+42delinsACCCACT
19g.38496578C>TCA2584899379RYR1c.6796+37C>T (n.6796+37C>T)
c.6793+37C>T (n.6793+37C>T)
c.248+37C>T
n.6879+37C>T
 gnomAD v4
19g.38496580_38496585delCA882059339RYR1c.6796+39_6796+44del (n.6796+39_6796+44del)
c.6793+39_6793+44del (n.6793+39_6793+44del)
c.248+39_248+44del
n.6879+39_6879+44del
 dbSNP
19g.38496579C>TCA2584899380RYR1c.6796+38C>T (n.6796+38C>T)
c.6793+38C>T (n.6793+38C>T)
c.248+38C>T
n.6879+38C>T
 gnomAD v4
19g.38496579_38496580insTTTTTTTTTTAATGACA2814345957RYR1c.6796+38_6796+39insTTTTTTTTTTAATGA (n.6796+38_6796+39insTTTTTTTTTTAATGA)
c.6793+38_6793+39insTTTTTTTTTTAATGA (n.6793+38_6793+39insTTTTTTTTTTAATGA)
c.248+38_248+39insTTTTTTTTTTAATGA
n.6879+38_6879+39insTTTTTTTTTTAATGA
19g.38496579_38496580insACACCCCCAAACACACCCAACACA2814345956RYR1c.6796+38_6796+39insACACCCCCAAACACACCCAACA (n.6796+38_6796+39insACACCCCCAAACACACCCAACA)
c.6793+38_6793+39insACACCCCCAAACACACCCAACA (n.6793+38_6793+39insACACCCCCAAACACACCCAACA)
c.248+38_248+39insACACCCCCAAACACACCCAACA
n.6879+38_6879+39insACACCCCCAAACACACCCAACA
19g.38496580C=CA2335051317RYR1c.6796+39C= (n.6796+39C=)
c.6793+39C= (n.6793+39C=)
c.248+39C=
n.6879+39C=
19g.38496580C>TCA2335051318RYR1c.6796+39C>T (n.6796+39C>T)
c.6793+39C>T (n.6793+39C>T)
c.248+39C>T
n.6879+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496580_38496581insTTTTTTTTTTAATGATCA2814345958RYR1c.6796+39_6796+40insTTTTTTTTTTAATGAT (n.6796+39_6796+40insTTTTTTTTTTAATGAT)
c.6793+39_6793+40insTTTTTTTTTTAATGAT (n.6793+39_6793+40insTTTTTTTTTTAATGAT)
c.248+39_248+40insTTTTTTTTTTAATGAT
n.6879+39_6879+40insTTTTTTTTTTAATGAT
19g.38496582C>ACA2584899381RYR1c.6796+41C>A (n.6796+41C>A)
c.6793+41C>A (n.6793+41C>A)
c.248+41C>A
n.6879+41C>A
 gnomAD v4
19g.38496582C=CA2335051319RYR1c.6796+41C= (n.6796+41C=)
c.6793+41C= (n.6793+41C=)
c.248+41C=
n.6879+41C=
19g.38496582C>TCA068703RYR1c.6796+41C>T (n.6796+41C>T)
c.6793+41C>T (n.6793+41C>T)
c.248+41C>T
n.6879+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496583_38496586delCA2814345959RYR1c.6796+42_6796+45del (n.6796+42_6796+45del)
c.6793+42_6793+45del (n.6793+42_6793+45del)
c.248+42_248+45del
n.6879+42_6879+45del
19g.38496584C>TCA2814345960RYR1c.6796+43C>T (n.6796+43C>T)
c.6793+43C>T (n.6793+43C>T)
c.248+43C>T
n.6879+43C>T
19g.38496584_38496585delCA2584899382RYR1c.6796+43_6796+44del (n.6796+43_6796+44del)
c.6793+43_6793+44del (n.6793+43_6793+44del)
c.248+43_248+44del
n.6879+43_6879+44del
 gnomAD v4
19g.38496585C=CA2335051320RYR1c.6796+44C= (n.6796+44C=)
c.6793+44C= (n.6793+44C=)
c.248+44C=
n.6879+44C=
19g.38496585C>TCA632874204RYR1c.6796+44C>T (n.6796+44C>T)
c.6793+44C>T (n.6793+44C>T)
c.248+44C>T
n.6879+44C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.38496586T>CCA632874206RYR1c.6796+45T>C (n.6796+45T>C)
c.6793+45T>C (n.6793+45T>C)
c.248+45T>C
n.6879+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496586T=CA2335051321RYR1c.6796+45T= (n.6796+45T=)
c.6793+45T= (n.6793+45T=)
c.248+45T=
n.6879+45T=
19g.38496586_38496587insTTTAATGATACCA2814345961RYR1c.6796+45_6796+46insTTTAATGATAC (n.6796+45_6796+46insTTTAATGATAC)
c.6793+45_6793+46insTTTAATGATAC (n.6793+45_6793+46insTTTAATGATAC)
c.248+45_248+46insTTTAATGATAC
n.6879+45_6879+46insTTTAATGATAC
19g.38496586_38496587insTTTTTAATGATACCA2584899383RYR1c.6796+45_6796+46insTTTTTAATGATAC (n.6796+45_6796+46insTTTTTAATGATAC)
c.6793+45_6793+46insTTTTTAATGATAC (n.6793+45_6793+46insTTTTTAATGATAC)
c.248+45_248+46insTTTTTAATGATAC
n.6879+45_6879+46insTTTTTAATGATAC
 gnomAD v4
19g.38496586_38496587insTTTTTTAATGATACCA2814345962RYR1c.6796+45_6796+46insTTTTTTAATGATAC (n.6796+45_6796+46insTTTTTTAATGATAC)
c.6793+45_6793+46insTTTTTTAATGATAC (n.6793+45_6793+46insTTTTTTAATGATAC)
c.248+45_248+46insTTTTTTAATGATAC
n.6879+45_6879+46insTTTTTTAATGATAC
19g.38496590_38496602delCA2582145348RYR1c.6796+49_6796+61del (n.6796+49_6796+61del)
c.6793+49_6793+61del (n.6793+49_6793+61del)
c.248+49_248+61del
n.6879+49_6879+61del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496588G>ACA2584899384RYR1c.6796+47G>A (n.6796+47G>A)
c.6793+47G>A (n.6793+47G>A)
c.248+47G>A
n.6879+47G>A
 gnomAD v4
19g.38496589C=CA2335051322RYR1c.6796+48C= (n.6796+48C=)
c.6793+48C= (n.6793+48C=)
c.248+48C=
n.6879+48C=
19g.38496589C>TCA882059342RYR1c.6796+48C>T (n.6796+48C>T)
c.6793+48C>T (n.6793+48C>T)
c.248+48C>T
n.6879+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496589_38496590insGCA2584899385RYR1c.6796+48_6796+49insG (n.6796+48_6796+49insG)
c.6793+48_6793+49insG (n.6793+48_6793+49insG)
c.248+48_248+49insG
n.6879+48_6879+49insG
 gnomAD v4
19g.38496590A=CA2335051323RYR1c.6796+49A= (n.6796+49A=)
c.6793+49A= (n.6793+49A=)
c.248+49A=
n.6879+49A=
19g.38496590A>GCA308104593RYR1c.6796+49A>G (n.6796+49A>G)
c.6793+49A>G (n.6793+49A>G)
c.248+49A>G
n.6879+49A>G
 dbSNP
19g.38496591C=CA2335051324RYR1c.6796+50C= (n.6796+50C=)
c.6793+50C= (n.6793+50C=)
c.248+50C=
n.6879+50C=
19g.38496591C>TCA068711RYR1c.6796+50C>T (n.6796+50C>T)
c.6793+50C>T (n.6793+50C>T)
c.248+50C>T
n.6879+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496592_38496609dupCA068706RYR1c.6796+51_6796+68dup (n.6796+51_6796+68dup)
c.6793+51_6793+68dup (n.6793+51_6793+68dup)
c.248+51_248+68dup
n.6879+51_6879+68dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496592C>ACA2335051326RYR1c.6796+51C>A (n.6796+51C>A)
c.6793+51C>A (n.6793+51C>A)
c.248+51C>A
n.6879+51C>A
 dbSNP
19g.38496592C=CA2335051325RYR1c.6796+51C= (n.6796+51C=)
c.6793+51C= (n.6793+51C=)
c.248+51C=
n.6879+51C=
19g.38496592C>TCA882059344RYR1c.6796+51C>T (n.6796+51C>T)
c.6793+51C>T (n.6793+51C>T)
c.248+51C>T
n.6879+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496592_38496593insACA2584899391RYR1c.6796+51_6796+52insA (n.6796+51_6796+52insA)
c.6793+51_6793+52insA (n.6793+51_6793+52insA)
c.248+51_248+52insA
n.6879+51_6879+52insA
 gnomAD v4
19g.38496593C=CA2335051327RYR1c.6796+52C= (n.6796+52C=)
c.6793+52C= (n.6793+52C=)
c.248+52C=
n.6879+52C=
19g.38496593C>TCA632874207RYR1c.6796+52C>T (n.6796+52C>T)
c.6793+52C>T (n.6793+52C>T)
c.248+52C>T
n.6879+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496594C>ACA2584899394RYR1c.6796+53C>A (n.6796+53C>A)
c.6793+53C>A (n.6793+53C>A)
c.248+53C>A
n.6879+53C>A
 gnomAD v4
19g.38496594C=CA2335051328RYR1c.6796+53C= (n.6796+53C=)
c.6793+53C= (n.6793+53C=)
c.248+53C=
n.6879+53C=
19g.38496594C>TCA308104605RYR1c.6796+53C>T (n.6796+53C>T)
c.6793+53C>T (n.6793+53C>T)
c.248+53C>T
n.6879+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496595G>ACA308104606RYR1c.6796+54G>A (n.6796+54G>A)
c.6793+54G>A (n.6793+54G>A)
c.248+54G>A
n.6879+54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496595G>CCA2584899396RYR1c.6796+54G>C (n.6796+54G>C)
c.6793+54G>C (n.6793+54G>C)
c.248+54G>C
n.6879+54G>C
 gnomAD v4
19g.38496595G=CA2335051329RYR1c.6796+54G= (n.6796+54G=)
c.6793+54G= (n.6793+54G=)
c.248+54G=
n.6879+54G=
19g.38496596T>ACA308104612RYR1c.6796+55T>A (n.6796+55T>A)
c.6793+55T>A (n.6793+55T>A)
c.248+55T>A
n.6879+55T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496596T=CA2335051330RYR1c.6796+55T= (n.6796+55T=)
c.6793+55T= (n.6793+55T=)
c.248+55T=
n.6879+55T=
19g.38496596_38496598delCA2584899397RYR1c.6796+55_6796+57del (n.6796+55_6796+57del)
c.6793+55_6793+57del (n.6793+55_6793+57del)
c.248+55_248+57del
n.6879+55_6879+57del
 gnomAD v4
19g.38496597C>GCA2584899398RYR1c.6796+56C>G (n.6796+56C>G)
c.6793+56C>G (n.6793+56C>G)
c.248+56C>G
n.6879+56C>G
 gnomAD v4
19g.38496598C>ACA2584899399RYR1c.6796+57C>A (n.6796+57C>A)
c.6793+57C>A (n.6793+57C>A)
c.248+57C>A
n.6879+57C>A
 gnomAD v4
19g.38496599A>GCA2584899400RYR1c.6796+58A>G (n.6796+58A>G)
c.6793+58A>G (n.6793+58A>G)
c.248+58A>G
n.6879+58A>G
 gnomAD v4
19g.38496601G>ACA2584899401RYR1c.6796+60G>A (n.6796+60G>A)
c.6793+60G>A (n.6793+60G>A)
c.248+60G>A
n.6879+60G>A
 gnomAD v4
19g.38496601_38496609delCA2584899402RYR1c.6796+60_6796+68del (n.6796+60_6796+68del)
c.6793+60_6793+68del (n.6793+60_6793+68del)
c.248+60_248+68del
n.6879+60_6879+68del
 gnomAD v4
19g.38496602C>ACA2584899403RYR1c.6796+61C>A (n.6796+61C>A)
c.6793+61C>A (n.6793+61C>A)
c.248+61C>A
n.6879+61C>A
 gnomAD v4
19g.38496602C=CA2335051331RYR1c.6796+61C= (n.6796+61C=)
c.6793+61C= (n.6793+61C=)
c.248+61C=
n.6879+61C=
19g.38496602C>TCA2335051332RYR1c.6796+61C>T (n.6796+61C>T)
c.6793+61C>T (n.6793+61C>T)
c.248+61C>T
n.6879+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496603C>ACA2584899404RYR1c.6796+62C>A (n.6796+62C>A)
c.6793+62C>A (n.6793+62C>A)
c.248+62C>A
n.6879+62C>A
 gnomAD v4
19g.38496603C>TCA2576770977RYR1c.6796+62C>T (n.6796+62C>T)
c.6793+62C>T (n.6793+62C>T)
c.248+62C>T
n.6879+62C>T
 gnomAD v4
19g.38496603_38496604delCA2814345963RYR1c.6796+62_6796+63del (n.6796+62_6796+63del)
c.6793+62_6793+63del (n.6793+62_6793+63del)
c.248+62_248+63del
n.6879+62_6879+63del
19g.38496604T>CCA2576770978RYR1c.6796+63T>C (n.6796+63T>C)
c.6793+63T>C (n.6793+63T>C)
c.248+63T>C
n.6879+63T>C
19g.38496605G>ACA2576770979RYR1c.6796+64G>A (n.6796+64G>A)
c.6793+64G>A (n.6793+64G>A)
c.248+64G>A
n.6879+64G>A
19g.38496605G>TCA2584899405RYR1c.6796+64G>T (n.6796+64G>T)
c.6793+64G>T (n.6793+64G>T)
c.248+64G>T
n.6879+64G>T
 gnomAD v4
19g.38496606C>ACA2576770980RYR1c.6796+65C>A (n.6796+65C>A)
c.6793+65C>A (n.6793+65C>A)
c.248+65C>A
n.6879+65C>A
19g.38496606C>TCA2814345964RYR1c.6796+65C>T (n.6796+65C>T)
c.6793+65C>T (n.6793+65C>T)
c.248+65C>T
n.6879+65C>T
19g.38496609dupCA2584899406RYR1c.6796+68dup (n.6796+68dup)
c.6793+68dup (n.6793+68dup)
c.248+68dup
n.6879+68dup
 gnomAD v4
19g.38496607C>ACA2584899407RYR1c.6796+66C>A (n.6796+66C>A)
c.6793+66C>A (n.6793+66C>A)
c.248+66C>A
n.6879+66C>A
 gnomAD v4
19g.38496607C>TCA2584899408RYR1c.6796+66C>T (n.6796+66C>T)
c.6793+66C>T (n.6793+66C>T)
c.248+66C>T
n.6879+66C>T
 gnomAD v4
19g.38496608C=CA2335051333RYR1c.6796+67C= (n.6796+67C=)
c.6793+67C= (n.6793+67C=)
c.248+67C=
n.6879+67C=
19g.38496608C>TCA882059352RYR1c.6796+67C>T (n.6796+67C>T)
c.6793+67C>T (n.6793+67C>T)
c.248+67C>T
n.6879+67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496609C>ACA2576770981RYR1c.6796+68C>A (n.6796+68C>A)
c.6793+68C>A (n.6793+68C>A)
c.248+68C>A
n.6879+68C>A
19g.38496609C>TCA2584899410RYR1c.6796+68C>T (n.6796+68C>T)
c.6793+68C>T (n.6793+68C>T)
c.248+68C>T
n.6879+68C>T
 gnomAD v4
19g.38496610A>CCA2584899412RYR1c.6796+69A>C (n.6796+69A>C)
c.6793+69A>C (n.6793+69A>C)
c.248+69A>C
n.6879+69A>C
 gnomAD v4
19g.38496610A>GCA2814345965RYR1c.6796+69A>G (n.6796+69A>G)
c.6793+69A>G (n.6793+69A>G)
c.248+69A>G
n.6879+69A>G
19g.38496611C>ACA2576770982RYR1c.6796+70C>A (n.6796+70C>A)
c.6793+70C>A (n.6793+70C>A)
c.248+70C>A
n.6879+70C>A
19g.38496611C>TCA2584899414RYR1c.6796+70C>T (n.6796+70C>T)
c.6793+70C>T (n.6793+70C>T)
c.248+70C>T
n.6879+70C>T
 gnomAD v4
19g.38496611_38496612delinsCTCA2335051334RYR1c.6796+70_6796+71delinsCT (n.6796+70_6796+71delinsCT)
c.6793+70_6793+71delinsCT (n.6793+70_6793+71delinsCT)
c.248+70_248+71delinsCT
n.6879+70_6879+71delinsCT
19g.38496611_38496613delCA2584899413RYR1c.6796+70_6796+72del (n.6796+70_6796+72del)
c.6793+70_6793+72del (n.6793+70_6793+72del)
c.248+70_248+72del
n.6879+70_6879+72del
 gnomAD v4
19g.38496611_38496612insCGAGACA2814345966RYR1c.6796+70_6796+71insCGAGA (n.6796+70_6796+71insCGAGA)
c.6793+70_6793+71insCGAGA (n.6793+70_6793+71insCGAGA)
c.248+70_248+71insCGAGA
n.6879+70_6879+71insCGAGA
19g.38496614delCA2335051335RYR1c.6796+73del (n.6796+73del)
c.6793+73del (n.6793+73del)
c.248+73del
n.6879+73del
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496613T>CCA2584899415RYR1c.6796+72T>C (n.6796+72T>C)
c.6793+72T>C (n.6793+72T>C)
c.248+72T>C
n.6879+72T>C
 gnomAD v4
19g.38496614T>ACA2584899416RYR1c.6796+73T>A (n.6796+73T>A)
c.6793+73T>A (n.6793+73T>A)
c.248+73T>A
n.6879+73T>A
 gnomAD v4
19g.38496614T>CCA2584899417RYR1c.6796+73T>C (n.6796+73T>C)
c.6793+73T>C (n.6793+73T>C)
c.248+73T>C
n.6879+73T>C
 gnomAD v4
19g.38496614T>GCA308104616RYR1c.6796+73T>G (n.6796+73T>G)
c.6793+73T>G (n.6793+73T>G)
c.248+73T>G
n.6879+73T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496614T=CA2335051336RYR1c.6796+73T= (n.6796+73T=)
c.6793+73T= (n.6793+73T=)
c.248+73T=
n.6879+73T=
19g.38496615C>GCA2584899418RYR1c.6796+74C>G (n.6796+74C>G)
c.6793+74C>G (n.6793+74C>G)
c.248+74C>G
n.6879+74C>G
 gnomAD v4
19g.38496615_38496616insTACA2584899419RYR1c.6796+74_6796+75insTA (n.6796+74_6796+75insTA)
c.6793+74_6793+75insTA (n.6793+74_6793+75insTA)
c.248+74_248+75insTA
n.6879+74_6879+75insTA
 gnomAD v4
19g.38496616C=CA2335051337RYR1c.6796+75C= (n.6796+75C=)
c.6793+75C= (n.6793+75C=)
c.248+75C=
n.6879+75C=
19g.38496616C>TCA2335051338RYR1c.6796+75C>T (n.6796+75C>T)
c.6793+75C>T (n.6793+75C>T)
c.248+75C>T
n.6879+75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496617A>TCA2584899420RYR1c.6796+76A>T (n.6796+76A>T)
c.6793+76A>T (n.6793+76A>T)
c.248+76A>T
n.6879+76A>T
 gnomAD v4
19g.38496618C>TCA2576770983RYR1c.6796+77C>T (n.6796+77C>T)
c.6793+77C>T (n.6793+77C>T)
c.248+77C>T
n.6879+77C>T
 gnomAD v4
19g.38496619C>ACA2584899421RYR1c.6796+78C>A (n.6796+78C>A)
c.6793+78C>A (n.6793+78C>A)
c.248+78C>A
n.6879+78C>A
 gnomAD v4
19g.38496619C=CA2335051339RYR1c.6796+78C= (n.6796+78C=)
c.6793+78C= (n.6793+78C=)
c.248+78C=
n.6879+78C=
19g.38496619C>GCA2335051340RYR1c.6796+78C>G (n.6796+78C>G)
c.6793+78C>G (n.6793+78C>G)
c.248+78C>G
n.6879+78C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496621G>ACA2584899422RYR1c.6796+80G>A (n.6796+80G>A)
c.6793+80G>A (n.6793+80G>A)
c.248+80G>A
n.6879+80G>A
 gnomAD v4
19g.38496622C>ACA2576770984RYR1c.6796+81C>A (n.6796+81C>A)
c.6793+81C>A (n.6793+81C>A)
c.248+81C>A
n.6879+81C>A
 gnomAD v4
19g.38496622C=CA2335051341RYR1c.6796+81C= (n.6796+81C=)
c.6793+81C= (n.6793+81C=)
c.248+81C=
n.6879+81C=
19g.38496622C>TCA882059356RYR1c.6796+81C>T (n.6796+81C>T)
c.6793+81C>T (n.6793+81C>T)
c.248+81C>T
n.6879+81C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496624C>ACA2576770985RYR1c.6796+83C>A (n.6796+83C>A)
c.6793+83C>A (n.6793+83C>A)
c.248+83C>A
n.6879+83C>A
 gnomAD v4
19g.38496624C=CA2335051342RYR1c.6796+83C= (n.6796+83C=)
c.6793+83C= (n.6793+83C=)
c.248+83C=
n.6879+83C=
19g.38496624C>TCA995714064RYR1c.6796+83C>T (n.6796+83C>T)
c.6793+83C>T (n.6793+83C>T)
c.248+83C>T
n.6879+83C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496625A>CCA2584899423RYR1c.6796+84A>C (n.6796+84A>C)
c.6793+84A>C (n.6793+84A>C)
c.248+84A>C
n.6879+84A>C
 gnomAD v4
19g.38496626C>ACA882059358RYR1c.6796+85C>A (n.6796+85C>A)
c.6793+85C>A (n.6793+85C>A)
c.248+85C>A
n.6879+85C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496626C=CA2335051343RYR1c.6796+85C= (n.6796+85C=)
c.6793+85C= (n.6793+85C=)
c.248+85C=
n.6879+85C=
19g.38496628C>ACA2584899424RYR1c.6796+87C>A (n.6796+87C>A)
c.6793+87C>A (n.6793+87C>A)
c.248+87C>A
n.6879+87C>A
 gnomAD v4
19g.38496628C=CA2335051344RYR1c.6796+87C= (n.6796+87C=)
c.6793+87C= (n.6793+87C=)
c.248+87C=
n.6879+87C=
19g.38496628C>TCA2335051345RYR1c.6796+87C>T (n.6796+87C>T)
c.6793+87C>T (n.6793+87C>T)
c.248+87C>T
n.6879+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496629A>CCA2584899425RYR1c.6796+88A>C (n.6796+88A>C)
c.6793+88A>C (n.6793+88A>C)
c.248+88A>C
n.6879+88A>C
 gnomAD v4
19g.38496631T>CCA2584899426RYR1c.6796+90T>C (n.6796+90T>C)
c.6793+90T>C (n.6793+90T>C)
c.248+90T>C
n.6879+90T>C
 gnomAD v4
19g.38496632C>ACA2576770986RYR1c.6796+91C>A (n.6796+91C>A)
c.6793+91C>A (n.6793+91C>A)
c.248+91C>A
n.6879+91C>A
 gnomAD v4
19g.38496632C>TCA2584899427RYR1c.6796+91C>T (n.6796+91C>T)
c.6793+91C>T (n.6793+91C>T)
c.248+91C>T
n.6879+91C>T
 gnomAD v4
19g.38496632_38496636delinsCAACACA2335051346RYR1c.6796+91_6796+95delinsCAACA (n.6796+91_6796+95delinsCAACA)
c.6793+91_6793+95delinsCAACA (n.6793+91_6793+95delinsCAACA)
c.248+91_248+95delinsCAACA
n.6879+91_6879+95delinsCAACA
19g.38496637_38496640delCA882059360RYR1c.6796+96_6796+99del (n.6796+96_6796+99del)
c.6793+96_6793+99del (n.6793+96_6793+99del)
c.248+96_248+99del
n.6879+96_6879+99del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496634A=CA2335051347RYR1c.6796+93A= (n.6796+93A=)
c.6793+93A= (n.6793+93A=)
c.248+93A=
n.6879+93A=
19g.38496634A>GCA632874208RYR1c.6796+93A>G (n.6796+93A>G)
c.6793+93A>G (n.6793+93A>G)
c.248+93A>G
n.6879+93A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496636A>GCA2584899428RYR1c.6796+95A>G (n.6796+95A>G)
c.6793+95A>G (n.6793+95A>G)
c.248+95A>G
n.6879+95A>G
 gnomAD v4
19g.38496636A>TCA2584899429RYR1c.6796+95A>T (n.6796+95A>T)
c.6793+95A>T (n.6793+95A>T)
c.248+95A>T
n.6879+95A>T
 gnomAD v4
19g.38496639C>ACA2584899431RYR1c.6796+98C>A (n.6796+98C>A)
c.6793+98C>A (n.6793+98C>A)
c.248+98C>A
n.6879+98C>A
 gnomAD v4
19g.38496639C=CA2335051348RYR1c.6796+98C= (n.6796+98C=)
c.6793+98C= (n.6793+98C=)
c.248+98C=
n.6879+98C=
19g.38496639C>GCA2335051349RYR1c.6796+98C>G (n.6796+98C>G)
c.6793+98C>G (n.6793+98C>G)
c.248+98C>G
n.6879+98C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496639C>TCA2584899430RYR1c.6796+98C>T (n.6796+98C>T)
c.6793+98C>T (n.6793+98C>T)
c.248+98C>T
n.6879+98C>T
 gnomAD v4
19g.38496641C>ACA2576770987RYR1c.6796+100C>A (n.6796+100C>A)
c.6793+100C>A (n.6793+100C>A)
c.248+100C>A
n.6879+100C>A
 gnomAD v4
19g.38496642T>ACA2814345967RYR1c.6796+101T>A (n.6796+101T>A)
c.6793+101T>A (n.6793+101T>A)
c.248+101T>A
n.6879+101T>A
19g.38496642T>CCA2584899432RYR1c.6796+101T>C (n.6796+101T>C)
c.6793+101T>C (n.6793+101T>C)
c.248+101T>C
n.6879+101T>C
 gnomAD v4
19g.38496643C>ACA2335051351RYR1c.6796+102C>A (n.6796+102C>A)
c.6793+102C>A (n.6793+102C>A)
c.248+102C>A
n.6879+102C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38496643C=CA2335051350RYR1c.6796+102C= (n.6796+102C=)
c.6793+102C= (n.6793+102C=)
c.248+102C=
n.6879+102C=
19g.38496643C>TCA882059363RYR1c.6796+102C>T (n.6796+102C>T)
c.6793+102C>T (n.6793+102C>T)
c.248+102C>T
n.6879+102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496644C>ACA2584899433RYR1c.6796+103C>A (n.6796+103C>A)
c.6793+103C>A (n.6793+103C>A)
c.248+103C>A
n.6879+103C>A
 gnomAD v4
19g.38496644C=CA2335051352RYR1c.6796+103C= (n.6796+103C=)
c.6793+103C= (n.6793+103C=)
c.248+103C=
n.6879+103C=
19g.38496644C>TCA2584899434RYR1c.6796+103C>T (n.6796+103C>T)
c.6793+103C>T (n.6793+103C>T)
c.248+103C>T
n.6879+103C>T
 gnomAD v4
19g.38496644_38496645insTCA507242660RYR1c.6796+103_6796+104insT (n.6796+103_6796+104insT)
c.6793+103_6793+104insT (n.6793+103_6793+104insT)
c.248+103_248+104insT
n.6879+103_6879+104insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496645C>ACA2584899435RYR1c.6796+104C>A (n.6796+104C>A)
c.6793+104C>A (n.6793+104C>A)
c.248+104C>A
n.6879+104C>A
 gnomAD v4
19g.38496645C=CA2335051353RYR1c.6796+104C= (n.6796+104C=)
c.6793+104C= (n.6793+104C=)
c.248+104C=
n.6879+104C=
19g.38496645C>TCA995714066RYR1c.6796+104C>T (n.6796+104C>T)
c.6793+104C>T (n.6793+104C>T)
c.248+104C>T
n.6879+104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496649C>ACA2584899436RYR1c.6796+108C>A (n.6796+108C>A)
c.6793+108C>A (n.6793+108C>A)
c.248+108C>A
n.6879+108C>A
 gnomAD v4
19g.38496649C>TCA2584899437RYR1c.6796+108C>T (n.6796+108C>T)
c.6793+108C>T (n.6793+108C>T)
c.248+108C>T
n.6879+108C>T
 gnomAD v4
19g.38496651A>CCA2584899438RYR1c.6796+110A>C (n.6796+110A>C)
c.6793+110A>C (n.6793+110A>C)
c.248+110A>C
n.6879+110A>C
 gnomAD v4
19g.38496651A>GCA2584899439RYR1c.6796+110A>G (n.6796+110A>G)
c.6793+110A>G (n.6793+110A>G)
c.248+110A>G
n.6879+110A>G
 gnomAD v4
19g.38496652C>ACA2584899440RYR1c.6796+111C>A (n.6796+111C>A)
c.6793+111C>A (n.6793+111C>A)
c.248+111C>A
n.6879+111C>A
 gnomAD v4
19g.38496654G>TCA2584899441RYR1c.6796+113G>T (n.6796+113G>T)
c.6793+113G>T (n.6793+113G>T)
c.248+113G>T
n.6879+113G>T
 gnomAD v4
19g.38496655T>ACA2584899442RYR1c.6796+114T>A (n.6796+114T>A)
c.6793+114T>A (n.6793+114T>A)
c.248+114T>A
n.6879+114T>A
 gnomAD v4
19g.38496656G>TCA2584899443RYR1c.6796+115G>T (n.6796+115G>T)
c.6793+115G>T (n.6793+115G>T)
c.248+115G>T
n.6879+115G>T
 gnomAD v4
19g.38496657G>TCA2584899444RYR1c.6796+116G>T (n.6796+116G>T)
c.6793+116G>T (n.6793+116G>T)
c.248+116G>T
n.6879+116G>T
 gnomAD v4
19g.38496660C>ACA2584899445RYR1c.6796+119C>A (n.6796+119C>A)
c.6793+119C>A (n.6793+119C>A)
c.248+119C>A
n.6879+119C>A
 gnomAD v4
19g.38496660C>GCA2584899446RYR1c.6796+119C>G (n.6796+119C>G)
c.6793+119C>G (n.6793+119C>G)
c.248+119C>G
n.6879+119C>G
 gnomAD v4
19g.38496660_38496661delinsCTCA2335051354RYR1c.6796+119_6796+120delinsCT (n.6796+119_6796+120delinsCT)
c.6793+119_6793+120delinsCT (n.6793+119_6793+120delinsCT)
c.248+119_248+120delinsCT
n.6879+119_6879+120delinsCT
19g.38496663_38496668delCA2584899447RYR1c.6796+122_6796+127del (n.6796+122_6796+127del)
c.6793+122_6793+127del (n.6793+122_6793+127del)
c.248+122_248+127del
n.6879+122_6879+127del
 gnomAD v4
19g.38496661delCA882059364RYR1c.6796+120del (n.6796+120del)
c.6793+120del (n.6793+120del)
c.248+120del
n.6879+120del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496662G>ACA2584899448RYR1c.6796+121G>A (n.6796+121G>A)
c.6793+121G>A (n.6793+121G>A)
c.248+121G>A
n.6879+121G>A
 gnomAD v4
19g.38496663G>ACA2584899449RYR1c.6796+122G>A (n.6796+122G>A)
c.6793+122G>A (n.6793+122G>A)
c.248+122G>A
n.6879+122G>A
 gnomAD v4
19g.38496663G>TCA2584899450RYR1c.6796+122G>T (n.6796+122G>T)
c.6793+122G>T (n.6793+122G>T)
c.248+122G>T
n.6879+122G>T
 gnomAD v4
19g.38496664C>ACA2584899451RYR1c.6796+123C>A (n.6796+123C>A)
c.6793+123C>A (n.6793+123C>A)
c.248+123C>A
n.6879+123C>A
 gnomAD v4
19g.38496664C>TCA2584899452RYR1c.6796+123C>T (n.6796+123C>T)
c.6793+123C>T (n.6793+123C>T)
c.248+123C>T
n.6879+123C>T
 gnomAD v4
19g.38496665C>ACA2584899453RYR1c.6796+124C>A (n.6796+124C>A)
c.6793+124C>A (n.6793+124C>A)
c.248+124C>A
n.6879+124C>A
 gnomAD v4
19g.38496665C=CA2335051355RYR1c.6796+124C= (n.6796+124C=)
c.6793+124C= (n.6793+124C=)
c.248+124C=
n.6879+124C=
19g.38496665C>TCA882059365RYR1c.6796+124C>T (n.6796+124C>T)
c.6793+124C>T (n.6793+124C>T)
c.248+124C>T
n.6879+124C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496666C>ACA2584899454RYR1c.6796+125C>A (n.6796+125C>A)
c.6793+125C>A (n.6793+125C>A)
c.248+125C>A
n.6879+125C>A
 gnomAD v4
19g.38496667T>CCA2584899455RYR1c.6796+126T>C (n.6796+126T>C)
c.6793+126T>C (n.6793+126T>C)
c.248+126T>C
n.6879+126T>C
 gnomAD v4
19g.38496668G>ACA308104627RYR1c.6796+127G>A (n.6796+127G>A)
c.6793+127G>A (n.6793+127G>A)
c.248+127G>A
n.6879+127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496668G>CCA2584899456RYR1c.6796+127G>C (n.6796+127G>C)
c.6793+127G>C (n.6793+127G>C)
c.248+127G>C
n.6879+127G>C
 gnomAD v4
19g.38496668G=CA2335051356RYR1c.6796+127G= (n.6796+127G=)
c.6793+127G= (n.6793+127G=)
c.248+127G=
n.6879+127G=
19g.38496668G>TCA2584899457RYR1c.6796+127G>T (n.6796+127G>T)
c.6793+127G>T (n.6793+127G>T)
c.248+127G>T
n.6879+127G>T
 gnomAD v4
19g.38496669T>GCA2814345968RYR1c.6796+128T>G (n.6796+128T>G)
c.6793+128T>G (n.6793+128T>G)
c.248+128T>G
n.6879+128T>G
19g.38496670A>TCA2584899458RYR1c.6796+129A>T (n.6796+129A>T)
c.6793+129A>T (n.6793+129A>T)
c.248+129A>T
n.6879+129A>T
 gnomAD v4
19g.38496671A=CA2335051357RYR1c.6796+130A= (n.6796+130A=)
c.6793+130A= (n.6793+130A=)
c.248+130A=
n.6879+130A=
19g.38496671A>CCA308104631RYR1c.6796+130A>C (n.6796+130A>C)
c.6793+130A>C (n.6793+130A>C)
c.248+130A>C
n.6879+130A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496672T>ACA2584899459RYR1c.6796+131T>A (n.6796+131T>A)
c.6793+131T>A (n.6793+131T>A)
c.248+131T>A
n.6879+131T>A
 gnomAD v4
19g.38496672T>CCA308104634RYR1c.6796+131T>C (n.6796+131T>C)
c.6793+131T>C (n.6793+131T>C)
c.248+131T>C
n.6879+131T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496672T>GCA2584899460RYR1c.6796+131T>G (n.6796+131T>G)
c.6793+131T>G (n.6793+131T>G)
c.248+131T>G
n.6879+131T>G
 gnomAD v4
19g.38496672T=CA2335051358RYR1c.6796+131T= (n.6796+131T=)
c.6793+131T= (n.6793+131T=)
c.248+131T=
n.6879+131T=
19g.38496673G>CCA308104664RYR1c.6796+132G>C (n.6796+132G>C)
c.6793+132G>C (n.6793+132G>C)
c.248+132G>C
n.6879+132G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496673G=CA2335051359RYR1c.6796+132G= (n.6796+132G=)
c.6793+132G= (n.6793+132G=)
c.248+132G=
n.6879+132G=
19g.38496673G>TCA2584899461RYR1c.6796+132G>T (n.6796+132G>T)
c.6793+132G>T (n.6793+132G>T)
c.248+132G>T
n.6879+132G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched