Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38496325C>ACA405666133RYR1c.6659C>A (p.Ser2220Tyr)
c.6656C>A (p.Ser2219Tyr)
c.111C>A
n.6742C>A
19g.38496325C>GCA405666134RYR1c.6659C>G (p.Ser2220Cys)
c.6656C>G (p.Ser2219Cys)
c.111C>G
n.6742C>G
19g.38496325C>TCA405666135RYR1c.6659C>T (p.Ser2220Phe)
c.6656C>T (p.Ser2219Phe)
c.111C>T
n.6742C>T
19g.38496326C>ACA507353599RYR1c.6660C>A (p.Ser2220=)
c.6657C>A (p.Ser2219=)
c.112C>A
n.6743C>A
19g.38496326C>GCA507353601RYR1c.6660C>G (p.Ser2220=)
c.6657C>G (p.Ser2219=)
c.112C>G
n.6743C>G
19g.38496326C>TCA507353598RYR1c.6660C>T (p.Ser2220=)
c.6657C>T (p.Ser2219=)
c.112C>T
n.6743C>T
19g.38496327A>CCA405666136RYR1c.6661A>C (p.Lys2221Gln)
c.6658A>C (p.Lys2220Gln)
c.113A>C
n.6744A>C
19g.38496327A>GCA405666137RYR1c.6661A>G (p.Lys2221Glu)
c.6658A>G (p.Lys2220Glu)
c.113A>G
n.6744A>G
19g.38496327A>TCA405666138RYR1c.6661A>T (p.Lys2221Ter)
c.6658A>T (p.Lys2220Ter)
c.113A>T
n.6744A>T
19g.38496328A=CA2335051186RYR1c.6662A= (p.Lys2221=)
c.6659A= (p.Lys2220=)
c.114A=
n.6745A=
19g.38496328A>CCA405666139RYR1c.6662A>C (p.Lys2221Thr)
c.6659A>C (p.Lys2220Thr)
c.114A>C
n.6745A>C
19g.38496328A>GCA405666140RYR1c.6662A>G (p.Lys2221Arg)
c.6659A>G (p.Lys2220Arg)
c.114A>G
n.6745A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496328A>TCA405666141RYR1c.6662A>T (p.Lys2221Met)
c.6659A>T (p.Lys2220Met)
c.114A>T
n.6745A>T
19g.38496329G>ACA507353610RYR1c.6663G>A (p.Lys2221=)
c.6660G>A (p.Lys2220=)
c.115G>A
n.6746G>A
19g.38496329G>CCA405666142RYR1c.6663G>C (p.Lys2221Asn)
c.6660G>C (p.Lys2220Asn)
c.115G>C
n.6746G>C
19g.38496329G>TCA405666143RYR1c.6663G>T (p.Lys2221Asn)
c.6660G>T (p.Lys2220Asn)
c.115G>T
n.6746G>T
19g.38496330G>ACA068529RYR1c.6663+1G>A (n.6663+1G>A)
c.6660+1G>A (n.6660+1G>A)
c.115+1G>A
n.6746+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496330G>CCA405666145RYR1c.6663+1G>C (n.6663+1G>C)
c.6660+1G>C (n.6660+1G>C)
c.115+1G>C
n.6746+1G>C
19g.38496330G=CA2335051187RYR1c.6663+1G= (n.6663+1G=)
c.6660+1G= (n.6660+1G=)
c.115+1G=
n.6746+1G=
19g.38496330G>TCA405666144RYR1c.6663+1G>T (n.6663+1G>T)
c.6660+1G>T (n.6660+1G>T)
c.115+1G>T
n.6746+1G>T
19g.38496331T>ACA405666146RYR1c.6663+2T>A (n.6663+2T>A)
c.6660+2T>A (n.6660+2T>A)
c.115+2T>A
n.6746+2T>A
19g.38496331T>CCA405666147RYR1c.6663+2T>C (n.6663+2T>C)
c.6660+2T>C (n.6660+2T>C)
c.115+2T>C
n.6746+2T>C
 ClinVar
19g.38496331T>GCA405666148RYR1c.6663+2T>G (n.6663+2T>G)
c.6660+2T>G (n.6660+2T>G)
c.115+2T>G
n.6746+2T>G
19g.38496333A>CCA2584899572RYR1c.6663+4A>C (n.6663+4A>C)
c.6660+4A>C (n.6660+4A>C)
c.115+4A>C
n.6746+4A>C
 gnomAD v4
19g.38496334G>ACA2584899573RYR1c.6663+5G>A (n.6663+5G>A)
c.6660+5G>A (n.6660+5G>A)
c.115+5G>A
n.6746+5G>A
 gnomAD v4
19g.38496335G>ACA2576770961RYR1c.6663+6G>A (n.6663+6G>A)
c.6660+6G>A (n.6660+6G>A)
c.115+6G>A
n.6746+6G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38496336G>ACA915952997RYR1c.6663+7G>A (n.6663+7G>A)
c.6660+7G>A (n.6660+7G>A)
c.115+7G>A
n.6746+7G>A
 ClinVar dbSNP
19g.38496336G=CA2335051188RYR1c.6663+7G= (n.6663+7G=)
c.6660+7G= (n.6660+7G=)
c.115+7G=
n.6746+7G=
19g.38496337C>ACA2499585132RYR1c.6663+8C>A (n.6663+8C>A)
c.6660+8C>A (n.6660+8C>A)
c.115+8C>A
n.6746+8C>A
 ClinVar
19g.38496337C=CA2335051189RYR1c.6663+8C= (n.6663+8C=)
c.6660+8C= (n.6660+8C=)
c.115+8C=
n.6746+8C=
19g.38496337C>GCA633066108RYR1c.6663+8C>G (n.6663+8C>G)
c.6660+8C>G (n.6660+8C>G)
c.115+8C>G
n.6746+8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496338C=CA2335051190RYR1c.6663+9C= (n.6663+9C=)
c.6660+9C= (n.6660+9C=)
c.115+9C=
n.6746+9C=
19g.38496338C>TCA068544RYR1c.6663+9C>T (n.6663+9C>T)
c.6660+9C>T (n.6660+9C>T)
c.115+9C>T
n.6746+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496342G>TCA2584899574RYR1c.6663+13G>T (n.6663+13G>T)
c.6660+13G>T (n.6660+13G>T)
c.115+13G>T
n.6746+13G>T
 gnomAD v4
19g.38496343C>ACA2576770962RYR1c.6663+14C>A (n.6663+14C>A)
c.6660+14C>A (n.6660+14C>A)
c.115+14C>A
n.6746+14C>A
 gnomAD v4
19g.38496343C=CA2335051191RYR1c.6663+14C= (n.6663+14C=)
c.6660+14C= (n.6660+14C=)
c.115+14C=
n.6746+14C=
19g.38496343C>GCA068526RYR1c.6663+14C>G (n.6663+14C>G)
c.6660+14C>G (n.6660+14C>G)
c.115+14C>G
n.6746+14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496343C>TCA2335051192RYR1c.6663+14C>T (n.6663+14C>T)
c.6660+14C>T (n.6660+14C>T)
c.115+14C>T
n.6746+14C>T
 dbSNP
19g.38496344A>GCA2584899575RYR1c.6663+15A>G (n.6663+15A>G)
c.6660+15A>G (n.6660+15A>G)
c.115+15A>G
n.6746+15A>G
 gnomAD v4
19g.38496346G>ACA2335051194RYR1c.6663+17G>A (n.6663+17G>A)
c.6660+17G>A (n.6660+17G>A)
c.115+17G>A
n.6746+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38496346G>CCA2580097180RYR1c.6663+17G>C (n.6663+17G>C)
c.6660+17G>C (n.6660+17G>C)
c.115+17G>C
n.6746+17G>C
 ClinVar
19g.38496346G=CA2335051193RYR1c.6663+17G= (n.6663+17G=)
c.6660+17G= (n.6660+17G=)
c.115+17G=
n.6746+17G=
19g.38496346G>TCA308104230RYR1c.6663+17G>T (n.6663+17G>T)
c.6660+17G>T (n.6660+17G>T)
c.115+17G>T
n.6746+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38496347T>GCA2335051196RYR1c.6663+18T>G (n.6663+18T>G)
c.6660+18T>G (n.6660+18T>G)
c.115+18T>G
n.6746+18T>G
 dbSNP
19g.38496347T=CA2335051195RYR1c.6663+18T= (n.6663+18T=)
c.6660+18T= (n.6660+18T=)
c.115+18T=
n.6746+18T=
19g.38496348G>ACA2584899577RYR1c.6663+19G>A (n.6663+19G>A)
c.6660+19G>A (n.6660+19G>A)
c.115+19G>A
n.6746+19G>A
 gnomAD v4
19g.38496350T>CCA2584899578RYR1c.6663+21T>C (n.6663+21T>C)
c.6660+21T>C (n.6660+21T>C)
c.115+21T>C
n.6746+21T>C
 gnomAD v4
19g.38496350T=CA2335051197RYR1c.6663+21T= (n.6663+21T=)
c.6660+21T= (n.6660+21T=)
c.115+21T=
n.6746+21T=
19g.38496351G>ACA2584899579RYR1c.6663+22G>A (n.6663+22G>A)
c.6660+22G>A (n.6660+22G>A)
c.115+22G>A
n.6746+22G>A
 gnomAD v4
19g.38496354dupCA068530RYR1c.6663+25dup (n.6663+25dup)
c.6660+25dup (n.6660+25dup)
c.115+25dup
n.6746+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38496352G>ACA2584899580RYR1c.6663+23G>A (n.6663+23G>A)
c.6660+23G>A (n.6660+23G>A)
c.115+23G>A
n.6746+23G>A
 gnomAD v4
19g.38496353G>ACA2814345950RYR1c.6663+24G>A (n.6663+24G>A)
c.6660+24G>A (n.6660+24G>A)
c.115+24G>A
n.6746+24G>A
19g.38496353G=CA2335051198RYR1c.6663+24G= (n.6663+24G=)
c.6660+24G= (n.6660+24G=)
c.115+24G=
n.6746+24G=
19g.38496353G>TCA068531RYR1c.6663+24G>T (n.6663+24G>T)
c.6660+24G>T (n.6660+24G>T)
c.115+24G>T
n.6746+24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496354G>ACA2584899582RYR1c.6663+25G>A (n.6663+25G>A)
c.6660+25G>A (n.6660+25G>A)
c.115+25G>A
n.6746+25G>A
 gnomAD v4
19g.38496355A=CA2335051199RYR1c.6663+26A= (n.6663+26A=)
c.6660+26A= (n.6660+26A=)
c.115+26A=
n.6746+26A=
19g.38496355A>GCA068533RYR1c.6663+26A>G (n.6663+26A>G)
c.6660+26A>G (n.6660+26A>G)
c.115+26A>G
n.6746+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496355A>TCA068537RYR1c.6663+26A>T (n.6663+26A>T)
c.6660+26A>T (n.6660+26A>T)
c.115+26A>T
n.6746+26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496356G>ACA2584899583RYR1c.6663+27G>A (n.6663+27G>A)
c.6660+27G>A (n.6660+27G>A)
c.115+27G>A
n.6746+27G>A
 gnomAD v4
19g.38496358T>ACA2335051201RYR1c.6663+29T>A (n.6663+29T>A)
c.6660+29T>A (n.6660+29T>A)
c.115+29T>A
n.6746+29T>A
 dbSNP
19g.38496358T=CA2335051200RYR1c.6663+29T= (n.6663+29T=)
c.6660+29T= (n.6660+29T=)
c.115+29T=
n.6746+29T=
19g.38496359C>ACA882058982RYR1c.6663+30C>A (n.6663+30C>A)
c.6660+30C>A (n.6660+30C>A)
c.115+30C>A
n.6746+30C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496359C=CA2335051202RYR1c.6663+30C= (n.6663+30C=)
c.6660+30C= (n.6660+30C=)
c.115+30C=
n.6746+30C=
19g.38496359C>TCA2584899584RYR1c.6663+30C>T (n.6663+30C>T)
c.6660+30C>T (n.6660+30C>T)
c.115+30C>T
n.6746+30C>T
 gnomAD v4
19g.38496359_38496369delinsCAGGGGAGGCACA2335051203RYR1c.6663+30_6664-40delinsCAGGGGAGGCA (n.6663+30_6664-40delinsCAGGGGAGGCA)
c.6660+30_6661-40delinsCAGGGGAGGCA (n.6660+30_6661-40delinsCAGGGGAGGCA)
c.115+30_116-40delinsCAGGGGAGGCA
n.6746+30_6747-40delinsCAGGGGAGGCA
19g.38496360A>CCA2584899585RYR1c.6663+31A>C (n.6663+31A>C)
c.6660+31A>C (n.6660+31A>C)
c.115+31A>C
n.6746+31A>C
 gnomAD v4
19g.38496360A>GCA2576770964RYR1c.6663+31A>G (n.6663+31A>G)
c.6660+31A>G (n.6660+31A>G)
c.115+31A>G
n.6746+31A>G
19g.38496360_38496361delCA2576770963RYR1c.6663+31_6663+32del (n.6663+31_6663+32del)
c.6660+31_6660+32del (n.6660+31_6660+32del)
c.115+31_115+32del
n.6746+31_6746+32del
 gnomAD v4
19g.38496360_38496369delCA068541RYR1c.6663+31_6664-40del (n.6663+31_6664-40del)
c.6660+31_6661-40del (n.6660+31_6661-40del)
c.115+31_116-40del
n.6746+31_6747-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496362G>ACA2814345951RYR1c.6663+33G>A (n.6663+33G>A)
c.6660+33G>A (n.6660+33G>A)
c.115+33G>A
n.6746+33G>A
19g.38496363G>ACA633066109RYR1c.6663+34G>A (n.6663+34G>A)
c.6660+34G>A (n.6660+34G>A)
c.115+34G>A
n.6746+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496363G>CCA633066110RYR1c.6663+34G>C (n.6663+34G>C)
c.6660+34G>C (n.6660+34G>C)
c.115+34G>C
n.6746+34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496363G=CA2335051204RYR1c.6663+34G= (n.6663+34G=)
c.6660+34G= (n.6660+34G=)
c.115+34G=
n.6746+34G=
19g.38496364G>ACA633066111RYR1c.6663+35G>A (n.6663+35G>A)
c.6660+35G>A (n.6660+35G>A)
c.115+35G>A
n.6746+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496364G>CCA2576770965RYR1c.6663+35G>C (n.6663+35G>C)
c.6660+35G>C (n.6660+35G>C)
c.115+35G>C
n.6746+35G>C
19g.38496364G=CA2335051205RYR1c.6663+35G= (n.6663+35G=)
c.6660+35G= (n.6660+35G=)
c.115+35G=
n.6746+35G=
19g.38496365A=CA2335051206RYR1c.6663+36A= (n.6663+36A=)
c.6660+36A= (n.6660+36A=)
c.115+36A=
n.6746+36A=
19g.38496366G>ACA2576770966RYR1c.6663+37G>A (n.6663+37G>A)
c.6660+37G>A (n.6660+37G>A)
c.115+37G>A
n.6746+37G>A
19g.38496367dupCA995713939RYR1c.6663+38dup (n.6663+38dup)
c.6660+38dup (n.6660+38dup)
c.115+38dup
n.6746+38dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496367G>ACA068543RYR1c.6663+38G>A (n.6663+38G>A)
c.6660+38G>A (n.6660+38G>A)
c.115+38G>A
n.6746+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496367G>CCA2584899586RYR1c.6663+38G>C (n.6663+38G>C)
c.6660+38G>C (n.6660+38G>C)
c.115+38G>C
n.6746+38G>C
 gnomAD v4
19g.38496367G=CA2335051207RYR1c.6663+38G= (n.6663+38G=)
c.6660+38G= (n.6660+38G=)
c.115+38G=
n.6746+38G=
19g.38496368C>TCA2584899587RYR1c.6663+39C>T (n.6663+39C>T)
c.6660+39C>T (n.6660+39C>T)
c.115+39C>T
n.6746+39C>T
 gnomAD v4
19g.38496373_38496387delCA2584899588RYR1c.6664-36_6664-22del (n.6664-36_6664-22del)
c.6661-36_6661-22del (n.6661-36_6661-22del)
c.116-36_116-22del
n.6747-36_6747-22del
 gnomAD v4
19g.38496372C=CA2335051208RYR1c.6664-37C= (n.6664-37C=)
c.6661-37C= (n.6661-37C=)
c.116-37C=
n.6747-37C=
19g.38496372C>TCA633066112RYR1c.6664-37C>T (n.6664-37C>T)
c.6661-37C>T (n.6661-37C>T)
c.116-37C>T
n.6747-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496377A=CA2335051209RYR1c.6664-32A= (n.6664-32A=)
c.6661-32A= (n.6661-32A=)
c.116-32A=
n.6747-32A=
19g.38496377A>CCA2581382498RYR1c.6664-32A>C (n.6664-32A>C)
c.6661-32A>C (n.6661-32A>C)
c.116-32A>C
n.6747-32A>C
19g.38496377A>GCA068554RYR1c.6664-32A>G (n.6664-32A>G)
c.6661-32A>G (n.6661-32A>G)
c.116-32A>G
n.6747-32A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496377A>TCA2581382497RYR1c.6664-32A>T (n.6664-32A>T)
c.6661-32A>T (n.6661-32A>T)
c.116-32A>T
n.6747-32A>T
19g.38496378G>ACA633066113RYR1c.6664-31G>A (n.6664-31G>A)
c.6661-31G>A (n.6661-31G>A)
c.116-31G>A
n.6747-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496378G=CA2335051210RYR1c.6664-31G= (n.6664-31G=)
c.6661-31G= (n.6661-31G=)
c.116-31G=
n.6747-31G=
19g.38496379G>CCA882059010RYR1c.6664-30G>C (n.6664-30G>C)
c.6661-30G>C (n.6661-30G>C)
c.116-30G>C
n.6747-30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496379G=CA2335051211RYR1c.6664-30G= (n.6664-30G=)
c.6661-30G= (n.6661-30G=)
c.116-30G=
n.6747-30G=
19g.38496385_38496409delCA2584899589RYR1c.6664-24_6664del
c.6661-24_6661del
c.116-24_116del
n.6747-24_6747del
 gnomAD v4
19g.38496382A>CCA2814345952RYR1c.6664-27A>C (n.6664-27A>C)
c.6661-27A>C (n.6661-27A>C)
c.116-27A>C
n.6747-27A>C
19g.38496383G>ACA2584899590RYR1c.6664-26G>A (n.6664-26G>A)
c.6661-26G>A (n.6661-26G>A)
c.116-26G>A
n.6747-26G>A
 gnomAD v4
19g.38496385C>ACA2584899591RYR1c.6664-24C>A (n.6664-24C>A)
c.6661-24C>A (n.6661-24C>A)
c.116-24C>A
n.6747-24C>A
 gnomAD v4
19g.38496385C=CA2335051212RYR1c.6664-24C= (n.6664-24C=)
c.6661-24C= (n.6661-24C=)
c.116-24C=
n.6747-24C=
19g.38496385C>TCA2335051213RYR1c.6664-24C>T (n.6664-24C>T)
c.6661-24C>T (n.6661-24C>T)
c.116-24C>T
n.6747-24C>T
 dbSNP
19g.38496386C>ACA068552RYR1c.6664-23C>A (n.6664-23C>A)
c.6661-23C>A (n.6661-23C>A)
c.116-23C>A
n.6747-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496386C=CA2335051214RYR1c.6664-23C= (n.6664-23C=)
c.6661-23C= (n.6661-23C=)
c.116-23C=
n.6747-23C=
19g.38496386C>GCA2584899592RYR1c.6664-23C>G (n.6664-23C>G)
c.6661-23C>G (n.6661-23C>G)
c.116-23C>G
n.6747-23C>G
 gnomAD v4
19g.38496387C=CA2335051216RYR1c.6664-22C= (n.6664-22C=)
c.6661-22C= (n.6661-22C=)
c.116-22C=
n.6747-22C=
19g.38496387C>TCA2335051215RYR1c.6664-22C>T (n.6664-22C>T)
c.6661-22C>T (n.6661-22C>T)
c.116-22C>T
n.6747-22C>T
 dbSNP
19g.38496388T>GCA068549RYR1c.6664-21T>G (n.6664-21T>G)
c.6661-21T>G (n.6661-21T>G)
c.116-21T>G
n.6747-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496388T=CA2335051217RYR1c.6664-21T= (n.6664-21T=)
c.6661-21T= (n.6661-21T=)
c.116-21T=
n.6747-21T=
19g.38496389G>ACA2584899593RYR1c.6664-20G>A (n.6664-20G>A)
c.6661-20G>A (n.6661-20G>A)
c.116-20G>A
n.6747-20G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.38496389G>TCA2584899594RYR1c.6664-20G>T (n.6664-20G>T)
c.6661-20G>T (n.6661-20G>T)
c.116-20G>T
n.6747-20G>T
 gnomAD v4
19g.38496390A>GCA2517919071RYR1c.6664-19A>G (n.6664-19A>G)
c.6661-19A>G (n.6661-19A>G)
c.116-19A>G
n.6747-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38496390A>TCA2584899595RYR1c.6664-19A>T (n.6664-19A>T)
c.6661-19A>T (n.6661-19A>T)
c.116-19A>T
n.6747-19A>T
 gnomAD v4
19g.38496391C>ACA2576770967RYR1c.6664-18C>A (n.6664-18C>A)
c.6661-18C>A (n.6661-18C>A)
c.116-18C>A
n.6747-18C>A
 gnomAD v4
19g.38496391C>TCA2584899596RYR1c.6664-18C>T (n.6664-18C>T)
c.6661-18C>T (n.6661-18C>T)
c.116-18C>T
n.6747-18C>T
 gnomAD v4
19g.38496393A=CA2335051218RYR1c.6664-16A= (n.6664-16A=)
c.6661-16A= (n.6661-16A=)
c.116-16A=
n.6747-16A=
19g.38496393A>CCA068547RYR1c.6664-16A>C (n.6664-16A>C)
c.6661-16A>C (n.6661-16A>C)
c.116-16A>C
n.6747-16A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496393A>GCA2584899597RYR1c.6664-16A>G (n.6664-16A>G)
c.6661-16A>G (n.6661-16A>G)
c.116-16A>G
n.6747-16A>G
 gnomAD v4
19g.38496393A>TCA995713946RYR1c.6664-16A>T (n.6664-16A>T)
c.6661-16A>T (n.6661-16A>T)
c.116-16A>T
n.6747-16A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496394C>TCA2584899598RYR1c.6664-15C>T (n.6664-15C>T)
c.6661-15C>T (n.6661-15C>T)
c.116-15C>T
n.6747-15C>T
 gnomAD v4
19g.38496395C>TCA2584899599RYR1c.6664-14C>T (n.6664-14C>T)
c.6661-14C>T (n.6661-14C>T)
c.116-14C>T
n.6747-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.38496396C>GCA2573156297RYR1c.6664-13C>G (n.6664-13C>G)
c.6661-13C>G (n.6661-13C>G)
c.116-13C>G
n.6747-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38496396C>TCA2584899600RYR1c.6664-13C>T (n.6664-13C>T)
c.6661-13C>T (n.6661-13C>T)
c.116-13C>T
n.6747-13C>T
 gnomAD v4
19g.38496397T>CCA2335051220RYR1c.6664-12T>C (n.6664-12T>C)
c.6661-12T>C (n.6661-12T>C)
c.116-12T>C
n.6747-12T>C
 dbSNP
19g.38496397T>GCA2576770968RYR1c.6664-12T>G (n.6664-12T>G)
c.6661-12T>G (n.6661-12T>G)
c.116-12T>G
n.6747-12T>G
19g.38496397T=CA2335051219RYR1c.6664-12T= (n.6664-12T=)
c.6661-12T= (n.6661-12T=)
c.116-12T=
n.6747-12T=
19g.38496398G>TCA507353613RYR1c.6664-11G>T (n.6664-11G>T)
c.6661-11G>T (n.6661-11G>T)
c.116-11G>T
n.6747-11G>T
19g.38496399C=CA2335051221RYR1c.6664-10C= (n.6664-10C=)
c.6661-10C= (n.6661-10C=)
c.116-10C=
n.6747-10C=
19g.38496399C>GCA633066114RYR1c.6664-10C>G (n.6664-10C>G)
c.6661-10C>G (n.6661-10C>G)
c.116-10C>G
n.6747-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496400C>ACA2697556557RYR1c.6664-9C>A (n.6664-9C>A)
c.6661-9C>A (n.6661-9C>A)
c.116-9C>A
n.6747-9C>A
 ClinVar
19g.38496401T>ACA2695198197RYR1c.6664-8T>A (n.6664-8T>A)
c.6661-8T>A (n.6661-8T>A)
c.116-8T>A
n.6747-8T>A
 ClinVar
19g.38496401T>CCA633066115RYR1c.6664-8T>C (n.6664-8T>C)
c.6661-8T>C (n.6661-8T>C)
c.116-8T>C
n.6747-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496401T=CA2335051222RYR1c.6664-8T= (n.6664-8T=)
c.6661-8T= (n.6661-8T=)
c.116-8T=
n.6747-8T=
19g.38496402G>ACA2584899601RYR1c.6664-7G>A (n.6664-7G>A)
c.6661-7G>A (n.6661-7G>A)
c.116-7G>A
n.6747-7G>A
 gnomAD v4
19g.38496402G=CA2335051223RYR1c.6664-7G= (n.6664-7G=)
c.6661-7G= (n.6661-7G=)
c.116-7G=
n.6747-7G=
19g.38496402G>TCA882059020RYR1c.6664-7G>T (n.6664-7G>T)
c.6661-7G>T (n.6661-7G>T)
c.116-7G>T
n.6747-7G>T
 dbSNP
19g.38496403T>CCA2814345953RYR1c.6664-6T>C (n.6664-6T>C)
c.6661-6T>C (n.6661-6T>C)
c.116-6T>C
n.6747-6T>C
19g.38496404C=CA2335051224RYR1c.6664-5C= (n.6664-5C=)
c.6661-5C= (n.6661-5C=)
c.116-5C=
n.6747-5C=
19g.38496404C>GCA308104279RYR1c.6664-5C>G (n.6664-5C>G)
c.6661-5C>G (n.6661-5C>G)
c.116-5C>G
n.6747-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38496405C>ACA882059024RYR1c.6664-4C>A (n.6664-4C>A)
c.6661-4C>A (n.6661-4C>A)
c.116-4C>A
n.6747-4C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496405C=CA2335051225RYR1c.6664-4C= (n.6664-4C=)
c.6661-4C= (n.6661-4C=)
c.116-4C=
n.6747-4C=
19g.38496405C>GCA2576770969RYR1c.6664-4C>G (n.6664-4C>G)
c.6661-4C>G (n.6661-4C>G)
c.116-4C>G
n.6747-4C>G
 gnomAD v4
19g.38496405C>TCA068557RYR1c.6664-4C>T (n.6664-4C>T)
c.6661-4C>T (n.6661-4C>T)
c.116-4C>T
n.6747-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496406C>ACA308104285RYR1c.6664-3C>A (n.6664-3C>A)
c.6661-3C>A (n.6661-3C>A)
c.116-3C>A
n.6747-3C>A
 dbSNP
19g.38496406C=CA2335051226RYR1c.6664-3C= (n.6664-3C=)
c.6661-3C= (n.6661-3C=)
c.116-3C=
n.6747-3C=
19g.38496406C>GCA308104290RYR1c.6664-3C>G (n.6664-3C>G)
c.6661-3C>G (n.6661-3C>G)
c.116-3C>G
n.6747-3C>G
 dbSNP
19g.38496407A=CA2335051227RYR1c.6664-2A= (n.6664-2A=)
c.6661-2A= (n.6661-2A=)
c.116-2A=
n.6747-2A=
19g.38496407A>CCA405666149RYR1c.6664-2A>C (n.6664-2A>C)
c.6661-2A>C (n.6661-2A>C)
c.116-2A>C
n.6747-2A>C
19g.38496407A>GCA405666150RYR1c.6664-2A>G (n.6664-2A>G)
c.6661-2A>G (n.6661-2A>G)
c.116-2A>G
n.6747-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496407A>TCA405666151RYR1c.6664-2A>T (n.6664-2A>T)
c.6661-2A>T (n.6661-2A>T)
c.116-2A>T
n.6747-2A>T
19g.38496408G>ACA405666152RYR1c.6664-1G>A (n.6664-1G>A)
c.6661-1G>A (n.6661-1G>A)
c.116-1G>A
n.6747-1G>A
 gnomAD v4
19g.38496408G>CCA405666153RYR1c.6664-1G>C (n.6664-1G>C)
c.6661-1G>C (n.6661-1G>C)
c.116-1G>C
n.6747-1G>C
 COSMIC
19g.38496408G>TCA405666154RYR1c.6664-1G>T (n.6664-1G>T)
c.6661-1G>T (n.6661-1G>T)
c.116-1G>T
n.6747-1G>T
19g.38496409G>ACA068561RYR1c.6664G>A (p.Glu2222Lys)
c.6661G>A (p.Glu2221Lys)
c.116G>A
n.6747G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38496409G>CCA405666155RYR1c.6664G>C (p.Glu2222Gln)
c.6661G>C (p.Glu2221Gln)
c.116G>C
n.6747G>C
19g.38496409G=CA2335051228RYR1c.6664G= (p.Glu2222=)
c.6661G= (p.Glu2221=)
c.116G=
n.6747G=
19g.38496409G>TCA405666156RYR1c.6664G>T (p.Glu2222Ter)
c.6661G>T (p.Glu2221Ter)
c.116G>T
n.6747G>T
19g.38496410A>CCA405666159RYR1c.6665A>C (p.Glu2222Ala)
c.6662A>C (p.Glu2221Ala)
c.117A>C
n.6748A>C
19g.38496410A>GCA405666158RYR1c.6665A>G (p.Glu2222Gly)
c.6662A>G (p.Glu2221Gly)
c.117A>G
n.6748A>G
19g.38496410A>TCA405666157RYR1c.6665A>T (p.Glu2222Val)
c.6662A>T (p.Glu2221Val)
c.117A>T
n.6748A>T
19g.38496411G>ACA507353619RYR1c.6666G>A (p.Glu2222=)
c.6663G>A (p.Glu2221=)
c.118G>A
n.6749G>A
 ClinVar
19g.38496411G>CCA405666160RYR1c.6666G>C (p.Glu2222Asp)
c.6663G>C (p.Glu2221Asp)
c.118G>C
n.6749G>C
19g.38496411G>TCA405666161RYR1c.6666G>T (p.Glu2222Asp)
c.6663G>T (p.Glu2221Asp)
c.118G>T
n.6749G>T
 gnomAD v4
19g.38496412A>CCA405666162RYR1c.6667A>C (p.Ile2223Leu)
c.6664A>C (p.Ile2222Leu)
c.119A>C
n.6750A>C
19g.38496412A>GCA405666163RYR1c.6667A>G (p.Ile2223Val)
c.6664A>G (p.Ile2222Val)
c.119A>G
n.6750A>G
19g.38496412A>TCA405666164RYR1c.6667A>T (p.Ile2223Phe)
c.6664A>T (p.Ile2222Phe)
c.119A>T
n.6750A>T
19g.38496413T>ACA405666165RYR1c.6668T>A (p.Ile2223Asn)
c.6665T>A (p.Ile2222Asn)
c.120T>A
n.6751T>A
19g.38496413T>CCA405666166RYR1c.6668T>C (p.Ile2223Thr)
c.6665T>C (p.Ile2222Thr)
c.120T>C
n.6751T>C
19g.38496413T>GCA405666167RYR1c.6668T>G (p.Ile2223Ser)
c.6665T>G (p.Ile2222Ser)
c.120T>G
n.6751T>G
19g.38496414C>ACA507353620RYR1c.6669C>A (p.Ile2223=)
c.6666C>A (p.Ile2222=)
c.121C>A
n.6752C>A
19g.38496414C=CA2335051229RYR1c.6669C= (p.Ile2223=)
c.6666C= (p.Ile2222=)
c.121C=
n.6752C=
19g.38496414C>GCA405666168RYR1c.6669C>G (p.Ile2223Met)
c.6666C>G (p.Ile2222Met)
c.121C>G
n.6752C>G
19g.38496414C>TCA024640RYR1c.6669C>T (p.Ile2223=)
c.6666C>T (p.Ile2222=)
c.121C>T
n.6752C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38496415delCA2814345954RYR1c.6670del (p.Arg2224AlafsTer6)
c.6667del (p.Arg2223AlafsTer6)
c.122del
n.6753del
19g.38496415C>ACA405666169RYR1c.6670C>A (p.Arg2224Ser)
c.6667C>A (p.Arg2223Ser)
c.122C>A
n.6753C>A
19g.38496415C=CA2335051230RYR1c.6670C= (p.Arg2224=)
c.6667C= (p.Arg2223=)
c.122C=
n.6753C=
19g.38496415C>GCA405666170RYR1c.6670C>G (p.Arg2224Gly)
c.6667C>G (p.Arg2223Gly)
c.122C>G
n.6753C>G
19g.38496415C>TCA068565RYR1c.6670C>T (p.Arg2224Cys)
c.6667C>T (p.Arg2223Cys)
c.122C>T
n.6753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496416G>ACA308104313RYR1c.6671G>A (p.Arg2224His)
c.6668G>A (p.Arg2223His)
c.123G>A
n.6754G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38496416G>CCA405666172RYR1c.6671G>C (p.Arg2224Pro)
c.6668G>C (p.Arg2223Pro)
c.123G>C
n.6754G>C
19g.38496416G=CA2335051231RYR1c.6671G= (p.Arg2224=)
c.6668G= (p.Arg2223=)
c.123G=
n.6754G=
19g.38496416G>TCA405666171RYR1c.6671G>T (p.Arg2224Leu)
c.6668G>T (p.Arg2223Leu)
c.123G>T
n.6754G>T
 gnomAD v4
19g.38496417C>ACA507353626RYR1c.6672C>A (p.Arg2224=)
c.6669C>A (p.Arg2223=)
c.124C>A
n.6755C>A
19g.38496417C>GCA507353625RYR1c.6672C>G (p.Arg2224=)
c.6669C>G (p.Arg2223=)
c.124C>G
n.6755C>G
19g.38496417C>TCA082167RYR1c.6672C>T (p.Arg2224=)
c.6669C>T (p.Arg2223=)
c.124C>T
n.6755C>T
19g.38496418T>ACA405666173RYR1c.6673T>A (p.Phe2225Ile)
c.6670T>A (p.Phe2224Ile)
c.125T>A
n.6756T>A
19g.38496418T>CCA405666174RYR1c.6673T>C (p.Phe2225Leu)
c.6670T>C (p.Phe2224Leu)
c.125T>C
n.6756T>C
19g.38496418T>GCA405666175RYR1c.6673T>G (p.Phe2225Val)
c.6670T>G (p.Phe2224Val)
c.125T>G
n.6756T>G
19g.38496419T>ACA405666176RYR1c.6674T>A (p.Phe2225Tyr)
c.6671T>A (p.Phe2224Tyr)
c.126T>A
n.6757T>A
19g.38496419T>CCA405666177RYR1c.6674T>C (p.Phe2225Ser)
c.6671T>C (p.Phe2224Ser)
c.126T>C
n.6757T>C
19g.38496419T>GCA405666178RYR1c.6674T>G (p.Phe2225Cys)
c.6671T>G (p.Phe2224Cys)
c.126T>G
n.6757T>G
19g.38496420C>ACA405666179RYR1c.6675C>A (p.Phe2225Leu)
c.6672C>A (p.Phe2224Leu)
c.127C>A
n.6758C>A
19g.38496420C>GCA405666180RYR1c.6675C>G (p.Phe2225Leu)
c.6672C>G (p.Phe2224Leu)
c.127C>G
n.6758C>G
 ClinVar
19g.38496420C>TCA082161RYR1c.6675C>T (p.Phe2225=)
c.6672C>T (p.Phe2224=)
c.127C>T
n.6758C>T
19g.38496421C>ACA405666181RYR1c.6676C>A (p.Pro2226Thr)
c.6673C>A (p.Pro2225Thr)
c.128C>A
n.6759C>A
19g.38496421C>GCA405666182RYR1c.6676C>G (p.Pro2226Ala)
c.6673C>G (p.Pro2225Ala)
c.128C>G
n.6759C>G
19g.38496421C>TCA405666183RYR1c.6676C>T (p.Pro2226Ser)
c.6673C>T (p.Pro2225Ser)
c.128C>T
n.6759C>T
 ClinVar
19g.38496422C>ACA405666184RYR1c.6677C>A (p.Pro2226His)
c.6674C>A (p.Pro2225His)
c.129C>A
n.6760C>A
19g.38496422C>GCA405666185RYR1c.6677C>G (p.Pro2226Arg)
c.6674C>G (p.Pro2225Arg)
c.129C>G
n.6760C>G
 gnomAD v4
19g.38496422C>TCA405666186RYR1c.6677C>T (p.Pro2226Leu)
c.6674C>T (p.Pro2225Leu)
c.129C>T
n.6760C>T
19g.38496423C>ACA507353632RYR1c.6678C>A (p.Pro2226=)
c.6675C>A (p.Pro2225=)
c.130C>A
n.6761C>A
19g.38496423C>GCA507353633RYR1c.6678C>G (p.Pro2226=)
c.6675C>G (p.Pro2225=)
c.130C>G
n.6761C>G
19g.38496423C>TCA507353634RYR1c.6678C>T (p.Pro2226=)
c.6675C>T (p.Pro2225=)
c.130C>T
n.6761C>T
19g.38496424A=CA2335051232RYR1c.6679A= (p.Lys2227=)
c.6676A= (p.Lys2226=)
c.131A=
n.6762A=
19g.38496424A>CCA405666188RYR1c.6679A>C (p.Lys2227Gln)
c.6676A>C (p.Lys2226Gln)
c.131A>C
n.6762A>C
19g.38496424A>GCA068569RYR1c.6679A>G (p.Lys2227Glu)
c.6676A>G (p.Lys2226Glu)
c.131A>G
n.6762A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38496424A>TCA405666187RYR1c.6679A>T (p.Lys2227Ter)
c.6676A>T (p.Lys2226Ter)
c.131A>T
n.6762A>T
19g.38496425A>CCA405666189RYR1c.6680A>C (p.Lys2227Thr)
c.6677A>C (p.Lys2226Thr)
c.132A>C
n.6763A>C
19g.38496425A>GCA405666190RYR1c.6680A>G (p.Lys2227Arg)
c.6677A>G (p.Lys2226Arg)
c.132A>G
n.6763A>G
19g.38496425A>TCA405666191RYR1c.6680A>T (p.Lys2227Met)
c.6677A>T (p.Lys2226Met)
c.132A>T
n.6763A>T
19g.38496425_38496429delCA2584899602RYR1c.6680_6684del (p.Lys2227SerfsTer24)
c.6677_6681del (p.Lys2226SerfsTer24)
c.132_136del
n.6763_6767del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched