Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38496319G>A | CA405666120 | RYR1 | c.6653G>A (p.Gly2218Asp) c.6650G>A (p.Gly2217Asp) c.105G>A n.6736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496319G>C | CA405666122 | RYR1 | c.6653G>C (p.Gly2218Ala) c.6650G>C (p.Gly2217Ala) c.105G>C n.6736G>C | |
19 | g.38496319G= | CA2335051182 | RYR1 | c.6653G= (p.Gly2218=) c.6650G= (p.Gly2217=) c.105G= n.6736G= | |
19 | g.38496319G>T | CA405666121 | RYR1 | c.6653G>T (p.Gly2218Val) c.6650G>T (p.Gly2217Val) c.105G>T n.6736G>T | |
19 | g.38496320C>A | CA507353582 | RYR1 | c.6654C>A (p.Gly2218=) c.6651C>A (p.Gly2217=) c.106C>A n.6737C>A | |
19 | g.38496320C= | CA2335051183 | RYR1 | c.6654C= (p.Gly2218=) c.6651C= (p.Gly2217=) c.106C= n.6737C= | |
19 | g.38496320C>G | CA507353583 | RYR1 | c.6654C>G (p.Gly2218=) c.6651C>G (p.Gly2217=) c.106C>G n.6737C>G | |
19 | g.38496320C>T | CA068516 | RYR1 | c.6654C>T (p.Gly2218=) c.6651C>T (p.Gly2217=) c.106C>T n.6737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496321G>A | CA068520 | RYR1 | c.6655G>A (p.Glu2219Lys) c.6652G>A (p.Glu2218Lys) c.107G>A n.6738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496321G>C | CA405666123 | RYR1 | c.6655G>C (p.Glu2219Gln) c.6652G>C (p.Glu2218Gln) c.107G>C n.6738G>C | |
19 | g.38496321G= | CA2335051184 | RYR1 | c.6655G= (p.Glu2219=) c.6652G= (p.Glu2218=) c.107G= n.6738G= | |
19 | g.38496321G>T | CA405666124 | RYR1 | c.6655G>T (p.Glu2219Ter) c.6652G>T (p.Glu2218Ter) c.107G>T n.6738G>T | ClinVar |
19 | g.38496322A>C | CA405666125 | RYR1 | c.6656A>C (p.Glu2219Ala) c.6653A>C (p.Glu2218Ala) c.108A>C n.6739A>C | ClinVar |
19 | g.38496322A>G | CA405666126 | RYR1 | c.6656A>G (p.Glu2219Gly) c.6653A>G (p.Glu2218Gly) c.108A>G n.6739A>G | |
19 | g.38496322A>T | CA405666127 | RYR1 | c.6656A>T (p.Glu2219Val) c.6653A>T (p.Glu2218Val) c.108A>T n.6739A>T | |
19 | g.38496323G>A | CA068522 | RYR1 | c.6657G>A (p.Glu2219=) c.6654G>A (p.Glu2218=) c.109G>A n.6740G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496323G>C | CA405666128 | RYR1 | c.6657G>C (p.Glu2219Asp) c.6654G>C (p.Glu2218Asp) c.109G>C n.6740G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496323G= | CA2335051185 | RYR1 | c.6657G= (p.Glu2219=) c.6654G= (p.Glu2218=) c.109G= n.6740G= | |
19 | g.38496323G>T | CA405666129 | RYR1 | c.6657G>T (p.Glu2219Asp) c.6654G>T (p.Glu2218Asp) c.109G>T n.6740G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496324T>A | CA405666132 | RYR1 | c.6658T>A (p.Ser2220Thr) c.6655T>A (p.Ser2219Thr) c.110T>A n.6741T>A | |
19 | g.38496324T>C | CA405666131 | RYR1 | c.6658T>C (p.Ser2220Pro) c.6655T>C (p.Ser2219Pro) c.110T>C n.6741T>C | |
19 | g.38496324T>G | CA405666130 | RYR1 | c.6658T>G (p.Ser2220Ala) c.6655T>G (p.Ser2219Ala) c.110T>G n.6741T>G | |
19 | g.38496325C>A | CA405666133 | RYR1 | c.6659C>A (p.Ser2220Tyr) c.6656C>A (p.Ser2219Tyr) c.111C>A n.6742C>A | |
19 | g.38496325C>G | CA405666134 | RYR1 | c.6659C>G (p.Ser2220Cys) c.6656C>G (p.Ser2219Cys) c.111C>G n.6742C>G | |
19 | g.38496325C>T | CA405666135 | RYR1 | c.6659C>T (p.Ser2220Phe) c.6656C>T (p.Ser2219Phe) c.111C>T n.6742C>T | |
19 | g.38496326C>A | CA507353599 | RYR1 | c.6660C>A (p.Ser2220=) c.6657C>A (p.Ser2219=) c.112C>A n.6743C>A | |
19 | g.38496326C>G | CA507353601 | RYR1 | c.6660C>G (p.Ser2220=) c.6657C>G (p.Ser2219=) c.112C>G n.6743C>G | |
19 | g.38496326C>T | CA507353598 | RYR1 | c.6660C>T (p.Ser2220=) c.6657C>T (p.Ser2219=) c.112C>T n.6743C>T | |
19 | g.38496327A>C | CA405666136 | RYR1 | c.6661A>C (p.Lys2221Gln) c.6658A>C (p.Lys2220Gln) c.113A>C n.6744A>C | |
19 | g.38496327A>G | CA405666137 | RYR1 | c.6661A>G (p.Lys2221Glu) c.6658A>G (p.Lys2220Glu) c.113A>G n.6744A>G | |
19 | g.38496327A>T | CA405666138 | RYR1 | c.6661A>T (p.Lys2221Ter) c.6658A>T (p.Lys2220Ter) c.113A>T n.6744A>T | |
19 | g.38496328A= | CA2335051186 | RYR1 | c.6662A= (p.Lys2221=) c.6659A= (p.Lys2220=) c.114A= n.6745A= | |
19 | g.38496328A>C | CA405666139 | RYR1 | c.6662A>C (p.Lys2221Thr) c.6659A>C (p.Lys2220Thr) c.114A>C n.6745A>C | |
19 | g.38496328A>G | CA405666140 | RYR1 | c.6662A>G (p.Lys2221Arg) c.6659A>G (p.Lys2220Arg) c.114A>G n.6745A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496328A>T | CA405666141 | RYR1 | c.6662A>T (p.Lys2221Met) c.6659A>T (p.Lys2220Met) c.114A>T n.6745A>T | |
19 | g.38496329G>A | CA507353610 | RYR1 | c.6663G>A (p.Lys2221=) c.6660G>A (p.Lys2220=) c.115G>A n.6746G>A | |
19 | g.38496329G>C | CA405666142 | RYR1 | c.6663G>C (p.Lys2221Asn) c.6660G>C (p.Lys2220Asn) c.115G>C n.6746G>C | |
19 | g.38496329G>T | CA405666143 | RYR1 | c.6663G>T (p.Lys2221Asn) c.6660G>T (p.Lys2220Asn) c.115G>T n.6746G>T | |
19 | g.38496330G>A | CA068529 | RYR1 | c.6663+1G>A (n.6663+1G>A) c.6660+1G>A (n.6660+1G>A) c.115+1G>A n.6746+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496330G>C | CA405666145 | RYR1 | c.6663+1G>C (n.6663+1G>C) c.6660+1G>C (n.6660+1G>C) c.115+1G>C n.6746+1G>C | |
19 | g.38496330G= | CA2335051187 | RYR1 | c.6663+1G= (n.6663+1G=) c.6660+1G= (n.6660+1G=) c.115+1G= n.6746+1G= | |
19 | g.38496330G>T | CA405666144 | RYR1 | c.6663+1G>T (n.6663+1G>T) c.6660+1G>T (n.6660+1G>T) c.115+1G>T n.6746+1G>T | |
19 | g.38496331T>A | CA405666146 | RYR1 | c.6663+2T>A (n.6663+2T>A) c.6660+2T>A (n.6660+2T>A) c.115+2T>A n.6746+2T>A | |
19 | g.38496331T>C | CA405666147 | RYR1 | c.6663+2T>C (n.6663+2T>C) c.6660+2T>C (n.6660+2T>C) c.115+2T>C n.6746+2T>C | ClinVar |
19 | g.38496331T>G | CA405666148 | RYR1 | c.6663+2T>G (n.6663+2T>G) c.6660+2T>G (n.6660+2T>G) c.115+2T>G n.6746+2T>G | |
19 | g.38496332G>T | CA2838437016 | RYR1 | c.6663+3G>T (n.6663+3G>T) c.6660+3G>T (n.6660+3G>T) c.115+3G>T n.6746+3G>T | |
19 | g.38496333A>C | CA2584899572 | RYR1 | c.6663+4A>C (n.6663+4A>C) c.6660+4A>C (n.6660+4A>C) c.115+4A>C n.6746+4A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496334G>A | CA2584899573 | RYR1 | c.6663+5G>A (n.6663+5G>A) c.6660+5G>A (n.6660+5G>A) c.115+5G>A n.6746+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496334G>T | CA2843262370 | RYR1 | c.6663+5G>T (n.6663+5G>T) c.6660+5G>T (n.6660+5G>T) c.115+5G>T n.6746+5G>T | |
19 | g.38496335G>A | CA2576770961 | RYR1 | c.6663+6G>A (n.6663+6G>A) c.6660+6G>A (n.6660+6G>A) c.115+6G>A n.6746+6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38496336G>A | CA915952997 | RYR1 | c.6663+7G>A (n.6663+7G>A) c.6660+7G>A (n.6660+7G>A) c.115+7G>A n.6746+7G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38496336G= | CA2335051188 | RYR1 | c.6663+7G= (n.6663+7G=) c.6660+7G= (n.6660+7G=) c.115+7G= n.6746+7G= | |
19 | g.38496337C>A | CA2499585132 | RYR1 | c.6663+8C>A (n.6663+8C>A) c.6660+8C>A (n.6660+8C>A) c.115+8C>A n.6746+8C>A | ClinVar |
19 | g.38496337C= | CA2335051189 | RYR1 | c.6663+8C= (n.6663+8C=) c.6660+8C= (n.6660+8C=) c.115+8C= n.6746+8C= | |
19 | g.38496337C>G | CA633066108 | RYR1 | c.6663+8C>G (n.6663+8C>G) c.6660+8C>G (n.6660+8C>G) c.115+8C>G n.6746+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496338C= | CA2335051190 | RYR1 | c.6663+9C= (n.6663+9C=) c.6660+9C= (n.6660+9C=) c.115+9C= n.6746+9C= | |
19 | g.38496338C>T | CA068544 | RYR1 | c.6663+9C>T (n.6663+9C>T) c.6660+9C>T (n.6660+9C>T) c.115+9C>T n.6746+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496342G>T | CA2584899574 | RYR1 | c.6663+13G>T (n.6663+13G>T) c.6660+13G>T (n.6660+13G>T) c.115+13G>T n.6746+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496343C>A | CA2576770962 | RYR1 | c.6663+14C>A (n.6663+14C>A) c.6660+14C>A (n.6660+14C>A) c.115+14C>A n.6746+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496343C= | CA2335051191 | RYR1 | c.6663+14C= (n.6663+14C=) c.6660+14C= (n.6660+14C=) c.115+14C= n.6746+14C= | |
19 | g.38496343C>G | CA068526 | RYR1 | c.6663+14C>G (n.6663+14C>G) c.6660+14C>G (n.6660+14C>G) c.115+14C>G n.6746+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496343C>T | CA2335051192 | RYR1 | c.6663+14C>T (n.6663+14C>T) c.6660+14C>T (n.6660+14C>T) c.115+14C>T n.6746+14C>T | dbSNP |
19 | g.38496344A>G | CA2584899575 | RYR1 | c.6663+15A>G (n.6663+15A>G) c.6660+15A>G (n.6660+15A>G) c.115+15A>G n.6746+15A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496346G>A | CA2335051194 | RYR1 | c.6663+17G>A (n.6663+17G>A) c.6660+17G>A (n.6660+17G>A) c.115+17G>A n.6746+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496346G>C | CA2580097180 | RYR1 | c.6663+17G>C (n.6663+17G>C) c.6660+17G>C (n.6660+17G>C) c.115+17G>C n.6746+17G>C | ClinVar |
19 | g.38496346G= | CA2335051193 | RYR1 | c.6663+17G= (n.6663+17G=) c.6660+17G= (n.6660+17G=) c.115+17G= n.6746+17G= | |
19 | g.38496346G>T | CA308104230 | RYR1 | c.6663+17G>T (n.6663+17G>T) c.6660+17G>T (n.6660+17G>T) c.115+17G>T n.6746+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496347T>G | CA2335051196 | RYR1 | c.6663+18T>G (n.6663+18T>G) c.6660+18T>G (n.6660+18T>G) c.115+18T>G n.6746+18T>G | dbSNP |
19 | g.38496347T= | CA2335051195 | RYR1 | c.6663+18T= (n.6663+18T=) c.6660+18T= (n.6660+18T=) c.115+18T= n.6746+18T= | |
19 | g.38496348G>A | CA2584899577 | RYR1 | c.6663+19G>A (n.6663+19G>A) c.6660+19G>A (n.6660+19G>A) c.115+19G>A n.6746+19G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496348G>T | CA2838437008 | RYR1 | c.6663+19G>T (n.6663+19G>T) c.6660+19G>T (n.6660+19G>T) c.115+19G>T n.6746+19G>T | |
19 | g.38496350T>C | CA2584899578 | RYR1 | c.6663+21T>C (n.6663+21T>C) c.6660+21T>C (n.6660+21T>C) c.115+21T>C n.6746+21T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496350T= | CA2335051197 | RYR1 | c.6663+21T= (n.6663+21T=) c.6660+21T= (n.6660+21T=) c.115+21T= n.6746+21T= | |
19 | g.38496351G>A | CA2584899579 | RYR1 | c.6663+22G>A (n.6663+22G>A) c.6660+22G>A (n.6660+22G>A) c.115+22G>A n.6746+22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496351G>T | CA2838437009 | RYR1 | c.6663+22G>T (n.6663+22G>T) c.6660+22G>T (n.6660+22G>T) c.115+22G>T n.6746+22G>T | |
19 | g.38496354dup | CA068530 | RYR1 | c.6663+25dup (n.6663+25dup) c.6660+25dup (n.6660+25dup) c.115+25dup n.6746+25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38496352G>A | CA2584899580 | RYR1 | c.6663+23G>A (n.6663+23G>A) c.6660+23G>A (n.6660+23G>A) c.115+23G>A n.6746+23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496352G>T | CA2838437018 | RYR1 | c.6663+23G>T (n.6663+23G>T) c.6660+23G>T (n.6660+23G>T) c.115+23G>T n.6746+23G>T | |
19 | g.38496353G>A | CA2814345950 | RYR1 | c.6663+24G>A (n.6663+24G>A) c.6660+24G>A (n.6660+24G>A) c.115+24G>A n.6746+24G>A | |
19 | g.38496353G= | CA2335051198 | RYR1 | c.6663+24G= (n.6663+24G=) c.6660+24G= (n.6660+24G=) c.115+24G= n.6746+24G= | |
19 | g.38496353G>T | CA068531 | RYR1 | c.6663+24G>T (n.6663+24G>T) c.6660+24G>T (n.6660+24G>T) c.115+24G>T n.6746+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496354G>A | CA2584899582 | RYR1 | c.6663+25G>A (n.6663+25G>A) c.6660+25G>A (n.6660+25G>A) c.115+25G>A n.6746+25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496355A= | CA2335051199 | RYR1 | c.6663+26A= (n.6663+26A=) c.6660+26A= (n.6660+26A=) c.115+26A= n.6746+26A= | |
19 | g.38496355A>G | CA068533 | RYR1 | c.6663+26A>G (n.6663+26A>G) c.6660+26A>G (n.6660+26A>G) c.115+26A>G n.6746+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496355A>T | CA068537 | RYR1 | c.6663+26A>T (n.6663+26A>T) c.6660+26A>T (n.6660+26A>T) c.115+26A>T n.6746+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496356G>A | CA2584899583 | RYR1 | c.6663+27G>A (n.6663+27G>A) c.6660+27G>A (n.6660+27G>A) c.115+27G>A n.6746+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496358T>A | CA2335051201 | RYR1 | c.6663+29T>A (n.6663+29T>A) c.6660+29T>A (n.6660+29T>A) c.115+29T>A n.6746+29T>A | dbSNP |
19 | g.38496358T= | CA2335051200 | RYR1 | c.6663+29T= (n.6663+29T=) c.6660+29T= (n.6660+29T=) c.115+29T= n.6746+29T= | |
19 | g.38496359C>A | CA882058982 | RYR1 | c.6663+30C>A (n.6663+30C>A) c.6660+30C>A (n.6660+30C>A) c.115+30C>A n.6746+30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496359C= | CA2335051202 | RYR1 | c.6663+30C= (n.6663+30C=) c.6660+30C= (n.6660+30C=) c.115+30C= n.6746+30C= | |
19 | g.38496359C>T | CA2584899584 | RYR1 | c.6663+30C>T (n.6663+30C>T) c.6660+30C>T (n.6660+30C>T) c.115+30C>T n.6746+30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496359_38496369delinsCAGGGGAGGCA | CA2335051203 | RYR1 | c.6663+30_6664-40delinsCAGGGGAGGCA (n.6663+30_6664-40delinsCAGGGGAGGCA) c.6660+30_6661-40delinsCAGGGGAGGCA (n.6660+30_6661-40delinsCAGGGGAGGCA) c.115+30_116-40delinsCAGGGGAGGCA n.6746+30_6747-40delinsCAGGGGAGGCA | |
19 | g.38496360A>C | CA2584899585 | RYR1 | c.6663+31A>C (n.6663+31A>C) c.6660+31A>C (n.6660+31A>C) c.115+31A>C n.6746+31A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496360A>G | CA2576770964 | RYR1 | c.6663+31A>G (n.6663+31A>G) c.6660+31A>G (n.6660+31A>G) c.115+31A>G n.6746+31A>G | |
19 | g.38496360_38496361del | CA2576770963 | RYR1 | c.6663+31_6663+32del (n.6663+31_6663+32del) c.6660+31_6660+32del (n.6660+31_6660+32del) c.115+31_115+32del n.6746+31_6746+32del | gnomAD v4 |
19 | g.38496360_38496369del | CA068541 | RYR1 | c.6663+31_6664-40del (n.6663+31_6664-40del) c.6660+31_6661-40del (n.6660+31_6661-40del) c.115+31_116-40del n.6746+31_6747-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496362G>A | CA2814345951 | RYR1 | c.6663+33G>A (n.6663+33G>A) c.6660+33G>A (n.6660+33G>A) c.115+33G>A n.6746+33G>A | |
19 | g.38496362G>T | CA2843262371 | RYR1 | c.6663+33G>T (n.6663+33G>T) c.6660+33G>T (n.6660+33G>T) c.115+33G>T n.6746+33G>T | |
19 | g.38496363G>A | CA633066109 | RYR1 | c.6663+34G>A (n.6663+34G>A) c.6660+34G>A (n.6660+34G>A) c.115+34G>A n.6746+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496363G>C | CA633066110 | RYR1 | c.6663+34G>C (n.6663+34G>C) c.6660+34G>C (n.6660+34G>C) c.115+34G>C n.6746+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496363G= | CA2335051204 | RYR1 | c.6663+34G= (n.6663+34G=) c.6660+34G= (n.6660+34G=) c.115+34G= n.6746+34G= | |
19 | g.38496364G>A | CA633066111 | RYR1 | c.6663+35G>A (n.6663+35G>A) c.6660+35G>A (n.6660+35G>A) c.115+35G>A n.6746+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496364G>C | CA2576770965 | RYR1 | c.6663+35G>C (n.6663+35G>C) c.6660+35G>C (n.6660+35G>C) c.115+35G>C n.6746+35G>C | |
19 | g.38496364G= | CA2335051205 | RYR1 | c.6663+35G= (n.6663+35G=) c.6660+35G= (n.6660+35G=) c.115+35G= n.6746+35G= | |
19 | g.38496365A= | CA2335051206 | RYR1 | c.6663+36A= (n.6663+36A=) c.6660+36A= (n.6660+36A=) c.115+36A= n.6746+36A= | |
19 | g.38496366G>A | CA2576770966 | RYR1 | c.6663+37G>A (n.6663+37G>A) c.6660+37G>A (n.6660+37G>A) c.115+37G>A n.6746+37G>A | |
19 | g.38496366G>T | CA2843262372 | RYR1 | c.6663+37G>T (n.6663+37G>T) c.6660+37G>T (n.6660+37G>T) c.115+37G>T n.6746+37G>T | |
19 | g.38496367dup | CA995713939 | RYR1 | c.6663+38dup (n.6663+38dup) c.6660+38dup (n.6660+38dup) c.115+38dup n.6746+38dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496367G>A | CA068543 | RYR1 | c.6663+38G>A (n.6663+38G>A) c.6660+38G>A (n.6660+38G>A) c.115+38G>A n.6746+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496367G>C | CA2584899586 | RYR1 | c.6663+38G>C (n.6663+38G>C) c.6660+38G>C (n.6660+38G>C) c.115+38G>C n.6746+38G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496367G= | CA2335051207 | RYR1 | c.6663+38G= (n.6663+38G=) c.6660+38G= (n.6660+38G=) c.115+38G= n.6746+38G= | |
19 | g.38496367G>T | CA2839745710 | RYR1 | c.6663+38G>T (n.6663+38G>T) c.6660+38G>T (n.6660+38G>T) c.115+38G>T n.6746+38G>T | |
19 | g.38496368C>T | CA2584899587 | RYR1 | c.6663+39C>T (n.6663+39C>T) c.6660+39C>T (n.6660+39C>T) c.115+39C>T n.6746+39C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496368dup | CA2839745711 | RYR1 | c.6663+39dup (n.6663+39dup) c.6660+39dup (n.6660+39dup) c.115+39dup n.6746+39dup | |
19 | g.38496369A>G | CA2838437005 | RYR1 | c.6664-40A>G (n.6664-40A>G) c.6661-40A>G (n.6661-40A>G) c.116-40A>G n.6747-40A>G | |
19 | g.38496370G>A | CA2838437021 | RYR1 | c.6664-39G>A (n.6664-39G>A) c.6661-39G>A (n.6661-39G>A) c.116-39G>A n.6747-39G>A | |
19 | g.38496370G>T | CA2839745712 | RYR1 | c.6664-39G>T (n.6664-39G>T) c.6661-39G>T (n.6661-39G>T) c.116-39G>T n.6747-39G>T | |
19 | g.38496373_38496387del | CA2584899588 | RYR1 | c.6664-36_6664-22del (n.6664-36_6664-22del) c.6661-36_6661-22del (n.6661-36_6661-22del) c.116-36_116-22del n.6747-36_6747-22del | gnomAD v4 |
19 | g.38496372C= | CA2335051208 | RYR1 | c.6664-37C= (n.6664-37C=) c.6661-37C= (n.6661-37C=) c.116-37C= n.6747-37C= | |
19 | g.38496372C>T | CA633066112 | RYR1 | c.6664-37C>T (n.6664-37C>T) c.6661-37C>T (n.6661-37C>T) c.116-37C>T n.6747-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496377A= | CA2335051209 | RYR1 | c.6664-32A= (n.6664-32A=) c.6661-32A= (n.6661-32A=) c.116-32A= n.6747-32A= | |
19 | g.38496377A>C | CA2581382498 | RYR1 | c.6664-32A>C (n.6664-32A>C) c.6661-32A>C (n.6661-32A>C) c.116-32A>C n.6747-32A>C | |
19 | g.38496377A>G | CA068554 | RYR1 | c.6664-32A>G (n.6664-32A>G) c.6661-32A>G (n.6661-32A>G) c.116-32A>G n.6747-32A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496377A>T | CA2581382497 | RYR1 | c.6664-32A>T (n.6664-32A>T) c.6661-32A>T (n.6661-32A>T) c.116-32A>T n.6747-32A>T | |
19 | g.38496378G>A | CA633066113 | RYR1 | c.6664-31G>A (n.6664-31G>A) c.6661-31G>A (n.6661-31G>A) c.116-31G>A n.6747-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496378G= | CA2335051210 | RYR1 | c.6664-31G= (n.6664-31G=) c.6661-31G= (n.6661-31G=) c.116-31G= n.6747-31G= | |
19 | g.38496379G>C | CA882059010 | RYR1 | c.6664-30G>C (n.6664-30G>C) c.6661-30G>C (n.6661-30G>C) c.116-30G>C n.6747-30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496379G= | CA2335051211 | RYR1 | c.6664-30G= (n.6664-30G=) c.6661-30G= (n.6661-30G=) c.116-30G= n.6747-30G= | |
19 | g.38496381C>A | CA2843262373 | RYR1 | c.6664-28C>A (n.6664-28C>A) c.6661-28C>A (n.6661-28C>A) c.116-28C>A n.6747-28C>A | |
19 | g.38496385_38496409del | CA2584899589 | RYR1 | c.6664-24_6664del c.6661-24_6661del c.116-24_116del n.6747-24_6747del | gnomAD v4 |
19 | g.38496382A>C | CA2814345952 | RYR1 | c.6664-27A>C (n.6664-27A>C) c.6661-27A>C (n.6661-27A>C) c.116-27A>C n.6747-27A>C | |
19 | g.38496383G>A | CA2584899590 | RYR1 | c.6664-26G>A (n.6664-26G>A) c.6661-26G>A (n.6661-26G>A) c.116-26G>A n.6747-26G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496385C>A | CA2584899591 | RYR1 | c.6664-24C>A (n.6664-24C>A) c.6661-24C>A (n.6661-24C>A) c.116-24C>A n.6747-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496385C= | CA2335051212 | RYR1 | c.6664-24C= (n.6664-24C=) c.6661-24C= (n.6661-24C=) c.116-24C= n.6747-24C= | |
19 | g.38496385C>T | CA2335051213 | RYR1 | c.6664-24C>T (n.6664-24C>T) c.6661-24C>T (n.6661-24C>T) c.116-24C>T n.6747-24C>T | dbSNP |
19 | g.38496386C>A | CA068552 | RYR1 | c.6664-23C>A (n.6664-23C>A) c.6661-23C>A (n.6661-23C>A) c.116-23C>A n.6747-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496386C= | CA2335051214 | RYR1 | c.6664-23C= (n.6664-23C=) c.6661-23C= (n.6661-23C=) c.116-23C= n.6747-23C= | |
19 | g.38496386C>G | CA2584899592 | RYR1 | c.6664-23C>G (n.6664-23C>G) c.6661-23C>G (n.6661-23C>G) c.116-23C>G n.6747-23C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496387C>A | CA2843262374 | RYR1 | c.6664-22C>A (n.6664-22C>A) c.6661-22C>A (n.6661-22C>A) c.116-22C>A n.6747-22C>A | |
19 | g.38496387C= | CA2335051216 | RYR1 | c.6664-22C= (n.6664-22C=) c.6661-22C= (n.6661-22C=) c.116-22C= n.6747-22C= | |
19 | g.38496387C>T | CA2335051215 | RYR1 | c.6664-22C>T (n.6664-22C>T) c.6661-22C>T (n.6661-22C>T) c.116-22C>T n.6747-22C>T | dbSNP |
19 | g.38496388T>G | CA068549 | RYR1 | c.6664-21T>G (n.6664-21T>G) c.6661-21T>G (n.6661-21T>G) c.116-21T>G n.6747-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496388T= | CA2335051217 | RYR1 | c.6664-21T= (n.6664-21T=) c.6661-21T= (n.6661-21T=) c.116-21T= n.6747-21T= | |
19 | g.38496389G>A | CA2584899593 | RYR1 | c.6664-20G>A (n.6664-20G>A) c.6661-20G>A (n.6661-20G>A) c.116-20G>A n.6747-20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38496389G>T | CA2584899594 | RYR1 | c.6664-20G>T (n.6664-20G>T) c.6661-20G>T (n.6661-20G>T) c.116-20G>T n.6747-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496390A>G | CA2517919071 | RYR1 | c.6664-19A>G (n.6664-19A>G) c.6661-19A>G (n.6661-19A>G) c.116-19A>G n.6747-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496390A>T | CA2584899595 | RYR1 | c.6664-19A>T (n.6664-19A>T) c.6661-19A>T (n.6661-19A>T) c.116-19A>T n.6747-19A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496391C>A | CA2576770967 | RYR1 | c.6664-18C>A (n.6664-18C>A) c.6661-18C>A (n.6661-18C>A) c.116-18C>A n.6747-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496391C>T | CA2584899596 | RYR1 | c.6664-18C>T (n.6664-18C>T) c.6661-18C>T (n.6661-18C>T) c.116-18C>T n.6747-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496393A= | CA2335051218 | RYR1 | c.6664-16A= (n.6664-16A=) c.6661-16A= (n.6661-16A=) c.116-16A= n.6747-16A= | |
19 | g.38496393A>C | CA068547 | RYR1 | c.6664-16A>C (n.6664-16A>C) c.6661-16A>C (n.6661-16A>C) c.116-16A>C n.6747-16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496393A>G | CA2584899597 | RYR1 | c.6664-16A>G (n.6664-16A>G) c.6661-16A>G (n.6661-16A>G) c.116-16A>G n.6747-16A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496393A>T | CA995713946 | RYR1 | c.6664-16A>T (n.6664-16A>T) c.6661-16A>T (n.6661-16A>T) c.116-16A>T n.6747-16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496394C>T | CA2584899598 | RYR1 | c.6664-15C>T (n.6664-15C>T) c.6661-15C>T (n.6661-15C>T) c.116-15C>T n.6747-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496395C>T | CA2584899599 | RYR1 | c.6664-14C>T (n.6664-14C>T) c.6661-14C>T (n.6661-14C>T) c.116-14C>T n.6747-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38496396C>G | CA2573156297 | RYR1 | c.6664-13C>G (n.6664-13C>G) c.6661-13C>G (n.6661-13C>G) c.116-13C>G n.6747-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496396C>T | CA2584899600 | RYR1 | c.6664-13C>T (n.6664-13C>T) c.6661-13C>T (n.6661-13C>T) c.116-13C>T n.6747-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496397T>C | CA2335051220 | RYR1 | c.6664-12T>C (n.6664-12T>C) c.6661-12T>C (n.6661-12T>C) c.116-12T>C n.6747-12T>C | dbSNP |
19 | g.38496397T>G | CA2576770968 | RYR1 | c.6664-12T>G (n.6664-12T>G) c.6661-12T>G (n.6661-12T>G) c.116-12T>G n.6747-12T>G | |
19 | g.38496397T= | CA2335051219 | RYR1 | c.6664-12T= (n.6664-12T=) c.6661-12T= (n.6661-12T=) c.116-12T= n.6747-12T= | |
19 | g.38496398G>T | CA507353613 | RYR1 | c.6664-11G>T (n.6664-11G>T) c.6661-11G>T (n.6661-11G>T) c.116-11G>T n.6747-11G>T | |
19 | g.38496399C= | CA2335051221 | RYR1 | c.6664-10C= (n.6664-10C=) c.6661-10C= (n.6661-10C=) c.116-10C= n.6747-10C= | |
19 | g.38496399C>G | CA633066114 | RYR1 | c.6664-10C>G (n.6664-10C>G) c.6661-10C>G (n.6661-10C>G) c.116-10C>G n.6747-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496400C>A | CA2697556557 | RYR1 | c.6664-9C>A (n.6664-9C>A) c.6661-9C>A (n.6661-9C>A) c.116-9C>A n.6747-9C>A | ClinVar |
19 | g.38496401T>A | CA2695198197 | RYR1 | c.6664-8T>A (n.6664-8T>A) c.6661-8T>A (n.6661-8T>A) c.116-8T>A n.6747-8T>A | ClinVar |
19 | g.38496401T>C | CA633066115 | RYR1 | c.6664-8T>C (n.6664-8T>C) c.6661-8T>C (n.6661-8T>C) c.116-8T>C n.6747-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496401T= | CA2335051222 | RYR1 | c.6664-8T= (n.6664-8T=) c.6661-8T= (n.6661-8T=) c.116-8T= n.6747-8T= | |
19 | g.38496402G>A | CA2584899601 | RYR1 | c.6664-7G>A (n.6664-7G>A) c.6661-7G>A (n.6661-7G>A) c.116-7G>A n.6747-7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496402G= | CA2335051223 | RYR1 | c.6664-7G= (n.6664-7G=) c.6661-7G= (n.6661-7G=) c.116-7G= n.6747-7G= | |
19 | g.38496402G>T | CA882059020 | RYR1 | c.6664-7G>T (n.6664-7G>T) c.6661-7G>T (n.6661-7G>T) c.116-7G>T n.6747-7G>T | dbSNP |
19 | g.38496403T>C | CA2814345953 | RYR1 | c.6664-6T>C (n.6664-6T>C) c.6661-6T>C (n.6661-6T>C) c.116-6T>C n.6747-6T>C | |
19 | g.38496404C= | CA2335051224 | RYR1 | c.6664-5C= (n.6664-5C=) c.6661-5C= (n.6661-5C=) c.116-5C= n.6747-5C= | |
19 | g.38496404C>G | CA308104279 | RYR1 | c.6664-5C>G (n.6664-5C>G) c.6661-5C>G (n.6661-5C>G) c.116-5C>G n.6747-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496405C>A | CA882059024 | RYR1 | c.6664-4C>A (n.6664-4C>A) c.6661-4C>A (n.6661-4C>A) c.116-4C>A n.6747-4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496405C= | CA2335051225 | RYR1 | c.6664-4C= (n.6664-4C=) c.6661-4C= (n.6661-4C=) c.116-4C= n.6747-4C= | |
19 | g.38496405C>G | CA2576770969 | RYR1 | c.6664-4C>G (n.6664-4C>G) c.6661-4C>G (n.6661-4C>G) c.116-4C>G n.6747-4C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496405C>T | CA068557 | RYR1 | c.6664-4C>T (n.6664-4C>T) c.6661-4C>T (n.6661-4C>T) c.116-4C>T n.6747-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496406C>A | CA308104285 | RYR1 | c.6664-3C>A (n.6664-3C>A) c.6661-3C>A (n.6661-3C>A) c.116-3C>A n.6747-3C>A | dbSNP |
19 | g.38496406C= | CA2335051226 | RYR1 | c.6664-3C= (n.6664-3C=) c.6661-3C= (n.6661-3C=) c.116-3C= n.6747-3C= | |
19 | g.38496406C>G | CA308104290 | RYR1 | c.6664-3C>G (n.6664-3C>G) c.6661-3C>G (n.6661-3C>G) c.116-3C>G n.6747-3C>G | dbSNP |
19 | g.38496407A= | CA2335051227 | RYR1 | c.6664-2A= (n.6664-2A=) c.6661-2A= (n.6661-2A=) c.116-2A= n.6747-2A= | |
19 | g.38496407A>C | CA405666149 | RYR1 | c.6664-2A>C (n.6664-2A>C) c.6661-2A>C (n.6661-2A>C) c.116-2A>C n.6747-2A>C | |
19 | g.38496407A>G | CA405666150 | RYR1 | c.6664-2A>G (n.6664-2A>G) c.6661-2A>G (n.6661-2A>G) c.116-2A>G n.6747-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496407A>T | CA405666151 | RYR1 | c.6664-2A>T (n.6664-2A>T) c.6661-2A>T (n.6661-2A>T) c.116-2A>T n.6747-2A>T | |
19 | g.38496408G>A | CA405666152 | RYR1 | c.6664-1G>A (n.6664-1G>A) c.6661-1G>A (n.6661-1G>A) c.116-1G>A n.6747-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496408G>C | CA405666153 | RYR1 | c.6664-1G>C (n.6664-1G>C) c.6661-1G>C (n.6661-1G>C) c.116-1G>C n.6747-1G>C | COSMIC |
19 | g.38496408G>T | CA405666154 | RYR1 | c.6664-1G>T (n.6664-1G>T) c.6661-1G>T (n.6661-1G>T) c.116-1G>T n.6747-1G>T | |
19 | g.38496409G>A | CA068561 | RYR1 | c.6664G>A (p.Glu2222Lys) c.6661G>A (p.Glu2221Lys) c.116G>A n.6747G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38496409G>C | CA405666155 | RYR1 | c.6664G>C (p.Glu2222Gln) c.6661G>C (p.Glu2221Gln) c.116G>C n.6747G>C | |
19 | g.38496409G= | CA2335051228 | RYR1 | c.6664G= (p.Glu2222=) c.6661G= (p.Glu2221=) c.116G= n.6747G= | |
19 | g.38496409G>T | CA405666156 | RYR1 | c.6664G>T (p.Glu2222Ter) c.6661G>T (p.Glu2221Ter) c.116G>T n.6747G>T | |
19 | g.38496410A>C | CA405666159 | RYR1 | c.6665A>C (p.Glu2222Ala) c.6662A>C (p.Glu2221Ala) c.117A>C n.6748A>C | |
19 | g.38496410A>G | CA405666158 | RYR1 | c.6665A>G (p.Glu2222Gly) c.6662A>G (p.Glu2221Gly) c.117A>G n.6748A>G | |
19 | g.38496410A>T | CA405666157 | RYR1 | c.6665A>T (p.Glu2222Val) c.6662A>T (p.Glu2221Val) c.117A>T n.6748A>T | |
19 | g.38496411G>A | CA507353619 | RYR1 | c.6666G>A (p.Glu2222=) c.6663G>A (p.Glu2221=) c.118G>A n.6749G>A | ClinVar |
19 | g.38496411G>C | CA405666160 | RYR1 | c.6666G>C (p.Glu2222Asp) c.6663G>C (p.Glu2221Asp) c.118G>C n.6749G>C | |
19 | g.38496411G>T | CA405666161 | RYR1 | c.6666G>T (p.Glu2222Asp) c.6663G>T (p.Glu2221Asp) c.118G>T n.6749G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496412A>C | CA405666162 | RYR1 | c.6667A>C (p.Ile2223Leu) c.6664A>C (p.Ile2222Leu) c.119A>C n.6750A>C | |
19 | g.38496412A>G | CA405666163 | RYR1 | c.6667A>G (p.Ile2223Val) c.6664A>G (p.Ile2222Val) c.119A>G n.6750A>G | |
19 | g.38496412A>T | CA405666164 | RYR1 | c.6667A>T (p.Ile2223Phe) c.6664A>T (p.Ile2222Phe) c.119A>T n.6750A>T | |
19 | g.38496413T>A | CA405666165 | RYR1 | c.6668T>A (p.Ile2223Asn) c.6665T>A (p.Ile2222Asn) c.120T>A n.6751T>A | |
19 | g.38496413T>C | CA405666166 | RYR1 | c.6668T>C (p.Ile2223Thr) c.6665T>C (p.Ile2222Thr) c.120T>C n.6751T>C | |
19 | g.38496413T>G | CA405666167 | RYR1 | c.6668T>G (p.Ile2223Ser) c.6665T>G (p.Ile2222Ser) c.120T>G n.6751T>G | |
19 | g.38496414C>A | CA507353620 | RYR1 | c.6669C>A (p.Ile2223=) c.6666C>A (p.Ile2222=) c.121C>A n.6752C>A | |
19 | g.38496414C= | CA2335051229 | RYR1 | c.6669C= (p.Ile2223=) c.6666C= (p.Ile2222=) c.121C= n.6752C= | |
19 | g.38496414C>G | CA405666168 | RYR1 | c.6669C>G (p.Ile2223Met) c.6666C>G (p.Ile2222Met) c.121C>G n.6752C>G | |
19 | g.38496414C>T | CA024640 | RYR1 | c.6669C>T (p.Ile2223=) c.6666C>T (p.Ile2222=) c.121C>T n.6752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38496415del | CA2814345954 | RYR1 | c.6670del (p.Arg2224AlafsTer6) c.6667del (p.Arg2223AlafsTer6) c.122del n.6753del | |
19 | g.38496415C>A | CA405666169 | RYR1 | c.6670C>A (p.Arg2224Ser) c.6667C>A (p.Arg2223Ser) c.122C>A n.6753C>A | |
19 | g.38496415C= | CA2335051230 | RYR1 | c.6670C= (p.Arg2224=) c.6667C= (p.Arg2223=) c.122C= n.6753C= | |
19 | g.38496415C>G | CA405666170 | RYR1 | c.6670C>G (p.Arg2224Gly) c.6667C>G (p.Arg2223Gly) c.122C>G n.6753C>G | |
19 | g.38496415C>T | CA068565 | RYR1 | c.6670C>T (p.Arg2224Cys) c.6667C>T (p.Arg2223Cys) c.122C>T n.6753C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496416G>A | CA308104313 | RYR1 | c.6671G>A (p.Arg2224His) c.6668G>A (p.Arg2223His) c.123G>A n.6754G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496416G>C | CA405666172 | RYR1 | c.6671G>C (p.Arg2224Pro) c.6668G>C (p.Arg2223Pro) c.123G>C n.6754G>C | |
19 | g.38496416G= | CA2335051231 | RYR1 | c.6671G= (p.Arg2224=) c.6668G= (p.Arg2223=) c.123G= n.6754G= | |
19 | g.38496416G>T | CA405666171 | RYR1 | c.6671G>T (p.Arg2224Leu) c.6668G>T (p.Arg2223Leu) c.123G>T n.6754G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496417C>A | CA507353626 | RYR1 | c.6672C>A (p.Arg2224=) c.6669C>A (p.Arg2223=) c.124C>A n.6755C>A | |
19 | g.38496417C>G | CA507353625 | RYR1 | c.6672C>G (p.Arg2224=) c.6669C>G (p.Arg2223=) c.124C>G n.6755C>G | |
19 | g.38496417C>T | CA082167 | RYR1 | c.6672C>T (p.Arg2224=) c.6669C>T (p.Arg2223=) c.124C>T n.6755C>T | |
19 | g.38496418T>A | CA405666173 | RYR1 | c.6673T>A (p.Phe2225Ile) c.6670T>A (p.Phe2224Ile) c.125T>A n.6756T>A | |
19 | g.38496418T>C | CA405666174 | RYR1 | c.6673T>C (p.Phe2225Leu) c.6670T>C (p.Phe2224Leu) c.125T>C n.6756T>C | |
19 | g.38496418T>G | CA405666175 | RYR1 | c.6673T>G (p.Phe2225Val) c.6670T>G (p.Phe2224Val) c.125T>G n.6756T>G | |
19 | g.38496419T>A | CA405666176 | RYR1 | c.6674T>A (p.Phe2225Tyr) c.6671T>A (p.Phe2224Tyr) c.126T>A n.6757T>A | |
19 | g.38496419T>C | CA405666177 | RYR1 | c.6674T>C (p.Phe2225Ser) c.6671T>C (p.Phe2224Ser) c.126T>C n.6757T>C | |
19 | g.38496419T>G | CA405666178 | RYR1 | c.6674T>G (p.Phe2225Cys) c.6671T>G (p.Phe2224Cys) c.126T>G n.6757T>G |