Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38496167C>A | CA2584899361 | RYR1 | c.6549-48C>A (n.6549-48C>A) c.6546-48C>A (n.6546-48C>A) n.6632-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496167C>T | CA082126 | RYR1 | c.6549-48C>T (n.6549-48C>T) c.6546-48C>T (n.6546-48C>T) n.6632-48C>T | |
19 | g.38496168T>C | CA2576770914 | RYR1 | c.6549-47T>C (n.6549-47T>C) c.6546-47T>C (n.6546-47T>C) n.6632-47T>C | |
19 | g.38496169C>A | CA2584899362 | RYR1 | c.6549-46C>A (n.6549-46C>A) c.6546-46C>A (n.6546-46C>A) n.6632-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496169C>G | CA2736031582 | RYR1 | c.6549-46C>G (n.6549-46C>G) c.6546-46C>G (n.6546-46C>G) n.6632-46C>G | dbSNP |
19 | g.38496169C>T | CA2576770915 | RYR1 | c.6549-46C>T (n.6549-46C>T) c.6546-46C>T (n.6546-46C>T) n.6632-46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496170C>A | CA2843262361 | RYR1 | c.6549-45C>A (n.6549-45C>A) c.6546-45C>A (n.6546-45C>A) n.6632-45C>A | |
19 | g.38496170C= | CA2335051096 | RYR1 | c.6549-45C= (n.6549-45C=) c.6546-45C= (n.6546-45C=) n.6632-45C= | |
19 | g.38496170C>T | CA068411 | RYR1 | c.6549-45C>T (n.6549-45C>T) c.6546-45C>T (n.6546-45C>T) n.6632-45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496171G>A | CA068407 | RYR1 | c.6549-44G>A (n.6549-44G>A) c.6546-44G>A (n.6546-44G>A) n.6632-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496171G= | CA2335051097 | RYR1 | c.6549-44G= (n.6549-44G=) c.6546-44G= (n.6546-44G=) n.6632-44G= | |
19 | g.38496171G>T | CA2584899365 | RYR1 | c.6549-44G>T (n.6549-44G>T) c.6546-44G>T (n.6546-44G>T) n.6632-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496172G>C | CA068404 | RYR1 | c.6549-43G>C (n.6549-43G>C) c.6546-43G>C (n.6546-43G>C) n.6632-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496172G= | CA2335051098 | RYR1 | c.6549-43G= (n.6549-43G=) c.6546-43G= (n.6546-43G=) n.6632-43G= | |
19 | g.38496172G>T | CA2584899367 | RYR1 | c.6549-43G>T (n.6549-43G>T) c.6546-43G>T (n.6546-43G>T) n.6632-43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496173A= | CA2335051099 | RYR1 | c.6549-42A= (n.6549-42A=) c.6546-42A= (n.6546-42A=) n.6632-42A= | |
19 | g.38496173A>G | CA995713831 | RYR1 | c.6549-42A>G (n.6549-42A>G) c.6546-42A>G (n.6546-42A>G) n.6632-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496174C>A | CA2576770922 | RYR1 | c.6549-41C>A (n.6549-41C>A) c.6546-41C>A (n.6546-41C>A) n.6632-41C>A | |
19 | g.38496174C= | CA2335051100 | RYR1 | c.6549-41C= (n.6549-41C=) c.6546-41C= (n.6546-41C=) n.6632-41C= | |
19 | g.38496174C>T | CA633066174 | RYR1 | c.6549-41C>T (n.6549-41C>T) c.6546-41C>T (n.6546-41C>T) n.6632-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496175C>A | CA068402 | RYR1 | c.6549-40C>A (n.6549-40C>A) c.6546-40C>A (n.6546-40C>A) n.6632-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496175C= | CA2335051101 | RYR1 | c.6549-40C= (n.6549-40C=) c.6546-40C= (n.6546-40C=) n.6632-40C= | |
19 | g.38496175C>G | CA2335051102 | RYR1 | c.6549-40C>G (n.6549-40C>G) c.6546-40C>G (n.6546-40C>G) n.6632-40C>G | dbSNP |
19 | g.38496175C>T | CA2576770925 | RYR1 | c.6549-40C>T (n.6549-40C>T) c.6546-40C>T (n.6546-40C>T) n.6632-40C>T | |
19 | g.38496177G>T | CA2576770927 | RYR1 | c.6549-38G>T (n.6549-38G>T) c.6546-38G>T (n.6546-38G>T) n.6632-38G>T | |
19 | g.38496179del | CA2576770926 | RYR1 | c.6549-36del (n.6549-36del) c.6546-36del (n.6546-36del) n.6632-36del | |
19 | g.38496179G>A | CA2335051105 | RYR1 | c.6549-36G>A (n.6549-36G>A) c.6546-36G>A (n.6546-36G>A) n.6632-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496179G= | CA2335051104 | RYR1 | c.6549-36G= (n.6549-36G=) c.6546-36G= (n.6546-36G=) n.6632-36G= | |
19 | g.38496179G>T | CA2584899368 | RYR1 | c.6549-36G>T (n.6549-36G>T) c.6546-36G>T (n.6546-36G>T) n.6632-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496179_38496180delinsGC | CA2335051103 | RYR1 | c.6549-36_6549-35delinsGC (n.6549-36_6549-35delinsGC) c.6546-36_6546-35delinsGC (n.6546-36_6546-35delinsGC) n.6632-36_6632-35delinsGC | |
19 | g.38496180C>A | CA882058726 | RYR1 | c.6549-35C>A (n.6549-35C>A) c.6546-35C>A (n.6546-35C>A) n.6632-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496180C= | CA2335051107 | RYR1 | c.6549-35C= (n.6549-35C=) c.6546-35C= (n.6546-35C=) n.6632-35C= | |
19 | g.38496180C>G | CA2843262362 | RYR1 | c.6549-35C>G (n.6549-35C>G) c.6546-35C>G (n.6546-35C>G) n.6632-35C>G | |
19 | g.38496180C>T | CA882058727 | RYR1 | c.6549-35C>T (n.6549-35C>T) c.6546-35C>T (n.6546-35C>T) n.6632-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496183dup | CA633066175 | RYR1 | c.6549-32dup (n.6549-32dup) c.6546-32dup (n.6546-32dup) n.6632-32dup | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38496183del | CA2335051106 | RYR1 | c.6549-32del (n.6549-32del) c.6546-32del (n.6546-32del) n.6632-32del | dbSNP |
19 | g.38496181C= | CA2335051108 | RYR1 | c.6549-34C= (n.6549-34C=) c.6546-34C= (n.6546-34C=) n.6632-34C= | |
19 | g.38496181C>T | CA068399 | RYR1 | c.6549-34C>T (n.6549-34C>T) c.6546-34C>T (n.6546-34C>T) n.6632-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496182C>T | CA2584899371 | RYR1 | c.6549-33C>T (n.6549-33C>T) c.6546-33C>T (n.6546-33C>T) n.6632-33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496183C>A | CA2843262363 | RYR1 | c.6549-32C>A (n.6549-32C>A) c.6546-32C>A (n.6546-32C>A) n.6632-32C>A | |
19 | g.38496183C= | CA2335051109 | RYR1 | c.6549-32C= (n.6549-32C=) c.6546-32C= (n.6546-32C=) n.6632-32C= | |
19 | g.38496183C>T | CA068398 | RYR1 | c.6549-32C>T (n.6549-32C>T) c.6546-32C>T (n.6546-32C>T) n.6632-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496184del | CA2576770928 | RYR1 | c.6549-31del (n.6549-31del) c.6546-31del (n.6546-31del) n.6632-31del | |
19 | g.38496184T>C | CA068394 | RYR1 | c.6549-31T>C (n.6549-31T>C) c.6546-31T>C (n.6546-31T>C) n.6632-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496184T= | CA2335051110 | RYR1 | c.6549-31T= (n.6549-31T=) c.6546-31T= (n.6546-31T=) n.6632-31T= | |
19 | g.38496185G>A | CA2335051112 | RYR1 | c.6549-30G>A (n.6549-30G>A) c.6546-30G>A (n.6546-30G>A) n.6632-30G>A | dbSNP |
19 | g.38496185G>C | CA2584899372 | RYR1 | c.6549-30G>C (n.6549-30G>C) c.6546-30G>C (n.6546-30G>C) n.6632-30G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496185G= | CA2335051111 | RYR1 | c.6549-30G= (n.6549-30G=) c.6546-30G= (n.6546-30G=) n.6632-30G= | |
19 | g.38496185G>T | CA2576770930 | RYR1 | c.6549-30G>T (n.6549-30G>T) c.6546-30G>T (n.6546-30G>T) n.6632-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496186G>A | CA2584899374 | RYR1 | c.6549-29G>A (n.6549-29G>A) c.6546-29G>A (n.6546-29G>A) n.6632-29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496187T>A | CA2584899375 | RYR1 | c.6549-28T>A (n.6549-28T>A) c.6546-28T>A (n.6546-28T>A) n.6632-28T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496187T>C | CA082118 | RYR1 | c.6549-28T>C (n.6549-28T>C) c.6546-28T>C (n.6546-28T>C) n.6632-28T>C | |
19 | g.38496188G>A | CA068391 | RYR1 | c.6549-27G>A (n.6549-27G>A) c.6546-27G>A (n.6546-27G>A) n.6632-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496188G= | CA2335051113 | RYR1 | c.6549-27G= (n.6549-27G=) c.6546-27G= (n.6546-27G=) n.6632-27G= | |
19 | g.38496188G>T | CA2584899378 | RYR1 | c.6549-27G>T (n.6549-27G>T) c.6546-27G>T (n.6546-27G>T) n.6632-27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496189A= | CA2335051114 | RYR1 | c.6549-26A= (n.6549-26A=) c.6546-26A= (n.6546-26A=) n.6632-26A= | |
19 | g.38496189A>T | CA068388 | RYR1 | c.6549-26A>T (n.6549-26A>T) c.6546-26A>T (n.6546-26A>T) n.6632-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496190C= | CA2335051116 | RYR1 | c.6549-25C= (n.6549-25C=) c.6546-25C= (n.6546-25C=) n.6632-25C= | |
19 | g.38496190C>T | CA2335051117 | RYR1 | c.6549-25C>T (n.6549-25C>T) c.6546-25C>T (n.6546-25C>T) n.6632-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496193dup | CA2335051115 | RYR1 | c.6549-22dup (n.6549-22dup) c.6546-22dup (n.6546-22dup) n.6632-22dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496191C>A | CA2843262364 | RYR1 | c.6549-24C>A (n.6549-24C>A) c.6546-24C>A (n.6546-24C>A) n.6632-24C>A | |
19 | g.38496191C>G | CA2576770934 | RYR1 | c.6549-24C>G (n.6549-24C>G) c.6546-24C>G (n.6546-24C>G) n.6632-24C>G | |
19 | g.38496191C>T | CA2839745709 | RYR1 | c.6549-24C>T (n.6549-24C>T) c.6546-24C>T (n.6546-24C>T) n.6632-24C>T | |
19 | g.38496192C>A | CA2838437024 | RYR1 | c.6549-23C>A (n.6549-23C>A) c.6546-23C>A (n.6546-23C>A) n.6632-23C>A | |
19 | g.38496192C>G | CA2576770935 | RYR1 | c.6549-23C>G (n.6549-23C>G) c.6546-23C>G (n.6546-23C>G) n.6632-23C>G | |
19 | g.38496193C>A | CA2843262365 | RYR1 | c.6549-22C>A (n.6549-22C>A) c.6546-22C>A (n.6546-22C>A) n.6632-22C>A | |
19 | g.38496193C= | CA2335051118 | RYR1 | c.6549-22C= (n.6549-22C=) c.6546-22C= (n.6546-22C=) n.6632-22C= | |
19 | g.38496193C>T | CA068385 | RYR1 | c.6549-22C>T (n.6549-22C>T) c.6546-22C>T (n.6546-22C>T) n.6632-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496194G>A | CA068381 | RYR1 | c.6549-21G>A (n.6549-21G>A) c.6546-21G>A (n.6546-21G>A) n.6632-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38496194G= | CA2335051119 | RYR1 | c.6549-21G= (n.6549-21G=) c.6546-21G= (n.6546-21G=) n.6632-21G= | |
19 | g.38496194G>T | CA068383 | RYR1 | c.6549-21G>T (n.6549-21G>T) c.6546-21G>T (n.6546-21G>T) n.6632-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496195C= | CA2335051120 | RYR1 | c.6549-20C= (n.6549-20C=) c.6546-20C= (n.6546-20C=) n.6632-20C= | |
19 | g.38496195C>G | CA2543635976 | RYR1 | c.6549-20C>G (n.6549-20C>G) c.6546-20C>G (n.6546-20C>G) n.6632-20C>G | |
19 | g.38496195C>T | CA308103902 | RYR1 | c.6549-20C>T (n.6549-20C>T) c.6546-20C>T (n.6546-20C>T) n.6632-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38496197C>A | CA2584899386 | RYR1 | c.6549-18C>A (n.6549-18C>A) c.6546-18C>A (n.6546-18C>A) n.6632-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496197C>T | CA2584899387 | RYR1 | c.6549-18C>T (n.6549-18C>T) c.6546-18C>T (n.6546-18C>T) n.6632-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496199C>A | CA2584899388 | RYR1 | c.6549-16C>A (n.6549-16C>A) c.6546-16C>A (n.6546-16C>A) n.6632-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496199C= | CA2335051121 | RYR1 | c.6549-16C= (n.6549-16C=) c.6546-16C= (n.6546-16C=) n.6632-16C= | |
19 | g.38496199C>T | CA2335051122 | RYR1 | c.6549-16C>T (n.6549-16C>T) c.6546-16C>T (n.6546-16C>T) n.6632-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496201_38496202del | CA2736031611 | RYR1 | c.6549-14_6549-13del (n.6549-14_6549-13del) c.6546-14_6546-13del (n.6546-14_6546-13del) n.6632-14_6632-13del | dbSNP |
19 | g.38496200T>A | CA2814344802 | RYR1 | c.6549-15T>A (n.6549-15T>A) c.6546-15T>A (n.6546-15T>A) n.6632-15T>A | |
19 | g.38496200T>C | CA2335051124 | RYR1 | c.6549-15T>C (n.6549-15T>C) c.6546-15T>C (n.6546-15T>C) n.6632-15T>C | dbSNP |
19 | g.38496200T= | CA2335051123 | RYR1 | c.6549-15T= (n.6549-15T=) c.6546-15T= (n.6546-15T=) n.6632-15T= | |
19 | g.38496201C>G | CA2576770939 | RYR1 | c.6549-14C>G (n.6549-14C>G) c.6546-14C>G (n.6546-14C>G) n.6632-14C>G | |
19 | g.38496201C>T | CA2825002776 | RYR1 | c.6549-14C>T (n.6549-14C>T) c.6546-14C>T (n.6546-14C>T) n.6632-14C>T | ClinVar |
19 | g.38496202T>C | CA2843262366 | RYR1 | c.6549-13T>C (n.6549-13T>C) c.6546-13T>C (n.6546-13T>C) n.6632-13T>C | |
19 | g.38496203G>A | CA2584899389 | RYR1 | c.6549-12G>A (n.6549-12G>A) c.6546-12G>A (n.6546-12G>A) n.6632-12G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496203G>C | CA2335051126 | RYR1 | c.6549-12G>C (n.6549-12G>C) c.6546-12G>C (n.6546-12G>C) n.6632-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496203G= | CA2335051125 | RYR1 | c.6549-12G= (n.6549-12G=) c.6546-12G= (n.6546-12G=) n.6632-12G= | |
19 | g.38496203G>T | CA2584899390 | RYR1 | c.6549-12G>T (n.6549-12G>T) c.6546-12G>T (n.6546-12G>T) n.6632-12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496204C>A | CA2584899392 | RYR1 | c.6549-11C>A (n.6549-11C>A) c.6546-11C>A (n.6546-11C>A) n.6632-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496204C= | CA2335051127 | RYR1 | c.6549-11C= (n.6549-11C=) c.6546-11C= (n.6546-11C=) n.6632-11C= | |
19 | g.38496204C>G | CA2584899393 | RYR1 | c.6549-11C>G (n.6549-11C>G) c.6546-11C>G (n.6546-11C>G) n.6632-11C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496204C>T | CA068380 | RYR1 | c.6549-11C>T (n.6549-11C>T) c.6546-11C>T (n.6546-11C>T) n.6632-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496205C>T | CA2843262367 | RYR1 | c.6549-10C>T (n.6549-10C>T) c.6546-10C>T (n.6546-10C>T) n.6632-10C>T | |
19 | g.38496206C= | CA2335051128 | RYR1 | c.6549-9C= (n.6549-9C=) c.6546-9C= (n.6546-9C=) n.6632-9C= | |
19 | g.38496206C>G | CA2584899395 | RYR1 | c.6549-9C>G (n.6549-9C>G) c.6546-9C>G (n.6546-9C>G) n.6632-9C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496206C>T | CA068423 | RYR1 | c.6549-9C>T (n.6549-9C>T) c.6546-9C>T (n.6546-9C>T) n.6632-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496207G>A | CA068419 | RYR1 | c.6549-8G>A (n.6549-8G>A) c.6546-8G>A (n.6546-8G>A) n.6632-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496207G= | CA2335051129 | RYR1 | c.6549-8G= (n.6549-8G=) c.6546-8G= (n.6546-8G=) n.6632-8G= | |
19 | g.38496207G>T | CA2335051130 | RYR1 | c.6549-8G>T (n.6549-8G>T) c.6546-8G>T (n.6546-8G>T) n.6632-8G>T | dbSNP |
19 | g.38496208T>G | CA2584899409 | RYR1 | c.6549-7T>G (n.6549-7T>G) c.6546-7T>G (n.6546-7T>G) n.6632-7T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38496209G>T | CA2584899411 | RYR1 | c.6549-6G>T (n.6549-6G>T) c.6546-6G>T (n.6546-6G>T) n.6632-6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496210C>A | CA2843262368 | RYR1 | c.6549-5C>A (n.6549-5C>A) c.6546-5C>A (n.6546-5C>A) n.6632-5C>A | |
19 | g.38496210C= | CA2335051131 | RYR1 | c.6549-5C= (n.6549-5C=) c.6546-5C= (n.6546-5C=) n.6632-5C= | |
19 | g.38496210C>T | CA633066176 | RYR1 | c.6549-5C>T (n.6549-5C>T) c.6546-5C>T (n.6546-5C>T) n.6632-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496214_38496219dup | CA915952996 | RYR1 | c.6549-1_6553dup c.6546-1_6550dup n.6632-1_6636dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.38496212C>A | CA2814344809 | RYR1 | c.6549-3C>A (n.6549-3C>A) c.6546-3C>A (n.6546-3C>A) n.6632-3C>A | |
19 | g.38496212C= | CA2335051132 | RYR1 | c.6549-3C= (n.6549-3C=) c.6546-3C= (n.6546-3C=) n.6632-3C= | |
19 | g.38496212C>T | CA633066177 | RYR1 | c.6549-3C>T (n.6549-3C>T) c.6546-3C>T (n.6546-3C>T) n.6632-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496213A= | CA2335051133 | RYR1 | c.6549-2A= (n.6549-2A=) c.6546-2A= (n.6546-2A=) n.6632-2A= | |
19 | g.38496213A>C | CA405665449 | RYR1 | c.6549-2A>C (n.6549-2A>C) c.6546-2A>C (n.6546-2A>C) n.6632-2A>C | |
19 | g.38496213A>G | CA308103945 | RYR1 | c.6549-2A>G (n.6549-2A>G) c.6546-2A>G (n.6546-2A>G) n.6632-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496213A>T | CA308103957 | RYR1 | c.6549-2A>T (n.6549-2A>T) c.6546-2A>T (n.6546-2A>T) n.6632-2A>T | dbSNP |
19 | g.38496214G>A | CA405665459 | RYR1 | c.6549-1G>A (n.6549-1G>A) c.6546-1G>A (n.6546-1G>A) n.6632-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38496214G>C | CA405665457 | RYR1 | c.6549-1G>C (n.6549-1G>C) c.6546-1G>C (n.6546-1G>C) n.6632-1G>C | |
19 | g.38496214G= | CA2335051134 | RYR1 | c.6549-1G= (n.6549-1G=) c.6546-1G= (n.6546-1G=) n.6632-1G= | |
19 | g.38496214G>T | CA405665454 | RYR1 | c.6549-1G>T (n.6549-1G>T) c.6546-1G>T (n.6546-1G>T) n.6632-1G>T | |
19 | g.38496215G>A | CA507353498 | RYR1 | c.6549G>A (p.Gly2183=) c.6546G>A (p.Gly2182=) c.1G>A n.6632G>A | |
19 | g.38496215G>C | CA507353500 | RYR1 | c.6549G>C (p.Gly2183=) c.6546G>C (p.Gly2182=) c.1G>C n.6632G>C | |
19 | g.38496215G>T | CA507353501 | RYR1 | c.6549G>T (p.Gly2183=) c.6546G>T (p.Gly2182=) c.1G>T n.6632G>T | |
19 | g.38496216A>C | CA405665463 | RYR1 | c.6550A>C (p.Asn2184His) c.6547A>C (p.Asn2183His) c.2A>C n.6633A>C | |
19 | g.38496216A>G | CA405665468 | RYR1 | c.6550A>G (p.Asn2184Asp) c.6547A>G (p.Asn2183Asp) c.2A>G n.6633A>G | |
19 | g.38496216A>T | CA405665466 | RYR1 | c.6550A>T (p.Asn2184Tyr) c.6547A>T (p.Asn2183Tyr) c.2A>T n.6633A>T | |
19 | g.38496217A= | CA2335051135 | RYR1 | c.6551A= (p.Asn2184=) c.6548A= (p.Asn2183=) c.3A= n.6634A= | |
19 | g.38496217A>C | CA405665471 | RYR1 | c.6551A>C (p.Asn2184Thr) c.6548A>C (p.Asn2183Thr) c.3A>C n.6634A>C | |
19 | g.38496217A>G | CA405665484 | RYR1 | c.6551A>G (p.Asn2184Ser) c.6548A>G (p.Asn2183Ser) c.3A>G n.6634A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496217A>T | CA405665474 | RYR1 | c.6551A>T (p.Asn2184Ile) c.6548A>T (p.Asn2183Ile) c.3A>T n.6634A>T | |
19 | g.38496218C>A | CA405665487 | RYR1 | c.6552C>A (p.Asn2184Lys) c.6549C>A (p.Asn2183Lys) c.4C>A n.6635C>A | |
19 | g.38496218C>G | CA405665493 | RYR1 | c.6552C>G (p.Asn2184Lys) c.6549C>G (p.Asn2183Lys) c.4C>G n.6635C>G | |
19 | g.38496218C>T | CA507353504 | RYR1 | c.6552C>T (p.Asn2184=) c.6549C>T (p.Asn2183=) c.4C>T n.6635C>T | |
19 | g.38496219A>C | CA405665496 | RYR1 | c.6553A>C (p.Ile2185Leu) c.6550A>C (p.Ile2184Leu) c.5A>C n.6636A>C | |
19 | g.38496219A>G | CA405665499 | RYR1 | c.6553A>G (p.Ile2185Val) c.6550A>G (p.Ile2184Val) c.5A>G n.6636A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496219A>T | CA405665497 | RYR1 | c.6553A>T (p.Ile2185Phe) c.6550A>T (p.Ile2184Phe) c.5A>T n.6636A>T | |
19 | g.38496220T>A | CA405665502 | RYR1 | c.6554T>A (p.Ile2185Asn) c.6551T>A (p.Ile2184Asn) c.6T>A n.6637T>A | |
19 | g.38496220T>C | CA405665507 | RYR1 | c.6554T>C (p.Ile2185Thr) c.6551T>C (p.Ile2184Thr) c.6T>C n.6637T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496220T>G | CA405665504 | RYR1 | c.6554T>G (p.Ile2185Ser) c.6551T>G (p.Ile2184Ser) c.6T>G n.6637T>G | |
19 | g.38496220T= | CA2335051136 | RYR1 | c.6554T= (p.Ile2185=) c.6551T= (p.Ile2184=) c.6T= n.6637T= | |
19 | g.38496221C>A | CA507353506 | RYR1 | c.6555C>A (p.Ile2185=) c.6552C>A (p.Ile2184=) c.7C>A n.6638C>A | |
19 | g.38496221C>G | CA405665511 | RYR1 | c.6555C>G (p.Ile2185Met) c.6552C>G (p.Ile2184Met) c.7C>G n.6638C>G | |
19 | g.38496221C>T | CA507353510 | RYR1 | c.6555C>T (p.Ile2185=) c.6552C>T (p.Ile2184=) c.7C>T n.6638C>T | |
19 | g.38496222A>C | CA405665513 | RYR1 | c.6556A>C (p.Met2186Leu) c.6553A>C (p.Met2185Leu) c.8A>C n.6639A>C | |
19 | g.38496222A>G | CA405665515 | RYR1 | c.6556A>G (p.Met2186Val) c.6553A>G (p.Met2185Val) c.8A>G n.6639A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496222A>T | CA405665517 | RYR1 | c.6556A>T (p.Met2186Leu) c.6553A>T (p.Met2185Leu) c.8A>T n.6639A>T | |
19 | g.38496223T>A | CA405665518 | RYR1 | c.6557T>A (p.Met2186Lys) c.6554T>A (p.Met2185Lys) c.9T>A n.6640T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496223T>C | CA405665519 | RYR1 | c.6557T>C (p.Met2186Thr) c.6554T>C (p.Met2185Thr) c.9T>C n.6640T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496223T>G | CA405665520 | RYR1 | c.6557T>G (p.Met2186Arg) c.6554T>G (p.Met2185Arg) c.9T>G n.6640T>G | |
19 | g.38496223T= | CA2335051137 | RYR1 | c.6557T= (p.Met2186=) c.6554T= (p.Met2185=) c.9T= n.6640T= | |
19 | g.38496223dup | CA2843262369 | RYR1 | c.6557dup (p.Met2186IlefsTer?) c.6554dup (p.Met2185IlefsTer?) c.9dup n.6640dup | |
19 | g.38496224G>A | CA405665523 | RYR1 | c.6558G>A (p.Met2186Ile) c.6555G>A (p.Met2185Ile) c.10G>A n.6641G>A | |
19 | g.38496224G>C | CA405665524 | RYR1 | c.6558G>C (p.Met2186Ile) c.6555G>C (p.Met2185Ile) c.10G>C n.6641G>C | |
19 | g.38496224G>T | CA405665526 | RYR1 | c.6558G>T (p.Met2186Ile) c.6555G>T (p.Met2185Ile) c.10G>T n.6641G>T | |
19 | g.38496225A>C | CA405665531 | RYR1 | c.6559A>C (p.Asn2187His) c.6556A>C (p.Asn2186His) c.11A>C n.6642A>C | |
19 | g.38496225A>G | CA405665530 | RYR1 | c.6559A>G (p.Asn2187Asp) c.6556A>G (p.Asn2186Asp) c.11A>G n.6642A>G | |
19 | g.38496225A>T | CA405665529 | RYR1 | c.6559A>T (p.Asn2187Tyr) c.6556A>T (p.Asn2186Tyr) c.11A>T n.6642A>T | |
19 | g.38496226A>C | CA405665532 | RYR1 | c.6560A>C (p.Asn2187Thr) c.6557A>C (p.Asn2186Thr) c.12A>C n.6643A>C | |
19 | g.38496226A>G | CA405665533 | RYR1 | c.6560A>G (p.Asn2187Ser) c.6557A>G (p.Asn2186Ser) c.12A>G n.6643A>G | |
19 | g.38496226A>T | CA405665534 | RYR1 | c.6560A>T (p.Asn2187Ile) c.6557A>T (p.Asn2186Ile) c.12A>T n.6643A>T | |
19 | g.38496227C>A | CA405665536 | RYR1 | c.6561C>A (p.Asn2187Lys) c.6558C>A (p.Asn2186Lys) c.13C>A n.6644C>A | |
19 | g.38496227C= | CA2335051138 | RYR1 | c.6561C= (p.Asn2187=) c.6558C= (p.Asn2186=) c.13C= n.6644C= | |
19 | g.38496227C>G | CA405665539 | RYR1 | c.6561C>G (p.Asn2187Lys) c.6558C>G (p.Asn2186Lys) c.13C>G n.6644C>G | |
19 | g.38496227C>T | CA068429 | RYR1 | c.6561C>T (p.Asn2187=) c.6558C>T (p.Asn2186=) c.13C>T n.6644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496228A= | CA2335051139 | RYR1 | c.6562A= (p.Asn2188=) c.6559A= (p.Asn2187=) c.14A= n.6645A= | |
19 | g.38496228A>C | CA405665546 | RYR1 | c.6562A>C (p.Asn2188His) c.6559A>C (p.Asn2187His) c.14A>C n.6645A>C | |
19 | g.38496228A>G | CA068433 | RYR1 | c.6562A>G (p.Asn2188Asp) c.6559A>G (p.Asn2187Asp) c.14A>G n.6645A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496228A>T | CA405665549 | RYR1 | c.6562A>T (p.Asn2188Tyr) c.6559A>T (p.Asn2187Tyr) c.14A>T n.6645A>T | |
19 | g.38496229A>C | CA405665553 | RYR1 | c.6563A>C (p.Asn2188Thr) c.6560A>C (p.Asn2187Thr) c.15A>C n.6646A>C | |
19 | g.38496229A>G | CA405665556 | RYR1 | c.6563A>G (p.Asn2188Ser) c.6560A>G (p.Asn2187Ser) c.15A>G n.6646A>G | |
19 | g.38496229A>T | CA405665557 | RYR1 | c.6563A>T (p.Asn2188Ile) c.6560A>T (p.Asn2187Ile) c.15A>T n.6646A>T | |
19 | g.38496230C>A | CA405665559 | RYR1 | c.6564C>A (p.Asn2188Lys) c.6561C>A (p.Asn2187Lys) c.16C>A n.6647C>A | |
19 | g.38496230C= | CA2335051140 | RYR1 | c.6564C= (p.Asn2188=) c.6561C= (p.Asn2187=) c.16C= n.6647C= | |
19 | g.38496230C>G | CA024612 | RYR1 | c.6564C>G (p.Asn2188Lys) c.6561C>G (p.Asn2187Lys) c.16C>G n.6647C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496230C>T | CA082129 | RYR1 | c.6564C>T (p.Asn2188=) c.6561C>T (p.Asn2187=) c.16C>T n.6647C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496230_38496232delinsCAA | CA2335051141 | RYR1 | c.6564_6566delinsCAA (p.Asn2188=) c.6561_6563delinsCAA (p.Asn2187=) c.16_18delinsCAA n.6647_6649delinsCAA | |
19 | g.38496231A>C | CA405665564 | RYR1 | c.6565A>C (p.Lys2189Gln) c.6562A>C (p.Lys2188Gln) c.17A>C n.6648A>C | |
19 | g.38496231A>G | CA082130 | RYR1 | c.6565A>G (p.Lys2189Glu) c.6562A>G (p.Lys2188Glu) c.17A>G n.6648A>G | |
19 | g.38496231A>T | CA405665577 | RYR1 | c.6565A>T (p.Lys2189Ter) c.6562A>T (p.Lys2188Ter) c.17A>T n.6648A>T | |
19 | g.38496232_38496233del | CA16620836 | RYR1 | c.6566_6567del (p.Lys2189SerfsTer?) c.6563_6564del (p.Lys2188SerfsTer?) c.18_19del n.6649_6650del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38496232A>C | CA405665585 | RYR1 | c.6566A>C (p.Lys2189Thr) c.6563A>C (p.Lys2188Thr) c.18A>C n.6649A>C | |
19 | g.38496232A>G | CA405665587 | RYR1 | c.6566A>G (p.Lys2189Arg) c.6563A>G (p.Lys2188Arg) c.18A>G n.6649A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496232A>T | CA405665594 | RYR1 | c.6566A>T (p.Lys2189Ile) c.6563A>T (p.Lys2188Ile) c.18A>T n.6649A>T | |
19 | g.38496233A>C | CA405665595 | RYR1 | c.6567A>C (p.Lys2189Asn) c.6564A>C (p.Lys2188Asn) c.19A>C n.6650A>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38496233A>G | CA507353520 | RYR1 | c.6567A>G (p.Lys2189=) c.6564A>G (p.Lys2188=) c.19A>G n.6650A>G | |
19 | g.38496233A>T | CA405665597 | RYR1 | c.6567A>T (p.Lys2189Asn) c.6564A>T (p.Lys2188Asn) c.19A>T n.6650A>T | |
19 | g.38496234G>A | CA405665600 | RYR1 | c.6568G>A (p.Val2190Ile) c.6565G>A (p.Val2189Ile) c.20G>A n.6651G>A | |
19 | g.38496234G>C | CA405665602 | RYR1 | c.6568G>C (p.Val2190Leu) c.6565G>C (p.Val2189Leu) c.20G>C n.6651G>C | |
19 | g.38496234G>T | CA405665604 | RYR1 | c.6568G>T (p.Val2190Phe) c.6565G>T (p.Val2189Phe) c.20G>T n.6651G>T | |
19 | g.38496235T>A | CA405665611 | RYR1 | c.6569T>A (p.Val2190Asp) c.6566T>A (p.Val2189Asp) c.21T>A n.6652T>A | |
19 | g.38496235T>C | CA405665609 | RYR1 | c.6569T>C (p.Val2190Ala) c.6566T>C (p.Val2189Ala) c.21T>C n.6652T>C | |
19 | g.38496235T>G | CA405665607 | RYR1 | c.6569T>G (p.Val2190Gly) c.6566T>G (p.Val2189Gly) c.21T>G n.6652T>G | |
19 | g.38496236C>A | CA507353521 | RYR1 | c.6570C>A (p.Val2190=) c.6567C>A (p.Val2189=) c.22C>A n.6653C>A | |
19 | g.38496236C>G | CA507353522 | RYR1 | c.6570C>G (p.Val2190=) c.6567C>G (p.Val2189=) c.22C>G n.6653C>G | |
19 | g.38496236C>T | CA082101 | RYR1 | c.6570C>T (p.Val2190=) c.6567C>T (p.Val2189=) c.22C>T n.6653C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496237T>A | CA405665615 | RYR1 | c.6571T>A (p.Phe2191Ile) c.6568T>A (p.Phe2190Ile) c.23T>A n.6654T>A | |
19 | g.38496237T>C | CA405665616 | RYR1 | c.6571T>C (p.Phe2191Leu) c.6568T>C (p.Phe2190Leu) c.23T>C n.6654T>C | |
19 | g.38496237T>G | CA405665621 | RYR1 | c.6571T>G (p.Phe2191Val) c.6568T>G (p.Phe2190Val) c.23T>G n.6654T>G | |
19 | g.38496238T>A | CA405665625 | RYR1 | c.6572T>A (p.Phe2191Tyr) c.6569T>A (p.Phe2190Tyr) c.24T>A n.6655T>A | |
19 | g.38496238T>C | CA405665627 | RYR1 | c.6572T>C (p.Phe2191Ser) c.6569T>C (p.Phe2190Ser) c.24T>C n.6655T>C | |
19 | g.38496238T>G | CA405665629 | RYR1 | c.6572T>G (p.Phe2191Cys) c.6569T>G (p.Phe2190Cys) c.24T>G n.6655T>G | |
19 | g.38496239C>A | CA405665630 | RYR1 | c.6573C>A (p.Phe2191Leu) c.6570C>A (p.Phe2190Leu) c.25C>A n.6656C>A | |
19 | g.38496239C= | CA2335051142 | RYR1 | c.6573C= (p.Phe2191=) c.6570C= (p.Phe2190=) c.25C= n.6656C= | |
19 | g.38496239C>G | CA405665631 | RYR1 | c.6573C>G (p.Phe2191Leu) c.6570C>G (p.Phe2190Leu) c.25C>G n.6656C>G | |
19 | g.38496239C>T | CA068437 | RYR1 | c.6573C>T (p.Phe2191=) c.6570C>T (p.Phe2190=) c.25C>T n.6656C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496240T>A | CA405665632 | RYR1 | c.6574T>A (p.Tyr2192Asn) c.6571T>A (p.Tyr2191Asn) c.26T>A n.6657T>A | |
19 | g.38496240T>C | CA405665634 | RYR1 | c.6574T>C (p.Tyr2192His) c.6571T>C (p.Tyr2191His) c.26T>C n.6657T>C | |
19 | g.38496240T>G | CA405665636 | RYR1 | c.6574T>G (p.Tyr2192Asp) c.6571T>G (p.Tyr2191Asp) c.26T>G n.6657T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496241A= | CA2335051143 | RYR1 | c.6575A= (p.Tyr2192=) c.6572A= (p.Tyr2191=) c.27A= n.6658A= | |
19 | g.38496241A>C | CA405665642 | RYR1 | c.6575A>C (p.Tyr2192Ser) c.6572A>C (p.Tyr2191Ser) c.27A>C n.6658A>C | |
19 | g.38496241A>G | CA068441 | RYR1 | c.6575A>G (p.Tyr2192Cys) c.6572A>G (p.Tyr2191Cys) c.27A>G n.6658A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496241A>T | CA405665638 | RYR1 | c.6575A>T (p.Tyr2192Phe) c.6572A>T (p.Tyr2191Phe) c.27A>T n.6658A>T | |
19 | g.38496242C>A | CA082102 | RYR1 | c.6576C>A (p.Tyr2192Ter) c.6573C>A (p.Tyr2191Ter) c.28C>A n.6659C>A | |
19 | g.38496242C= | CA2335051144 | RYR1 | c.6576C= (p.Tyr2192=) c.6573C= (p.Tyr2191=) c.28C= n.6659C= | |
19 | g.38496242C>G | CA405665646 | RYR1 | c.6576C>G (p.Tyr2192Ter) c.6573C>G (p.Tyr2191Ter) c.28C>G n.6659C>G | |
19 | g.38496242C>T | CA082132 | RYR1 | c.6576C>T (p.Tyr2192=) c.6573C>T (p.Tyr2191=) c.28C>T n.6659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496243C>A | CA405665648 | RYR1 | c.6577C>A (p.Gln2193Lys) c.6574C>A (p.Gln2192Lys) c.29C>A n.6660C>A | |
19 | g.38496243C>G | CA405665651 | RYR1 | c.6577C>G (p.Gln2193Glu) c.6574C>G (p.Gln2192Glu) c.29C>G n.6660C>G | |
19 | g.38496243C>T | CA405665653 | RYR1 | c.6577C>T (p.Gln2193Ter) c.6574C>T (p.Gln2192Ter) c.29C>T n.6660C>T | ClinVar COSMIC |
19 | g.38496244A>C | CA405665655 | RYR1 | c.6578A>C (p.Gln2193Pro) c.6575A>C (p.Gln2192Pro) c.30A>C n.6661A>C | |
19 | g.38496244A>G | CA082103 | RYR1 | c.6578A>G (p.Gln2193Arg) c.6575A>G (p.Gln2192Arg) c.30A>G n.6661A>G | |
19 | g.38496244A>T | CA405665659 | RYR1 | c.6578A>T (p.Gln2193Leu) c.6575A>T (p.Gln2192Leu) c.30A>T n.6661A>T | |
19 | g.38496245A>C | CA405665662 | RYR1 | c.6579A>C (p.Gln2193His) c.6576A>C (p.Gln2192His) c.31A>C n.6662A>C | |
19 | g.38496245A>G | CA507353531 | RYR1 | c.6579A>G (p.Gln2193=) c.6576A>G (p.Gln2192=) c.31A>G n.6662A>G | |
19 | g.38496245A>T | CA405665665 | RYR1 | c.6579A>T (p.Gln2193His) c.6576A>T (p.Gln2192His) c.31A>T n.6662A>T | |
19 | g.38496246C>A | CA405665668 | RYR1 | c.6580C>A (p.His2194Asn) c.6577C>A (p.His2193Asn) c.32C>A n.6663C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38496246C>G | CA405665671 | RYR1 | c.6580C>G (p.His2194Asp) c.6577C>G (p.His2193Asp) c.32C>G n.6663C>G | |
19 | g.38496246C>T | CA405665674 | RYR1 | c.6580C>T (p.His2194Tyr) c.6577C>T (p.His2193Tyr) c.32C>T n.6663C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496247A= | CA2335051145 | RYR1 | c.6581A= (p.His2194=) c.6578A= (p.His2193=) c.33A= n.6664A= | |
19 | g.38496247A>C | CA405665682 | RYR1 | c.6581A>C (p.His2194Pro) c.6578A>C (p.His2193Pro) c.33A>C n.6664A>C | dbSNP |
19 | g.38496247A>G | CA405665679 | RYR1 | c.6581A>G (p.His2194Arg) c.6578A>G (p.His2193Arg) c.33A>G n.6664A>G | |
19 | g.38496247A>T | CA405665676 | RYR1 | c.6581A>T (p.His2194Leu) c.6578A>T (p.His2193Leu) c.33A>T n.6664A>T | |
19 | g.38496248C>A | CA405665683 | RYR1 | c.6582C>A (p.His2194Gln) c.6579C>A (p.His2193Gln) c.34C>A n.6665C>A | |
19 | g.38496248C= | CA2335051146 | RYR1 | c.6582C= (p.His2194=) c.6579C= (p.His2193=) c.34C= n.6665C= | |
19 | g.38496248C>G | CA405665685 | RYR1 | c.6582C>G (p.His2194Gln) c.6579C>G (p.His2193Gln) c.34C>G n.6665C>G | |
19 | g.38496248C>T | CA308103989 | RYR1 | c.6582C>T (p.His2194=) c.6579C>T (p.His2193=) c.34C>T n.6665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496249C>A | CA405665687 | RYR1 | c.6583C>A (p.Pro2195Thr) c.6580C>A (p.Pro2194Thr) c.35C>A n.6666C>A | |
19 | g.38496249C>G | CA405665696 | RYR1 | c.6583C>G (p.Pro2195Ala) c.6580C>G (p.Pro2194Ala) c.35C>G n.6666C>G | |
19 | g.38496249C>T | CA405665699 | RYR1 | c.6583C>T (p.Pro2195Ser) c.6580C>T (p.Pro2194Ser) c.35C>T n.6666C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38496250C>A | CA405665703 | RYR1 | c.6584C>A (p.Pro2195Gln) c.6581C>A (p.Pro2194Gln) c.36C>A n.6667C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496250C= | CA2335051147 | RYR1 | c.6584C= (p.Pro2195=) c.6581C= (p.Pro2194=) c.36C= n.6667C= | |
19 | g.38496250C>G | CA405665705 | RYR1 | c.6584C>G (p.Pro2195Arg) c.6581C>G (p.Pro2194Arg) c.36C>G n.6667C>G | |
19 | g.38496250C>T | CA068442 | RYR1 | c.6584C>T (p.Pro2195Leu) c.6581C>T (p.Pro2194Leu) c.36C>T n.6667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496251G>A | CA068447 | RYR1 | c.6585G>A (p.Pro2195=) c.6582G>A (p.Pro2194=) c.37G>A n.6668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496251G>C | CA507353540 | RYR1 | c.6585G>C (p.Pro2195=) c.6582G>C (p.Pro2194=) c.37G>C n.6668G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496251G= | CA2335051148 | RYR1 | c.6585G= (p.Pro2195=) c.6582G= (p.Pro2194=) c.37G= n.6668G= | |
19 | g.38496251G>T | CA507353541 | RYR1 | c.6585G>T (p.Pro2195=) c.6582G>T (p.Pro2194=) c.37G>T n.6668G>T | |
19 | g.38496252A>C | CA405665711 | RYR1 | c.6586A>C (p.Asn2196His) c.6583A>C (p.Asn2195His) c.38A>C n.6669A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496252A>G | CA405665713 | RYR1 | c.6586A>G (p.Asn2196Asp) c.6583A>G (p.Asn2195Asp) c.38A>G n.6669A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496252A>T | CA405665717 | RYR1 | c.6586A>T (p.Asn2196Tyr) c.6583A>T (p.Asn2195Tyr) c.38A>T n.6669A>T | |
19 | g.38496253A= | CA2335051149 | RYR1 | c.6587A= (p.Asn2196=) c.6584A= (p.Asn2195=) c.39A= n.6670A= | |
19 | g.38496253A>C | CA405665724 | RYR1 | c.6587A>C (p.Asn2196Thr) c.6584A>C (p.Asn2195Thr) c.39A>C n.6670A>C | |
19 | g.38496253A>G | CA308104018 | RYR1 | c.6587A>G (p.Asn2196Ser) c.6584A>G (p.Asn2195Ser) c.39A>G n.6670A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496253A>T | CA405665719 | RYR1 | c.6587A>T (p.Asn2196Ile) c.6584A>T (p.Asn2195Ile) c.39A>T n.6670A>T | |
19 | g.38496254C>A | CA405665727 | RYR1 | c.6588C>A (p.Asn2196Lys) c.6585C>A (p.Asn2195Lys) c.40C>A n.6671C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38496254C= | CA2335051150 | RYR1 | c.6588C= (p.Asn2196=) c.6585C= (p.Asn2195=) c.40C= n.6671C= | |
19 | g.38496254C>G | CA405665730 | RYR1 | c.6588C>G (p.Asn2196Lys) c.6585C>G (p.Asn2195Lys) c.40C>G n.6671C>G | |
19 | g.38496254C>T | CA507353548 | RYR1 | c.6588C>T (p.Asn2196=) c.6585C>T (p.Asn2195=) c.40C>T n.6671C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496255C>A | CA405665738 | RYR1 | c.6589C>A (p.Leu2197Met) c.6586C>A (p.Leu2196Met) c.41C>A n.6672C>A | |
19 | g.38496255C>G | CA405665741 | RYR1 | c.6589C>G (p.Leu2197Val) c.6586C>G (p.Leu2196Val) c.41C>G n.6672C>G | |
19 | g.38496255C>T | CA082106 | RYR1 | c.6589C>T (p.Leu2197=) c.6586C>T (p.Leu2196=) c.41C>T n.6672C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496256T>A | CA405665743 | RYR1 | c.6590T>A (p.Leu2197Gln) c.6587T>A (p.Leu2196Gln) c.42T>A n.6673T>A | |
19 | g.38496256T>C | CA405665744 | RYR1 | c.6590T>C (p.Leu2197Pro) c.6587T>C (p.Leu2196Pro) c.42T>C n.6673T>C | dbSNP |
19 | g.38496256T>G | CA405665747 | RYR1 | c.6590T>G (p.Leu2197Arg) c.6587T>G (p.Leu2196Arg) c.42T>G n.6673T>G | |
19 | g.38496256T= | CA2335051151 | RYR1 | c.6590T= (p.Leu2197=) c.6587T= (p.Leu2196=) c.42T= n.6673T= | |
19 | g.38496257G>A | CA068451 | RYR1 | c.6591G>A (p.Leu2197=) c.6588G>A (p.Leu2196=) c.43G>A n.6674G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38496257G>C | CA507353554 | RYR1 | c.6591G>C (p.Leu2197=) c.6588G>C (p.Leu2196=) c.43G>C n.6674G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496257G= | CA2335051152 | RYR1 | c.6591G= (p.Leu2197=) c.6588G= (p.Leu2196=) c.43G= n.6674G= | |
19 | g.38496257G>T | CA507353555 | RYR1 | c.6591G>T (p.Leu2197=) c.6588G>T (p.Leu2196=) c.43G>T n.6674G>T | |
19 | g.38496258A= | CA2335051153 | RYR1 | c.6592A= (p.Met2198=) c.6589A= (p.Met2197=) c.44A= n.6675A= | |
19 | g.38496258A>C | CA405665752 | RYR1 | c.6592A>C (p.Met2198Leu) c.6589A>C (p.Met2197Leu) c.44A>C n.6675A>C | dbSNP |
19 | g.38496258A>G | CA405665754 | RYR1 | c.6592A>G (p.Met2198Val) c.6589A>G (p.Met2197Val) c.44A>G n.6675A>G | |
19 | g.38496258A>T | CA405665757 | RYR1 | c.6592A>T (p.Met2198Leu) c.6589A>T (p.Met2197Leu) c.44A>T n.6675A>T | |
19 | g.38496259T>A | CA405665763 | RYR1 | c.6593T>A (p.Met2198Lys) c.6590T>A (p.Met2197Lys) c.45T>A n.6676T>A | |
19 | g.38496259T>C | CA405665762 | RYR1 | c.6593T>C (p.Met2198Thr) c.6590T>C (p.Met2197Thr) c.45T>C n.6676T>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38496259T>G | CA405665761 | RYR1 | c.6593T>G (p.Met2198Arg) c.6590T>G (p.Met2197Arg) c.45T>G n.6676T>G | |
19 | g.38496260G>A | CA082107 | RYR1 | c.6594G>A (p.Met2198Ile) c.6591G>A (p.Met2197Ile) c.46G>A n.6677G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496260G>C | CA405665767 | RYR1 | c.6594G>C (p.Met2198Ile) c.6591G>C (p.Met2197Ile) c.46G>C n.6677G>C | |
19 | g.38496260G>T | CA405665770 | RYR1 | c.6594G>T (p.Met2198Ile) c.6591G>T (p.Met2197Ile) c.46G>T n.6677G>T | |
19 | g.38496261A>C | CA507353560 | RYR1 | c.6595A>C (p.Arg2199=) c.6592A>C (p.Arg2198=) c.47A>C n.6678A>C | |
19 | g.38496261A>G | CA405665772 | RYR1 | c.6595A>G (p.Arg2199Gly) c.6592A>G (p.Arg2198Gly) c.47A>G n.6678A>G | |
19 | g.38496261A>T | CA405665773 | RYR1 | c.6595A>T (p.Arg2199Trp) c.6592A>T (p.Arg2198Trp) c.47A>T n.6678A>T | |
19 | g.38496262G>A | CA405665775 | RYR1 | c.6596G>A (p.Arg2199Lys) c.6593G>A (p.Arg2198Lys) c.48G>A n.6679G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496262G>C | CA405665778 | RYR1 | c.6596G>C (p.Arg2199Thr) c.6593G>C (p.Arg2198Thr) c.48G>C n.6679G>C | |
19 | g.38496262G>T | CA405665780 | RYR1 | c.6596G>T (p.Arg2199Met) c.6593G>T (p.Arg2198Met) c.48G>T n.6679G>T | |
19 | g.38496263G>A | CA507353565 | RYR1 | c.6597G>A (p.Arg2199=) c.6594G>A (p.Arg2198=) c.49G>A n.6680G>A | |
19 | g.38496263G>C | CA405665781 | RYR1 | c.6597G>C (p.Arg2199Ser) c.6594G>C (p.Arg2198Ser) c.49G>C n.6680G>C | |
19 | g.38496263G>T | CA405665783 | RYR1 | c.6597G>T (p.Arg2199Ser) c.6594G>T (p.Arg2198Ser) c.49G>T n.6680G>T | |
19 | g.38496264G>A | CA068454 | RYR1 | c.6598G>A (p.Ala2200Thr) c.6595G>A (p.Ala2199Thr) c.50G>A n.6681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38496264G>C | CA405665786 | RYR1 | c.6598G>C (p.Ala2200Pro) c.6595G>C (p.Ala2199Pro) c.50G>C n.6681G>C | ClinVar |
19 | g.38496264G= | CA2335051154 | RYR1 | c.6598G= (p.Ala2200=) c.6595G= (p.Ala2199=) c.50G= n.6681G= | |
19 | g.38496264G>T | CA405665790 | RYR1 | c.6598G>T (p.Ala2200Ser) c.6595G>T (p.Ala2199Ser) c.50G>T n.6681G>T | |
19 | g.38496265C>A | CA068457 | RYR1 | c.6599C>A (p.Ala2200Glu) c.6596C>A (p.Ala2199Glu) c.51C>A n.6682C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38496265C= | CA2335051155 | RYR1 | c.6599C= (p.Ala2200=) c.6596C= (p.Ala2199=) c.51C= n.6682C= | |
19 | g.38496265C>G | CA405665795 | RYR1 | c.6599C>G (p.Ala2200Gly) c.6596C>G (p.Ala2199Gly) c.51C>G n.6682C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496265C>T | CA024615 | RYR1 | c.6599C>T (p.Ala2200Val) c.6596C>T (p.Ala2199Val) c.51C>T n.6682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496265dup | CA082108 | RYR1 | c.6599dup (p.Leu2201AlafsTer?) c.6596dup (p.Leu2200AlafsTer?) c.51dup n.6682dup | |
19 | g.38496266G>A | CA068464 | RYR1 | c.6600G>A (p.Ala2200=) c.6597G>A (p.Ala2199=) c.52G>A n.6683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496266G>C | CA507353571 | RYR1 | c.6600G>C (p.Ala2200=) c.6597G>C (p.Ala2199=) c.52G>C n.6683G>C | |
19 | g.38496266G= | CA2335051156 | RYR1 | c.6600G= (p.Ala2200=) c.6597G= (p.Ala2199=) c.52G= n.6683G= | |
19 | g.38496266G>T | CA507353572 | RYR1 | c.6600G>T (p.Ala2200=) c.6597G>T (p.Ala2199=) c.52G>T n.6683G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496267C>A | CA405665801 | RYR1 | c.6601C>A (p.Leu2201Met) c.6598C>A (p.Leu2200Met) c.53C>A n.6684C>A | |
19 | g.38496267C>G | CA405665806 | RYR1 | c.6601C>G (p.Leu2201Val) c.6598C>G (p.Leu2200Val) c.53C>G n.6684C>G | |
19 | g.38496267C>T | CA507353575 | RYR1 | c.6601C>T (p.Leu2201=) c.6598C>T (p.Leu2200=) c.53C>T n.6684C>T | ClinVar gnomAD v4 |