Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38495988C= | CA2335051019 | RYR1 | c.6549-227C= (n.6549-227C=) c.6546-227C= (n.6546-227C=) n.6632-227C= | |
19 | g.38495988C>T | CA882058652 | RYR1 | c.6549-227C>T (n.6549-227C>T) c.6546-227C>T (n.6546-227C>T) n.6632-227C>T | dbSNP |
19 | g.38495989C= | CA2335051020 | RYR1 | c.6549-226C= (n.6549-226C=) c.6546-226C= (n.6546-226C=) n.6632-226C= | |
19 | g.38495989C>T | CA308103675 | RYR1 | c.6549-226C>T (n.6549-226C>T) c.6546-226C>T (n.6546-226C>T) n.6632-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495995T>A | CA308103680 | RYR1 | c.6549-220T>A (n.6549-220T>A) c.6546-220T>A (n.6546-220T>A) n.6632-220T>A | dbSNP |
19 | g.38495995T= | CA2335051021 | RYR1 | c.6549-220T= (n.6549-220T=) c.6546-220T= (n.6546-220T=) n.6632-220T= | |
19 | g.38495996C>A | CA2814344766 | RYR1 | c.6549-219C>A (n.6549-219C>A) c.6546-219C>A (n.6546-219C>A) n.6632-219C>A | |
19 | g.38495998A= | CA2335051022 | RYR1 | c.6549-217A= (n.6549-217A=) c.6546-217A= (n.6546-217A=) n.6632-217A= | |
19 | g.38495998A>G | CA308103692 | RYR1 | c.6549-217A>G (n.6549-217A>G) c.6546-217A>G (n.6546-217A>G) n.6632-217A>G | dbSNP |
19 | g.38496001G>A | CA2335051024 | RYR1 | c.6549-214G>A (n.6549-214G>A) c.6546-214G>A (n.6546-214G>A) n.6632-214G>A | dbSNP |
19 | g.38496001G>C | CA308103699 | RYR1 | c.6549-214G>C (n.6549-214G>C) c.6546-214G>C (n.6546-214G>C) n.6632-214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496001G= | CA2335051023 | RYR1 | c.6549-214G= (n.6549-214G=) c.6546-214G= (n.6546-214G=) n.6632-214G= | |
19 | g.38496004C= | CA2335051025 | RYR1 | c.6549-211C= (n.6549-211C=) c.6546-211C= (n.6546-211C=) n.6632-211C= | |
19 | g.38496004C>T | CA308103700 | RYR1 | c.6549-211C>T (n.6549-211C>T) c.6546-211C>T (n.6546-211C>T) n.6632-211C>T | dbSNP |
19 | g.38496005C= | CA2335051026 | RYR1 | c.6549-210C= (n.6549-210C=) c.6546-210C= (n.6546-210C=) n.6632-210C= | |
19 | g.38496005C>T | CA2335051027 | RYR1 | c.6549-210C>T (n.6549-210C>T) c.6546-210C>T (n.6546-210C>T) n.6632-210C>T | dbSNP |
19 | g.38496014C= | CA2335051028 | RYR1 | c.6549-201C= (n.6549-201C=) c.6546-201C= (n.6546-201C=) n.6632-201C= | |
19 | g.38496014C>T | CA308103702 | RYR1 | c.6549-201C>T (n.6549-201C>T) c.6546-201C>T (n.6546-201C>T) n.6632-201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496015G>A | CA882058656 | RYR1 | c.6549-200G>A (n.6549-200G>A) c.6546-200G>A (n.6546-200G>A) n.6632-200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496015G>C | CA308103708 | RYR1 | c.6549-200G>C (n.6549-200G>C) c.6546-200G>C (n.6546-200G>C) n.6632-200G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496015G= | CA2335051029 | RYR1 | c.6549-200G= (n.6549-200G=) c.6546-200G= (n.6546-200G=) n.6632-200G= | |
19 | g.38496020C= | CA2335051030 | RYR1 | c.6549-195C= (n.6549-195C=) c.6546-195C= (n.6546-195C=) n.6632-195C= | |
19 | g.38496020C>G | CA2335051031 | RYR1 | c.6549-195C>G (n.6549-195C>G) c.6546-195C>G (n.6546-195C>G) n.6632-195C>G | dbSNP |
19 | g.38496022del | CA2830560504 | RYR1 | c.6549-193del (n.6549-193del) c.6546-193del (n.6546-193del) n.6632-193del | |
19 | g.38496022C>T | CA2549543565 | RYR1 | c.6549-193C>T (n.6549-193C>T) c.6546-193C>T (n.6546-193C>T) n.6632-193C>T | |
19 | g.38496023A= | CA2335051032 | RYR1 | c.6549-192A= (n.6549-192A=) c.6546-192A= (n.6546-192A=) n.6632-192A= | |
19 | g.38496023A>G | CA995713786 | RYR1 | c.6549-192A>G (n.6549-192A>G) c.6546-192A>G (n.6546-192A>G) n.6632-192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496025A= | CA2335051033 | RYR1 | c.6549-190A= (n.6549-190A=) c.6546-190A= (n.6546-190A=) n.6632-190A= | |
19 | g.38496025A>G | CA882058657 | RYR1 | c.6549-190A>G (n.6549-190A>G) c.6546-190A>G (n.6546-190A>G) n.6632-190A>G | dbSNP |
19 | g.38496026G>C | CA2335051035 | RYR1 | c.6549-189G>C (n.6549-189G>C) c.6546-189G>C (n.6546-189G>C) n.6632-189G>C | dbSNP |
19 | g.38496026G= | CA2335051034 | RYR1 | c.6549-189G= (n.6549-189G=) c.6546-189G= (n.6546-189G=) n.6632-189G= | |
19 | g.38496028_38496029delinsGC | CA2335051036 | RYR1 | c.6549-187_6549-186delinsGC (n.6549-187_6549-186delinsGC) c.6546-187_6546-186delinsGC (n.6546-187_6546-186delinsGC) n.6632-187_6632-186delinsGC | |
19 | g.38496029del | CA2335051037 | RYR1 | c.6549-186del (n.6549-186del) c.6546-186del (n.6546-186del) n.6632-186del | dbSNP |
19 | g.38496029C>G | CA657360667 | RYR1 | c.6549-186C>G (n.6549-186C>G) c.6546-186C>G (n.6546-186C>G) n.6632-186C>G | COSMIC |
19 | g.38496038C= | CA2335051038 | RYR1 | c.6549-177C= (n.6549-177C=) c.6546-177C= (n.6546-177C=) n.6632-177C= | |
19 | g.38496038C>T | CA308103713 | RYR1 | c.6549-177C>T (n.6549-177C>T) c.6546-177C>T (n.6546-177C>T) n.6632-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496039A= | CA2335051039 | RYR1 | c.6549-176A= (n.6549-176A=) c.6546-176A= (n.6546-176A=) n.6632-176A= | |
19 | g.38496039A>C | CA995713791 | RYR1 | c.6549-176A>C (n.6549-176A>C) c.6546-176A>C (n.6546-176A>C) n.6632-176A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496040C>A | CA882058658 | RYR1 | c.6549-175C>A (n.6549-175C>A) c.6546-175C>A (n.6546-175C>A) n.6632-175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496040C= | CA2335051040 | RYR1 | c.6549-175C= (n.6549-175C=) c.6546-175C= (n.6546-175C=) n.6632-175C= | |
19 | g.38496040C>G | CA2335051041 | RYR1 | c.6549-175C>G (n.6549-175C>G) c.6546-175C>G (n.6546-175C>G) n.6632-175C>G | dbSNP |
19 | g.38496040C>T | CA308103718 | RYR1 | c.6549-175C>T (n.6549-175C>T) c.6546-175C>T (n.6546-175C>T) n.6632-175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496041G>A | CA308103724 | RYR1 | c.6549-174G>A (n.6549-174G>A) c.6546-174G>A (n.6546-174G>A) n.6632-174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496041G= | CA2335051042 | RYR1 | c.6549-174G= (n.6549-174G=) c.6546-174G= (n.6546-174G=) n.6632-174G= | |
19 | g.38496041G>T | CA882058659 | RYR1 | c.6549-174G>T (n.6549-174G>T) c.6546-174G>T (n.6546-174G>T) n.6632-174G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496043A= | CA2335051043 | RYR1 | c.6549-172A= (n.6549-172A=) c.6546-172A= (n.6546-172A=) n.6632-172A= | |
19 | g.38496043A>C | CA2335051044 | RYR1 | c.6549-172A>C (n.6549-172A>C) c.6546-172A>C (n.6546-172A>C) n.6632-172A>C | dbSNP |
19 | g.38496043A>G | CA632873949 | RYR1 | c.6549-172A>G (n.6549-172A>G) c.6546-172A>G (n.6546-172A>G) n.6632-172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496045G>A | CA2814344774 | RYR1 | c.6549-170G>A (n.6549-170G>A) c.6546-170G>A (n.6546-170G>A) n.6632-170G>A | |
19 | g.38496046A= | CA2335051045 | RYR1 | c.6549-169A= (n.6549-169A=) c.6546-169A= (n.6546-169A=) n.6632-169A= | |
19 | g.38496046A>G | CA995713802 | RYR1 | c.6549-169A>G (n.6549-169A>G) c.6546-169A>G (n.6546-169A>G) n.6632-169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496048C= | CA2335051046 | RYR1 | c.6549-167C= (n.6549-167C=) c.6546-167C= (n.6546-167C=) n.6632-167C= | |
19 | g.38496048C>G | CA882058661 | RYR1 | c.6549-167C>G (n.6549-167C>G) c.6546-167C>G (n.6546-167C>G) n.6632-167C>G | dbSNP |
19 | g.38496049C>A | CA308103730 | RYR1 | c.6549-166C>A (n.6549-166C>A) c.6546-166C>A (n.6546-166C>A) n.6632-166C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496049C= | CA2335051047 | RYR1 | c.6549-166C= (n.6549-166C=) c.6546-166C= (n.6546-166C=) n.6632-166C= | |
19 | g.38496052C= | CA2335051048 | RYR1 | c.6549-163C= (n.6549-163C=) c.6546-163C= (n.6546-163C=) n.6632-163C= | |
19 | g.38496052C>T | CA308103738 | RYR1 | c.6549-163C>T (n.6549-163C>T) c.6546-163C>T (n.6546-163C>T) n.6632-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496053G>A | CA308103746 | RYR1 | c.6549-162G>A (n.6549-162G>A) c.6546-162G>A (n.6546-162G>A) n.6632-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496053G>C | CA2335051050 | RYR1 | c.6549-162G>C (n.6549-162G>C) c.6546-162G>C (n.6546-162G>C) n.6632-162G>C | dbSNP |
19 | g.38496053G= | CA2335051049 | RYR1 | c.6549-162G= (n.6549-162G=) c.6546-162G= (n.6546-162G=) n.6632-162G= | |
19 | g.38496058C= | CA2335051051 | RYR1 | c.6549-157C= (n.6549-157C=) c.6546-157C= (n.6546-157C=) n.6632-157C= | |
19 | g.38496058C>T | CA308103748 | RYR1 | c.6549-157C>T (n.6549-157C>T) c.6546-157C>T (n.6546-157C>T) n.6632-157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496059G>A | CA995713805 | RYR1 | c.6549-156G>A (n.6549-156G>A) c.6546-156G>A (n.6546-156G>A) n.6632-156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496059G= | CA2335051052 | RYR1 | c.6549-156G= (n.6549-156G=) c.6546-156G= (n.6546-156G=) n.6632-156G= | |
19 | g.38496060G>A | CA2814344787 | RYR1 | c.6549-155G>A (n.6549-155G>A) c.6546-155G>A (n.6546-155G>A) n.6632-155G>A | |
19 | g.38496064G>A | CA2584899256 | RYR1 | c.6549-151G>A (n.6549-151G>A) c.6546-151G>A (n.6546-151G>A) n.6632-151G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496064G>T | CA2584899257 | RYR1 | c.6549-151G>T (n.6549-151G>T) c.6546-151G>T (n.6546-151G>T) n.6632-151G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496065C>A | CA2584899258 | RYR1 | c.6549-150C>A (n.6549-150C>A) c.6546-150C>A (n.6546-150C>A) n.6632-150C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496065C= | CA2335051053 | RYR1 | c.6549-150C= (n.6549-150C=) c.6546-150C= (n.6546-150C=) n.6632-150C= | |
19 | g.38496065C>G | CA2335051054 | RYR1 | c.6549-150C>G (n.6549-150C>G) c.6546-150C>G (n.6546-150C>G) n.6632-150C>G | dbSNP |
19 | g.38496065C>T | CA882058664 | RYR1 | c.6549-150C>T (n.6549-150C>T) c.6546-150C>T (n.6546-150C>T) n.6632-150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496066T>C | CA2584899259 | RYR1 | c.6549-149T>C (n.6549-149T>C) c.6546-149T>C (n.6546-149T>C) n.6632-149T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496067G>A | CA995713807 | RYR1 | c.6549-148G>A (n.6549-148G>A) c.6546-148G>A (n.6546-148G>A) n.6632-148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496067G= | CA2335051055 | RYR1 | c.6549-148G= (n.6549-148G=) c.6546-148G= (n.6546-148G=) n.6632-148G= | |
19 | g.38496067G>T | CA2584899260 | RYR1 | c.6549-148G>T (n.6549-148G>T) c.6546-148G>T (n.6546-148G>T) n.6632-148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496068T>C | CA2584899261 | RYR1 | c.6549-147T>C (n.6549-147T>C) c.6546-147T>C (n.6546-147T>C) n.6632-147T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496068T>G | CA2584899262 | RYR1 | c.6549-147T>G (n.6549-147T>G) c.6546-147T>G (n.6546-147T>G) n.6632-147T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496069A= | CA2335051056 | RYR1 | c.6549-146A= (n.6549-146A=) c.6546-146A= (n.6546-146A=) n.6632-146A= | |
19 | g.38496069A>G | CA633066171 | RYR1 | c.6549-146A>G (n.6549-146A>G) c.6546-146A>G (n.6546-146A>G) n.6632-146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496071G>T | CA2584899263 | RYR1 | c.6549-144G>T (n.6549-144G>T) c.6546-144G>T (n.6546-144G>T) n.6632-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496073A>C | CA2584899264 | RYR1 | c.6549-142A>C (n.6549-142A>C) c.6546-142A>C (n.6546-142A>C) n.6632-142A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496074T>A | CA2584899265 | RYR1 | c.6549-141T>A (n.6549-141T>A) c.6546-141T>A (n.6546-141T>A) n.6632-141T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496074T>G | CA2584899266 | RYR1 | c.6549-141T>G (n.6549-141T>G) c.6546-141T>G (n.6546-141T>G) n.6632-141T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496075T>C | CA2584899268 | RYR1 | c.6549-140T>C (n.6549-140T>C) c.6546-140T>C (n.6546-140T>C) n.6632-140T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38496080_38496083del | CA2584899267 | RYR1 | c.6549-135_6549-132del (n.6549-135_6549-132del) c.6546-135_6546-132del (n.6546-135_6546-132del) n.6632-135_6632-132del | gnomAD v4 |
19 | g.38496076G>A | CA2814344789 | RYR1 | c.6549-139G>A (n.6549-139G>A) c.6546-139G>A (n.6546-139G>A) n.6632-139G>A | |
19 | g.38496076G>T | CA2584899269 | RYR1 | c.6549-139G>T (n.6549-139G>T) c.6546-139G>T (n.6546-139G>T) n.6632-139G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496077A>G | CA2584899270 | RYR1 | c.6549-138A>G (n.6549-138A>G) c.6546-138A>G (n.6546-138A>G) n.6632-138A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496077A>T | CA2584899271 | RYR1 | c.6549-138A>T (n.6549-138A>T) c.6546-138A>T (n.6546-138A>T) n.6632-138A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496078G>A | CA2335051058 | RYR1 | c.6549-137G>A (n.6549-137G>A) c.6546-137G>A (n.6546-137G>A) n.6632-137G>A | dbSNP |
19 | g.38496078G= | CA2335051057 | RYR1 | c.6549-137G= (n.6549-137G=) c.6546-137G= (n.6546-137G=) n.6632-137G= | |
19 | g.38496079T>A | CA308103749 | RYR1 | c.6549-136T>A (n.6549-136T>A) c.6546-136T>A (n.6546-136T>A) n.6632-136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38496079T>G | CA2584899272 | RYR1 | c.6549-136T>G (n.6549-136T>G) c.6546-136T>G (n.6546-136T>G) n.6632-136T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496079T= | CA2335051059 | RYR1 | c.6549-136T= (n.6549-136T=) c.6546-136T= (n.6546-136T=) n.6632-136T= | |
19 | g.38496080G>A | CA2335051061 | RYR1 | c.6549-135G>A (n.6549-135G>A) c.6546-135G>A (n.6546-135G>A) n.6632-135G>A | dbSNP |
19 | g.38496080G= | CA2335051060 | RYR1 | c.6549-135G= (n.6549-135G=) c.6546-135G= (n.6546-135G=) n.6632-135G= | |
19 | g.38496080G>T | CA2562019516 | RYR1 | c.6549-135G>T (n.6549-135G>T) c.6546-135G>T (n.6546-135G>T) n.6632-135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496083T>A | CA308103769 | RYR1 | c.6549-132T>A (n.6549-132T>A) c.6546-132T>A (n.6546-132T>A) n.6632-132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496083T>C | CA2335051063 | RYR1 | c.6549-132T>C (n.6549-132T>C) c.6546-132T>C (n.6546-132T>C) n.6632-132T>C | dbSNP |
19 | g.38496083T= | CA2335051062 | RYR1 | c.6549-132T= (n.6549-132T=) c.6546-132T= (n.6546-132T=) n.6632-132T= | |
19 | g.38496084T>G | CA2584899273 | RYR1 | c.6549-131T>G (n.6549-131T>G) c.6546-131T>G (n.6546-131T>G) n.6632-131T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496085C>A | CA2584899274 | RYR1 | c.6549-130C>A (n.6549-130C>A) c.6546-130C>A (n.6546-130C>A) n.6632-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496086A>G | CA2584899275 | RYR1 | c.6549-129A>G (n.6549-129A>G) c.6546-129A>G (n.6546-129A>G) n.6632-129A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38496086A>T | CA2584899276 | RYR1 | c.6549-129A>T (n.6549-129A>T) c.6546-129A>T (n.6546-129A>T) n.6632-129A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38496087G>A | CA2584899277 | RYR1 | c.6549-128G>A (n.6549-128G>A) c.6546-128G>A (n.6546-128G>A) n.6632-128G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38496088A= | CA2335051064 | RYR1 | c.6549-127A= (n.6549-127A=) c.6546-127A= (n.6546-127A=) n.6632-127A= | |
19 | g.38496088A>G | CA995713810 | RYR1 | c.6549-127A>G (n.6549-127A>G) c.6546-127A>G (n.6546-127A>G) n.6632-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |