Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38495944G>A | CA308103635 | RYR1 | c.6549-271G>A (n.6549-271G>A) c.6546-271G>A (n.6546-271G>A) n.6632-271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495944G= | CA2335051000 | RYR1 | c.6549-271G= (n.6549-271G=) c.6546-271G= (n.6546-271G=) n.6632-271G= | |
19 | g.38495945del | CA2736031515 | RYR1 | c.6549-270del (n.6549-270del) c.6546-270del (n.6546-270del) n.6632-270del | dbSNP |
19 | g.38495946A= | CA2335051001 | RYR1 | c.6549-269A= (n.6549-269A=) c.6546-269A= (n.6546-269A=) n.6632-269A= | |
19 | g.38495946A>G | CA995713767 | RYR1 | c.6549-269A>G (n.6549-269A>G) c.6546-269A>G (n.6546-269A>G) n.6632-269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495950A>G | CA2736031579 | RYR1 | c.6549-265A>G (n.6549-265A>G) c.6546-265A>G (n.6546-265A>G) n.6632-265A>G | dbSNP |
19 | g.38495951T>C | CA632873942 | RYR1 | c.6549-264T>C (n.6549-264T>C) c.6546-264T>C (n.6546-264T>C) n.6632-264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495951T= | CA2335051002 | RYR1 | c.6549-264T= (n.6549-264T=) c.6546-264T= (n.6546-264T=) n.6632-264T= | |
19 | g.38495952G>A | CA2335051004 | RYR1 | c.6549-263G>A (n.6549-263G>A) c.6546-263G>A (n.6546-263G>A) n.6632-263G>A | dbSNP |
19 | g.38495952G= | CA2335051003 | RYR1 | c.6549-263G= (n.6549-263G=) c.6546-263G= (n.6546-263G=) n.6632-263G= | |
19 | g.38495952G>T | CA308103642 | RYR1 | c.6549-263G>T (n.6549-263G>T) c.6546-263G>T (n.6546-263G>T) n.6632-263G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495962C= | CA2335051005 | RYR1 | c.6549-253C= (n.6549-253C=) c.6546-253C= (n.6546-253C=) n.6632-253C= | |
19 | g.38495962C>T | CA308103650 | RYR1 | c.6549-253C>T (n.6549-253C>T) c.6546-253C>T (n.6546-253C>T) n.6632-253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495963A= | CA2335051006 | RYR1 | c.6549-252A= (n.6549-252A=) c.6546-252A= (n.6546-252A=) n.6632-252A= | |
19 | g.38495963A>G | CA308103666 | RYR1 | c.6549-252A>G (n.6549-252A>G) c.6546-252A>G (n.6546-252A>G) n.6632-252A>G | dbSNP |
19 | g.38495964T>C | CA995713769 | RYR1 | c.6549-251T>C (n.6549-251T>C) c.6546-251T>C (n.6546-251T>C) n.6632-251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495964T= | CA2335051007 | RYR1 | c.6549-251T= (n.6549-251T=) c.6546-251T= (n.6546-251T=) n.6632-251T= | |
19 | g.38495974G>C | CA995713770 | RYR1 | c.6549-241G>C (n.6549-241G>C) c.6546-241G>C (n.6546-241G>C) n.6632-241G>C | dbSNP |
19 | g.38495974G= | CA2335051008 | RYR1 | c.6549-241G= (n.6549-241G=) c.6546-241G= (n.6546-241G=) n.6632-241G= | |
19 | g.38495975C>A | CA995713771 | RYR1 | c.6549-240C>A (n.6549-240C>A) c.6546-240C>A (n.6546-240C>A) n.6632-240C>A | dbSNP |
19 | g.38495975C= | CA2335051010 | RYR1 | c.6549-240C= (n.6549-240C=) c.6546-240C= (n.6546-240C=) n.6632-240C= | |
19 | g.38495975C>G | CA2335051009 | RYR1 | c.6549-240C>G (n.6549-240C>G) c.6546-240C>G (n.6546-240C>G) n.6632-240C>G | dbSNP |
19 | g.38495977G= | CA2335051011 | RYR1 | c.6549-238G= (n.6549-238G=) c.6546-238G= (n.6546-238G=) n.6632-238G= | |
19 | g.38495977G>T | CA2335051012 | RYR1 | c.6549-238G>T (n.6549-238G>T) c.6546-238G>T (n.6546-238G>T) n.6632-238G>T | dbSNP |
19 | g.38495979T>C | CA308103668 | RYR1 | c.6549-236T>C (n.6549-236T>C) c.6546-236T>C (n.6546-236T>C) n.6632-236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495979T= | CA2335051013 | RYR1 | c.6549-236T= (n.6549-236T=) c.6546-236T= (n.6546-236T=) n.6632-236T= | |
19 | g.38495980C= | CA2335051014 | RYR1 | c.6549-235C= (n.6549-235C=) c.6546-235C= (n.6546-235C=) n.6632-235C= | |
19 | g.38495980C>T | CA882058642 | RYR1 | c.6549-235C>T (n.6549-235C>T) c.6546-235C>T (n.6546-235C>T) n.6632-235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495982C= | CA2335051015 | RYR1 | c.6549-233C= (n.6549-233C=) c.6546-233C= (n.6546-233C=) n.6632-233C= | |
19 | g.38495982C>G | CA2544119026 | RYR1 | c.6549-233C>G (n.6549-233C>G) c.6546-233C>G (n.6546-233C>G) n.6632-233C>G | |
19 | g.38495982C>T | CA308103669 | RYR1 | c.6549-233C>T (n.6549-233C>T) c.6546-233C>T (n.6546-233C>T) n.6632-233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495983G>A | CA995713776 | RYR1 | c.6549-232G>A (n.6549-232G>A) c.6546-232G>A (n.6546-232G>A) n.6632-232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495983G>C | CA882058647 | RYR1 | c.6549-232G>C (n.6549-232G>C) c.6546-232G>C (n.6546-232G>C) n.6632-232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495983G= | CA2335051016 | RYR1 | c.6549-232G= (n.6549-232G=) c.6546-232G= (n.6546-232G=) n.6632-232G= | |
19 | g.38495985T>C | CA308103671 | RYR1 | c.6549-230T>C (n.6549-230T>C) c.6546-230T>C (n.6546-230T>C) n.6632-230T>C | dbSNP |
19 | g.38495985T= | CA2335051017 | RYR1 | c.6549-230T= (n.6549-230T=) c.6546-230T= (n.6546-230T=) n.6632-230T= | |
19 | g.38495987T>G | CA308103673 | RYR1 | c.6549-228T>G (n.6549-228T>G) c.6546-228T>G (n.6546-228T>G) n.6632-228T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495987T= | CA2335051018 | RYR1 | c.6549-228T= (n.6549-228T=) c.6546-228T= (n.6546-228T=) n.6632-228T= | |
19 | g.38495988C= | CA2335051019 | RYR1 | c.6549-227C= (n.6549-227C=) c.6546-227C= (n.6546-227C=) n.6632-227C= | |
19 | g.38495988C>T | CA882058652 | RYR1 | c.6549-227C>T (n.6549-227C>T) c.6546-227C>T (n.6546-227C>T) n.6632-227C>T | dbSNP |
19 | g.38495989C= | CA2335051020 | RYR1 | c.6549-226C= (n.6549-226C=) c.6546-226C= (n.6546-226C=) n.6632-226C= | |
19 | g.38495989C>T | CA308103675 | RYR1 | c.6549-226C>T (n.6549-226C>T) c.6546-226C>T (n.6546-226C>T) n.6632-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495995T>A | CA308103680 | RYR1 | c.6549-220T>A (n.6549-220T>A) c.6546-220T>A (n.6546-220T>A) n.6632-220T>A | dbSNP |
19 | g.38495995T= | CA2335051021 | RYR1 | c.6549-220T= (n.6549-220T=) c.6546-220T= (n.6546-220T=) n.6632-220T= | |
19 | g.38495996C>A | CA2814344766 | RYR1 | c.6549-219C>A (n.6549-219C>A) c.6546-219C>A (n.6546-219C>A) n.6632-219C>A | |
19 | g.38495998A= | CA2335051022 | RYR1 | c.6549-217A= (n.6549-217A=) c.6546-217A= (n.6546-217A=) n.6632-217A= | |
19 | g.38495998A>G | CA308103692 | RYR1 | c.6549-217A>G (n.6549-217A>G) c.6546-217A>G (n.6546-217A>G) n.6632-217A>G | dbSNP |
19 | g.38496001G>A | CA2335051024 | RYR1 | c.6549-214G>A (n.6549-214G>A) c.6546-214G>A (n.6546-214G>A) n.6632-214G>A | dbSNP |
19 | g.38496001G>C | CA308103699 | RYR1 | c.6549-214G>C (n.6549-214G>C) c.6546-214G>C (n.6546-214G>C) n.6632-214G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496001G= | CA2335051023 | RYR1 | c.6549-214G= (n.6549-214G=) c.6546-214G= (n.6546-214G=) n.6632-214G= | |
19 | g.38496004C= | CA2335051025 | RYR1 | c.6549-211C= (n.6549-211C=) c.6546-211C= (n.6546-211C=) n.6632-211C= | |
19 | g.38496004C>T | CA308103700 | RYR1 | c.6549-211C>T (n.6549-211C>T) c.6546-211C>T (n.6546-211C>T) n.6632-211C>T | dbSNP |
19 | g.38496005C= | CA2335051026 | RYR1 | c.6549-210C= (n.6549-210C=) c.6546-210C= (n.6546-210C=) n.6632-210C= | |
19 | g.38496005C>T | CA2335051027 | RYR1 | c.6549-210C>T (n.6549-210C>T) c.6546-210C>T (n.6546-210C>T) n.6632-210C>T | dbSNP |
19 | g.38496014C= | CA2335051028 | RYR1 | c.6549-201C= (n.6549-201C=) c.6546-201C= (n.6546-201C=) n.6632-201C= | |
19 | g.38496014C>T | CA308103702 | RYR1 | c.6549-201C>T (n.6549-201C>T) c.6546-201C>T (n.6546-201C>T) n.6632-201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496015G>A | CA882058656 | RYR1 | c.6549-200G>A (n.6549-200G>A) c.6546-200G>A (n.6546-200G>A) n.6632-200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496015G>C | CA308103708 | RYR1 | c.6549-200G>C (n.6549-200G>C) c.6546-200G>C (n.6546-200G>C) n.6632-200G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496015G= | CA2335051029 | RYR1 | c.6549-200G= (n.6549-200G=) c.6546-200G= (n.6546-200G=) n.6632-200G= | |
19 | g.38496020C= | CA2335051030 | RYR1 | c.6549-195C= (n.6549-195C=) c.6546-195C= (n.6546-195C=) n.6632-195C= | |
19 | g.38496020C>G | CA2335051031 | RYR1 | c.6549-195C>G (n.6549-195C>G) c.6546-195C>G (n.6546-195C>G) n.6632-195C>G | dbSNP |
19 | g.38496022del | CA2830560504 | RYR1 | c.6549-193del (n.6549-193del) c.6546-193del (n.6546-193del) n.6632-193del | |
19 | g.38496022C>T | CA2549543565 | RYR1 | c.6549-193C>T (n.6549-193C>T) c.6546-193C>T (n.6546-193C>T) n.6632-193C>T | |
19 | g.38496023A= | CA2335051032 | RYR1 | c.6549-192A= (n.6549-192A=) c.6546-192A= (n.6546-192A=) n.6632-192A= | |
19 | g.38496023A>G | CA995713786 | RYR1 | c.6549-192A>G (n.6549-192A>G) c.6546-192A>G (n.6546-192A>G) n.6632-192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496025A= | CA2335051033 | RYR1 | c.6549-190A= (n.6549-190A=) c.6546-190A= (n.6546-190A=) n.6632-190A= | |
19 | g.38496025A>G | CA882058657 | RYR1 | c.6549-190A>G (n.6549-190A>G) c.6546-190A>G (n.6546-190A>G) n.6632-190A>G | dbSNP |
19 | g.38496026G>C | CA2335051035 | RYR1 | c.6549-189G>C (n.6549-189G>C) c.6546-189G>C (n.6546-189G>C) n.6632-189G>C | dbSNP |
19 | g.38496026G= | CA2335051034 | RYR1 | c.6549-189G= (n.6549-189G=) c.6546-189G= (n.6546-189G=) n.6632-189G= | |
19 | g.38496028_38496029delinsGC | CA2335051036 | RYR1 | c.6549-187_6549-186delinsGC (n.6549-187_6549-186delinsGC) c.6546-187_6546-186delinsGC (n.6546-187_6546-186delinsGC) n.6632-187_6632-186delinsGC | |
19 | g.38496029del | CA2335051037 | RYR1 | c.6549-186del (n.6549-186del) c.6546-186del (n.6546-186del) n.6632-186del | dbSNP |
19 | g.38496029C>G | CA657360667 | RYR1 | c.6549-186C>G (n.6549-186C>G) c.6546-186C>G (n.6546-186C>G) n.6632-186C>G | COSMIC |
19 | g.38496038C= | CA2335051038 | RYR1 | c.6549-177C= (n.6549-177C=) c.6546-177C= (n.6546-177C=) n.6632-177C= | |
19 | g.38496038C>T | CA308103713 | RYR1 | c.6549-177C>T (n.6549-177C>T) c.6546-177C>T (n.6546-177C>T) n.6632-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496039A= | CA2335051039 | RYR1 | c.6549-176A= (n.6549-176A=) c.6546-176A= (n.6546-176A=) n.6632-176A= | |
19 | g.38496039A>C | CA995713791 | RYR1 | c.6549-176A>C (n.6549-176A>C) c.6546-176A>C (n.6546-176A>C) n.6632-176A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496040C>A | CA882058658 | RYR1 | c.6549-175C>A (n.6549-175C>A) c.6546-175C>A (n.6546-175C>A) n.6632-175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38496040C= | CA2335051040 | RYR1 | c.6549-175C= (n.6549-175C=) c.6546-175C= (n.6546-175C=) n.6632-175C= | |
19 | g.38496040C>G | CA2335051041 | RYR1 | c.6549-175C>G (n.6549-175C>G) c.6546-175C>G (n.6546-175C>G) n.6632-175C>G | dbSNP |
19 | g.38496040C>T | CA308103718 | RYR1 | c.6549-175C>T (n.6549-175C>T) c.6546-175C>T (n.6546-175C>T) n.6632-175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |