Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38495885C= | CA2335050974 | RYR1 | c.6549-330C= (n.6549-330C=) c.6546-330C= (n.6546-330C=) n.6632-330C= | |
19 | g.38495885C>G | CA308103507 | RYR1 | c.6549-330C>G (n.6549-330C>G) c.6546-330C>G (n.6546-330C>G) n.6632-330C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495885C>T | CA2335050975 | RYR1 | c.6549-330C>T (n.6549-330C>T) c.6546-330C>T (n.6546-330C>T) n.6632-330C>T | dbSNP |
19 | g.38495889C= | CA2335050976 | RYR1 | c.6549-326C= (n.6549-326C=) c.6546-326C= (n.6546-326C=) n.6632-326C= | |
19 | g.38495889C>T | CA308103532 | RYR1 | c.6549-326C>T (n.6549-326C>T) c.6546-326C>T (n.6546-326C>T) n.6632-326C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495890G>A | CA308103539 | RYR1 | c.6549-325G>A (n.6549-325G>A) c.6546-325G>A (n.6546-325G>A) n.6632-325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38495890G= | CA2335050977 | RYR1 | c.6549-325G= (n.6549-325G=) c.6546-325G= (n.6546-325G=) n.6632-325G= | |
19 | g.38495891T>C | CA2335050979 | RYR1 | c.6549-324T>C (n.6549-324T>C) c.6546-324T>C (n.6546-324T>C) n.6632-324T>C | dbSNP |
19 | g.38495891T= | CA2335050978 | RYR1 | c.6549-324T= (n.6549-324T=) c.6546-324T= (n.6546-324T=) n.6632-324T= | |
19 | g.38495894C= | CA2335050980 | RYR1 | c.6549-321C= (n.6549-321C=) c.6546-321C= (n.6546-321C=) n.6632-321C= | |
19 | g.38495894C>G | CA632873935 | RYR1 | c.6549-321C>G (n.6549-321C>G) c.6546-321C>G (n.6546-321C>G) n.6632-321C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495897G>A | CA657360666 | RYR1 | c.6549-318G>A (n.6549-318G>A) c.6546-318G>A (n.6546-318G>A) n.6632-318G>A | COSMIC |
19 | g.38495902A= | CA2335050981 | RYR1 | c.6549-313A= (n.6549-313A=) c.6546-313A= (n.6546-313A=) n.6632-313A= | |
19 | g.38495902A>T | CA308103545 | RYR1 | c.6549-313A>T (n.6549-313A>T) c.6546-313A>T (n.6546-313A>T) n.6632-313A>T | dbSNP |
19 | g.38495903C= | CA2335050982 | RYR1 | c.6549-312C= (n.6549-312C=) c.6546-312C= (n.6546-312C=) n.6632-312C= | |
19 | g.38495903C>G | CA2335050983 | RYR1 | c.6549-312C>G (n.6549-312C>G) c.6546-312C>G (n.6546-312C>G) n.6632-312C>G | dbSNP |
19 | g.38495903C>T | CA308103550 | RYR1 | c.6549-312C>T (n.6549-312C>T) c.6546-312C>T (n.6546-312C>T) n.6632-312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495904G>A | CA308103557 | RYR1 | c.6549-311G>A (n.6549-311G>A) c.6546-311G>A (n.6546-311G>A) n.6632-311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495904G= | CA2335050984 | RYR1 | c.6549-311G= (n.6549-311G=) c.6546-311G= (n.6546-311G=) n.6632-311G= | |
19 | g.38495907T>C | CA632873936 | RYR1 | c.6549-308T>C (n.6549-308T>C) c.6546-308T>C (n.6546-308T>C) n.6632-308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495907T= | CA2335050985 | RYR1 | c.6549-308T= (n.6549-308T=) c.6546-308T= (n.6546-308T=) n.6632-308T= | |
19 | g.38495909T>C | CA2335050987 | RYR1 | c.6549-306T>C (n.6549-306T>C) c.6546-306T>C (n.6546-306T>C) n.6632-306T>C | dbSNP |
19 | g.38495909T= | CA2335050986 | RYR1 | c.6549-306T= (n.6549-306T=) c.6546-306T= (n.6546-306T=) n.6632-306T= | |
19 | g.38495911C>A | CA2814344750 | RYR1 | c.6549-304C>A (n.6549-304C>A) c.6546-304C>A (n.6546-304C>A) n.6632-304C>A | |
19 | g.38495911C= | CA2335050988 | RYR1 | c.6549-304C= (n.6549-304C=) c.6546-304C= (n.6546-304C=) n.6632-304C= | |
19 | g.38495911C>T | CA308103584 | RYR1 | c.6549-304C>T (n.6549-304C>T) c.6546-304C>T (n.6546-304C>T) n.6632-304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495912G>A | CA308103614 | RYR1 | c.6549-303G>A (n.6549-303G>A) c.6546-303G>A (n.6546-303G>A) n.6632-303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495912G= | CA2335050989 | RYR1 | c.6549-303G= (n.6549-303G=) c.6546-303G= (n.6546-303G=) n.6632-303G= | |
19 | g.38495915A= | CA2335050990 | RYR1 | c.6549-300A= (n.6549-300A=) c.6546-300A= (n.6546-300A=) n.6632-300A= | |
19 | g.38495915A>G | CA882058621 | RYR1 | c.6549-300A>G (n.6549-300A>G) c.6546-300A>G (n.6546-300A>G) n.6632-300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495916C>A | CA308103619 | RYR1 | c.6549-299C>A (n.6549-299C>A) c.6546-299C>A (n.6546-299C>A) n.6632-299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495916C= | CA2335050991 | RYR1 | c.6549-299C= (n.6549-299C=) c.6546-299C= (n.6546-299C=) n.6632-299C= | |
19 | g.38495916C>T | CA882058624 | RYR1 | c.6549-299C>T (n.6549-299C>T) c.6546-299C>T (n.6546-299C>T) n.6632-299C>T | dbSNP |
19 | g.38495919C= | CA2335050992 | RYR1 | c.6549-296C= (n.6549-296C=) c.6546-296C= (n.6546-296C=) n.6632-296C= | |
19 | g.38495919C>T | CA308103626 | RYR1 | c.6549-296C>T (n.6549-296C>T) c.6546-296C>T (n.6546-296C>T) n.6632-296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495926C>A | CA882058625 | RYR1 | c.6549-289C>A (n.6549-289C>A) c.6546-289C>A (n.6546-289C>A) n.6632-289C>A | dbSNP |
19 | g.38495926C= | CA2335050993 | RYR1 | c.6549-289C= (n.6549-289C=) c.6546-289C= (n.6546-289C=) n.6632-289C= | |
19 | g.38495928A= | CA2335050994 | RYR1 | c.6549-287A= (n.6549-287A=) c.6546-287A= (n.6546-287A=) n.6632-287A= | |
19 | g.38495928A>C | CA995713762 | RYR1 | c.6549-287A>C (n.6549-287A>C) c.6546-287A>C (n.6546-287A>C) n.6632-287A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495928A>G | CA308103631 | RYR1 | c.6549-287A>G (n.6549-287A>G) c.6546-287A>G (n.6546-287A>G) n.6632-287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495930T>C | CA308103632 | RYR1 | c.6549-285T>C (n.6549-285T>C) c.6546-285T>C (n.6546-285T>C) n.6632-285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495930T= | CA2335050995 | RYR1 | c.6549-285T= (n.6549-285T=) c.6546-285T= (n.6546-285T=) n.6632-285T= | |
19 | g.38495931T>A | CA2814344758 | RYR1 | c.6549-284T>A (n.6549-284T>A) c.6546-284T>A (n.6546-284T>A) n.6632-284T>A | |
19 | g.38495933T>G | CA632873940 | RYR1 | c.6549-282T>G (n.6549-282T>G) c.6546-282T>G (n.6546-282T>G) n.6632-282T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495933T= | CA2335050996 | RYR1 | c.6549-282T= (n.6549-282T=) c.6546-282T= (n.6546-282T=) n.6632-282T= | |
19 | g.38495937A= | CA2335050997 | RYR1 | c.6549-278A= (n.6549-278A=) c.6546-278A= (n.6546-278A=) n.6632-278A= | |
19 | g.38495937A>G | CA882058630 | RYR1 | c.6549-278A>G (n.6549-278A>G) c.6546-278A>G (n.6546-278A>G) n.6632-278A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495938T>C | CA2335050999 | RYR1 | c.6549-277T>C (n.6549-277T>C) c.6546-277T>C (n.6546-277T>C) n.6632-277T>C | dbSNP |
19 | g.38495938T= | CA2335050998 | RYR1 | c.6549-277T= (n.6549-277T=) c.6546-277T= (n.6546-277T=) n.6632-277T= | |
19 | g.38495938_38495939insCT | CA2814344759 | RYR1 | c.6549-277_6549-276insCT (n.6549-277_6549-276insCT) c.6546-277_6546-276insCT (n.6546-277_6546-276insCT) n.6632-277_6632-276insCT | |
19 | g.38495944G>A | CA308103635 | RYR1 | c.6549-271G>A (n.6549-271G>A) c.6546-271G>A (n.6546-271G>A) n.6632-271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495944G= | CA2335051000 | RYR1 | c.6549-271G= (n.6549-271G=) c.6546-271G= (n.6546-271G=) n.6632-271G= | |
19 | g.38495945del | CA2736031515 | RYR1 | c.6549-270del (n.6549-270del) c.6546-270del (n.6546-270del) n.6632-270del | dbSNP |
19 | g.38495946A= | CA2335051001 | RYR1 | c.6549-269A= (n.6549-269A=) c.6546-269A= (n.6546-269A=) n.6632-269A= | |
19 | g.38495946A>G | CA995713767 | RYR1 | c.6549-269A>G (n.6549-269A>G) c.6546-269A>G (n.6546-269A>G) n.6632-269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495950A>G | CA2736031579 | RYR1 | c.6549-265A>G (n.6549-265A>G) c.6546-265A>G (n.6546-265A>G) n.6632-265A>G | dbSNP |
19 | g.38495951T>C | CA632873942 | RYR1 | c.6549-264T>C (n.6549-264T>C) c.6546-264T>C (n.6546-264T>C) n.6632-264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495951T= | CA2335051002 | RYR1 | c.6549-264T= (n.6549-264T=) c.6546-264T= (n.6546-264T=) n.6632-264T= | |
19 | g.38495952G>A | CA2335051004 | RYR1 | c.6549-263G>A (n.6549-263G>A) c.6546-263G>A (n.6546-263G>A) n.6632-263G>A | dbSNP |
19 | g.38495952G= | CA2335051003 | RYR1 | c.6549-263G= (n.6549-263G=) c.6546-263G= (n.6546-263G=) n.6632-263G= | |
19 | g.38495952G>T | CA308103642 | RYR1 | c.6549-263G>T (n.6549-263G>T) c.6546-263G>T (n.6546-263G>T) n.6632-263G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495962C= | CA2335051005 | RYR1 | c.6549-253C= (n.6549-253C=) c.6546-253C= (n.6546-253C=) n.6632-253C= | |
19 | g.38495962C>T | CA308103650 | RYR1 | c.6549-253C>T (n.6549-253C>T) c.6546-253C>T (n.6546-253C>T) n.6632-253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495963A= | CA2335051006 | RYR1 | c.6549-252A= (n.6549-252A=) c.6546-252A= (n.6546-252A=) n.6632-252A= | |
19 | g.38495963A>G | CA308103666 | RYR1 | c.6549-252A>G (n.6549-252A>G) c.6546-252A>G (n.6546-252A>G) n.6632-252A>G | dbSNP |
19 | g.38495964T>C | CA995713769 | RYR1 | c.6549-251T>C (n.6549-251T>C) c.6546-251T>C (n.6546-251T>C) n.6632-251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38495964T= | CA2335051007 | RYR1 | c.6549-251T= (n.6549-251T=) c.6546-251T= (n.6546-251T=) n.6632-251T= | |
19 | g.38495974G>C | CA995713770 | RYR1 | c.6549-241G>C (n.6549-241G>C) c.6546-241G>C (n.6546-241G>C) n.6632-241G>C | dbSNP |
19 | g.38495974G= | CA2335051008 | RYR1 | c.6549-241G= (n.6549-241G=) c.6546-241G= (n.6546-241G=) n.6632-241G= | |
19 | g.38495975C>A | CA995713771 | RYR1 | c.6549-240C>A (n.6549-240C>A) c.6546-240C>A (n.6546-240C>A) n.6632-240C>A | dbSNP |
19 | g.38495975C= | CA2335051010 | RYR1 | c.6549-240C= (n.6549-240C=) c.6546-240C= (n.6546-240C=) n.6632-240C= | |
19 | g.38495975C>G | CA2335051009 | RYR1 | c.6549-240C>G (n.6549-240C>G) c.6546-240C>G (n.6546-240C>G) n.6632-240C>G | dbSNP |
19 | g.38495977G= | CA2335051011 | RYR1 | c.6549-238G= (n.6549-238G=) c.6546-238G= (n.6546-238G=) n.6632-238G= | |
19 | g.38495977G>T | CA2335051012 | RYR1 | c.6549-238G>T (n.6549-238G>T) c.6546-238G>T (n.6546-238G>T) n.6632-238G>T | dbSNP |
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19 | g.38495980C>T | CA882058642 | RYR1 | c.6549-235C>T (n.6549-235C>T) c.6546-235C>T (n.6546-235C>T) n.6632-235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.38495982C>T | CA308103669 | RYR1 | c.6549-233C>T (n.6549-233C>T) c.6546-233C>T (n.6546-233C>T) n.6632-233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |