Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38485521G>ACA2335046095RYR1c.4935-69G>A (n.4935-69G>A)
c.4932-69G>A (n.4932-69G>A)
n.5018-69G>A
dbSNP
19g.38485521G=CA2335046094RYR1c.4935-69G= (n.4935-69G=)
c.4932-69G= (n.4932-69G=)
n.5018-69G=
19g.38485521G>TCA2584897962RYR1c.4935-69G>T (n.4935-69G>T)
c.4932-69G>T (n.4932-69G>T)
n.5018-69G>T
gnomAD v4
19g.38485523G>TCA2584897963RYR1c.4935-67G>T (n.4935-67G>T)
c.4932-67G>T (n.4932-67G>T)
n.5018-67G>T
gnomAD v4
19g.38485524A>GCA2584897964RYR1c.4935-66A>G (n.4935-66A>G)
c.4932-66A>G (n.4932-66A>G)
n.5018-66A>G
gnomAD v4
19g.38485525T>ACA2584897965RYR1c.4935-65T>A (n.4935-65T>A)
c.4932-65T>A (n.4932-65T>A)
n.5018-65T>A
gnomAD v4
19g.38485526G>TCA2576770716RYR1c.4935-64G>T (n.4935-64G>T)
c.4932-64G>T (n.4932-64G>T)
n.5018-64G>T
19g.38485527G>ACA2584897966RYR1c.4935-63G>A (n.4935-63G>A)
c.4932-63G>A (n.4932-63G>A)
n.5018-63G>A
gnomAD v4
19g.38485527G>TCA2584897967RYR1c.4935-63G>T (n.4935-63G>T)
c.4932-63G>T (n.4932-63G>T)
n.5018-63G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38485528T>CCA2576770717RYR1c.4935-62T>C (n.4935-62T>C)
c.4932-62T>C (n.4932-62T>C)
n.5018-62T>C
gnomAD v4
19g.38485529G>ACA2584897968RYR1c.4935-61G>A (n.4935-61G>A)
c.4932-61G>A (n.4932-61G>A)
n.5018-61G>A
gnomAD v4
19g.38485529G>TCA2584897969RYR1c.4935-61G>T (n.4935-61G>T)
c.4932-61G>T (n.4932-61G>T)
n.5018-61G>T
gnomAD v4
19g.38485530G>ACA2584897970RYR1c.4935-60G>A (n.4935-60G>A)
c.4932-60G>A (n.4932-60G>A)
n.5018-60G>A
gnomAD v4
19g.38485530G>TCA2584897971RYR1c.4935-60G>T (n.4935-60G>T)
c.4932-60G>T (n.4932-60G>T)
n.5018-60G>T
gnomAD v4
19g.38485531C>ACA2584897972RYR1c.4935-59C>A (n.4935-59C>A)
c.4932-59C>A (n.4932-59C>A)
n.5018-59C>A
gnomAD v4
19g.38485531C=CA2335046096RYR1c.4935-59C= (n.4935-59C=)
c.4932-59C= (n.4932-59C=)
n.5018-59C=
19g.38485531C>TCA308092727RYR1c.4935-59C>T (n.4935-59C>T)
c.4932-59C>T (n.4932-59C>T)
n.5018-59C>T
dbSNP
19g.38485532T>GCA2335046098RYR1c.4935-58T>G (n.4935-58T>G)
c.4932-58T>G (n.4932-58T>G)
n.5018-58T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38485532T=CA2335046097RYR1c.4935-58T= (n.4935-58T=)
c.4932-58T= (n.4932-58T=)
n.5018-58T=
19g.38485534G>ACA2576770718RYR1c.4935-56G>A (n.4935-56G>A)
c.4932-56G>A (n.4932-56G>A)
n.5018-56G>A
19g.38485534G>CCA2576770719RYR1c.4935-56G>C (n.4935-56G>C)
c.4932-56G>C (n.4932-56G>C)
n.5018-56G>C
19g.38485534G>TCA2584897973RYR1c.4935-56G>T (n.4935-56G>T)
c.4932-56G>T (n.4932-56G>T)
n.5018-56G>T
gnomAD v4
19g.38485535A=CA2335046099RYR1c.4935-55A= (n.4935-55A=)
c.4932-55A= (n.4932-55A=)
n.5018-55A=
19g.38485535A>TCA882053271RYR1c.4935-55A>T (n.4935-55A>T)
c.4932-55A>T (n.4932-55A>T)
n.5018-55A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485536C>ACA2584897974RYR1c.4935-54C>A (n.4935-54C>A)
c.4932-54C>A (n.4932-54C>A)
n.5018-54C>A
gnomAD v4
19g.38485536C>TCA2584897975RYR1c.4935-54C>T (n.4935-54C>T)
c.4932-54C>T (n.4932-54C>T)
n.5018-54C>T
gnomAD v4
19g.38485537T>ACA995728814RYR1c.4935-53T>A (n.4935-53T>A)
c.4932-53T>A (n.4932-53T>A)
n.5018-53T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485537T>CCA2581385566RYR1c.4935-53T>C (n.4935-53T>C)
c.4932-53T>C (n.4932-53T>C)
n.5018-53T>C
19g.38485537T>GCA14688961RYR1c.4935-53T>G (n.4935-53T>G)
c.4932-53T>G (n.4932-53T>G)
n.5018-53T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485537T=CA2335046100RYR1c.4935-53T= (n.4935-53T=)
c.4932-53T= (n.4932-53T=)
n.5018-53T=
19g.38485538G>ACA2584897976RYR1c.4935-52G>A (n.4935-52G>A)
c.4932-52G>A (n.4932-52G>A)
n.5018-52G>A
gnomAD v4
19g.38485538G>TCA2584897977RYR1c.4935-52G>T (n.4935-52G>T)
c.4932-52G>T (n.4932-52G>T)
n.5018-52G>T
gnomAD v4
19g.38485539A=CA2335046101RYR1c.4935-51A= (n.4935-51A=)
c.4932-51A= (n.4932-51A=)
n.5018-51A=
19g.38485539A>GCA2335046102RYR1c.4935-51A>G (n.4935-51A>G)
c.4932-51A>G (n.4932-51A>G)
n.5018-51A>G
dbSNP
19g.38485539A>TCA2335046103RYR1c.4935-51A>T (n.4935-51A>T)
c.4932-51A>T (n.4932-51A>T)
n.5018-51A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38485540T>CCA633066562RYR1c.4935-50T>C (n.4935-50T>C)
c.4932-50T>C (n.4932-50T>C)
n.5018-50T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485540T=CA2335046104RYR1c.4935-50T= (n.4935-50T=)
c.4932-50T= (n.4932-50T=)
n.5018-50T=
19g.38485541G>ACA2584897978RYR1c.4935-49G>A (n.4935-49G>A)
c.4932-49G>A (n.4932-49G>A)
n.5018-49G>A
gnomAD v4
19g.38485541G>TCA2576770720RYR1c.4935-49G>T (n.4935-49G>T)
c.4932-49G>T (n.4932-49G>T)
n.5018-49G>T
gnomAD v4
19g.38485542C>ACA2576770721RYR1c.4935-48C>A (n.4935-48C>A)
c.4932-48C>A (n.4932-48C>A)
n.5018-48C>A
gnomAD v4
19g.38485542C>TCA2584897979RYR1c.4935-48C>T (n.4935-48C>T)
c.4932-48C>T (n.4932-48C>T)
n.5018-48C>T
gnomAD v4
19g.38485543A=CA2335046105RYR1c.4935-47A= (n.4935-47A=)
c.4932-47A= (n.4932-47A=)
n.5018-47A=
19g.38485543A>GCA308092732RYR1c.4935-47A>G (n.4935-47A>G)
c.4932-47A>G (n.4932-47A>G)
n.5018-47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485544G>TCA2584897980RYR1c.4935-46G>T (n.4935-46G>T)
c.4932-46G>T (n.4932-46G>T)
n.5018-46G>T
gnomAD v4
19g.38485545G>CCA995728825RYR1c.4935-45G>C (n.4935-45G>C)
c.4932-45G>C (n.4932-45G>C)
n.5018-45G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485545G=CA2335046106RYR1c.4935-45G= (n.4935-45G=)
c.4932-45G= (n.4932-45G=)
n.5018-45G=
19g.38485545G>TCA2584897981RYR1c.4935-45G>T (n.4935-45G>T)
c.4932-45G>T (n.4932-45G>T)
n.5018-45G>T
gnomAD v4
19g.38485546delCA2584897982RYR1c.4935-44del (n.4935-44del)
c.4932-44del (n.4932-44del)
n.5018-44del
gnomAD v4
19g.38485547G>TCA2584897983RYR1c.4935-43G>T (n.4935-43G>T)
c.4932-43G>T (n.4932-43G>T)
n.5018-43G>T
gnomAD v4
19g.38485548G>ACA2335046107RYR1c.4935-42G>A (n.4935-42G>A)
c.4932-42G>A (n.4932-42G>A)
n.5018-42G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38485548G=CA2335046108RYR1c.4935-42G= (n.4935-42G=)
c.4932-42G= (n.4932-42G=)
n.5018-42G=
19g.38485548G>TCA066540RYR1c.4935-42G>T (n.4935-42G>T)
c.4932-42G>T (n.4932-42G>T)
n.5018-42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485549C=CA2335046109RYR1c.4935-41C= (n.4935-41C=)
c.4932-41C= (n.4932-41C=)
n.5018-41C=
19g.38485549C>TCA066538RYR1c.4935-41C>T (n.4935-41C>T)
c.4932-41C>T (n.4932-41C>T)
n.5018-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485549_38485553delinsCTCATCA2335046110RYR1c.4935-41_4935-37delinsCTCAT (n.4935-41_4935-37delinsCTCAT)
c.4932-41_4932-37delinsCTCAT (n.4932-41_4932-37delinsCTCAT)
n.5018-41_5018-37delinsCTCAT
19g.38485550T>CCA2584897984RYR1c.4935-40T>C (n.4935-40T>C)
c.4932-40T>C (n.4932-40T>C)
n.5018-40T>C
gnomAD v4
19g.38485554_38485557delCA633066563RYR1c.4935-36_4935-33del (n.4935-36_4935-33del)
c.4932-36_4932-33del (n.4932-36_4932-33del)
n.5018-36_5018-33del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485551C>ACA2584897985RYR1c.4935-39C>A (n.4935-39C>A)
c.4932-39C>A (n.4932-39C>A)
n.5018-39C>A
gnomAD v4
19g.38485551C=CA2335046111RYR1c.4935-39C= (n.4935-39C=)
c.4932-39C= (n.4932-39C=)
n.5018-39C=
19g.38485551C>GCA308092755RYR1c.4935-39C>G (n.4935-39C>G)
c.4932-39C>G (n.4932-39C>G)
n.5018-39C>G
dbSNP
19g.38485551C>TCA308092760RYR1c.4935-39C>T (n.4935-39C>T)
c.4932-39C>T (n.4932-39C>T)
n.5018-39C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38485552A=CA2335046112RYR1c.4935-38A= (n.4935-38A=)
c.4932-38A= (n.4932-38A=)
n.5018-38A=
19g.38485552A>CCA2584897986RYR1c.4935-38A>C (n.4935-38A>C)
c.4932-38A>C (n.4932-38A>C)
n.5018-38A>C
gnomAD v4
19g.38485552A>GCA066537RYR1c.4935-38A>G (n.4935-38A>G)
c.4932-38A>G (n.4932-38A>G)
n.5018-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38485553T>CCA882053282RYR1c.4935-37T>C (n.4935-37T>C)
c.4932-37T>C (n.4932-37T>C)
n.5018-37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485553T=CA2335046113RYR1c.4935-37T= (n.4935-37T=)
c.4932-37T= (n.4932-37T=)
n.5018-37T=
19g.38485554T>CCA308092773RYR1c.4935-36T>C (n.4935-36T>C)
c.4932-36T>C (n.4932-36T>C)
n.5018-36T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.38485554T=CA2335046114RYR1c.4935-36T= (n.4935-36T=)
c.4932-36T= (n.4932-36T=)
n.5018-36T=
19g.38485555C>ACA2584897987RYR1c.4935-35C>A (n.4935-35C>A)
c.4932-35C>A (n.4932-35C>A)
n.5018-35C>A
gnomAD v4
19g.38485555C=CA2335046115RYR1c.4935-35C= (n.4935-35C=)
c.4932-35C= (n.4932-35C=)
n.5018-35C=
19g.38485555C>GCA2335046116RYR1c.4935-35C>G (n.4935-35C>G)
c.4932-35C>G (n.4932-35C>G)
n.5018-35C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.38485555C>TCA2584897988RYR1c.4935-35C>T (n.4935-35C>T)
c.4932-35C>T (n.4932-35C>T)
n.5018-35C>T
gnomAD v4
19g.38485556A=CA2335046117RYR1c.4935-34A= (n.4935-34A=)
c.4932-34A= (n.4932-34A=)
n.5018-34A=
19g.38485556A>CCA066534RYR1c.4935-34A>C (n.4935-34A>C)
c.4932-34A>C (n.4932-34A>C)
n.5018-34A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485556A>GCA2584897989RYR1c.4935-34A>G (n.4935-34A>G)
c.4932-34A>G (n.4932-34A>G)
n.5018-34A>G
gnomAD v4
19g.38485556A>TCA995728831RYR1c.4935-34A>T (n.4935-34A>T)
c.4932-34A>T (n.4932-34A>T)
n.5018-34A>T
dbSNP
19g.38485557T>CCA066531RYR1c.4935-33T>C (n.4935-33T>C)
c.4932-33T>C (n.4932-33T>C)
n.5018-33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485557T=CA2335046118RYR1c.4935-33T= (n.4935-33T=)
c.4932-33T= (n.4932-33T=)
n.5018-33T=
19g.38485558C>ACA2584897990RYR1c.4935-32C>A (n.4935-32C>A)
c.4932-32C>A (n.4932-32C>A)
n.5018-32C>A
gnomAD v4
19g.38485558C=CA2335046119RYR1c.4935-32C= (n.4935-32C=)
c.4932-32C= (n.4932-32C=)
n.5018-32C=
19g.38485558C>TCA633066574RYR1c.4935-32C>T (n.4935-32C>T)
c.4932-32C>T (n.4932-32C>T)
n.5018-32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485559T>ACA2584897991RYR1c.4935-31T>A (n.4935-31T>A)
c.4932-31T>A (n.4932-31T>A)
n.5018-31T>A
gnomAD v4
19g.38485559T>CCA2584897992RYR1c.4935-31T>C (n.4935-31T>C)
c.4932-31T>C (n.4932-31T>C)
n.5018-31T>C
gnomAD v4
19g.38485560G>ACA633066575RYR1c.4935-30G>A (n.4935-30G>A)
c.4932-30G>A (n.4932-30G>A)
n.5018-30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485560G=CA2335046120RYR1c.4935-30G= (n.4935-30G=)
c.4932-30G= (n.4932-30G=)
n.5018-30G=
19g.38485560G>TCA2584897993RYR1c.4935-30G>T (n.4935-30G>T)
c.4932-30G>T (n.4932-30G>T)
n.5018-30G>T
gnomAD v4
19g.38485561T>CCA10587315RYR1c.4935-29T>C (n.4935-29T>C)
c.4932-29T>C (n.4932-29T>C)
n.5018-29T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38485561T=CA2335046121RYR1c.4935-29T= (n.4935-29T=)
c.4932-29T= (n.4932-29T=)
n.5018-29T=
19g.38485562C>ACA2584897994RYR1c.4935-28C>A (n.4935-28C>A)
c.4932-28C>A (n.4932-28C>A)
n.5018-28C>A
gnomAD v4
19g.38485562C>TCA2584897995RYR1c.4935-28C>T (n.4935-28C>T)
c.4932-28C>T (n.4932-28C>T)
n.5018-28C>T
gnomAD v4
19g.38485563C>GCA2576770722RYR1c.4935-27C>G (n.4935-27C>G)
c.4932-27C>G (n.4932-27C>G)
n.5018-27C>G
19g.38485564C>ACA2584897996RYR1c.4935-26C>A (n.4935-26C>A)
c.4932-26C>A (n.4932-26C>A)
n.5018-26C>A
gnomAD v4
19g.38485564C=CA2335046122RYR1c.4935-26C= (n.4935-26C=)
c.4932-26C= (n.4932-26C=)
n.5018-26C=
19g.38485564C>TCA882053305RYR1c.4935-26C>T (n.4935-26C>T)
c.4932-26C>T (n.4932-26C>T)
n.5018-26C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38485564_38485566delinsCTGCA2335046123RYR1c.4935-26_4935-24delinsCTG (n.4935-26_4935-24delinsCTG)
c.4932-26_4932-24delinsCTG (n.4932-26_4932-24delinsCTG)
n.5018-26_5018-24delinsCTG
19g.38485565T>GCA066529RYR1c.4935-25T>G (n.4935-25T>G)
c.4932-25T>G (n.4932-25T>G)
n.5018-25T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485565T=CA2335046124RYR1c.4935-25T= (n.4935-25T=)
c.4932-25T= (n.4932-25T=)
n.5018-25T=
19g.38485566_38485567delCA066527RYR1c.4935-24_4935-23del (n.4935-24_4935-23del)
c.4932-24_4932-23del (n.4932-24_4932-23del)
n.5018-24_5018-23del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485566G>TCA2584897997RYR1c.4935-24G>T (n.4935-24G>T)
c.4932-24G>T (n.4932-24G>T)
n.5018-24G>T
gnomAD v4
19g.38485567T>CCA2576770723RYR1c.4935-23T>C (n.4935-23T>C)
c.4932-23T>C (n.4932-23T>C)
n.5018-23T>C
gnomAD v4
19g.38485568_38485569delCA081667RYR1c.4935-22_4935-21del (n.4935-22_4935-21del)
c.4932-22_4932-21del (n.4932-22_4932-21del)
n.5018-22_5018-21del
19g.38485568C>ACA2584897998RYR1c.4935-22C>A (n.4935-22C>A)
c.4932-22C>A (n.4932-22C>A)
n.5018-22C>A
gnomAD v4
19g.38485568C=CA2335046125RYR1c.4935-22C= (n.4935-22C=)
c.4932-22C= (n.4932-22C=)
n.5018-22C=
19g.38485568C>GCA657212250RYR1c.4935-22C>G (n.4935-22C>G)
c.4932-22C>G (n.4932-22C>G)
n.5018-22C>G
COSMIC
19g.38485568C>TCA066525RYR1c.4935-22C>T (n.4935-22C>T)
c.4932-22C>T (n.4932-22C>T)
n.5018-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485569T>CCA2584897999RYR1c.4935-21T>C (n.4935-21T>C)
c.4932-21T>C (n.4932-21T>C)
n.5018-21T>C
gnomAD v4
19g.38485570G>ACA2739276699RYR1c.4935-20G>A (n.4935-20G>A)
c.4932-20G>A (n.4932-20G>A)
n.5018-20G>A
ClinVar
19g.38485570G>CCA995728840RYR1c.4935-20G>C (n.4935-20G>C)
c.4932-20G>C (n.4932-20G>C)
n.5018-20G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485570G=CA2335046126RYR1c.4935-20G= (n.4935-20G=)
c.4932-20G= (n.4932-20G=)
n.5018-20G=
19g.38485570G>TCA2584898000RYR1c.4935-20G>T (n.4935-20G>T)
c.4932-20G>T (n.4932-20G>T)
n.5018-20G>T
gnomAD v4
19g.38485574C>ACA2584898002RYR1c.4935-16C>A (n.4935-16C>A)
c.4932-16C>A (n.4932-16C>A)
n.5018-16C>A
gnomAD v4
19g.38485576dupCA2584898001RYR1c.4935-14dup (n.4935-14dup)
c.4932-14dup (n.4932-14dup)
n.5018-14dup
gnomAD v4
19g.38485575C>ACA2573156293RYR1c.4935-15C>A (n.4935-15C>A)
c.4932-15C>A (n.4932-15C>A)
n.5018-15C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38485575C>TCA2584898003RYR1c.4935-15C>T (n.4935-15C>T)
c.4932-15C>T (n.4932-15C>T)
n.5018-15C>T
gnomAD v4
19g.38485577A>GCA2584898004RYR1c.4935-13A>G (n.4935-13A>G)
c.4932-13A>G (n.4932-13A>G)
n.5018-13A>G
gnomAD v4
19g.38485578C>ACA2576770724RYR1c.4935-12C>A (n.4935-12C>A)
c.4932-12C>A (n.4932-12C>A)
n.5018-12C>A
gnomAD v4
19g.38485578C>TCA2584898005RYR1c.4935-12C>T (n.4935-12C>T)
c.4932-12C>T (n.4932-12C>T)
n.5018-12C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.38485579C>ACA066523RYR1c.4935-11C>A (n.4935-11C>A)
c.4932-11C>A (n.4932-11C>A)
n.5018-11C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485579C=CA2335046127RYR1c.4935-11C= (n.4935-11C=)
c.4932-11C= (n.4932-11C=)
n.5018-11C=
19g.38485579C>GCA2335046128RYR1c.4935-11C>G (n.4935-11C>G)
c.4932-11C>G (n.4932-11C>G)
n.5018-11C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38485579C>TCA633066576RYR1c.4935-11C>T (n.4935-11C>T)
c.4932-11C>T (n.4932-11C>T)
n.5018-11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485580T>CCA2584898006RYR1c.4935-10T>C (n.4935-10T>C)
c.4932-10T>C (n.4932-10T>C)
n.5018-10T>C
gnomAD v4
19g.38485581C>ACA2584898007RYR1c.4935-9C>A (n.4935-9C>A)
c.4932-9C>A (n.4932-9C>A)
n.5018-9C>A
gnomAD v4
19g.38485581C=CA2335046129RYR1c.4935-9C= (n.4935-9C=)
c.4932-9C= (n.4932-9C=)
n.5018-9C=
19g.38485581C>TCA995728842RYR1c.4935-9C>T (n.4935-9C>T)
c.4932-9C>T (n.4932-9C>T)
n.5018-9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485583G>ACA2584898008RYR1c.4935-7G>A (n.4935-7G>A)
c.4932-7G>A (n.4932-7G>A)
n.5018-7G>A
gnomAD v4
19g.38485583G>CCA882053317RYR1c.4935-7G>C (n.4935-7G>C)
c.4932-7G>C (n.4932-7G>C)
n.5018-7G>C
ClinVar dbSNP
19g.38485583G=CA2335046130RYR1c.4935-7G= (n.4935-7G=)
c.4932-7G= (n.4932-7G=)
n.5018-7G=
19g.38485583G>TCA2584898009RYR1c.4935-7G>T (n.4935-7G>T)
c.4932-7G>T (n.4932-7G>T)
n.5018-7G>T
gnomAD v4
19g.38485584C>TCA2584898010RYR1c.4935-6C>T (n.4935-6C>T)
c.4932-6C>T (n.4932-6C>T)
n.5018-6C>T
gnomAD v4
19g.38485585T>CCA2584898011RYR1c.4935-5T>C (n.4935-5T>C)
c.4932-5T>C (n.4932-5T>C)
n.5018-5T>C
gnomAD v4
19g.38485586G>ACA2584898012RYR1c.4935-4G>A (n.4935-4G>A)
c.4932-4G>A (n.4932-4G>A)
n.5018-4G>A
gnomAD v4
19g.38485586G=CA2335046131RYR1c.4935-4G= (n.4935-4G=)
c.4932-4G= (n.4932-4G=)
n.5018-4G=
19g.38485586G>TCA633066577RYR1c.4935-4G>T (n.4935-4G>T)
c.4932-4G>T (n.4932-4G>T)
n.5018-4G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485587C>ACA2584898013RYR1c.4935-3C>A (n.4935-3C>A)
c.4932-3C>A (n.4932-3C>A)
n.5018-3C>A
gnomAD v4
19g.38485587C>TCA2584898014RYR1c.4935-3C>T (n.4935-3C>T)
c.4932-3C>T (n.4932-3C>T)
n.5018-3C>T
gnomAD v4
19g.38485588A=CA2335046132RYR1c.4935-2A= (n.4935-2A=)
c.4932-2A= (n.4932-2A=)
n.5018-2A=
19g.38485588A>CCA405652346RYR1c.4935-2A>C (n.4935-2A>C)
c.4932-2A>C (n.4932-2A>C)
n.5018-2A>C
19g.38485588A>GCA405652352RYR1c.4935-2A>G (n.4935-2A>G)
c.4932-2A>G (n.4932-2A>G)
n.5018-2A>G
19g.38485588A>TCA405652355RYR1c.4935-2A>T (n.4935-2A>T)
c.4932-2A>T (n.4932-2A>T)
n.5018-2A>T
ClinVar dbSNP
19g.38485589G>ACA405652359RYR1c.4935-1G>A (n.4935-1G>A)
c.4932-1G>A (n.4932-1G>A)
n.5018-1G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.38485589G>CCA405652361RYR1c.4935-1G>C (n.4935-1G>C)
c.4932-1G>C (n.4932-1G>C)
n.5018-1G>C
ClinVar gnomAD v4
19g.38485589G>TCA405652364RYR1c.4935-1G>T (n.4935-1G>T)
c.4932-1G>T (n.4932-1G>T)
n.5018-1G>T
gnomAD v4
19g.38485590G>ACA507238175RYR1c.4935G>A (p.Arg1645=)
c.4932G>A (p.Arg1644=)
n.5018G>A
19g.38485590G>CCA507238177RYR1c.4935G>C (p.Arg1645=)
c.4932G>C (p.Arg1644=)
n.5018G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485590G=CA2335046133RYR1c.4935G= (p.Arg1645=)
c.4932G= (p.Arg1644=)
n.5018G=
19g.38485590G>TCA507238176RYR1c.4935G>T (p.Arg1645=)
c.4932G>T (p.Arg1644=)
n.5018G>T
gnomAD v4
19g.38485591T>ACA405652374RYR1c.4936T>A (p.Cys1646Ser)
c.4933T>A (p.Cys1645Ser)
n.5019T>A
19g.38485591T>CCA405652373RYR1c.4936T>C (p.Cys1646Arg)
c.4933T>C (p.Cys1645Arg)
n.5019T>C
19g.38485591T>GCA405652370RYR1c.4936T>G (p.Cys1646Gly)
c.4933T>G (p.Cys1645Gly)
n.5019T>G
gnomAD v4
19g.38485592G>ACA405652377RYR1c.4937G>A (p.Cys1646Tyr)
c.4934G>A (p.Cys1645Tyr)
n.5020G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485592G>CCA405652378RYR1c.4937G>C (p.Cys1646Ser)
c.4934G>C (p.Cys1645Ser)
n.5020G>C
19g.38485592G=CA2335046134RYR1c.4937G= (p.Cys1646=)
c.4934G= (p.Cys1645=)
n.5020G=
19g.38485592G>TCA405652379RYR1c.4937G>T (p.Cys1646Phe)
c.4934G>T (p.Cys1645Phe)
n.5020G>T
gnomAD v4
19g.38485593C>ACA405652381RYR1c.4938C>A (p.Cys1646Ter)
c.4935C>A (p.Cys1645Ter)
n.5021C>A
19g.38485593C>GCA405652383RYR1c.4938C>G (p.Cys1646Trp)
c.4935C>G (p.Cys1645Trp)
n.5021C>G
19g.38485593C>TCA507238178RYR1c.4938C>T (p.Cys1646=)
c.4935C>T (p.Cys1645=)
n.5021C>T
gnomAD v4
19g.38485594A=CA2335046135RYR1c.4939A= (p.Met1647=)
c.4936A= (p.Met1646=)
n.5022A=
19g.38485594A>CCA405652385RYR1c.4939A>C (p.Met1647Leu)
c.4936A>C (p.Met1646Leu)
n.5022A>C
19g.38485594A>GCA405652388RYR1c.4939A>G (p.Met1647Val)
c.4936A>G (p.Met1646Val)
n.5022A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485594A>TCA405652411RYR1c.4939A>T (p.Met1647Leu)
c.4936A>T (p.Met1646Leu)
n.5022A>T
19g.38485595T>ACA405652422RYR1c.4940T>A (p.Met1647Lys)
c.4937T>A (p.Met1646Lys)
n.5023T>A
19g.38485595T>CCA308092791RYR1c.4940T>C (p.Met1647Thr)
c.4937T>C (p.Met1646Thr)
n.5023T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38485595T>GCA405652430RYR1c.4940T>G (p.Met1647Arg)
c.4937T>G (p.Met1646Arg)
n.5023T>G
19g.38485595T=CA2335046136RYR1c.4940T= (p.Met1647=)
c.4937T= (p.Met1646=)
n.5023T=
19g.38485596G>ACA405652432RYR1c.4941G>A (p.Met1647Ile)
c.4938G>A (p.Met1646Ile)
n.5024G>A
19g.38485596G>CCA405652436RYR1c.4941G>C (p.Met1647Ile)
c.4938G>C (p.Met1646Ile)
n.5024G>C
COSMIC
19g.38485596G>TCA405652441RYR1c.4941G>T (p.Met1647Ile)
c.4938G>T (p.Met1646Ile)
n.5024G>T
gnomAD v4
19g.38485597G>ACA405652445RYR1c.4942G>A (p.Asp1648Asn)
c.4939G>A (p.Asp1647Asn)
n.5025G>A
19g.38485597G>CCA405652447RYR1c.4942G>C (p.Asp1648His)
c.4939G>C (p.Asp1647His)
n.5025G>C
19g.38485597G>TCA405652444RYR1c.4942G>T (p.Asp1648Tyr)
c.4939G>T (p.Asp1647Tyr)
n.5025G>T
gnomAD v4
19g.38485598A>CCA405652457RYR1c.4943A>C (p.Asp1648Ala)
c.4940A>C (p.Asp1647Ala)
n.5026A>C
19g.38485598A>GCA405652461RYR1c.4943A>G (p.Asp1648Gly)
c.4940A>G (p.Asp1647Gly)
n.5026A>G
19g.38485598A>TCA405652462RYR1c.4943A>T (p.Asp1648Val)
c.4940A>T (p.Asp1647Val)
n.5026A>T
19g.38485599C>ACA405652463RYR1c.4944C>A (p.Asp1648Glu)
c.4941C>A (p.Asp1647Glu)
n.5027C>A
gnomAD v4
19g.38485599C>GCA405652465RYR1c.4944C>G (p.Asp1648Glu)
c.4941C>G (p.Asp1647Glu)
n.5027C>G
19g.38485599C>TCA507238199RYR1c.4944C>T (p.Asp1648=)
c.4941C>T (p.Asp1647=)
n.5027C>T
19g.38485600A=CA2335046137RYR1c.4945A= (p.Ile1649=)
c.4942A= (p.Ile1648=)
n.5028A=
19g.38485600A>CCA405652468RYR1c.4945A>C (p.Ile1649Leu)
c.4942A>C (p.Ile1648Leu)
n.5028A>C
gnomAD v4
19g.38485600A>GCA405652469RYR1c.4945A>G (p.Ile1649Val)
c.4942A>G (p.Ile1648Val)
n.5028A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485600A>TCA405652471RYR1c.4945A>T (p.Ile1649Phe)
c.4942A>T (p.Ile1648Phe)
n.5028A>T
19g.38485601T>ACA405652476RYR1c.4946T>A (p.Ile1649Asn)
c.4943T>A (p.Ile1648Asn)
n.5029T>A
19g.38485601T>CCA405652478RYR1c.4946T>C (p.Ile1649Thr)
c.4943T>C (p.Ile1648Thr)
n.5029T>C
19g.38485601T>GCA405652481RYR1c.4946T>G (p.Ile1649Ser)
c.4943T>G (p.Ile1648Ser)
n.5029T>G
19g.38485602C>ACA507238210RYR1c.4947C>A (p.Ile1649=)
c.4944C>A (p.Ile1648=)
n.5030C>A
19g.38485602C>GCA405652485RYR1c.4947C>G (p.Ile1649Met)
c.4944C>G (p.Ile1648Met)
n.5030C>G
19g.38485602C>TCA507238214RYR1c.4947C>T (p.Ile1649=)
c.4944C>T (p.Ile1648=)
n.5030C>T
ClinVar
19g.38485608_38485625dupCA2695228660RYR1c.4953_4970dup (p.Leu1656_Asp1657insGluLeuSerGluArgLeu)
c.4950_4967dup (p.Leu1655_Asp1656insGluLeuSerGluArgLeu)
n.5036_5053dup
19g.38485603C>ACA405652492RYR1c.4948C>A (p.Leu1650Met)
c.4945C>A (p.Leu1649Met)
n.5031C>A
COSMIC
19g.38485603C>GCA405652489RYR1c.4948C>G (p.Leu1650Val)
c.4945C>G (p.Leu1649Val)
n.5031C>G
19g.38485603C>TCA507238220RYR1c.4948C>T (p.Leu1650=)
c.4945C>T (p.Leu1649=)
n.5031C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.38485604T>ACA405652496RYR1c.4949T>A (p.Leu1650Gln)
c.4946T>A (p.Leu1649Gln)
n.5032T>A
19g.38485604T>CCA405652499RYR1c.4949T>C (p.Leu1650Pro)
c.4946T>C (p.Leu1649Pro)
n.5032T>C
ClinVar
19g.38485604T>GCA405652504RYR1c.4949T>G (p.Leu1650Arg)
c.4946T>G (p.Leu1649Arg)
n.5032T>G
19g.38485605G>ACA066543RYR1c.4950G>A (p.Leu1650=)
c.4947G>A (p.Leu1649=)
n.5033G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485605G>CCA507238229RYR1c.4950G>C (p.Leu1650=)
c.4947G>C (p.Leu1649=)
n.5033G>C
19g.38485605G=CA2335046138RYR1c.4950G= (p.Leu1650=)
c.4947G= (p.Leu1649=)
n.5033G=
19g.38485605G>TCA507238231RYR1c.4950G>T (p.Leu1650=)
c.4947G>T (p.Leu1649=)
n.5033G>T
gnomAD v4
19g.38485606G>ACA405652511RYR1c.4951G>A (p.Glu1651Lys)
c.4948G>A (p.Glu1650Lys)
n.5034G>A
19g.38485606G>CCA405652513RYR1c.4951G>C (p.Glu1651Gln)
c.4948G>C (p.Glu1650Gln)
n.5034G>C
19g.38485606G>TCA405652515RYR1c.4951G>T (p.Glu1651Ter)
c.4948G>T (p.Glu1650Ter)
n.5034G>T
gnomAD v4
19g.38485607A>CCA405652518RYR1c.4952A>C (p.Glu1651Ala)
c.4949A>C (p.Glu1650Ala)
n.5035A>C
19g.38485607A>GCA405652519RYR1c.4952A>G (p.Glu1651Gly)
c.4949A>G (p.Glu1650Gly)
n.5035A>G
19g.38485607A>TCA405652525RYR1c.4952A>T (p.Glu1651Val)
c.4949A>T (p.Glu1650Val)
n.5035A>T
19g.38485608G>ACA066544RYR1c.4953G>A (p.Glu1651=)
c.4950G>A (p.Glu1650=)
n.5036G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38485608G>CCA405652533RYR1c.4953G>C (p.Glu1651Asp)
c.4950G>C (p.Glu1650Asp)
n.5036G>C
ClinVar dbSNP
19g.38485608G=CA2335046139RYR1c.4953G= (p.Glu1651=)
c.4950G= (p.Glu1650=)
n.5036G=
19g.38485608G>TCA405652537RYR1c.4953G>T (p.Glu1651Asp)
c.4950G>T (p.Glu1650Asp)
n.5036G>T
gnomAD v4
19g.38485609C>ACA405652539RYR1c.4954C>A (p.Leu1652Met)
c.4951C>A (p.Leu1651Met)
n.5037C>A
gnomAD v4
19g.38485609C>GCA405652538RYR1c.4954C>G (p.Leu1652Val)
c.4951C>G (p.Leu1651Val)
n.5037C>G
19g.38485609C>TCA507238249RYR1c.4954C>T (p.Leu1652=)
c.4951C>T (p.Leu1651=)
n.5037C>T
gnomAD v4
19g.38485612_38485629dupCA995728852RYR1c.4957_4974dup (p.Leu1658_Gln1659insSerGluArgLeuAspLeu)
c.4954_4971dup (p.Leu1657_Gln1658insSerGluArgLeuAspLeu)
n.5040_5057dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485610T>ACA405652541RYR1c.4955T>A (p.Leu1652Gln)
c.4952T>A (p.Leu1651Gln)
n.5038T>A
19g.38485610T>CCA405652547RYR1c.4955T>C (p.Leu1652Pro)
c.4952T>C (p.Leu1651Pro)
n.5038T>C
19g.38485610T>GCA405652544RYR1c.4955T>G (p.Leu1652Arg)
c.4952T>G (p.Leu1651Arg)
n.5038T>G
19g.38485611G>ACA081674RYR1c.4956G>A (p.Leu1652=)
c.4953G>A (p.Leu1651=)
n.5039G>A
ClinVar gnomAD v4
19g.38485611G>CCA507238257RYR1c.4956G>C (p.Leu1652=)
c.4953G>C (p.Leu1651=)
n.5039G>C
19g.38485611G>TCA507238255RYR1c.4956G>T (p.Leu1652=)
c.4953G>T (p.Leu1651=)
n.5039G>T
gnomAD v4
19g.38485612T>ACA405652560RYR1c.4957T>A (p.Ser1653Thr)
c.4954T>A (p.Ser1652Thr)
n.5040T>A
gnomAD v4
19g.38485612T>CCA405652563RYR1c.4957T>C (p.Ser1653Pro)
c.4954T>C (p.Ser1652Pro)
n.5040T>C
gnomAD v4
19g.38485612T>GCA405652573RYR1c.4957T>G (p.Ser1653Ala)
c.4954T>G (p.Ser1652Ala)
n.5040T>G
19g.38485613C>ACA405652581RYR1c.4958C>A (p.Ser1653Ter)
c.4955C>A (p.Ser1652Ter)
n.5041C>A
gnomAD v4
19g.38485613C=CA2335046140RYR1c.4958C= (p.Ser1653=)
c.4955C= (p.Ser1652=)
n.5041C=
19g.38485613C>GCA405652585RYR1c.4958C>G (p.Ser1653Trp)
c.4955C>G (p.Ser1652Trp)
n.5041C>G
dbSNP
19g.38485613C>TCA308092804RYR1c.4958C>T (p.Ser1653Leu)
c.4955C>T (p.Ser1652Leu)
n.5041C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485614G>ACA066547RYR1c.4959G>A (p.Ser1653=)
c.4956G>A (p.Ser1652=)
n.5042G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.38485614G>CCA507238274RYR1c.4959G>C (p.Ser1653=)
c.4956G>C (p.Ser1652=)
n.5042G>C
19g.38485614G=CA2335046141RYR1c.4959G= (p.Ser1653=)
c.4956G= (p.Ser1652=)
n.5042G=
19g.38485614G>TCA507238276RYR1c.4959G>T (p.Ser1653=)
c.4956G>T (p.Ser1652=)
n.5042G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38485615G>ACA405652606RYR1c.4960G>A (p.Glu1654Lys)
c.4957G>A (p.Glu1653Lys)
n.5043G>A
19g.38485615G>CCA405652613RYR1c.4960G>C (p.Glu1654Gln)
c.4957G>C (p.Glu1653Gln)
n.5043G>C
gnomAD v4
19g.38485615G>TCA405652617RYR1c.4960G>T (p.Glu1654Ter)
c.4957G>T (p.Glu1653Ter)
n.5043G>T
19g.38485616A>CCA405652620RYR1c.4961A>C (p.Glu1654Ala)
c.4958A>C (p.Glu1653Ala)
n.5044A>C
19g.38485616A>GCA405652624RYR1c.4961A>G (p.Glu1654Gly)
c.4958A>G (p.Glu1653Gly)
n.5044A>G
19g.38485616A>TCA405652629RYR1c.4961A>T (p.Glu1654Val)
c.4958A>T (p.Glu1653Val)
n.5044A>T
19g.38485617G>ACA081675RYR1c.4962G>A (p.Glu1654=)
c.4959G>A (p.Glu1653=)
n.5045G>A
19g.38485617G>CCA405652641RYR1c.4962G>C (p.Glu1654Asp)
c.4959G>C (p.Glu1653Asp)
n.5045G>C
19g.38485617G>TCA081663RYR1c.4962G>T (p.Glu1654Asp)
c.4959G>T (p.Glu1653Asp)
n.5045G>T
gnomAD v4
19g.38485618C>ACA405652648RYR1c.4963C>A (p.Arg1655Ser)
c.4960C>A (p.Arg1654Ser)
n.5046C>A
ClinVar
19g.38485618C=CA2335046142RYR1c.4963C= (p.Arg1655=)
c.4960C= (p.Arg1654=)
n.5046C=
19g.38485618C>GCA405652651RYR1c.4963C>G (p.Arg1655Gly)
c.4960C>G (p.Arg1654Gly)
n.5046C>G
gnomAD v4
19g.38485618C>TCA066551RYR1c.4963C>T (p.Arg1655Cys)
c.4960C>T (p.Arg1654Cys)
n.5046C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38485619G>ACA066554RYR1c.4964G>A (p.Arg1655His)
c.4961G>A (p.Arg1654His)
n.5047G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.38485619G>CCA405652657RYR1c.4964G>C (p.Arg1655Pro)
c.4961G>C (p.Arg1654Pro)
n.5047G>C
19g.38485619G=CA2335046143RYR1c.4964G= (p.Arg1655=)
c.4961G= (p.Arg1654=)
n.5047G=
19g.38485619G>TCA405652662RYR1c.4964G>T (p.Arg1655Leu)
c.4961G>T (p.Arg1654Leu)
n.5047G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38485620C>ACA507238300RYR1c.4965C>A (p.Arg1655=)
c.4962C>A (p.Arg1654=)
n.5048C>A
19g.38485620C>GCA507238302RYR1c.4965C>G (p.Arg1655=)
c.4962C>G (p.Arg1654=)
n.5048C>G
19g.38485620C>TCA507238304RYR1c.4965C>T (p.Arg1655=)
c.4962C>T (p.Arg1654=)
n.5048C>T
gnomAD v4
19g.38485621C>ACA405652670RYR1c.4966C>A (p.Leu1656Met)
c.4963C>A (p.Leu1655Met)
n.5049C>A
gnomAD v4
19g.38485621C=CA2335046144RYR1c.4966C= (p.Leu1656=)
c.4963C= (p.Leu1655=)
n.5049C=
19g.38485621C>GCA405652668RYR1c.4966C>G (p.Leu1656Val)
c.4963C>G (p.Leu1655Val)
n.5049C>G
19g.38485621C>TCA081676RYR1c.4966C>T (p.Leu1656=)
c.4963C>T (p.Leu1655=)
n.5049C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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