Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38485506_38485514del | CA2335046091 | RYR1 | c.4935-84_4935-76del (n.4935-84_4935-76del) c.4932-84_4932-76del (n.4932-84_4932-76del) n.5018-84_5018-76del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485514G>A | CA2814345536 | RYR1 | c.4935-76G>A (n.4935-76G>A) c.4932-76G>A (n.4932-76G>A) n.5018-76G>A | |
19 | g.38485514G>T | CA2576770714 | RYR1 | c.4935-76G>T (n.4935-76G>T) c.4932-76G>T (n.4932-76G>T) n.5018-76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485515G>T | CA2584897957 | RYR1 | c.4935-75G>T (n.4935-75G>T) c.4932-75G>T (n.4932-75G>T) n.5018-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485516A>G | CA2584897958 | RYR1 | c.4935-74A>G (n.4935-74A>G) c.4932-74A>G (n.4932-74A>G) n.5018-74A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485517G>A | CA2584897959 | RYR1 | c.4935-73G>A (n.4935-73G>A) c.4932-73G>A (n.4932-73G>A) n.5018-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485517G>C | CA882053264 | RYR1 | c.4935-73G>C (n.4935-73G>C) c.4932-73G>C (n.4932-73G>C) n.5018-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485517G= | CA2335046092 | RYR1 | c.4935-73G= (n.4935-73G=) c.4932-73G= (n.4932-73G=) n.5018-73G= | |
19 | g.38485517G>T | CA2584897960 | RYR1 | c.4935-73G>T (n.4935-73G>T) c.4932-73G>T (n.4932-73G>T) n.5018-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485518G>T | CA2584897961 | RYR1 | c.4935-72G>T (n.4935-72G>T) c.4932-72G>T (n.4932-72G>T) n.5018-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485520A= | CA2335046093 | RYR1 | c.4935-70A= (n.4935-70A=) c.4932-70A= (n.4932-70A=) n.5018-70A= | |
19 | g.38485520A>C | CA2576770715 | RYR1 | c.4935-70A>C (n.4935-70A>C) c.4932-70A>C (n.4932-70A>C) n.5018-70A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485520A>G | CA308092701 | RYR1 | c.4935-70A>G (n.4935-70A>G) c.4932-70A>G (n.4932-70A>G) n.5018-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485521G>A | CA2335046095 | RYR1 | c.4935-69G>A (n.4935-69G>A) c.4932-69G>A (n.4932-69G>A) n.5018-69G>A | dbSNP |
19 | g.38485521G= | CA2335046094 | RYR1 | c.4935-69G= (n.4935-69G=) c.4932-69G= (n.4932-69G=) n.5018-69G= | |
19 | g.38485521G>T | CA2584897962 | RYR1 | c.4935-69G>T (n.4935-69G>T) c.4932-69G>T (n.4932-69G>T) n.5018-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485523G>T | CA2584897963 | RYR1 | c.4935-67G>T (n.4935-67G>T) c.4932-67G>T (n.4932-67G>T) n.5018-67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485524A>G | CA2584897964 | RYR1 | c.4935-66A>G (n.4935-66A>G) c.4932-66A>G (n.4932-66A>G) n.5018-66A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485525T>A | CA2584897965 | RYR1 | c.4935-65T>A (n.4935-65T>A) c.4932-65T>A (n.4932-65T>A) n.5018-65T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485526G>T | CA2576770716 | RYR1 | c.4935-64G>T (n.4935-64G>T) c.4932-64G>T (n.4932-64G>T) n.5018-64G>T | |
19 | g.38485527G>A | CA2584897966 | RYR1 | c.4935-63G>A (n.4935-63G>A) c.4932-63G>A (n.4932-63G>A) n.5018-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485527G>T | CA2584897967 | RYR1 | c.4935-63G>T (n.4935-63G>T) c.4932-63G>T (n.4932-63G>T) n.5018-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485528T>C | CA2576770717 | RYR1 | c.4935-62T>C (n.4935-62T>C) c.4932-62T>C (n.4932-62T>C) n.5018-62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485529G>A | CA2584897968 | RYR1 | c.4935-61G>A (n.4935-61G>A) c.4932-61G>A (n.4932-61G>A) n.5018-61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485529G>T | CA2584897969 | RYR1 | c.4935-61G>T (n.4935-61G>T) c.4932-61G>T (n.4932-61G>T) n.5018-61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485530G>A | CA2584897970 | RYR1 | c.4935-60G>A (n.4935-60G>A) c.4932-60G>A (n.4932-60G>A) n.5018-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485530G>T | CA2584897971 | RYR1 | c.4935-60G>T (n.4935-60G>T) c.4932-60G>T (n.4932-60G>T) n.5018-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485531C>A | CA2584897972 | RYR1 | c.4935-59C>A (n.4935-59C>A) c.4932-59C>A (n.4932-59C>A) n.5018-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485531C= | CA2335046096 | RYR1 | c.4935-59C= (n.4935-59C=) c.4932-59C= (n.4932-59C=) n.5018-59C= | |
19 | g.38485531C>T | CA308092727 | RYR1 | c.4935-59C>T (n.4935-59C>T) c.4932-59C>T (n.4932-59C>T) n.5018-59C>T | dbSNP |
19 | g.38485532T>G | CA2335046098 | RYR1 | c.4935-58T>G (n.4935-58T>G) c.4932-58T>G (n.4932-58T>G) n.5018-58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485532T= | CA2335046097 | RYR1 | c.4935-58T= (n.4935-58T=) c.4932-58T= (n.4932-58T=) n.5018-58T= | |
19 | g.38485534G>A | CA2576770718 | RYR1 | c.4935-56G>A (n.4935-56G>A) c.4932-56G>A (n.4932-56G>A) n.5018-56G>A | |
19 | g.38485534G>C | CA2576770719 | RYR1 | c.4935-56G>C (n.4935-56G>C) c.4932-56G>C (n.4932-56G>C) n.5018-56G>C | |
19 | g.38485534G>T | CA2584897973 | RYR1 | c.4935-56G>T (n.4935-56G>T) c.4932-56G>T (n.4932-56G>T) n.5018-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485535A= | CA2335046099 | RYR1 | c.4935-55A= (n.4935-55A=) c.4932-55A= (n.4932-55A=) n.5018-55A= | |
19 | g.38485535A>T | CA882053271 | RYR1 | c.4935-55A>T (n.4935-55A>T) c.4932-55A>T (n.4932-55A>T) n.5018-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485536C>A | CA2584897974 | RYR1 | c.4935-54C>A (n.4935-54C>A) c.4932-54C>A (n.4932-54C>A) n.5018-54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485536C>T | CA2584897975 | RYR1 | c.4935-54C>T (n.4935-54C>T) c.4932-54C>T (n.4932-54C>T) n.5018-54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485537T>A | CA995728814 | RYR1 | c.4935-53T>A (n.4935-53T>A) c.4932-53T>A (n.4932-53T>A) n.5018-53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485537T>C | CA2581385566 | RYR1 | c.4935-53T>C (n.4935-53T>C) c.4932-53T>C (n.4932-53T>C) n.5018-53T>C | |
19 | g.38485537T>G | CA14688961 | RYR1 | c.4935-53T>G (n.4935-53T>G) c.4932-53T>G (n.4932-53T>G) n.5018-53T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485537T= | CA2335046100 | RYR1 | c.4935-53T= (n.4935-53T=) c.4932-53T= (n.4932-53T=) n.5018-53T= | |
19 | g.38485538G>A | CA2584897976 | RYR1 | c.4935-52G>A (n.4935-52G>A) c.4932-52G>A (n.4932-52G>A) n.5018-52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485538G>T | CA2584897977 | RYR1 | c.4935-52G>T (n.4935-52G>T) c.4932-52G>T (n.4932-52G>T) n.5018-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485539A= | CA2335046101 | RYR1 | c.4935-51A= (n.4935-51A=) c.4932-51A= (n.4932-51A=) n.5018-51A= | |
19 | g.38485539A>G | CA2335046102 | RYR1 | c.4935-51A>G (n.4935-51A>G) c.4932-51A>G (n.4932-51A>G) n.5018-51A>G | dbSNP |
19 | g.38485539A>T | CA2335046103 | RYR1 | c.4935-51A>T (n.4935-51A>T) c.4932-51A>T (n.4932-51A>T) n.5018-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485540T>C | CA633066562 | RYR1 | c.4935-50T>C (n.4935-50T>C) c.4932-50T>C (n.4932-50T>C) n.5018-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485540T= | CA2335046104 | RYR1 | c.4935-50T= (n.4935-50T=) c.4932-50T= (n.4932-50T=) n.5018-50T= | |
19 | g.38485541G>A | CA2584897978 | RYR1 | c.4935-49G>A (n.4935-49G>A) c.4932-49G>A (n.4932-49G>A) n.5018-49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485541G>T | CA2576770720 | RYR1 | c.4935-49G>T (n.4935-49G>T) c.4932-49G>T (n.4932-49G>T) n.5018-49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485542C>A | CA2576770721 | RYR1 | c.4935-48C>A (n.4935-48C>A) c.4932-48C>A (n.4932-48C>A) n.5018-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485542C>T | CA2584897979 | RYR1 | c.4935-48C>T (n.4935-48C>T) c.4932-48C>T (n.4932-48C>T) n.5018-48C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485543A= | CA2335046105 | RYR1 | c.4935-47A= (n.4935-47A=) c.4932-47A= (n.4932-47A=) n.5018-47A= | |
19 | g.38485543A>G | CA308092732 | RYR1 | c.4935-47A>G (n.4935-47A>G) c.4932-47A>G (n.4932-47A>G) n.5018-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485544G>T | CA2584897980 | RYR1 | c.4935-46G>T (n.4935-46G>T) c.4932-46G>T (n.4932-46G>T) n.5018-46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485545G>C | CA995728825 | RYR1 | c.4935-45G>C (n.4935-45G>C) c.4932-45G>C (n.4932-45G>C) n.5018-45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485545G= | CA2335046106 | RYR1 | c.4935-45G= (n.4935-45G=) c.4932-45G= (n.4932-45G=) n.5018-45G= | |
19 | g.38485545G>T | CA2584897981 | RYR1 | c.4935-45G>T (n.4935-45G>T) c.4932-45G>T (n.4932-45G>T) n.5018-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485546del | CA2584897982 | RYR1 | c.4935-44del (n.4935-44del) c.4932-44del (n.4932-44del) n.5018-44del | gnomAD v4 |
19 | g.38485547G>T | CA2584897983 | RYR1 | c.4935-43G>T (n.4935-43G>T) c.4932-43G>T (n.4932-43G>T) n.5018-43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485548G>A | CA2335046107 | RYR1 | c.4935-42G>A (n.4935-42G>A) c.4932-42G>A (n.4932-42G>A) n.5018-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485548G= | CA2335046108 | RYR1 | c.4935-42G= (n.4935-42G=) c.4932-42G= (n.4932-42G=) n.5018-42G= | |
19 | g.38485548G>T | CA066540 | RYR1 | c.4935-42G>T (n.4935-42G>T) c.4932-42G>T (n.4932-42G>T) n.5018-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485549C= | CA2335046109 | RYR1 | c.4935-41C= (n.4935-41C=) c.4932-41C= (n.4932-41C=) n.5018-41C= | |
19 | g.38485549C>T | CA066538 | RYR1 | c.4935-41C>T (n.4935-41C>T) c.4932-41C>T (n.4932-41C>T) n.5018-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485549_38485553delinsCTCAT | CA2335046110 | RYR1 | c.4935-41_4935-37delinsCTCAT (n.4935-41_4935-37delinsCTCAT) c.4932-41_4932-37delinsCTCAT (n.4932-41_4932-37delinsCTCAT) n.5018-41_5018-37delinsCTCAT | |
19 | g.38485550T>C | CA2584897984 | RYR1 | c.4935-40T>C (n.4935-40T>C) c.4932-40T>C (n.4932-40T>C) n.5018-40T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485554_38485557del | CA633066563 | RYR1 | c.4935-36_4935-33del (n.4935-36_4935-33del) c.4932-36_4932-33del (n.4932-36_4932-33del) n.5018-36_5018-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485551C>A | CA2584897985 | RYR1 | c.4935-39C>A (n.4935-39C>A) c.4932-39C>A (n.4932-39C>A) n.5018-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485551C= | CA2335046111 | RYR1 | c.4935-39C= (n.4935-39C=) c.4932-39C= (n.4932-39C=) n.5018-39C= | |
19 | g.38485551C>G | CA308092755 | RYR1 | c.4935-39C>G (n.4935-39C>G) c.4932-39C>G (n.4932-39C>G) n.5018-39C>G | dbSNP |
19 | g.38485551C>T | CA308092760 | RYR1 | c.4935-39C>T (n.4935-39C>T) c.4932-39C>T (n.4932-39C>T) n.5018-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485552A= | CA2335046112 | RYR1 | c.4935-38A= (n.4935-38A=) c.4932-38A= (n.4932-38A=) n.5018-38A= | |
19 | g.38485552A>C | CA2584897986 | RYR1 | c.4935-38A>C (n.4935-38A>C) c.4932-38A>C (n.4932-38A>C) n.5018-38A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485552A>G | CA066537 | RYR1 | c.4935-38A>G (n.4935-38A>G) c.4932-38A>G (n.4932-38A>G) n.5018-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38485553T>C | CA882053282 | RYR1 | c.4935-37T>C (n.4935-37T>C) c.4932-37T>C (n.4932-37T>C) n.5018-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485553T= | CA2335046113 | RYR1 | c.4935-37T= (n.4935-37T=) c.4932-37T= (n.4932-37T=) n.5018-37T= | |
19 | g.38485554T>C | CA308092773 | RYR1 | c.4935-36T>C (n.4935-36T>C) c.4932-36T>C (n.4932-36T>C) n.5018-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485554T= | CA2335046114 | RYR1 | c.4935-36T= (n.4935-36T=) c.4932-36T= (n.4932-36T=) n.5018-36T= | |
19 | g.38485555C>A | CA2584897987 | RYR1 | c.4935-35C>A (n.4935-35C>A) c.4932-35C>A (n.4932-35C>A) n.5018-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485555C= | CA2335046115 | RYR1 | c.4935-35C= (n.4935-35C=) c.4932-35C= (n.4932-35C=) n.5018-35C= | |
19 | g.38485555C>G | CA2335046116 | RYR1 | c.4935-35C>G (n.4935-35C>G) c.4932-35C>G (n.4932-35C>G) n.5018-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485555C>T | CA2584897988 | RYR1 | c.4935-35C>T (n.4935-35C>T) c.4932-35C>T (n.4932-35C>T) n.5018-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485556A= | CA2335046117 | RYR1 | c.4935-34A= (n.4935-34A=) c.4932-34A= (n.4932-34A=) n.5018-34A= | |
19 | g.38485556A>C | CA066534 | RYR1 | c.4935-34A>C (n.4935-34A>C) c.4932-34A>C (n.4932-34A>C) n.5018-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485556A>G | CA2584897989 | RYR1 | c.4935-34A>G (n.4935-34A>G) c.4932-34A>G (n.4932-34A>G) n.5018-34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485556A>T | CA995728831 | RYR1 | c.4935-34A>T (n.4935-34A>T) c.4932-34A>T (n.4932-34A>T) n.5018-34A>T | dbSNP |
19 | g.38485557T>C | CA066531 | RYR1 | c.4935-33T>C (n.4935-33T>C) c.4932-33T>C (n.4932-33T>C) n.5018-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485557T= | CA2335046118 | RYR1 | c.4935-33T= (n.4935-33T=) c.4932-33T= (n.4932-33T=) n.5018-33T= | |
19 | g.38485558C>A | CA2584897990 | RYR1 | c.4935-32C>A (n.4935-32C>A) c.4932-32C>A (n.4932-32C>A) n.5018-32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485558C= | CA2335046119 | RYR1 | c.4935-32C= (n.4935-32C=) c.4932-32C= (n.4932-32C=) n.5018-32C= | |
19 | g.38485558C>T | CA633066574 | RYR1 | c.4935-32C>T (n.4935-32C>T) c.4932-32C>T (n.4932-32C>T) n.5018-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485559T>A | CA2584897991 | RYR1 | c.4935-31T>A (n.4935-31T>A) c.4932-31T>A (n.4932-31T>A) n.5018-31T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485559T>C | CA2584897992 | RYR1 | c.4935-31T>C (n.4935-31T>C) c.4932-31T>C (n.4932-31T>C) n.5018-31T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485560G>A | CA633066575 | RYR1 | c.4935-30G>A (n.4935-30G>A) c.4932-30G>A (n.4932-30G>A) n.5018-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485560G= | CA2335046120 | RYR1 | c.4935-30G= (n.4935-30G=) c.4932-30G= (n.4932-30G=) n.5018-30G= | |
19 | g.38485560G>T | CA2584897993 | RYR1 | c.4935-30G>T (n.4935-30G>T) c.4932-30G>T (n.4932-30G>T) n.5018-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485561T>C | CA10587315 | RYR1 | c.4935-29T>C (n.4935-29T>C) c.4932-29T>C (n.4932-29T>C) n.5018-29T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485561T= | CA2335046121 | RYR1 | c.4935-29T= (n.4935-29T=) c.4932-29T= (n.4932-29T=) n.5018-29T= | |
19 | g.38485562C>A | CA2584897994 | RYR1 | c.4935-28C>A (n.4935-28C>A) c.4932-28C>A (n.4932-28C>A) n.5018-28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485562C>T | CA2584897995 | RYR1 | c.4935-28C>T (n.4935-28C>T) c.4932-28C>T (n.4932-28C>T) n.5018-28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485563C>G | CA2576770722 | RYR1 | c.4935-27C>G (n.4935-27C>G) c.4932-27C>G (n.4932-27C>G) n.5018-27C>G | |
19 | g.38485564C>A | CA2584897996 | RYR1 | c.4935-26C>A (n.4935-26C>A) c.4932-26C>A (n.4932-26C>A) n.5018-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485564C= | CA2335046122 | RYR1 | c.4935-26C= (n.4935-26C=) c.4932-26C= (n.4932-26C=) n.5018-26C= | |
19 | g.38485564C>T | CA882053305 | RYR1 | c.4935-26C>T (n.4935-26C>T) c.4932-26C>T (n.4932-26C>T) n.5018-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485564_38485566delinsCTG | CA2335046123 | RYR1 | c.4935-26_4935-24delinsCTG (n.4935-26_4935-24delinsCTG) c.4932-26_4932-24delinsCTG (n.4932-26_4932-24delinsCTG) n.5018-26_5018-24delinsCTG | |
19 | g.38485565T>G | CA066529 | RYR1 | c.4935-25T>G (n.4935-25T>G) c.4932-25T>G (n.4932-25T>G) n.5018-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485565T= | CA2335046124 | RYR1 | c.4935-25T= (n.4935-25T=) c.4932-25T= (n.4932-25T=) n.5018-25T= | |
19 | g.38485566_38485567del | CA066527 | RYR1 | c.4935-24_4935-23del (n.4935-24_4935-23del) c.4932-24_4932-23del (n.4932-24_4932-23del) n.5018-24_5018-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485566G>T | CA2584897997 | RYR1 | c.4935-24G>T (n.4935-24G>T) c.4932-24G>T (n.4932-24G>T) n.5018-24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485567T>C | CA2576770723 | RYR1 | c.4935-23T>C (n.4935-23T>C) c.4932-23T>C (n.4932-23T>C) n.5018-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485568_38485569del | CA081667 | RYR1 | c.4935-22_4935-21del (n.4935-22_4935-21del) c.4932-22_4932-21del (n.4932-22_4932-21del) n.5018-22_5018-21del | |
19 | g.38485568C>A | CA2584897998 | RYR1 | c.4935-22C>A (n.4935-22C>A) c.4932-22C>A (n.4932-22C>A) n.5018-22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485568C= | CA2335046125 | RYR1 | c.4935-22C= (n.4935-22C=) c.4932-22C= (n.4932-22C=) n.5018-22C= | |
19 | g.38485568C>G | CA657212250 | RYR1 | c.4935-22C>G (n.4935-22C>G) c.4932-22C>G (n.4932-22C>G) n.5018-22C>G | COSMIC |
19 | g.38485568C>T | CA066525 | RYR1 | c.4935-22C>T (n.4935-22C>T) c.4932-22C>T (n.4932-22C>T) n.5018-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485569T>C | CA2584897999 | RYR1 | c.4935-21T>C (n.4935-21T>C) c.4932-21T>C (n.4932-21T>C) n.5018-21T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485570G>A | CA2739276699 | RYR1 | c.4935-20G>A (n.4935-20G>A) c.4932-20G>A (n.4932-20G>A) n.5018-20G>A | ClinVar |
19 | g.38485570G>C | CA995728840 | RYR1 | c.4935-20G>C (n.4935-20G>C) c.4932-20G>C (n.4932-20G>C) n.5018-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485570G= | CA2335046126 | RYR1 | c.4935-20G= (n.4935-20G=) c.4932-20G= (n.4932-20G=) n.5018-20G= | |
19 | g.38485570G>T | CA2584898000 | RYR1 | c.4935-20G>T (n.4935-20G>T) c.4932-20G>T (n.4932-20G>T) n.5018-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485574C>A | CA2584898002 | RYR1 | c.4935-16C>A (n.4935-16C>A) c.4932-16C>A (n.4932-16C>A) n.5018-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485576dup | CA2584898001 | RYR1 | c.4935-14dup (n.4935-14dup) c.4932-14dup (n.4932-14dup) n.5018-14dup | gnomAD v4 |
19 | g.38485575C>A | CA2573156293 | RYR1 | c.4935-15C>A (n.4935-15C>A) c.4932-15C>A (n.4932-15C>A) n.5018-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485575C>T | CA2584898003 | RYR1 | c.4935-15C>T (n.4935-15C>T) c.4932-15C>T (n.4932-15C>T) n.5018-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485577A>G | CA2584898004 | RYR1 | c.4935-13A>G (n.4935-13A>G) c.4932-13A>G (n.4932-13A>G) n.5018-13A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485578C>A | CA2576770724 | RYR1 | c.4935-12C>A (n.4935-12C>A) c.4932-12C>A (n.4932-12C>A) n.5018-12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485578C>T | CA2584898005 | RYR1 | c.4935-12C>T (n.4935-12C>T) c.4932-12C>T (n.4932-12C>T) n.5018-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38485579C>A | CA066523 | RYR1 | c.4935-11C>A (n.4935-11C>A) c.4932-11C>A (n.4932-11C>A) n.5018-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485579C= | CA2335046127 | RYR1 | c.4935-11C= (n.4935-11C=) c.4932-11C= (n.4932-11C=) n.5018-11C= | |
19 | g.38485579C>G | CA2335046128 | RYR1 | c.4935-11C>G (n.4935-11C>G) c.4932-11C>G (n.4932-11C>G) n.5018-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485579C>T | CA633066576 | RYR1 | c.4935-11C>T (n.4935-11C>T) c.4932-11C>T (n.4932-11C>T) n.5018-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485580T>C | CA2584898006 | RYR1 | c.4935-10T>C (n.4935-10T>C) c.4932-10T>C (n.4932-10T>C) n.5018-10T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485581C>A | CA2584898007 | RYR1 | c.4935-9C>A (n.4935-9C>A) c.4932-9C>A (n.4932-9C>A) n.5018-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485581C= | CA2335046129 | RYR1 | c.4935-9C= (n.4935-9C=) c.4932-9C= (n.4932-9C=) n.5018-9C= | |
19 | g.38485581C>T | CA995728842 | RYR1 | c.4935-9C>T (n.4935-9C>T) c.4932-9C>T (n.4932-9C>T) n.5018-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485583G>A | CA2584898008 | RYR1 | c.4935-7G>A (n.4935-7G>A) c.4932-7G>A (n.4932-7G>A) n.5018-7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485583G>C | CA882053317 | RYR1 | c.4935-7G>C (n.4935-7G>C) c.4932-7G>C (n.4932-7G>C) n.5018-7G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38485583G= | CA2335046130 | RYR1 | c.4935-7G= (n.4935-7G=) c.4932-7G= (n.4932-7G=) n.5018-7G= | |
19 | g.38485583G>T | CA2584898009 | RYR1 | c.4935-7G>T (n.4935-7G>T) c.4932-7G>T (n.4932-7G>T) n.5018-7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485584C>T | CA2584898010 | RYR1 | c.4935-6C>T (n.4935-6C>T) c.4932-6C>T (n.4932-6C>T) n.5018-6C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485585T>C | CA2584898011 | RYR1 | c.4935-5T>C (n.4935-5T>C) c.4932-5T>C (n.4932-5T>C) n.5018-5T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485586G>A | CA2584898012 | RYR1 | c.4935-4G>A (n.4935-4G>A) c.4932-4G>A (n.4932-4G>A) n.5018-4G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485586G= | CA2335046131 | RYR1 | c.4935-4G= (n.4935-4G=) c.4932-4G= (n.4932-4G=) n.5018-4G= | |
19 | g.38485586G>T | CA633066577 | RYR1 | c.4935-4G>T (n.4935-4G>T) c.4932-4G>T (n.4932-4G>T) n.5018-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485587C>A | CA2584898013 | RYR1 | c.4935-3C>A (n.4935-3C>A) c.4932-3C>A (n.4932-3C>A) n.5018-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485587C>T | CA2584898014 | RYR1 | c.4935-3C>T (n.4935-3C>T) c.4932-3C>T (n.4932-3C>T) n.5018-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485588A= | CA2335046132 | RYR1 | c.4935-2A= (n.4935-2A=) c.4932-2A= (n.4932-2A=) n.5018-2A= | |
19 | g.38485588A>C | CA405652346 | RYR1 | c.4935-2A>C (n.4935-2A>C) c.4932-2A>C (n.4932-2A>C) n.5018-2A>C | |
19 | g.38485588A>G | CA405652352 | RYR1 | c.4935-2A>G (n.4935-2A>G) c.4932-2A>G (n.4932-2A>G) n.5018-2A>G | |
19 | g.38485588A>T | CA405652355 | RYR1 | c.4935-2A>T (n.4935-2A>T) c.4932-2A>T (n.4932-2A>T) n.5018-2A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38485589G>A | CA405652359 | RYR1 | c.4935-1G>A (n.4935-1G>A) c.4932-1G>A (n.4932-1G>A) n.5018-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38485589G>C | CA405652361 | RYR1 | c.4935-1G>C (n.4935-1G>C) c.4932-1G>C (n.4932-1G>C) n.5018-1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38485589G>T | CA405652364 | RYR1 | c.4935-1G>T (n.4935-1G>T) c.4932-1G>T (n.4932-1G>T) n.5018-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485590G>A | CA507238175 | RYR1 | c.4935G>A (p.Arg1645=) c.4932G>A (p.Arg1644=) n.5018G>A | |
19 | g.38485590G>C | CA507238177 | RYR1 | c.4935G>C (p.Arg1645=) c.4932G>C (p.Arg1644=) n.5018G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485590G= | CA2335046133 | RYR1 | c.4935G= (p.Arg1645=) c.4932G= (p.Arg1644=) n.5018G= | |
19 | g.38485590G>T | CA507238176 | RYR1 | c.4935G>T (p.Arg1645=) c.4932G>T (p.Arg1644=) n.5018G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485591T>A | CA405652374 | RYR1 | c.4936T>A (p.Cys1646Ser) c.4933T>A (p.Cys1645Ser) n.5019T>A | |
19 | g.38485591T>C | CA405652373 | RYR1 | c.4936T>C (p.Cys1646Arg) c.4933T>C (p.Cys1645Arg) n.5019T>C | |
19 | g.38485591T>G | CA405652370 | RYR1 | c.4936T>G (p.Cys1646Gly) c.4933T>G (p.Cys1645Gly) n.5019T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485592G>A | CA405652377 | RYR1 | c.4937G>A (p.Cys1646Tyr) c.4934G>A (p.Cys1645Tyr) n.5020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485592G>C | CA405652378 | RYR1 | c.4937G>C (p.Cys1646Ser) c.4934G>C (p.Cys1645Ser) n.5020G>C | |
19 | g.38485592G= | CA2335046134 | RYR1 | c.4937G= (p.Cys1646=) c.4934G= (p.Cys1645=) n.5020G= | |
19 | g.38485592G>T | CA405652379 | RYR1 | c.4937G>T (p.Cys1646Phe) c.4934G>T (p.Cys1645Phe) n.5020G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485593C>A | CA405652381 | RYR1 | c.4938C>A (p.Cys1646Ter) c.4935C>A (p.Cys1645Ter) n.5021C>A | |
19 | g.38485593C>G | CA405652383 | RYR1 | c.4938C>G (p.Cys1646Trp) c.4935C>G (p.Cys1645Trp) n.5021C>G | |
19 | g.38485593C>T | CA507238178 | RYR1 | c.4938C>T (p.Cys1646=) c.4935C>T (p.Cys1645=) n.5021C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485594A= | CA2335046135 | RYR1 | c.4939A= (p.Met1647=) c.4936A= (p.Met1646=) n.5022A= | |
19 | g.38485594A>C | CA405652385 | RYR1 | c.4939A>C (p.Met1647Leu) c.4936A>C (p.Met1646Leu) n.5022A>C | |
19 | g.38485594A>G | CA405652388 | RYR1 | c.4939A>G (p.Met1647Val) c.4936A>G (p.Met1646Val) n.5022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485594A>T | CA405652411 | RYR1 | c.4939A>T (p.Met1647Leu) c.4936A>T (p.Met1646Leu) n.5022A>T | |
19 | g.38485595T>A | CA405652422 | RYR1 | c.4940T>A (p.Met1647Lys) c.4937T>A (p.Met1646Lys) n.5023T>A | |
19 | g.38485595T>C | CA308092791 | RYR1 | c.4940T>C (p.Met1647Thr) c.4937T>C (p.Met1646Thr) n.5023T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485595T>G | CA405652430 | RYR1 | c.4940T>G (p.Met1647Arg) c.4937T>G (p.Met1646Arg) n.5023T>G | |
19 | g.38485595T= | CA2335046136 | RYR1 | c.4940T= (p.Met1647=) c.4937T= (p.Met1646=) n.5023T= | |
19 | g.38485596G>A | CA405652432 | RYR1 | c.4941G>A (p.Met1647Ile) c.4938G>A (p.Met1646Ile) n.5024G>A | |
19 | g.38485596G>C | CA405652436 | RYR1 | c.4941G>C (p.Met1647Ile) c.4938G>C (p.Met1646Ile) n.5024G>C | COSMIC |
19 | g.38485596G>T | CA405652441 | RYR1 | c.4941G>T (p.Met1647Ile) c.4938G>T (p.Met1646Ile) n.5024G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485597G>A | CA405652445 | RYR1 | c.4942G>A (p.Asp1648Asn) c.4939G>A (p.Asp1647Asn) n.5025G>A | |
19 | g.38485597G>C | CA405652447 | RYR1 | c.4942G>C (p.Asp1648His) c.4939G>C (p.Asp1647His) n.5025G>C | |
19 | g.38485597G>T | CA405652444 | RYR1 | c.4942G>T (p.Asp1648Tyr) c.4939G>T (p.Asp1647Tyr) n.5025G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485598A>C | CA405652457 | RYR1 | c.4943A>C (p.Asp1648Ala) c.4940A>C (p.Asp1647Ala) n.5026A>C | |
19 | g.38485598A>G | CA405652461 | RYR1 | c.4943A>G (p.Asp1648Gly) c.4940A>G (p.Asp1647Gly) n.5026A>G | |
19 | g.38485598A>T | CA405652462 | RYR1 | c.4943A>T (p.Asp1648Val) c.4940A>T (p.Asp1647Val) n.5026A>T | |
19 | g.38485599C>A | CA405652463 | RYR1 | c.4944C>A (p.Asp1648Glu) c.4941C>A (p.Asp1647Glu) n.5027C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485599C>G | CA405652465 | RYR1 | c.4944C>G (p.Asp1648Glu) c.4941C>G (p.Asp1647Glu) n.5027C>G | |
19 | g.38485599C>T | CA507238199 | RYR1 | c.4944C>T (p.Asp1648=) c.4941C>T (p.Asp1647=) n.5027C>T | |
19 | g.38485600A= | CA2335046137 | RYR1 | c.4945A= (p.Ile1649=) c.4942A= (p.Ile1648=) n.5028A= | |
19 | g.38485600A>C | CA405652468 | RYR1 | c.4945A>C (p.Ile1649Leu) c.4942A>C (p.Ile1648Leu) n.5028A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485600A>G | CA405652469 | RYR1 | c.4945A>G (p.Ile1649Val) c.4942A>G (p.Ile1648Val) n.5028A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485600A>T | CA405652471 | RYR1 | c.4945A>T (p.Ile1649Phe) c.4942A>T (p.Ile1648Phe) n.5028A>T | |
19 | g.38485601T>A | CA405652476 | RYR1 | c.4946T>A (p.Ile1649Asn) c.4943T>A (p.Ile1648Asn) n.5029T>A | |
19 | g.38485601T>C | CA405652478 | RYR1 | c.4946T>C (p.Ile1649Thr) c.4943T>C (p.Ile1648Thr) n.5029T>C | |
19 | g.38485601T>G | CA405652481 | RYR1 | c.4946T>G (p.Ile1649Ser) c.4943T>G (p.Ile1648Ser) n.5029T>G | |
19 | g.38485602C>A | CA507238210 | RYR1 | c.4947C>A (p.Ile1649=) c.4944C>A (p.Ile1648=) n.5030C>A | |
19 | g.38485602C>G | CA405652485 | RYR1 | c.4947C>G (p.Ile1649Met) c.4944C>G (p.Ile1648Met) n.5030C>G | |
19 | g.38485602C>T | CA507238214 | RYR1 | c.4947C>T (p.Ile1649=) c.4944C>T (p.Ile1648=) n.5030C>T | ClinVar |
19 | g.38485608_38485625dup | CA2695228660 | RYR1 | c.4953_4970dup (p.Leu1656_Asp1657insGluLeuSerGluArgLeu) c.4950_4967dup (p.Leu1655_Asp1656insGluLeuSerGluArgLeu) n.5036_5053dup | |
19 | g.38485603C>A | CA405652492 | RYR1 | c.4948C>A (p.Leu1650Met) c.4945C>A (p.Leu1649Met) n.5031C>A | COSMIC |
19 | g.38485603C>G | CA405652489 | RYR1 | c.4948C>G (p.Leu1650Val) c.4945C>G (p.Leu1649Val) n.5031C>G | |
19 | g.38485603C>T | CA507238220 | RYR1 | c.4948C>T (p.Leu1650=) c.4945C>T (p.Leu1649=) n.5031C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38485604T>A | CA405652496 | RYR1 | c.4949T>A (p.Leu1650Gln) c.4946T>A (p.Leu1649Gln) n.5032T>A | |
19 | g.38485604T>C | CA405652499 | RYR1 | c.4949T>C (p.Leu1650Pro) c.4946T>C (p.Leu1649Pro) n.5032T>C | ClinVar |
19 | g.38485604T>G | CA405652504 | RYR1 | c.4949T>G (p.Leu1650Arg) c.4946T>G (p.Leu1649Arg) n.5032T>G | |
19 | g.38485605G>A | CA066543 | RYR1 | c.4950G>A (p.Leu1650=) c.4947G>A (p.Leu1649=) n.5033G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485605G>C | CA507238229 | RYR1 | c.4950G>C (p.Leu1650=) c.4947G>C (p.Leu1649=) n.5033G>C | |
19 | g.38485605G= | CA2335046138 | RYR1 | c.4950G= (p.Leu1650=) c.4947G= (p.Leu1649=) n.5033G= | |
19 | g.38485605G>T | CA507238231 | RYR1 | c.4950G>T (p.Leu1650=) c.4947G>T (p.Leu1649=) n.5033G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485606G>A | CA405652511 | RYR1 | c.4951G>A (p.Glu1651Lys) c.4948G>A (p.Glu1650Lys) n.5034G>A | |
19 | g.38485606G>C | CA405652513 | RYR1 | c.4951G>C (p.Glu1651Gln) c.4948G>C (p.Glu1650Gln) n.5034G>C | |
19 | g.38485606G>T | CA405652515 | RYR1 | c.4951G>T (p.Glu1651Ter) c.4948G>T (p.Glu1650Ter) n.5034G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485607A>C | CA405652518 | RYR1 | c.4952A>C (p.Glu1651Ala) c.4949A>C (p.Glu1650Ala) n.5035A>C | |
19 | g.38485607A>G | CA405652519 | RYR1 | c.4952A>G (p.Glu1651Gly) c.4949A>G (p.Glu1650Gly) n.5035A>G | |
19 | g.38485607A>T | CA405652525 | RYR1 | c.4952A>T (p.Glu1651Val) c.4949A>T (p.Glu1650Val) n.5035A>T | |
19 | g.38485608G>A | CA066544 | RYR1 | c.4953G>A (p.Glu1651=) c.4950G>A (p.Glu1650=) n.5036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485608G>C | CA405652533 | RYR1 | c.4953G>C (p.Glu1651Asp) c.4950G>C (p.Glu1650Asp) n.5036G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38485608G= | CA2335046139 | RYR1 | c.4953G= (p.Glu1651=) c.4950G= (p.Glu1650=) n.5036G= | |
19 | g.38485608G>T | CA405652537 | RYR1 | c.4953G>T (p.Glu1651Asp) c.4950G>T (p.Glu1650Asp) n.5036G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485609C>A | CA405652539 | RYR1 | c.4954C>A (p.Leu1652Met) c.4951C>A (p.Leu1651Met) n.5037C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485609C>G | CA405652538 | RYR1 | c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.4951C>G (p.Leu1651Val) n.5037C>G | |
19 | g.38485609C>T | CA507238249 | RYR1 | c.4954C>T (p.Leu1652=) c.4951C>T (p.Leu1651=) n.5037C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485612_38485629dup | CA995728852 | RYR1 | c.4957_4974dup (p.Leu1658_Gln1659insSerGluArgLeuAspLeu) c.4954_4971dup (p.Leu1657_Gln1658insSerGluArgLeuAspLeu) n.5040_5057dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485610T>A | CA405652541 | RYR1 | c.4955T>A (p.Leu1652Gln) c.4952T>A (p.Leu1651Gln) n.5038T>A | |
19 | g.38485610T>C | CA405652547 | RYR1 | c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.4952T>C (p.Leu1651Pro) n.5038T>C | |
19 | g.38485610T>G | CA405652544 | RYR1 | c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.4952T>G (p.Leu1651Arg) n.5038T>G | |
19 | g.38485611G>A | CA081674 | RYR1 | c.4956G>A (p.Leu1652=) c.4953G>A (p.Leu1651=) n.5039G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38485611G>C | CA507238257 | RYR1 | c.4956G>C (p.Leu1652=) c.4953G>C (p.Leu1651=) n.5039G>C | |
19 | g.38485611G>T | CA507238255 | RYR1 | c.4956G>T (p.Leu1652=) c.4953G>T (p.Leu1651=) n.5039G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485612T>A | CA405652560 | RYR1 | c.4957T>A (p.Ser1653Thr) c.4954T>A (p.Ser1652Thr) n.5040T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485612T>C | CA405652563 | RYR1 | c.4957T>C (p.Ser1653Pro) c.4954T>C (p.Ser1652Pro) n.5040T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485612T>G | CA405652573 | RYR1 | c.4957T>G (p.Ser1653Ala) c.4954T>G (p.Ser1652Ala) n.5040T>G | |
19 | g.38485613C>A | CA405652581 | RYR1 | c.4958C>A (p.Ser1653Ter) c.4955C>A (p.Ser1652Ter) n.5041C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485613C= | CA2335046140 | RYR1 | c.4958C= (p.Ser1653=) c.4955C= (p.Ser1652=) n.5041C= | |
19 | g.38485613C>G | CA405652585 | RYR1 | c.4958C>G (p.Ser1653Trp) c.4955C>G (p.Ser1652Trp) n.5041C>G | dbSNP |
19 | g.38485613C>T | CA308092804 | RYR1 | c.4958C>T (p.Ser1653Leu) c.4955C>T (p.Ser1652Leu) n.5041C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485614G>A | CA066547 | RYR1 | c.4959G>A (p.Ser1653=) c.4956G>A (p.Ser1652=) n.5042G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38485614G>C | CA507238274 | RYR1 | c.4959G>C (p.Ser1653=) c.4956G>C (p.Ser1652=) n.5042G>C | |
19 | g.38485614G= | CA2335046141 | RYR1 | c.4959G= (p.Ser1653=) c.4956G= (p.Ser1652=) n.5042G= | |
19 | g.38485614G>T | CA507238276 | RYR1 | c.4959G>T (p.Ser1653=) c.4956G>T (p.Ser1652=) n.5042G>T | dbSNP gnomAD v4 |