Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38485487_38485490dup | CA2584897931 | RYR1 | c.4935-103_4935-100dup (n.4935-103_4935-100dup) c.4932-103_4932-100dup (n.4932-103_4932-100dup) n.5018-103_5018-100dup | gnomAD v4 |
19 | g.38485489A>G | CA2584897932 | RYR1 | c.4935-101A>G (n.4935-101A>G) c.4932-101A>G (n.4932-101A>G) n.5018-101A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485490T>A | CA2584897933 | RYR1 | c.4935-100T>A (n.4935-100T>A) c.4932-100T>A (n.4932-100T>A) n.5018-100T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485491G>T | CA2584897934 | RYR1 | c.4935-99G>T (n.4935-99G>T) c.4932-99G>T (n.4932-99G>T) n.5018-99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485493del | CA2576770712 | RYR1 | c.4935-97del (n.4935-97del) c.4932-97del (n.4932-97del) n.5018-97del | |
19 | g.38485492G>A | CA2584897935 | RYR1 | c.4935-98G>A (n.4935-98G>A) c.4932-98G>A (n.4932-98G>A) n.5018-98G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485493G>C | CA2814345530 | RYR1 | c.4935-97G>C (n.4935-97G>C) c.4932-97G>C (n.4932-97G>C) n.5018-97G>C | |
19 | g.38485493G>T | CA2584897936 | RYR1 | c.4935-97G>T (n.4935-97G>T) c.4932-97G>T (n.4932-97G>T) n.5018-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485494T>A | CA2584897937 | RYR1 | c.4935-96T>A (n.4935-96T>A) c.4932-96T>A (n.4932-96T>A) n.5018-96T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485495G>A | CA2584897938 | RYR1 | c.4935-95G>A (n.4935-95G>A) c.4932-95G>A (n.4932-95G>A) n.5018-95G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485495G>T | CA2584897939 | RYR1 | c.4935-95G>T (n.4935-95G>T) c.4932-95G>T (n.4932-95G>T) n.5018-95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485496G>A | CA2584897940 | RYR1 | c.4935-94G>A (n.4935-94G>A) c.4932-94G>A (n.4932-94G>A) n.5018-94G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485497A>G | CA2584897941 | RYR1 | c.4935-93A>G (n.4935-93A>G) c.4932-93A>G (n.4932-93A>G) n.5018-93A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485498T>C | CA308092698 | RYR1 | c.4935-92T>C (n.4935-92T>C) c.4932-92T>C (n.4932-92T>C) n.5018-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485498T>G | CA2584897942 | RYR1 | c.4935-92T>G (n.4935-92T>G) c.4932-92T>G (n.4932-92T>G) n.5018-92T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485498T= | CA2335046088 | RYR1 | c.4935-92T= (n.4935-92T=) c.4932-92T= (n.4932-92T=) n.5018-92T= | |
19 | g.38485499A>C | CA2584897943 | RYR1 | c.4935-91A>C (n.4935-91A>C) c.4932-91A>C (n.4932-91A>C) n.5018-91A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485499A>G | CA2584897944 | RYR1 | c.4935-91A>G (n.4935-91A>G) c.4932-91A>G (n.4932-91A>G) n.5018-91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485500G>A | CA2584897945 | RYR1 | c.4935-90G>A (n.4935-90G>A) c.4932-90G>A (n.4932-90G>A) n.5018-90G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485500G>T | CA2584897946 | RYR1 | c.4935-90G>T (n.4935-90G>T) c.4932-90G>T (n.4932-90G>T) n.5018-90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485501T>C | CA2584897947 | RYR1 | c.4935-89T>C (n.4935-89T>C) c.4932-89T>C (n.4932-89T>C) n.5018-89T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485502G>A | CA2584897948 | RYR1 | c.4935-88G>A (n.4935-88G>A) c.4932-88G>A (n.4932-88G>A) n.5018-88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485502G>C | CA2814345534 | RYR1 | c.4935-88G>C (n.4935-88G>C) c.4932-88G>C (n.4932-88G>C) n.5018-88G>C | |
19 | g.38485502G>T | CA2584897949 | RYR1 | c.4935-88G>T (n.4935-88G>T) c.4932-88G>T (n.4932-88G>T) n.5018-88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485502_38485511delinsGATGAAGGAA | CA2335046089 | RYR1 | c.4935-88_4935-79delinsGATGAAGGAA (n.4935-88_4935-79delinsGATGAAGGAA) c.4932-88_4932-79delinsGATGAAGGAA (n.4932-88_4932-79delinsGATGAAGGAA) n.5018-88_5018-79delinsGATGAAGGAA | |
19 | g.38485503A= | CA2335046090 | RYR1 | c.4935-87A= (n.4935-87A=) c.4932-87A= (n.4932-87A=) n.5018-87A= | |
19 | g.38485503A>G | CA308092700 | RYR1 | c.4935-87A>G (n.4935-87A>G) c.4932-87A>G (n.4932-87A>G) n.5018-87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485506_38485514del | CA2335046091 | RYR1 | c.4935-84_4935-76del (n.4935-84_4935-76del) c.4932-84_4932-76del (n.4932-84_4932-76del) n.5018-84_5018-76del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485505G>T | CA2584897950 | RYR1 | c.4935-85G>T (n.4935-85G>T) c.4932-85G>T (n.4932-85G>T) n.5018-85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485506A>T | CA2584897951 | RYR1 | c.4935-84A>T (n.4935-84A>T) c.4932-84A>T (n.4932-84A>T) n.5018-84A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485507A>G | CA2584897952 | RYR1 | c.4935-83A>G (n.4935-83A>G) c.4932-83A>G (n.4932-83A>G) n.5018-83A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485508G>C | CA2736029510 | RYR1 | c.4935-82G>C (n.4935-82G>C) c.4932-82G>C (n.4932-82G>C) n.5018-82G>C | dbSNP |
19 | g.38485508G>T | CA2584897953 | RYR1 | c.4935-82G>T (n.4935-82G>T) c.4932-82G>T (n.4932-82G>T) n.5018-82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485509G>A | CA2576770713 | RYR1 | c.4935-81G>A (n.4935-81G>A) c.4932-81G>A (n.4932-81G>A) n.5018-81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485509G>C | CA2584897955 | RYR1 | c.4935-81G>C (n.4935-81G>C) c.4932-81G>C (n.4932-81G>C) n.5018-81G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485509G>T | CA2584897954 | RYR1 | c.4935-81G>T (n.4935-81G>T) c.4932-81G>T (n.4932-81G>T) n.5018-81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485511A>G | CA2814345535 | RYR1 | c.4935-79A>G (n.4935-79A>G) c.4932-79A>G (n.4932-79A>G) n.5018-79A>G | |
19 | g.38485513T>C | CA2584897956 | RYR1 | c.4935-77T>C (n.4935-77T>C) c.4932-77T>C (n.4932-77T>C) n.5018-77T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485514G>A | CA2814345536 | RYR1 | c.4935-76G>A (n.4935-76G>A) c.4932-76G>A (n.4932-76G>A) n.5018-76G>A | |
19 | g.38485514G>T | CA2576770714 | RYR1 | c.4935-76G>T (n.4935-76G>T) c.4932-76G>T (n.4932-76G>T) n.5018-76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485515G>T | CA2584897957 | RYR1 | c.4935-75G>T (n.4935-75G>T) c.4932-75G>T (n.4932-75G>T) n.5018-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485516A>G | CA2584897958 | RYR1 | c.4935-74A>G (n.4935-74A>G) c.4932-74A>G (n.4932-74A>G) n.5018-74A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485517G>A | CA2584897959 | RYR1 | c.4935-73G>A (n.4935-73G>A) c.4932-73G>A (n.4932-73G>A) n.5018-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485517G>C | CA882053264 | RYR1 | c.4935-73G>C (n.4935-73G>C) c.4932-73G>C (n.4932-73G>C) n.5018-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485517G= | CA2335046092 | RYR1 | c.4935-73G= (n.4935-73G=) c.4932-73G= (n.4932-73G=) n.5018-73G= | |
19 | g.38485517G>T | CA2584897960 | RYR1 | c.4935-73G>T (n.4935-73G>T) c.4932-73G>T (n.4932-73G>T) n.5018-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485518G>T | CA2584897961 | RYR1 | c.4935-72G>T (n.4935-72G>T) c.4932-72G>T (n.4932-72G>T) n.5018-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485520A= | CA2335046093 | RYR1 | c.4935-70A= (n.4935-70A=) c.4932-70A= (n.4932-70A=) n.5018-70A= | |
19 | g.38485520A>C | CA2576770715 | RYR1 | c.4935-70A>C (n.4935-70A>C) c.4932-70A>C (n.4932-70A>C) n.5018-70A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485520A>G | CA308092701 | RYR1 | c.4935-70A>G (n.4935-70A>G) c.4932-70A>G (n.4932-70A>G) n.5018-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485521G>A | CA2335046095 | RYR1 | c.4935-69G>A (n.4935-69G>A) c.4932-69G>A (n.4932-69G>A) n.5018-69G>A | dbSNP |
19 | g.38485521G= | CA2335046094 | RYR1 | c.4935-69G= (n.4935-69G=) c.4932-69G= (n.4932-69G=) n.5018-69G= | |
19 | g.38485521G>T | CA2584897962 | RYR1 | c.4935-69G>T (n.4935-69G>T) c.4932-69G>T (n.4932-69G>T) n.5018-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485523G>T | CA2584897963 | RYR1 | c.4935-67G>T (n.4935-67G>T) c.4932-67G>T (n.4932-67G>T) n.5018-67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485524A>G | CA2584897964 | RYR1 | c.4935-66A>G (n.4935-66A>G) c.4932-66A>G (n.4932-66A>G) n.5018-66A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485525T>A | CA2584897965 | RYR1 | c.4935-65T>A (n.4935-65T>A) c.4932-65T>A (n.4932-65T>A) n.5018-65T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485526G>T | CA2576770716 | RYR1 | c.4935-64G>T (n.4935-64G>T) c.4932-64G>T (n.4932-64G>T) n.5018-64G>T | |
19 | g.38485527G>A | CA2584897966 | RYR1 | c.4935-63G>A (n.4935-63G>A) c.4932-63G>A (n.4932-63G>A) n.5018-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485527G>T | CA2584897967 | RYR1 | c.4935-63G>T (n.4935-63G>T) c.4932-63G>T (n.4932-63G>T) n.5018-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485528T>C | CA2576770717 | RYR1 | c.4935-62T>C (n.4935-62T>C) c.4932-62T>C (n.4932-62T>C) n.5018-62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485529G>A | CA2584897968 | RYR1 | c.4935-61G>A (n.4935-61G>A) c.4932-61G>A (n.4932-61G>A) n.5018-61G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485529G>T | CA2584897969 | RYR1 | c.4935-61G>T (n.4935-61G>T) c.4932-61G>T (n.4932-61G>T) n.5018-61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485530G>A | CA2584897970 | RYR1 | c.4935-60G>A (n.4935-60G>A) c.4932-60G>A (n.4932-60G>A) n.5018-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485530G>T | CA2584897971 | RYR1 | c.4935-60G>T (n.4935-60G>T) c.4932-60G>T (n.4932-60G>T) n.5018-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485531C>A | CA2584897972 | RYR1 | c.4935-59C>A (n.4935-59C>A) c.4932-59C>A (n.4932-59C>A) n.5018-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485531C= | CA2335046096 | RYR1 | c.4935-59C= (n.4935-59C=) c.4932-59C= (n.4932-59C=) n.5018-59C= | |
19 | g.38485531C>T | CA308092727 | RYR1 | c.4935-59C>T (n.4935-59C>T) c.4932-59C>T (n.4932-59C>T) n.5018-59C>T | dbSNP |
19 | g.38485532T>G | CA2335046098 | RYR1 | c.4935-58T>G (n.4935-58T>G) c.4932-58T>G (n.4932-58T>G) n.5018-58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485532T= | CA2335046097 | RYR1 | c.4935-58T= (n.4935-58T=) c.4932-58T= (n.4932-58T=) n.5018-58T= | |
19 | g.38485534G>A | CA2576770718 | RYR1 | c.4935-56G>A (n.4935-56G>A) c.4932-56G>A (n.4932-56G>A) n.5018-56G>A | |
19 | g.38485534G>C | CA2576770719 | RYR1 | c.4935-56G>C (n.4935-56G>C) c.4932-56G>C (n.4932-56G>C) n.5018-56G>C | |
19 | g.38485534G>T | CA2584897973 | RYR1 | c.4935-56G>T (n.4935-56G>T) c.4932-56G>T (n.4932-56G>T) n.5018-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485535A= | CA2335046099 | RYR1 | c.4935-55A= (n.4935-55A=) c.4932-55A= (n.4932-55A=) n.5018-55A= | |
19 | g.38485535A>T | CA882053271 | RYR1 | c.4935-55A>T (n.4935-55A>T) c.4932-55A>T (n.4932-55A>T) n.5018-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485536C>A | CA2584897974 | RYR1 | c.4935-54C>A (n.4935-54C>A) c.4932-54C>A (n.4932-54C>A) n.5018-54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485536C>T | CA2584897975 | RYR1 | c.4935-54C>T (n.4935-54C>T) c.4932-54C>T (n.4932-54C>T) n.5018-54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485537T>A | CA995728814 | RYR1 | c.4935-53T>A (n.4935-53T>A) c.4932-53T>A (n.4932-53T>A) n.5018-53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485537T>C | CA2581385566 | RYR1 | c.4935-53T>C (n.4935-53T>C) c.4932-53T>C (n.4932-53T>C) n.5018-53T>C | |
19 | g.38485537T>G | CA14688961 | RYR1 | c.4935-53T>G (n.4935-53T>G) c.4932-53T>G (n.4932-53T>G) n.5018-53T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485537T= | CA2335046100 | RYR1 | c.4935-53T= (n.4935-53T=) c.4932-53T= (n.4932-53T=) n.5018-53T= | |
19 | g.38485538G>A | CA2584897976 | RYR1 | c.4935-52G>A (n.4935-52G>A) c.4932-52G>A (n.4932-52G>A) n.5018-52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485538G>T | CA2584897977 | RYR1 | c.4935-52G>T (n.4935-52G>T) c.4932-52G>T (n.4932-52G>T) n.5018-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485539A= | CA2335046101 | RYR1 | c.4935-51A= (n.4935-51A=) c.4932-51A= (n.4932-51A=) n.5018-51A= | |
19 | g.38485539A>G | CA2335046102 | RYR1 | c.4935-51A>G (n.4935-51A>G) c.4932-51A>G (n.4932-51A>G) n.5018-51A>G | dbSNP |
19 | g.38485539A>T | CA2335046103 | RYR1 | c.4935-51A>T (n.4935-51A>T) c.4932-51A>T (n.4932-51A>T) n.5018-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485540T>C | CA633066562 | RYR1 | c.4935-50T>C (n.4935-50T>C) c.4932-50T>C (n.4932-50T>C) n.5018-50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485540T= | CA2335046104 | RYR1 | c.4935-50T= (n.4935-50T=) c.4932-50T= (n.4932-50T=) n.5018-50T= | |
19 | g.38485541G>A | CA2584897978 | RYR1 | c.4935-49G>A (n.4935-49G>A) c.4932-49G>A (n.4932-49G>A) n.5018-49G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485541G>T | CA2576770720 | RYR1 | c.4935-49G>T (n.4935-49G>T) c.4932-49G>T (n.4932-49G>T) n.5018-49G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485542C>A | CA2576770721 | RYR1 | c.4935-48C>A (n.4935-48C>A) c.4932-48C>A (n.4932-48C>A) n.5018-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485542C>T | CA2584897979 | RYR1 | c.4935-48C>T (n.4935-48C>T) c.4932-48C>T (n.4932-48C>T) n.5018-48C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485543A= | CA2335046105 | RYR1 | c.4935-47A= (n.4935-47A=) c.4932-47A= (n.4932-47A=) n.5018-47A= | |
19 | g.38485543A>G | CA308092732 | RYR1 | c.4935-47A>G (n.4935-47A>G) c.4932-47A>G (n.4932-47A>G) n.5018-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485544G>T | CA2584897980 | RYR1 | c.4935-46G>T (n.4935-46G>T) c.4932-46G>T (n.4932-46G>T) n.5018-46G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485545G>C | CA995728825 | RYR1 | c.4935-45G>C (n.4935-45G>C) c.4932-45G>C (n.4932-45G>C) n.5018-45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485545G= | CA2335046106 | RYR1 | c.4935-45G= (n.4935-45G=) c.4932-45G= (n.4932-45G=) n.5018-45G= | |
19 | g.38485545G>T | CA2584897981 | RYR1 | c.4935-45G>T (n.4935-45G>T) c.4932-45G>T (n.4932-45G>T) n.5018-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485546del | CA2584897982 | RYR1 | c.4935-44del (n.4935-44del) c.4932-44del (n.4932-44del) n.5018-44del | gnomAD v4 |
19 | g.38485547G>T | CA2584897983 | RYR1 | c.4935-43G>T (n.4935-43G>T) c.4932-43G>T (n.4932-43G>T) n.5018-43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485548G>A | CA2335046107 | RYR1 | c.4935-42G>A (n.4935-42G>A) c.4932-42G>A (n.4932-42G>A) n.5018-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485548G= | CA2335046108 | RYR1 | c.4935-42G= (n.4935-42G=) c.4932-42G= (n.4932-42G=) n.5018-42G= | |
19 | g.38485548G>T | CA066540 | RYR1 | c.4935-42G>T (n.4935-42G>T) c.4932-42G>T (n.4932-42G>T) n.5018-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485549C= | CA2335046109 | RYR1 | c.4935-41C= (n.4935-41C=) c.4932-41C= (n.4932-41C=) n.5018-41C= | |
19 | g.38485549C>T | CA066538 | RYR1 | c.4935-41C>T (n.4935-41C>T) c.4932-41C>T (n.4932-41C>T) n.5018-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485549_38485553delinsCTCAT | CA2335046110 | RYR1 | c.4935-41_4935-37delinsCTCAT (n.4935-41_4935-37delinsCTCAT) c.4932-41_4932-37delinsCTCAT (n.4932-41_4932-37delinsCTCAT) n.5018-41_5018-37delinsCTCAT | |
19 | g.38485550T>C | CA2584897984 | RYR1 | c.4935-40T>C (n.4935-40T>C) c.4932-40T>C (n.4932-40T>C) n.5018-40T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485554_38485557del | CA633066563 | RYR1 | c.4935-36_4935-33del (n.4935-36_4935-33del) c.4932-36_4932-33del (n.4932-36_4932-33del) n.5018-36_5018-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485551C>A | CA2584897985 | RYR1 | c.4935-39C>A (n.4935-39C>A) c.4932-39C>A (n.4932-39C>A) n.5018-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485551C= | CA2335046111 | RYR1 | c.4935-39C= (n.4935-39C=) c.4932-39C= (n.4932-39C=) n.5018-39C= | |
19 | g.38485551C>G | CA308092755 | RYR1 | c.4935-39C>G (n.4935-39C>G) c.4932-39C>G (n.4932-39C>G) n.5018-39C>G | dbSNP |
19 | g.38485551C>T | CA308092760 | RYR1 | c.4935-39C>T (n.4935-39C>T) c.4932-39C>T (n.4932-39C>T) n.5018-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485552A= | CA2335046112 | RYR1 | c.4935-38A= (n.4935-38A=) c.4932-38A= (n.4932-38A=) n.5018-38A= | |
19 | g.38485552A>C | CA2584897986 | RYR1 | c.4935-38A>C (n.4935-38A>C) c.4932-38A>C (n.4932-38A>C) n.5018-38A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485552A>G | CA066537 | RYR1 | c.4935-38A>G (n.4935-38A>G) c.4932-38A>G (n.4932-38A>G) n.5018-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38485553T>C | CA882053282 | RYR1 | c.4935-37T>C (n.4935-37T>C) c.4932-37T>C (n.4932-37T>C) n.5018-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485553T= | CA2335046113 | RYR1 | c.4935-37T= (n.4935-37T=) c.4932-37T= (n.4932-37T=) n.5018-37T= | |
19 | g.38485554T>C | CA308092773 | RYR1 | c.4935-36T>C (n.4935-36T>C) c.4932-36T>C (n.4932-36T>C) n.5018-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485554T= | CA2335046114 | RYR1 | c.4935-36T= (n.4935-36T=) c.4932-36T= (n.4932-36T=) n.5018-36T= | |
19 | g.38485555C>A | CA2584897987 | RYR1 | c.4935-35C>A (n.4935-35C>A) c.4932-35C>A (n.4932-35C>A) n.5018-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485555C= | CA2335046115 | RYR1 | c.4935-35C= (n.4935-35C=) c.4932-35C= (n.4932-35C=) n.5018-35C= | |
19 | g.38485555C>G | CA2335046116 | RYR1 | c.4935-35C>G (n.4935-35C>G) c.4932-35C>G (n.4932-35C>G) n.5018-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485555C>T | CA2584897988 | RYR1 | c.4935-35C>T (n.4935-35C>T) c.4932-35C>T (n.4932-35C>T) n.5018-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485556A= | CA2335046117 | RYR1 | c.4935-34A= (n.4935-34A=) c.4932-34A= (n.4932-34A=) n.5018-34A= | |
19 | g.38485556A>C | CA066534 | RYR1 | c.4935-34A>C (n.4935-34A>C) c.4932-34A>C (n.4932-34A>C) n.5018-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485556A>G | CA2584897989 | RYR1 | c.4935-34A>G (n.4935-34A>G) c.4932-34A>G (n.4932-34A>G) n.5018-34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485556A>T | CA995728831 | RYR1 | c.4935-34A>T (n.4935-34A>T) c.4932-34A>T (n.4932-34A>T) n.5018-34A>T | dbSNP |
19 | g.38485557T>C | CA066531 | RYR1 | c.4935-33T>C (n.4935-33T>C) c.4932-33T>C (n.4932-33T>C) n.5018-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485557T= | CA2335046118 | RYR1 | c.4935-33T= (n.4935-33T=) c.4932-33T= (n.4932-33T=) n.5018-33T= | |
19 | g.38485558C>A | CA2584897990 | RYR1 | c.4935-32C>A (n.4935-32C>A) c.4932-32C>A (n.4932-32C>A) n.5018-32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485558C= | CA2335046119 | RYR1 | c.4935-32C= (n.4935-32C=) c.4932-32C= (n.4932-32C=) n.5018-32C= | |
19 | g.38485558C>T | CA633066574 | RYR1 | c.4935-32C>T (n.4935-32C>T) c.4932-32C>T (n.4932-32C>T) n.5018-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485559T>A | CA2584897991 | RYR1 | c.4935-31T>A (n.4935-31T>A) c.4932-31T>A (n.4932-31T>A) n.5018-31T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485559T>C | CA2584897992 | RYR1 | c.4935-31T>C (n.4935-31T>C) c.4932-31T>C (n.4932-31T>C) n.5018-31T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485560G>A | CA633066575 | RYR1 | c.4935-30G>A (n.4935-30G>A) c.4932-30G>A (n.4932-30G>A) n.5018-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485560G= | CA2335046120 | RYR1 | c.4935-30G= (n.4935-30G=) c.4932-30G= (n.4932-30G=) n.5018-30G= | |
19 | g.38485560G>T | CA2584897993 | RYR1 | c.4935-30G>T (n.4935-30G>T) c.4932-30G>T (n.4932-30G>T) n.5018-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485561T>C | CA10587315 | RYR1 | c.4935-29T>C (n.4935-29T>C) c.4932-29T>C (n.4932-29T>C) n.5018-29T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485561T= | CA2335046121 | RYR1 | c.4935-29T= (n.4935-29T=) c.4932-29T= (n.4932-29T=) n.5018-29T= | |
19 | g.38485562C>A | CA2584897994 | RYR1 | c.4935-28C>A (n.4935-28C>A) c.4932-28C>A (n.4932-28C>A) n.5018-28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485562C>T | CA2584897995 | RYR1 | c.4935-28C>T (n.4935-28C>T) c.4932-28C>T (n.4932-28C>T) n.5018-28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485563C>G | CA2576770722 | RYR1 | c.4935-27C>G (n.4935-27C>G) c.4932-27C>G (n.4932-27C>G) n.5018-27C>G | |
19 | g.38485564C>A | CA2584897996 | RYR1 | c.4935-26C>A (n.4935-26C>A) c.4932-26C>A (n.4932-26C>A) n.5018-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485564C= | CA2335046122 | RYR1 | c.4935-26C= (n.4935-26C=) c.4932-26C= (n.4932-26C=) n.5018-26C= | |
19 | g.38485564C>T | CA882053305 | RYR1 | c.4935-26C>T (n.4935-26C>T) c.4932-26C>T (n.4932-26C>T) n.5018-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485564_38485566delinsCTG | CA2335046123 | RYR1 | c.4935-26_4935-24delinsCTG (n.4935-26_4935-24delinsCTG) c.4932-26_4932-24delinsCTG (n.4932-26_4932-24delinsCTG) n.5018-26_5018-24delinsCTG | |
19 | g.38485565T>G | CA066529 | RYR1 | c.4935-25T>G (n.4935-25T>G) c.4932-25T>G (n.4932-25T>G) n.5018-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485565T= | CA2335046124 | RYR1 | c.4935-25T= (n.4935-25T=) c.4932-25T= (n.4932-25T=) n.5018-25T= | |
19 | g.38485566_38485567del | CA066527 | RYR1 | c.4935-24_4935-23del (n.4935-24_4935-23del) c.4932-24_4932-23del (n.4932-24_4932-23del) n.5018-24_5018-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485566G>T | CA2584897997 | RYR1 | c.4935-24G>T (n.4935-24G>T) c.4932-24G>T (n.4932-24G>T) n.5018-24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485567T>C | CA2576770723 | RYR1 | c.4935-23T>C (n.4935-23T>C) c.4932-23T>C (n.4932-23T>C) n.5018-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485568_38485569del | CA081667 | RYR1 | c.4935-22_4935-21del (n.4935-22_4935-21del) c.4932-22_4932-21del (n.4932-22_4932-21del) n.5018-22_5018-21del | |
19 | g.38485568C>A | CA2584897998 | RYR1 | c.4935-22C>A (n.4935-22C>A) c.4932-22C>A (n.4932-22C>A) n.5018-22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485568C= | CA2335046125 | RYR1 | c.4935-22C= (n.4935-22C=) c.4932-22C= (n.4932-22C=) n.5018-22C= | |
19 | g.38485568C>G | CA657212250 | RYR1 | c.4935-22C>G (n.4935-22C>G) c.4932-22C>G (n.4932-22C>G) n.5018-22C>G | COSMIC |
19 | g.38485568C>T | CA066525 | RYR1 | c.4935-22C>T (n.4935-22C>T) c.4932-22C>T (n.4932-22C>T) n.5018-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485569T>C | CA2584897999 | RYR1 | c.4935-21T>C (n.4935-21T>C) c.4932-21T>C (n.4932-21T>C) n.5018-21T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485570G>A | CA2739276699 | RYR1 | c.4935-20G>A (n.4935-20G>A) c.4932-20G>A (n.4932-20G>A) n.5018-20G>A | ClinVar |
19 | g.38485570G>C | CA995728840 | RYR1 | c.4935-20G>C (n.4935-20G>C) c.4932-20G>C (n.4932-20G>C) n.5018-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485570G= | CA2335046126 | RYR1 | c.4935-20G= (n.4935-20G=) c.4932-20G= (n.4932-20G=) n.5018-20G= | |
19 | g.38485570G>T | CA2584898000 | RYR1 | c.4935-20G>T (n.4935-20G>T) c.4932-20G>T (n.4932-20G>T) n.5018-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485574C>A | CA2584898002 | RYR1 | c.4935-16C>A (n.4935-16C>A) c.4932-16C>A (n.4932-16C>A) n.5018-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485576dup | CA2584898001 | RYR1 | c.4935-14dup (n.4935-14dup) c.4932-14dup (n.4932-14dup) n.5018-14dup | gnomAD v4 |
19 | g.38485575C>A | CA2573156293 | RYR1 | c.4935-15C>A (n.4935-15C>A) c.4932-15C>A (n.4932-15C>A) n.5018-15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485575C>T | CA2584898003 | RYR1 | c.4935-15C>T (n.4935-15C>T) c.4932-15C>T (n.4932-15C>T) n.5018-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485577A>G | CA2584898004 | RYR1 | c.4935-13A>G (n.4935-13A>G) c.4932-13A>G (n.4932-13A>G) n.5018-13A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38485578C>A | CA2576770724 | RYR1 | c.4935-12C>A (n.4935-12C>A) c.4932-12C>A (n.4932-12C>A) n.5018-12C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485578C>T | CA2584898005 | RYR1 | c.4935-12C>T (n.4935-12C>T) c.4932-12C>T (n.4932-12C>T) n.5018-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38485579C>A | CA066523 | RYR1 | c.4935-11C>A (n.4935-11C>A) c.4932-11C>A (n.4932-11C>A) n.5018-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485579C= | CA2335046127 | RYR1 | c.4935-11C= (n.4935-11C=) c.4932-11C= (n.4932-11C=) n.5018-11C= | |
19 | g.38485579C>G | CA2335046128 | RYR1 | c.4935-11C>G (n.4935-11C>G) c.4932-11C>G (n.4932-11C>G) n.5018-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38485579C>T | CA633066576 | RYR1 | c.4935-11C>T (n.4935-11C>T) c.4932-11C>T (n.4932-11C>T) n.5018-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485580T>C | CA2584898006 | RYR1 | c.4935-10T>C (n.4935-10T>C) c.4932-10T>C (n.4932-10T>C) n.5018-10T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485581C>A | CA2584898007 | RYR1 | c.4935-9C>A (n.4935-9C>A) c.4932-9C>A (n.4932-9C>A) n.5018-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485581C= | CA2335046129 | RYR1 | c.4935-9C= (n.4935-9C=) c.4932-9C= (n.4932-9C=) n.5018-9C= | |
19 | g.38485581C>T | CA995728842 | RYR1 | c.4935-9C>T (n.4935-9C>T) c.4932-9C>T (n.4932-9C>T) n.5018-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38485583G>A | CA2584898008 | RYR1 | c.4935-7G>A (n.4935-7G>A) c.4932-7G>A (n.4932-7G>A) n.5018-7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485583G>C | CA882053317 | RYR1 | c.4935-7G>C (n.4935-7G>C) c.4932-7G>C (n.4932-7G>C) n.5018-7G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38485583G= | CA2335046130 | RYR1 | c.4935-7G= (n.4935-7G=) c.4932-7G= (n.4932-7G=) n.5018-7G= | |
19 | g.38485583G>T | CA2584898009 | RYR1 | c.4935-7G>T (n.4935-7G>T) c.4932-7G>T (n.4932-7G>T) n.5018-7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485584C>T | CA2584898010 | RYR1 | c.4935-6C>T (n.4935-6C>T) c.4932-6C>T (n.4932-6C>T) n.5018-6C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485585T>C | CA2584898011 | RYR1 | c.4935-5T>C (n.4935-5T>C) c.4932-5T>C (n.4932-5T>C) n.5018-5T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38485586G>A | CA2584898012 | RYR1 | c.4935-4G>A (n.4935-4G>A) c.4932-4G>A (n.4932-4G>A) n.5018-4G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485586G= | CA2335046131 | RYR1 | c.4935-4G= (n.4935-4G=) c.4932-4G= (n.4932-4G=) n.5018-4G= | |
19 | g.38485586G>T | CA633066577 | RYR1 | c.4935-4G>T (n.4935-4G>T) c.4932-4G>T (n.4932-4G>T) n.5018-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38485587C>A | CA2584898013 | RYR1 | c.4935-3C>A (n.4935-3C>A) c.4932-3C>A (n.4932-3C>A) n.5018-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38485587C>T | CA2584898014 | RYR1 | c.4935-3C>T (n.4935-3C>T) c.4932-3C>T (n.4932-3C>T) n.5018-3C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38485588A= | CA2335046132 | RYR1 | c.4935-2A= (n.4935-2A=) c.4932-2A= (n.4932-2A=) n.5018-2A= | |
19 | g.38485588A>C | CA405652346 | RYR1 | c.4935-2A>C (n.4935-2A>C) c.4932-2A>C (n.4932-2A>C) n.5018-2A>C | |
19 | g.38485588A>G | CA405652352 | RYR1 | c.4935-2A>G (n.4935-2A>G) c.4932-2A>G (n.4932-2A>G) n.5018-2A>G | |
19 | g.38485588A>T | CA405652355 | RYR1 | c.4935-2A>T (n.4935-2A>T) c.4932-2A>T (n.4932-2A>T) n.5018-2A>T | ClinVar dbSNP |