Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38482400_38482411delinsTGATCCTGCCAGCA1358531395ACVR2Bc.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG)
n.5003-30_5003-19delinsTGATCCTGCCAG
n.1300-30_1300-19delinsTGATCCTGCCAG
c.1277-30_1277-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1277-30_1277-19delinsTGATCCTGCCAG)
c.1256-30_1256-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1256-30_1256-19delinsTGATCCTGCCAG)
c.1232-30_1232-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1232-30_1232-19delinsTGATCCTGCCAG)
c.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG)
3g.38482402_38482412delCA906864824ACVR2Bc.1214-28_1214-18del (n.1214-28_1214-18del)
n.5003-28_5003-18del
n.1300-28_1300-18del
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c.1256-28_1256-18del (n.1256-28_1256-18del)
c.1232-28_1232-18del (n.1232-28_1232-18del)
c.1211-28_1211-18del (n.1211-28_1211-18del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482409C>TCA2577552517ACVR2Bc.1214-21C>T (n.1214-21C>T)
n.5003-21C>T
n.1300-21C>T
c.1277-21C>T (n.1277-21C>T)
c.1256-21C>T (n.1256-21C>T)
c.1232-21C>T (n.1232-21C>T)
c.1211-21C>T (n.1211-21C>T)
 gnomAD v4
3g.38482410A=CA1358531412ACVR2Bc.1214-20A= (n.1214-20A=)
n.5003-20A=
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c.1277-20A= (n.1277-20A=)
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c.1232-20A= (n.1232-20A=)
c.1211-20A= (n.1211-20A=)
3g.38482410A>GCA2319022ACVR2Bc.1214-20A>G (n.1214-20A>G)
n.5003-20A>G
n.1300-20A>G
c.1277-20A>G (n.1277-20A>G)
c.1256-20A>G (n.1256-20A>G)
c.1232-20A>G (n.1232-20A>G)
c.1211-20A>G (n.1211-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482412_38482416delinsGCTCTCA1358531414ACVR2Bc.1214-18_1214-14delinsGCTCT (n.1214-18_1214-14delinsGCTCT)
n.5003-18_5003-14delinsGCTCT
n.1300-18_1300-14delinsGCTCT
c.1277-18_1277-14delinsGCTCT (n.1277-18_1277-14delinsGCTCT)
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c.1232-18_1232-14delinsGCTCT (n.1232-18_1232-14delinsGCTCT)
c.1211-18_1211-14delinsGCTCT (n.1211-18_1211-14delinsGCTCT)
3g.38482413C>ACA2577552518ACVR2Bc.1214-17C>A (n.1214-17C>A)
n.5003-17C>A
n.1300-17C>A
c.1277-17C>A (n.1277-17C>A)
c.1256-17C>A (n.1256-17C>A)
c.1232-17C>A (n.1232-17C>A)
c.1211-17C>A (n.1211-17C>A)
3g.38482413C=CA1358531417ACVR2Bc.1214-17C= (n.1214-17C=)
n.5003-17C=
n.1300-17C=
c.1277-17C= (n.1277-17C=)
c.1256-17C= (n.1256-17C=)
c.1232-17C= (n.1232-17C=)
c.1211-17C= (n.1211-17C=)
3g.38482413C>TCA906864849ACVR2Bc.1214-17C>T (n.1214-17C>T)
n.5003-17C>T
n.1300-17C>T
c.1277-17C>T (n.1277-17C>T)
c.1256-17C>T (n.1256-17C>T)
c.1232-17C>T (n.1232-17C>T)
c.1211-17C>T (n.1211-17C>T)
 dbSNP
3g.38482419_38482420delCA2665095740ACVR2Bc.1214-11_1214-10del (n.1214-11_1214-10del)
n.5003-11_5003-10del
n.1300-11_1300-10del
c.1277-11_1277-10del (n.1277-11_1277-10del)
c.1256-11_1256-10del (n.1256-11_1256-10del)
c.1232-11_1232-10del (n.1232-11_1232-10del)
c.1211-11_1211-10del (n.1211-11_1211-10del)
 gnomAD v4
3g.38482417_38482420delCA1358531415ACVR2Bc.1214-13_1214-10del (n.1214-13_1214-10del)
n.5003-13_5003-10del
n.1300-13_1300-10del
c.1277-13_1277-10del (n.1277-13_1277-10del)
c.1256-13_1256-10del (n.1256-13_1256-10del)
c.1232-13_1232-10del (n.1232-13_1232-10del)
c.1211-13_1211-10del (n.1211-13_1211-10del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482414T>CCA2665095745ACVR2Bc.1214-16T>C (n.1214-16T>C)
n.5003-16T>C
n.1300-16T>C
c.1277-16T>C (n.1277-16T>C)
c.1256-16T>C (n.1256-16T>C)
c.1232-16T>C (n.1232-16T>C)
c.1211-16T>C (n.1211-16T>C)
 gnomAD v4
3g.38482415C=CA1358531418ACVR2Bc.1214-15C= (n.1214-15C=)
n.5003-15C=
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c.1277-15C= (n.1277-15C=)
c.1256-15C= (n.1256-15C=)
c.1232-15C= (n.1232-15C=)
c.1211-15C= (n.1211-15C=)
3g.38482415C>GCA542615460ACVR2Bc.1214-15C>G (n.1214-15C>G)
n.5003-15C>G
n.1300-15C>G
c.1277-15C>G (n.1277-15C>G)
c.1256-15C>G (n.1256-15C>G)
c.1232-15C>G (n.1232-15C>G)
c.1211-15C>G (n.1211-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482415C>TCA2665095747ACVR2Bc.1214-15C>T (n.1214-15C>T)
n.5003-15C>T
n.1300-15C>T
c.1277-15C>T (n.1277-15C>T)
c.1256-15C>T (n.1256-15C>T)
c.1232-15C>T (n.1232-15C>T)
c.1211-15C>T (n.1211-15C>T)
 gnomAD v4
3g.38482416T>ACA2577552519ACVR2Bc.1214-14T>A (n.1214-14T>A)
n.5003-14T>A
n.1300-14T>A
c.1277-14T>A (n.1277-14T>A)
c.1256-14T>A (n.1256-14T>A)
c.1232-14T>A (n.1232-14T>A)
c.1211-14T>A (n.1211-14T>A)
3g.38482416_38482417delinsTCCA1358531420ACVR2Bc.1214-14_1214-13delinsTC (n.1214-14_1214-13delinsTC)
n.5003-14_5003-13delinsTC
n.1300-14_1300-13delinsTC
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c.1256-14_1256-13delinsTC (n.1256-14_1256-13delinsTC)
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c.1211-14_1211-13delinsTC (n.1211-14_1211-13delinsTC)
3g.38482417delCA1358531421ACVR2Bc.1214-13del (n.1214-13del)
n.5003-13del
n.1300-13del
c.1277-13del (n.1277-13del)
c.1256-13del (n.1256-13del)
c.1232-13del (n.1232-13del)
c.1211-13del (n.1211-13del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482417C>GCA2562946046ACVR2Bc.1214-13C>G (n.1214-13C>G)
n.5003-13C>G
n.1300-13C>G
c.1277-13C>G (n.1277-13C>G)
c.1256-13C>G (n.1256-13C>G)
c.1232-13C>G (n.1232-13C>G)
c.1211-13C>G (n.1211-13C>G)
 gnomAD v4
3g.38482417C>TCA2665095749ACVR2Bc.1214-13C>T (n.1214-13C>T)
n.5003-13C>T
n.1300-13C>T
c.1277-13C>T (n.1277-13C>T)
c.1256-13C>T (n.1256-13C>T)
c.1232-13C>T (n.1232-13C>T)
c.1211-13C>T (n.1211-13C>T)
 gnomAD v4
3g.38482418T>CCA2319023ACVR2Bc.1214-12T>C (n.1214-12T>C)
n.5003-12T>C
n.1300-12T>C
c.1277-12T>C (n.1277-12T>C)
c.1256-12T>C (n.1256-12T>C)
c.1232-12T>C (n.1232-12T>C)
c.1211-12T>C (n.1211-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482418T=CA1358531424ACVR2Bc.1214-12T= (n.1214-12T=)
n.5003-12T=
n.1300-12T=
c.1277-12T= (n.1277-12T=)
c.1256-12T= (n.1256-12T=)
c.1232-12T= (n.1232-12T=)
c.1211-12T= (n.1211-12T=)
3g.38482421_38482424delCA2566405706ACVR2Bc.1214-9_1214-6del (n.1214-9_1214-6del)
n.5003-9_5003-6del
n.1300-9_1300-6del
c.1277-9_1277-6del (n.1277-9_1277-6del)
c.1256-9_1256-6del (n.1256-9_1256-6del)
c.1232-9_1232-6del (n.1232-9_1232-6del)
c.1211-9_1211-6del (n.1211-9_1211-6del)
3g.38482419C=CA1358531427ACVR2Bc.1214-11C= (n.1214-11C=)
n.5003-11C=
n.1300-11C=
c.1277-11C= (n.1277-11C=)
c.1256-11C= (n.1256-11C=)
c.1232-11C= (n.1232-11C=)
c.1211-11C= (n.1211-11C=)
3g.38482419C>GCA2319024ACVR2Bc.1214-11C>G (n.1214-11C>G)
n.5003-11C>G
n.1300-11C>G
c.1277-11C>G (n.1277-11C>G)
c.1256-11C>G (n.1256-11C>G)
c.1232-11C>G (n.1232-11C>G)
c.1211-11C>G (n.1211-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482420T>GCA2665095756ACVR2Bc.1214-10T>G (n.1214-10T>G)
n.5003-10T>G
n.1300-10T>G
c.1277-10T>G (n.1277-10T>G)
c.1256-10T>G (n.1256-10T>G)
c.1232-10T>G (n.1232-10T>G)
c.1211-10T>G (n.1211-10T>G)
 gnomAD v4
3g.38482422dupCA1358531430ACVR2Bc.1214-8dup (n.1214-8dup)
n.5003-8dup
n.1300-8dup
c.1277-8dup (n.1277-8dup)
c.1256-8dup (n.1256-8dup)
c.1232-8dup (n.1232-8dup)
c.1211-8dup (n.1211-8dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482421T>CCA906864856ACVR2Bc.1214-9T>C (n.1214-9T>C)
n.5003-9T>C
n.1300-9T>C
c.1277-9T>C (n.1277-9T>C)
c.1256-9T>C (n.1256-9T>C)
c.1232-9T>C (n.1232-9T>C)
c.1211-9T>C (n.1211-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482421T=CA1358531433ACVR2Bc.1214-9T= (n.1214-9T=)
n.5003-9T=
n.1300-9T=
c.1277-9T= (n.1277-9T=)
c.1256-9T= (n.1256-9T=)
c.1232-9T= (n.1232-9T=)
c.1211-9T= (n.1211-9T=)
3g.38482422T>ACA2702485574ACVR2Bc.1214-8T>A (n.1214-8T>A)
n.5003-8T>A
n.1300-8T>A
c.1277-8T>A (n.1277-8T>A)
c.1256-8T>A (n.1256-8T>A)
c.1232-8T>A (n.1232-8T>A)
c.1211-8T>A (n.1211-8T>A)
 dbSNP
3g.38482423C=CA1358531434ACVR2Bc.1214-7C= (n.1214-7C=)
n.5003-7C=
n.1300-7C=
c.1277-7C= (n.1277-7C=)
c.1256-7C= (n.1256-7C=)
c.1232-7C= (n.1232-7C=)
c.1211-7C= (n.1211-7C=)
3g.38482423C>TCA1358531435ACVR2Bc.1214-7C>T (n.1214-7C>T)
n.5003-7C>T
n.1300-7C>T
c.1277-7C>T (n.1277-7C>T)
c.1256-7C>T (n.1256-7C>T)
c.1232-7C>T (n.1232-7C>T)
c.1211-7C>T (n.1211-7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482424T>ACA2665095758ACVR2Bc.1214-6T>A (n.1214-6T>A)
n.5003-6T>A
n.1300-6T>A
c.1277-6T>A (n.1277-6T>A)
c.1256-6T>A (n.1256-6T>A)
c.1232-6T>A (n.1232-6T>A)
c.1211-6T>A (n.1211-6T>A)
 gnomAD v4
3g.38482425C=CA1358531437ACVR2Bc.1214-5C= (n.1214-5C=)
n.5003-5C=
n.1300-5C=
c.1277-5C= (n.1277-5C=)
c.1256-5C= (n.1256-5C=)
c.1232-5C= (n.1232-5C=)
c.1211-5C= (n.1211-5C=)
3g.38482425C>TCA2319025ACVR2Bc.1214-5C>T (n.1214-5C>T)
n.5003-5C>T
n.1300-5C>T
c.1277-5C>T (n.1277-5C>T)
c.1256-5C>T (n.1256-5C>T)
c.1232-5C>T (n.1232-5C>T)
c.1211-5C>T (n.1211-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482426C=CA1358531439ACVR2Bc.1214-4C= (n.1214-4C=)
n.5003-4C=
n.1300-4C=
c.1277-4C= (n.1277-4C=)
c.1256-4C= (n.1256-4C=)
c.1232-4C= (n.1232-4C=)
c.1211-4C= (n.1211-4C=)
3g.38482426C>TCA542615461ACVR2Bc.1214-4C>T (n.1214-4C>T)
n.5003-4C>T
n.1300-4C>T
c.1277-4C>T (n.1277-4C>T)
c.1256-4C>T (n.1256-4C>T)
c.1232-4C>T (n.1232-4C>T)
c.1211-4C>T (n.1211-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482427T>ACA2319026ACVR2Bc.1214-3T>A (n.1214-3T>A)
n.5003-3T>A
n.1300-3T>A
c.1277-3T>A (n.1277-3T>A)
c.1256-3T>A (n.1256-3T>A)
c.1232-3T>A (n.1232-3T>A)
c.1211-3T>A (n.1211-3T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482427T>CCA2319027ACVR2Bc.1214-3T>C (n.1214-3T>C)
n.5003-3T>C
n.1300-3T>C
c.1277-3T>C (n.1277-3T>C)
c.1256-3T>C (n.1256-3T>C)
c.1232-3T>C (n.1232-3T>C)
c.1211-3T>C (n.1211-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482427T=CA1358531440ACVR2Bc.1214-3T= (n.1214-3T=)
n.5003-3T=
n.1300-3T=
c.1277-3T= (n.1277-3T=)
c.1256-3T= (n.1256-3T=)
c.1232-3T= (n.1232-3T=)
c.1211-3T= (n.1211-3T=)
3g.38482428A>CCA352134703ACVR2Bc.1214-2A>C (n.1214-2A>C)
n.5003-2A>C
n.1300-2A>C
c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
c.1256-2A>C (n.1256-2A>C)
c.1232-2A>C (n.1232-2A>C)
c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
3g.38482428A>GCA352134701ACVR2Bc.1214-2A>G (n.1214-2A>G)
n.5003-2A>G
n.1300-2A>G
c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
c.1256-2A>G (n.1256-2A>G)
c.1232-2A>G (n.1232-2A>G)
c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
3g.38482428A>TCA352134702ACVR2Bc.1214-2A>T (n.1214-2A>T)
n.5003-2A>T
n.1300-2A>T
c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
c.1256-2A>T (n.1256-2A>T)
c.1232-2A>T (n.1232-2A>T)
c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
3g.38482429G>ACA352134704ACVR2Bc.1214-1G>A (n.1214-1G>A)
n.5003-1G>A
n.1300-1G>A
c.1277-1G>A (n.1277-1G>A)
c.1256-1G>A (n.1256-1G>A)
c.1232-1G>A (n.1232-1G>A)
c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
3g.38482429G>CCA352134705ACVR2Bc.1214-1G>C (n.1214-1G>C)
n.5003-1G>C
n.1300-1G>C
c.1277-1G>C (n.1277-1G>C)
c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.1232-1G>C (n.1232-1G>C)
c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
3g.38482429G>TCA352134706ACVR2Bc.1214-1G>T (n.1214-1G>T)
n.5003-1G>T
n.1300-1G>T
c.1277-1G>T (n.1277-1G>T)
c.1256-1G>T (n.1256-1G>T)
c.1232-1G>T (n.1232-1G>T)
c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
3g.38482430G>ACA352134707ACVR2Bc.1214G>A (p.Gly405Glu)
n.5003G>A
n.1300G>A
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
3g.38482430G>CCA352134708ACVR2Bc.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.5003G>C
n.1300G>C
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
3g.38482430G>TCA352134709ACVR2Bc.1214G>T (p.Gly405Val)
n.5003G>T
n.1300G>T
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
3g.38482431A=CA1358531444ACVR2Bc.1215A= (p.Gly405=)
n.5004A=
n.1301A=
c.1278A= (p.Gly426=)
c.1257A= (p.Gly419=)
c.1233A= (p.Gly411=)
c.1212A= (p.Gly404=)
3g.38482431A>CCA433138897ACVR2Bc.1215A>C (p.Gly405=)
n.5004A>C
n.1301A>C
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.1233A>C (p.Gly411=)
c.1212A>C (p.Gly404=)
3g.38482431A>GCA433138898ACVR2Bc.1215A>G (p.Gly405=)
n.5004A>G
n.1301A>G
c.1278A>G (p.Gly426=)
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.1233A>G (p.Gly411=)
c.1212A>G (p.Gly404=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482431A>TCA433138899ACVR2Bc.1215A>T (p.Gly405=)
n.5004A>T
n.1301A>T
c.1278A>T (p.Gly426=)
c.1257A>T (p.Gly419=)
c.1233A>T (p.Gly411=)
c.1212A>T (p.Gly404=)
3g.38482432C>ACA352134712ACVR2Bc.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.5005C>A
n.1302C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
 gnomAD v4
3g.38482432C>GCA352134710ACVR2Bc.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.5005C>G
n.1302C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
3g.38482432C>TCA352134711ACVR2Bc.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.5005C>T
n.1302C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
3g.38482433C>ACA352134713ACVR2Bc.1217C>A (p.Pro406His)
n.5006C>A
n.1303C>A
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
3g.38482433C=CA1358531448ACVR2Bc.1217C= (p.Pro406=)
n.5006C=
n.1303C=
c.1280C= (p.Pro427=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.1214C= (p.Pro405=)
3g.38482433C>GCA352134714ACVR2Bc.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.5006C>G
n.1303C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
3g.38482433C>TCA352134715ACVR2Bc.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.5006C>T
n.1303C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482434C>ACA2319028ACVR2Bc.1218C>A (p.Pro406=)
n.5007C>A
n.1304C>A
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
c.1215C>A (p.Pro405=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482434C=CA1358531449ACVR2Bc.1218C= (p.Pro406=)
n.5007C=
n.1304C=
c.1281C= (p.Pro427=)
c.1260C= (p.Pro420=)
c.1236C= (p.Pro412=)
c.1215C= (p.Pro405=)
3g.38482434C>GCA433138900ACVR2Bc.1218C>G (p.Pro406=)
n.5007C>G
n.1304C>G
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1236C>G (p.Pro412=)
c.1215C>G (p.Pro405=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482434C>TCA2319029ACVR2Bc.1218C>T (p.Pro406=)
n.5007C>T
n.1304C>T
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1236C>T (p.Pro412=)
c.1215C>T (p.Pro405=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482435G>ACA2319030ACVR2Bc.1219G>A (p.Val407Met)
n.5008G>A
n.1305G>A
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1261G>A (p.Val421Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482435G>CCA2319032ACVR2Bc.1219G>C (p.Val407Leu)
n.5008G>C
n.1305G>C
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482435G=CA1358531450ACVR2Bc.1219G= (p.Val407=)
n.5008G=
n.1305G=
c.1282G= (p.Val428=)
c.1261G= (p.Val421=)
c.1237G= (p.Val413=)
c.1216G= (p.Val406=)
3g.38482435G>TCA2319031ACVR2Bc.1219G>T (p.Val407Leu)
n.5008G>T
n.1305G>T
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1261G>T (p.Val421Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482436T>ACA352134716ACVR2Bc.1220T>A (p.Val407Glu)
n.5009T>A
n.1306T>A
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1262T>A (p.Val421Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
3g.38482436T>CCA352134717ACVR2Bc.1220T>C (p.Val407Ala)
n.5009T>C
n.1306T>C
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
3g.38482436T>GCA352134718ACVR2Bc.1220T>G (p.Val407Gly)
n.5009T>G
n.1306T>G
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
3g.38482437G>ACA433138903ACVR2Bc.1221G>A (p.Val407=)
n.5010G>A
n.1307G>A
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1263G>A (p.Val421=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1218G>A (p.Val406=)
3g.38482437G>CCA433138902ACVR2Bc.1221G>C (p.Val407=)
n.5010G>C
n.1307G>C
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1263G>C (p.Val421=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1218G>C (p.Val406=)
3g.38482437G>TCA433138901ACVR2Bc.1221G>T (p.Val407=)
n.5010G>T
n.1307G>T
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1263G>T (p.Val421=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1218G>T (p.Val406=)
3g.38482438G>ACA352134719ACVR2Bc.1222G>A (p.Asp408Asn)
n.5011G>A
n.1308G>A
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
3g.38482438G>CCA352134722ACVR2Bc.1222G>C (p.Asp408His)
n.5011G>C
n.1308G>C
c.1285G>C (p.Asp429His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.1219G>C (p.Asp407His)
3g.38482438G>TCA352134723ACVR2Bc.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.5011G>T
n.1308G>T
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
3g.38482439A=CA1358531455ACVR2Bc.1223A= (p.Asp408=)
n.5012A=
n.1309A=
c.1286A= (p.Asp429=)
c.1265A= (p.Asp422=)
c.1241A= (p.Asp414=)
c.1220A= (p.Asp407=)
3g.38482439A>CCA352134724ACVR2Bc.1223A>C (p.Asp408Ala)
n.5012A>C
n.1309A>C
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
3g.38482439A>GCA352134725ACVR2Bc.1223A>G (p.Asp408Gly)
n.5012A>G
n.1309A>G
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
 dbSNP
3g.38482439A>TCA352134726ACVR2Bc.1223A>T (p.Asp408Val)
n.5012A>T
n.1309A>T
c.1286A>T (p.Asp429Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
 gnomAD v4
3g.38482440T>ACA352134727ACVR2Bc.1224T>A (p.Asp408Glu)
n.5013T>A
n.1310T>A
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
3g.38482440T>CCA2319033ACVR2Bc.1224T>C (p.Asp408=)
n.5013T>C
n.1310T>C
c.1287T>C (p.Asp429=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.1242T>C (p.Asp414=)
c.1221T>C (p.Asp407=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482440T>GCA352134728ACVR2Bc.1224T>G (p.Asp408Glu)
n.5013T>G
n.1310T>G
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
3g.38482440T=CA1358531458ACVR2Bc.1224T= (p.Asp408=)
n.5013T=
n.1310T=
c.1287T= (p.Asp429=)
c.1266T= (p.Asp422=)
c.1242T= (p.Asp414=)
c.1221T= (p.Asp407=)
3g.38482441G>ACA352134730ACVR2Bc.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.5014G>A
n.1311G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
3g.38482441G>CCA352134731ACVR2Bc.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.5014G>C
n.1311G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
3g.38482441G>TCA352134729ACVR2Bc.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.5014G>T
n.1311G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
3g.38482442A=CA1358531462ACVR2Bc.1226A= (p.Glu409=)
n.5015A=
n.1312A=
c.1289A= (p.Glu430=)
c.1268A= (p.Glu423=)
c.1244A= (p.Glu415=)
c.1223A= (p.Glu408=)
3g.38482442A>CCA352134732ACVR2Bc.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.5015A>C
n.1312A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482442A>GCA72926379ACVR2Bc.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.5015A>G
n.1312A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482442A>TCA352134733ACVR2Bc.1226A>T (p.Glu409Val)
n.5015A>T
n.1312A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
3g.38482443G>ACA433138904ACVR2Bc.1227G>A (p.Glu409=)
n.5016G>A
n.1313G>A
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.1245G>A (p.Glu415=)
c.1224G>A (p.Glu408=)
 gnomAD v4
3g.38482443G>CCA352134734ACVR2Bc.1227G>C (p.Glu409Asp)
n.5016G>C
n.1313G>C
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
3g.38482443G>TCA352134735ACVR2Bc.1227G>T (p.Glu409Asp)
n.5016G>T
n.1313G>T
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
3g.38482444T>ACA352134737ACVR2Bc.1228T>A (p.Tyr410Asn)
n.5017T>A
n.1314T>A
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
3g.38482444T>CCA2319034ACVR2Bc.1228T>C (p.Tyr410His)
n.5017T>C
n.1314T>C
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482444T>GCA352134736ACVR2Bc.1228T>G (p.Tyr410Asp)
n.5017T>G
n.1314T>G
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
3g.38482444T=CA1358531464ACVR2Bc.1228T= (p.Tyr410=)
n.5017T=
n.1314T=
c.1291T= (p.Tyr431=)
c.1270T= (p.Tyr424=)
c.1246T= (p.Tyr416=)
c.1225T= (p.Tyr409=)
3g.38482445A>CCA352134738ACVR2Bc.1229A>C (p.Tyr410Ser)
n.5018A>C
n.1315A>C
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
3g.38482445A>GCA352134739ACVR2Bc.1229A>G (p.Tyr410Cys)
n.5018A>G
n.1315A>G
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
3g.38482445A>TCA352134740ACVR2Bc.1229A>T (p.Tyr410Phe)
n.5018A>T
n.1315A>T
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
3g.38482446C>ACA352134741ACVR2Bc.1230C>A (p.Tyr410Ter)
n.5019C>A
n.1316C>A
c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
c.1272C>A (p.Tyr424Ter)
c.1248C>A (p.Tyr416Ter)
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
3g.38482446C=CA1358531468ACVR2Bc.1230C= (p.Tyr410=)
n.5019C=
n.1316C=
c.1293C= (p.Tyr431=)
c.1272C= (p.Tyr424=)
c.1248C= (p.Tyr416=)
c.1227C= (p.Tyr409=)
3g.38482446C>GCA352134742ACVR2Bc.1230C>G (p.Tyr410Ter)
n.5019C>G
n.1316C>G
c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
c.1248C>G (p.Tyr416Ter)
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
3g.38482446C>TCA433138905ACVR2Bc.1230C>T (p.Tyr410=)
n.5019C>T
n.1316C>T
c.1293C>T (p.Tyr431=)
c.1272C>T (p.Tyr424=)
c.1248C>T (p.Tyr416=)
c.1227C>T (p.Tyr409=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482447A=CA1358531471ACVR2Bc.1231A= (p.Met411=)
n.5020A=
n.1317A=
c.1294A= (p.Met432=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.1249A= (p.Met417=)
c.1228A= (p.Met410=)
3g.38482447A>CCA352134745ACVR2Bc.1231A>C (p.Met411Leu)
n.5020A>C
n.1317A>C
c.1294A>C (p.Met432Leu)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
3g.38482447A>GCA352134743ACVR2Bc.1231A>G (p.Met411Val)
n.5020A>G
n.1317A>G
c.1294A>G (p.Met432Val)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.1228A>G (p.Met410Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482447A>TCA352134744ACVR2Bc.1231A>T (p.Met411Leu)
n.5020A>T
n.1317A>T
c.1294A>T (p.Met432Leu)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
3g.38482448T>ACA352134746ACVR2Bc.1232T>A (p.Met411Lys)
n.5021T>A
n.1318T>A
c.1295T>A (p.Met432Lys)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
3g.38482448T>CCA352134748ACVR2Bc.1232T>C (p.Met411Thr)
n.5021T>C
n.1318T>C
c.1295T>C (p.Met432Thr)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482448T>GCA352134747ACVR2Bc.1232T>G (p.Met411Arg)
n.5021T>G
n.1318T>G
c.1295T>G (p.Met432Arg)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
3g.38482448T=CA1358531473ACVR2Bc.1232T= (p.Met411=)
n.5021T=
n.1318T=
c.1295T= (p.Met432=)
c.1274T= (p.Met425=)
c.1250T= (p.Met417=)
c.1229T= (p.Met410=)
3g.38482449G>ACA352134749ACVR2Bc.1233G>A (p.Met411Ile)
n.5022G>A
n.1319G>A
c.1296G>A (p.Met432Ile)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
3g.38482449G>CCA2319035ACVR2Bc.1233G>C (p.Met411Ile)
n.5022G>C
n.1319G>C
c.1296G>C (p.Met432Ile)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482449G=CA1358531475ACVR2Bc.1233G= (p.Met411=)
n.5022G=
n.1319G=
c.1296G= (p.Met432=)
c.1275G= (p.Met425=)
c.1251G= (p.Met417=)
c.1230G= (p.Met410=)
3g.38482449G>TCA352134750ACVR2Bc.1233G>T (p.Met411Ile)
n.5022G>T
n.1319G>T
c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
3g.38482450C>ACA352134751ACVR2Bc.1234C>A (p.Leu412Met)
n.5023C>A
n.1320C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
3g.38482450C>GCA352134752ACVR2Bc.1234C>G (p.Leu412Val)
n.5023C>G
n.1320C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
3g.38482450C>TCA433138906ACVR2Bc.1234C>T (p.Leu412=)
n.5023C>T
n.1320C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
3g.38482451T>ACA352134755ACVR2Bc.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.5024T>A
n.1321T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
3g.38482451T>CCA352134754ACVR2Bc.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.5024T>C
n.1321T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
3g.38482451T>GCA352134753ACVR2Bc.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.5024T>G
n.1321T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
3g.38482452G>ACA433138907ACVR2Bc.1236G>A (p.Leu412=)
n.5025G>A
n.1322G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
3g.38482452G>CCA433138908ACVR2Bc.1236G>C (p.Leu412=)
n.5025G>C
n.1322G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
 gnomAD v4
3g.38482452G>TCA433138909ACVR2Bc.1236G>T (p.Leu412=)
n.5025G>T
n.1322G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1254G>T (p.Leu418=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
 gnomAD v4
3g.38482453C>ACA352134756ACVR2Bc.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.5026C>A
n.1323C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
3g.38482453C>GCA352134757ACVR2Bc.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.5026C>G
n.1323C>G
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
3g.38482453C>TCA352134758ACVR2Bc.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.5026C>T
n.1323C>T
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
3g.38482454C>ACA352134759ACVR2Bc.1238C>A (p.Pro413His)
n.5027C>A
n.1324C>A
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
3g.38482454C>GCA352134760ACVR2Bc.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.5027C>G
n.1324C>G
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
3g.38482454C>TCA352134761ACVR2Bc.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.5027C>T
n.1324C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
3g.38482455C>ACA433138910ACVR2Bc.1239C>A (p.Pro413=)
n.5028C>A
n.1325C>A
c.1302C>A (p.Pro434=)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1257C>A (p.Pro419=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
3g.38482455C>GCA433138911ACVR2Bc.1239C>G (p.Pro413=)
n.5028C>G
n.1325C>G
c.1302C>G (p.Pro434=)
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.1257C>G (p.Pro419=)
c.1236C>G (p.Pro412=)
3g.38482455C>TCA433138912ACVR2Bc.1239C>T (p.Pro413=)
n.5028C>T
n.1325C>T
c.1302C>T (p.Pro434=)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1257C>T (p.Pro419=)
c.1236C>T (p.Pro412=)
 gnomAD v4
3g.38482456T>ACA352134762ACVR2Bc.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.5029T>A
n.1326T>A
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
3g.38482456T>CCA352134764ACVR2Bc.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.5029T>C
n.1326T>C
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
3g.38482456T>GCA352134763ACVR2Bc.1240T>G (p.Phe414Val)
n.5029T>G
n.1326T>G
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
 COSMIC COSMIC
3g.38482457T>ACA352134765ACVR2Bc.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.5030T>A
n.1327T>A
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
3g.38482457T>CCA352134766ACVR2Bc.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.5030T>C
n.1327T>C
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
3g.38482457T>GCA352134767ACVR2Bc.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.5030T>G
n.1327T>G
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
3g.38482458T>ACA352134768ACVR2Bc.1242T>A (p.Phe414Leu)
n.5031T>A
n.1328T>A
c.1305T>A (p.Phe435Leu)
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
c.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.1239T>A (p.Phe413Leu)
3g.38482458T>CCA433138913ACVR2Bc.1242T>C (p.Phe414=)
n.5031T>C
n.1328T>C
c.1305T>C (p.Phe435=)
c.1284T>C (p.Phe428=)
c.1260T>C (p.Phe420=)
c.1239T>C (p.Phe413=)
3g.38482458T>GCA352134769ACVR2Bc.1242T>G (p.Phe414Leu)
n.5031T>G
n.1328T>G
c.1305T>G (p.Phe435Leu)
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
c.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.1239T>G (p.Phe413Leu)
3g.38482459G>ACA352134770ACVR2Bc.1243G>A (p.Glu415Lys)
n.5032G>A
n.1329G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
 gnomAD v4
3g.38482459G>CCA352134771ACVR2Bc.1243G>C (p.Glu415Gln)
n.5032G>C
n.1329G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
3g.38482459G>TCA352134772ACVR2Bc.1243G>T (p.Glu415Ter)
n.5032G>T
n.1329G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
3g.38482460A>CCA352134773ACVR2Bc.1244A>C (p.Glu415Ala)
n.5033A>C
n.1330A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
3g.38482460A>GCA352134774ACVR2Bc.1244A>G (p.Glu415Gly)
n.5033A>G
n.1330A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
3g.38482460A>TCA352134775ACVR2Bc.1244A>T (p.Glu415Val)
n.5033A>T
n.1330A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
3g.38482461G>ACA433138914ACVR2Bc.1245G>A (p.Glu415=)
n.5034G>A
n.1331G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
3g.38482461G>CCA352134776ACVR2Bc.1245G>C (p.Glu415Asp)
n.5034G>C
n.1331G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
3g.38482461G>TCA352134777ACVR2Bc.1245G>T (p.Glu415Asp)
n.5034G>T
n.1331G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
3g.38482462G>ACA352134778ACVR2Bc.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.5035G>A
n.1332G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
 gnomAD v4
3g.38482462G>CCA352134779ACVR2Bc.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.5035G>C
n.1332G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
3g.38482462G>TCA352134780ACVR2Bc.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.5035G>T
n.1332G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
3g.38482463A>CCA352134781ACVR2Bc.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.5036A>C
n.1333A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
3g.38482463A>GCA352134782ACVR2Bc.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.5036A>G
n.1333A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
3g.38482463A>TCA352134783ACVR2Bc.1247A>T (p.Glu416Val)
n.5036A>T
n.1333A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
3g.38482464A>CCA352134785ACVR2Bc.1248A>C (p.Glu416Asp)
n.5037A>C
n.1334A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
3g.38482464A>GCA433138915ACVR2Bc.1248A>G (p.Glu416=)
n.5037A>G
n.1334A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
c.1290A>G (p.Glu430=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1245A>G (p.Glu415=)
3g.38482464A>TCA352134784ACVR2Bc.1248A>T (p.Glu416Asp)
n.5037A>T
n.1334A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
3g.38482465G>ACA352134786ACVR2Bc.1249G>A (p.Glu417Lys)
n.5038G>A
n.1335G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
3g.38482465G>CCA352134787ACVR2Bc.1249G>C (p.Glu417Gln)
n.5038G>C
n.1335G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
3g.38482465G>TCA352134788ACVR2Bc.1249G>T (p.Glu417Ter)
n.5038G>T
n.1335G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
3g.38482466A>CCA352134789ACVR2Bc.1250A>C (p.Glu417Ala)
n.5039A>C
n.1336A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
3g.38482466A>GCA352134790ACVR2Bc.1250A>G (p.Glu417Gly)
n.5039A>G
n.1336A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
3g.38482466A>TCA352134791ACVR2Bc.1250A>T (p.Glu417Val)
n.5039A>T
n.1336A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
3g.38482467G>ACA2319036ACVR2Bc.1251G>A (p.Glu417=)
n.5040G>A
n.1337G>A
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482467G>CCA352134793ACVR2Bc.1251G>C (p.Glu417Asp)
n.5040G>C
n.1337G>C
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
3g.38482467G=CA1358531478ACVR2Bc.1251G= (p.Glu417=)
n.5040G=
n.1337G=
c.1314G= (p.Glu438=)
c.1293G= (p.Glu431=)
c.1269G= (p.Glu423=)
c.1248G= (p.Glu416=)
3g.38482467G>TCA352134792ACVR2Bc.1251G>T (p.Glu417Asp)
n.5040G>T
n.1337G>T
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
3g.38482468A=CA1358531482ACVR2Bc.1252A= (p.Ile418=)
n.5041A=
n.1338A=
c.1315A= (p.Ile439=)
c.1294A= (p.Ile432=)
c.1270A= (p.Ile424=)
c.1249A= (p.Ile417=)
3g.38482468A>CCA72926388ACVR2Bc.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.5041A>C
n.1338A>C
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482468A>GCA352134794ACVR2Bc.1252A>G (p.Ile418Val)
n.5041A>G
n.1338A>G
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
 gnomAD v4
3g.38482468A>TCA352134795ACVR2Bc.1252A>T (p.Ile418Phe)
n.5041A>T
n.1338A>T
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1249A>T (p.Ile417Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482469T>ACA352134796ACVR2Bc.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.5042T>A
n.1339T>A
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1250T>A (p.Ile417Asn)
3g.38482469T>CCA352134797ACVR2Bc.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.5042T>C
n.1339T>C
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
 gnomAD v4
3g.38482469T>GCA352134798ACVR2Bc.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.5042T>G
n.1339T>G
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
3g.38482470T>ACA433138916ACVR2Bc.1254T>A (p.Ile418=)
n.5043T>A
n.1340T>A
c.1317T>A (p.Ile439=)
c.1296T>A (p.Ile432=)
c.1272T>A (p.Ile424=)
c.1251T>A (p.Ile417=)
3g.38482470T>CCA2319037ACVR2Bc.1254T>C (p.Ile418=)
n.5043T>C
n.1340T>C
c.1317T>C (p.Ile439=)
c.1296T>C (p.Ile432=)
c.1272T>C (p.Ile424=)
c.1251T>C (p.Ile417=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482470T>GCA352134799ACVR2Bc.1254T>G (p.Ile418Met)
n.5043T>G
n.1340T>G
c.1317T>G (p.Ile439Met)
c.1296T>G (p.Ile432Met)
c.1272T>G (p.Ile424Met)
c.1251T>G (p.Ile417Met)
3g.38482470T=CA1358531485ACVR2Bc.1254T= (p.Ile418=)
n.5043T=
n.1340T=
c.1317T= (p.Ile439=)
c.1296T= (p.Ile432=)
c.1272T= (p.Ile424=)
c.1251T= (p.Ile417=)
3g.38482471G>ACA352134800ACVR2Bc.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.5044G>A
n.1341G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
 gnomAD v4
3g.38482471G>CCA352134801ACVR2Bc.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.5044G>C
n.1341G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
3g.38482471G>TCA352134802ACVR2Bc.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.5044G>T
n.1341G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
3g.38482472G>ACA352134803ACVR2Bc.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.5045G>A
n.1342G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
3g.38482472G>CCA352134805ACVR2Bc.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.5045G>C
n.1342G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
3g.38482472G>TCA352134804ACVR2Bc.1256G>T (p.Gly419Val)
n.5045G>T
n.1342G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
3g.38482473C>ACA433138917ACVR2Bc.1257C>A (p.Gly419=)
n.5046C>A
n.1343C>A
c.1320C>A (p.Gly440=)
c.1299C>A (p.Gly433=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1254C>A (p.Gly418=)
3g.38482473C>GCA433138918ACVR2Bc.1257C>G (p.Gly419=)
n.5046C>G
n.1343C>G
c.1320C>G (p.Gly440=)
c.1299C>G (p.Gly433=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1254C>G (p.Gly418=)
3g.38482473C>TCA433138919ACVR2Bc.1257C>T (p.Gly419=)
n.5046C>T
n.1343C>T
c.1320C>T (p.Gly440=)
c.1299C>T (p.Gly433=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1254C>T (p.Gly418=)
3g.38482474C>ACA352134806ACVR2Bc.1258C>A (p.Gln420Lys)
n.5047C>A
n.1344C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
3g.38482474C=CA1358531488ACVR2Bc.1258C= (p.Gln420=)
n.5047C=
n.1344C=
c.1321C= (p.Gln441=)
c.1300C= (p.Gln434=)
c.1276C= (p.Gln426=)
c.1255C= (p.Gln419=)
3g.38482474C>GCA352134808ACVR2Bc.1258C>G (p.Gln420Glu)
n.5047C>G
n.1344C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
3g.38482474C>TCA352134807ACVR2Bc.1258C>T (p.Gln420Ter)
n.5047C>T
n.1344C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
 dbSNP
3g.38482475A>CCA352134809ACVR2Bc.1259A>C (p.Gln420Pro)
n.5048A>C
n.1345A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
3g.38482475A>GCA352134810ACVR2Bc.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.5048A>G
n.1345A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
3g.38482475A>TCA352134811ACVR2Bc.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.5048A>T
n.1345A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
3g.38482476G>ACA433138920ACVR2Bc.1260G>A (p.Gln420=)
n.5049G>A
n.1346G>A
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
3g.38482476G>CCA352134812ACVR2Bc.1260G>C (p.Gln420His)
n.5049G>C
n.1346G>C
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.1257G>C (p.Gln419His)
3g.38482476G>TCA352134813ACVR2Bc.1260G>T (p.Gln420His)
n.5049G>T
n.1346G>T
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.1257G>T (p.Gln419His)
3g.38482477C>ACA352134814ACVR2Bc.1261C>A (p.His421Asn)
n.5050C>A
n.1347C>A
c.1324C>A (p.His442Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.1279C>A (p.His427Asn)
c.1258C>A (p.His420Asn)
3g.38482477C=CA1358531491ACVR2Bc.1261C= (p.His421=)
n.5050C=
n.1347C=
c.1324C= (p.His442=)
c.1303C= (p.His435=)
c.1279C= (p.His427=)
c.1258C= (p.His420=)
3g.38482477C>GCA352134815ACVR2Bc.1261C>G (p.His421Asp)
n.5050C>G
n.1347C>G
c.1324C>G (p.His442Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.1279C>G (p.His427Asp)
c.1258C>G (p.His420Asp)
3g.38482477C>TCA2319038ACVR2Bc.1261C>T (p.His421Tyr)
n.5050C>T
n.1347C>T
c.1324C>T (p.His442Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.1279C>T (p.His427Tyr)
c.1258C>T (p.His420Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.38482478A>CCA352134816ACVR2Bc.1262A>C (p.His421Pro)
n.5051A>C
n.1348A>C
c.1325A>C (p.His442Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.1280A>C (p.His427Pro)
c.1259A>C (p.His420Pro)
3g.38482478A>GCA352134817ACVR2Bc.1262A>G (p.His421Arg)
n.5051A>G
n.1348A>G
c.1325A>G (p.His442Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.1280A>G (p.His427Arg)
c.1259A>G (p.His420Arg)
3g.38482478A>TCA352134818ACVR2Bc.1262A>T (p.His421Leu)
n.5051A>T
n.1348A>T
c.1325A>T (p.His442Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.1280A>T (p.His427Leu)
c.1259A>T (p.His420Leu)
3g.38482479C>ACA352134820ACVR2Bc.1263C>A (p.His421Gln)
n.5052C>A
n.1349C>A
c.1326C>A (p.His442Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.1281C>A (p.His427Gln)
c.1260C>A (p.His420Gln)
3g.38482479C=CA1358531494ACVR2Bc.1263C= (p.His421=)
n.5052C=
n.1349C=
c.1326C= (p.His442=)
c.1305C= (p.His435=)
c.1281C= (p.His427=)
c.1260C= (p.His420=)
3g.38482479C>GCA352134819ACVR2Bc.1263C>G (p.His421Gln)
n.5052C>G
n.1349C>G
c.1326C>G (p.His442Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.1281C>G (p.His427Gln)
c.1260C>G (p.His420Gln)
3g.38482479C>TCA2319039ACVR2Bc.1263C>T (p.His421=)
n.5052C>T
n.1349C>T
c.1326C>T (p.His442=)
c.1305C>T (p.His435=)
c.1281C>T (p.His427=)
c.1260C>T (p.His420=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482480C>ACA352134821ACVR2Bc.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.5053C>A
n.1350C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
3g.38482480C>GCA352134822ACVR2Bc.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.5053C>G
n.1350C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
3g.38482480C>TCA352134823ACVR2Bc.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.5053C>T
n.1350C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
3g.38482481C>ACA352134824ACVR2Bc.1265C>A (p.Pro422His)
n.5054C>A
n.1351C>A
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
3g.38482481C>GCA352134825ACVR2Bc.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.5054C>G
n.1351C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
3g.38482481C>TCA352134826ACVR2Bc.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.5054C>T
n.1351C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
3g.38482482T>ACA433138925ACVR2Bc.1266T>A (p.Pro422=)
n.5055T>A
n.1352T>A
c.1329T>A (p.Pro443=)
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.1284T>A (p.Pro428=)
c.1263T>A (p.Pro421=)
3g.38482482T>CCA433138924ACVR2Bc.1266T>C (p.Pro422=)
n.5055T>C
n.1352T>C
c.1329T>C (p.Pro443=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1284T>C (p.Pro428=)
c.1263T>C (p.Pro421=)
3g.38482482T>GCA433138923ACVR2Bc.1266T>G (p.Pro422=)
n.5055T>G
n.1352T>G
c.1329T>G (p.Pro443=)
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.1284T>G (p.Pro428=)
c.1263T>G (p.Pro421=)
 gnomAD v4
3g.38482483T>ACA352134827ACVR2Bc.1267T>A (p.Ser423Thr)
n.5056T>A
n.1353T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
3g.38482483T>CCA352134828ACVR2Bc.1267T>C (p.Ser423Pro)
n.5056T>C
n.1353T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
3g.38482483T>GCA352134829ACVR2Bc.1267T>G (p.Ser423Ala)
n.5056T>G
n.1353T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
3g.38482484C>ACA352134830ACVR2Bc.1268C>A (p.Ser423Ter)
n.5057C>A
n.1354C>A
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.1286C>A (p.Ser429Ter)
c.1265C>A (p.Ser422Ter)
3g.38482484C=CA1358531498ACVR2Bc.1268C= (p.Ser423=)
n.5057C=
n.1354C=
c.1331C= (p.Ser444=)
c.1310C= (p.Ser437=)
c.1286C= (p.Ser429=)
c.1265C= (p.Ser422=)
3g.38482484C>GCA352134831ACVR2Bc.1268C>G (p.Ser423Trp)
n.5057C>G
n.1354C>G
c.1331C>G (p.Ser444Trp)
c.1310C>G (p.Ser437Trp)
c.1286C>G (p.Ser429Trp)
c.1265C>G (p.Ser422Trp)
3g.38482484C>TCA2319040ACVR2Bc.1268C>T (p.Ser423Leu)
n.5057C>T
n.1354C>T
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.1265C>T (p.Ser422Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.38482485G>ACA2319041ACVR2Bc.1269G>A (p.Ser423=)
n.5058G>A
n.1355G>A
c.1332G>A (p.Ser444=)
c.1311G>A (p.Ser437=)
c.1287G>A (p.Ser429=)
c.1266G>A (p.Ser422=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482485G>CCA433138931ACVR2Bc.1269G>C (p.Ser423=)
n.5058G>C
n.1355G>C
c.1332G>C (p.Ser444=)
c.1311G>C (p.Ser437=)
c.1287G>C (p.Ser429=)
c.1266G>C (p.Ser422=)
3g.38482485G=CA1358531505ACVR2Bc.1269G= (p.Ser423=)
n.5058G=
n.1355G=
c.1332G= (p.Ser444=)
c.1311G= (p.Ser437=)
c.1287G= (p.Ser429=)
c.1266G= (p.Ser422=)
3g.38482485G>TCA433138928ACVR2Bc.1269G>T (p.Ser423=)
n.5058G>T
n.1355G>T
c.1332G>T (p.Ser444=)
c.1311G>T (p.Ser437=)
c.1287G>T (p.Ser429=)
c.1266G>T (p.Ser422=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482486T>ACA352134833ACVR2Bc.1270T>A (p.Leu424Met)
n.5059T>A
n.1356T>A
c.1333T>A (p.Leu445Met)
c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.1288T>A (p.Leu430Met)
c.1267T>A (p.Leu423Met)
3g.38482486T>CCA433138933ACVR2Bc.1270T>C (p.Leu424=)
n.5059T>C
n.1356T>C
c.1333T>C (p.Leu445=)
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.1288T>C (p.Leu430=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
3g.38482486T>GCA352134832ACVR2Bc.1270T>G (p.Leu424Val)
n.5059T>G
n.1356T>G
c.1333T>G (p.Leu445Val)
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.1288T>G (p.Leu430Val)
c.1267T>G (p.Leu423Val)
3g.38482487T>ACA352134834ACVR2Bc.1271T>A (p.Leu424Ter)
n.5060T>A
n.1357T>A
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
3g.38482487T>CCA352134835ACVR2Bc.1271T>C (p.Leu424Ser)
n.5060T>C
n.1357T>C
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
c.1268T>C (p.Leu423Ser)
3g.38482487T>GCA352134836ACVR2Bc.1271T>G (p.Leu424Trp)
n.5060T>G
n.1357T>G
c.1334T>G (p.Leu445Trp)
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.1289T>G (p.Leu430Trp)
c.1268T>G (p.Leu423Trp)
3g.38482488G>ACA433138935ACVR2Bc.1272G>A (p.Leu424=)
n.5061G>A
n.1358G>A
c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1269G>A (p.Leu423=)
 COSMIC COSMIC
3g.38482488G>CCA352134837ACVR2Bc.1272G>C (p.Leu424Phe)
n.5061G>C
n.1358G>C
c.1335G>C (p.Leu445Phe)
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.1290G>C (p.Leu430Phe)
c.1269G>C (p.Leu423Phe)
3g.38482488G>TCA352134838ACVR2Bc.1272G>T (p.Leu424Phe)
n.5061G>T
n.1358G>T
c.1335G>T (p.Leu445Phe)
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.1290G>T (p.Leu430Phe)
c.1269G>T (p.Leu423Phe)
3g.38482489G>ACA352134839ACVR2Bc.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.5062G>A
n.1359G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
 gnomAD v4
3g.38482489G>CCA352134840ACVR2Bc.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.5062G>C
n.1359G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
3g.38482489G>TCA352134841ACVR2Bc.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.5062G>T
n.1359G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
3g.38482490A>CCA352134842ACVR2Bc.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.5063A>C
n.1360A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
3g.38482490A>GCA352134843ACVR2Bc.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.5063A>G
n.1360A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
3g.38482490A>TCA352134844ACVR2Bc.1274A>T (p.Glu425Val)
n.5063A>T
n.1360A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
3g.38482491G>ACA433138936ACVR2Bc.1275G>A (p.Glu425=)
n.5064G>A
n.1361G>A
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1272G>A (p.Glu424=)
3g.38482491G>CCA352134845ACVR2Bc.1275G>C (p.Glu425Asp)
n.5064G>C
n.1361G>C
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
3g.38482491G>TCA352134846ACVR2Bc.1275G>T (p.Glu425Asp)
n.5064G>T
n.1361G>T
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
3g.38482492G>ACA352134849ACVR2Bc.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.5065G>A
n.1362G>A
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
3g.38482492G>CCA352134848ACVR2Bc.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.5065G>C
n.1362G>C
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
3g.38482492G>TCA352134847ACVR2Bc.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.5065G>T
n.1362G>T
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
3g.38482493A>CCA352134850ACVR2Bc.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.5066A>C
n.1363A>C
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
3g.38482493A>GCA352134851ACVR2Bc.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.5066A>G
n.1363A>G
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
3g.38482493A>TCA352134852ACVR2Bc.1277A>T (p.Glu426Val)
n.5066A>T
n.1363A>T
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
3g.38482494G>ACA433138941ACVR2Bc.1278G>A (p.Glu426=)
n.5067G>A
n.1364G>A
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1275G>A (p.Glu425=)
 gnomAD v4
3g.38482494G>CCA352134853ACVR2Bc.1278G>C (p.Glu426Asp)
n.5067G>C
n.1364G>C
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
3g.38482494G>TCA352134854ACVR2Bc.1278G>T (p.Glu426Asp)
n.5067G>T
n.1364G>T
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
3g.38482495C>ACA352134855ACVR2Bc.1279C>A (p.Leu427Met)
n.5068C>A
n.1365C>A
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
3g.38482495C>GCA352134856ACVR2Bc.1279C>G (p.Leu427Val)
n.5068C>G
n.1365C>G
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
3g.38482495C>TCA433138943ACVR2Bc.1279C>T (p.Leu427=)
n.5068C>T
n.1365C>T
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
3g.38482496T>ACA352134857ACVR2Bc.1280T>A (p.Leu427Gln)
n.5069T>A
n.1366T>A
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
3g.38482496T>CCA352134858ACVR2Bc.1280T>C (p.Leu427Pro)
n.5069T>C
n.1366T>C
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
3g.38482496T>GCA352134859ACVR2Bc.1280T>G (p.Leu427Arg)
n.5069T>G
n.1366T>G
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
3g.38482497G>ACA2319042ACVR2Bc.1281G>A (p.Leu427=)
n.5070G>A
n.1367G>A
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482497G>CCA433138944ACVR2Bc.1281G>C (p.Leu427=)
n.5070G>C
n.1367G>C
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
3g.38482497G=CA1358531507ACVR2Bc.1281G= (p.Leu427=)
n.5070G=
n.1367G=
c.1344G= (p.Leu448=)
c.1323G= (p.Leu441=)
c.1299G= (p.Leu433=)
c.1278G= (p.Leu426=)
3g.38482497G>TCA433138946ACVR2Bc.1281G>T (p.Leu427=)
n.5070G>T
n.1367G>T
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
3g.38482498C>ACA352134860ACVR2Bc.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.5071C>A
n.1368C>A
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
3g.38482498C>GCA352134861ACVR2Bc.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.5071C>G
n.1368C>G
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
3g.38482498C>TCA352134862ACVR2Bc.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.5071C>T
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c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
3g.38482499A=CA1358531509ACVR2Bc.1283A= (p.Gln428=)
n.5072A=
n.1369A=
c.1346A= (p.Gln449=)
c.1325A= (p.Gln442=)
c.1301A= (p.Gln434=)
c.1280A= (p.Gln427=)
3g.38482499A>CCA352134864ACVR2Bc.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.5072A>C
n.1369A>C
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482499A>GCA352134865ACVR2Bc.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.5072A>G
n.1369A>G
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
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c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
3g.38482499A>TCA352134863ACVR2Bc.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.5072A>T
n.1369A>T
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
3g.38482500G>ACA72926402ACVR2Bc.1284G>A (p.Gln428=)
n.5073G>A
n.1370G>A
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482500G>CCA352134867ACVR2Bc.1284G>C (p.Gln428His)
n.5073G>C
n.1370G>C
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
3g.38482500G=CA1358531513ACVR2Bc.1284G= (p.Gln428=)
n.5073G=
n.1370G=
c.1347G= (p.Gln449=)
c.1326G= (p.Gln442=)
c.1302G= (p.Gln434=)
c.1281G= (p.Gln427=)
3g.38482500G>TCA352134866ACVR2Bc.1284G>T (p.Gln428His)
n.5073G>T
n.1370G>T
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
3g.38482501G>ACA352134868ACVR2Bc.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.5074G>A
n.1371G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
3g.38482501G>CCA352134869ACVR2Bc.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.5074G>C
n.1371G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
3g.38482501G>TCA352134870ACVR2Bc.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.5074G>T
n.1371G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
3g.38482502A=CA1358531516ACVR2Bc.1286A= (p.Glu429=)
n.5075A=
n.1372A=
c.1349A= (p.Glu450=)
c.1328A= (p.Glu443=)
c.1304A= (p.Glu435=)
c.1283A= (p.Glu428=)
3g.38482502A>CCA352134871ACVR2Bc.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.5075A>C
n.1372A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
3g.38482502A>GCA352134872ACVR2Bc.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.5075A>G
n.1372A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
3g.38482502A>TCA352134873ACVR2Bc.1286A>T (p.Glu429Val)
n.5075A>T
n.1372A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482502_38482505delinsAGGTCA1358531515ACVR2Bc.1286_1289delinsAGGT (p.Glu429=)
n.5075_5078delinsAGGT
n.1372_1375delinsAGGT
c.1349_1352delinsAGGT (p.Glu450=)
c.1328_1331delinsAGGT (p.Glu443=)
c.1304_1307delinsAGGT (p.Glu435=)
c.1283_1286delinsAGGT (p.Glu428=)
3g.38482503G>ACA2319044ACVR2Bc.1287G>A (p.Glu429=)
n.5076G>A
n.1373G>A
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1329G>A (p.Glu443=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482503G>CCA352134874ACVR2Bc.1287G>C (p.Glu429Asp)
n.5076G>C
n.1373G>C
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
3g.38482503G=CA1358531522ACVR2Bc.1287G= (p.Glu429=)
n.5076G=
n.1373G=
c.1350G= (p.Glu450=)
c.1329G= (p.Glu443=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.1284G= (p.Glu428=)
3g.38482503G>TCA352134875ACVR2Bc.1287G>T (p.Glu429Asp)
n.5076G>T
n.1373G>T
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
3g.38482510_38482512delCA2319043ACVR2Bc.1294_1296del (p.Val432del)
n.5083_5085del
n.1380_1382del
c.1357_1359del (p.Val453del)
c.1336_1338del (p.Val446del)
c.1312_1314del (p.Val438del)
c.1291_1293del (p.Val431del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482504G>ACA352134878ACVR2Bc.1288G>A (p.Val430Met)
n.5077G>A
n.1374G>A
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1330G>A (p.Val444Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482504G>CCA352134877ACVR2Bc.1288G>C (p.Val430Leu)
n.5077G>C
n.1374G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
3g.38482504G=CA1358531525ACVR2Bc.1288G= (p.Val430=)
n.5077G=
n.1374G=
c.1351G= (p.Val451=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.1285G= (p.Val429=)
3g.38482504G>TCA352134876ACVR2Bc.1288G>T (p.Val430Leu)
n.5077G>T
n.1374G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482505T>ACA352134879ACVR2Bc.1289T>A (p.Val430Glu)
n.5078T>A
n.1375T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
3g.38482505T>CCA352134880ACVR2Bc.1289T>C (p.Val430Ala)
n.5078T>C
n.1375T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
3g.38482505T>GCA352134881ACVR2Bc.1289T>G (p.Val430Gly)
n.5078T>G
n.1375T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
 dbSNP
3g.38482505T=CA1358531527ACVR2Bc.1289T= (p.Val430=)
n.5078T=
n.1375T=
c.1352T= (p.Val451=)
c.1331T= (p.Val444=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1286T= (p.Val429=)
3g.38482506G>ACA433138958ACVR2Bc.1290G>A (p.Val430=)
n.5079G>A
n.1376G>A
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1332G>A (p.Val444=)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1287G>A (p.Val429=)
 gnomAD v4
3g.38482506G>CCA433138954ACVR2Bc.1290G>C (p.Val430=)
n.5079G>C
n.1376G>C
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1332G>C (p.Val444=)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1287G>C (p.Val429=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482506G=CA1358531530ACVR2Bc.1290G= (p.Val430=)
n.5079G=
n.1376G=
c.1353G= (p.Val451=)
c.1332G= (p.Val444=)
c.1308G= (p.Val436=)
c.1287G= (p.Val429=)
3g.38482506G>TCA433138956ACVR2Bc.1290G>T (p.Val430=)
n.5079G>T
n.1376G>T
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1332G>T (p.Val444=)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1287G>T (p.Val429=)
3g.38482507G>ACA352134882ACVR2Bc.1291G>A (p.Val431Met)
n.5080G>A
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Number of alleles fetched