Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38482388G>A | CA542615458 | ACVR2B | c.1214-42G>A (n.1214-42G>A) n.5003-42G>A n.1300-42G>A c.1277-42G>A (n.1277-42G>A) c.1256-42G>A (n.1256-42G>A) c.1232-42G>A (n.1232-42G>A) c.1211-42G>A (n.1211-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482388G= | CA1358531370 | ACVR2B | c.1214-42G= (n.1214-42G=) n.5003-42G= n.1300-42G= c.1277-42G= (n.1277-42G=) c.1256-42G= (n.1256-42G=) c.1232-42G= (n.1232-42G=) c.1211-42G= (n.1211-42G=) | |
3 | g.38482389G>T | CA2547352634 | ACVR2B | c.1214-41G>T (n.1214-41G>T) n.5003-41G>T n.1300-41G>T c.1277-41G>T (n.1277-41G>T) c.1256-41G>T (n.1256-41G>T) c.1232-41G>T (n.1232-41G>T) c.1211-41G>T (n.1211-41G>T) | |
3 | g.38482390G>A | CA2319015 | ACVR2B | c.1214-40G>A (n.1214-40G>A) n.5003-40G>A n.1300-40G>A c.1277-40G>A (n.1277-40G>A) c.1256-40G>A (n.1256-40G>A) c.1232-40G>A (n.1232-40G>A) c.1211-40G>A (n.1211-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482390G= | CA1358531373 | ACVR2B | c.1214-40G= (n.1214-40G=) n.5003-40G= n.1300-40G= c.1277-40G= (n.1277-40G=) c.1256-40G= (n.1256-40G=) c.1232-40G= (n.1232-40G=) c.1211-40G= (n.1211-40G=) | |
3 | g.38482390_38482391delinsGA | CA1358531374 | ACVR2B | c.1214-40_1214-39delinsGA (n.1214-40_1214-39delinsGA) n.5003-40_5003-39delinsGA n.1300-40_1300-39delinsGA c.1277-40_1277-39delinsGA (n.1277-40_1277-39delinsGA) c.1256-40_1256-39delinsGA (n.1256-40_1256-39delinsGA) c.1232-40_1232-39delinsGA (n.1232-40_1232-39delinsGA) c.1211-40_1211-39delinsGA (n.1211-40_1211-39delinsGA) | |
3 | g.38482391del | CA72926335 | ACVR2B | c.1214-39del (n.1214-39del) n.5003-39del n.1300-39del c.1277-39del (n.1277-39del) c.1256-39del (n.1256-39del) c.1232-39del (n.1232-39del) c.1211-39del (n.1211-39del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482393C= | CA1358531377 | ACVR2B | c.1214-37C= (n.1214-37C=) n.5003-37C= n.1300-37C= c.1277-37C= (n.1277-37C=) c.1256-37C= (n.1256-37C=) c.1232-37C= (n.1232-37C=) c.1211-37C= (n.1211-37C=) | |
3 | g.38482393C>G | CA2319016 | ACVR2B | c.1214-37C>G (n.1214-37C>G) n.5003-37C>G n.1300-37C>G c.1277-37C>G (n.1277-37C>G) c.1256-37C>G (n.1256-37C>G) c.1232-37C>G (n.1232-37C>G) c.1211-37C>G (n.1211-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482393C>T | CA1358531379 | ACVR2B | c.1214-37C>T (n.1214-37C>T) n.5003-37C>T n.1300-37C>T c.1277-37C>T (n.1277-37C>T) c.1256-37C>T (n.1256-37C>T) c.1232-37C>T (n.1232-37C>T) c.1211-37C>T (n.1211-37C>T) | dbSNP |
3 | g.38482395T>C | CA1358531382 | ACVR2B | c.1214-35T>C (n.1214-35T>C) n.5003-35T>C n.1300-35T>C c.1277-35T>C (n.1277-35T>C) c.1256-35T>C (n.1256-35T>C) c.1232-35T>C (n.1232-35T>C) c.1211-35T>C (n.1211-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482395T= | CA1358531383 | ACVR2B | c.1214-35T= (n.1214-35T=) n.5003-35T= n.1300-35T= c.1277-35T= (n.1277-35T=) c.1256-35T= (n.1256-35T=) c.1232-35T= (n.1232-35T=) c.1211-35T= (n.1211-35T=) | |
3 | g.38482396A= | CA1358531385 | ACVR2B | c.1214-34A= (n.1214-34A=) n.5003-34A= n.1300-34A= c.1277-34A= (n.1277-34A=) c.1256-34A= (n.1256-34A=) c.1232-34A= (n.1232-34A=) c.1211-34A= (n.1211-34A=) | |
3 | g.38482396A>C | CA72926339 | ACVR2B | c.1214-34A>C (n.1214-34A>C) n.5003-34A>C n.1300-34A>C c.1277-34A>C (n.1277-34A>C) c.1256-34A>C (n.1256-34A>C) c.1232-34A>C (n.1232-34A>C) c.1211-34A>C (n.1211-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482396A>G | CA1046993527 | ACVR2B | c.1214-34A>G (n.1214-34A>G) n.5003-34A>G n.1300-34A>G c.1277-34A>G (n.1277-34A>G) c.1256-34A>G (n.1256-34A>G) c.1232-34A>G (n.1232-34A>G) c.1211-34A>G (n.1211-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482397G>A | CA2319017 | ACVR2B | c.1214-33G>A (n.1214-33G>A) n.5003-33G>A n.1300-33G>A c.1277-33G>A (n.1277-33G>A) c.1256-33G>A (n.1256-33G>A) c.1232-33G>A (n.1232-33G>A) c.1211-33G>A (n.1211-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482397G= | CA1358531387 | ACVR2B | c.1214-33G= (n.1214-33G=) n.5003-33G= n.1300-33G= c.1277-33G= (n.1277-33G=) c.1256-33G= (n.1256-33G=) c.1232-33G= (n.1232-33G=) c.1211-33G= (n.1211-33G=) | |
3 | g.38482398A>G | CA2665095724 | ACVR2B | c.1214-32A>G (n.1214-32A>G) n.5003-32A>G n.1300-32A>G c.1277-32A>G (n.1277-32A>G) c.1256-32A>G (n.1256-32A>G) c.1232-32A>G (n.1232-32A>G) c.1211-32A>G (n.1211-32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38482399G>A | CA906864823 | ACVR2B | c.1214-31G>A (n.1214-31G>A) n.5003-31G>A n.1300-31G>A c.1277-31G>A (n.1277-31G>A) c.1256-31G>A (n.1256-31G>A) c.1232-31G>A (n.1232-31G>A) c.1211-31G>A (n.1211-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482399G>C | CA1358531393 | ACVR2B | c.1214-31G>C (n.1214-31G>C) n.5003-31G>C n.1300-31G>C c.1277-31G>C (n.1277-31G>C) c.1256-31G>C (n.1256-31G>C) c.1232-31G>C (n.1232-31G>C) c.1211-31G>C (n.1211-31G>C) | dbSNP |
3 | g.38482399G= | CA1358531391 | ACVR2B | c.1214-31G= (n.1214-31G=) n.5003-31G= n.1300-31G= c.1277-31G= (n.1277-31G=) c.1256-31G= (n.1256-31G=) c.1232-31G= (n.1232-31G=) c.1211-31G= (n.1211-31G=) | |
3 | g.38482400T>A | CA2577552515 | ACVR2B | c.1214-30T>A (n.1214-30T>A) n.5003-30T>A n.1300-30T>A c.1277-30T>A (n.1277-30T>A) c.1256-30T>A (n.1256-30T>A) c.1232-30T>A (n.1232-30T>A) c.1211-30T>A (n.1211-30T>A) | |
3 | g.38482400_38482411delinsTGATCCTGCCAG | CA1358531395 | ACVR2B | c.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG) n.5003-30_5003-19delinsTGATCCTGCCAG n.1300-30_1300-19delinsTGATCCTGCCAG c.1277-30_1277-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1277-30_1277-19delinsTGATCCTGCCAG) c.1256-30_1256-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1256-30_1256-19delinsTGATCCTGCCAG) c.1232-30_1232-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1232-30_1232-19delinsTGATCCTGCCAG) c.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG) | |
3 | g.38482402_38482412del | CA906864824 | ACVR2B | c.1214-28_1214-18del (n.1214-28_1214-18del) n.5003-28_5003-18del n.1300-28_1300-18del c.1277-28_1277-18del (n.1277-28_1277-18del) c.1256-28_1256-18del (n.1256-28_1256-18del) c.1232-28_1232-18del (n.1232-28_1232-18del) c.1211-28_1211-18del (n.1211-28_1211-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482403T>A | CA542615459 | ACVR2B | c.1214-27T>A (n.1214-27T>A) n.5003-27T>A n.1300-27T>A c.1277-27T>A (n.1277-27T>A) c.1256-27T>A (n.1256-27T>A) c.1232-27T>A (n.1232-27T>A) c.1211-27T>A (n.1211-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482403T>G | CA2577552516 | ACVR2B | c.1214-27T>G (n.1214-27T>G) n.5003-27T>G n.1300-27T>G c.1277-27T>G (n.1277-27T>G) c.1256-27T>G (n.1256-27T>G) c.1232-27T>G (n.1232-27T>G) c.1211-27T>G (n.1211-27T>G) | |
3 | g.38482403T= | CA1358531397 | ACVR2B | c.1214-27T= (n.1214-27T=) n.5003-27T= n.1300-27T= c.1277-27T= (n.1277-27T=) c.1256-27T= (n.1256-27T=) c.1232-27T= (n.1232-27T=) c.1211-27T= (n.1211-27T=) | |
3 | g.38482404C>A | CA2562108283 | ACVR2B | c.1214-26C>A (n.1214-26C>A) n.5003-26C>A n.1300-26C>A c.1277-26C>A (n.1277-26C>A) c.1256-26C>A (n.1256-26C>A) c.1232-26C>A (n.1232-26C>A) c.1211-26C>A (n.1211-26C>A) | |
3 | g.38482404C= | CA1358531399 | ACVR2B | c.1214-26C= (n.1214-26C=) n.5003-26C= n.1300-26C= c.1277-26C= (n.1277-26C=) c.1256-26C= (n.1256-26C=) c.1232-26C= (n.1232-26C=) c.1211-26C= (n.1211-26C=) | |
3 | g.38482404C>G | CA906864834 | ACVR2B | c.1214-26C>G (n.1214-26C>G) n.5003-26C>G n.1300-26C>G c.1277-26C>G (n.1277-26C>G) c.1256-26C>G (n.1256-26C>G) c.1232-26C>G (n.1232-26C>G) c.1211-26C>G (n.1211-26C>G) | dbSNP |
3 | g.38482404C>T | CA2319018 | ACVR2B | c.1214-26C>T (n.1214-26C>T) n.5003-26C>T n.1300-26C>T c.1277-26C>T (n.1277-26C>T) c.1256-26C>T (n.1256-26C>T) c.1232-26C>T (n.1232-26C>T) c.1211-26C>T (n.1211-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482405C= | CA1358531400 | ACVR2B | c.1214-25C= (n.1214-25C=) n.5003-25C= n.1300-25C= c.1277-25C= (n.1277-25C=) c.1256-25C= (n.1256-25C=) c.1232-25C= (n.1232-25C=) c.1211-25C= (n.1211-25C=) | |
3 | g.38482405C>T | CA2319019 | ACVR2B | c.1214-25C>T (n.1214-25C>T) n.5003-25C>T n.1300-25C>T c.1277-25C>T (n.1277-25C>T) c.1256-25C>T (n.1256-25C>T) c.1232-25C>T (n.1232-25C>T) c.1211-25C>T (n.1211-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482406T>C | CA2319020 | ACVR2B | c.1214-24T>C (n.1214-24T>C) n.5003-24T>C n.1300-24T>C c.1277-24T>C (n.1277-24T>C) c.1256-24T>C (n.1256-24T>C) c.1232-24T>C (n.1232-24T>C) c.1211-24T>C (n.1211-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482406T= | CA1358531402 | ACVR2B | c.1214-24T= (n.1214-24T=) n.5003-24T= n.1300-24T= c.1277-24T= (n.1277-24T=) c.1256-24T= (n.1256-24T=) c.1232-24T= (n.1232-24T=) c.1211-24T= (n.1211-24T=) | |
3 | g.38482407G>A | CA2665095734 | ACVR2B | c.1214-23G>A (n.1214-23G>A) n.5003-23G>A n.1300-23G>A c.1277-23G>A (n.1277-23G>A) c.1256-23G>A (n.1256-23G>A) c.1232-23G>A (n.1232-23G>A) c.1211-23G>A (n.1211-23G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38482407G= | CA1358531405 | ACVR2B | c.1214-23G= (n.1214-23G=) n.5003-23G= n.1300-23G= c.1277-23G= (n.1277-23G=) c.1256-23G= (n.1256-23G=) c.1232-23G= (n.1232-23G=) c.1211-23G= (n.1211-23G=) | |
3 | g.38482407G>T | CA1358531407 | ACVR2B | c.1214-23G>T (n.1214-23G>T) n.5003-23G>T n.1300-23G>T c.1277-23G>T (n.1277-23G>T) c.1256-23G>T (n.1256-23G>T) c.1232-23G>T (n.1232-23G>T) c.1211-23G>T (n.1211-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482408C= | CA1358531409 | ACVR2B | c.1214-22C= (n.1214-22C=) n.5003-22C= n.1300-22C= c.1277-22C= (n.1277-22C=) c.1256-22C= (n.1256-22C=) c.1232-22C= (n.1232-22C=) c.1211-22C= (n.1211-22C=) | |
3 | g.38482408C>G | CA2319021 | ACVR2B | c.1214-22C>G (n.1214-22C>G) n.5003-22C>G n.1300-22C>G c.1277-22C>G (n.1277-22C>G) c.1256-22C>G (n.1256-22C>G) c.1232-22C>G (n.1232-22C>G) c.1211-22C>G (n.1211-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482408C>T | CA906864846 | ACVR2B | c.1214-22C>T (n.1214-22C>T) n.5003-22C>T n.1300-22C>T c.1277-22C>T (n.1277-22C>T) c.1256-22C>T (n.1256-22C>T) c.1232-22C>T (n.1232-22C>T) c.1211-22C>T (n.1211-22C>T) | dbSNP |
3 | g.38482409C>T | CA2577552517 | ACVR2B | c.1214-21C>T (n.1214-21C>T) n.5003-21C>T n.1300-21C>T c.1277-21C>T (n.1277-21C>T) c.1256-21C>T (n.1256-21C>T) c.1232-21C>T (n.1232-21C>T) c.1211-21C>T (n.1211-21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38482410A= | CA1358531412 | ACVR2B | c.1214-20A= (n.1214-20A=) n.5003-20A= n.1300-20A= c.1277-20A= (n.1277-20A=) c.1256-20A= (n.1256-20A=) c.1232-20A= (n.1232-20A=) c.1211-20A= (n.1211-20A=) | |
3 | g.38482410A>G | CA2319022 | ACVR2B | c.1214-20A>G (n.1214-20A>G) n.5003-20A>G n.1300-20A>G c.1277-20A>G (n.1277-20A>G) c.1256-20A>G (n.1256-20A>G) c.1232-20A>G (n.1232-20A>G) c.1211-20A>G (n.1211-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482412_38482416delinsGCTCT | CA1358531414 | ACVR2B | c.1214-18_1214-14delinsGCTCT (n.1214-18_1214-14delinsGCTCT) n.5003-18_5003-14delinsGCTCT n.1300-18_1300-14delinsGCTCT c.1277-18_1277-14delinsGCTCT (n.1277-18_1277-14delinsGCTCT) c.1256-18_1256-14delinsGCTCT (n.1256-18_1256-14delinsGCTCT) c.1232-18_1232-14delinsGCTCT (n.1232-18_1232-14delinsGCTCT) c.1211-18_1211-14delinsGCTCT (n.1211-18_1211-14delinsGCTCT) | |
3 | g.38482413C>A | CA2577552518 | ACVR2B | c.1214-17C>A (n.1214-17C>A) n.5003-17C>A n.1300-17C>A c.1277-17C>A (n.1277-17C>A) c.1256-17C>A (n.1256-17C>A) c.1232-17C>A (n.1232-17C>A) c.1211-17C>A (n.1211-17C>A) | |
3 | g.38482413C= | CA1358531417 | ACVR2B | c.1214-17C= (n.1214-17C=) n.5003-17C= n.1300-17C= c.1277-17C= (n.1277-17C=) c.1256-17C= (n.1256-17C=) c.1232-17C= (n.1232-17C=) c.1211-17C= (n.1211-17C=) | |
3 | g.38482413C>T | CA906864849 | ACVR2B | c.1214-17C>T (n.1214-17C>T) n.5003-17C>T n.1300-17C>T c.1277-17C>T (n.1277-17C>T) c.1256-17C>T (n.1256-17C>T) c.1232-17C>T (n.1232-17C>T) c.1211-17C>T (n.1211-17C>T) | dbSNP |
3 | g.38482419_38482420del | CA2665095740 | ACVR2B | c.1214-11_1214-10del (n.1214-11_1214-10del) n.5003-11_5003-10del n.1300-11_1300-10del c.1277-11_1277-10del (n.1277-11_1277-10del) c.1256-11_1256-10del (n.1256-11_1256-10del) c.1232-11_1232-10del (n.1232-11_1232-10del) c.1211-11_1211-10del (n.1211-11_1211-10del) | gnomAD v4 |
3 | g.38482417_38482420del | CA1358531415 | ACVR2B | c.1214-13_1214-10del (n.1214-13_1214-10del) n.5003-13_5003-10del n.1300-13_1300-10del c.1277-13_1277-10del (n.1277-13_1277-10del) c.1256-13_1256-10del (n.1256-13_1256-10del) c.1232-13_1232-10del (n.1232-13_1232-10del) c.1211-13_1211-10del (n.1211-13_1211-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482414T>C | CA2665095745 | ACVR2B | c.1214-16T>C (n.1214-16T>C) n.5003-16T>C n.1300-16T>C c.1277-16T>C (n.1277-16T>C) c.1256-16T>C (n.1256-16T>C) c.1232-16T>C (n.1232-16T>C) c.1211-16T>C (n.1211-16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38482415C= | CA1358531418 | ACVR2B | c.1214-15C= (n.1214-15C=) n.5003-15C= n.1300-15C= c.1277-15C= (n.1277-15C=) c.1256-15C= (n.1256-15C=) c.1232-15C= (n.1232-15C=) c.1211-15C= (n.1211-15C=) | |
3 | g.38482415C>G | CA542615460 | ACVR2B | c.1214-15C>G (n.1214-15C>G) n.5003-15C>G n.1300-15C>G c.1277-15C>G (n.1277-15C>G) c.1256-15C>G (n.1256-15C>G) c.1232-15C>G (n.1232-15C>G) c.1211-15C>G (n.1211-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482415C>T | CA2665095747 | ACVR2B | c.1214-15C>T (n.1214-15C>T) n.5003-15C>T n.1300-15C>T c.1277-15C>T (n.1277-15C>T) c.1256-15C>T (n.1256-15C>T) c.1232-15C>T (n.1232-15C>T) c.1211-15C>T (n.1211-15C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38482416T>A | CA2577552519 | ACVR2B | c.1214-14T>A (n.1214-14T>A) n.5003-14T>A n.1300-14T>A c.1277-14T>A (n.1277-14T>A) c.1256-14T>A (n.1256-14T>A) c.1232-14T>A (n.1232-14T>A) c.1211-14T>A (n.1211-14T>A) | |
3 | g.38482416_38482417delinsTC | CA1358531420 | ACVR2B | c.1214-14_1214-13delinsTC (n.1214-14_1214-13delinsTC) n.5003-14_5003-13delinsTC n.1300-14_1300-13delinsTC c.1277-14_1277-13delinsTC (n.1277-14_1277-13delinsTC) c.1256-14_1256-13delinsTC (n.1256-14_1256-13delinsTC) c.1232-14_1232-13delinsTC (n.1232-14_1232-13delinsTC) c.1211-14_1211-13delinsTC (n.1211-14_1211-13delinsTC) | |
3 | g.38482417del | CA1358531421 | ACVR2B | c.1214-13del (n.1214-13del) n.5003-13del n.1300-13del c.1277-13del (n.1277-13del) c.1256-13del (n.1256-13del) c.1232-13del (n.1232-13del) c.1211-13del (n.1211-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482417C>G | CA2562946046 | ACVR2B | c.1214-13C>G (n.1214-13C>G) n.5003-13C>G n.1300-13C>G c.1277-13C>G (n.1277-13C>G) c.1256-13C>G (n.1256-13C>G) c.1232-13C>G (n.1232-13C>G) c.1211-13C>G (n.1211-13C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38482417C>T | CA2665095749 | ACVR2B | c.1214-13C>T (n.1214-13C>T) n.5003-13C>T n.1300-13C>T c.1277-13C>T (n.1277-13C>T) c.1256-13C>T (n.1256-13C>T) c.1232-13C>T (n.1232-13C>T) c.1211-13C>T (n.1211-13C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38482418T>C | CA2319023 | ACVR2B | c.1214-12T>C (n.1214-12T>C) n.5003-12T>C n.1300-12T>C c.1277-12T>C (n.1277-12T>C) c.1256-12T>C (n.1256-12T>C) c.1232-12T>C (n.1232-12T>C) c.1211-12T>C (n.1211-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482418T= | CA1358531424 | ACVR2B | c.1214-12T= (n.1214-12T=) n.5003-12T= n.1300-12T= c.1277-12T= (n.1277-12T=) c.1256-12T= (n.1256-12T=) c.1232-12T= (n.1232-12T=) c.1211-12T= (n.1211-12T=) | |
3 | g.38482421_38482424del | CA2566405706 | ACVR2B | c.1214-9_1214-6del (n.1214-9_1214-6del) n.5003-9_5003-6del n.1300-9_1300-6del c.1277-9_1277-6del (n.1277-9_1277-6del) c.1256-9_1256-6del (n.1256-9_1256-6del) c.1232-9_1232-6del (n.1232-9_1232-6del) c.1211-9_1211-6del (n.1211-9_1211-6del) | |
3 | g.38482419C= | CA1358531427 | ACVR2B | c.1214-11C= (n.1214-11C=) n.5003-11C= n.1300-11C= c.1277-11C= (n.1277-11C=) c.1256-11C= (n.1256-11C=) c.1232-11C= (n.1232-11C=) c.1211-11C= (n.1211-11C=) | |
3 | g.38482419C>G | CA2319024 | ACVR2B | c.1214-11C>G (n.1214-11C>G) n.5003-11C>G n.1300-11C>G c.1277-11C>G (n.1277-11C>G) c.1256-11C>G (n.1256-11C>G) c.1232-11C>G (n.1232-11C>G) c.1211-11C>G (n.1211-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482420T>G | CA2665095756 | ACVR2B | c.1214-10T>G (n.1214-10T>G) n.5003-10T>G n.1300-10T>G c.1277-10T>G (n.1277-10T>G) c.1256-10T>G (n.1256-10T>G) c.1232-10T>G (n.1232-10T>G) c.1211-10T>G (n.1211-10T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38482422dup | CA1358531430 | ACVR2B | c.1214-8dup (n.1214-8dup) n.5003-8dup n.1300-8dup c.1277-8dup (n.1277-8dup) c.1256-8dup (n.1256-8dup) c.1232-8dup (n.1232-8dup) c.1211-8dup (n.1211-8dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482421T>C | CA906864856 | ACVR2B | c.1214-9T>C (n.1214-9T>C) n.5003-9T>C n.1300-9T>C c.1277-9T>C (n.1277-9T>C) c.1256-9T>C (n.1256-9T>C) c.1232-9T>C (n.1232-9T>C) c.1211-9T>C (n.1211-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482421T= | CA1358531433 | ACVR2B | c.1214-9T= (n.1214-9T=) n.5003-9T= n.1300-9T= c.1277-9T= (n.1277-9T=) c.1256-9T= (n.1256-9T=) c.1232-9T= (n.1232-9T=) c.1211-9T= (n.1211-9T=) | |
3 | g.38482422T>A | CA2702485574 | ACVR2B | c.1214-8T>A (n.1214-8T>A) n.5003-8T>A n.1300-8T>A c.1277-8T>A (n.1277-8T>A) c.1256-8T>A (n.1256-8T>A) c.1232-8T>A (n.1232-8T>A) c.1211-8T>A (n.1211-8T>A) | dbSNP |
3 | g.38482423C= | CA1358531434 | ACVR2B | c.1214-7C= (n.1214-7C=) n.5003-7C= n.1300-7C= c.1277-7C= (n.1277-7C=) c.1256-7C= (n.1256-7C=) c.1232-7C= (n.1232-7C=) c.1211-7C= (n.1211-7C=) | |
3 | g.38482423C>T | CA1358531435 | ACVR2B | c.1214-7C>T (n.1214-7C>T) n.5003-7C>T n.1300-7C>T c.1277-7C>T (n.1277-7C>T) c.1256-7C>T (n.1256-7C>T) c.1232-7C>T (n.1232-7C>T) c.1211-7C>T (n.1211-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482424T>A | CA2665095758 | ACVR2B | c.1214-6T>A (n.1214-6T>A) n.5003-6T>A n.1300-6T>A c.1277-6T>A (n.1277-6T>A) c.1256-6T>A (n.1256-6T>A) c.1232-6T>A (n.1232-6T>A) c.1211-6T>A (n.1211-6T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38482425C= | CA1358531437 | ACVR2B | c.1214-5C= (n.1214-5C=) n.5003-5C= n.1300-5C= c.1277-5C= (n.1277-5C=) c.1256-5C= (n.1256-5C=) c.1232-5C= (n.1232-5C=) c.1211-5C= (n.1211-5C=) | |
3 | g.38482425C>T | CA2319025 | ACVR2B | c.1214-5C>T (n.1214-5C>T) n.5003-5C>T n.1300-5C>T c.1277-5C>T (n.1277-5C>T) c.1256-5C>T (n.1256-5C>T) c.1232-5C>T (n.1232-5C>T) c.1211-5C>T (n.1211-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482426C= | CA1358531439 | ACVR2B | c.1214-4C= (n.1214-4C=) n.5003-4C= n.1300-4C= c.1277-4C= (n.1277-4C=) c.1256-4C= (n.1256-4C=) c.1232-4C= (n.1232-4C=) c.1211-4C= (n.1211-4C=) | |
3 | g.38482426C>T | CA542615461 | ACVR2B | c.1214-4C>T (n.1214-4C>T) n.5003-4C>T n.1300-4C>T c.1277-4C>T (n.1277-4C>T) c.1256-4C>T (n.1256-4C>T) c.1232-4C>T (n.1232-4C>T) c.1211-4C>T (n.1211-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482427T>A | CA2319026 | ACVR2B | c.1214-3T>A (n.1214-3T>A) n.5003-3T>A n.1300-3T>A c.1277-3T>A (n.1277-3T>A) c.1256-3T>A (n.1256-3T>A) c.1232-3T>A (n.1232-3T>A) c.1211-3T>A (n.1211-3T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482427T>C | CA2319027 | ACVR2B | c.1214-3T>C (n.1214-3T>C) n.5003-3T>C n.1300-3T>C c.1277-3T>C (n.1277-3T>C) c.1256-3T>C (n.1256-3T>C) c.1232-3T>C (n.1232-3T>C) c.1211-3T>C (n.1211-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482427T= | CA1358531440 | ACVR2B | c.1214-3T= (n.1214-3T=) n.5003-3T= n.1300-3T= c.1277-3T= (n.1277-3T=) c.1256-3T= (n.1256-3T=) c.1232-3T= (n.1232-3T=) c.1211-3T= (n.1211-3T=) | |
3 | g.38482428A>C | CA352134703 | ACVR2B | c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) n.5003-2A>C n.1300-2A>C c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.1232-2A>C (n.1232-2A>C) c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) | |
3 | g.38482428A>G | CA352134701 | ACVR2B | c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) n.5003-2A>G n.1300-2A>G c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.1232-2A>G (n.1232-2A>G) c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) | |
3 | g.38482428A>T | CA352134702 | ACVR2B | c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) n.5003-2A>T n.1300-2A>T c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.1256-2A>T (n.1256-2A>T) c.1232-2A>T (n.1232-2A>T) c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) | |
3 | g.38482429G>A | CA352134704 | ACVR2B | c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) n.5003-1G>A n.1300-1G>A c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.1232-1G>A (n.1232-1G>A) c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) | |
3 | g.38482429G>C | CA352134705 | ACVR2B | c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) n.5003-1G>C n.1300-1G>C c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.1256-1G>C (n.1256-1G>C) c.1232-1G>C (n.1232-1G>C) c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) | |
3 | g.38482429G>T | CA352134706 | ACVR2B | c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) n.5003-1G>T n.1300-1G>T c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.1232-1G>T (n.1232-1G>T) c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) | |
3 | g.38482430G>A | CA352134707 | ACVR2B | c.1214G>A (p.Gly405Glu) n.5003G>A n.1300G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1211G>A (p.Gly404Glu) | |
3 | g.38482430G>C | CA352134708 | ACVR2B | c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.5003G>C n.1300G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) | |
3 | g.38482430G>T | CA352134709 | ACVR2B | c.1214G>T (p.Gly405Val) n.5003G>T n.1300G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) | |
3 | g.38482431A= | CA1358531444 | ACVR2B | c.1215A= (p.Gly405=) n.5004A= n.1301A= c.1278A= (p.Gly426=) c.1257A= (p.Gly419=) c.1233A= (p.Gly411=) c.1212A= (p.Gly404=) | |
3 | g.38482431A>C | CA433138897 | ACVR2B | c.1215A>C (p.Gly405=) n.5004A>C n.1301A>C c.1278A>C (p.Gly426=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.1233A>C (p.Gly411=) c.1212A>C (p.Gly404=) | |
3 | g.38482431A>G | CA433138898 | ACVR2B | c.1215A>G (p.Gly405=) n.5004A>G n.1301A>G c.1278A>G (p.Gly426=) c.1257A>G (p.Gly419=) c.1233A>G (p.Gly411=) c.1212A>G (p.Gly404=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482431A>T | CA433138899 | ACVR2B | c.1215A>T (p.Gly405=) n.5004A>T n.1301A>T c.1278A>T (p.Gly426=) c.1257A>T (p.Gly419=) c.1233A>T (p.Gly411=) c.1212A>T (p.Gly404=) | |
3 | g.38482432C>A | CA352134712 | ACVR2B | c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.5005C>A n.1302C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.38482432C>G | CA352134710 | ACVR2B | c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.5005C>G n.1302C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) | |
3 | g.38482432C>T | CA352134711 | ACVR2B | c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.5005C>T n.1302C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) | |
3 | g.38482433C>A | CA352134713 | ACVR2B | c.1217C>A (p.Pro406His) n.5006C>A n.1303C>A c.1280C>A (p.Pro427His) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1214C>A (p.Pro405His) | |
3 | g.38482433C= | CA1358531448 | ACVR2B | c.1217C= (p.Pro406=) n.5006C= n.1303C= c.1280C= (p.Pro427=) c.1259C= (p.Pro420=) c.1235C= (p.Pro412=) c.1214C= (p.Pro405=) | |
3 | g.38482433C>G | CA352134714 | ACVR2B | c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.5006C>G n.1303C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) | |
3 | g.38482433C>T | CA352134715 | ACVR2B | c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.5006C>T n.1303C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482434C>A | CA2319028 | ACVR2B | c.1218C>A (p.Pro406=) n.5007C>A n.1304C>A c.1281C>A (p.Pro427=) c.1260C>A (p.Pro420=) c.1236C>A (p.Pro412=) c.1215C>A (p.Pro405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482434C= | CA1358531449 | ACVR2B | c.1218C= (p.Pro406=) n.5007C= n.1304C= c.1281C= (p.Pro427=) c.1260C= (p.Pro420=) c.1236C= (p.Pro412=) c.1215C= (p.Pro405=) | |
3 | g.38482434C>G | CA433138900 | ACVR2B | c.1218C>G (p.Pro406=) n.5007C>G n.1304C>G c.1281C>G (p.Pro427=) c.1260C>G (p.Pro420=) c.1236C>G (p.Pro412=) c.1215C>G (p.Pro405=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482434C>T | CA2319029 | ACVR2B | c.1218C>T (p.Pro406=) n.5007C>T n.1304C>T c.1281C>T (p.Pro427=) c.1260C>T (p.Pro420=) c.1236C>T (p.Pro412=) c.1215C>T (p.Pro405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482435G>A | CA2319030 | ACVR2B | c.1219G>A (p.Val407Met) n.5008G>A n.1305G>A c.1282G>A (p.Val428Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1216G>A (p.Val406Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482435G>C | CA2319032 | ACVR2B | c.1219G>C (p.Val407Leu) n.5008G>C n.1305G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482435G= | CA1358531450 | ACVR2B | c.1219G= (p.Val407=) n.5008G= n.1305G= c.1282G= (p.Val428=) c.1261G= (p.Val421=) c.1237G= (p.Val413=) c.1216G= (p.Val406=) | |
3 | g.38482435G>T | CA2319031 | ACVR2B | c.1219G>T (p.Val407Leu) n.5008G>T n.1305G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482436T>A | CA352134716 | ACVR2B | c.1220T>A (p.Val407Glu) n.5009T>A n.1306T>A c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) | |
3 | g.38482436T>C | CA352134717 | ACVR2B | c.1220T>C (p.Val407Ala) n.5009T>C n.1306T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) | |
3 | g.38482436T>G | CA352134718 | ACVR2B | c.1220T>G (p.Val407Gly) n.5009T>G n.1306T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) | |
3 | g.38482437G>A | CA433138903 | ACVR2B | c.1221G>A (p.Val407=) n.5010G>A n.1307G>A c.1284G>A (p.Val428=) c.1263G>A (p.Val421=) c.1239G>A (p.Val413=) c.1218G>A (p.Val406=) | |
3 | g.38482437G>C | CA433138902 | ACVR2B | c.1221G>C (p.Val407=) n.5010G>C n.1307G>C c.1284G>C (p.Val428=) c.1263G>C (p.Val421=) c.1239G>C (p.Val413=) c.1218G>C (p.Val406=) | |
3 | g.38482437G>T | CA433138901 | ACVR2B | c.1221G>T (p.Val407=) n.5010G>T n.1307G>T c.1284G>T (p.Val428=) c.1263G>T (p.Val421=) c.1239G>T (p.Val413=) c.1218G>T (p.Val406=) | |
3 | g.38482438G>A | CA352134719 | ACVR2B | c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.5011G>A n.1308G>A c.1285G>A (p.Asp429Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) | |
3 | g.38482438G>C | CA352134722 | ACVR2B | c.1222G>C (p.Asp408His) n.5011G>C n.1308G>C c.1285G>C (p.Asp429His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.1240G>C (p.Asp414His) c.1219G>C (p.Asp407His) | |
3 | g.38482438G>T | CA352134723 | ACVR2B | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.5011G>T n.1308G>T c.1285G>T (p.Asp429Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) | |
3 | g.38482439A= | CA1358531455 | ACVR2B | c.1223A= (p.Asp408=) n.5012A= n.1309A= c.1286A= (p.Asp429=) c.1265A= (p.Asp422=) c.1241A= (p.Asp414=) c.1220A= (p.Asp407=) | |
3 | g.38482439A>C | CA352134724 | ACVR2B | c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.5012A>C n.1309A>C c.1286A>C (p.Asp429Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) | |
3 | g.38482439A>G | CA352134725 | ACVR2B | c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.5012A>G n.1309A>G c.1286A>G (p.Asp429Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) | dbSNP |
3 | g.38482439A>T | CA352134726 | ACVR2B | c.1223A>T (p.Asp408Val) n.5012A>T n.1309A>T c.1286A>T (p.Asp429Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) | gnomAD v4 |
3 | g.38482440T>A | CA352134727 | ACVR2B | c.1224T>A (p.Asp408Glu) n.5013T>A n.1310T>A c.1287T>A (p.Asp429Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.1221T>A (p.Asp407Glu) | |
3 | g.38482440T>C | CA2319033 | ACVR2B | c.1224T>C (p.Asp408=) n.5013T>C n.1310T>C c.1287T>C (p.Asp429=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.1242T>C (p.Asp414=) c.1221T>C (p.Asp407=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482440T>G | CA352134728 | ACVR2B | c.1224T>G (p.Asp408Glu) n.5013T>G n.1310T>G c.1287T>G (p.Asp429Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.1221T>G (p.Asp407Glu) | |
3 | g.38482440T= | CA1358531458 | ACVR2B | c.1224T= (p.Asp408=) n.5013T= n.1310T= c.1287T= (p.Asp429=) c.1266T= (p.Asp422=) c.1242T= (p.Asp414=) c.1221T= (p.Asp407=) | |
3 | g.38482441G>A | CA352134730 | ACVR2B | c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.5014G>A n.1311G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | |
3 | g.38482441G>C | CA352134731 | ACVR2B | c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.5014G>C n.1311G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
3 | g.38482441G>T | CA352134729 | ACVR2B | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.5014G>T n.1311G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | |
3 | g.38482442A= | CA1358531462 | ACVR2B | c.1226A= (p.Glu409=) n.5015A= n.1312A= c.1289A= (p.Glu430=) c.1268A= (p.Glu423=) c.1244A= (p.Glu415=) c.1223A= (p.Glu408=) | |
3 | g.38482442A>C | CA352134732 | ACVR2B | c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.5015A>C n.1312A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482442A>G | CA72926379 | ACVR2B | c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.5015A>G n.1312A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482442A>T | CA352134733 | ACVR2B | c.1226A>T (p.Glu409Val) n.5015A>T n.1312A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
3 | g.38482443G>A | CA433138904 | ACVR2B | c.1227G>A (p.Glu409=) n.5016G>A n.1313G>A c.1290G>A (p.Glu430=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1245G>A (p.Glu415=) c.1224G>A (p.Glu408=) | gnomAD v4 |
3 | g.38482443G>C | CA352134734 | ACVR2B | c.1227G>C (p.Glu409Asp) n.5016G>C n.1313G>C c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) | |
3 | g.38482443G>T | CA352134735 | ACVR2B | c.1227G>T (p.Glu409Asp) n.5016G>T n.1313G>T c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) | |
3 | g.38482444T>A | CA352134737 | ACVR2B | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) n.5017T>A n.1314T>A c.1291T>A (p.Tyr431Asn) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) | |
3 | g.38482444T>C | CA2319034 | ACVR2B | c.1228T>C (p.Tyr410His) n.5017T>C n.1314T>C c.1291T>C (p.Tyr431His) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.1225T>C (p.Tyr409His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482444T>G | CA352134736 | ACVR2B | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) n.5017T>G n.1314T>G c.1291T>G (p.Tyr431Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) | |
3 | g.38482444T= | CA1358531464 | ACVR2B | c.1228T= (p.Tyr410=) n.5017T= n.1314T= c.1291T= (p.Tyr431=) c.1270T= (p.Tyr424=) c.1246T= (p.Tyr416=) c.1225T= (p.Tyr409=) | |
3 | g.38482445A>C | CA352134738 | ACVR2B | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) n.5018A>C n.1315A>C c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) | |
3 | g.38482445A>G | CA352134739 | ACVR2B | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.5018A>G n.1315A>G c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) | |
3 | g.38482445A>T | CA352134740 | ACVR2B | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.5018A>T n.1315A>T c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) | |
3 | g.38482446C>A | CA352134741 | ACVR2B | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) n.5019C>A n.1316C>A c.1293C>A (p.Tyr431Ter) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.1248C>A (p.Tyr416Ter) c.1227C>A (p.Tyr409Ter) | |
3 | g.38482446C= | CA1358531468 | ACVR2B | c.1230C= (p.Tyr410=) n.5019C= n.1316C= c.1293C= (p.Tyr431=) c.1272C= (p.Tyr424=) c.1248C= (p.Tyr416=) c.1227C= (p.Tyr409=) | |
3 | g.38482446C>G | CA352134742 | ACVR2B | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) n.5019C>G n.1316C>G c.1293C>G (p.Tyr431Ter) c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.1248C>G (p.Tyr416Ter) c.1227C>G (p.Tyr409Ter) | |
3 | g.38482446C>T | CA433138905 | ACVR2B | c.1230C>T (p.Tyr410=) n.5019C>T n.1316C>T c.1293C>T (p.Tyr431=) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.1248C>T (p.Tyr416=) c.1227C>T (p.Tyr409=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482447A= | CA1358531471 | ACVR2B | c.1231A= (p.Met411=) n.5020A= n.1317A= c.1294A= (p.Met432=) c.1273A= (p.Met425=) c.1249A= (p.Met417=) c.1228A= (p.Met410=) | |
3 | g.38482447A>C | CA352134745 | ACVR2B | c.1231A>C (p.Met411Leu) n.5020A>C n.1317A>C c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1228A>C (p.Met410Leu) | |
3 | g.38482447A>G | CA352134743 | ACVR2B | c.1231A>G (p.Met411Val) n.5020A>G n.1317A>G c.1294A>G (p.Met432Val) c.1273A>G (p.Met425Val) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1228A>G (p.Met410Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482447A>T | CA352134744 | ACVR2B | c.1231A>T (p.Met411Leu) n.5020A>T n.1317A>T c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1228A>T (p.Met410Leu) | |
3 | g.38482448T>A | CA352134746 | ACVR2B | c.1232T>A (p.Met411Lys) n.5021T>A n.1318T>A c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) | |
3 | g.38482448T>C | CA352134748 | ACVR2B | c.1232T>C (p.Met411Thr) n.5021T>C n.1318T>C c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482448T>G | CA352134747 | ACVR2B | c.1232T>G (p.Met411Arg) n.5021T>G n.1318T>G c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) | |
3 | g.38482448T= | CA1358531473 | ACVR2B | c.1232T= (p.Met411=) n.5021T= n.1318T= c.1295T= (p.Met432=) c.1274T= (p.Met425=) c.1250T= (p.Met417=) c.1229T= (p.Met410=) | |
3 | g.38482449G>A | CA352134749 | ACVR2B | c.1233G>A (p.Met411Ile) n.5022G>A n.1319G>A c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) | |
3 | g.38482449G>C | CA2319035 | ACVR2B | c.1233G>C (p.Met411Ile) n.5022G>C n.1319G>C c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482449G= | CA1358531475 | ACVR2B | c.1233G= (p.Met411=) n.5022G= n.1319G= c.1296G= (p.Met432=) c.1275G= (p.Met425=) c.1251G= (p.Met417=) c.1230G= (p.Met410=) | |
3 | g.38482449G>T | CA352134750 | ACVR2B | c.1233G>T (p.Met411Ile) n.5022G>T n.1319G>T c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) | |
3 | g.38482450C>A | CA352134751 | ACVR2B | c.1234C>A (p.Leu412Met) n.5023C>A n.1320C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) | |
3 | g.38482450C>G | CA352134752 | ACVR2B | c.1234C>G (p.Leu412Val) n.5023C>G n.1320C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) | |
3 | g.38482450C>T | CA433138906 | ACVR2B | c.1234C>T (p.Leu412=) n.5023C>T n.1320C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1231C>T (p.Leu411=) | |
3 | g.38482451T>A | CA352134755 | ACVR2B | c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.5024T>A n.1321T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) | |
3 | g.38482451T>C | CA352134754 | ACVR2B | c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.5024T>C n.1321T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) | |
3 | g.38482451T>G | CA352134753 | ACVR2B | c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.5024T>G n.1321T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) | |
3 | g.38482452G>A | CA433138907 | ACVR2B | c.1236G>A (p.Leu412=) n.5025G>A n.1322G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1233G>A (p.Leu411=) | |
3 | g.38482452G>C | CA433138908 | ACVR2B | c.1236G>C (p.Leu412=) n.5025G>C n.1322G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1233G>C (p.Leu411=) | gnomAD v4 |
3 | g.38482452G>T | CA433138909 | ACVR2B | c.1236G>T (p.Leu412=) n.5025G>T n.1322G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1233G>T (p.Leu411=) | gnomAD v4 |
3 | g.38482453C>A | CA352134756 | ACVR2B | c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.5026C>A n.1323C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) | |
3 | g.38482453C>G | CA352134757 | ACVR2B | c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.5026C>G n.1323C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) | |
3 | g.38482453C>T | CA352134758 | ACVR2B | c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.5026C>T n.1323C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) | |
3 | g.38482454C>A | CA352134759 | ACVR2B | c.1238C>A (p.Pro413His) n.5027C>A n.1324C>A c.1301C>A (p.Pro434His) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1256C>A (p.Pro419His) c.1235C>A (p.Pro412His) | |
3 | g.38482454C>G | CA352134760 | ACVR2B | c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.5027C>G n.1324C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) | |
3 | g.38482454C>T | CA352134761 | ACVR2B | c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.5027C>T n.1324C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) | |
3 | g.38482455C>A | CA433138910 | ACVR2B | c.1239C>A (p.Pro413=) n.5028C>A n.1325C>A c.1302C>A (p.Pro434=) c.1281C>A (p.Pro427=) c.1257C>A (p.Pro419=) c.1236C>A (p.Pro412=) | |
3 | g.38482455C>G | CA433138911 | ACVR2B | c.1239C>G (p.Pro413=) n.5028C>G n.1325C>G c.1302C>G (p.Pro434=) c.1281C>G (p.Pro427=) c.1257C>G (p.Pro419=) c.1236C>G (p.Pro412=) | |
3 | g.38482455C>T | CA433138912 | ACVR2B | c.1239C>T (p.Pro413=) n.5028C>T n.1325C>T c.1302C>T (p.Pro434=) c.1281C>T (p.Pro427=) c.1257C>T (p.Pro419=) c.1236C>T (p.Pro412=) | gnomAD v4 |
3 | g.38482456T>A | CA352134762 | ACVR2B | c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.5029T>A n.1326T>A c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) | |
3 | g.38482456T>C | CA352134764 | ACVR2B | c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.5029T>C n.1326T>C c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) | |
3 | g.38482456T>G | CA352134763 | ACVR2B | c.1240T>G (p.Phe414Val) n.5029T>G n.1326T>G c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) | COSMIC COSMIC |
3 | g.38482457T>A | CA352134765 | ACVR2B | c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.5030T>A n.1327T>A c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) | |
3 | g.38482457T>C | CA352134766 | ACVR2B | c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.5030T>C n.1327T>C c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) | |
3 | g.38482457T>G | CA352134767 | ACVR2B | c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.5030T>G n.1327T>G c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) | |
3 | g.38482458T>A | CA352134768 | ACVR2B | c.1242T>A (p.Phe414Leu) n.5031T>A n.1328T>A c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.1239T>A (p.Phe413Leu) | |
3 | g.38482458T>C | CA433138913 | ACVR2B | c.1242T>C (p.Phe414=) n.5031T>C n.1328T>C c.1305T>C (p.Phe435=) c.1284T>C (p.Phe428=) c.1260T>C (p.Phe420=) c.1239T>C (p.Phe413=) | |
3 | g.38482458T>G | CA352134769 | ACVR2B | c.1242T>G (p.Phe414Leu) n.5031T>G n.1328T>G c.1305T>G (p.Phe435Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.1239T>G (p.Phe413Leu) | |
3 | g.38482459G>A | CA352134770 | ACVR2B | c.1243G>A (p.Glu415Lys) n.5032G>A n.1329G>A c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.38482459G>C | CA352134771 | ACVR2B | c.1243G>C (p.Glu415Gln) n.5032G>C n.1329G>C c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) | |
3 | g.38482459G>T | CA352134772 | ACVR2B | c.1243G>T (p.Glu415Ter) n.5032G>T n.1329G>T c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) | |
3 | g.38482460A>C | CA352134773 | ACVR2B | c.1244A>C (p.Glu415Ala) n.5033A>C n.1330A>C c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) | |
3 | g.38482460A>G | CA352134774 | ACVR2B | c.1244A>G (p.Glu415Gly) n.5033A>G n.1330A>G c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) | |
3 | g.38482460A>T | CA352134775 | ACVR2B | c.1244A>T (p.Glu415Val) n.5033A>T n.1330A>T c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) | |
3 | g.38482461G>A | CA433138914 | ACVR2B | c.1245G>A (p.Glu415=) n.5034G>A n.1331G>A c.1308G>A (p.Glu436=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1242G>A (p.Glu414=) | |
3 | g.38482461G>C | CA352134776 | ACVR2B | c.1245G>C (p.Glu415Asp) n.5034G>C n.1331G>C c.1308G>C (p.Glu436Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) | |
3 | g.38482461G>T | CA352134777 | ACVR2B | c.1245G>T (p.Glu415Asp) n.5034G>T n.1331G>T c.1308G>T (p.Glu436Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) | |
3 | g.38482462G>A | CA352134778 | ACVR2B | c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.5035G>A n.1332G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.38482462G>C | CA352134779 | ACVR2B | c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.5035G>C n.1332G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) | |
3 | g.38482462G>T | CA352134780 | ACVR2B | c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.5035G>T n.1332G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) | |
3 | g.38482463A>C | CA352134781 | ACVR2B | c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.5036A>C n.1333A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) | |
3 | g.38482463A>G | CA352134782 | ACVR2B | c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.5036A>G n.1333A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) | |
3 | g.38482463A>T | CA352134783 | ACVR2B | c.1247A>T (p.Glu416Val) n.5036A>T n.1333A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) | |
3 | g.38482464A>C | CA352134785 | ACVR2B | c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.5037A>C n.1334A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1266A>C (p.Glu422Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) | |
3 | g.38482464A>G | CA433138915 | ACVR2B | c.1248A>G (p.Glu416=) n.5037A>G n.1334A>G c.1311A>G (p.Glu437=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1266A>G (p.Glu422=) c.1245A>G (p.Glu415=) | |
3 | g.38482464A>T | CA352134784 | ACVR2B | c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.5037A>T n.1334A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1266A>T (p.Glu422Asp) c.1245A>T (p.Glu415Asp) | |
3 | g.38482465G>A | CA352134786 | ACVR2B | c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.5038G>A n.1335G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) | |
3 | g.38482465G>C | CA352134787 | ACVR2B | c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.5038G>C n.1335G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
3 | g.38482465G>T | CA352134788 | ACVR2B | c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.5038G>T n.1335G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) | |
3 | g.38482466A>C | CA352134789 | ACVR2B | c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.5039A>C n.1336A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
3 | g.38482466A>G | CA352134790 | ACVR2B | c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.5039A>G n.1336A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
3 | g.38482466A>T | CA352134791 | ACVR2B | c.1250A>T (p.Glu417Val) n.5039A>T n.1336A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
3 | g.38482467G>A | CA2319036 | ACVR2B | c.1251G>A (p.Glu417=) n.5040G>A n.1337G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1248G>A (p.Glu416=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482467G>C | CA352134793 | ACVR2B | c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.5040G>C n.1337G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) | |
3 | g.38482467G= | CA1358531478 | ACVR2B | c.1251G= (p.Glu417=) n.5040G= n.1337G= c.1314G= (p.Glu438=) c.1293G= (p.Glu431=) c.1269G= (p.Glu423=) c.1248G= (p.Glu416=) | |
3 | g.38482467G>T | CA352134792 | ACVR2B | c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.5040G>T n.1337G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) | |
3 | g.38482468A= | CA1358531482 | ACVR2B | c.1252A= (p.Ile418=) n.5041A= n.1338A= c.1315A= (p.Ile439=) c.1294A= (p.Ile432=) c.1270A= (p.Ile424=) c.1249A= (p.Ile417=) | |
3 | g.38482468A>C | CA72926388 | ACVR2B | c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.5041A>C n.1338A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482468A>G | CA352134794 | ACVR2B | c.1252A>G (p.Ile418Val) n.5041A>G n.1338A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) | gnomAD v4 |
3 | g.38482468A>T | CA352134795 | ACVR2B | c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.5041A>T n.1338A>T c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482469T>A | CA352134796 | ACVR2B | c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.5042T>A n.1339T>A c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1250T>A (p.Ile417Asn) | |
3 | g.38482469T>C | CA352134797 | ACVR2B | c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.5042T>C n.1339T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.38482469T>G | CA352134798 | ACVR2B | c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.5042T>G n.1339T>G c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1250T>G (p.Ile417Ser) | |
3 | g.38482470T>A | CA433138916 | ACVR2B | c.1254T>A (p.Ile418=) n.5043T>A n.1340T>A c.1317T>A (p.Ile439=) c.1296T>A (p.Ile432=) c.1272T>A (p.Ile424=) c.1251T>A (p.Ile417=) | |
3 | g.38482470T>C | CA2319037 | ACVR2B | c.1254T>C (p.Ile418=) n.5043T>C n.1340T>C c.1317T>C (p.Ile439=) c.1296T>C (p.Ile432=) c.1272T>C (p.Ile424=) c.1251T>C (p.Ile417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482470T>G | CA352134799 | ACVR2B | c.1254T>G (p.Ile418Met) n.5043T>G n.1340T>G c.1317T>G (p.Ile439Met) c.1296T>G (p.Ile432Met) c.1272T>G (p.Ile424Met) c.1251T>G (p.Ile417Met) | |
3 | g.38482470T= | CA1358531485 | ACVR2B | c.1254T= (p.Ile418=) n.5043T= n.1340T= c.1317T= (p.Ile439=) c.1296T= (p.Ile432=) c.1272T= (p.Ile424=) c.1251T= (p.Ile417=) | |
3 | g.38482471G>A | CA352134800 | ACVR2B | c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.5044G>A n.1341G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1252G>A (p.Gly418Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.38482471G>C | CA352134801 | ACVR2B | c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.5044G>C n.1341G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) | |
3 | g.38482471G>T | CA352134802 | ACVR2B | c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.5044G>T n.1341G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1252G>T (p.Gly418Cys) | |
3 | g.38482472G>A | CA352134803 | ACVR2B | c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.5045G>A n.1342G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1253G>A (p.Gly418Asp) | |
3 | g.38482472G>C | CA352134805 | ACVR2B | c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.5045G>C n.1342G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
3 | g.38482472G>T | CA352134804 | ACVR2B | c.1256G>T (p.Gly419Val) n.5045G>T n.1342G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
3 | g.38482473C>A | CA433138917 | ACVR2B | c.1257C>A (p.Gly419=) n.5046C>A n.1343C>A c.1320C>A (p.Gly440=) c.1299C>A (p.Gly433=) c.1275C>A (p.Gly425=) c.1254C>A (p.Gly418=) | |
3 | g.38482473C>G | CA433138918 | ACVR2B | c.1257C>G (p.Gly419=) n.5046C>G n.1343C>G c.1320C>G (p.Gly440=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.1275C>G (p.Gly425=) c.1254C>G (p.Gly418=) | |
3 | g.38482473C>T | CA433138919 | ACVR2B | c.1257C>T (p.Gly419=) n.5046C>T n.1343C>T c.1320C>T (p.Gly440=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.1275C>T (p.Gly425=) c.1254C>T (p.Gly418=) | |
3 | g.38482474C>A | CA352134806 | ACVR2B | c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.5047C>A n.1344C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) | |
3 | g.38482474C= | CA1358531488 | ACVR2B | c.1258C= (p.Gln420=) n.5047C= n.1344C= c.1321C= (p.Gln441=) c.1300C= (p.Gln434=) c.1276C= (p.Gln426=) c.1255C= (p.Gln419=) | |
3 | g.38482474C>G | CA352134808 | ACVR2B | c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.5047C>G n.1344C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) | |
3 | g.38482474C>T | CA352134807 | ACVR2B | c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.5047C>T n.1344C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) | dbSNP |
3 | g.38482475A>C | CA352134809 | ACVR2B | c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.5048A>C n.1345A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) | |
3 | g.38482475A>G | CA352134810 | ACVR2B | c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.5048A>G n.1345A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) | |
3 | g.38482475A>T | CA352134811 | ACVR2B | c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.5048A>T n.1345A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) | |
3 | g.38482476G>A | CA433138920 | ACVR2B | c.1260G>A (p.Gln420=) n.5049G>A n.1346G>A c.1323G>A (p.Gln441=) c.1302G>A (p.Gln434=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.1257G>A (p.Gln419=) | |
3 | g.38482476G>C | CA352134812 | ACVR2B | c.1260G>C (p.Gln420His) n.5049G>C n.1346G>C c.1323G>C (p.Gln441His) c.1302G>C (p.Gln434His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.1257G>C (p.Gln419His) | |
3 | g.38482476G>T | CA352134813 | ACVR2B | c.1260G>T (p.Gln420His) n.5049G>T n.1346G>T c.1323G>T (p.Gln441His) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.1257G>T (p.Gln419His) | |
3 | g.38482477C>A | CA352134814 | ACVR2B | c.1261C>A (p.His421Asn) n.5050C>A n.1347C>A c.1324C>A (p.His442Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1279C>A (p.His427Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) | |
3 | g.38482477C= | CA1358531491 | ACVR2B | c.1261C= (p.His421=) n.5050C= n.1347C= c.1324C= (p.His442=) c.1303C= (p.His435=) c.1279C= (p.His427=) c.1258C= (p.His420=) | |
3 | g.38482477C>G | CA352134815 | ACVR2B | c.1261C>G (p.His421Asp) n.5050C>G n.1347C>G c.1324C>G (p.His442Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1279C>G (p.His427Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) | |
3 | g.38482477C>T | CA2319038 | ACVR2B | c.1261C>T (p.His421Tyr) n.5050C>T n.1347C>T c.1324C>T (p.His442Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.38482478A>C | CA352134816 | ACVR2B | c.1262A>C (p.His421Pro) n.5051A>C n.1348A>C c.1325A>C (p.His442Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1280A>C (p.His427Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) | |
3 | g.38482478A>G | CA352134817 | ACVR2B | c.1262A>G (p.His421Arg) n.5051A>G n.1348A>G c.1325A>G (p.His442Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1280A>G (p.His427Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) | |
3 | g.38482478A>T | CA352134818 | ACVR2B | c.1262A>T (p.His421Leu) n.5051A>T n.1348A>T c.1325A>T (p.His442Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1280A>T (p.His427Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) | |
3 | g.38482479C>A | CA352134820 | ACVR2B | c.1263C>A (p.His421Gln) n.5052C>A n.1349C>A c.1326C>A (p.His442Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1281C>A (p.His427Gln) c.1260C>A (p.His420Gln) | |
3 | g.38482479C= | CA1358531494 | ACVR2B | c.1263C= (p.His421=) n.5052C= n.1349C= c.1326C= (p.His442=) c.1305C= (p.His435=) c.1281C= (p.His427=) c.1260C= (p.His420=) | |
3 | g.38482479C>G | CA352134819 | ACVR2B | c.1263C>G (p.His421Gln) n.5052C>G n.1349C>G c.1326C>G (p.His442Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1281C>G (p.His427Gln) c.1260C>G (p.His420Gln) | |
3 | g.38482479C>T | CA2319039 | ACVR2B | c.1263C>T (p.His421=) n.5052C>T n.1349C>T c.1326C>T (p.His442=) c.1305C>T (p.His435=) c.1281C>T (p.His427=) c.1260C>T (p.His420=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482480C>A | CA352134821 | ACVR2B | c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.5053C>A n.1350C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) | |
3 | g.38482480C>G | CA352134822 | ACVR2B | c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.5053C>G n.1350C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) | |
3 | g.38482480C>T | CA352134823 | ACVR2B | c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.5053C>T n.1350C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) | |
3 | g.38482481C>A | CA352134824 | ACVR2B | c.1265C>A (p.Pro422His) n.5054C>A n.1351C>A c.1328C>A (p.Pro443His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1262C>A (p.Pro421His) | |
3 | g.38482481C>G | CA352134825 | ACVR2B | c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.5054C>G n.1351C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) | |
3 | g.38482481C>T | CA352134826 | ACVR2B | c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.5054C>T n.1351C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) | |
3 | g.38482482T>A | CA433138925 | ACVR2B | c.1266T>A (p.Pro422=) n.5055T>A n.1352T>A c.1329T>A (p.Pro443=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1263T>A (p.Pro421=) | |
3 | g.38482482T>C | CA433138924 | ACVR2B | c.1266T>C (p.Pro422=) n.5055T>C n.1352T>C c.1329T>C (p.Pro443=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1263T>C (p.Pro421=) | |
3 | g.38482482T>G | CA433138923 | ACVR2B | c.1266T>G (p.Pro422=) n.5055T>G n.1352T>G c.1329T>G (p.Pro443=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1263T>G (p.Pro421=) | gnomAD v4 |
3 | g.38482483T>A | CA352134827 | ACVR2B | c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.5056T>A n.1353T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) | |
3 | g.38482483T>C | CA352134828 | ACVR2B | c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.5056T>C n.1353T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) | |
3 | g.38482483T>G | CA352134829 | ACVR2B | c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.5056T>G n.1353T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) | |
3 | g.38482484C>A | CA352134830 | ACVR2B | c.1268C>A (p.Ser423Ter) n.5057C>A n.1354C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) | |
3 | g.38482484C= | CA1358531498 | ACVR2B | c.1268C= (p.Ser423=) n.5057C= n.1354C= c.1331C= (p.Ser444=) c.1310C= (p.Ser437=) c.1286C= (p.Ser429=) c.1265C= (p.Ser422=) | |
3 | g.38482484C>G | CA352134831 | ACVR2B | c.1268C>G (p.Ser423Trp) n.5057C>G n.1354C>G c.1331C>G (p.Ser444Trp) c.1310C>G (p.Ser437Trp) c.1286C>G (p.Ser429Trp) c.1265C>G (p.Ser422Trp) | |
3 | g.38482484C>T | CA2319040 | ACVR2B | c.1268C>T (p.Ser423Leu) n.5057C>T n.1354C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.38482485G>A | CA2319041 | ACVR2B | c.1269G>A (p.Ser423=) n.5058G>A n.1355G>A c.1332G>A (p.Ser444=) c.1311G>A (p.Ser437=) c.1287G>A (p.Ser429=) c.1266G>A (p.Ser422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482485G>C | CA433138931 | ACVR2B | c.1269G>C (p.Ser423=) n.5058G>C n.1355G>C c.1332G>C (p.Ser444=) c.1311G>C (p.Ser437=) c.1287G>C (p.Ser429=) c.1266G>C (p.Ser422=) | |
3 | g.38482485G= | CA1358531505 | ACVR2B | c.1269G= (p.Ser423=) n.5058G= n.1355G= c.1332G= (p.Ser444=) c.1311G= (p.Ser437=) c.1287G= (p.Ser429=) c.1266G= (p.Ser422=) | |
3 | g.38482485G>T | CA433138928 | ACVR2B | c.1269G>T (p.Ser423=) n.5058G>T n.1355G>T c.1332G>T (p.Ser444=) c.1311G>T (p.Ser437=) c.1287G>T (p.Ser429=) c.1266G>T (p.Ser422=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482486T>A | CA352134833 | ACVR2B | c.1270T>A (p.Leu424Met) n.5059T>A n.1356T>A c.1333T>A (p.Leu445Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.1288T>A (p.Leu430Met) c.1267T>A (p.Leu423Met) | |
3 | g.38482486T>C | CA433138933 | ACVR2B | c.1270T>C (p.Leu424=) n.5059T>C n.1356T>C c.1333T>C (p.Leu445=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.1288T>C (p.Leu430=) c.1267T>C (p.Leu423=) | |
3 | g.38482486T>G | CA352134832 | ACVR2B | c.1270T>G (p.Leu424Val) n.5059T>G n.1356T>G c.1333T>G (p.Leu445Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1288T>G (p.Leu430Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) | |
3 | g.38482487T>A | CA352134834 | ACVR2B | c.1271T>A (p.Leu424Ter) n.5060T>A n.1357T>A c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1289T>A (p.Leu430Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) | |
3 | g.38482487T>C | CA352134835 | ACVR2B | c.1271T>C (p.Leu424Ser) n.5060T>C n.1357T>C c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1289T>C (p.Leu430Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) | |
3 | g.38482487T>G | CA352134836 | ACVR2B | c.1271T>G (p.Leu424Trp) n.5060T>G n.1357T>G c.1334T>G (p.Leu445Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.1289T>G (p.Leu430Trp) c.1268T>G (p.Leu423Trp) | |
3 | g.38482488G>A | CA433138935 | ACVR2B | c.1272G>A (p.Leu424=) n.5061G>A n.1358G>A c.1335G>A (p.Leu445=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1269G>A (p.Leu423=) | COSMIC COSMIC |
3 | g.38482488G>C | CA352134837 | ACVR2B | c.1272G>C (p.Leu424Phe) n.5061G>C n.1358G>C c.1335G>C (p.Leu445Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.1290G>C (p.Leu430Phe) c.1269G>C (p.Leu423Phe) | |
3 | g.38482488G>T | CA352134838 | ACVR2B | c.1272G>T (p.Leu424Phe) n.5061G>T n.1358G>T c.1335G>T (p.Leu445Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.1290G>T (p.Leu430Phe) c.1269G>T (p.Leu423Phe) |