Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38482309C>A | CA352134636 | ACVR2B | c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.4975C>A n.1272C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) | |
3 | g.38482309C= | CA1358531264 | ACVR2B | c.1186C= (p.Leu396=) n.4975C= n.1272C= c.1249C= (p.Leu417=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1183C= (p.Leu395=) | |
3 | g.38482309C>G | CA352134637 | ACVR2B | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.4975C>G n.1272C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482309C>T | CA352134638 | ACVR2B | c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.4975C>T n.1272C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) | |
3 | g.38482310T>A | CA352134639 | ACVR2B | c.1187T>A (p.Leu396His) n.4976T>A n.1273T>A c.1250T>A (p.Leu417His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1184T>A (p.Leu395His) | |
3 | g.38482310T>C | CA352134640 | ACVR2B | c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.4976T>C n.1273T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
3 | g.38482310T>G | CA352134641 | ACVR2B | c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.4976T>G n.1273T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | |
3 | g.38482311T>A | CA433138879 | ACVR2B | c.1188T>A (p.Leu396=) n.4977T>A n.1274T>A c.1251T>A (p.Leu417=) c.1230T>A (p.Leu410=) c.1206T>A (p.Leu402=) c.1185T>A (p.Leu395=) | |
3 | g.38482311T>C | CA433138881 | ACVR2B | c.1188T>C (p.Leu396=) n.4977T>C n.1274T>C c.1251T>C (p.Leu417=) c.1230T>C (p.Leu410=) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1185T>C (p.Leu395=) | |
3 | g.38482311T>G | CA433138880 | ACVR2B | c.1188T>G (p.Leu396=) n.4977T>G n.1274T>G c.1251T>G (p.Leu417=) c.1230T>G (p.Leu410=) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1185T>G (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
3 | g.38482312G>A | CA352134642 | ACVR2B | c.1189G>A (p.Val397Met) n.4978G>A n.1275G>A c.1252G>A (p.Val418Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.1186G>A (p.Val396Met) | |
3 | g.38482312G>C | CA2319000 | ACVR2B | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.4978G>C n.1275G>C c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482312G= | CA1358531266 | ACVR2B | c.1189G= (p.Val397=) n.4978G= n.1275G= c.1252G= (p.Val418=) c.1231G= (p.Val411=) c.1207G= (p.Val403=) c.1186G= (p.Val396=) | |
3 | g.38482312G>T | CA352134643 | ACVR2B | c.1189G>T (p.Val397Leu) n.4978G>T n.1275G>T c.1252G>T (p.Val418Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) | |
3 | g.38482313T>A | CA352134644 | ACVR2B | c.1190T>A (p.Val397Glu) n.4979T>A n.1276T>A c.1253T>A (p.Val418Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) | |
3 | g.38482313T>C | CA352134645 | ACVR2B | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.4979T>C n.1276T>C c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) | |
3 | g.38482313T>G | CA352134646 | ACVR2B | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.4979T>G n.1276T>G c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) | |
3 | g.38482314G>A | CA433138882 | ACVR2B | c.1191G>A (p.Val397=) n.4980G>A n.1277G>A c.1254G>A (p.Val418=) c.1233G>A (p.Val411=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1188G>A (p.Val396=) | |
3 | g.38482314G>C | CA2319001 | ACVR2B | c.1191G>C (p.Val397=) n.4980G>C n.1277G>C c.1254G>C (p.Val418=) c.1233G>C (p.Val411=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1188G>C (p.Val396=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482314G= | CA1358531270 | ACVR2B | c.1191G= (p.Val397=) n.4980G= n.1277G= c.1254G= (p.Val418=) c.1233G= (p.Val411=) c.1209G= (p.Val403=) c.1188G= (p.Val396=) | |
3 | g.38482314G>T | CA433138883 | ACVR2B | c.1191G>T (p.Val397=) n.4980G>T n.1277G>T c.1254G>T (p.Val418=) c.1233G>T (p.Val411=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1188G>T (p.Val396=) | |
3 | g.38482315T>A | CA352134648 | ACVR2B | c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.4981T>A n.1278T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482315T>C | CA352134649 | ACVR2B | c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.4981T>C n.1278T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) | |
3 | g.38482315T>G | CA352134647 | ACVR2B | c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.4981T>G n.1278T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) | |
3 | g.38482315T= | CA1358531273 | ACVR2B | c.1192T= (p.Ser398=) n.4981T= n.1278T= c.1255T= (p.Ser419=) c.1234T= (p.Ser412=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1189T= (p.Ser397=) | |
3 | g.38482316C>A | CA352134652 | ACVR2B | c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.4982C>A n.1279C>A c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) | |
3 | g.38482316C>G | CA352134650 | ACVR2B | c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.4982C>G n.1279C>G c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) | |
3 | g.38482316C>T | CA352134651 | ACVR2B | c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.4982C>T n.1279C>T c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) | |
3 | g.38482317T>A | CA433138884 | ACVR2B | c.1194T>A (p.Ser398=) n.4983T>A n.1280T>A c.1257T>A (p.Ser419=) c.1236T>A (p.Ser412=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1191T>A (p.Ser397=) | |
3 | g.38482317T>C | CA433138885 | ACVR2B | c.1194T>C (p.Ser398=) n.4983T>C n.1280T>C c.1257T>C (p.Ser419=) c.1236T>C (p.Ser412=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1191T>C (p.Ser397=) | |
3 | g.38482317T>G | CA433138886 | ACVR2B | c.1194T>G (p.Ser398=) n.4983T>G n.1280T>G c.1257T>G (p.Ser419=) c.1236T>G (p.Ser412=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1191T>G (p.Ser397=) | |
3 | g.38482318C>A | CA352134653 | ACVR2B | c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.4984C>A n.1281C>A c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1213C>A (p.Arg405Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) | |
3 | g.38482318C= | CA1358531275 | ACVR2B | c.1195C= (p.Arg399=) n.4984C= n.1281C= c.1258C= (p.Arg420=) c.1237C= (p.Arg413=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1192C= (p.Arg398=) | |
3 | g.38482318C>G | CA352134654 | ACVR2B | c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.4984C>G n.1281C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38482318C>T | CA352134655 | ACVR2B | c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.4984C>T n.1281C>T c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.1213C>T (p.Arg405Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.38482319G>A | CA352134656 | ACVR2B | c.1196G>A (p.Arg399His) n.4985G>A n.1282G>A c.1259G>A (p.Arg420His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.1214G>A (p.Arg405His) c.1193G>A (p.Arg398His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.38482319G>C | CA352134657 | ACVR2B | c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.4985G>C n.1282G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) | |
3 | g.38482319G>T | CA352134658 | ACVR2B | c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.4985G>T n.1282G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) | |
3 | g.38482320C>A | CA433138889 | ACVR2B | c.1197C>A (p.Arg399=) n.4986C>A n.1283C>A c.1260C>A (p.Arg420=) c.1239C>A (p.Arg413=) c.1215C>A (p.Arg405=) c.1194C>A (p.Arg398=) | |
3 | g.38482320C= | CA1358531279 | ACVR2B | c.1197C= (p.Arg399=) n.4986C= n.1283C= c.1260C= (p.Arg420=) c.1239C= (p.Arg413=) c.1215C= (p.Arg405=) c.1194C= (p.Arg398=) | |
3 | g.38482320C>G | CA433138887 | ACVR2B | c.1197C>G (p.Arg399=) n.4986C>G n.1283C>G c.1260C>G (p.Arg420=) c.1239C>G (p.Arg413=) c.1215C>G (p.Arg405=) c.1194C>G (p.Arg398=) | |
3 | g.38482320C>T | CA433138888 | ACVR2B | c.1197C>T (p.Arg399=) n.4986C>T n.1283C>T c.1260C>T (p.Arg420=) c.1239C>T (p.Arg413=) c.1215C>T (p.Arg405=) c.1194C>T (p.Arg398=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482321T>A | CA352134659 | ACVR2B | c.1198T>A (p.Cys400Ser) n.4987T>A n.1284T>A c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1195T>A (p.Cys399Ser) | |
3 | g.38482321T>C | CA352134660 | ACVR2B | c.1198T>C (p.Cys400Arg) n.4987T>C n.1284T>C c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1195T>C (p.Cys399Arg) | |
3 | g.38482321T>G | CA352134661 | ACVR2B | c.1198T>G (p.Cys400Gly) n.4987T>G n.1284T>G c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1195T>G (p.Cys399Gly) | |
3 | g.38482322G>A | CA352134664 | ACVR2B | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.4988G>A n.1285G>A c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) | |
3 | g.38482322G>C | CA352134663 | ACVR2B | c.1199G>C (p.Cys400Ser) n.4988G>C n.1285G>C c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1196G>C (p.Cys399Ser) | |
3 | g.38482322G>T | CA352134662 | ACVR2B | c.1199G>T (p.Cys400Phe) n.4988G>T n.1285G>T c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) | |
3 | g.38482323C>A | CA352134665 | ACVR2B | c.1200C>A (p.Cys400Ter) n.4989C>A n.1286C>A c.1263C>A (p.Cys421Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) c.1218C>A (p.Cys406Ter) c.1197C>A (p.Cys399Ter) | |
3 | g.38482323C>G | CA352134666 | ACVR2B | c.1200C>G (p.Cys400Trp) n.4989C>G n.1286C>G c.1263C>G (p.Cys421Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) c.1218C>G (p.Cys406Trp) c.1197C>G (p.Cys399Trp) | |
3 | g.38482323C>T | CA433138890 | ACVR2B | c.1200C>T (p.Cys400=) n.4989C>T n.1286C>T c.1263C>T (p.Cys421=) c.1242C>T (p.Cys414=) c.1218C>T (p.Cys406=) c.1197C>T (p.Cys399=) | gnomAD v4 |
3 | g.38482323_38482324insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT | CA2509001667 | ACVR2B | c.1200_1201insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT n.4989_4990insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT n.1286_1287insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT c.1263_1264insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT c.1242_1243insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT c.1218_1219insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT c.1197_1198insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT | |
3 | g.38482324A>C | CA352134667 | ACVR2B | c.1201A>C (p.Lys401Gln) n.4990A>C n.1287A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) | |
3 | g.38482324A>G | CA352134668 | ACVR2B | c.1201A>G (p.Lys401Glu) n.4990A>G n.1287A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) | |
3 | g.38482324A>T | CA352134669 | ACVR2B | c.1201A>T (p.Lys401Ter) n.4990A>T n.1287A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) | |
3 | g.38482325A= | CA1358531280 | ACVR2B | c.1202A= (p.Lys401=) n.4991A= n.1288A= c.1265A= (p.Lys422=) c.1244A= (p.Lys415=) c.1220A= (p.Lys407=) c.1199A= (p.Lys400=) | |
3 | g.38482325A>C | CA352134670 | ACVR2B | c.1202A>C (p.Lys401Thr) n.4991A>C n.1288A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) | |
3 | g.38482325A>G | CA352134671 | ACVR2B | c.1202A>G (p.Lys401Arg) n.4991A>G n.1288A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.38482325A>T | CA2319002 | ACVR2B | c.1202A>T (p.Lys401Met) n.4991A>T n.1288A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482325_38482326insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT | CA2534466719 | ACVR2B | c.1202_1203insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys401AsnfsTer4) n.4991_4992insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT n.1288_1289insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT c.1265_1266insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys422AsnfsTer4) c.1244_1245insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys415AsnfsTer4) c.1220_1221insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys407AsnfsTer4) c.1199_1200insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys400AsnfsTer4) | |
3 | g.38482326G>A | CA433138891 | ACVR2B | c.1203G>A (p.Lys401=) n.4992G>A n.1289G>A c.1266G>A (p.Lys422=) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.1200G>A (p.Lys400=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482326G>C | CA352134672 | ACVR2B | c.1203G>C (p.Lys401Asn) n.4992G>C n.1289G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) | |
3 | g.38482326G= | CA1358531283 | ACVR2B | c.1203G= (p.Lys401=) n.4992G= n.1289G= c.1266G= (p.Lys422=) c.1245G= (p.Lys415=) c.1221G= (p.Lys407=) c.1200G= (p.Lys400=) | |
3 | g.38482326G>T | CA352134673 | ACVR2B | c.1203G>T (p.Lys401Asn) n.4992G>T n.1289G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) | COSMIC COSMIC |
3 | g.38482327G>A | CA352134674 | ACVR2B | c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.4993G>A n.1290G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482327G>C | CA352134675 | ACVR2B | c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.4993G>C n.1290G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482327G= | CA1358531287 | ACVR2B | c.1204G= (p.Ala402=) n.4993G= n.1290G= c.1267G= (p.Ala423=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1222G= (p.Ala408=) c.1201G= (p.Ala401=) | |
3 | g.38482327G>T | CA352134676 | ACVR2B | c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.4993G>T n.1290G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482328C>A | CA352134678 | ACVR2B | c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.4994C>A n.1291C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.1202C>A (p.Ala401Asp) | |
3 | g.38482328C>G | CA352134679 | ACVR2B | c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.4994C>G n.1291C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) | |
3 | g.38482328C>T | CA352134677 | ACVR2B | c.1205C>T (p.Ala402Val) n.4994C>T n.1291C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) | |
3 | g.38482329T>A | CA433138892 | ACVR2B | c.1206T>A (p.Ala402=) n.4995T>A n.1292T>A c.1269T>A (p.Ala423=) c.1248T>A (p.Ala416=) c.1224T>A (p.Ala408=) c.1203T>A (p.Ala401=) | |
3 | g.38482329T>C | CA433138893 | ACVR2B | c.1206T>C (p.Ala402=) n.4995T>C n.1292T>C c.1269T>C (p.Ala423=) c.1248T>C (p.Ala416=) c.1224T>C (p.Ala408=) c.1203T>C (p.Ala401=) | |
3 | g.38482329T>G | CA433138894 | ACVR2B | c.1206T>G (p.Ala402=) n.4995T>G n.1292T>G c.1269T>G (p.Ala423=) c.1248T>G (p.Ala416=) c.1224T>G (p.Ala408=) c.1203T>G (p.Ala401=) | |
3 | g.38482330G>A | CA352134680 | ACVR2B | c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.4996G>A n.1293G>A c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) | dbSNP |
3 | g.38482330G>C | CA352134681 | ACVR2B | c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.4996G>C n.1293G>C c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) | |
3 | g.38482330G>T | CA352134682 | ACVR2B | c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.4996G>T n.1293G>T c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) | |
3 | g.38482331C>A | CA352134683 | ACVR2B | c.1208C>A (p.Ala403Glu) n.4997C>A n.1294C>A c.1271C>A (p.Ala424Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) | |
3 | g.38482331C>G | CA352134684 | ACVR2B | c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.4997C>G n.1294C>G c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) | |
3 | g.38482331C>T | CA352134685 | ACVR2B | c.1208C>T (p.Ala403Val) n.4997C>T n.1294C>T c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) | dbSNP |
3 | g.38482332A= | CA1358531291 | ACVR2B | c.1209A= (p.Ala403=) n.4998A= n.1295A= c.1272A= (p.Ala424=) c.1251A= (p.Ala417=) c.1227A= (p.Ala409=) c.1206A= (p.Ala402=) | |
3 | g.38482332A>C | CA433138895 | ACVR2B | c.1209A>C (p.Ala403=) n.4998A>C n.1295A>C c.1272A>C (p.Ala424=) c.1251A>C (p.Ala417=) c.1227A>C (p.Ala409=) c.1206A>C (p.Ala402=) | |
3 | g.38482332A>G | CA2319003 | ACVR2B | c.1209A>G (p.Ala403=) n.4998A>G n.1295A>G c.1272A>G (p.Ala424=) c.1251A>G (p.Ala417=) c.1227A>G (p.Ala409=) c.1206A>G (p.Ala402=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482332A>T | CA433138896 | ACVR2B | c.1209A>T (p.Ala403=) n.4998A>T n.1295A>T c.1272A>T (p.Ala424=) c.1251A>T (p.Ala417=) c.1227A>T (p.Ala409=) c.1206A>T (p.Ala402=) | |
3 | g.38482333G>A | CA352134686 | ACVR2B | c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.4999G>A n.1296G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) | |
3 | g.38482333G>C | CA2319004 | ACVR2B | c.1210G>C (p.Asp404His) n.4999G>C n.1296G>C c.1273G>C (p.Asp425His) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1207G>C (p.Asp403His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482333G= | CA1358531296 | ACVR2B | c.1210G= (p.Asp404=) n.4999G= n.1296G= c.1273G= (p.Asp425=) c.1252G= (p.Asp418=) c.1228G= (p.Asp410=) c.1207G= (p.Asp403=) | |
3 | g.38482333G>T | CA352134687 | ACVR2B | c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.4999G>T n.1296G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) | |
3 | g.38482334A>C | CA352134688 | ACVR2B | c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.5000A>C n.1297A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) | |
3 | g.38482334A>G | CA352134689 | ACVR2B | c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.5000A>G n.1297A>G c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) | |
3 | g.38482334A>T | CA352134690 | ACVR2B | c.1211A>T (p.Asp404Val) n.5000A>T n.1297A>T c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) | |
3 | g.38482335C>A | CA352134691 | ACVR2B | c.1212C>A (p.Asp404Glu) n.5001C>A n.1298C>A c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.1209C>A (p.Asp403Glu) | |
3 | g.38482335C= | CA1358531301 | ACVR2B | c.1212C= (p.Asp404=) n.5001C= n.1298C= c.1275C= (p.Asp425=) c.1254C= (p.Asp418=) c.1230C= (p.Asp410=) c.1209C= (p.Asp403=) | |
3 | g.38482335C>G | CA352134692 | ACVR2B | c.1212C>G (p.Asp404Glu) n.5001C>G n.1298C>G c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.1209C>G (p.Asp403Glu) | |
3 | g.38482335C>T | CA2319005 | ACVR2B | c.1212C>T (p.Asp404=) n.5001C>T n.1298C>T c.1275C>T (p.Asp425=) c.1254C>T (p.Asp418=) c.1230C>T (p.Asp410=) c.1209C>T (p.Asp403=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482336G>A | CA2319006 | ACVR2B | c.1213G>A (p.Gly405Arg) n.5002G>A n.1299G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.38482336G>C | CA352134693 | ACVR2B | c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.5002G>C n.1299G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) | |
3 | g.38482336G= | CA1358531303 | ACVR2B | c.1213G= (p.Gly405=) n.5002G= n.1299G= c.1276G= (p.Gly426=) c.1255G= (p.Gly419=) c.1231G= (p.Gly411=) c.1210G= (p.Gly404=) | |
3 | g.38482336G>T | CA352134694 | ACVR2B | c.1213G>T (p.Gly405Ter) n.5002G>T n.1299G>T c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1255G>T (p.Gly419Ter) c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1210G>T (p.Gly404Ter) | |
3 | g.38482337G>A | CA352134695 | ACVR2B | c.1213+1G>A (n.1213+1G>A) n.5002+1G>A n.1299+1G>A c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1255+1G>A (n.1255+1G>A) c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) | |
3 | g.38482337G>C | CA352134696 | ACVR2B | c.1213+1G>C (n.1213+1G>C) n.5002+1G>C n.1299+1G>C c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1255+1G>C (n.1255+1G>C) c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) | |
3 | g.38482337G>T | CA352134697 | ACVR2B | c.1213+1G>T (n.1213+1G>T) n.5002+1G>T n.1299+1G>T c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1255+1G>T (n.1255+1G>T) c.1231+1G>T (n.1231+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) | |
3 | g.38482338T>A | CA352134700 | ACVR2B | c.1213+2T>A (n.1213+2T>A) n.5002+2T>A n.1299+2T>A c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1255+2T>A (n.1255+2T>A) c.1231+2T>A (n.1231+2T>A) c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) | |
3 | g.38482338T>C | CA352134698 | ACVR2B | c.1213+2T>C (n.1213+2T>C) n.5002+2T>C n.1299+2T>C c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1255+2T>C (n.1255+2T>C) c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) | |
3 | g.38482338T>G | CA352134699 | ACVR2B | c.1213+2T>G (n.1213+2T>G) n.5002+2T>G n.1299+2T>G c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1255+2T>G (n.1255+2T>G) c.1231+2T>G (n.1231+2T>G) c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) | |
3 | g.38482339_38482350delinsAAGTAGGATGGC | CA1358531304 | ACVR2B | c.1213+3_1213+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1213+3_1213+14delinsAAGTAGGATGGC) n.5002+3_5002+14delinsAAGTAGGATGGC n.1299+3_1299+14delinsAAGTAGGATGGC c.1276+3_1276+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1276+3_1276+14delinsAAGTAGGATGGC) c.1255+3_1255+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1255+3_1255+14delinsAAGTAGGATGGC) c.1231+3_1231+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1231+3_1231+14delinsAAGTAGGATGGC) c.1210+3_1210+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1210+3_1210+14delinsAAGTAGGATGGC) | |
3 | g.38482340A= | CA1358531306 | ACVR2B | c.1213+4A= (n.1213+4A=) n.5002+4A= n.1299+4A= c.1276+4A= (n.1276+4A=) c.1255+4A= (n.1255+4A=) c.1231+4A= (n.1231+4A=) c.1210+4A= (n.1210+4A=) | |
3 | g.38482340A>G | CA2319007 | ACVR2B | c.1213+4A>G (n.1213+4A>G) n.5002+4A>G n.1299+4A>G c.1276+4A>G (n.1276+4A>G) c.1255+4A>G (n.1255+4A>G) c.1231+4A>G (n.1231+4A>G) c.1210+4A>G (n.1210+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482342_38482352del | CA1358531307 | ACVR2B | c.1213+6_1213+16del (n.1213+6_1213+16del) n.5002+6_5002+16del n.1299+6_1299+16del c.1276+6_1276+16del (n.1276+6_1276+16del) c.1255+6_1255+16del (n.1255+6_1255+16del) c.1231+6_1231+16del (n.1231+6_1231+16del) c.1210+6_1210+16del (n.1210+6_1210+16del) | dbSNP |
3 | g.38482341G>A | CA2665095669 | ACVR2B | c.1213+5G>A (n.1213+5G>A) n.5002+5G>A n.1299+5G>A c.1276+5G>A (n.1276+5G>A) c.1255+5G>A (n.1255+5G>A) c.1231+5G>A (n.1231+5G>A) c.1210+5G>A (n.1210+5G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38482342T>A | CA2665095671 | ACVR2B | c.1213+6T>A (n.1213+6T>A) n.5002+6T>A n.1299+6T>A c.1276+6T>A (n.1276+6T>A) c.1255+6T>A (n.1255+6T>A) c.1231+6T>A (n.1231+6T>A) c.1210+6T>A (n.1210+6T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38482342T>C | CA2665095673 | ACVR2B | c.1213+6T>C (n.1213+6T>C) n.5002+6T>C n.1299+6T>C c.1276+6T>C (n.1276+6T>C) c.1255+6T>C (n.1255+6T>C) c.1231+6T>C (n.1231+6T>C) c.1210+6T>C (n.1210+6T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38482343A= | CA1358531308 | ACVR2B | c.1213+7A= (n.1213+7A=) n.5002+7A= n.1299+7A= c.1276+7A= (n.1276+7A=) c.1255+7A= (n.1255+7A=) c.1231+7A= (n.1231+7A=) c.1210+7A= (n.1210+7A=) | |
3 | g.38482343A>C | CA1358531309 | ACVR2B | c.1213+7A>C (n.1213+7A>C) n.5002+7A>C n.1299+7A>C c.1276+7A>C (n.1276+7A>C) c.1255+7A>C (n.1255+7A>C) c.1231+7A>C (n.1231+7A>C) c.1210+7A>C (n.1210+7A>C) | dbSNP |
3 | g.38482344G>A | CA72926308 | ACVR2B | c.1213+8G>A (n.1213+8G>A) n.5002+8G>A n.1299+8G>A c.1276+8G>A (n.1276+8G>A) c.1255+8G>A (n.1255+8G>A) c.1231+8G>A (n.1231+8G>A) c.1210+8G>A (n.1210+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482344G>C | CA1358531313 | ACVR2B | c.1213+8G>C (n.1213+8G>C) n.5002+8G>C n.1299+8G>C c.1276+8G>C (n.1276+8G>C) c.1255+8G>C (n.1255+8G>C) c.1231+8G>C (n.1231+8G>C) c.1210+8G>C (n.1210+8G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482344G= | CA1358531311 | ACVR2B | c.1213+8G= (n.1213+8G=) n.5002+8G= n.1299+8G= c.1276+8G= (n.1276+8G=) c.1255+8G= (n.1255+8G=) c.1231+8G= (n.1231+8G=) c.1210+8G= (n.1210+8G=) | |
3 | g.38482346A= | CA1358531315 | ACVR2B | c.1213+10A= (n.1213+10A=) n.5002+10A= n.1299+10A= c.1276+10A= (n.1276+10A=) c.1255+10A= (n.1255+10A=) c.1231+10A= (n.1231+10A=) c.1210+10A= (n.1210+10A=) | |
3 | g.38482346A>G | CA542615454 | ACVR2B | c.1213+10A>G (n.1213+10A>G) n.5002+10A>G n.1299+10A>G c.1276+10A>G (n.1276+10A>G) c.1255+10A>G (n.1255+10A>G) c.1231+10A>G (n.1231+10A>G) c.1210+10A>G (n.1210+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482346A>T | CA1046993504 | ACVR2B | c.1213+10A>T (n.1213+10A>T) n.5002+10A>T n.1299+10A>T c.1276+10A>T (n.1276+10A>T) c.1255+10A>T (n.1255+10A>T) c.1231+10A>T (n.1231+10A>T) c.1210+10A>T (n.1210+10A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482347T>C | CA2319008 | ACVR2B | c.1213+11T>C (n.1213+11T>C) n.5002+11T>C n.1299+11T>C c.1276+11T>C (n.1276+11T>C) c.1255+11T>C (n.1255+11T>C) c.1231+11T>C (n.1231+11T>C) c.1210+11T>C (n.1210+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38482347T= | CA1358531317 | ACVR2B | c.1213+11T= (n.1213+11T=) n.5002+11T= n.1299+11T= c.1276+11T= (n.1276+11T=) c.1255+11T= (n.1255+11T=) c.1231+11T= (n.1231+11T=) c.1210+11T= (n.1210+11T=) | |
3 | g.38482348G>A | CA2319009 | ACVR2B | c.1213+12G>A (n.1213+12G>A) n.5002+12G>A n.1299+12G>A c.1276+12G>A (n.1276+12G>A) c.1255+12G>A (n.1255+12G>A) c.1231+12G>A (n.1231+12G>A) c.1210+12G>A (n.1210+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482348G= | CA1358531319 | ACVR2B | c.1213+12G= (n.1213+12G=) n.5002+12G= n.1299+12G= c.1276+12G= (n.1276+12G=) c.1255+12G= (n.1255+12G=) c.1231+12G= (n.1231+12G=) c.1210+12G= (n.1210+12G=) | |
3 | g.38482349dup | CA2840077844 | ACVR2B | c.1213+13dup (n.1213+13dup) n.5002+13dup n.1299+13dup c.1276+13dup (n.1276+13dup) c.1255+13dup (n.1255+13dup) c.1231+13dup (n.1231+13dup) c.1210+13dup (n.1210+13dup) | |
3 | g.38482349G>A | CA2755894437 | ACVR2B | c.1213+13G>A (n.1213+13G>A) n.5002+13G>A n.1299+13G>A c.1276+13G>A (n.1276+13G>A) c.1255+13G>A (n.1255+13G>A) c.1231+13G>A (n.1231+13G>A) c.1210+13G>A (n.1210+13G>A) | |
3 | g.38482350C= | CA1358531321 | ACVR2B | c.1213+14C= (n.1213+14C=) n.5002+14C= n.1299+14C= c.1276+14C= (n.1276+14C=) c.1255+14C= (n.1255+14C=) c.1231+14C= (n.1231+14C=) c.1210+14C= (n.1210+14C=) | |
3 | g.38482350C>T | CA1139657941 | ACVR2B | c.1213+14C>T (n.1213+14C>T) n.5002+14C>T n.1299+14C>T c.1276+14C>T (n.1276+14C>T) c.1255+14C>T (n.1255+14C>T) c.1231+14C>T (n.1231+14C>T) c.1210+14C>T (n.1210+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482354C>T | CA2513401376 | ACVR2B | c.1213+18C>T (n.1213+18C>T) n.5002+18C>T n.1299+18C>T c.1276+18C>T (n.1276+18C>T) c.1255+18C>T (n.1255+18C>T) c.1231+18C>T (n.1231+18C>T) c.1210+18C>T (n.1210+18C>T) | |
3 | g.38482355C>A | CA647727812 | ACVR2B | c.1213+19C>A (n.1213+19C>A) n.5002+19C>A n.1299+19C>A c.1276+19C>A (n.1276+19C>A) c.1255+19C>A (n.1255+19C>A) c.1231+19C>A (n.1231+19C>A) c.1210+19C>A (n.1210+19C>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.38482355C= | CA1358531328 | ACVR2B | c.1213+19C= (n.1213+19C=) n.5002+19C= n.1299+19C= c.1276+19C= (n.1276+19C=) c.1255+19C= (n.1255+19C=) c.1231+19C= (n.1231+19C=) c.1210+19C= (n.1210+19C=) | |
3 | g.38482355C>T | CA2319010 | ACVR2B | c.1213+19C>T (n.1213+19C>T) n.5002+19C>T n.1299+19C>T c.1276+19C>T (n.1276+19C>T) c.1255+19C>T (n.1255+19C>T) c.1231+19C>T (n.1231+19C>T) c.1210+19C>T (n.1210+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482356T>C | CA1358531332 | ACVR2B | c.1213+20T>C (n.1213+20T>C) n.5002+20T>C n.1299+20T>C c.1276+20T>C (n.1276+20T>C) c.1255+20T>C (n.1255+20T>C) c.1231+20T>C (n.1231+20T>C) c.1210+20T>C (n.1210+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482356T>G | CA2665095684 | ACVR2B | c.1213+20T>G (n.1213+20T>G) n.5002+20T>G n.1299+20T>G c.1276+20T>G (n.1276+20T>G) c.1255+20T>G (n.1255+20T>G) c.1231+20T>G (n.1231+20T>G) c.1210+20T>G (n.1210+20T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38482356T= | CA1358531331 | ACVR2B | c.1213+20T= (n.1213+20T=) n.5002+20T= n.1299+20T= c.1276+20T= (n.1276+20T=) c.1255+20T= (n.1255+20T=) c.1231+20T= (n.1231+20T=) c.1210+20T= (n.1210+20T=) | |
3 | g.38482359del | CA2513390939 | ACVR2B | c.1213+23del (n.1213+23del) n.5002+23del n.1299+23del c.1276+23del (n.1276+23del) c.1255+23del (n.1255+23del) c.1231+23del (n.1231+23del) c.1210+23del (n.1210+23del) | |
3 | g.38482359G>A | CA542615455 | ACVR2B | c.1213+23G>A (n.1213+23G>A) n.5002+23G>A n.1299+23G>A c.1276+23G>A (n.1276+23G>A) c.1255+23G>A (n.1255+23G>A) c.1231+23G>A (n.1231+23G>A) c.1210+23G>A (n.1210+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38482359G>C | CA2577552512 | ACVR2B | c.1213+23G>C (n.1213+23G>C) n.5002+23G>C n.1299+23G>C c.1276+23G>C (n.1276+23G>C) c.1255+23G>C (n.1255+23G>C) c.1231+23G>C (n.1231+23G>C) c.1210+23G>C (n.1210+23G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38482359G= | CA1358531335 | ACVR2B | c.1213+23G= (n.1213+23G=) n.5002+23G= n.1299+23G= c.1276+23G= (n.1276+23G=) c.1255+23G= (n.1255+23G=) c.1231+23G= (n.1231+23G=) c.1210+23G= (n.1210+23G=) | |
3 | g.38482360del | CA2665095687 | ACVR2B | c.1213+24del (n.1213+24del) n.5002+24del n.1299+24del c.1276+24del (n.1276+24del) c.1255+24del (n.1255+24del) c.1231+24del (n.1231+24del) c.1210+24del (n.1210+24del) | gnomAD v4 |
3 | g.38482360C>A | CA2566648465 | ACVR2B | c.1213+24C>A (n.1213+24C>A) n.5002+24C>A n.1299+24C>A c.1276+24C>A (n.1276+24C>A) c.1255+24C>A (n.1255+24C>A) c.1231+24C>A (n.1231+24C>A) c.1210+24C>A (n.1210+24C>A) | |
3 | g.38482361A= | CA1358531341 | ACVR2B | c.1213+25A= (n.1213+25A=) n.5002+25A= n.1299+25A= c.1276+25A= (n.1276+25A=) c.1255+25A= (n.1255+25A=) c.1231+25A= (n.1231+25A=) c.1210+25A= (n.1210+25A=) | |
3 | g.38482361A>G | CA2319011 | ACVR2B | c.1213+25A>G (n.1213+25A>G) n.5002+25A>G n.1299+25A>G c.1276+25A>G (n.1276+25A>G) c.1255+25A>G (n.1255+25A>G) c.1231+25A>G (n.1231+25A>G) c.1210+25A>G (n.1210+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482362T>A | CA2702261697 | ACVR2B | c.1213+26T>A (n.1213+26T>A) n.5002+26T>A n.1299+26T>A c.1276+26T>A (n.1276+26T>A) c.1255+26T>A (n.1255+26T>A) c.1231+26T>A (n.1231+26T>A) c.1210+26T>A (n.1210+26T>A) | dbSNP |
3 | g.38482362T>C | CA542615456 | ACVR2B | c.1213+26T>C (n.1213+26T>C) n.5002+26T>C n.1299+26T>C c.1276+26T>C (n.1276+26T>C) c.1255+26T>C (n.1255+26T>C) c.1231+26T>C (n.1231+26T>C) c.1210+26T>C (n.1210+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482362T= | CA1358531344 | ACVR2B | c.1213+26T= (n.1213+26T=) n.5002+26T= n.1299+26T= c.1276+26T= (n.1276+26T=) c.1255+26T= (n.1255+26T=) c.1231+26T= (n.1231+26T=) c.1210+26T= (n.1210+26T=) | |
3 | g.38482363C>A | CA2507178320 | ACVR2B | c.1213+27C>A (n.1213+27C>A) n.5002+27C>A n.1299+27C>A c.1276+27C>A (n.1276+27C>A) c.1255+27C>A (n.1255+27C>A) c.1231+27C>A (n.1231+27C>A) c.1210+27C>A (n.1210+27C>A) | |
3 | g.38482363C>T | CA2665095692 | ACVR2B | c.1213+27C>T (n.1213+27C>T) n.5002+27C>T n.1299+27C>T c.1276+27C>T (n.1276+27C>T) c.1255+27C>T (n.1255+27C>T) c.1231+27C>T (n.1231+27C>T) c.1210+27C>T (n.1210+27C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38482364C= | CA1358531348 | ACVR2B | c.1213+28C= (n.1213+28C=) n.5002+28C= n.1299+28C= c.1276+28C= (n.1276+28C=) c.1255+28C= (n.1255+28C=) c.1231+28C= (n.1231+28C=) c.1210+28C= (n.1210+28C=) | |
3 | g.38482364C>G | CA72926316 | ACVR2B | c.1213+28C>G (n.1213+28C>G) n.5002+28C>G n.1299+28C>G c.1276+28C>G (n.1276+28C>G) c.1255+28C>G (n.1255+28C>G) c.1231+28C>G (n.1231+28C>G) c.1210+28C>G (n.1210+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482365T>C | CA2702485175 | ACVR2B | c.1213+29T>C (n.1213+29T>C) n.5002+29T>C n.1299+29T>C c.1276+29T>C (n.1276+29T>C) c.1255+29T>C (n.1255+29T>C) c.1231+29T>C (n.1231+29T>C) c.1210+29T>C (n.1210+29T>C) | dbSNP |
3 | g.38482366del | CA2665095693 | ACVR2B | c.1213+30del (n.1213+30del) n.5002+30del n.1299+30del c.1276+30del (n.1276+30del) c.1255+30del (n.1255+30del) c.1231+30del (n.1231+30del) c.1210+30del (n.1210+30del) | gnomAD v4 |
3 | g.38482368A= | CA1358531349 | ACVR2B | c.1213+32A= (n.1213+32A=) n.5002+32A= n.1299+32A= c.1276+32A= (n.1276+32A=) c.1255+32A= (n.1255+32A=) c.1231+32A= (n.1231+32A=) c.1210+32A= (n.1210+32A=) | |
3 | g.38482369T>C | CA2319012 | ACVR2B | c.1213+33T>C (n.1213+33T>C) n.5002+33T>C n.1299+33T>C c.1276+33T>C (n.1276+33T>C) c.1255+33T>C (n.1255+33T>C) c.1231+33T>C (n.1231+33T>C) c.1210+33T>C (n.1210+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482369T= | CA1358531353 | ACVR2B | c.1213+33T= (n.1213+33T=) n.5002+33T= n.1299+33T= c.1276+33T= (n.1276+33T=) c.1255+33T= (n.1255+33T=) c.1231+33T= (n.1231+33T=) c.1210+33T= (n.1210+33T=) | |
3 | g.38482370dup | CA906864807 | ACVR2B | c.1213+34dup (n.1213+34dup) n.5002+34dup n.1299+34dup c.1276+34dup (n.1276+34dup) c.1255+34dup (n.1255+34dup) c.1231+34dup (n.1231+34dup) c.1210+34dup (n.1210+34dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482373G>A | CA2577552513 | ACVR2B | c.1213+37G>A (n.1213+37G>A) n.5002+37G>A n.1299+37G>A c.1276+37G>A (n.1276+37G>A) c.1255+37G>A (n.1255+37G>A) c.1231+37G>A (n.1231+37G>A) c.1210+37G>A (n.1210+37G>A) | |
3 | g.38482374T>C | CA1358531357 | ACVR2B | c.1213+38T>C (n.1213+38T>C) n.5002+38T>C n.1299+38T>C c.1276+38T>C (n.1276+38T>C) c.1255+38T>C (n.1255+38T>C) c.1231+38T>C (n.1231+38T>C) c.1210+38T>C (n.1210+38T>C) | dbSNP |
3 | g.38482374T>G | CA1046993509 | ACVR2B | c.1213+38T>G (n.1213+38T>G) n.5002+38T>G n.1299+38T>G c.1276+38T>G (n.1276+38T>G) c.1255+38T>G (n.1255+38T>G) c.1231+38T>G (n.1231+38T>G) c.1210+38T>G (n.1210+38T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482374T= | CA1358531355 | ACVR2B | c.1213+38T= (n.1213+38T=) n.5002+38T= n.1299+38T= c.1276+38T= (n.1276+38T=) c.1255+38T= (n.1255+38T=) c.1231+38T= (n.1231+38T=) c.1210+38T= (n.1210+38T=) | |
3 | g.38482375G>A | CA2665095700 | ACVR2B | c.1213+39G>A (n.1213+39G>A) n.5002+39G>A n.1299+39G>A c.1276+39G>A (n.1276+39G>A) c.1255+39G>A (n.1255+39G>A) c.1231+39G>A (n.1231+39G>A) c.1210+39G>A (n.1210+39G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38482376A= | CA1358531360 | ACVR2B | c.1213+40A= (n.1213+40A=) n.5002+40A= n.1299+40A= c.1276+40A= (n.1276+40A=) c.1255+40A= (n.1255+40A=) c.1231+40A= (n.1231+40A=) c.1210+40A= (n.1210+40A=) | |
3 | g.38482376A>G | CA2319013 | ACVR2B | c.1213+40A>G (n.1213+40A>G) n.5002+40A>G n.1299+40A>G c.1276+40A>G (n.1276+40A>G) c.1255+40A>G (n.1255+40A>G) c.1231+40A>G (n.1231+40A>G) c.1210+40A>G (n.1210+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482378A= | CA1358531363 | ACVR2B | c.1213+42A= (n.1213+42A=) n.5002+42A= n.1299+42A= c.1276+42A= (n.1276+42A=) c.1255+42A= (n.1255+42A=) c.1231+42A= (n.1231+42A=) c.1210+42A= (n.1210+42A=) | |
3 | g.38482378A>G | CA542615457 | ACVR2B | c.1213+42A>G (n.1213+42A>G) n.5002+42A>G n.1299+42A>G c.1276+42A>G (n.1276+42A>G) c.1255+42A>G (n.1255+42A>G) c.1231+42A>G (n.1231+42A>G) c.1210+42A>G (n.1210+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482379G>C | CA2665095705 | ACVR2B | c.1213+43G>C (n.1213+43G>C) n.5002+43G>C n.1299+43G>C c.1276+43G>C (n.1276+43G>C) c.1255+43G>C (n.1255+43G>C) c.1231+43G>C (n.1231+43G>C) c.1210+43G>C (n.1210+43G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38482381G>A | CA72926329 | ACVR2B | c.1213+45G>A (n.1213+45G>A) n.5002+45G>A n.1299+45G>A c.1276+45G>A (n.1276+45G>A) c.1255+45G>A (n.1255+45G>A) c.1231+45G>A (n.1231+45G>A) c.1210+45G>A (n.1210+45G>A) | dbSNP |
3 | g.38482381G>C | CA2577552514 | ACVR2B | c.1213+45G>C (n.1213+45G>C) n.5002+45G>C n.1299+45G>C c.1276+45G>C (n.1276+45G>C) c.1255+45G>C (n.1255+45G>C) c.1231+45G>C (n.1231+45G>C) c.1210+45G>C (n.1210+45G>C) | |
3 | g.38482381G= | CA1358531367 | ACVR2B | c.1213+45G= (n.1213+45G=) n.5002+45G= n.1299+45G= c.1276+45G= (n.1276+45G=) c.1255+45G= (n.1255+45G=) c.1231+45G= (n.1231+45G=) c.1210+45G= (n.1210+45G=) | |
3 | g.38482383G>A | CA2665095706 | ACVR2B | c.1214-47G>A (n.1214-47G>A) n.5003-47G>A n.1300-47G>A c.1277-47G>A (n.1277-47G>A) c.1256-47G>A (n.1256-47G>A) c.1232-47G>A (n.1232-47G>A) c.1211-47G>A (n.1211-47G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38482385A= | CA1358531368 | ACVR2B | c.1214-45A= (n.1214-45A=) n.5003-45A= n.1300-45A= c.1277-45A= (n.1277-45A=) c.1256-45A= (n.1256-45A=) c.1232-45A= (n.1232-45A=) c.1211-45A= (n.1211-45A=) | |
3 | g.38482385A>C | CA2319014 | ACVR2B | c.1214-45A>C (n.1214-45A>C) n.5003-45A>C n.1300-45A>C c.1277-45A>C (n.1277-45A>C) c.1256-45A>C (n.1256-45A>C) c.1232-45A>C (n.1232-45A>C) c.1211-45A>C (n.1211-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482386G>A | CA2665095707 | ACVR2B | c.1214-44G>A (n.1214-44G>A) n.5003-44G>A n.1300-44G>A c.1277-44G>A (n.1277-44G>A) c.1256-44G>A (n.1256-44G>A) c.1232-44G>A (n.1232-44G>A) c.1211-44G>A (n.1211-44G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38482388G>A | CA542615458 | ACVR2B | c.1214-42G>A (n.1214-42G>A) n.5003-42G>A n.1300-42G>A c.1277-42G>A (n.1277-42G>A) c.1256-42G>A (n.1256-42G>A) c.1232-42G>A (n.1232-42G>A) c.1211-42G>A (n.1211-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482388G= | CA1358531370 | ACVR2B | c.1214-42G= (n.1214-42G=) n.5003-42G= n.1300-42G= c.1277-42G= (n.1277-42G=) c.1256-42G= (n.1256-42G=) c.1232-42G= (n.1232-42G=) c.1211-42G= (n.1211-42G=) | |
3 | g.38482389G>T | CA2547352634 | ACVR2B | c.1214-41G>T (n.1214-41G>T) n.5003-41G>T n.1300-41G>T c.1277-41G>T (n.1277-41G>T) c.1256-41G>T (n.1256-41G>T) c.1232-41G>T (n.1232-41G>T) c.1211-41G>T (n.1211-41G>T) | |
3 | g.38482390G>A | CA2319015 | ACVR2B | c.1214-40G>A (n.1214-40G>A) n.5003-40G>A n.1300-40G>A c.1277-40G>A (n.1277-40G>A) c.1256-40G>A (n.1256-40G>A) c.1232-40G>A (n.1232-40G>A) c.1211-40G>A (n.1211-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482390G= | CA1358531373 | ACVR2B | c.1214-40G= (n.1214-40G=) n.5003-40G= n.1300-40G= c.1277-40G= (n.1277-40G=) c.1256-40G= (n.1256-40G=) c.1232-40G= (n.1232-40G=) c.1211-40G= (n.1211-40G=) | |
3 | g.38482390_38482391delinsGA | CA1358531374 | ACVR2B | c.1214-40_1214-39delinsGA (n.1214-40_1214-39delinsGA) n.5003-40_5003-39delinsGA n.1300-40_1300-39delinsGA c.1277-40_1277-39delinsGA (n.1277-40_1277-39delinsGA) c.1256-40_1256-39delinsGA (n.1256-40_1256-39delinsGA) c.1232-40_1232-39delinsGA (n.1232-40_1232-39delinsGA) c.1211-40_1211-39delinsGA (n.1211-40_1211-39delinsGA) | |
3 | g.38482391del | CA72926335 | ACVR2B | c.1214-39del (n.1214-39del) n.5003-39del n.1300-39del c.1277-39del (n.1277-39del) c.1256-39del (n.1256-39del) c.1232-39del (n.1232-39del) c.1211-39del (n.1211-39del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482393C= | CA1358531377 | ACVR2B | c.1214-37C= (n.1214-37C=) n.5003-37C= n.1300-37C= c.1277-37C= (n.1277-37C=) c.1256-37C= (n.1256-37C=) c.1232-37C= (n.1232-37C=) c.1211-37C= (n.1211-37C=) | |
3 | g.38482393C>G | CA2319016 | ACVR2B | c.1214-37C>G (n.1214-37C>G) n.5003-37C>G n.1300-37C>G c.1277-37C>G (n.1277-37C>G) c.1256-37C>G (n.1256-37C>G) c.1232-37C>G (n.1232-37C>G) c.1211-37C>G (n.1211-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482393C>T | CA1358531379 | ACVR2B | c.1214-37C>T (n.1214-37C>T) n.5003-37C>T n.1300-37C>T c.1277-37C>T (n.1277-37C>T) c.1256-37C>T (n.1256-37C>T) c.1232-37C>T (n.1232-37C>T) c.1211-37C>T (n.1211-37C>T) | dbSNP |
3 | g.38482395T>C | CA1358531382 | ACVR2B | c.1214-35T>C (n.1214-35T>C) n.5003-35T>C n.1300-35T>C c.1277-35T>C (n.1277-35T>C) c.1256-35T>C (n.1256-35T>C) c.1232-35T>C (n.1232-35T>C) c.1211-35T>C (n.1211-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482395T= | CA1358531383 | ACVR2B | c.1214-35T= (n.1214-35T=) n.5003-35T= n.1300-35T= c.1277-35T= (n.1277-35T=) c.1256-35T= (n.1256-35T=) c.1232-35T= (n.1232-35T=) c.1211-35T= (n.1211-35T=) | |
3 | g.38482396A= | CA1358531385 | ACVR2B | c.1214-34A= (n.1214-34A=) n.5003-34A= n.1300-34A= c.1277-34A= (n.1277-34A=) c.1256-34A= (n.1256-34A=) c.1232-34A= (n.1232-34A=) c.1211-34A= (n.1211-34A=) | |
3 | g.38482396A>C | CA72926339 | ACVR2B | c.1214-34A>C (n.1214-34A>C) n.5003-34A>C n.1300-34A>C c.1277-34A>C (n.1277-34A>C) c.1256-34A>C (n.1256-34A>C) c.1232-34A>C (n.1232-34A>C) c.1211-34A>C (n.1211-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482396A>G | CA1046993527 | ACVR2B | c.1214-34A>G (n.1214-34A>G) n.5003-34A>G n.1300-34A>G c.1277-34A>G (n.1277-34A>G) c.1256-34A>G (n.1256-34A>G) c.1232-34A>G (n.1232-34A>G) c.1211-34A>G (n.1211-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482397G>A | CA2319017 | ACVR2B | c.1214-33G>A (n.1214-33G>A) n.5003-33G>A n.1300-33G>A c.1277-33G>A (n.1277-33G>A) c.1256-33G>A (n.1256-33G>A) c.1232-33G>A (n.1232-33G>A) c.1211-33G>A (n.1211-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482397G= | CA1358531387 | ACVR2B | c.1214-33G= (n.1214-33G=) n.5003-33G= n.1300-33G= c.1277-33G= (n.1277-33G=) c.1256-33G= (n.1256-33G=) c.1232-33G= (n.1232-33G=) c.1211-33G= (n.1211-33G=) | |
3 | g.38482398A>G | CA2665095724 | ACVR2B | c.1214-32A>G (n.1214-32A>G) n.5003-32A>G n.1300-32A>G c.1277-32A>G (n.1277-32A>G) c.1256-32A>G (n.1256-32A>G) c.1232-32A>G (n.1232-32A>G) c.1211-32A>G (n.1211-32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38482399G>A | CA906864823 | ACVR2B | c.1214-31G>A (n.1214-31G>A) n.5003-31G>A n.1300-31G>A c.1277-31G>A (n.1277-31G>A) c.1256-31G>A (n.1256-31G>A) c.1232-31G>A (n.1232-31G>A) c.1211-31G>A (n.1211-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482399G>C | CA1358531393 | ACVR2B | c.1214-31G>C (n.1214-31G>C) n.5003-31G>C n.1300-31G>C c.1277-31G>C (n.1277-31G>C) c.1256-31G>C (n.1256-31G>C) c.1232-31G>C (n.1232-31G>C) c.1211-31G>C (n.1211-31G>C) | dbSNP |
3 | g.38482399G= | CA1358531391 | ACVR2B | c.1214-31G= (n.1214-31G=) n.5003-31G= n.1300-31G= c.1277-31G= (n.1277-31G=) c.1256-31G= (n.1256-31G=) c.1232-31G= (n.1232-31G=) c.1211-31G= (n.1211-31G=) | |
3 | g.38482400T>A | CA2577552515 | ACVR2B | c.1214-30T>A (n.1214-30T>A) n.5003-30T>A n.1300-30T>A c.1277-30T>A (n.1277-30T>A) c.1256-30T>A (n.1256-30T>A) c.1232-30T>A (n.1232-30T>A) c.1211-30T>A (n.1211-30T>A) | |
3 | g.38482400_38482411delinsTGATCCTGCCAG | CA1358531395 | ACVR2B | c.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG) n.5003-30_5003-19delinsTGATCCTGCCAG n.1300-30_1300-19delinsTGATCCTGCCAG c.1277-30_1277-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1277-30_1277-19delinsTGATCCTGCCAG) c.1256-30_1256-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1256-30_1256-19delinsTGATCCTGCCAG) c.1232-30_1232-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1232-30_1232-19delinsTGATCCTGCCAG) c.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG) | |
3 | g.38482402_38482412del | CA906864824 | ACVR2B | c.1214-28_1214-18del (n.1214-28_1214-18del) n.5003-28_5003-18del n.1300-28_1300-18del c.1277-28_1277-18del (n.1277-28_1277-18del) c.1256-28_1256-18del (n.1256-28_1256-18del) c.1232-28_1232-18del (n.1232-28_1232-18del) c.1211-28_1211-18del (n.1211-28_1211-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482403T>A | CA542615459 | ACVR2B | c.1214-27T>A (n.1214-27T>A) n.5003-27T>A n.1300-27T>A c.1277-27T>A (n.1277-27T>A) c.1256-27T>A (n.1256-27T>A) c.1232-27T>A (n.1232-27T>A) c.1211-27T>A (n.1211-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482403T>G | CA2577552516 | ACVR2B | c.1214-27T>G (n.1214-27T>G) n.5003-27T>G n.1300-27T>G c.1277-27T>G (n.1277-27T>G) c.1256-27T>G (n.1256-27T>G) c.1232-27T>G (n.1232-27T>G) c.1211-27T>G (n.1211-27T>G) | |
3 | g.38482403T= | CA1358531397 | ACVR2B | c.1214-27T= (n.1214-27T=) n.5003-27T= n.1300-27T= c.1277-27T= (n.1277-27T=) c.1256-27T= (n.1256-27T=) c.1232-27T= (n.1232-27T=) c.1211-27T= (n.1211-27T=) | |
3 | g.38482404C>A | CA2562108283 | ACVR2B | c.1214-26C>A (n.1214-26C>A) n.5003-26C>A n.1300-26C>A c.1277-26C>A (n.1277-26C>A) c.1256-26C>A (n.1256-26C>A) c.1232-26C>A (n.1232-26C>A) c.1211-26C>A (n.1211-26C>A) | |
3 | g.38482404C= | CA1358531399 | ACVR2B | c.1214-26C= (n.1214-26C=) n.5003-26C= n.1300-26C= c.1277-26C= (n.1277-26C=) c.1256-26C= (n.1256-26C=) c.1232-26C= (n.1232-26C=) c.1211-26C= (n.1211-26C=) | |
3 | g.38482404C>G | CA906864834 | ACVR2B | c.1214-26C>G (n.1214-26C>G) n.5003-26C>G n.1300-26C>G c.1277-26C>G (n.1277-26C>G) c.1256-26C>G (n.1256-26C>G) c.1232-26C>G (n.1232-26C>G) c.1211-26C>G (n.1211-26C>G) | dbSNP |
3 | g.38482404C>T | CA2319018 | ACVR2B | c.1214-26C>T (n.1214-26C>T) n.5003-26C>T n.1300-26C>T c.1277-26C>T (n.1277-26C>T) c.1256-26C>T (n.1256-26C>T) c.1232-26C>T (n.1232-26C>T) c.1211-26C>T (n.1211-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482405C= | CA1358531400 | ACVR2B | c.1214-25C= (n.1214-25C=) n.5003-25C= n.1300-25C= c.1277-25C= (n.1277-25C=) c.1256-25C= (n.1256-25C=) c.1232-25C= (n.1232-25C=) c.1211-25C= (n.1211-25C=) | |
3 | g.38482405C>T | CA2319019 | ACVR2B | c.1214-25C>T (n.1214-25C>T) n.5003-25C>T n.1300-25C>T c.1277-25C>T (n.1277-25C>T) c.1256-25C>T (n.1256-25C>T) c.1232-25C>T (n.1232-25C>T) c.1211-25C>T (n.1211-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38482406T>C | CA2319020 | ACVR2B | c.1214-24T>C (n.1214-24T>C) n.5003-24T>C n.1300-24T>C c.1277-24T>C (n.1277-24T>C) c.1256-24T>C (n.1256-24T>C) c.1232-24T>C (n.1232-24T>C) c.1211-24T>C (n.1211-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482406T= | CA1358531402 | ACVR2B | c.1214-24T= (n.1214-24T=) n.5003-24T= n.1300-24T= c.1277-24T= (n.1277-24T=) c.1256-24T= (n.1256-24T=) c.1232-24T= (n.1232-24T=) c.1211-24T= (n.1211-24T=) | |
3 | g.38482407G>A | CA2665095734 | ACVR2B | c.1214-23G>A (n.1214-23G>A) n.5003-23G>A n.1300-23G>A c.1277-23G>A (n.1277-23G>A) c.1256-23G>A (n.1256-23G>A) c.1232-23G>A (n.1232-23G>A) c.1211-23G>A (n.1211-23G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38482407G= | CA1358531405 | ACVR2B | c.1214-23G= (n.1214-23G=) n.5003-23G= n.1300-23G= c.1277-23G= (n.1277-23G=) c.1256-23G= (n.1256-23G=) c.1232-23G= (n.1232-23G=) c.1211-23G= (n.1211-23G=) | |
3 | g.38482407G>T | CA1358531407 | ACVR2B | c.1214-23G>T (n.1214-23G>T) n.5003-23G>T n.1300-23G>T c.1277-23G>T (n.1277-23G>T) c.1256-23G>T (n.1256-23G>T) c.1232-23G>T (n.1232-23G>T) c.1211-23G>T (n.1211-23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38482408C= | CA1358531409 | ACVR2B | c.1214-22C= (n.1214-22C=) n.5003-22C= n.1300-22C= c.1277-22C= (n.1277-22C=) c.1256-22C= (n.1256-22C=) c.1232-22C= (n.1232-22C=) c.1211-22C= (n.1211-22C=) | |
3 | g.38482408C>G | CA2319021 | ACVR2B | c.1214-22C>G (n.1214-22C>G) n.5003-22C>G n.1300-22C>G c.1277-22C>G (n.1277-22C>G) c.1256-22C>G (n.1256-22C>G) c.1232-22C>G (n.1232-22C>G) c.1211-22C>G (n.1211-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38482408C>T | CA906864846 | ACVR2B | c.1214-22C>T (n.1214-22C>T) n.5003-22C>T n.1300-22C>T c.1277-22C>T (n.1277-22C>T) c.1256-22C>T (n.1256-22C>T) c.1232-22C>T (n.1232-22C>T) c.1211-22C>T (n.1211-22C>T) | dbSNP |
3 | g.38482409C>T | CA2577552517 | ACVR2B | c.1214-21C>T (n.1214-21C>T) n.5003-21C>T n.1300-21C>T c.1277-21C>T (n.1277-21C>T) c.1256-21C>T (n.1256-21C>T) c.1232-21C>T (n.1232-21C>T) c.1211-21C>T (n.1211-21C>T) | gnomAD v4 |