Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.38482305G>ACA352134213ACVR2Bc.1182G>A (p.Trp394Ter)
n.4971G>A
n.1268G>A
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
3g.38482305G>CCA352134219ACVR2Bc.1182G>C (p.Trp394Cys)
n.4971G>C
n.1268G>C
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
3g.38482305G>TCA352134221ACVR2Bc.1182G>T (p.Trp394Cys)
n.4971G>T
n.1268G>T
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
3g.38482306G>ACA352134224ACVR2Bc.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.4972G>A
n.1269G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
3g.38482306G>CCA352134226ACVR2Bc.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.4972G>C
n.1269G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
3g.38482306G>TCA352134228ACVR2Bc.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.4972G>T
n.1269G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
3g.38482307A>CCA352134230ACVR2Bc.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.4973A>C
n.1270A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
3g.38482307A>GCA352134232ACVR2Bc.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.4973A>G
n.1270A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
3g.38482307A>TCA352134235ACVR2Bc.1184A>T (p.Glu395Val)
n.4973A>T
n.1270A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
3g.38482308G>ACA433138878ACVR2Bc.1185G>A (p.Glu395=)
n.4974G>A
n.1271G>A
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
 COSMIC COSMIC
3g.38482308G>CCA352134635ACVR2Bc.1185G>C (p.Glu395Asp)
n.4974G>C
n.1271G>C
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
3g.38482308G>TCA352134634ACVR2Bc.1185G>T (p.Glu395Asp)
n.4974G>T
n.1271G>T
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
3g.38482309C>ACA352134636ACVR2Bc.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.4975C>A
n.1272C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
3g.38482309C=CA1358531264ACVR2Bc.1186C= (p.Leu396=)
n.4975C=
n.1272C=
c.1249C= (p.Leu417=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1183C= (p.Leu395=)
3g.38482309C>GCA352134637ACVR2Bc.1186C>G (p.Leu396Val)
n.4975C>G
n.1272C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482309C>TCA352134638ACVR2Bc.1186C>T (p.Leu396Phe)
n.4975C>T
n.1272C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
3g.38482310T>ACA352134639ACVR2Bc.1187T>A (p.Leu396His)
n.4976T>A
n.1273T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
3g.38482310T>CCA352134640ACVR2Bc.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.4976T>C
n.1273T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
3g.38482310T>GCA352134641ACVR2Bc.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.4976T>G
n.1273T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
3g.38482311T>ACA433138879ACVR2Bc.1188T>A (p.Leu396=)
n.4977T>A
n.1274T>A
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.1185T>A (p.Leu395=)
3g.38482311T>CCA433138881ACVR2Bc.1188T>C (p.Leu396=)
n.4977T>C
n.1274T>C
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.1185T>C (p.Leu395=)
3g.38482311T>GCA433138880ACVR2Bc.1188T>G (p.Leu396=)
n.4977T>G
n.1274T>G
c.1251T>G (p.Leu417=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
c.1206T>G (p.Leu402=)
c.1185T>G (p.Leu395=)
 gnomAD v4
3g.38482312G>ACA352134642ACVR2Bc.1189G>A (p.Val397Met)
n.4978G>A
n.1275G>A
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.1186G>A (p.Val396Met)
3g.38482312G>CCA2319000ACVR2Bc.1189G>C (p.Val397Leu)
n.4978G>C
n.1275G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482312G=CA1358531266ACVR2Bc.1189G= (p.Val397=)
n.4978G=
n.1275G=
c.1252G= (p.Val418=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.1186G= (p.Val396=)
3g.38482312G>TCA352134643ACVR2Bc.1189G>T (p.Val397Leu)
n.4978G>T
n.1275G>T
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1186G>T (p.Val396Leu)
3g.38482313T>ACA352134644ACVR2Bc.1190T>A (p.Val397Glu)
n.4979T>A
n.1276T>A
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.1187T>A (p.Val396Glu)
3g.38482313T>CCA352134645ACVR2Bc.1190T>C (p.Val397Ala)
n.4979T>C
n.1276T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
3g.38482313T>GCA352134646ACVR2Bc.1190T>G (p.Val397Gly)
n.4979T>G
n.1276T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
3g.38482314G>ACA433138882ACVR2Bc.1191G>A (p.Val397=)
n.4980G>A
n.1277G>A
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1233G>A (p.Val411=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.1188G>A (p.Val396=)
3g.38482314G>CCA2319001ACVR2Bc.1191G>C (p.Val397=)
n.4980G>C
n.1277G>C
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1233G>C (p.Val411=)
c.1209G>C (p.Val403=)
c.1188G>C (p.Val396=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482314G=CA1358531270ACVR2Bc.1191G= (p.Val397=)
n.4980G=
n.1277G=
c.1254G= (p.Val418=)
c.1233G= (p.Val411=)
c.1209G= (p.Val403=)
c.1188G= (p.Val396=)
3g.38482314G>TCA433138883ACVR2Bc.1191G>T (p.Val397=)
n.4980G>T
n.1277G>T
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1233G>T (p.Val411=)
c.1209G>T (p.Val403=)
c.1188G>T (p.Val396=)
3g.38482315T>ACA352134648ACVR2Bc.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.4981T>A
n.1278T>A
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482315T>CCA352134649ACVR2Bc.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.4981T>C
n.1278T>C
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
3g.38482315T>GCA352134647ACVR2Bc.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.4981T>G
n.1278T>G
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
3g.38482315T=CA1358531273ACVR2Bc.1192T= (p.Ser398=)
n.4981T=
n.1278T=
c.1255T= (p.Ser419=)
c.1234T= (p.Ser412=)
c.1210T= (p.Ser404=)
c.1189T= (p.Ser397=)
3g.38482316C>ACA352134652ACVR2Bc.1193C>A (p.Ser398Tyr)
n.4982C>A
n.1279C>A
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
3g.38482316C>GCA352134650ACVR2Bc.1193C>G (p.Ser398Cys)
n.4982C>G
n.1279C>G
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
3g.38482316C>TCA352134651ACVR2Bc.1193C>T (p.Ser398Phe)
n.4982C>T
n.1279C>T
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
3g.38482317T>ACA433138884ACVR2Bc.1194T>A (p.Ser398=)
n.4983T>A
n.1280T>A
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.1236T>A (p.Ser412=)
c.1212T>A (p.Ser404=)
c.1191T>A (p.Ser397=)
3g.38482317T>CCA433138885ACVR2Bc.1194T>C (p.Ser398=)
n.4983T>C
n.1280T>C
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1191T>C (p.Ser397=)
3g.38482317T>GCA433138886ACVR2Bc.1194T>G (p.Ser398=)
n.4983T>G
n.1280T>G
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.1236T>G (p.Ser412=)
c.1212T>G (p.Ser404=)
c.1191T>G (p.Ser397=)
3g.38482318C>ACA352134653ACVR2Bc.1195C>A (p.Arg399Ser)
n.4984C>A
n.1281C>A
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.1237C>A (p.Arg413Ser)
c.1213C>A (p.Arg405Ser)
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
3g.38482318C=CA1358531275ACVR2Bc.1195C= (p.Arg399=)
n.4984C=
n.1281C=
c.1258C= (p.Arg420=)
c.1237C= (p.Arg413=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.1192C= (p.Arg398=)
3g.38482318C>GCA352134654ACVR2Bc.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.4984C>G
n.1281C>G
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.38482318C>TCA352134655ACVR2Bc.1195C>T (p.Arg399Cys)
n.4984C>T
n.1281C>T
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.1237C>T (p.Arg413Cys)
c.1213C>T (p.Arg405Cys)
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
 gnomAD v4
3g.38482319G>ACA352134656ACVR2Bc.1196G>A (p.Arg399His)
n.4985G>A
n.1282G>A
c.1259G>A (p.Arg420His)
c.1238G>A (p.Arg413His)
c.1214G>A (p.Arg405His)
c.1193G>A (p.Arg398His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.38482319G>CCA352134657ACVR2Bc.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.4985G>C
n.1282G>C
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
3g.38482319G>TCA352134658ACVR2Bc.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.4985G>T
n.1282G>T
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
3g.38482320C>ACA433138889ACVR2Bc.1197C>A (p.Arg399=)
n.4986C>A
n.1283C>A
c.1260C>A (p.Arg420=)
c.1239C>A (p.Arg413=)
c.1215C>A (p.Arg405=)
c.1194C>A (p.Arg398=)
3g.38482320C=CA1358531279ACVR2Bc.1197C= (p.Arg399=)
n.4986C=
n.1283C=
c.1260C= (p.Arg420=)
c.1239C= (p.Arg413=)
c.1215C= (p.Arg405=)
c.1194C= (p.Arg398=)
3g.38482320C>GCA433138887ACVR2Bc.1197C>G (p.Arg399=)
n.4986C>G
n.1283C>G
c.1260C>G (p.Arg420=)
c.1239C>G (p.Arg413=)
c.1215C>G (p.Arg405=)
c.1194C>G (p.Arg398=)
3g.38482320C>TCA433138888ACVR2Bc.1197C>T (p.Arg399=)
n.4986C>T
n.1283C>T
c.1260C>T (p.Arg420=)
c.1239C>T (p.Arg413=)
c.1215C>T (p.Arg405=)
c.1194C>T (p.Arg398=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482321T>ACA352134659ACVR2Bc.1198T>A (p.Cys400Ser)
n.4987T>A
n.1284T>A
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
3g.38482321T>CCA352134660ACVR2Bc.1198T>C (p.Cys400Arg)
n.4987T>C
n.1284T>C
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
3g.38482321T>GCA352134661ACVR2Bc.1198T>G (p.Cys400Gly)
n.4987T>G
n.1284T>G
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
3g.38482322G>ACA352134664ACVR2Bc.1199G>A (p.Cys400Tyr)
n.4988G>A
n.1285G>A
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
3g.38482322G>CCA352134663ACVR2Bc.1199G>C (p.Cys400Ser)
n.4988G>C
n.1285G>C
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
3g.38482322G>TCA352134662ACVR2Bc.1199G>T (p.Cys400Phe)
n.4988G>T
n.1285G>T
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
3g.38482323C>ACA352134665ACVR2Bc.1200C>A (p.Cys400Ter)
n.4989C>A
n.1286C>A
c.1263C>A (p.Cys421Ter)
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
c.1218C>A (p.Cys406Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
3g.38482323C>GCA352134666ACVR2Bc.1200C>G (p.Cys400Trp)
n.4989C>G
n.1286C>G
c.1263C>G (p.Cys421Trp)
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
c.1218C>G (p.Cys406Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
3g.38482323C>TCA433138890ACVR2Bc.1200C>T (p.Cys400=)
n.4989C>T
n.1286C>T
c.1263C>T (p.Cys421=)
c.1242C>T (p.Cys414=)
c.1218C>T (p.Cys406=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
 gnomAD v4
3g.38482323_38482324insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGTCA2509001667ACVR2Bc.1200_1201insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT
n.4989_4990insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT
n.1286_1287insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT
c.1263_1264insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT
c.1242_1243insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT
c.1218_1219insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT
c.1197_1198insTTCGTTTGGTGAGTTTAGTGT
3g.38482324A>CCA352134667ACVR2Bc.1201A>C (p.Lys401Gln)
n.4990A>C
n.1287A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
3g.38482324A>GCA352134668ACVR2Bc.1201A>G (p.Lys401Glu)
n.4990A>G
n.1287A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
3g.38482324A>TCA352134669ACVR2Bc.1201A>T (p.Lys401Ter)
n.4990A>T
n.1287A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
3g.38482325A=CA1358531280ACVR2Bc.1202A= (p.Lys401=)
n.4991A=
n.1288A=
c.1265A= (p.Lys422=)
c.1244A= (p.Lys415=)
c.1220A= (p.Lys407=)
c.1199A= (p.Lys400=)
3g.38482325A>CCA352134670ACVR2Bc.1202A>C (p.Lys401Thr)
n.4991A>C
n.1288A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
3g.38482325A>GCA352134671ACVR2Bc.1202A>G (p.Lys401Arg)
n.4991A>G
n.1288A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
 gnomAD v4
3g.38482325A>TCA2319002ACVR2Bc.1202A>T (p.Lys401Met)
n.4991A>T
n.1288A>T
c.1265A>T (p.Lys422Met)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482325_38482326insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGATCA2534466719ACVR2Bc.1202_1203insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys401AsnfsTer4)
n.4991_4992insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT
n.1288_1289insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT
c.1265_1266insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys422AsnfsTer4)
c.1244_1245insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys415AsnfsTer4)
c.1220_1221insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys407AsnfsTer4)
c.1199_1200insTATTGTCTAGTGTTCCGTTAGGTTTTACCGAAATTTTGTCTTTTCCAAAAGCCTTTTTCAGTTTTTCCATTGTTTCAGGAGTGAGCTCTTTATCTACATATACGAT (p.Lys400AsnfsTer4)
3g.38482326G>ACA433138891ACVR2Bc.1203G>A (p.Lys401=)
n.4992G>A
n.1289G>A
c.1266G>A (p.Lys422=)
c.1245G>A (p.Lys415=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482326G>CCA352134672ACVR2Bc.1203G>C (p.Lys401Asn)
n.4992G>C
n.1289G>C
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
3g.38482326G=CA1358531283ACVR2Bc.1203G= (p.Lys401=)
n.4992G=
n.1289G=
c.1266G= (p.Lys422=)
c.1245G= (p.Lys415=)
c.1221G= (p.Lys407=)
c.1200G= (p.Lys400=)
3g.38482326G>TCA352134673ACVR2Bc.1203G>T (p.Lys401Asn)
n.4992G>T
n.1289G>T
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
 COSMIC COSMIC
3g.38482327G>ACA352134674ACVR2Bc.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.4993G>A
n.1290G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482327G>CCA352134675ACVR2Bc.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.4993G>C
n.1290G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482327G=CA1358531287ACVR2Bc.1204G= (p.Ala402=)
n.4993G=
n.1290G=
c.1267G= (p.Ala423=)
c.1246G= (p.Ala416=)
c.1222G= (p.Ala408=)
c.1201G= (p.Ala401=)
3g.38482327G>TCA352134676ACVR2Bc.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.4993G>T
n.1290G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482328C>ACA352134678ACVR2Bc.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.4994C>A
n.1291C>A
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
3g.38482328C>GCA352134679ACVR2Bc.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.4994C>G
n.1291C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
3g.38482328C>TCA352134677ACVR2Bc.1205C>T (p.Ala402Val)
n.4994C>T
n.1291C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
3g.38482329T>ACA433138892ACVR2Bc.1206T>A (p.Ala402=)
n.4995T>A
n.1292T>A
c.1269T>A (p.Ala423=)
c.1248T>A (p.Ala416=)
c.1224T>A (p.Ala408=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
3g.38482329T>CCA433138893ACVR2Bc.1206T>C (p.Ala402=)
n.4995T>C
n.1292T>C
c.1269T>C (p.Ala423=)
c.1248T>C (p.Ala416=)
c.1224T>C (p.Ala408=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
3g.38482329T>GCA433138894ACVR2Bc.1206T>G (p.Ala402=)
n.4995T>G
n.1292T>G
c.1269T>G (p.Ala423=)
c.1248T>G (p.Ala416=)
c.1224T>G (p.Ala408=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
3g.38482330G>ACA352134680ACVR2Bc.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.4996G>A
n.1293G>A
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
 dbSNP
3g.38482330G>CCA352134681ACVR2Bc.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.4996G>C
n.1293G>C
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
3g.38482330G>TCA352134682ACVR2Bc.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.4996G>T
n.1293G>T
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
3g.38482331C>ACA352134683ACVR2Bc.1208C>A (p.Ala403Glu)
n.4997C>A
n.1294C>A
c.1271C>A (p.Ala424Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
3g.38482331C>GCA352134684ACVR2Bc.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.4997C>G
n.1294C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
3g.38482331C>TCA352134685ACVR2Bc.1208C>T (p.Ala403Val)
n.4997C>T
n.1294C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
 dbSNP
3g.38482332A=CA1358531291ACVR2Bc.1209A= (p.Ala403=)
n.4998A=
n.1295A=
c.1272A= (p.Ala424=)
c.1251A= (p.Ala417=)
c.1227A= (p.Ala409=)
c.1206A= (p.Ala402=)
3g.38482332A>CCA433138895ACVR2Bc.1209A>C (p.Ala403=)
n.4998A>C
n.1295A>C
c.1272A>C (p.Ala424=)
c.1251A>C (p.Ala417=)
c.1227A>C (p.Ala409=)
c.1206A>C (p.Ala402=)
3g.38482332A>GCA2319003ACVR2Bc.1209A>G (p.Ala403=)
n.4998A>G
n.1295A>G
c.1272A>G (p.Ala424=)
c.1251A>G (p.Ala417=)
c.1227A>G (p.Ala409=)
c.1206A>G (p.Ala402=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482332A>TCA433138896ACVR2Bc.1209A>T (p.Ala403=)
n.4998A>T
n.1295A>T
c.1272A>T (p.Ala424=)
c.1251A>T (p.Ala417=)
c.1227A>T (p.Ala409=)
c.1206A>T (p.Ala402=)
3g.38482333G>ACA352134686ACVR2Bc.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.4999G>A
n.1296G>A
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
3g.38482333G>CCA2319004ACVR2Bc.1210G>C (p.Asp404His)
n.4999G>C
n.1296G>C
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482333G=CA1358531296ACVR2Bc.1210G= (p.Asp404=)
n.4999G=
n.1296G=
c.1273G= (p.Asp425=)
c.1252G= (p.Asp418=)
c.1228G= (p.Asp410=)
c.1207G= (p.Asp403=)
3g.38482333G>TCA352134687ACVR2Bc.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.4999G>T
n.1296G>T
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
3g.38482334A>CCA352134688ACVR2Bc.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.5000A>C
n.1297A>C
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
3g.38482334A>GCA352134689ACVR2Bc.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.5000A>G
n.1297A>G
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
3g.38482334A>TCA352134690ACVR2Bc.1211A>T (p.Asp404Val)
n.5000A>T
n.1297A>T
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
3g.38482335C>ACA352134691ACVR2Bc.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.5001C>A
n.1298C>A
c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.1209C>A (p.Asp403Glu)
3g.38482335C=CA1358531301ACVR2Bc.1212C= (p.Asp404=)
n.5001C=
n.1298C=
c.1275C= (p.Asp425=)
c.1254C= (p.Asp418=)
c.1230C= (p.Asp410=)
c.1209C= (p.Asp403=)
3g.38482335C>GCA352134692ACVR2Bc.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.5001C>G
n.1298C>G
c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.1209C>G (p.Asp403Glu)
3g.38482335C>TCA2319005ACVR2Bc.1212C>T (p.Asp404=)
n.5001C>T
n.1298C>T
c.1275C>T (p.Asp425=)
c.1254C>T (p.Asp418=)
c.1230C>T (p.Asp410=)
c.1209C>T (p.Asp403=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482336G>ACA2319006ACVR2Bc.1213G>A (p.Gly405Arg)
n.5002G>A
n.1299G>A
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.38482336G>CCA352134693ACVR2Bc.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.5002G>C
n.1299G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
3g.38482336G=CA1358531303ACVR2Bc.1213G= (p.Gly405=)
n.5002G=
n.1299G=
c.1276G= (p.Gly426=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.1231G= (p.Gly411=)
c.1210G= (p.Gly404=)
3g.38482336G>TCA352134694ACVR2Bc.1213G>T (p.Gly405Ter)
n.5002G>T
n.1299G>T
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
3g.38482337G>ACA352134695ACVR2Bc.1213+1G>A (n.1213+1G>A)
n.5002+1G>A
n.1299+1G>A
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.1255+1G>A (n.1255+1G>A)
c.1231+1G>A (n.1231+1G>A)
c.1210+1G>A (n.1210+1G>A)
3g.38482337G>CCA352134696ACVR2Bc.1213+1G>C (n.1213+1G>C)
n.5002+1G>C
n.1299+1G>C
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.1255+1G>C (n.1255+1G>C)
c.1231+1G>C (n.1231+1G>C)
c.1210+1G>C (n.1210+1G>C)
3g.38482337G>TCA352134697ACVR2Bc.1213+1G>T (n.1213+1G>T)
n.5002+1G>T
n.1299+1G>T
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.1255+1G>T (n.1255+1G>T)
c.1231+1G>T (n.1231+1G>T)
c.1210+1G>T (n.1210+1G>T)
3g.38482338T>ACA352134700ACVR2Bc.1213+2T>A (n.1213+2T>A)
n.5002+2T>A
n.1299+2T>A
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.1255+2T>A (n.1255+2T>A)
c.1231+2T>A (n.1231+2T>A)
c.1210+2T>A (n.1210+2T>A)
3g.38482338T>CCA352134698ACVR2Bc.1213+2T>C (n.1213+2T>C)
n.5002+2T>C
n.1299+2T>C
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.1255+2T>C (n.1255+2T>C)
c.1231+2T>C (n.1231+2T>C)
c.1210+2T>C (n.1210+2T>C)
3g.38482338T>GCA352134699ACVR2Bc.1213+2T>G (n.1213+2T>G)
n.5002+2T>G
n.1299+2T>G
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.1255+2T>G (n.1255+2T>G)
c.1231+2T>G (n.1231+2T>G)
c.1210+2T>G (n.1210+2T>G)
3g.38482339_38482350delinsAAGTAGGATGGCCA1358531304ACVR2Bc.1213+3_1213+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1213+3_1213+14delinsAAGTAGGATGGC)
n.5002+3_5002+14delinsAAGTAGGATGGC
n.1299+3_1299+14delinsAAGTAGGATGGC
c.1276+3_1276+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1276+3_1276+14delinsAAGTAGGATGGC)
c.1255+3_1255+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1255+3_1255+14delinsAAGTAGGATGGC)
c.1231+3_1231+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1231+3_1231+14delinsAAGTAGGATGGC)
c.1210+3_1210+14delinsAAGTAGGATGGC (n.1210+3_1210+14delinsAAGTAGGATGGC)
3g.38482340A=CA1358531306ACVR2Bc.1213+4A= (n.1213+4A=)
n.5002+4A=
n.1299+4A=
c.1276+4A= (n.1276+4A=)
c.1255+4A= (n.1255+4A=)
c.1231+4A= (n.1231+4A=)
c.1210+4A= (n.1210+4A=)
3g.38482340A>GCA2319007ACVR2Bc.1213+4A>G (n.1213+4A>G)
n.5002+4A>G
n.1299+4A>G
c.1276+4A>G (n.1276+4A>G)
c.1255+4A>G (n.1255+4A>G)
c.1231+4A>G (n.1231+4A>G)
c.1210+4A>G (n.1210+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482342_38482352delCA1358531307ACVR2Bc.1213+6_1213+16del (n.1213+6_1213+16del)
n.5002+6_5002+16del
n.1299+6_1299+16del
c.1276+6_1276+16del (n.1276+6_1276+16del)
c.1255+6_1255+16del (n.1255+6_1255+16del)
c.1231+6_1231+16del (n.1231+6_1231+16del)
c.1210+6_1210+16del (n.1210+6_1210+16del)
 dbSNP
3g.38482341G>ACA2665095669ACVR2Bc.1213+5G>A (n.1213+5G>A)
n.5002+5G>A
n.1299+5G>A
c.1276+5G>A (n.1276+5G>A)
c.1255+5G>A (n.1255+5G>A)
c.1231+5G>A (n.1231+5G>A)
c.1210+5G>A (n.1210+5G>A)
 gnomAD v4
3g.38482342T>ACA2665095671ACVR2Bc.1213+6T>A (n.1213+6T>A)
n.5002+6T>A
n.1299+6T>A
c.1276+6T>A (n.1276+6T>A)
c.1255+6T>A (n.1255+6T>A)
c.1231+6T>A (n.1231+6T>A)
c.1210+6T>A (n.1210+6T>A)
 gnomAD v4
3g.38482342T>CCA2665095673ACVR2Bc.1213+6T>C (n.1213+6T>C)
n.5002+6T>C
n.1299+6T>C
c.1276+6T>C (n.1276+6T>C)
c.1255+6T>C (n.1255+6T>C)
c.1231+6T>C (n.1231+6T>C)
c.1210+6T>C (n.1210+6T>C)
 gnomAD v4
3g.38482343A=CA1358531308ACVR2Bc.1213+7A= (n.1213+7A=)
n.5002+7A=
n.1299+7A=
c.1276+7A= (n.1276+7A=)
c.1255+7A= (n.1255+7A=)
c.1231+7A= (n.1231+7A=)
c.1210+7A= (n.1210+7A=)
3g.38482343A>CCA1358531309ACVR2Bc.1213+7A>C (n.1213+7A>C)
n.5002+7A>C
n.1299+7A>C
c.1276+7A>C (n.1276+7A>C)
c.1255+7A>C (n.1255+7A>C)
c.1231+7A>C (n.1231+7A>C)
c.1210+7A>C (n.1210+7A>C)
 dbSNP
3g.38482344G>ACA72926308ACVR2Bc.1213+8G>A (n.1213+8G>A)
n.5002+8G>A
n.1299+8G>A
c.1276+8G>A (n.1276+8G>A)
c.1255+8G>A (n.1255+8G>A)
c.1231+8G>A (n.1231+8G>A)
c.1210+8G>A (n.1210+8G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482344G>CCA1358531313ACVR2Bc.1213+8G>C (n.1213+8G>C)
n.5002+8G>C
n.1299+8G>C
c.1276+8G>C (n.1276+8G>C)
c.1255+8G>C (n.1255+8G>C)
c.1231+8G>C (n.1231+8G>C)
c.1210+8G>C (n.1210+8G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482344G=CA1358531311ACVR2Bc.1213+8G= (n.1213+8G=)
n.5002+8G=
n.1299+8G=
c.1276+8G= (n.1276+8G=)
c.1255+8G= (n.1255+8G=)
c.1231+8G= (n.1231+8G=)
c.1210+8G= (n.1210+8G=)
3g.38482346A=CA1358531315ACVR2Bc.1213+10A= (n.1213+10A=)
n.5002+10A=
n.1299+10A=
c.1276+10A= (n.1276+10A=)
c.1255+10A= (n.1255+10A=)
c.1231+10A= (n.1231+10A=)
c.1210+10A= (n.1210+10A=)
3g.38482346A>GCA542615454ACVR2Bc.1213+10A>G (n.1213+10A>G)
n.5002+10A>G
n.1299+10A>G
c.1276+10A>G (n.1276+10A>G)
c.1255+10A>G (n.1255+10A>G)
c.1231+10A>G (n.1231+10A>G)
c.1210+10A>G (n.1210+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482346A>TCA1046993504ACVR2Bc.1213+10A>T (n.1213+10A>T)
n.5002+10A>T
n.1299+10A>T
c.1276+10A>T (n.1276+10A>T)
c.1255+10A>T (n.1255+10A>T)
c.1231+10A>T (n.1231+10A>T)
c.1210+10A>T (n.1210+10A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482347T>CCA2319008ACVR2Bc.1213+11T>C (n.1213+11T>C)
n.5002+11T>C
n.1299+11T>C
c.1276+11T>C (n.1276+11T>C)
c.1255+11T>C (n.1255+11T>C)
c.1231+11T>C (n.1231+11T>C)
c.1210+11T>C (n.1210+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.38482347T=CA1358531317ACVR2Bc.1213+11T= (n.1213+11T=)
n.5002+11T=
n.1299+11T=
c.1276+11T= (n.1276+11T=)
c.1255+11T= (n.1255+11T=)
c.1231+11T= (n.1231+11T=)
c.1210+11T= (n.1210+11T=)
3g.38482348G>ACA2319009ACVR2Bc.1213+12G>A (n.1213+12G>A)
n.5002+12G>A
n.1299+12G>A
c.1276+12G>A (n.1276+12G>A)
c.1255+12G>A (n.1255+12G>A)
c.1231+12G>A (n.1231+12G>A)
c.1210+12G>A (n.1210+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482348G=CA1358531319ACVR2Bc.1213+12G= (n.1213+12G=)
n.5002+12G=
n.1299+12G=
c.1276+12G= (n.1276+12G=)
c.1255+12G= (n.1255+12G=)
c.1231+12G= (n.1231+12G=)
c.1210+12G= (n.1210+12G=)
3g.38482349G>ACA2755894437ACVR2Bc.1213+13G>A (n.1213+13G>A)
n.5002+13G>A
n.1299+13G>A
c.1276+13G>A (n.1276+13G>A)
c.1255+13G>A (n.1255+13G>A)
c.1231+13G>A (n.1231+13G>A)
c.1210+13G>A (n.1210+13G>A)
3g.38482350C=CA1358531321ACVR2Bc.1213+14C= (n.1213+14C=)
n.5002+14C=
n.1299+14C=
c.1276+14C= (n.1276+14C=)
c.1255+14C= (n.1255+14C=)
c.1231+14C= (n.1231+14C=)
c.1210+14C= (n.1210+14C=)
3g.38482350C>TCA1139657941ACVR2Bc.1213+14C>T (n.1213+14C>T)
n.5002+14C>T
n.1299+14C>T
c.1276+14C>T (n.1276+14C>T)
c.1255+14C>T (n.1255+14C>T)
c.1231+14C>T (n.1231+14C>T)
c.1210+14C>T (n.1210+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.38482354C>TCA2513401376ACVR2Bc.1213+18C>T (n.1213+18C>T)
n.5002+18C>T
n.1299+18C>T
c.1276+18C>T (n.1276+18C>T)
c.1255+18C>T (n.1255+18C>T)
c.1231+18C>T (n.1231+18C>T)
c.1210+18C>T (n.1210+18C>T)
3g.38482355C>ACA647727812ACVR2Bc.1213+19C>A (n.1213+19C>A)
n.5002+19C>A
n.1299+19C>A
c.1276+19C>A (n.1276+19C>A)
c.1255+19C>A (n.1255+19C>A)
c.1231+19C>A (n.1231+19C>A)
c.1210+19C>A (n.1210+19C>A)
 COSMIC COSMIC
3g.38482355C=CA1358531328ACVR2Bc.1213+19C= (n.1213+19C=)
n.5002+19C=
n.1299+19C=
c.1276+19C= (n.1276+19C=)
c.1255+19C= (n.1255+19C=)
c.1231+19C= (n.1231+19C=)
c.1210+19C= (n.1210+19C=)
3g.38482355C>TCA2319010ACVR2Bc.1213+19C>T (n.1213+19C>T)
n.5002+19C>T
n.1299+19C>T
c.1276+19C>T (n.1276+19C>T)
c.1255+19C>T (n.1255+19C>T)
c.1231+19C>T (n.1231+19C>T)
c.1210+19C>T (n.1210+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482356T>CCA1358531332ACVR2Bc.1213+20T>C (n.1213+20T>C)
n.5002+20T>C
n.1299+20T>C
c.1276+20T>C (n.1276+20T>C)
c.1255+20T>C (n.1255+20T>C)
c.1231+20T>C (n.1231+20T>C)
c.1210+20T>C (n.1210+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482356T>GCA2665095684ACVR2Bc.1213+20T>G (n.1213+20T>G)
n.5002+20T>G
n.1299+20T>G
c.1276+20T>G (n.1276+20T>G)
c.1255+20T>G (n.1255+20T>G)
c.1231+20T>G (n.1231+20T>G)
c.1210+20T>G (n.1210+20T>G)
 gnomAD v4
3g.38482356T=CA1358531331ACVR2Bc.1213+20T= (n.1213+20T=)
n.5002+20T=
n.1299+20T=
c.1276+20T= (n.1276+20T=)
c.1255+20T= (n.1255+20T=)
c.1231+20T= (n.1231+20T=)
c.1210+20T= (n.1210+20T=)
3g.38482359delCA2513390939ACVR2Bc.1213+23del (n.1213+23del)
n.5002+23del
n.1299+23del
c.1276+23del (n.1276+23del)
c.1255+23del (n.1255+23del)
c.1231+23del (n.1231+23del)
c.1210+23del (n.1210+23del)
3g.38482359G>ACA542615455ACVR2Bc.1213+23G>A (n.1213+23G>A)
n.5002+23G>A
n.1299+23G>A
c.1276+23G>A (n.1276+23G>A)
c.1255+23G>A (n.1255+23G>A)
c.1231+23G>A (n.1231+23G>A)
c.1210+23G>A (n.1210+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.38482359G>CCA2577552512ACVR2Bc.1213+23G>C (n.1213+23G>C)
n.5002+23G>C
n.1299+23G>C
c.1276+23G>C (n.1276+23G>C)
c.1255+23G>C (n.1255+23G>C)
c.1231+23G>C (n.1231+23G>C)
c.1210+23G>C (n.1210+23G>C)
 gnomAD v4
3g.38482359G=CA1358531335ACVR2Bc.1213+23G= (n.1213+23G=)
n.5002+23G=
n.1299+23G=
c.1276+23G= (n.1276+23G=)
c.1255+23G= (n.1255+23G=)
c.1231+23G= (n.1231+23G=)
c.1210+23G= (n.1210+23G=)
3g.38482360delCA2665095687ACVR2Bc.1213+24del (n.1213+24del)
n.5002+24del
n.1299+24del
c.1276+24del (n.1276+24del)
c.1255+24del (n.1255+24del)
c.1231+24del (n.1231+24del)
c.1210+24del (n.1210+24del)
 gnomAD v4
3g.38482360C>ACA2566648465ACVR2Bc.1213+24C>A (n.1213+24C>A)
n.5002+24C>A
n.1299+24C>A
c.1276+24C>A (n.1276+24C>A)
c.1255+24C>A (n.1255+24C>A)
c.1231+24C>A (n.1231+24C>A)
c.1210+24C>A (n.1210+24C>A)
3g.38482361A=CA1358531341ACVR2Bc.1213+25A= (n.1213+25A=)
n.5002+25A=
n.1299+25A=
c.1276+25A= (n.1276+25A=)
c.1255+25A= (n.1255+25A=)
c.1231+25A= (n.1231+25A=)
c.1210+25A= (n.1210+25A=)
3g.38482361A>GCA2319011ACVR2Bc.1213+25A>G (n.1213+25A>G)
n.5002+25A>G
n.1299+25A>G
c.1276+25A>G (n.1276+25A>G)
c.1255+25A>G (n.1255+25A>G)
c.1231+25A>G (n.1231+25A>G)
c.1210+25A>G (n.1210+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482362T>ACA2702261697ACVR2Bc.1213+26T>A (n.1213+26T>A)
n.5002+26T>A
n.1299+26T>A
c.1276+26T>A (n.1276+26T>A)
c.1255+26T>A (n.1255+26T>A)
c.1231+26T>A (n.1231+26T>A)
c.1210+26T>A (n.1210+26T>A)
 dbSNP
3g.38482362T>CCA542615456ACVR2Bc.1213+26T>C (n.1213+26T>C)
n.5002+26T>C
n.1299+26T>C
c.1276+26T>C (n.1276+26T>C)
c.1255+26T>C (n.1255+26T>C)
c.1231+26T>C (n.1231+26T>C)
c.1210+26T>C (n.1210+26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482362T=CA1358531344ACVR2Bc.1213+26T= (n.1213+26T=)
n.5002+26T=
n.1299+26T=
c.1276+26T= (n.1276+26T=)
c.1255+26T= (n.1255+26T=)
c.1231+26T= (n.1231+26T=)
c.1210+26T= (n.1210+26T=)
3g.38482363C>ACA2507178320ACVR2Bc.1213+27C>A (n.1213+27C>A)
n.5002+27C>A
n.1299+27C>A
c.1276+27C>A (n.1276+27C>A)
c.1255+27C>A (n.1255+27C>A)
c.1231+27C>A (n.1231+27C>A)
c.1210+27C>A (n.1210+27C>A)
3g.38482363C>TCA2665095692ACVR2Bc.1213+27C>T (n.1213+27C>T)
n.5002+27C>T
n.1299+27C>T
c.1276+27C>T (n.1276+27C>T)
c.1255+27C>T (n.1255+27C>T)
c.1231+27C>T (n.1231+27C>T)
c.1210+27C>T (n.1210+27C>T)
 gnomAD v4
3g.38482364C=CA1358531348ACVR2Bc.1213+28C= (n.1213+28C=)
n.5002+28C=
n.1299+28C=
c.1276+28C= (n.1276+28C=)
c.1255+28C= (n.1255+28C=)
c.1231+28C= (n.1231+28C=)
c.1210+28C= (n.1210+28C=)
3g.38482364C>GCA72926316ACVR2Bc.1213+28C>G (n.1213+28C>G)
n.5002+28C>G
n.1299+28C>G
c.1276+28C>G (n.1276+28C>G)
c.1255+28C>G (n.1255+28C>G)
c.1231+28C>G (n.1231+28C>G)
c.1210+28C>G (n.1210+28C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482365T>CCA2702485175ACVR2Bc.1213+29T>C (n.1213+29T>C)
n.5002+29T>C
n.1299+29T>C
c.1276+29T>C (n.1276+29T>C)
c.1255+29T>C (n.1255+29T>C)
c.1231+29T>C (n.1231+29T>C)
c.1210+29T>C (n.1210+29T>C)
 dbSNP
3g.38482366delCA2665095693ACVR2Bc.1213+30del (n.1213+30del)
n.5002+30del
n.1299+30del
c.1276+30del (n.1276+30del)
c.1255+30del (n.1255+30del)
c.1231+30del (n.1231+30del)
c.1210+30del (n.1210+30del)
 gnomAD v4
3g.38482368A=CA1358531349ACVR2Bc.1213+32A= (n.1213+32A=)
n.5002+32A=
n.1299+32A=
c.1276+32A= (n.1276+32A=)
c.1255+32A= (n.1255+32A=)
c.1231+32A= (n.1231+32A=)
c.1210+32A= (n.1210+32A=)
3g.38482369T>CCA2319012ACVR2Bc.1213+33T>C (n.1213+33T>C)
n.5002+33T>C
n.1299+33T>C
c.1276+33T>C (n.1276+33T>C)
c.1255+33T>C (n.1255+33T>C)
c.1231+33T>C (n.1231+33T>C)
c.1210+33T>C (n.1210+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482369T=CA1358531353ACVR2Bc.1213+33T= (n.1213+33T=)
n.5002+33T=
n.1299+33T=
c.1276+33T= (n.1276+33T=)
c.1255+33T= (n.1255+33T=)
c.1231+33T= (n.1231+33T=)
c.1210+33T= (n.1210+33T=)
3g.38482370dupCA906864807ACVR2Bc.1213+34dup (n.1213+34dup)
n.5002+34dup
n.1299+34dup
c.1276+34dup (n.1276+34dup)
c.1255+34dup (n.1255+34dup)
c.1231+34dup (n.1231+34dup)
c.1210+34dup (n.1210+34dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482373G>ACA2577552513ACVR2Bc.1213+37G>A (n.1213+37G>A)
n.5002+37G>A
n.1299+37G>A
c.1276+37G>A (n.1276+37G>A)
c.1255+37G>A (n.1255+37G>A)
c.1231+37G>A (n.1231+37G>A)
c.1210+37G>A (n.1210+37G>A)
3g.38482374T>CCA1358531357ACVR2Bc.1213+38T>C (n.1213+38T>C)
n.5002+38T>C
n.1299+38T>C
c.1276+38T>C (n.1276+38T>C)
c.1255+38T>C (n.1255+38T>C)
c.1231+38T>C (n.1231+38T>C)
c.1210+38T>C (n.1210+38T>C)
 dbSNP
3g.38482374T>GCA1046993509ACVR2Bc.1213+38T>G (n.1213+38T>G)
n.5002+38T>G
n.1299+38T>G
c.1276+38T>G (n.1276+38T>G)
c.1255+38T>G (n.1255+38T>G)
c.1231+38T>G (n.1231+38T>G)
c.1210+38T>G (n.1210+38T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482374T=CA1358531355ACVR2Bc.1213+38T= (n.1213+38T=)
n.5002+38T=
n.1299+38T=
c.1276+38T= (n.1276+38T=)
c.1255+38T= (n.1255+38T=)
c.1231+38T= (n.1231+38T=)
c.1210+38T= (n.1210+38T=)
3g.38482375G>ACA2665095700ACVR2Bc.1213+39G>A (n.1213+39G>A)
n.5002+39G>A
n.1299+39G>A
c.1276+39G>A (n.1276+39G>A)
c.1255+39G>A (n.1255+39G>A)
c.1231+39G>A (n.1231+39G>A)
c.1210+39G>A (n.1210+39G>A)
 gnomAD v4
3g.38482376A=CA1358531360ACVR2Bc.1213+40A= (n.1213+40A=)
n.5002+40A=
n.1299+40A=
c.1276+40A= (n.1276+40A=)
c.1255+40A= (n.1255+40A=)
c.1231+40A= (n.1231+40A=)
c.1210+40A= (n.1210+40A=)
3g.38482376A>GCA2319013ACVR2Bc.1213+40A>G (n.1213+40A>G)
n.5002+40A>G
n.1299+40A>G
c.1276+40A>G (n.1276+40A>G)
c.1255+40A>G (n.1255+40A>G)
c.1231+40A>G (n.1231+40A>G)
c.1210+40A>G (n.1210+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482378A=CA1358531363ACVR2Bc.1213+42A= (n.1213+42A=)
n.5002+42A=
n.1299+42A=
c.1276+42A= (n.1276+42A=)
c.1255+42A= (n.1255+42A=)
c.1231+42A= (n.1231+42A=)
c.1210+42A= (n.1210+42A=)
3g.38482378A>GCA542615457ACVR2Bc.1213+42A>G (n.1213+42A>G)
n.5002+42A>G
n.1299+42A>G
c.1276+42A>G (n.1276+42A>G)
c.1255+42A>G (n.1255+42A>G)
c.1231+42A>G (n.1231+42A>G)
c.1210+42A>G (n.1210+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482379G>CCA2665095705ACVR2Bc.1213+43G>C (n.1213+43G>C)
n.5002+43G>C
n.1299+43G>C
c.1276+43G>C (n.1276+43G>C)
c.1255+43G>C (n.1255+43G>C)
c.1231+43G>C (n.1231+43G>C)
c.1210+43G>C (n.1210+43G>C)
 gnomAD v4
3g.38482381G>ACA72926329ACVR2Bc.1213+45G>A (n.1213+45G>A)
n.5002+45G>A
n.1299+45G>A
c.1276+45G>A (n.1276+45G>A)
c.1255+45G>A (n.1255+45G>A)
c.1231+45G>A (n.1231+45G>A)
c.1210+45G>A (n.1210+45G>A)
 dbSNP
3g.38482381G>CCA2577552514ACVR2Bc.1213+45G>C (n.1213+45G>C)
n.5002+45G>C
n.1299+45G>C
c.1276+45G>C (n.1276+45G>C)
c.1255+45G>C (n.1255+45G>C)
c.1231+45G>C (n.1231+45G>C)
c.1210+45G>C (n.1210+45G>C)
3g.38482381G=CA1358531367ACVR2Bc.1213+45G= (n.1213+45G=)
n.5002+45G=
n.1299+45G=
c.1276+45G= (n.1276+45G=)
c.1255+45G= (n.1255+45G=)
c.1231+45G= (n.1231+45G=)
c.1210+45G= (n.1210+45G=)
3g.38482383G>ACA2665095706ACVR2Bc.1214-47G>A (n.1214-47G>A)
n.5003-47G>A
n.1300-47G>A
c.1277-47G>A (n.1277-47G>A)
c.1256-47G>A (n.1256-47G>A)
c.1232-47G>A (n.1232-47G>A)
c.1211-47G>A (n.1211-47G>A)
 gnomAD v4
3g.38482385A=CA1358531368ACVR2Bc.1214-45A= (n.1214-45A=)
n.5003-45A=
n.1300-45A=
c.1277-45A= (n.1277-45A=)
c.1256-45A= (n.1256-45A=)
c.1232-45A= (n.1232-45A=)
c.1211-45A= (n.1211-45A=)
3g.38482385A>CCA2319014ACVR2Bc.1214-45A>C (n.1214-45A>C)
n.5003-45A>C
n.1300-45A>C
c.1277-45A>C (n.1277-45A>C)
c.1256-45A>C (n.1256-45A>C)
c.1232-45A>C (n.1232-45A>C)
c.1211-45A>C (n.1211-45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482386G>ACA2665095707ACVR2Bc.1214-44G>A (n.1214-44G>A)
n.5003-44G>A
n.1300-44G>A
c.1277-44G>A (n.1277-44G>A)
c.1256-44G>A (n.1256-44G>A)
c.1232-44G>A (n.1232-44G>A)
c.1211-44G>A (n.1211-44G>A)
 gnomAD v4
3g.38482388G>ACA542615458ACVR2Bc.1214-42G>A (n.1214-42G>A)
n.5003-42G>A
n.1300-42G>A
c.1277-42G>A (n.1277-42G>A)
c.1256-42G>A (n.1256-42G>A)
c.1232-42G>A (n.1232-42G>A)
c.1211-42G>A (n.1211-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482388G=CA1358531370ACVR2Bc.1214-42G= (n.1214-42G=)
n.5003-42G=
n.1300-42G=
c.1277-42G= (n.1277-42G=)
c.1256-42G= (n.1256-42G=)
c.1232-42G= (n.1232-42G=)
c.1211-42G= (n.1211-42G=)
3g.38482389G>TCA2547352634ACVR2Bc.1214-41G>T (n.1214-41G>T)
n.5003-41G>T
n.1300-41G>T
c.1277-41G>T (n.1277-41G>T)
c.1256-41G>T (n.1256-41G>T)
c.1232-41G>T (n.1232-41G>T)
c.1211-41G>T (n.1211-41G>T)
3g.38482390G>ACA2319015ACVR2Bc.1214-40G>A (n.1214-40G>A)
n.5003-40G>A
n.1300-40G>A
c.1277-40G>A (n.1277-40G>A)
c.1256-40G>A (n.1256-40G>A)
c.1232-40G>A (n.1232-40G>A)
c.1211-40G>A (n.1211-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482390G=CA1358531373ACVR2Bc.1214-40G= (n.1214-40G=)
n.5003-40G=
n.1300-40G=
c.1277-40G= (n.1277-40G=)
c.1256-40G= (n.1256-40G=)
c.1232-40G= (n.1232-40G=)
c.1211-40G= (n.1211-40G=)
3g.38482390_38482391delinsGACA1358531374ACVR2Bc.1214-40_1214-39delinsGA (n.1214-40_1214-39delinsGA)
n.5003-40_5003-39delinsGA
n.1300-40_1300-39delinsGA
c.1277-40_1277-39delinsGA (n.1277-40_1277-39delinsGA)
c.1256-40_1256-39delinsGA (n.1256-40_1256-39delinsGA)
c.1232-40_1232-39delinsGA (n.1232-40_1232-39delinsGA)
c.1211-40_1211-39delinsGA (n.1211-40_1211-39delinsGA)
3g.38482391delCA72926335ACVR2Bc.1214-39del (n.1214-39del)
n.5003-39del
n.1300-39del
c.1277-39del (n.1277-39del)
c.1256-39del (n.1256-39del)
c.1232-39del (n.1232-39del)
c.1211-39del (n.1211-39del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482393C=CA1358531377ACVR2Bc.1214-37C= (n.1214-37C=)
n.5003-37C=
n.1300-37C=
c.1277-37C= (n.1277-37C=)
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c.1232-37C= (n.1232-37C=)
c.1211-37C= (n.1211-37C=)
3g.38482393C>GCA2319016ACVR2Bc.1214-37C>G (n.1214-37C>G)
n.5003-37C>G
n.1300-37C>G
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c.1232-37C>G (n.1232-37C>G)
c.1211-37C>G (n.1211-37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482393C>TCA1358531379ACVR2Bc.1214-37C>T (n.1214-37C>T)
n.5003-37C>T
n.1300-37C>T
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c.1211-37C>T (n.1211-37C>T)
 dbSNP
3g.38482395T>CCA1358531382ACVR2Bc.1214-35T>C (n.1214-35T>C)
n.5003-35T>C
n.1300-35T>C
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c.1232-35T>C (n.1232-35T>C)
c.1211-35T>C (n.1211-35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482395T=CA1358531383ACVR2Bc.1214-35T= (n.1214-35T=)
n.5003-35T=
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c.1211-35T= (n.1211-35T=)
3g.38482396A=CA1358531385ACVR2Bc.1214-34A= (n.1214-34A=)
n.5003-34A=
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c.1232-34A= (n.1232-34A=)
c.1211-34A= (n.1211-34A=)
3g.38482396A>CCA72926339ACVR2Bc.1214-34A>C (n.1214-34A>C)
n.5003-34A>C
n.1300-34A>C
c.1277-34A>C (n.1277-34A>C)
c.1256-34A>C (n.1256-34A>C)
c.1232-34A>C (n.1232-34A>C)
c.1211-34A>C (n.1211-34A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482396A>GCA1046993527ACVR2Bc.1214-34A>G (n.1214-34A>G)
n.5003-34A>G
n.1300-34A>G
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c.1211-34A>G (n.1211-34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482397G>ACA2319017ACVR2Bc.1214-33G>A (n.1214-33G>A)
n.5003-33G>A
n.1300-33G>A
c.1277-33G>A (n.1277-33G>A)
c.1256-33G>A (n.1256-33G>A)
c.1232-33G>A (n.1232-33G>A)
c.1211-33G>A (n.1211-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482397G=CA1358531387ACVR2Bc.1214-33G= (n.1214-33G=)
n.5003-33G=
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c.1232-33G= (n.1232-33G=)
c.1211-33G= (n.1211-33G=)
3g.38482398A>GCA2665095724ACVR2Bc.1214-32A>G (n.1214-32A>G)
n.5003-32A>G
n.1300-32A>G
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c.1232-32A>G (n.1232-32A>G)
c.1211-32A>G (n.1211-32A>G)
 gnomAD v4
3g.38482399G>ACA906864823ACVR2Bc.1214-31G>A (n.1214-31G>A)
n.5003-31G>A
n.1300-31G>A
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c.1232-31G>A (n.1232-31G>A)
c.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.38482399G>CCA1358531393ACVR2Bc.1214-31G>C (n.1214-31G>C)
n.5003-31G>C
n.1300-31G>C
c.1277-31G>C (n.1277-31G>C)
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c.1232-31G>C (n.1232-31G>C)
c.1211-31G>C (n.1211-31G>C)
 dbSNP
3g.38482399G=CA1358531391ACVR2Bc.1214-31G= (n.1214-31G=)
n.5003-31G=
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c.1211-31G= (n.1211-31G=)
3g.38482400T>ACA2577552515ACVR2Bc.1214-30T>A (n.1214-30T>A)
n.5003-30T>A
n.1300-30T>A
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c.1232-30T>A (n.1232-30T>A)
c.1211-30T>A (n.1211-30T>A)
3g.38482400_38482411delinsTGATCCTGCCAGCA1358531395ACVR2Bc.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1214-30_1214-19delinsTGATCCTGCCAG)
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c.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG (n.1211-30_1211-19delinsTGATCCTGCCAG)
3g.38482402_38482412delCA906864824ACVR2Bc.1214-28_1214-18del (n.1214-28_1214-18del)
n.5003-28_5003-18del
n.1300-28_1300-18del
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c.1232-28_1232-18del (n.1232-28_1232-18del)
c.1211-28_1211-18del (n.1211-28_1211-18del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.38482403T>ACA542615459ACVR2Bc.1214-27T>A (n.1214-27T>A)
n.5003-27T>A
n.1300-27T>A
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c.1232-27T>A (n.1232-27T>A)
c.1211-27T>A (n.1211-27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.38482403T>GCA2577552516ACVR2Bc.1214-27T>G (n.1214-27T>G)
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n.1300-27T>G
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c.1232-27T>G (n.1232-27T>G)
c.1211-27T>G (n.1211-27T>G)
3g.38482403T=CA1358531397ACVR2Bc.1214-27T= (n.1214-27T=)
n.5003-27T=
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3g.38482404C>ACA2562108283ACVR2Bc.1214-26C>A (n.1214-26C>A)
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c.1232-26C>A (n.1232-26C>A)
c.1211-26C>A (n.1211-26C>A)
3g.38482404C=CA1358531399ACVR2Bc.1214-26C= (n.1214-26C=)
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3g.38482404C>GCA906864834ACVR2Bc.1214-26C>G (n.1214-26C>G)
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 dbSNP
3g.38482404C>TCA2319018ACVR2Bc.1214-26C>T (n.1214-26C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1211-25C= (n.1211-25C=)
3g.38482405C>TCA2319019ACVR2Bc.1214-25C>T (n.1214-25C>T)
n.5003-25C>T
n.1300-25C>T
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c.1256-25C>T (n.1256-25C>T)
c.1232-25C>T (n.1232-25C>T)
c.1211-25C>T (n.1211-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched