Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457873T>C | CA308125478 | RYR1 | c.1926-178T>C (n.1926-178T>C) c.1923-178T>C (n.1923-178T>C) n.2009-178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457873T= | CA2335032542 | RYR1 | c.1926-178T= (n.1926-178T=) c.1923-178T= (n.1923-178T=) n.2009-178T= | |
19 | g.38457877C= | CA2335032543 | RYR1 | c.1926-174C= (n.1926-174C=) c.1923-174C= (n.1923-174C=) n.2009-174C= | |
19 | g.38457877C>G | CA308125492 | RYR1 | c.1926-174C>G (n.1926-174C>G) c.1923-174C>G (n.1923-174C>G) n.2009-174C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457883_38457885delinsTTA | CA2335032544 | RYR1 | c.1926-168_1926-166delinsTTA (n.1926-168_1926-166delinsTTA) c.1923-168_1923-166delinsTTA (n.1923-168_1923-166delinsTTA) n.2009-168_2009-166delinsTTA | |
19 | g.38457885_38457886del | CA2335032545 | RYR1 | c.1926-166_1926-165del (n.1926-166_1926-165del) c.1923-166_1923-165del (n.1923-166_1923-165del) n.2009-166_2009-165del | dbSNP |
19 | g.38457885A= | CA2335032546 | RYR1 | c.1926-166A= (n.1926-166A=) c.1923-166A= (n.1923-166A=) n.2009-166A= | |
19 | g.38457885A>C | CA882043795 | RYR1 | c.1926-166A>C (n.1926-166A>C) c.1923-166A>C (n.1923-166A>C) n.2009-166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457886T>G | CA882043803 | RYR1 | c.1926-165T>G (n.1926-165T>G) c.1923-165T>G (n.1923-165T>G) n.2009-165T>G | dbSNP |
19 | g.38457886T= | CA2335032547 | RYR1 | c.1926-165T= (n.1926-165T=) c.1923-165T= (n.1923-165T=) n.2009-165T= | |
19 | g.38457889_38457890del | CA2509694664 | RYR1 | c.1926-162_1926-161del (n.1926-162_1926-161del) c.1923-162_1923-161del (n.1923-162_1923-161del) n.2009-162_2009-161del | |
19 | g.38457899C>A | CA2584894427 | RYR1 | c.1926-152C>A (n.1926-152C>A) c.1923-152C>A (n.1923-152C>A) n.2009-152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457899C>T | CA2584894428 | RYR1 | c.1926-152C>T (n.1926-152C>T) c.1923-152C>T (n.1923-152C>T) n.2009-152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457900T>C | CA2584894429 | RYR1 | c.1926-151T>C (n.1926-151T>C) c.1923-151T>C (n.1923-151T>C) n.2009-151T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457901G>A | CA882043806 | RYR1 | c.1926-150G>A (n.1926-150G>A) c.1923-150G>A (n.1923-150G>A) n.2009-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457901G= | CA2335032548 | RYR1 | c.1926-150G= (n.1926-150G=) c.1923-150G= (n.1923-150G=) n.2009-150G= | |
19 | g.38457901G>T | CA2584894430 | RYR1 | c.1926-150G>T (n.1926-150G>T) c.1923-150G>T (n.1923-150G>T) n.2009-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457902T>A | CA2584894431 | RYR1 | c.1926-149T>A (n.1926-149T>A) c.1923-149T>A (n.1923-149T>A) n.2009-149T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457903C>A | CA2584894432 | RYR1 | c.1926-148C>A (n.1926-148C>A) c.1923-148C>A (n.1923-148C>A) n.2009-148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457903C>G | CA2584894433 | RYR1 | c.1926-148C>G (n.1926-148C>G) c.1923-148C>G (n.1923-148C>G) n.2009-148C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457904T>A | CA2335032550 | RYR1 | c.1926-147T>A (n.1926-147T>A) c.1923-147T>A (n.1923-147T>A) n.2009-147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457904T= | CA2335032549 | RYR1 | c.1926-147T= (n.1926-147T=) c.1923-147T= (n.1923-147T=) n.2009-147T= | |
19 | g.38457905T>C | CA2584894434 | RYR1 | c.1926-146T>C (n.1926-146T>C) c.1923-146T>C (n.1923-146T>C) n.2009-146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457905T>G | CA995717482 | RYR1 | c.1926-146T>G (n.1926-146T>G) c.1923-146T>G (n.1923-146T>G) n.2009-146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457905T= | CA2335032551 | RYR1 | c.1926-146T= (n.1926-146T=) c.1923-146T= (n.1923-146T=) n.2009-146T= | |
19 | g.38457906G>C | CA2584894435 | RYR1 | c.1926-145G>C (n.1926-145G>C) c.1923-145G>C (n.1923-145G>C) n.2009-145G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457906G>T | CA2584894436 | RYR1 | c.1926-145G>T (n.1926-145G>T) c.1923-145G>T (n.1923-145G>T) n.2009-145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457907A>G | CA2584894437 | RYR1 | c.1926-144A>G (n.1926-144A>G) c.1923-144A>G (n.1923-144A>G) n.2009-144A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457910C>A | CA2584894439 | RYR1 | c.1926-141C>A (n.1926-141C>A) c.1923-141C>A (n.1923-141C>A) n.2009-141C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457910C>G | CA2584894440 | RYR1 | c.1926-141C>G (n.1926-141C>G) c.1923-141C>G (n.1923-141C>G) n.2009-141C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457910C>T | CA2584894438 | RYR1 | c.1926-141C>T (n.1926-141C>T) c.1923-141C>T (n.1923-141C>T) n.2009-141C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457911T>C | CA995717485 | RYR1 | c.1926-140T>C (n.1926-140T>C) c.1923-140T>C (n.1923-140T>C) n.2009-140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457911T= | CA2335032552 | RYR1 | c.1926-140T= (n.1926-140T=) c.1923-140T= (n.1923-140T=) n.2009-140T= | |
19 | g.38457913C>A | CA2584894442 | RYR1 | c.1926-138C>A (n.1926-138C>A) c.1923-138C>A (n.1923-138C>A) n.2009-138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457913C>T | CA2584894441 | RYR1 | c.1926-138C>T (n.1926-138C>T) c.1923-138C>T (n.1923-138C>T) n.2009-138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457914C>A | CA2584894444 | RYR1 | c.1926-137C>A (n.1926-137C>A) c.1923-137C>A (n.1923-137C>A) n.2009-137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457914C>G | CA2584894443 | RYR1 | c.1926-137C>G (n.1926-137C>G) c.1923-137C>G (n.1923-137C>G) n.2009-137C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457914C>T | CA2584894445 | RYR1 | c.1926-137C>T (n.1926-137C>T) c.1923-137C>T (n.1923-137C>T) n.2009-137C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457916C>A | CA2584894446 | RYR1 | c.1926-135C>A (n.1926-135C>A) c.1923-135C>A (n.1923-135C>A) n.2009-135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457917C>A | CA2584894447 | RYR1 | c.1926-134C>A (n.1926-134C>A) c.1923-134C>A (n.1923-134C>A) n.2009-134C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457917C>T | CA2584894448 | RYR1 | c.1926-134C>T (n.1926-134C>T) c.1923-134C>T (n.1923-134C>T) n.2009-134C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457918A= | CA2335032553 | RYR1 | c.1926-133A= (n.1926-133A=) c.1923-133A= (n.1923-133A=) n.2009-133A= | |
19 | g.38457918A>G | CA308125502 | RYR1 | c.1926-133A>G (n.1926-133A>G) c.1923-133A>G (n.1923-133A>G) n.2009-133A>G | dbSNP |
19 | g.38457919T>G | CA308125524 | RYR1 | c.1926-132T>G (n.1926-132T>G) c.1923-132T>G (n.1923-132T>G) n.2009-132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457919T= | CA2335032554 | RYR1 | c.1926-132T= (n.1926-132T=) c.1923-132T= (n.1923-132T=) n.2009-132T= | |
19 | g.38457920G>A | CA882043810 | RYR1 | c.1926-131G>A (n.1926-131G>A) c.1923-131G>A (n.1923-131G>A) n.2009-131G>A | dbSNP |
19 | g.38457920G= | CA2335032555 | RYR1 | c.1926-131G= (n.1926-131G=) c.1923-131G= (n.1923-131G=) n.2009-131G= | |
19 | g.38457920G>T | CA2584894449 | RYR1 | c.1926-131G>T (n.1926-131G>T) c.1923-131G>T (n.1923-131G>T) n.2009-131G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457921T>G | CA2584894450 | RYR1 | c.1926-130T>G (n.1926-130T>G) c.1923-130T>G (n.1923-130T>G) n.2009-130T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457922C>A | CA2584894451 | RYR1 | c.1926-129C>A (n.1926-129C>A) c.1923-129C>A (n.1923-129C>A) n.2009-129C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457924_38457936delinsTTCTCCCTGTCTC | CA2335032556 | RYR1 | c.1926-127_1926-115delinsTTCTCCCTGTCTC (n.1926-127_1926-115delinsTTCTCCCTGTCTC) c.1923-127_1923-115delinsTTCTCCCTGTCTC (n.1923-127_1923-115delinsTTCTCCCTGTCTC) n.2009-127_2009-115delinsTTCTCCCTGTCTC | |
19 | g.38457925T>C | CA2584894452 | RYR1 | c.1926-126T>C (n.1926-126T>C) c.1923-126T>C (n.1923-126T>C) n.2009-126T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457931_38457942del | CA882043811 | RYR1 | c.1926-120_1926-109del (n.1926-120_1926-109del) c.1923-120_1923-109del (n.1923-120_1923-109del) n.2009-120_2009-109del | dbSNP |
19 | g.38457926C>A | CA2584894453 | RYR1 | c.1926-125C>A (n.1926-125C>A) c.1923-125C>A (n.1923-125C>A) n.2009-125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457926C>G | CA2814345669 | RYR1 | c.1926-125C>G (n.1926-125C>G) c.1923-125C>G (n.1923-125C>G) n.2009-125C>G | |
19 | g.38457928C>A | CA2584894454 | RYR1 | c.1926-123C>A (n.1926-123C>A) c.1923-123C>A (n.1923-123C>A) n.2009-123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457928C>G | CA2584894455 | RYR1 | c.1926-123C>G (n.1926-123C>G) c.1923-123C>G (n.1923-123C>G) n.2009-123C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457928C>T | CA2584894456 | RYR1 | c.1926-123C>T (n.1926-123C>T) c.1923-123C>T (n.1923-123C>T) n.2009-123C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457929C>A | CA2584894457 | RYR1 | c.1926-122C>A (n.1926-122C>A) c.1923-122C>A (n.1923-122C>A) n.2009-122C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457929C= | CA2335032557 | RYR1 | c.1926-122C= (n.1926-122C=) c.1923-122C= (n.1923-122C=) n.2009-122C= | |
19 | g.38457929C>G | CA995717488 | RYR1 | c.1926-122C>G (n.1926-122C>G) c.1923-122C>G (n.1923-122C>G) n.2009-122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457930C>A | CA2584894458 | RYR1 | c.1926-121C>A (n.1926-121C>A) c.1923-121C>A (n.1923-121C>A) n.2009-121C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457931T>C | CA2584894459 | RYR1 | c.1926-120T>C (n.1926-120T>C) c.1923-120T>C (n.1923-120T>C) n.2009-120T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457932G>A | CA2584894460 | RYR1 | c.1926-119G>A (n.1926-119G>A) c.1923-119G>A (n.1923-119G>A) n.2009-119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457932G>T | CA2584894461 | RYR1 | c.1926-119G>T (n.1926-119G>T) c.1923-119G>T (n.1923-119G>T) n.2009-119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457933T>C | CA2584894462 | RYR1 | c.1926-118T>C (n.1926-118T>C) c.1923-118T>C (n.1923-118T>C) n.2009-118T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457933T>G | CA2584894463 | RYR1 | c.1926-118T>G (n.1926-118T>G) c.1923-118T>G (n.1923-118T>G) n.2009-118T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457934C>A | CA2584894464 | RYR1 | c.1926-117C>A (n.1926-117C>A) c.1923-117C>A (n.1923-117C>A) n.2009-117C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457934C>T | CA2584894465 | RYR1 | c.1926-117C>T (n.1926-117C>T) c.1923-117C>T (n.1923-117C>T) n.2009-117C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457935del | CA657210219 | RYR1 | c.1926-116del (n.1926-116del) c.1923-116del (n.1923-116del) n.2009-116del | COSMIC |
19 | g.38457935T>A | CA2584894466 | RYR1 | c.1926-116T>A (n.1926-116T>A) c.1923-116T>A (n.1923-116T>A) n.2009-116T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457936C>A | CA2584894467 | RYR1 | c.1926-115C>A (n.1926-115C>A) c.1923-115C>A (n.1923-115C>A) n.2009-115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457936C>G | CA2736030628 | RYR1 | c.1926-115C>G (n.1926-115C>G) c.1923-115C>G (n.1923-115C>G) n.2009-115C>G | dbSNP |
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19 | g.38457938C>A | CA2584894470 | RYR1 | c.1926-113C>A (n.1926-113C>A) c.1923-113C>A (n.1923-113C>A) n.2009-113C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457938C>G | CA2584894471 | RYR1 | c.1926-113C>G (n.1926-113C>G) c.1923-113C>G (n.1923-113C>G) n.2009-113C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457938C>T | CA2584894472 | RYR1 | c.1926-113C>T (n.1926-113C>T) c.1923-113C>T (n.1923-113C>T) n.2009-113C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457939_38457942del | CA2584894469 | RYR1 | c.1926-112_1926-109del (n.1926-112_1926-109del) c.1923-112_1923-109del (n.1923-112_1923-109del) n.2009-112_2009-109del | gnomAD v4 |
19 | g.38457940C>A | CA2584894473 | RYR1 | c.1926-111C>A (n.1926-111C>A) c.1923-111C>A (n.1923-111C>A) n.2009-111C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457940C= | CA2335032558 | RYR1 | c.1926-111C= (n.1926-111C=) c.1923-111C= (n.1923-111C=) n.2009-111C= | |
19 | g.38457940C>T | CA308125525 | RYR1 | c.1926-111C>T (n.1926-111C>T) c.1923-111C>T (n.1923-111C>T) n.2009-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457941C>A | CA2584894474 | RYR1 | c.1926-110C>A (n.1926-110C>A) c.1923-110C>A (n.1923-110C>A) n.2009-110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457942C= | CA2335032559 | RYR1 | c.1926-109C= (n.1926-109C=) c.1923-109C= (n.1923-109C=) n.2009-109C= | |
19 | g.38457942C>T | CA2335032560 | RYR1 | c.1926-109C>T (n.1926-109C>T) c.1923-109C>T (n.1923-109C>T) n.2009-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457943A= | CA2335032562 | RYR1 | c.1926-108A= (n.1926-108A=) c.1923-108A= (n.1923-108A=) n.2009-108A= | |
19 | g.38457943A>C | CA995717502 | RYR1 | c.1926-108A>C (n.1926-108A>C) c.1923-108A>C (n.1923-108A>C) n.2009-108A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457943A>G | CA2584894475 | RYR1 | c.1926-108A>G (n.1926-108A>G) c.1923-108A>G (n.1923-108A>G) n.2009-108A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.38457955_38457956dup | CA882043812 | RYR1 | c.1926-96_1926-95dup (n.1926-96_1926-95dup) c.1923-96_1923-95dup (n.1923-96_1923-95dup) n.2009-96_2009-95dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.38457945C>A | CA2584894478 | RYR1 | c.1926-106C>A (n.1926-106C>A) c.1923-106C>A (n.1923-106C>A) n.2009-106C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457945C>G | CA2584894479 | RYR1 | c.1926-106C>G (n.1926-106C>G) c.1923-106C>G (n.1923-106C>G) n.2009-106C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457946T>C | CA2584894480 | RYR1 | c.1926-105T>C (n.1926-105T>C) c.1923-105T>C (n.1923-105T>C) n.2009-105T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457947C>A | CA2584894481 | RYR1 | c.1926-104C>A (n.1926-104C>A) c.1923-104C>A (n.1923-104C>A) n.2009-104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457947C>T | CA2584894482 | RYR1 | c.1926-104C>T (n.1926-104C>T) c.1923-104C>T (n.1923-104C>T) n.2009-104C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457948T>C | CA2584894483 | RYR1 | c.1926-103T>C (n.1926-103T>C) c.1923-103T>C (n.1923-103T>C) n.2009-103T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457949C>A | CA2584894484 | RYR1 | c.1926-102C>A (n.1926-102C>A) c.1923-102C>A (n.1923-102C>A) n.2009-102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457950T>C | CA2584894485 | RYR1 | c.1926-101T>C (n.1926-101T>C) c.1923-101T>C (n.1923-101T>C) n.2009-101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457951C>A | CA2584894486 | RYR1 | c.1926-100C>A (n.1926-100C>A) c.1923-100C>A (n.1923-100C>A) n.2009-100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457951C= | CA2335032563 | RYR1 | c.1926-100C= (n.1926-100C=) c.1923-100C= (n.1923-100C=) n.2009-100C= | |
19 | g.38457951C>G | CA2576770272 | RYR1 | c.1926-100C>G (n.1926-100C>G) c.1923-100C>G (n.1923-100C>G) n.2009-100C>G | |
19 | g.38457951C>T | CA882043814 | RYR1 | c.1926-100C>T (n.1926-100C>T) c.1923-100C>T (n.1923-100C>T) n.2009-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457953C>A | CA2584894487 | RYR1 | c.1926-98C>A (n.1926-98C>A) c.1923-98C>A (n.1923-98C>A) n.2009-98C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457953C>G | CA2584894488 | RYR1 | c.1926-98C>G (n.1926-98C>G) c.1923-98C>G (n.1923-98C>G) n.2009-98C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457955C>A | CA2584894489 | RYR1 | c.1926-96C>A (n.1926-96C>A) c.1923-96C>A (n.1923-96C>A) n.2009-96C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.38457956T>C | CA2584894490 | RYR1 | c.1926-95T>C (n.1926-95T>C) c.1923-95T>C (n.1923-95T>C) n.2009-95T>C | gnomAD v4 |
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19 | g.38457959C>A | CA2584894492 | RYR1 | c.1926-92C>A (n.1926-92C>A) c.1923-92C>A (n.1923-92C>A) n.2009-92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457963G>C | CA2584894493 | RYR1 | c.1926-88G>C (n.1926-88G>C) c.1923-88G>C (n.1923-88G>C) n.2009-88G>C | gnomAD v4 |
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19 | g.38457964G>C | CA2584894494 | RYR1 | c.1926-87G>C (n.1926-87G>C) c.1923-87G>C (n.1923-87G>C) n.2009-87G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457964G>T | CA2576770276 | RYR1 | c.1926-87G>T (n.1926-87G>T) c.1923-87G>T (n.1923-87G>T) n.2009-87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457965A>G | CA2584894495 | RYR1 | c.1926-86A>G (n.1926-86A>G) c.1923-86A>G (n.1923-86A>G) n.2009-86A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457965A>T | CA2584894496 | RYR1 | c.1926-86A>T (n.1926-86A>T) c.1923-86A>T (n.1923-86A>T) n.2009-86A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457966T>A | CA2584894497 | RYR1 | c.1926-85T>A (n.1926-85T>A) c.1923-85T>A (n.1923-85T>A) n.2009-85T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457967G>A | CA308125543 | RYR1 | c.1926-84G>A (n.1926-84G>A) c.1923-84G>A (n.1923-84G>A) n.2009-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.38457969C>A | CA2584894498 | RYR1 | c.1926-82C>A (n.1926-82C>A) c.1923-82C>A (n.1923-82C>A) n.2009-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457969C= | CA2335032565 | RYR1 | c.1926-82C= (n.1926-82C=) c.1923-82C= (n.1923-82C=) n.2009-82C= | |
19 | g.38457969C>T | CA308125548 | RYR1 | c.1926-82C>T (n.1926-82C>T) c.1923-82C>T (n.1923-82C>T) n.2009-82C>T | dbSNP |
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19 | g.38457971G>A | CA2576770279 | RYR1 | c.1926-80G>A (n.1926-80G>A) c.1923-80G>A (n.1923-80G>A) n.2009-80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457971G>C | CA308125551 | RYR1 | c.1926-80G>C (n.1926-80G>C) c.1923-80G>C (n.1923-80G>C) n.2009-80G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.38457971G>T | CA2576770281 | RYR1 | c.1926-80G>T (n.1926-80G>T) c.1923-80G>T (n.1923-80G>T) n.2009-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457971_38457973delinsGTC | CA2335032566 | RYR1 | c.1926-80_1926-78delinsGTC (n.1926-80_1926-78delinsGTC) c.1923-80_1923-78delinsGTC (n.1923-80_1923-78delinsGTC) n.2009-80_2009-78delinsGTC | |
19 | g.38457972T>C | CA308125560 | RYR1 | c.1926-79T>C (n.1926-79T>C) c.1923-79T>C (n.1923-79T>C) n.2009-79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.38457979_38457980del | CA2335032568 | RYR1 | c.1926-72_1926-71del (n.1926-72_1926-71del) c.1923-72_1923-71del (n.1923-72_1923-71del) n.2009-72_2009-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457977_38457980del | CA2576770286 | RYR1 | c.1926-74_1926-71del (n.1926-74_1926-71del) c.1923-74_1923-71del (n.1923-74_1923-71del) n.2009-74_2009-71del | gnomAD v4 |
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19 | g.38457973C= | CA2335032570 | RYR1 | c.1926-78C= (n.1926-78C=) c.1923-78C= (n.1923-78C=) n.2009-78C= | |
19 | g.38457973C>T | CA632873308 | RYR1 | c.1926-78C>T (n.1926-78C>T) c.1923-78C>T (n.1923-78C>T) n.2009-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |